Практикум по генетике - Кемеровский государственный
advertisement
ГОУ ВПО «Кемеровский государственный университет» Кафедра генетики ПРАКТИКУМ ПО ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКЕ Учебно-методическое пособие Кемерово 2007 Составители: Ульянова М. В., старший преподаватель кафедры генетики; Дружинин В. Г., д.б.н., профессор кафедры генетики; Лавряшина М.Б., к.б.н., доцент кафедры генетики Практикум по общей генетике (сборник задач). Учебно-методическое пособие для студентов биологического факультета. – Кемерово, Кемеровский госуниверситет. – 2007. – 82 с. УМП разработано по курсу « Генетика с основами селекции» для специальности «Биология» и содержит набор задач по основным разделам генетики. Каждый раздел сопровождается кратким теоретическим введением, в котором отражены основные генетические закономерности того или иного типа наследования. Пособие содержит словарь генетических терминов и Приложения, в которых приведены основные формулы, используюшиеся в генетическом анализе, и статистические методы проверки генетических гипотез. Утверждено методической Утверждено на заседании комиссией биологического факультета кафедры генетики Председатель комиссии: Зав. кафедрой Л.Н. Ковригина В.Г. Дружинин __________________________ _______________________ «____»_______________2007 г. «____»____________2007 г. 2 © Кемеровский государственный университет ВВЕДЕНИЕ Сборник задач по общей генетике предназначен для студентов биологического факультета дневной и заочной формы обучения. Решение задач по генетике способствует усвоению теории и её практическому применению, развивает логику генетического мышления, дает студентам возможность самоконтроля. Задачник содержит в основном описание экспериментальных данных, полученных многочисленными исследователями и представленных в виде задач различной степени сложности. При составлении пособия мы в первую очередь руководствовались программой курса «Генетика с основами селекции», поскольку он является основным в генетической подготовке биологов различных специализаций. В сборник входят задачи по следующим разделам генетики: менделевскому наследованию (раздел 1), взаимодействию неаллельных генов (раздел 2), сцепленному с полом наследованию (раздел 3), сцеплению генов и кроссинговеру (раздел 4), генетике популяций (раздел 5). В каждом разделе имеется несколько типов задач, касающихся самых разных объектов. В одних задачах нужно решить вопрос о числе генов, контролирующих изучаемый признак, о характере наследования, о генотипах на основании характера расщеплений. В других предлагается определить вероятность появления какого-либо фенотипа в потомстве от скрещивания особей с определенными генотипами и известным характером наследования. В разделе 4 есть задачи, в которых требуется на основе анализа частоты рекомбинации между генами определить их взаимное расположение в хромосоме, т.е. содержащие элементы генетического картирования. В каждом разделе приводятся образцы оформления и решения некоторых наиболее типичных задач, что поможет решающему усвоить логику 3 генетического анализа и применить ее при решении других задач данного типа. Кроме того, это позволит использовать данный задачник для самостоятельной работы студентов. Раздел 1. МЕНДЕЛЕВСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ Менделевским называют наследование признаков с моногенной детерминацией, когда гены, определяющие их развитие, локализованы в негомологичных аутосомах. Закономерности менделевского наследования обобщены в виде второго и третьего законов Менделя (закон расщепления гибридов второго поколения в строгих числовых соотношениях, закон независимого наследования признаков). Чтобы уверенно решать задачи по этой теме, необходимо знать, что: существует три типа межаллельных отношений: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование; у гетерозиготы образуется два класса гамет в равных долях; при моногибридном скрещивании F2 расщепляется по генотипу на 3 класса с долями 1/4 : 2/4 : 1/4, по фенотипу – на 3 класса с такими же долями при всех типах межаллельных отношений, кроме полного доминирования, в последнем случае в F2 выявляются 2 класса с долями 3/4 : 1/4; расщепление в F2 при любом полигибридном скрещивании сводится к расщеплению при моногибридном и может быть получено путем перемножения долей гено- или фенотипических классов по каждому гену в отдельности; возможны отклонения от ожидаемого расщепления, если: численность F2 мала; жизнеспособности гамет разных классов или особей с разными генотипами существенно различаются; хромосомы разных пар в ходе мейоза распределяются зависимо; женские и мужские гаметы соединяются 4 неслучайно; ген проявляется в признак не полностью или на формирование признака влияют разные гены. Необходимо также уметь определять типы и доли гамет, образующихся у организма с заданным генотипом и анализировать расщепление. Наиболее простой и надежный способ определения типов гамет приводится в Приложении 1. 1.1. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ 1.1. Черный цвет шерсти собак доминирует над коричневым. От нескольких вязок черной суки с одним и тем же коричневым кобелем получено 15 черных и 13 коричневых щенков. Каковы генотипы родителей и потомков? Объект: собака. Признак: цвет шерсти. Символы, условие: В – аллель, определяющий черный цвет шерсти, b – аллель, определяющий коричневый цвет шерсти. Р 1.2 В - х bb F1: 15 (B - ); 13 (bb) G(P1) - ? G(F1) - ? Решение: так как в F1 присутствуют коричневые особи (bb), G(P1) – Bb; дополнительный аргумент: соотношение черных и коричневых щенков близко к 1:1, подобное расщепление наблюдается при анализирующем скрещивании. Ответ: Р1 и черные особи из F1 гетерозиготны. 1.2. Раннеспелость овса доминирует над позднеспелостью. На опытном участке от скрещивания позднеспелого овса с гетерозиготным раннеспелым получено 69134 растения раннего созревания. Определите число позднеспелых растений. 1.3. У крыс известна очень красивая мутация серебристой шерсти. При скрещивании с нормальными крысами самки с серебристой шерстью всегда 5 приносят нормальных крысят, а в возвратном скрещивании нормального самца из F1 с серебристой крысой получили 38 серебристых и 40 нормальных потомков. Решили проверить, какое расщепление получится в F2 . Получили 130 крысят. Сколько, по-вашему, из них будет иметь серебристую шкурку? 1.4. После скрещивания белых мышей с серыми в первом поколении все мышата оказались серыми, во втором поколении появилось 129 серых и 34 белых мышонка. Как наследуется признак? Каковы генотипы родителей? Что получится, если особей из F1 скрестить с исходными формами? Какая часть серых мышей из F2 гомозиготна? 1.5. При скрещивании нормальных дрозофил между собой в потомстве 25% особей оказались с уменьшенными глазами. Последних скрестили с родительскими мухами и получили 37 особей с уменьшенными глазами и 39 - с нормальными. Определите генотипы скрещиваемых в обоих опытах мух. 1.6. В 1905 г. Бэтсон решил проверить справедливость законов Менделя и повторил опыты по скрещиванию гомозиготных растений с желтыми и зелеными семенами. В F1 все семена имели желтую окраску семядолей, а в F2 при самоопылении растений, выросших из гибридных семян, было получено 3903 семени с зелеными и 11902 с желтыми семядолями. Подтвердил ли опыт Бэтсона справедливость закона расщепления? Докажите это, используя метод 2. 1.7. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие у него болезни было предупреждено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии? 6 1.8. Черная кошка с белыми пятнами на шее и на животе (S) скрещивается с таким же по фенотипу котом одинакового с ней генотипа. Какова вероятность рождения у этой пары сплошь черного котенка без пятен на теле? 1.9. Синдактилия (сросшиеся пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак. Один из родителей гетерозиготен, другой гомозиготен по рецессивному аллелю. Какова вероятность того, что при двух детях в этой семье один будет нормальным, другой – со сросшимися пальцами? 1.10. Полидактилия (шестипалость) человека имеет доминантно-аутосомную детерминацию. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй - шестипалый, родился ребенок с нормальными кистями. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии? С какой вероятностью при двух детях в семье оба они будут нормальными? 1.11.. Дональд сообщает, что в Шотландии одна шортгорнская корова принесла в один отел 5 телят, в том числе одного бычка красной, двух телок чалой и двух телок белой мастей. Можете ли Вы определить масть быка и коровы, от которых родились эти телята? Чалая масть свойственна гетерозиготным животным. Объект: крупный рогатый скот. Признак: масть. Символы, условие: А - красная масть; а - белая масть; гетерозиготные особи (Аа) - чалые; F1 : 1 (АА); 2 (Аа); 2 (аа), всего 5 особей. Ph(P1,2) - ? Решение: так как гетерозиготные особи – чалые, доминирование неполное. В первом поколении присутствуют потомки всех трех мастей. Это возможно лишь в том случае, если оба родителя гетерозиготны, следовательно, они были чалыми. Ответ: бык и корова имели чалую масть. 7 1.12. Кохинуровые норки (светлая окраска меха с черным крестом на спине) получаются в результате скрещивания белок норок с темными. Скрещивание между собой темных норок дает темное потомство, а скрещивание между собой белых – белое. На звероферме от скрещивания кохинуровых норок получено потомство: 74 белых : 77 темных : 152 кохинуровых. Сколько особей из них и какие будут гомозиготными? Какое потомство получится от скрещивания кохинуровых норок с белыми? 1.13. Врожденно бесхвостая кошка от скрещивания с нормальным котом родила 5 котят, все с короткими хвостиками. Какое расщепление по длине хвостов следует теоретически ожидать от скрещивания ее детей между собой, если в сумме было получено 8 потомков? Какое расщепление будет наблюдаться в случае скрещивания короткохвостой кошки с нормальным котом, если известно, что при скрещивании бесхвостой кошки с короткохвостым котом половина потомков бывает бесхвостыми, а половина – короткохвостыми? 1.14. От скрещивания гнедых лошадей с альбиносами рождаются жеребята с золотисто-желтой окраской туловища при почти белой гриве и хвосте (так называемая окраска «паломино»). Попытки развести в чистоте лошадей такой масти не увенчались успехом. При их скрещивании всегда возникало расщепление в отношении 1 гнедой : 2 паломино : 1 альбинос. Как это можно объяснить? Как наследуется окраска паломино у лошадей? 1.15. Редкий аллель а вызывает у человека наследственную анофтальмию (отсутствие глазных яблок). Аллель А обусловливает нормальное развитие глаза. У гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Супруги гетерозиготны по гену А, определить расщепление в F1 по генотипу и фенотипу. Мужчина, гетерозиготный по гену А (с уменьшенными глазными яблоками), женился на женщине с нормальным развитием глаз. Какое расщепление по фенотипу окажется среди его детей? 8 1.16. Одна из форм цистинурии – нарушения метаболизма некоторых аминокислот, в результате чего в моче больных обнаруживаются цистин, лизин, аргинин и орнитин, наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот образуются цистиновые камни в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче. Какие формы цистинурии возможны у детей в семье, где один из супругов страдал камнями почек, а другой был нормален в отношении анализируемого признака? 1.17. Серповидноклеточная анемия – замена нормального гемоглобина А на Sгемоглобин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа в условиях пониженного содержания кислорода в атмосфере, наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозиготных индивидов заболевание приводит к смерти обычно в раннем возрасте. Гетерозиготные люди жизнеспособны. Интересно, что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией. Наибольшее распространение этот ген имеет в странах Средиземноморья. Какова вероятность рождения детей устойчивых к малярии в семье, где один из родителей гетерозиготен по гену серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? Какова вероятность рождения детей чувствительных к малярии в семье, где оба родителя устойчивы к этому заболеванию? 1.18. При разведении горностаевых кур «в себе» в потомстве, состоящем из 42 цыплят, было 20 горностаевых, 12 черных и 10 чисто белых. Как это можно объяснить? Как наследуется горностаевая окраска оперения? 9 1.19. У шортгорнского скота чалую окраску имеют особи, гетерозиготные по аллелям красной и белой окрасок. Белые шортгорнские телки часто бывают бесплодными. Имеется сообщение, что от одного белого шортгорнского быка было получено 20 чалых и красных телок с нормальной плодовитостью и 10 белых телок, которые оказались бесплодными. Нет ли в этом сообщении чегото, вызывающего сомнение в его достоверности? 1.20. Дедушка мальчика со стороны матери имеет группу крови АВ, а обе бабушки и второй дедушка - группу О. Какова вероятность того, что мальчик имеет группу крови О, А, В, АВ? Объект: человек. Признак: группы крови системы АВО. Символы, условие: IА , IВ, i – аллели, кодирующие систему групп крови АВО. IА > i, IB > i, IA и IB кодоминантны; мать мальчика имеет родителей: P1,2 : ii x IA IB его отец имеет родителей с генотипом ii. Какова вероятность того, что мальчик имеет группу крови О, А, В, АВ? Решение: найдем вероятные генотипы матери мальчика: ½ IA i; ½ IB i. Генотип отца мальчика определяется однозначно: ii. Теперь определим вероятные группы крови мальчика: P1,2 : [ ½ ( IA i ) + ½ ( IB i ) ] х i i F1 : i i – ½ ∙ ½ + ½ ∙ ½ = ½; IA i – ½ ∙ ½ = ¼; IB i – ½ ∙ ½ = ¼. Ответ: вероятности того, что мальчик имеет группы крови О, А, В, АВ соответственно равны ½; ¼; ¼; 0. 1.21. Родители имеют группы крови М и N. Какие группы крови могут иметь их дети? (Группы крови системы MN определяются кодоминантными аллелями LM и LN ). 10 1.22. У мальчика I группа крови (О), а у его сестры IV (АВ). Что можно сказать о группах крови и генотипах их родителей? 1.23. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют О и А группы крови, родители другого – А и АВ. Исследование показало, что дети имеют О и А группы крови. Определите, кто чей сын. Возможно ли это сделать наверняка при других комбинациях групп крови? Приведите примеры. В каких случаях можно было бы обойтись без исследования крови отцов? 1.24. У матери О группа крови, у отца АВ. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей? Почему? 1.25. У кроликов имеется серия множественных аллелей, определяющих окраску шерсти. Эти аллели располагаются в порядке доминирования следующим образом: С (агути) > сch (шиншилла) > сh (гималайский) > с (альбинос). Аллель С полностью доминирует над всеми аллелями, сh - полно доминирует над с ; аллель сch неполно доминирует над сh и с, давая светлосерую окраску (светлый шиншилла). Сколько может быть разных генотипов при участии перечисленных аллелей? При скрещивании кролика агути со светлым шиншилла в F1 получились один кролик агути и два – с гималайской окраской. Какие генотипы могут быть у родителей и потомков? Кролик агути скрещивается с 18 белыми крольчихами. Получено 48 крольчат с окраской агути и 42 белых. Укажите предполагаемые генотипы родителей. 1.26. Селекционер скрестил кроликов шиншилловой окраски с гималайскими. Все первое поколение было светло-серым. Полученные гибриды скрещивались между собой. При этом было получено 99 крольчат светло-серой окраски: 48 гималайских : 51 шиншилловой окраски шерсти. Определите генотипы родителей и гибридов первого и второго поколений. В другом опыте скрестили кроликов дикой окраски (агути) с гималайскими и получили 81 крольчонка. Из них 41 с окраской дикого типа, 19 гималайских и 21 альбинос. Определите генотипы этих родителей и их потомков. 11 1.27. В локусе white дрозофилы известна серия множественных аллелей, определяющих окраску глаз от темно-красного до белого цвета, причем каждый предыдущий аллель по мере убывания интенсивности окраски полно доминирует над последующим. Приводим часть этой серии аллелей: w+ (красный цвет глаз) > wbl (кровавый) > wco (коралловый) > wa (абрикосовый) > wbf (рыжий или цвета буйволовой кожи) > w (белый). Сколько различных генотипов и фенотипов возможно при участии этих аллелей? Запишите их. 1.28. В родильном доме в одну и ту же ночь родилось четыре младенца, обладавшие, как впоследствии установлено, группами крови О, А, В, АВ. Группы крови четырех родительских пар были: 1) О и О; 2) АВ и О; 3) А и В; 4) В и В. Четырех младенцев можно с полной достоверностью распределить по родительским парам. Как это сделать? 1.29. В семье мужчины с группой крови АВ и женщины с группой крови А было трое детей с группами крови В, АВ и О. Определите генотипы родителей и детей. Нет ли, по вашему мнению, каких либо сомнительных фактов в условии задачи? 1.30. У крупного рогатого скота трансферрины (ферменты, переносчики железа в организме) детерминируются аутосомным геном, имеющим три кодоминантных аллеля: ТА , TD , ТЕ . Определите возможные типы трансферринов у телят от спариваний животных, имеющих следующие типы вышеуказанных белков: 1) AD x AD, 2) AA x AD, 3) AD x AE, 4) AA x AE, 5) AE x DD. Корова с транферрином AD осеменялась смесью спермы двух быковпроизводителей. Первый имел трансферрины AD, второй - DE. Родившийся теленок имел AE тип. Определите отца теленка. 1.31. При скрещивании между собой черных мышей всегда получается черное потомство. При скрещивании между собой желтых мышей одна треть потомства оказывается черной, а две трети - желтой. Как это можно 12 объяснить? Как можно проверить правильность Вашего предположения генетическими опытами? Объект: домовая мышь. Признак: цвет шерсти. Условие: (1) Р1,2 черные х черные F1: черные (2) Р1,2: желтые х желтые F1: ⅔ (желтые); ⅓ (черные) Как это объяснить и как проверить? Решение: поскольку при скрещивании желтых мышей всегда с определенной долей в потомстве выщепляются черные особи, все желтые мыши гетерозиготны, а желтый цвет шерсти доминантен. Проверить предположение можно путем скрещивания желтых мышей с черными. Символы: А, а – аллели, определяющие соответственно желтый и черный цвет шерсти. Р1,2 : А - х аа Если в Fа (потомстве от анализирующего скрещивания) окажется расщепление ½ 2 (A - ) : ½ (aa), предположение верно. Ответ: желтые мыши гетерозиготны, гомозиготы АА гибнут на эмбриональной стадии развития; проверить предположение можно путем скрещивания желтых мышей с черными. 1.32. При скрещивании хохлатых уток с нормальными было получено 135 утят, из них 62 хохлатых и 73 нормальных. От скрещивания хохлатых уток между собой также появились хохлатые и нормальные утята (92 и 44 соответственно), причем часть эмбрионов погибла перед вылуплением. Какого потомства следует ожидать при скрещивании нормальных уток между собой? 1.33. У серебристо-соболиных норок ость серебристая, подпушь светлоголубая. От скрещивания серебристо-соболиного самца с нормальными 13 темными самками получили в потомстве 345 серебристо-соболиных и 325 темных норок. Величина помета составляла в среднем 5,11 щенка. При скрещивании серебристо-соболиных норок между собой было получено 19 особей родительского фенотипа и 10 темных норок при средней величине помета 3,65 щенка. Объясните результаты скрещиваний. Определите генотипы родителей и потомков. 1.34. При скрещивании зеркальных линейных карпов, имеющих всего два ряда чешуй вдоль боковой линии, между собой уже в первом поколении наблюдалось расщепление: 152 потомка были с двумя рядами чешуй, а 78 с нормальной чешуей. Какое генетическое объяснение можно предположить для данного расщепления? Какое потомство получится от скрещивания зеркального линейного карпа с нормальной самкой? 1.35. Из-за сильного укорочения ног одна из пород кур названа "ползающими" курами. При инкубации 10000 яиц, полученных от скрещивания "ползающих" кур между собой, вывелось 7498 цыплят, из которых 2483 цыпленка оказались с нормальными длинными ногами, остальные – коротконогие. Определите генотипы невылупившихся цыплят, длинноногих и коротконогих кур и дайте характеристику действия генов. 1.36. Серая окраска ширази у ряда пород овец ценится значительно выше, чем черная окраска. Но попытки разведения ширази "в себе" не удавались. По данным Глембоцкого, расщепление по гену серой окраски овец составило при рождении ягнят 3081 ширази на 1115 особей с черной окраской. В дальнейшем наблюдалась значительная гибель ягнят ширази, связанная с недоразвитием у них рубца. Это наносило значительный экономический ущерб хозяйствам. Предложите способ, как избежать ущерба, наносимого гибелью части ягнят ширази. 1.37. На острове Мэн на юге Англии вывели породу короткохвостых кошек. Один любитель привез в Москву котенка Джимми с коротким хвостом. Он 14 вырос и скрестился с бродячей кошкой, имевшей нормальный длинный хвост. В итоге кошка принесла четырех котят: двух короткохвостых и двух длиннохвостых. Любитель подобрал одного короткохвостого котенка (кошечку). Когда она выросла, любитель скрестил ее с Джимми. В помете оказалось 6 котят, из них 4 с короткими хвостиками. Как наследуется длина хвоста у кошек с острова Мэн? Почему при скрещивании между собой двух короткохвостых кошек в помете практически всегда оказываются длиннохвостые особи? Напишите генотип Джимми и всех других питомцев московского любителя кошек. 1.38. Серия аутосомных множественных аллелей у мышей обусловливает следующие типы окраски волосяного покрова: Ay – желтая ( в гомозиготном состоянии летальна); Au - агути с белым брюхом; A+ – агути с серым брюхом (дикий тип); at – черная с рыжевато-коричневым оттенком (с загаром); a – агути отсутствует (черная); ae – крайняя степень отсутствия агути (интенсивночерная). Каждый аллель данной серии доминирует над аллелями, следующими за ним в указанной выше последовательности, доминирование полное. Какое соотношение жизнеспособных генотипов ожидается получить при следующих скрещиваниях: 1) желтый (AyA+ ) х желтый (Ayat ); 2) желтый (Ayat ) х желтый (Aya ); 3) желтый (Aya) х агути серобрюхий (A+a)? Какими должны быть генотипы родителей, чтобы в их пометах были: а) мышата дикого типа + черные с загаром + черные; б) желтые + дикого типа + интенсивно черные? Сколько различных генотипов может быть получено у мыши при участии аллелей данной серии и сколько их них будет жизнеспособных? 1.39. У лисиц платиновая окраска меха обусловливается доминантным аутосомным геном Gp . Нормальная серебристо-черная краска меха 15 наблюдается при наличии аллеля g в гомозиготном состоянии. Аллель Gp обладает плейотропным действием и в гомозиготе летален. Грузинская окраска меха наблюдается при наличии у лисиц также летального в гомозиготе аллеля Gg . Компаунды GpGg – жизнеспособны, но имеют очень маленькую плодовитость и промежуточную между грузинской и платиновой окраску меха. Жизнеспособность зигот составляет: gg – 1; Ggg – 0,8; Gpg – 0,8; GpGg – 0,5. Какого расщепления следует теоретически ожидать в потомстве от следующих скрещиваний: 1. Самка платиновая х самец платиновый; 2. Самка платиновая х самец серебристо-черный; 3. Самка грузинская х самец серебристо-черный; 4. Самка грузинская х самец платиновый; 5. Самка "компаунд" х самец "компаунд"; 6. Самка платиновая х самец "компаунд"? 1.40. По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении, наследуются как доминантные, аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот - 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей. Объект: человек. Признак: патология (шизофрения). Символы, условие: А – аллель, определяющий развитие шизофрении; а – аллель, определяющий ее отсутствие (норма). Пенетрантность: (АА) – 100%, (Аа) – 20%. 1) Р1,2 : Аа х норма Определить вероятность рождения больных детей. 2) Р1,2 : Аа х Аа 16 Определить вероятность рождения больных детей. Решение: 1) Р1,2 Аа х аа F1 ½ Aа : ½ aa Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна ½. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5 х 0,2 = 0,1 или 10%. 2) Р1,2 Аа х Аа F1 ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa Вероятность рождения гомозиготы АА – ¼, вероятность рождения гетерозиготного ребенка – ½. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность – 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5 х 0,2 = 0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 = 0,35 или 35%. Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором – 35%. 1.41. Подагра определяется доминантным, аутосомным геном. По некоторым данным пенетрантность гена в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, а у женщин практически равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой у детей в семье гетерозиготных родителей? Какова вероятность заболевания подагрой для детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку? 1.42. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность появления аномалии у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному признаку и у них уже родился ребенок с паучьими пальцами. 17 1.43. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) определяется редким доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность рождения больных и здоровых детей в браке двух гетерозиготных родителей? В браке здоровой женщины с гетерозиготным больным мужчиной? 1.44. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев она составляет по голубой склере почти 100%, по хрупкости костей – 63%, по глухоте – 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаком хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладал лишь один из его родителей. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность рождения в этой семье детей глухими. 1.2. ДИГИБРИДНОЕ И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ 1.45. При скрещивании красноплодного двугнездного томата с красноплодным многогнездным было получено потомство, в котором 12 растений имели красные двугнездные плоды, 9 – красные многогнездные, 2 – желтые двугнездные. Каковы генотипы исходных растений? Каких еще растений следовало ожидать от этого скрещивания и какова вероятность их появления? (Красный цвет плодов томата доминирует над желтым, двугнездность – над многогнездностью). 18 Объект: томат. Признаки: цвет плодов и число гнезд. Символы, условие: А, а – аллели, определяющие, соответственно, красный и желтый цвет плодов; В, b – аллели, определяющие, соответственно, дву- и многогнездность. P1,2 A- B- x A- bb F1: 12 (A- B- ); 9 (A- bb); 2 (aaB- ) Каких еще растений следовало ожидать, и каковы вероятности их появления? Решение: наличие в потомстве желтоплодных и многогнездных растений свидетельствует о том, что G(P1) – AaBb, G(P2) – Aabb. Установив генотипы родителей, дадим общий прогноз о потомстве. Учитывая, что гены не сцеплены, вычислим ожидаемые классы потомков: P1,2 AaBb x Aabb F1 [ ¾ (A- ) + ¼ (aa) ] ∙ [½ (B- ) + ½ (bb) ] = ⅜ (A- B-) + ⅜ (A- bb) + ⅛ (aaB-) + ⅛ (aabb) Второй способ решения – построить решетку Пеннета 4х2 и объединить доли генотипов, образующих фенотипические классы. Ответ: от указанного скрещивания, кроме названных растений, с вероятностью ⅛ следовало ожидать появления желтоплодных многогнездных томатов. 1.46. У кур черный цвет пера доминирует над красным, присутствие гребня – над его отсутствием. Скрестили красного петуха с гребнем с черной курицей без гребня. Половина многочисленного потомства имели гребень и черное перо, половина – красное перо и гребень. Каковы наиболее вероятные генотипы родителей? 1.47. Известно, что растение имеет генотип AaBbccddEe. Гены наследуются независимо. а) Сколько типов гамет образует это растение? 19 б) Сколько фенотипов и в каком соотношении может быть получено в потомстве этого растения при самоопылении, если предположить полное доминирование по всем парам аллелей? в) Сколько генотипов будет в потомстве этого растения при самоопылении? г) Сколько фенотипов может быть получено в потомстве этого растения при самоопылении, если предположить неполное доминирование по всем парам аллелей? 1.48. Известно, что растение имеет генотип AaBbCc. Гены наследуются независимо. а) Сколько типов гамет образует это растение? б) Сколько фенотипов и в каком соотношении может быть получено в потомстве этого растения при самоопылении, если предположить полное доминирование по всем парам аллелей? в) Сколько генотипов и в каком соотношении будет в потомстве этого растения при самоопылении? г) Сколько фенотипов и в каком соотношении может быть получено в потомстве этого растения при самоопылении при неполном доминировании по гену В? 1.49. Известно, что растение имеет генотип ААBbCc. а) Сколько типов гамет может образовать это растение? б) Сколько фенотипов может быть получено в потомстве от самоопыления этого растения, если предположить, что имеет место полное доминирование по всем парам аллелей и независимое наследование? в) Сколько генотипов и скакой вероятностью может быть получено в потомстве от скрещивания этого растения с растением, имеющим генотип AabbCc? 1.50. При скрещивании растений пшеницы, имеющих плотный остистый колос, с растением, имеющим рыхлый безостый колос, в первом поколении все растения имели безостые колосья средней плотности. Во втором поколении 20 получено: безостых с плотным колосом – 58, безостых с колосом средней плотности – 125, безостых с рыхлым колосом – 62, остистых с плотным колосом – 18, остистых с колосом средней плотности – 40, остистых с рыхлым колосом – 21. Как наследуются изучаемые признаки? Каковы генотипы родительских растений? Проверьте Вашу гипотезу методом 2. 1.51. У собак черный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть над длинной. Обе пары аллелей не сцеплены. Какой процент черных короткошерстных щенков можно ожидать от скрещивания двух особей, гетерозиготных по обоим признакам? Охотник купил черную собаку с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет генов кофейного цвета и длинной шерсти. Какого партнера по фенотипу и генотипу надо подобрать, чтобы проверить генотип купленной собаки? 1.52. При скрещивании рыжих тараканов (прусаков), имеющих узкое тело коричневого цвета (дикий фенотип по окраске), с особями оранжевой окраски, но с нормальной шириной тела в первом поколении было получено 5330 особей дикого фенотипа. Во втором поколении наблюдалось следующее расщепление: 3242 особи дикого типа, 1085 особей с узким коричневым телом,1137 особей с широким оранжевым телом и 360 особей с узким оранжевым телом. Как наследуется форма и окраска тела у таракана-прусака? Напишите генотипы родителей и потомков. 1.53. Красный цвет ягоды земляники определяется аллелем, неполностью доминирующим над аллелем, обусловливающим белый цвет. На гетерозиготных растениях формируются розовые ягоды. Развитие нормальной чашечки обусловлено неполностью доминантным аллелем другого гена, рецессивный аллель которого определяет развитие листовидной чашечки. Чашечки гетерозигот – промежуточной формы. Признаки наследуются независимо. Определите генотипы и фенотипы потомков, полученных от 21 скрещивания растений, образующих розовые ягоды с промежуточной формой чашечки, и вероятности их появления. 1.54. Серповидноклеточная анемия и талассемия (микроцитарная анемия, сопровождающаяся желтухой, изменениями скелета и другими отклонениями от нормы) наследуются как неполностью доминантные аутосомные несцепленные признаки. Носители мутантных аллелей как по первому, так и по второму гену устойчивы к малярии. Индивиды, гомозиготные по мутантным аллелям первого и (или) второго гена, в большинстве случаев умирают в детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии, второй – гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, однако нормален в отношении талессемии. 1.55.У отца с группами крови М и О имеется ребенок с группами крови МN и В. Какой генотип может быть у матери ребенка? 1.56. Женщина с группами крови А и NN подает в суд на мужчину, как на виновника рождения ребенка с первой группой крови, NN. Мужчина имеет третью группу крови (В), ММ. Может ли этот мужчина быть отцом ребенка? 1.57. С какой вероятностью в потомстве, полученном от организмов с генотипами AaBBCc и aaBbCc, появятся особи с фенотипом ааВ-С-? Условие: P1,2 AaBBCc x aaBbCc Какова вероятность появления в F1 особей aaB-C- ? Решение: пусть Q(X) – вероятность события Х. Поскольку гены не сцеплены, вероятность появления особей заданного фенотипа можно определить как произведение вероятностей появления фенотипов по каждому гену в отдельности, то есть: Q(aaB-C-) = Q(aa) x Q(B-) x Q(C-) = ½ ∙ 1 ∙ ¾ = ⅜. Второй способ (наивный, но тоже правильный) – составить решетку Пеннета 4х4, выбрать классы особей, соответствующие фенотипическому описанию ааВ-С-, и объединить вероятности их появления. 22 Ответ: вероятность появления особей с фенотипическим описанием ааВ-С- от родителей с заданными генотипами равна ⅜. 1.58. У вредного кровососущего насекомого комара Culex ген Kuf - укорочение крыла имаго – расположен в третьей группе сцепления, а ген рубиновых глаз ru лежит во второй хромосоме. Скрещивали комаров с короткими крыльями, но нормальными глазами с самками, имеющими рубиновые глаза. В каком поколении и с какой вероятностью в потомстве от этого скрещивания появятся особи с рубиновыми глазами и укороченными крыльями? 1.59. У кареглазых родителей родилось четыре ребенка: два голубоглазых и два кареглазых. Голубоглазые имеют О и АВ группы крови, кареглазые А и В. Какова вероятность (Q) того, что следующий ребенок будет кареглазым с О группой крови? (Карий цвет доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном), 1.60. Генотип цветкового растения - AaBbCcDd. Какие типы и сколько пыльцевых зерен каждого типа будут присутствовать среди 2000 пыльцевых зерен этого растения? 1.61. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдающие фенилкетонурией (нарушение обмена фенилаланина, приводящее к повышению его содержания в крови и поражению нервной системы), но сами супруги нормальны в отношении этой аномалии. В их семье первый ребенок был нормален в отношении все трех признаков, второй был близоруким левшой, а третий оказался больным фенилкетонурией. Определите генотипы родителей и всех трех детей. Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет полностью нормальным. 1.62. Катаракты имеют несколько наследственных форм. Большинство из них у человека наследуется как доминантные аутосомные признаки, некоторые – как 23 рецессивные аутосомные, несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты? 1.63. Серый полосатый кот с белым воротничком и белыми лапками скрещивается с серой бесполосой кошкой без белых пятен. В их потомстве, кроме серых бесполосых с белыми пятнами котят, выщепился черный котенок с белым воротничком и лапками. О чем это может сказать генетику? Какого потомства следует ожидать от тригетерозиготных серых полосатых кота и кошки, имеющих белые пятна на груди и на лапках? 1.64. Скрещиваются особи AaBbCcEe и AaBbCCEe. Какую часть потомства составят особи генотипа: а) AAbbCCee, б) aabbccee, в) AaBBCcEE? 1.65. Перед судебно-медицинским экспертом поставлена задача выяснить, является ли мальчик, живущий в семье супругов Р, родным или приемным сыном этих супругов. Исследование крови всех трех членов семьи дало следующие результаты. У матери группы крови Rh+, O и M; у отца – Rh-, AB и N; у сына – Rh+, A и М. Какое заключение должен дать эксперт и как оно обосновывается? 1.66. У фигурной тыквы белая окраска доминирует над желтой, дисковидная форма над шаровидной. Растение тыквы с белыми шаровидными плодами скрещено с растением с белыми дисковидными плодами. Каковы наиболее вероятные генотипы исходных растений, если в F1 появились дисковидные плоды с белой и желтой окраской? Раздел 2. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ Взаимодействующими называются гены, участвующие в формировании одного и того же признака в процессе реализации наследственной программы 24 развития. Взаимодействуют как сцепленные, так и несцепленные гены. В задачах по генетике обычно допускается отсутствие сцепления взаимодействующих генов, что позволяет в ходе решения формально использовать закономерности менделевского наследования. В соответствии с определенными критериями выделяют несколько типов взаимодействия генов. Комплементарными называют гены, доминантные аллели которых, находясь в генотипе в одной или двух дозах, функционально дополняют друг друга. Результатом комплемента является новообразование, отличающее особей F1 от обоих родительских типов. Как правило, это дикий тип или близкий к нему. Если комплементарных генов два и они не сцеплены, в F2 возможны следующие расщепления: 9 : 3 : 3 : 1 (каждый из двух доминантных генов имеет самостоятельный фенотипический эффект); (доминантные и рецессивные аллели разных 9 : 6 : 1; генов не 9 : 7 имеют самостоятельного фенотипического проявления); 9 : 3 : 4 (доминантные и рецессивные аллели разных генов имеют самостоятельное фенотипическое проявление). Все они сводятся к общему расщеплению 9 : 7, где 9/16 – доля особей дикого типа, 7/16 – доля особей мутантного или мутантных типов. Эпистаз – подавление одним геном фенотипического проявления другого гена. При этом дикий тип признака не восстанавливается. В строгом смысле эпистаз всегда доминантный. Аллели подавляемого гена могут быть как доминантными, так и рецессивными. При эпистатическом взаимодействии двух несцепленных генов расщепление в F2 может быть двух типов: 13 : 3 (доминантный ингибитор и рецессивный аллель основного гена имеют одинаковый фенотипический эффект) или 12 : 3 : 1 (ген-ингибитор и рецессивный аллель другого гена имеют различные фенотипические эффекты). Символическое описание эпистаза: A > B (b). 25 Криптомерия – гены не проявляют своего действия фенотипически, если не взаимодействуют с другими неаллельными генами. Расщепление во втором поколении 9 : 3 : 4. Полимерия – дублирование доминантными аллелями разных генов одного и того же эффекта в отношении качественного признака или кумулятивный характер их проявления в отношении количественного признака. В первом случае говорят о некумулятивной полимерии (дупликатных или однозначных генах), во втором – о кумулятивной полимерии (однозначных генах с аддитивным эффектом). При некумулятивной полимерии в F2 расщепление имеет вид 15 : 1, где 1/16 – доля особей, обладающих мутантным вариантом признака. Кумулятивная полимерия обусловливает более сложное расщепление в F2: 1 : 4 : 6 : 4 : 1 (если гена два), которое, в принципе, сводится к расщеплению 15 : 1, если ограничиться лишь качественной характеристикой поколения. Решая задачи по взаимодействию генов, прежде всего, необходимо определить тип взаимодействия. Многие задачи по этой теме построены с учетом того, что решающий их осведомлен о закономерностях расщепления в каждом конкретном случае. 2.1. От скрещивания платиновой норки с серебристо-соболиным самцом было получено 6 коричневых норок и 5 серебристо-соболиных. А при скрещивании той же самки с другим серебристо-соболиным самцом в нескольких пометах получили: 7 - серебристо-соболиных, 6 - норок с очень редкой и красивой окраской "дыхание весны", 8 - коричневых, 6 - платиновых. При скрещивании между собой двух норок расцветки «дыхание весны» в потомстве всегда выщеплялась примерно треть потомства платиновой окраски. Определите генотипы родителей и потомков. Как наследуется 26 окраска «дыхание весны» у норок? Какого потомства следует ожидать от скрещивания самки норки «дыхание весны» с коричневым самцом? Объект: норка. Признак: окрас меха. Условие: 1) Р1,2: самка платиновая N1 х самец серебристо-соболиный N1 F1 : коричневые (6); серебристо-соболиные (5) 2) Р1,2: самка платиновая N1 х самец серебристо-соболиный N2 F1 : серебристо-соболиных (7); "дыхание весны" (6); коричневых (8); платиновых (6) 3) Р1,2: "дыхание весны" х "дыхание весны" F1 : ⅓ платиновые Определить G(P1,2); G(F1) – ? Как наследуется окраска «дыхание весны»? Р1,2: самка «дыхание весны» х самец коричневый Ph(F1) - ? Решение: анализ расщепления в потомстве позволяет предположить, что платиновая окраска меха является рецессивным признаком. Появление во втором скрещивании четырех фенотипических классов в соотношении 1 : 1 : 1 : 1 свидетельствует о дигетерозиготности серебристо-соболиного самца. Появление в этом скрещивании двух новых фенотипических классов можно объяснить новообразованием при взаимодействии генов. Тогда обозначим: А – коричневая окраска, В – «дыхание весны». Присутствие одновременно доминантных аллелей обоих генов вызывает новую окраску – серебристособолиную (А- В-). Рецессивные аллели этих генов в гомозиготном состоянии обусловливают платиновую окраску меха (ааbb). Установим генотипы скрещиваемых норок. Первый серебристо-соболиный самец давал в равном соотношении особей с коричневой и серебристособолиной окраской. Особи с коричневой окраской должны иметь по 27 предлагаемой нами гипотезе доминантный аллель гена А и в гомозиготном состоянии рецессивный аллель гена b (А-bb). Следовательно, отцовский организм должен быть гетерозиготным по гену В. Р: ааbb (платиновая) х ААBb (серебристо-соболиный) F1 ½ AaBb (серебристо-соболиный) ½ AaBb (коричневый) Второе скрещивание имеет следующий вид: Р: aabb x AaBb F1 ¼ AaBb – серебристо-соболиный ¼ Aabb – коричневый ¼ aaBb – «дыхание весны» ¼ aabb – платиновая Скрещивание норок «дыхание весны» дает в потомстве особей с платиновой окраской, что свидетельствует об их гетерозиготности. Теоретически в этом случае платиновых норок должно рождаться 25% (ааВb x aaBb). По условию же их больше (1/3). Видимо, какая-то часть потомков с доминантным геном В погибает. Логично предположить, что таковыми являются гомозиготные особи ВВ и, следовательно, данный ген обладает плейотропным действием. Скрещивание норок «дыхание весны» с коричневым самцом: 1) P: aaBb x AAbb F1 ½ AaBb (серебристо-соболиные); ½ Aabb (коричневые) 2) P: aaBb x Aabb F1 ¼ AaBb – серебристо-соболиные ¼ aaBb – «дыхание весны» ¼ Aabb – коричневые ¼ aabb – платиновые Ответ: G(P1) – aabb, G(P2) – AABb, AaBb. Потомки: A-B- (серебристособолиные); A-bb (коричневые); aaBb («дыхание весны»); aabb (платиновые). Генотип ааВВ – летальный. 28 2.2. В первом поколении от скрещивания зеленого и белого волнистых попугайчиков все потомство оказалось зеленым. Во втором поколении выделяются следующие фенотипические классы в отношении: 29 зеленых, 8 желтых, 9 голубых, 2 белых. Каковы генотипы родителей и потомков? Какие еще два фенотипических класса попугайчиков можно скрестить, чтобы получить такое же расщепление в F2? 2.3. При скрещивании лабораторной линии дрозофилы, имеющей коричневые глаза, с другой линией, имеющей ярко-красные глаза, все потомство F1 имело нормальные темно-красные глаза (дикий тип). Во втором поколении было обнаружено: 110 мух с нормальными глазами, 42 – с коричневыми, 38 – с яркокрасными и 12 – с белыми глазами. Откуда в потомстве F2 взялись белоглазые мухи? Определите характер взаимодействия генов и дайте характеристику действия каждого из них в процессе образования глазных пигментов у дрозофилы. 2.4. При скрещивании собак черной и белой масти было получено примерно половина белых, 3/8 – черных и 1/8 – коричневых. Как это можно объяснить? Каковы генотипы родителей и потомков? 2.5. Алеутские голубые норки отличаются от норок дикого типа гомозиготностью по рецессивному аллелю al. Имперские платиновые норки имеют тоже голубоватый оттенок меха, но гомозиготны по другому рецессивному аллелю - ip. Двойные рецессивы имеют светло-голубую окраску меха, которая в течение нескольких лет ценилась выше, чем все три упомянутые выше окраски. Шеклфорд сообщает, что при скрещивании норок, предполагаемый генотип которых Al/alIp/ip, было получено 53 зверя с темным мехом дикого типа, 17 – имперских платиновых, 24 – алеутских и 8 сапфировых. Сколько норок каждого из этих фенотипов можно было бы получить, если генотип родителей соответствовал предполагаемому? Проверьте соответствие полученных данных теоретически ожидаемому методом χ2. 29 2.6. Во втором поколении от скрещивания кокер-спаниелей желтой и черной масти получено 46 черных щенков, 13 – рыжих, 17 – коричневых и 3 желтых щенка. Что на основании этих данных можно сказать о наследовании окраски шерсти у собак породы кокер-спаниель? Каковы генотипы родителей и потомков? 2.7. От скрещивания двух зеленых растений кукурузы было получено 78 зеленых и 24 белых растения (альбиносы). При самоопылении одного из исходных зеленых растений получили 318 зеленых и 102 белых растения, а при самоопылении другого зеленого растения – 274 зеленых и 208 белых. Каковы генотипы исходных зеленых растений? Объясните результаты скрещивания. 2.8. Одна женщина много лет подряд выращивала дома на подоконнике белоплодные баклажаны. Однажды она взяла у знакомого садовода рассаду фиолетовых баклажан и скрестила с одним из своих белоплодных. На следующий год из гибридных семян она вырастила 5/8 растений с белыми плодами и 3/8 с фиолетовыми. Какое расщепление по цвету плодов получила бы женщина, если бы она самоопылила принесенное от садовода родительское растение, дававшее фиолетовые плоды? Какой генотип имело ее собственное растение, взятое для скрещивания? 2.9. Среди колонии мышей Эдинбургского университета была обнаружена мутация волнистости волосяного покрова. Другая фенотипически неразличимая мутация выявилась в колонии мышей Гарвардского университета. У мутантных гарвардских мышей вибриссы (усики) были несколько более извиты, чем у эдинбургской линии. Когда Кийлер провел скрещивание особей этих двух линий, все особи первого поколения (26 мышей) оказались с нормальной шерстью. Сколько мышей из 86 гибридов второго поколения теоретически должны иметь волнистую шерсть? Какое потомство следует ожидать от скрещивания самца из первого поколения с самкой гарвардской линии? 30 2.10. В опытах Кастла все потомки F1 от скрещивания кроликов рекс (короткая шерсть, подобная плюшу) разного происхождения имели нормальный волосяной покров. В F2 было получено 88 кроликов. Какие фенотипы ожидалось получить в F2 ? Сколько кроликов должно быть получено в каждом фенотипическом классе, если исходить из предположения, что нормальный волосяной покров у кроликов развивается при наличии доминантных аллелей двух комплементирующих неаллельных генов? Сколько кроликов рекс из 33 полученных во втором поколении должны быть гомозиготными по одному из генов рексоидности, но не по обоим генам одновременно? Допустим, что в результате несчастного случая погибли обе исходные линии рексов. Каким образом можно получить животных исходного типа, используя особей первого поколения, о которых говорилось выше, чтобы быть уверенным, что ни одна из восстановленных линий не несет генов рексоидности, имеющихся у другой линии? 2.11. Курицу с оперенными ногами и розовидным гребнем скрестили с голоногим петухом, имевшим гороховидный гребень. В потомстве от этого скрещивания получено 25 цыплят с опренными ногами и гороховидным гребнем, 24 – с оперенными ногами и ореховидным гребнем, 26 – с оперенными ногами и розовидным гребнем и 22 – с оперенными ногами и простым гребнем. Объясните результаты, определите генотипы исходных птиц. 2.12. От скрещивания собак породы доберман-пинчер с голубой длинной шерстью с собаками, имевшими кофейную короткую шерсть в F1 получили черных щенков с короткой шерстью, а в F2 – 19 черных с короткой шерстью, 8 голубых с короткой шерстью, 10 кофейных с короткой шерстью, 7 черных с длинной шерстью, 1 голубой с длинной шерстью и 4 кофейных с длинной шерстью. Скрестив гибридов F1 с исходными кофейными с короткой шерстью, получили 37 щенков трех мастей: 19 кофейных, 8 голубых и 10 черных, все с короткой шерстью. Объясните результаты, определите генотипы исходных 31 собак. Что получится, если гибридов F1 возвратно скрестить с голубым длинношерстным самцом? 2.13. При скрещивании собак породы лабрадор различной окраски получены следующие результаты: 1) оба родителя были черной масти – в помете получено расщепление по окраске шерсти, статистически соответствующее ¾ черных и ¼ рыжих; 2) родители черной и рыжей масти: в потомстве первой пары получено ½ черных и ½ рыжих щенков, в потомстве второй пары – по ⅜ черных и рыжих и по ⅛ шоколадных и светло-золотистых щенков; 3) оба родителя имели рыжий окрас – ¾ щенков имело рыжую лкраскушерсти и ¼ – светло-золотистую. Как наследуется окраска шерсти у лабрадоров? Какие результаты вы ожидаете получить при скрещивании рыжих собак с собаками, имеющими шоколадную окраску шерсти? Светло-золотистую? 2.14. У рыжего таракана прусака известны две доминантные мутации по окраске тела: Pb (XI группа сцепления) - бледное тело и Bl (VI группа сцепления) - черное тело. При скрещивании двух тараканов с бледным телом в потомстве выщепилась ⅛ часть прусаков дикого типа и ⅛ часть особей с черным телом. Определите характер взаимодействия генов и генотипы обоих родителей. Объект: таракан. Признак: окраска тела. Условие: Pb – бледное тело; Bl – черное тело; гены не сцеплены. Р: бледное тело х бледное тело F1 1/8 тараканов дикого типа; 1/8 тараканов с черным телом Определить характер взаимодействия генов и G(P1,2). Решение: характер расщепления позволяет отбросить моногенную гипотезу и предположить взаимодействие генов. Ген Pb в доминантном состоянии 32 выступает как супрессор других генов, определяющих окраску, и приводит к развитию бледной окраски тараканов. Ген Bl в доминантном состоянии определяет черную, а в рецессивном – рыжую (дикого типа) окраску тела. По условию задачи при скрещивании бледных тараканов потомство на 6/8 оказывается той же окраски, а 2/8 - окрашенными иначе. Следовательно, в отношении доминантного супрессора Pb наблюдается расщепление 3 : 1, что говорит о гетерозиготности по данному гену скрещиваемых особей. По гену Bl расщепление происходит в отношении 1 : 1 (⅛ черные и ⅛ рыжие). Это показывает, что один из родителей был гетерозиготным по данному гену, а второй содержал рецессивный аллель в гомозиготном состоянии. Распишем теперь генотипы родителей: P: Pb/pb Bl/bl x Pb/pb bl/bl F1: ⅜ Pb/- Bl/bl - бледные ⅜ Pb/- bl/bl - бледные ⅛ pb/pb Bl/bl - черные ⅛ pb/pb bl/bl - рыжие Получаемое расщепление 6 : 1 : 1 соответствует условию задачи и, следовательно, генотипы определены правильно. Ответ: тип взаимодействия генов – эпистаз; G(P1) – Pb/pb Bl/bl, G(P2) – Pb/pb bl/bl. 2.15. Белое оперение у кур определяется двумя парами несцепленных генов. В одной паре доминантный аллель определяет окрашенное оперение, рецессивный – белое. В другой паре доминантный аллель подавляет окраску, рецессивный – не подавляет. При скрещивании белых кур было получено 1680 цыплят, из них 315 окрашенных, остальные имели белое оперение. Определите генотипы белых и окрашенных цыплят. На птицеферме скрещивали белых кур с пестрыми и получили 5055 белых цыплят и 3033 окрашенных. Определите генотипы родителей и потомства. 33 2.16. Черная кошка в течение ряда лет скрещивалась с белым голубоглазым котом. Потомство, полученное от этой пары, всегда было белым и котята пользовались повышенным спросом у любителей. При скрещивании котят друг с другом признак белой шерсти в потомстве не закреплялся, а всегда наблюдалось расщепление. Удалось проанализировать 59 потомков таких братско-сестринских скрещиваний. Среди них 11 котят были серыми, 4 – черными, а остальные – белыми, голубоглазыми. Объясните появление во втором поколении серых котят. 2.17. Умеренная (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -5,0) формы близорукости человека обусловлены доминантными аллелями несцепленных аутосомных генов. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилась девочка с умеренной близорукостью и мальчик с высокой. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близоруким был только один из родителей, а в присутствии в генотипе мутантных аллелей обоих генов развивается высокая близорукость? 2.18. Растение тыквы с белыми удлиненными плодами скрестили с растением , у которого были зеленые дисковидные плоды. В первом поколении от этого скрещивания получили растения с белыми дисковидными плодами, а во втором получили расщепление: 548 растений с белыми дисковидными плодами, 355 – с белыми шаровидными, 61 – с белыми удлиненными, 129 – с желтыми дисковидными, 95 – с желтыми шаровидными, 14 – с желтыми удлиненными, 49 – с зелеными дисковидными, 28 – с зелеными шаровидными, 5 – с зелеными удлиненными плодами. Как наследуется окраска и форма плодов у фигурных тыкв? Определите генотипы родителей, а также соотношение, которое теоретически ожидалось в F2. Какое расщепление Вы ожидаете получить в анализирующем скрещивании и какое растение будете использовать в качестве анализатора? 34 2.19. В потомстве белых пуделей получили 29 белых и 4 черных щенка. Объясните результат. Определите генотипы исходных собак. Как наследуется окраска? Какое скрещивание следует провести для проверки генотипов исходных белых собак и какие результаты вы ожидаете получить? 2.20. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел О группу крови, а мать - группу В, родилась девочка с О группой, что вполне объяснимо. Но когда эта девочка подросла и вышла замуж за мужчину с группой А, у них родились две девочки - первая с группой крови АВ, а вторая с группой О. Рождение девочки с группой крови АВ от матери с группой О вызвало явное недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению Маккьюсика, некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови А и В. Приняв эту гипотезу, установите вероятные генотипы индивидов всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене. Определите вероятность рождения детей с группой крови О в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину того же что и у нее генотипа. Определите вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения при условии, что она выйдет замуж за мужчину с группой крови АВ, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену. Объект: человек. Признак: группы крови системы АВО. Символы: IA ,IB , i – аллели, определяющие группы крови системы АВО; S, s – аллели соответственно, проявляющий фенотипический эффект аллелей групп крови и не проявляющий. Условие: s > IA , IB; аллель s редок; P1,2 B x O F1: O x A 35 F2: AB (дочь); O (дочь) G(P1,2) – ? G(F1) – ? G(F2) – ? Определить вероятность рождения детей с группой крови О в семье дочери F2 с группой крови АВ и мужчины того же, что и у нее генотипа. Решение: так как девочка с группой крови АВ из F2 родилась у матери с группой крови О и отца с группой крови А, она могла получить аллель IB только от матери. Тогда генотип ее матери – IBi ss, генотип отца этой девочки – IAi SS (гетерозиготность по гену S маловероятна, так как рецессивный аллель редок). Следовательно, вероятные генотипы индивидов таковы: P1,2 IB- Ss x ii Ss F1: IBi ss x IAi SS F2: IAIB Ss; ii Ss Опишем в символах брак женщины с группой крови АВ из F2 и мужчины, идентичного ей генотипа: P1,2 IAIB Ss x IAIB Ss Так как в этом случае оба родителя – IAIB , вероятность появления фенотипа О в потомстве равна вероятности гомозиготности ребенка по аллелю s, который не имеет проявляющего эффекта: Q(O) = ¼. Ответ: G(P1,2) – IBi Ss, ii Ss; G(F1) – IBi ss; G(F2) – IAIB Ss, ii Ss; вероятность появления ребенка с группой крови О равна 0,25. 2.21. При скрещивании растений фасоли с белыми семенами с растениями, дающими коричневые семена, в первом поколении все семена оказались пурпурными, а во втором – 560 пурпурных, 188 коричневых и 265 белых. Как это можно объяснить? Определите генотипы исходных форм. Что получится, если гибриды первого поколения возвратно скрестить с белозерным родителем? Коричневозерным родителем? 2.22. Во втором поколении от скрещивания белых и голубых кроликов получили расщепление 9/16 черных : 3/16 голубых : 4/16 белых. В отношении 36 признака длина шерсти при скрещивании кроликов, имеющих шерсть обычной длины, с длинношерстными ангорскими во втором поколении наблюдается расщепление 3 обычных : 1 длинношерстный. Какова вероятность получения черных кроликов с длинной шерстью от скрещивания между собой гетерозиготных черных особей с обычной шерстью? Все гены, введенные в данное скрещивание, наследуются независимо друг от друга. 2.23. При скрещивании кроликов агути с черными в первом поколении получили крольчат с окраской агути, а во втором – 68 агути, 17 черных, 6 голубых крольчат. Объясните полученные результаты и определите генотипы родителей. Как проверить правильность Вашего предположения? 2.24. От скрещивания белых кур породы плимутрок со светлыми петухами породы брама были получены черные цыплята, часть которых скрестили между собой, часть с исходными птицами. Результаты скрещиваний приведены ниже: Объясните результаты, определите генотипы исходных кур и петухов. Р: белые плимутроки х светлые брама белые плимутроки х F1: черные х светлые брама Fb : 29 черных 27 белых F2: 50 черных Fb: 12 черных 13 светлых 8 светлых 23 белых 2.25. Бэтсон и Пеннет, скрестив две расы душистого горошка с белыми цветами, получили в первом поколении растения с пурпурными цветами, а в F2 расщепление: 53 с пурпурными, 19 с красными и 56 с белыми цветами. Как можно объяснить этот результат? 2.26. При скрещивании кроликов неизвестного происхождения, различающихся по окраске, получились следующие результаты: 1) Р: черно-пегий х альбинос F1: все черные F2: 55 черных, 17 черно-пегих, 25 белых. 37 2) Р: черный х альбинос F1: 20 альбиносов, 16 черных, 5 черно-пегих. Каков характер наследования данных окрасок и генотипы родителей и потомков? 2.27. Черная гладкошерстная кошка скрещивается с пушистым белым ангорским котом, имеющим красные глаза. У них родилось 6 котят – все серые. Во втором поколении суммарно было получено 90 серых гладкошерстных, 30 белых гладкошерстных, 30 серых пушистых, 8 черных пушистых, 10 белых пушистых. Как можно объяснить полученные результаты? Проверьте вашу гипотезу методом χ2. Напишите генотипы родителей и возможного котаанализатора. Какое потомство будет получено от скрещивания его с серой гладкошерстной кошкой? С черной гладкошерстной? 2.28. В брак вступили два альбиноса, не состоящие в родстве. У них родилось восемь детей – четыре альбиноса и четыре неальбиноса. Как можно объяснить такое соотношение? Предложите гипотезу о характере наследования альбинизма у человека. 2.29. Рост человека определяется несколькими несцепленными генами, взаимодействующими по типу полимерии. Если пренебречь влияниями среды и условно ограничиться тремя генами, можно допустить, что в абстрактной популяции самые низкорослые люди имеют только рецессивные аллели всех трех генов и рост 150 см, самые высокие - только доминантные и рост 180 см. Каким, при сделанных допущениях, будет рост тригетерозиготных людей? Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. Рост их повзрослевших детей был: 165 см, 160 см, 155 см, 150 см. Определите генотипы родителей и их рост. Объект: человек. Признак: рост. 38 Символы: А, а; В, b; C, c – гены, доминантные аллели которых определяют высокий, а рецессивные – низкий рост. Условие: А, В, С не сцеплены; полимерия; рост индивидов с генотипами ААВВСС и ааbbсс, соответственно равен 180 и 150 см. 1). Определить рост индивидов с генотипом АаВbСс. 2). Р1,2 низкорослая х среднего роста F1: рост взрослых 165, 160, 155, 150 см. G(P1,2) – ? Ph(P1,2) – ? Решение: допустим, что доминантные аллели разных генов вносят одинаковый вклад в формирование признака. Тогда вклад любого доминантного аллеля равен: (180 см – 150 см)/6 = 5 см. 1. Рост индивидов с генотипом АаВbСс = 150 см + 5 см ∙ 3 = 165 см. 2. Один из потомков имеет минимальный рост, следовательно, его генотип – ааbbсс. Остальные дети отличаются на 5, 10, 15 см, то есть, на величину, равную вкладу 1-го, 2-х и 3-х доминантных аллелей. Так как женщина низкорослая, мужчина – среднего роста, а один из детей имеет генотип ааbbсс, то вероятные генотипы родителей таковы: женщина – ааbbcc; мужчина – АаBbСс. Соответственно, рост женщины – 150 см; мужчины – 165 см. Ответ: 1) рост тригетерозиготных индивидов – примерно 165 см; 2) G(P1,2) – aabbcc; Ph(P1,2) – 150 см и 165 см. 2.30. От скрещивания альбиносов и окрашенных золотых рыбок в F1 все рыбки оказались окрашенными, а в F2 произошло расщепление : 199 окрашенных и 17 альбиносов. Как наследуется признак? Определите генотипы исходных рыб и гибридов F1. Какое скрещивание следует поставитьдля проверки вашего предположения? 2.31. У кукурузы одного сорта в початке имеется 16 рядов зерен, а у другого сорта – 8 рядов. У гибридов первого поколения, полученных от скрещивания этих сортов, наблюдается промежуточное количество рядов зерен в початке – 39 12. Второе поколение гибридов фенотипически оказывается неоднородным количество рядов варьирует от 8 до 16. Причем примерно в одном из каждых 32 початков имеется столько же рядов, сколько у одного из родительских сортов. Сколько генов определяет данный признак? 2.32. При самоопылении зеленого растения гороха было получено 544 зеленых и 45 хлорофильных светло-зеленых растений. Объясните расщепление, определите генотип исходного растения. Как можно использовать мутантные растения для дальнейшей селекционной работы, если они окажутся жизнеспособными? 2.33. Кастл скрещивал кроликов, различающихся по длине ушей: фландров с длиной ушей 135 мм и польских с длиной ушей 85-90 мм. В первом поколении от этого скрещивания все особи имели промежуточную длину ушей – 110 мм. Длина ушей 214 кроликов второго поколения варьировала от 92 до 123 мм. Сколькими генами контролируется длина ушей у кроликов? Каковы генотипы родителей? 2.34. Один служитель вивария заметил, что при скрещивании чистых линий мышей с длинными хвостами (100 мм) с короткохвостыми мышами (50 мм) мышки первого поколения всегда имели хвосты промежуточной длины (75 мм). Каково может быть простейшее генетическое объяснение этому факту? Какое количество мышей в F2, например, из восьми, в этом случае должно иметь длину хвоста 50 мм, и какое 75 мм? Однако практика показала, что при скрещивании между собой гибридов F1 расщепление в F2 оказывается совсем иным: Длина хвоста потомков (в мм): 50, 62, 75, 88, 100. Количество потомков: 20, 30, 20, 5. 5, Как Вы теперь измените или дополните свой первоначальный ответ? Напишите генотипы всех особей, участвовавших в скрещиваниях. 40 2.35. От брака негров и белых рождаются мулаты. Анализ потомства большого числа браков между мулатами дал расщепление 1 : 4 : 6 : 4 : 1. Фенотипически это были черные и белые потомки, мулаты, а также темные и светлые мулаты. Определите количество генов, обусловливающих окраску кожи, характер их взаимодействия и генотипы родителей и потомков. Как, по-вашему, может ли от брака белой женщины с мулатом или с африканским негром родится совершенно черный ребенок - негр? Почему? 2.36. Какой вывод о количестве генов, определяющих число листьев, можно сделать из факта, что максимальное количество листьев, характерное для одного из родителей, не было обнаружено в популяции F2, состоящей почти из 2000 особей? 2.37. Изучение наследования длины цветка самоопыляющегося табака показало, что признак контролируется 4 парами несцепленных генов. Какая часть растений F2, будет иметь такую же длину цветка, как и гомозиготные родительские формы? (Длина цветка рецессивного родителя 40 мм, доминантного родителя – 93 мм). 2.38. Высота растения сорго, гомозиготного по рецессивным аллелям четырех генов карликовости, обуславливающих укороченность стебля, равна 40 см. Высота растения, гомозиготного по доминантным аллелям этих четырех генов, равна 240 см. Допустим, что различия в высоте стебля контролируются в равное мере всеми четырьмя генами, причем их действие носит кумулятивный характер. Растение генотипа А1А1А2А2А3А3а4а4 скрещивали с ратением а1а1а2а2а3а3А4А4. Какова высота стебля у каждой из родительских форм? Какова ожидаемая высота растений F1? Укажите ожидаемые пределф изменчивости высоты у растений F2 и ожидаемую частоту растений для каждого класса высоты. Какова ожидаемая средняя высота растений F2? 2.39. От скрещивания растений пшеницы с красными и белыми зернами в первом поколении все зерна оказались красными, а во втором – 397 красных 41 и23 белых. Объясните расщепление. Как наследуется признак? Определите генотипы исходных растений. Что получится, если гибриды F1 возвратно скрестить с белозерным растением? Раздел 3. СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ Сцепленным с полом называют наследование признаков, гены которых локализованы в гоносомах (половых хромосомах). Критерии сцепленного с полом наследования: неэквивалентные результаты реципрокных скрещиваний, передача признаков крисс-кросс (от матери сыновьям, от отцов дочерям) в одном из реципрокных скрещиваний, наличие признака лишь у одного из полов. Выделяют три типа сцепления с полом: полное сцепление с полом, когда ген, определяющий признак, локализован только в Х-хромосоме; голандрическое (при гетерогаметности мужского пола) или голгиническое (при гетерогаметности женского пола), когда ген, определяющий признак, локализован только в Y-хромосоме; неполностью сцепленное с полом наследование; ген, определяющий признак, локализован в обеих гоносомах. Выделяют два генетических типа определения пола: Drosophila и Abraxas. В первом случае гетерогаметный пол – мужской (насекомые, рыбы, млекопитающие), во втором – женский (насекомые, рептилии, птицы). Хромосомные типы определения пола являются частными формами генетических. Внутри Drosophila - типа существуют типы Lygaeus (самки – ХХ, самцы – ХY) и Protenor (самки – ХХ, самцы – Х). Эволюционно первичный тип – Lygaeus. Внутри Abraxas - типа генетического определения пола 42 существуют два хромосомных типа, аналогичных Lygaeus и Protenor, не имеющих специальных названий (самки – ХY, самцы – ХХ; самки – Х, самцы – ХХ). Наиболее часто встречается полное сцепление с полом. Необходимо помнить, что сцепленное с полом наследование соответствует передаче половых хромосом в ряду поколений. 3.1. В северной Каролине изучали появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явление было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания? Чем оно отличается от гемофилии? Объект: человек. Признак: рахит, сопровождающийся недостатком фосфора в крови. Условие: Р1,2 здоровые х больные рахитом F1: 21 больная девочка; 16 здоровых мальчиков. Как наследуется заболевание? Решение: выборка репрезентативна (обследовано 37 детей). Это позволяет утверждать, что наследование имеет закономерный характер. Следовательно, имеем дело с крисс-кросс наследованием, которое наблюдается только тогда, когда ген, детерминирующий признак, полностью сцеплен с полом, причем индивид гомогаметного пола (в данном случае женщина) гомозиготен по рецессивному аллелю, а индивид гетерогаметного пола (мужчина) гемизиготен по доминантному аллелю этого гена. Введем обозначения генов: А, а - аллели, определяющие, соответственно, развитие рахита и его отсутствие. 43 Опишем брак в символической форме: Р1,2 ХаХа х ХАY F1 : 1/2 (XAXa); 1/2 ( XaY) Т.о., описание полностью соответствует феноменологии. Ответ: рахит, связанный с недостатком фосфора в крови, детерминирован доминантным мутантным геном, локализованным в Х-хромосоме. 3.2. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Ххромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья , которые все вступают в брак с лицами, не страдавшими гемофилией. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери и в семье сына? Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей? 3.3. В Х-хромосоме кошки имеется ген, аллели которого определяют черный и рыжий цвет шерсти. Гетерозиготные особи имеют черепаховую окраску: шкурка покрыта пятнами черного и рыжего цвета; мозаицизм обусловлен инактивацией отцовской или материнской Х-хромосомы в разных группах клеток на ранней стадии эмбрионального развития особей женского пола. Какое потомство ожидается от следующих скрещиваний: 1) Р1,2 черная х рыжий 2) Р1,2 рыжая х черный 3) Р1,2 черепаховая х рыжий 4) Р1,2 черепаховая х черный 5) Р1,2 черная х черный 6) Р1,2 рыжая х рыжий Почему так редки черепаховые коты? Напишите возможный генотип черепахового кота. 44 3.4. У собак некоторых пород известна мутация укорочения когтей на лапах, мутация рецессивна. При скрещивании суки, имеющей короткие коготки, с нормальным кобелем в F1 все щенки имели нормальные когти, а в F2 короткие коготки появились у половины самок. В реципрокном скрещивании все особи первого поколения имели нормальные коготки, а во втором поколении короткие коготки были обнаружены у половины щенков мужского пола. Как наследуется длина когтей у собак? Запишите оба скрещивания в генетической символике. 3.5. Фактор «К» у кур является рецессивным, летальным и сцепленным с полом. Гомозиготы по гену, его определяющему, гибнут до вылупления. От скрещивания петуха N 248 с группой кур получено 200 цыплят, из которых половина петушков и половина курочек. От скрещивания петуха N 51 с теми же курами получено 210 цыплят, из которых 70 курочек. Определите генотипы петухов и кур. 3.6. Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят. При каких генотипах родительских форм можно это сделать, если известно, что гены «золотистого» (коричневого) и «серебристого» (белого) оперения расположены в Z-хромосоме и ген «золотистого» оперения рецессивен по отношению к «серебристому»? 3.7. У мужа и жены нормальное зрение, несмотря на то, что отцы обоих дальтоники. Какова вероятность того, что их первый ребенок будет: сыном с нормальным зрением; дочерью с нормальным зрением; сыном, страдающим цветовой слепотой; дочерью, страдающей цветовой слепотой? 3.8. Рецессивный летальный ген (l) локализован в Х-хромосоме дрозофилы. Каким будет соотношение полов в потомстве от скрещивания гетерозиготной по этому гену самки с нормальным самцом? 3.9. Известно, что недостаток образования некоторых половых гормонов у мужчин связан с наличием в Y-хромосоме рецессивного аллеля гена, 45 ответственного за синтез антигена H-Y. Как будет наследоваться гормональная недостаточность в ряду поколений? От кого юноша унаследовал этот дефект, от матери или от отца? 3.10. От двух нормальных по зрению родителей родилась дочь с нормальным зрением. Впоследствии она вышла замуж за мужчину-дальтоника, который имел нормальных по зрению брата и сестру. От этого брака родилась одна дочь дальтоник. Родители хотят знать, какова вероятность рождения у них других детей дальтоников. Составьте родословную этой семьи, определите генотипф всех членов семьи и определите вероятность рождения от этой пары детей с нормальным зрением и дальтоников. 3.11. Какое потомство может получиться в браке между мужчиной с нормальным зрением и женщиной-дальтоником при нерасхождении у нее Ххромосом? Сколько телец Барра в соматических клетках потомков? Объект: человек. Признак: дальтонизм, нерасхождение Х-хромосом. Символы, условие: D, d – аллели, определяющие, соответственно, отсутствие и наличие дальтонизма. Р1,2 дальтоник х нормальное зрение Определить G (F1) и Ph (F1) при нерасхождении Х-хромосом. Решение: исходя из условия задачи, родители будут иметь следующие генотипы: Р1,2 XdXd x XDY g (P1) – XdXd; 0 (нерасхождение) , g (P2) – XD; Y F1: XDXdXd – женщина с Х-трисомией, имеющая нормальное зрение; XdXdY – мужчина с синдромом Клайнфельтера, дальтоник; XD0 – женщина с синдромом Шерешевского-Тернера, нормальное зрение; Y0 – гибнет до рождения. 46 Как известно, у человека активна в каждой соматической клетке только одна Ххромосома, остальные инактивируются и образуют тельца Барра. Следовательно, индивиды с двумя Х-хромосомами имеют 1 тельце Барра, а с тремя – 2. Ответ: генотипы и фенотипы потомства приведены в «Решении». Все мужчины - потомки будут иметь одно тельце Барра, а среди женщин половина будет обнаруживать два тельца в соматических клетках, а половина ни одного. 3.12. Доминантные летальные мутации в Х-хромосоме возникают с довольно большой частотой при облучении зрелой спермы дрозофилы рентгеновскими лучами. Какое соотношение по полу ожидается в случае, когда облученные самцы скрещиваются с самками, имеющими сцепленные Х-хромосомы? Не сцепленные? 3.13. В индивидуальных скрещиваниях самок дрозофилы дикого типа с самцами, имеющими глаза абрикосового цвета, были получены потомки дикого типа. Однако в некоторых семьях наряду с потомками дикого типа встретилось по одному самцу, имеющему абрикосового цвета глаза. В одной же семье таких самцов было 18. Объясните, в чем различие наблюдаемых типов семей? 3.14. Рецессивный ген желтого тела дрозофилы (yellow) локализован в Ххромосоме. Какими будут фено- и генотипы потомков от скрещивания триплоидной самки у+y+у с диплоидным желтым самцом? 3.15. В одной вузовской лаборатории в течение многих генераций поддерживалась чистая по сцепленному с полом гену коралловых глаз (wco) линия дрозофилы. Для демонстрации студентам явления сцепленного с полом наследования лаборант скрестил самца с коралловыми глазами и самку дикого типа (темно-красные глаза). Все потомство оказалось единообразным, как и следовало ожидать. В реципрокном же скрещивании получилось следующее потомство: 62 самки с коралловыми глазами и 59 самцов дикого типа. Как можно объяснить такое странное и неожиданное для лаборанта расщепление? 47 Попробуйте на месте лаборанта доказать разъяренному шефу, что Вы не виноваты и скрещивание было поставлено чисто. 3.16. Пара красноглазых длиннокрылых дрозофил оставила следующее потомство: 3/8 – красноглазые длиннокрылые самки, 1/8 – красноглазые самки с зачаточными крыльями, длиннокрылые самцы красно- и белоглазые – по 3/16, самцы с зачаточными крыльями красно- и белоглазые – по 1/16. Как наследуются признаки? Каковы генотипы родителей? Объект: дрозофила. Признаки: цвет глаз, размер крыльев. Условие: Р1,2: красноглазая, длиннокрылая х красноглазый, длиннокрылый F1: 3/8 - красноглазые длиннокрылые самки; 1/8 - красноглазые самки с зачаточными крыльями; 3/16 - красноглазые длиннокрылые самцы; 3/16 - белоглазые длиннокрылые самцы; 1/16 - красноглазые самцы с зачаточными крыльями; 1/16 - белоглазые самцы с зачаточными крыльями. Как наследуются признаки? G(P1,2) - ? Решение: анализируем наследование цвета глаз. Найдем доли красно- и белоглазых особей: самки: красноглазые – (3/8 + 1/8) : (3/8 + 1/8) = 1 самцы: красноглазые – (3/16 + 1/16) : (3/16 + 1/16 + 1/16 + 1/16) = 1/2 белоглазые – 1 - 1/2 = 1/2.. Так как белоглазыми являются только самцы, ген, детерминирующий цвет глаз, сцеплен с полом. Поскольку от красноглазых мух появились белоглазые, введем обозначения: А – красные глаза, а – белые глаза. Следовательно, генотипы Р1,2 - ХАХа и ХАY. Анализируем наследование размера крыла. Самки: длиннокрылые – 3/8 : (3/8 + 1/8) = 3/4; с зачаточными крыльями – 1/8 : (3/8 + 1/8) = 1/4; 48 Самцы: длиннокрылые – (3/16 + 3/16) : (3/16 + 3/16 + 1/16 + 1/16) = 3/4; с зачаточными крыльями – (1/16 + 1/16) : (3/16 + 3/16 + 1/16 + 1/16) = 1/4. Вывод: ген, детерминирующий длину крыльев, не сцеплен с полом. Так как от длиннокрылых особей появились особи с зачаточными крыльями, обозначим В – длинные крылья, b – зачаточные крылья и генотипы родителей – Bb. Ответ: цвет глаз наследуется сцепленно с полом, размер крыла – в соответствии с менделевскими закономерностями; G(P1) – XAXa Bb, G(P2) – XAY Bb. 3.17. Известный своими исследованиями в области молекулярной генетики Бензер обратился к классической дрозофиле и получил у нее серию поведенческих мутаций в Х-хромосоме. Самыми интересными из его коллекции мутантов были мухи с патологической реакцией на эфирный наркоз, которые получили название «обморочных мутантов», так как падали в обморок от малейшего шума. Однажды исследователь скрестил такую «обморочную» самку с самцом с черным телом. Как и следовало ожидать, в первом поколении все мухи оказались серыми и только самцы легко падали в обморок. Как вы считаете, какая часть потомства F2 и какого пола будет черной и столь слабонервной одновременно? 3.18. В семье, где жена имеет первую (О) группу крови, а муж – четвертую, родился сын дальтоник с III (В) группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения в этой семье здорового сына и возможные его группы крови. 3.19. Отосклероз (поражение стремечка, приводящее к глухоте) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой с полным проявлением к 17 годам. Определите вероятность проявления обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальна и 49 гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной гомозиготной женщиной. 3.20. Скрещивается белая курица с бурым петухом. В F1 все цыплята черные, а во втором поколении получено следующее расщепление: среди петушков 61 черных и 19 бурых; среди курочек 10 бурых, 32 черных и 41 белых. Как наследуется окраска оперения у кур? 3.21. У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими указанными аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына также проявятся обе эти аномалии? Какова вероятность того, что их третьим ребенком будет нормальная девочка? 3.22. У небольшой аквариумной рыбки медаки дикая форма имеет коричневую окраску. Известны также голубая, красная и белая разновидности. Было проведено скрещивание: Р1,2 коричневая х белый F1: все особи коричневой окраски F2: самок 248 коричневых; 57 голубых; 53 красных; 21 белых 147 самцов 77 0 35 0 56 16 19 Определение пола происходит по типу XY, но пол удается определить только в годовалом возрасте, поэтому распределение по полу указано для особей, достигших годовалого возраста. Как наследуется окраска у этих рыбок? 3.23. Здоровый (негемофилик) мужчина с группой крови АВ женился на здоровой женщине с группой крови О, отец которой страдал гемофилией.. Определите их генотипы. Какие фенотипы можно ожидать в потомстве этих супругов и с какой вероятностью? 50 3.24. При скрещивании курчавоперого петуха с зелеными ногами с курами, имевшими нормальное оперение и желтые ноги, в F1 все петушки оказались курчавоперыми с желтыми ногами, а курочки – курчавоперыми с зелеными ногами. В F2 появилисьпетушки и курочки четырех фенотипов: 73 курчавоперые с желтыми ногами, 71 курчавоперые с зелеными ногами, 21 с нормальным оперением и желтыми ногами, 18 с нормальным оперением и зелеными ногами. Как наследуются признаки? Каковы генотипы исходных птиц? Какой результат вы ожидаете получить в F1 и F2 обратного срещивания? 3.25. Отец и сын – дальтоники, а мать различает цвета нормально. Определите генотипы родителей и ребенка. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток от отца? Раздел 4. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ И КРОССИНГОВЕР Сцепленным называют наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Такие признаки образуют группу сцепления и наследуются совместно (Закон Моргана). Число групп сцепления равно числу хромосом гаплоидного набора организма. Количественно сцепление генов оценивается мерой rf (от англ. recombination frequency – частота рекомбинации), rf есть доля рекомбинантных гамет среди гамет дигетерозиготы или доля рекомбинантных (кроссоверных) особей в потомстве от анализирующего скрещивания: rf = (R1 + R2) / n, где R1 и R2 – численности рекомбинантных особей, n – общее число потомков. По вполне понятной причине rf может иметь значения в пределах от 0 до 0,5. Чем меньше значение rf, тем больше сила сцепления между генами, и наоборот. Полное сцепление (rf = 0) – явление редкое. Минимальное сцепление (rf = 0,5) выявляется довольно часто. Оно регистрируется для генов, расположенных на значительном удалении друг от друга или для несцепленных 51 генов, что с формальной точки зрения одно и то же. Феномен неполного сцепления обусловлен кроссинговером. Кроссинговером называют реципрокный (взаимный в качественном и в количественном отношении) обмен идентичными участками гомологичных хромосом, приводящий к рекомбинации сцепленных генов. Кроссинговер – закономерное явление, это упорядоченный ферментативный процесс. Сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами (d): чем больше сила сцепления, тем меньше расстояние, и наоборот. Следовательно, rf может служить мерой генетического расстояния (d). Rf и d связаны функцией Холдена: Rf (d) = ½ (1 – e-²d) или d (rf) = -½ ln (1 – 2rf). Единицей как rf, так и d является сантиморган (сМ) – 1% кроссоверов в потомстве от анализирующего скрещивания. На отрезках до 10 сМ, rf и d имеют равные значения. Если же расстояние между генами больше 10 сМ, rf < d. Это обусловлено происходящими множественными обменами между гомологами. В их отсутствии между тремя отрезками существуют отношения: rf (ac) = rf (ab) + rf (bc), где а, b, c – маркерные гены. При наличии двойного обмена и фланговых позициях генов а и с: rf (ac) < rf (ab) + rf (bc), так как четные обмены, произошедшие между генами, не приводят к их рекомбинации. Допустив независимость обменов друг от друга и рассматривая rf как вероятность, формально это описывается так: rf (ac) = rf (ab) [1- rf (bc)] + rf (bc) [1- rf (ab)] = rf (ab) + rf (bc) – 2 rf (ab) rf (bc). Однако было установлено, что произошедший обмен влияет на вероятность возникновения других обменов в смежных сегментах хромосомы. Феномен назвали интерференцией (I). Обычно она положительна (снижает вероятность появления второго обмена). Интерференцию количественно оценивают опосредованно: I = 1 - C, где С – коэффициент совпадения. Коэффициент совпадения – это есть отношение частоты двойных обменов, 52 полученной в эксперименте, к теоретической частоте, вычисленной путем перемножения генетических расстояний между маркерными генами: d (ab) ∙ d (bc) или rf (ab) ∙ rf (bc). Решая задачи по сцепленному наследованию, необходимо также знать, как определить типы и доли гамет, образующихся у анализируемого организма. Дигетерозигота AB/ab дает 4 типа гамет, частота которых зависит от частоты рекомбинации (вероятности кроссинговера) rf между обоими локусами. Родительские (некроссоверные) гаметы АВ и ab образуются с одинаковой вероятностью, равной (1 – rf) / 2. Кроссоверные гаметы Ab и aB имеют частоту rf / 2. При скрещивании двух цисдигетерозигот AB/ab x AB/ab с двумя сцепленными генами получается расщепление (по фенотипу): AB = [2 + (1 – rf)2 ] / 4; аb = (1 – rf)2 / 4; Ab, aB = [1 – (1 – rf)2 ] / 4. В случае трансдигетерозигот Ab/aB x Ab/aB расщепление по фенотипу в потомстве определяется следующим образом: AB = (2 + rf2) / 4; аb = rf2 / 4; Ab, aB = (1 – rf2) / 4. Для определения силы сцепления по полученному расщеплению необходимо решить эти уравнения. Типы гамет в случае двойного обмена определяются так же, как при независимом наследовании (Приложение 1). Однако при сцеплении генов доли гамет разных типов зависят от частоты рекомбинации между ними (rf). Допустим, имеется тригетерозигота АВС/abc, известны rfab и rfbc и коэффициент совпадения (С). Родительские типы и реципрокные продукты обмена приведем попарно, объединяя их частоты (f) и вводя поправку на интерференцию: 53 родительские типы: f (ABC) + f (abc) = 1 – rfab – rfbc + Crfabrfbc ; кроссоверы 1 участка (ab): f (Abc) + f (aBC) = rfab – Crfabrfbc ; кроссоверы 2 участка (bc): f (ABc) + f (abC) = rfbc – Crfabrfbc ; двойные кроссоверы: f (AbC) + f (aBc) = Crfabrfbc. Таким же образом рассчитываются доли разных фенопических классов в потомстве от анализирующего скрещивания. 4.1. От анализирующего скрещивания дигетерозиготы AaBb получено следующее потомство: 903 (А- В-); 101 (А- bb); 98 (aa B-); 898 (aabb). Объясните расщепление. Можно ли более подробно описать генотип дигетерозиготы? Условие: P1,2 AaBb x aabb Fa : 903 (А- В-); 101 (А- bb); 98 (aa B-); 898 (aabb). Объяснить расщепление. Можно ли более подробно описать генотип дигетерозиготы? Решение: поскольку организм анализаторной линии образует только один тип гамет (ab), пропорции классов Fa , при допущении равной жизнеспособности особей с разными генотипами, прямо указывают на пропорции гамет, образующихся у дигетерозиготы. Значит, у дигетерозиготы образуются преимущественно гаметы типов АВ и ab. Следовательно, это – родительские типы, то есть гены сцеплены, причем находятся в цис-позиции. Отсюда генотип дигетерозиготы – AB/ab. Ответ: специфика расщепления объясняется сцеплением генов; генотип дигетерозиготы – AB/ab. 4.2. А.Мюнтцинг приводит хромосомные карты кукурузы по всем 10 группам сцепления. В одной из них расположены локусы генов, обозначенных: полосатые листья (sr), устойчивость к кобылкам (ag), мужская стерильность (ms), окраска стержня початка (P). Ген устойчивости к кобылкам (ag) дает 54 11% кроссоверных гамет с геном мужской стерильности (ms), 14% с геном окраски стержня початка (P) и 24% с геном полосатых листьев (sr). В свою очередь ген ms с геном P дает 3% кроссинговера, а с геном sr – 25%. Постройте хромосомную карту и определите местоположение каждого локуса. Объект: кукуруза Признак: полосатые листья (sr), устойчивость к кобылкам (ag), мужская стерильность (ms), окраска стержня початка (P). Условие: гены частота кроссинговера ( %): ag – ms 11 ag – P 14 ag – sr 24 ms – P 3 ms – sr 25 Построить хромосомную карту. Решение: Карту лучше строить на линейке с определенным масштабом. По условию задачи ген ag расположен от гена ms на расстоянии 11 сМ. Нанесем это на карту: ag mc 11 Ген Р отстоит от гена ag на 14 сМ. Но слева или справа от него? Из условия выясняем, что P расположен от ms на расстоянии 3 сМ. Расстояние между ag и ms = 11 сМ, а между ag и P – 14 сМ. Следовательно, ms расположен между ag и P. Поэтому отмечаем точку P вправо от ag на 14 сМ и вправо же от ms на 3 сМ. ag mc P 55 Дальше сказано, что ген sr расположен от ms на расстоянии 25 сМ. Снова тот же вопрос: вправо или влево? По условию sr находится от ag на расстоянии 14 сМ, а ag от ms – на расстоянии 11 сМ. Следовательно, ag расположен между sr и ms, и локус sr мы должны отметить влево от ms на 25 сМ и влево же от ag на 14 сМ. Общая схема карты анализируемого участка хромосомы выглядит следующим образом: sr ag mc P 4.3. Объясните состав и пропорции фенотипических классов в потомстве от двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот AaBbCc: Ph 2 скрещивание ABC 42 0 Abc 38 3 AbC 41 46 Abc 39 68 ABC 43 72 ABc 37 48 AbC 41 2 Abc 40 1 321 240 Всего: 56 1 скрещивание Условие: даны состав и численности фенотипических классов в потомствах от двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот АаBbСс (записываем вышеприведенные данные). Объяснить результаты скрещиваний. Решение: присутствие в первом потомстве восьми классов особей, примерно равных по численности, свидетельствует о том, что гены наследуются независимо, или формально независимо (удалены друг от друга более чем на 50 сМ). Численное неравенство фенотипических классов и явное преобладание двух из них во втором случае указывают на сцепление генов и на родительские комбинации аллелей (Abc, aBC). Определим частоты рекомбинации между генами (расстояние между ними): rf (ab) = (3 + 2 + 1) / 240 = 0.025 (2.5 cM); rf (bc) = (3 + 46 + 48 + 2) / 240 = 0.412 (41.2 cM); rf (ac) = (46 + 48 + 1) / 240 = 0.396 (39.6 cM). Репрезентативность потомства (240 особей) и отличие численного значения всех трех rf от 0.5 подтверждает вывод о сцеплении всех трех генов. Так как максимальной является rf (bc), b и с – фланговые гены, ген а лежит между ними, ближе к b. Ответ: в первом из двух предложенных к анализу вариантов гены не сцеплены (или наследуются независимо, что более корректно); во втором варианте сцеплены все три гена, причем ген а находится между генами b и c: rf (ab) = 2.5 cM; rf (bc) = 41.2 cM; rf (ac) = 39.6 cM; генотип тригетерозиготы bАc/ВaC. 4.4. У кроликов английский тип окраски (белая пятнистость) А доминирует над одноцветной окраской а. Короткая шерсть L доминирует над длинной (ангорской) l. По данным Кастла, при скрещивании особей первого поколения (родители дигомозиготные английские короткошерстные и дигомозиготные одноцветные ангорские) с одноцветными ангорскими было получено следующее расщепление: 72 английских короткошерстных, 11 английских 57 длинношерстных, 69 одноцветных ангорских, 13 одноцветных короткошерстных. Определите характер наследования изучаемых генов у кроликов. Определите силу сцепления между генами. 4.5. От скрещивания самцов дрозофилы с темно-коричневыми глазами и волосатым телом с самками дикого типа в F1 все мухи были дикого типа. В возвратном скрещивании самок из F1 с исходным самцом получили расщепление: 1264 мухи дикого типа, 8 с красными глазами и волосатым телом, 5 с темно-коричневыми глазами и нормальным телом и 1277 с темнокоричневыми глазами и волосатым телом. Как наследуется признак? Определите генотипы исходных мух и гибридов F1. Какое расщепление вы ожидаете получить в потомстве от скрещивания гибридов F1 между собой? 4.6. Определите частоту рекомбинации между двумя генами, если она одинакова у самок и самцов и скрещивание двух дигетерозигот Ab/аВ дает четыре типа потомков, не отличающихся по жизнеспособности, а частота наиболее редкого фенотипического класса равна 1%. 4.7. Подергивание головой (shaker) является нервным заболеванием лабораторных линейных мышей. Такие мыши делают резкие движения головой, часто бегают кругами и к тому же они глухие. Данное заболевание вызывается рецессивным геном (sh). Этот ген находится в той же хромосоме, что и ген, вызывающий альбинизм. Частота кроссинговера между генами с и sh составляет около 4%. Самка с подергивающейся головой была скрещена с самцом-альбиносом с подергивающейся головой. В результате нескольких пометов было получено 200 мышат. Сколько из них, по вашему мнению, будет альбиносов с подергивающейся головой и сколько альбиносов с привычным для работников вивария поведением? Самцы-альбиносы с подергивающейся головой, полученные от предыдущего скрещивания, были спарены с нормальными самками. Особей первого поколения затем скрестили с мышамиальбиносами с подергивающейся головой и получили опять 200 мышат. 58 Сколько из них должно быть альбиносов с подергивающейся головой и сколько обыкновенно ведущих себя альбиносов? 4.8. Классическая гемофилия и дальтонизм – рецессивные сцепленные с полом признаки. Расстояние между генами равно 9.8 сМ. Девушка, отец которой страдал одновременно и гемофилией и дальтонизмом, а мать была здорова и происходила из здоровой семьи, вышла замуж за здорового мужчину. Какие фенотипы и с какими вероятностями возможны у детей от этого брака? 4.9. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 См. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного из родителей, а эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет эритроциты нормальной формы. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье. 4.10. При скрещивании высокого растения томата с грушевидными плодами с карликовым растением с шаровидными плодами в F1 все растения оказались высокими с шаровидными плодами. Какое расщепление должно произойти в F2, если все признаки контролируются моногенно, гены локализованы в одной хромосоме и расстояние между ними 16% кроссинговера? 4.11. От скрещивания белых кур без хохла с черными хохлатыми петухами в F1 все цыплята оказались белыми хохлатыми, а в F2 произошло расщепление: 5005 белых хохлатых, 2505 белых без хохла, 2460 черных хохлатых, 30 черных без хохла. 10000 59 Как наследуется признак? Определите генотипы исходных птиц и гибридов F1. Какое расщепление вы ожидаете получить в анализирующем скрещивании и каких птиц вы предполагаете использовать для него? 4.12. Куры с длинными ногами и простым гребнем при скрещивании с петухомкоротконожкой с розовидным гребнем, получившим коротконогость от отца, а розовидный гребень от матери, дали следующее потомство: 5 коротконожек с розовидным гребнем, 103 коротконожки с простым гребнем, 89 длинноногих с розовидным гребнем, 12 длинноногих с простым гребнем. Как наследуются данные признаки? Определите генотипы исходных птиц. 4.13. Гены расположены в хромосоме в следующем порядке: А – В – С. Расстояние между А и В – 8 См, между В и С – 10 См. Коэффициент коинциденции (совпадения) равен 0.6. Каково ожидаемое соотношение фенотипов в потомстве от анализирующего скрещивания растения генотипа АВс/abC с растением aabbcc? 4.14. Постройте генетическую карту на основании приведенных ниже частот рекомбинации между генами black (b), curved (c), purple (pr), speck (sp), Star (S), vestigial (vg), локализованными во второй хромосоме дрозофилы: гены rf (Cm) гены rf (Cm) bc 22.7 c vg 8.2 b pr 6.2 pr sp 46.0 b sp 47.0 pr S 43.0 bS 37.0 pr vg 12.0 b vg 17.0 sp S 48.0 c pr 20.0 sp vg 36.0 c sp 30.0 S vg 43.0 cS 46.0 4.15. Проведите генетический анализ результатов двух анализирующих скрещиваний тригетерозиготы AaBbCc: 60 Скрещивание № 1 Скрещивание % 2 ABC 126 – ABc 10 164 AbC 64 2 Abc 62 1 aBC 68 2 aBc 70 3 abC 14 172 abc 133 – 547 344 4.16. У дрозофилы белые глаза и скомканные крылья обусловлены рецессивными генами, локализованными в половой хромосоме. Расстояние между ними 15% кроссинговера. Каким будеи потомство от скрещивания гомозиготной красноглазой длиннокрылой самки с белоглазым комкокрылым самцом? Каким будет потомство от скрещивания самки F1 с белоглазым комкокрылым самцом? Каким будет потомство от скрещивания самца F1 с белоглазой комкокрылой самкой? 4.17. Приведены результаты анализирующего скрещивания дрозофилы. Определите генотип гетерозиготного родителя, порядок генов и расстояние между ними; рассчитайте коэффициент коинциденции: ec + ct – 2125, + cv ct – 223, + + ct – 265, + cv + – 2207, ec cv ct – 3, ec + + – 217, ec cv + – 273, +++ –5 (ec+ - нормальные глазные фасетки ес – крупные и грубые глазные фасетки cv+ - поперечная жилка на крыле cv – поперечной жилки на крыле нет 61 ct+ - нормальные крылья ct – вырезки на крыльях). 4.18. Проводится анализирующее скрещивание тригетерозиготы АаBbCc. В потомстве получено расщепление: abc – 64; Abc – 17; abC – 2; AbC – 14; aBc – 11; ABc – 3; аВС – 18; ABC – 71. Какие гены сцеплены? Почему? Напишите генотипы родителей. Определите расстояние между всеми парами сцепленных генов и порядок расположения генов. 4.19. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10сМ от него находится локус групп крови системы АВО. Один из супругов имеет вторую группу крови, а другой – третью. Тот у кого вторая группа, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой кров и не имел этих аномалий, а мать с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определитевероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и возможные группы крови их. 4.20. У кроликов окрашенность шерсти определяется геном С, альбинизм – с; черная окраска – В, коричневая – b. Черный кролик скрещен с альбиносом, а гибриды F1 скрещиваются с двойной рецессивной формой. В потомстве получено: черных крольчат – 132, коричневых – 68 и альбиносов – 200. Определите, как наследуются эти признаки и каково расстояние между взаимодействующими генами? 62 4.21. На генетической карте второй хромосомы дрозофилы на расстояниях 48,5 и 54,5 сМ от конца находятся гены, рецессивные аллели которых определяют черный цвет тела и пурпурный цвет глаз. Н а генетической карте Х-хромосомы на расстояниях 5,5 и 51,5 сМ от конца локализованы гены, рецессивные аллели которых обусловливают развитие, соответственно, увеличенных фасеток и зазубренного края крыльев. С какими фенотипами могут появится потомки от скрещивания гетерозиготной по всем признакам самки и самца, обладающего всеми четырьмя рецессивными признаками, если у самки обе пары маркерных генов находятся в цис-положении? 4.22. Гомозиготная по гену cinnabar (cn, ярко-красные глаза) самка скрещена с самцом black (b, черное тело). Какое расщепление можно ожидать в F2 и анализирующем скрещивании, если расстояние между этими генами равно 10 сМ. Раздел 5. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Расчеты частот генов и генотипов ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, отвечающих следующим условиям: свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по какимлибо отдельным признакам; отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции; 63 отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне; равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Такая популяция называется равновесной. Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот аллелей одного гена в данной популяции есть величина постоянная: p + q = 1, где p – частота доминантного аллеля А, q – частота рецессивного аллеля а (в долях единицы). Доминантные и рецессивные аллели распределяются в популяции не обязательно поровну, соотношение их бывает разнообразным. Доминантных может быть 60%, рецессивных 40% (p = 0.6, q = 0.4) или 90% и 10% (p = 0.9, q =0.1) и т.д. Та или иная частота гена в популяции зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет. Следовательно, частоты определенных генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествовавших поколений. Второе положение закона Харди-Вайнберга – сумма частот генотипов по одному гену в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует: p2 + 2pq + q2 = 1, где p2 – частота гомозиготных особей по доминантному аллелю, 2pq – частота гетерозигот, q2 – частота гомозигот по рецессивному аллелю. Закон Харди-Вайнберга включает еще одно важное положение: в равновесной популяции частоты генов и генотипов сохраняются в ряде поколений. Например, при частоте доминантного аллеля р = 0.6, а рецессивного q = 0.4 генотипы распределяются: АА (p2) = 0.36; Aa (2pq) = 0.48; aa (q2) = 0.16. В следующем поколении распределение аллелей по гаметам будет идти следующим образом. Гомозиготы по доминантному аллелю (АА) дадут 0.36 гамет с аллелем А и 0.24 таких же гамет дадут гетерозиготы, следовательно, р = 0.36 + 0.24 = 0.6. Гаметы с рецессивным аллелем а будут формироваться: 0.24 за счет гетерозигот и 0.16 за счет гомозигот по рецессивному аллелю, т.е. q = 64 0.24 + 0.16 = 0.4. Таким образом, и во втором поколении сохраняется то же соотношение, которое было в предыдущем. Могут ли изменяться установившиеся соотношения генов и генотипов? Могут, но лишь в том случае, если популяция теряет равновесие. Нарушение равновесия может быть вызвано разными причинами. Одна из них – изменение условий существования, при которых признак теряет свое приспособительное значение. Тогда особи с таким признаком, потеряв преимущества, будут элиминироваться отбором, а частота гена, определяющего этот признак, будет уменьшаться. Через несколько поколений установится новое соотношение генов, соответствующее приспособительной значимости их в новых условиях. Другой причиной потери равновесия может стать появление новых мутаций, имеющих определенную адаптивную значимость. Анализ популяций с позиций основных положений закона ХардиВайнберга позволяет наглядно представить весь механизм различных форм естественного отбора, а по изменениям частот генов в ряде последовательных поколений выяснить направление изменчивости конкретной популяции. Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Тогда в случае трех аллельных генов частоты их могут быть выражены как p + q + r = 1, p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1. Генетическая структура популяции при самоопылении определяется иначе, так как такая популяция не является в строгом смысле панмиксной и в ней не действует закон Харди-Вайнберга. Если популяция происходит от одного гетерозиготного родителя Аа (F0), то соотношение генотипов в поколении Fn может быть определено по следующей формуле: (2n – 1) AA : 2 Aa : (2n – 1) aa, где n – номер поколения. При расчете динамики популяции, имеющей начальное определенное соотношение генотипов, используется формула: [ 2n (2 KAA + KAа) – KAa ] AA : [ 2 KAa ] Aa : [ 2n (2 Kaa + KAa) – KAa ] aa, 65 где n – номер поколения; КАА, КАа, Каа – коэффициенты, показывающие исходное соотношение генотипов в F0. Получаемые на основании этой формулы результаты отражают общую тенденцию в изменении популяции, когда относительное количество гетерозигот уменьшается в каждом поколении вдвое, т.е. происходит гомозиготизация популяции. 5.1. В популяциях Европы на 20000 человек встречается один альбинос. Определите генетическую структуру популяции. Объект: человек Признак: альбинизм Условие, символы: А – нормальная пигментация, а – альбинизм; Один альбинос на 20000 человек. Определить генетическую структуру популяции. Решение: находим частоту рецессивных гомозигот аа и выражаем ее в долях единицы: q2 = 1/20000 = 0.00005. Тогда частота аллеля альбинизма а составит: q = √ 0.00005 = 0.007. Частота доминантного аллеля А будет р = 1 – q = 0.993, а частота доминантных гомозигот составит: р2 = 0.9932 = 0.986. Частота гетерозигот тогда 2рq = 0.014. Ответ: генетическая структура европейской популяции по данному признаку такова: АА – 0.98595; Аа – 0.01400; аа – 0.00005. В абсолютных цифрах: доминантных гомозигот – 19720 чел., гетерозигот – 280 чел., рецессивных гомозигот (альбиносов) – 1 чел. 5.2. П. Ф. Рокицкий приводит следующие частоты групп крови в популяции: О – 0.33; А – 0.36; В – 0.23; АВ – 0.08. Определите частоты генов, определяющих группы крови системы АВО в данной популяции. Объект: человек Признак: группы крови системы АВО Условие: частоты: О – 0.33; А – 0.36; В – 0.23; АВ – 0.08. 66 Определить частоты генов. Решение: группы крови человека системы АВО определяются тремя аллельными генами. Обозначим частоты аллелей: IA – p, IB – q, i – r, где p + q + r = 1. Тогда частоту генотипов можно выразить следующим образом: Генотип IAIA IAi IBIB Фенотип А В Частота p2 + 2pr q2 +2qr IBi ii О r2 IAIB АВ 2pq Частота аллеля i (r) = √O. Сумма частот групп О и В равна q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 = (1 - p)2, т.е. p = 1 - √ B + O , где В и О – частоты групп В и О. Таким же способом найдем частоту аллеля IB: q = 1 - √ A + O. Итак: p (IA) = 1 - √ 0.23 + 0.33 = 0.2517; q (IB) = 1 - √ 0.36 + 0.33 = 0.1694; r (i) = √ 0.33 = 0.5744. Ответ: в данной популяции частоты аллелей, определяющих группы крови АВО таковы: IA = 0.2517, IB = 0.1694, i = 0.5744. 5.3. Определите частоту аутосомного доминантного гена S (появление у кошек белых пятен на теле, белого треугольника на шее и белых кончиков лапок), если из 420 встреченных на улицах и дворах кошек 350 имели белый «воротничок». 5.4. Частота рецессивного аутосомного гена длинной шерсти (ll пушистые кошки) у кошек в Среднем Поволжье составляет 0.56, а на Дальнем Востоке – 0.23. Какова вероятность встретить пушистую кошку в Казани и Владивостоке? А гладкошерстного кота? 5.5. Частота кодоминантного, сцепленного с полом гена О (находится только в Х-хромосоме кошек), обусловливающего рыжую окраску шерсти, составляет в Лондоне 0.19. Какой процент должны составлять черепаховые кошки от всего кошачьего населения Лондона? А черные коты? 67 5.6. Васин среди каракульских овец стада Заревшанской овчарни обнаружил следующее соотношение генотипов по гену безухости: 729 АА : 111 Аа : 4 аа. Соответствует ли это соотношение формуле Харди-Вайнберга? 5.7. В популяции мышей в течение одного года родилось 2% альбиносов. Определите частоты аллелей и долю гетерозигот в F3 в этой популяции при условии панмиксии. 5.8. В справочнике Бадаляна структура популяций по системе групп крови MN выглядит следующим образом (в %): MM MN NN Население СССР 36 48 16 Европейцы 30 50 20 Папуасы Новой Гвинеи 1.1 15.9 83 Определите частоты аллелей M и N в указанных популяциях. 5.9. Среди белого населения Северной Америки доля резус-отрицательных индивидуумов составляет 15% (рецессивный признак). Предположив, что выбор супругов не определяется антигенами их крови, вычислите вероятность того, что резус-отрицательная девушка станет женой мужчины: а) rh rh, б) Rh rh, в) Rh Rh? 5.10. В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано 4 больных алькаптонурией (наследование аутосомно-рецессивное). Определите число гетерозиготных особей в данной популяции. 5.11. В сводке данных, составленных Уэнслвортом, о масти шортгорнов отмечено 4169 красных, 3780 чалых и 756 белых особей. Райт показал, что такое соотношение фенотипов можно объяснить действием одной пары аллелей, которую обозначили N и n. Чалые особи являются гетерозиготными. Определите частоту аллелей и ожидаемое соотношение генотипов при случайных скрещиваниях. Оцените степень совпадения с помощью критерия χ2. 68 5.12. Искусственно созданная популяция состоит из 20 особей с генотипом АА, одной – аа и 40 – Аа. Определите соотношение генотипов в F4 в случае панмиксии и при самооплодотворении. 5.13. Четыре группы особей имеют следующие частоты генотипов: 60% особей RR и 40% – rr; 40% – RR, 40% – Rr и 20% – rr; 30% – RR, 60% – Rr и 0% – rr; 20% – RR и 80% – Rr. Определить, какие частоты генотипов RR, Rr, rr установятся в первом поколении потомков особей каждой их четырех групп при условии панмиксии. ПРИЛОЖЕНИЕ 1 Типы и доли гамет Число типов гамет определяется по формуле 2n, где n – число генов, представленных в генотипе в гетерозиготном состоянии. Наиболее простой и надежный способ определения типов гамет – метод дихотомического ветвления, основанный на биполярности клеточного деления. Пусть нам необходимо найти типы и доли гамет организма с генотипом AabbCcEe. Помня о том, что гены не сцеплены, а хромосомы разных пар в ходе гаметогенеза комбинируются случайно, можем заключить, что каждый аллель из пары разных аллелей равновероятно может оказаться вместе с любым из двух разных аллелей второй (третьей и так далее) пары. То есть: 69 1/2 (A) 1/2 (a) b b 1/2 (C) 1/2 (E) 1 1/2 (c) 1/2 (C) 1/2 (c) 1/2 (e) 1/2 (E) 1/2 (e) 1/2 (E) 1/2 (e) 1/2 (E) 2 3 4 5 6 7 1/2 (e) 8 Таким образом, у данного организма образуется 8 типов гамет (2x1x2x2) с долями равными 1/8 (1/2 x 1 x 1/2 x 1/2). Типы гамет можно выписать, следуя по ключу сверху вниз по линиям и слева направо по комбинациям в последовательности 1 – 8. Если гены сцеплены, образуются те же типы гамет, но частоты их определяются частотами рекомбинации между генами. ПРИЛОЖЕНИЕ 2 Статистическая проверка генетических гипотез Рассмотрим эксперимент, в котором Мендель скрещивал высокие растения (АА) с низкими (аа). В поколении F1 скрещиваются гетерозиготы Аа х Аа. В F2 было получено 787 высоких и 277 низких растений. Согласно гипотезе Менделя, в поколении F2 соотношение высоких (АА и Аа) и низких (аа) растений должно быть 3 : 1. Если бы отношение выполнялось точно, то из 1064 потомков 798 были бы высокими, 266 – низкими. Решение вопроса о том, случайно ли это различие или расщепление не соответствует теоретически ожидаемому, возможно с помощью статистических методов. 70 Очень прост и удобен метод хи-квадрат (χ2). Применение этого метода сводится к расчету величины χ2 и её оценке. Функция χ2 определяется как χ2 = Σ [ (Н – О)2 / О ], где Н – наблюдаемое значение, О – ожидаемое значение, символ Σ означает суммирование по всем сериям экспериментов. Находится ли результат, полученный Менделем, в соответствии с его гипотезой? Рассчитаем значение хи-квадрат для этого эксперимента: Последовательность Высокие Низкие действий растения растения Наблюдаемые значения (Н) Ожидаемые значения (О) 787 1064 х ¾ = 798 Всего 277 1064 1064 х ¼ = 266 1064 0 Н–О - 11 +11 (Н – О)2 121 121 (Н – О)2 /О 0,15 0,44 χ2 = 0,59 Подтверждает ли полученное значение критерия исходную гипотезу? Иными словами, можно ли разность между теоретически ожидаемой и реально наблюдаемой величинами отнести за счет случайности? Чтобы ответить на этот вопрос, познакомимся с двумя понятиями: число степеней свободы и уровень значимости (достоверности). Число степеней свободы легко определить как число «классов», объемы которых должны быть известны, для того, чтобы подсчитать объемы всех классов, исходя из общего объемы выборки. В нашем примере число степеней свободы равно единице, так как если мы знаем объем одного класса (например, 787 высоких растений), то можем определить объем другого класса вычитанием объема первого класса из общего объема (1064 – 787 = 277). Вообще, в экспериментах такого типа число степеней свободы на единицу меньше числа классов, т.е. k – 1, поскольку последний класс может быть подсчитан вычитанием суммы всех остальных классов из их общего числа. 71 Уровень значимости отражает риск того, что мы отвергнем истинную гипотезу. Различия между ожидаемыми и наблюдаемыми значениями могут варьировать в силу случайных причин. Однако, если вероятность того, что расхождение объясняется случайными причинами, очень мала, то гипотеза отвергается, хотя и не исключено, что она верна. Обычно в качестве первого уровня значимости выбирается значение 5%. Это означает, что гипотезу решено считать неверной, если вероятность того, что расхождение между теоретическими и экспериментальными данными, обусловленное только случайными причинами, составляет не более 5%. Значения χ2 для различного числа степеней свободы и уровней значимости 5, 1 и 0,1% приведены в таблице 1. В нашем примере χ2 = 0,59; степень свободы одна. Расхождение между теоретическими и экспериментальными значениями допустимо, поскольку оно меньше значения хи-квадрата для одной степени свободы и 5% уровня значимости (см. табл.1.). Следовательно, мы можем утверждать, что данные эксперимента согласуются с гипотезой Менделя и что различие между ожидаемыми и наблюдаемыми значениями объясняются случайными причинами. Таблица 1. Значения χ2 при различных степенях свободы Число степеней Уровень значимости (вероятность случайного отклонения - свободы р) 72 0,05 0,01 0,001 1 3,84 6,64 10,83 2 5,99 9,21 13,82 3 7,82 11,34 16,27 4 9,49 13,28 18,47 5 11,07 15,09 20,52 ПРИЛОЖЕНИЕ 3 Некоторые типы расщеплений при моногенном и дигенном наследовании признака (независимое наследование) Тип расщепления F2 Fан Моногенное 3А : 1а – полное доминирование 1 : 1 – при всех типах (различие по одной 1АА : 2Аа : 1аа – неполное аллельных паре аллелей доминирование, взаимодействий: 1А (Аа) : кодоминирование 1а Дигенное 1. Комплементарное (различие по двум 9AB : 3Ab : 3 aB : 1ab 1AB : 1 Ab : 1aB : 1ab парам аллелей) 9AB : 6(Ab + aB) : 1ab 1AB : 2(Ab + aB) : 1ab 9AB : 3Ab : 4(aB + ab) 1AB : 1Ab : 2(aB + ab) 9AB : 7(Ab + aB + ab) 1AB : 3(Ab + aB + ab) 2. Эпистаз 13(AB + Ab + ab) : 3aB 3(AB + Ab + ab) : 1aB 12(AB +Ab) : 3aB : 1ab 2(AB + Ab) : 1aB : 1ab 3. Полимерия (некумулятивная) 15(А1А2 + А1 а2 + а1 А2) : 1а1 а2 3(A1A2 + A1a2 + a1A2) : 1a1a2 ПРИЛОЖЕНИЕ 4 Некоторые формулы, использующиеся при генетическом анализе Параметр Число различных типов гамет, образуемых гибридом F1 Формула 2n Пояснение n – число генов в генотипе особи, находящиеся в гетерозиготном состоянии (или число пар аллелей, по которым 73 различаются исходные родительские формы) Число фенотипов в F2 2n то же Число генотипов в F2 3n то же Число генотипов при множественном аллелизме [n (n + 1)] / 2 n – число аллелей; n – гомозиготы [n (n – 1)] / 2 – гетерозиготы Число возможных комбинаций гамет, образующих зиготы в F2 4n 4 отражает число возможных комбинаций мужских и женских гамет в моногибридном скрещивании; n – число пар аллелей, по которым различаются исходные родительские формы Минимальная необходимая совокупность особей F2, в которой реализуются все возможные фенотипы 4n то же Частота крайнего фенотипа (одного из родителей) в F2 (1/4) n то же Ожидаемая доля особей F2, попадающих в каждый родительский класс (1/2) n n – число генов ПРИЛОЖЕНИЕ 5 Словарь генетических терминов Адаптация. Структурные и функциональные особенности организма, которые обеспечивают ему оптимальную приспособленность к окружающей 74 среде; эволюционный процесс, при котором организм становится приспособленным к окружающей среде. Аддитивные гены. Полимерные гены, одинаково влияющие на фенотип, но обладающие суммирующим действием. Аллель. Одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; распознаются фенотипически, в общем случае – при сравнении их нуклеотидных последовательностей. Аллели множественные. Для многих генов известно не два, а несколько и даже много аллельных состояний. При множественном аллелизме в гамете или споре всегда присутствует только один аллель данного гена, а в клетках диплоидных организмов – по два (одинаковых или разных) аллеля этого гена. Расщепление по множественным аллелям при этом всегда остается моногибридным. Анализирующее скрещивание. Скрещивание между гетерозиготой (по одному или более локусам) и соответствующей рецессивной гомозиготой. Аутосома. Любая неполовая хромосома. Возвратное скрещивание. Скрещивание потомка с одним из родителей. Гамета. Зрелая репродуктивная клетка, способная при слиянии с аналогичной клеткой противоположного пола образовать зиготу. Гаплоид. Клетка (напр., гаметы), содержащая половинный набор хромосом соматических клеток. Гемизиготный ген. Ген, представленный в генотипе в единственном экземпляре. Ген. Последовательность нуклеотидов (участок ДНК), которой может быть приписана определенная функция в организме. Например: последовательность нуклеотидов, кодирующая полипептид; последовательность нуклеотидов, 75 кодирующая Трнк; последовательность нуклеотидов, необходимая для обеспечения транскрипции другого гена. Генетический анализ. Совокупность методов исследования наследственных свойств организма. К основным методам генетического анализа относятся селекционный, гибридологический, цитогенетический, популяционный, молекулярно-генетический, мутационный и близнецовый. Генетическая карта. Схема относительного линейного расположения генов в хромосоме на расстояниях, пропорциональных частотам их рекомбинации. Генетическая рекомбинация. Перегруппировка родительских комбинаций аллелей разных генов в новые комбинации у потомков. Её обычные механизмы: независимая сегрегация хромосом (для несцепленных генов) или кроссинговер (для сцепленных генов) в мейозе и случайное объединение половых клеток при оплодотворении. Геном. Основной гаплоидный набор хромосом вида; вся ДНК гаплоидного набора хромосом. У высших организмов включает: структурные и регуляторные гены, промоторы, спейсеры, сателлитную ДНК и другие последовательности. Генотип. сцепления, Вся генетическая информация организма: гены и характер их совокупность аллелей всех генов, наличие хромосомных перестроек. В узком смысле – комбинация аллелей одного или группы генов, контролирующих анализируемый признак. Генофонд. Совокупность аллелей всех генов у всех особей, составляющих популяцию или вид, их частоты и комбинации. Гетерогаметный пол. Особи этого пола образуют гаметы, различные по составу половых хромосом. Гибрид. Потомок скрещивания между двумя генетически неидентичными организмами. 76 Гибридологический анализ. Система скрещиваний в ряду поколений, позволяющих изучить наследование отдельных признаков и свойств организма, обнаруживать возникновение наследственных изменений. Основной и специфический метод генетики. Гомогаметный пол. Особи этого пола образуют гаметы, одинаковые по составу половых хромосом. Группа сцепления. Совокупность генов, лежащих в одной хромосоме и потому наследующихся сцепленно. Гены, находящиеся в разных хромосомах, т.е. принадлежащие к разным группам сцепления, наследуются независимо друг от друга. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Дигибридное скрещивание. Скрещивание между организмами, несущими различные аллели в двух различных локусах. Дикий тип. Преобладающий фенотип или преобладающий аллель в природной популяции. Диплоид. Клетка, ткань или организм, имеющие два набора хромосом. Доминантный. Аллель или соответствующий признак, проявляющийся в гетерозиготе. Естественный отбор. Дифференциальное воспроизведение различных генотипов, обусловленное их различной приспособленностью. Закон Харди-Вайнберга. Закон, согласно которому, частоты генотипов в популяции могут быть предсказаны по частотам генов при условии случайного скрещивания. Зигота. Диплоидная клетка, формируемая в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида. Интерсекс. Особь в норме двудомного вида, у которого репродуктивные органы или вторичные половые признаки частично соответствуют одному полу, частично – противоположному. 77 Кариотип. Хромосомный набор клетки или организма; характеризуется числом, размером и конфигурацией хромосом. Кодоминантные аллели. Пара аллелей, каждый из которых проявляется фенотипически в гетерозиготе. Количественный признак. Признак, варьирующий более или менее непрерывно от одной особи к другой, что позволяет распределить особей в классы в соответствии со степенью выраженности признака. Компаунд. Два мутантных аллеля из серии множественный аллелей в гетерозиготе образуют компаунд (wa/ wch)/ Комплементарные гены. Два или более неаллельных генов, фенотипическое проявление которых необходимо для выражения одного признака организма. Кроссинговер. Обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза. Если хроматиды имели разные наборы аллелей, то кроссинговер может быть выявлен генетически по образованию рекомбинантных хроматид. Кроссовер. Особь, рекомбинантная по сцепленным генам. Леталь. Генная или хромосомная мутация, вызывающая гибель (всех носителей при доминантности или гомозиготных носителей при рецессивности) до достижения репродуктивного возраста. Линии чистые. Совокупность генетически и фенотипически однородных организмов, возникающих в результате самоопыления у растений или длительного близкородственного скрещивания у животных. Локус. Местоположение данной мутации или гена на генетической карте; часто используется вместо термина «мутация» или «ген». Менделевское наследование. Наследование признаков с моногенной детерминацией, гены которых локализованы в разных парах аутосом. 78 Мозаик. Особь, содержащая группы клеток, имеющих различный генотип и фенотипическое проявление. Мутант. Организм, несущий мутантный (отличный от дикого типа) аллель. Мутация. Генетическое изменение, приводящее к качественно новому проявлению основных свойств генетического материала. Наследование. Процесс передачи задатков наследственно детерминированных признаков и свойств организма в процессе размножения. Наследственность. Свойство структур клетки и организма обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Наследуемость. Степень, в какой определенный признак контролируется генетически, т.е. отношение генетической изменчивости к фенотипической. Норма реакции. Ряд всех возможных фенотипов, которые могут сформировываться на основе данного генотипа в различных условиях среды. Панмиксия. Свободное (случайное) скрещивание разнополых особей с разными генотипами в популяции перекрестно оплодотворяющихся организмов. Пенетрантность. Способность гена проявляться в фенотипе. Оценивается как доля особей с ожидаемым признаком среди всех особей данного генотипа. Плейотропность. Влияние одного гена на два или более фенотипических признака особи. Полимерные гены. Неаллельные гены с одинаковым или почти одинаковым действием на признак (чаще количественный), обладающие аддитивным действием. Популяция. Совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определенную территорию. Порода (сорт). Популяция организмов, искусственно созданная человеком и имеющая конкретные наследственные особенности. Все особи внутри породы и сорта имеют сходные наследственно закрепленные свойства: продуктивность, 79 собственный комплекс физиологических и морфологических свойств, однотипную реакцию на факторы внешней среды. Признаки, ограниченные полом. Генетически контролируемые признаки, которые имеют фенотипическое проявление лишь у особей одного пола. Рецессивный. Аллель или соответствующий признак, который проявляется только в гомозиготном состоянии. Реципрокные скрещивания. Пара скрещиваний, в которых организмы с доминантными и рецессивными признаками используются и как материнские, и как отцовские. Родительский тип. Комбинация генетически маркеров у потомства, идентичная таковой у родительской особи. Родословная. Схема, показывающая родство по вертикали между членами одной семьи в двух или более поколениях. Сверхсамка. Особь, имеющая увеличенную дозу детерминант женского пола. Серповидноклеточная анемия. при котором эритроциты имеют Наследственное заболевание человека, серповидную форму; обусловлено гомозиготностью по аллелю, кодирующему аномальную цепь β-гемоглобина. Синдром Клайнфельтера. Заболевание человека, обусловленное присутствием дополнительной Х-хромосомы в мужском кариотипе (ХХY). Синдром Тернера. Заболевание человека, обусловленное моносомией по Ххромосоме при отсутствии Y-хромосомы (ХО), развитие организма происходит фенотипически по женскому типу, но гонады обычно недоразвиты. Соотношение полов. Отношение числа мужских особей к числу женских сразу после оплодотворения (первичное соотношение полов), при рождении (вторичное соотношение полов) и при достижении половой зрелости (третичное соотношение полов). 80 Сцепление генов. Явление, заключающееся в совместной передаче генов группами при их локализации в одной хромосоме. Сцепление может быть полным и неполным. Мерой сцепления является вероятность кроссинговера. Сцепление с полом. Наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах. Признаки, сцепленные с полом, выявляются по различному расщеплению у обоих полов в реципрокных скрещиваниях. Сцепленные Х-хромосомы. Две Х-хромосомы дрозофилы, соединенные вместе одной центромерой. Тригибридное скрещивание. Скрещивание между организмами, несущими различные аллели в трех различных локусах. Фенотип. Наблюдаемые признаки особи, проявляющиеся в результате реализации генотипа в определенных условиях среды. В фенотипе никогда не реализуются все генетические возможности, т.е. фенотип каждой особи есть лишь частный случай проявления ее генотипа в определенных условиях развития. Хромосома. Нитевидная структура в ядре клетки, состоит из генов, расположенных в линейной последовательности. Экспрессивность. Варьирование в группе организмов по степени выраженности признака, детерминируемого определенным геном. Эпистаз. Взаимодействие двух неаллельных генов, при котором один из них (эпистатичный ген) влияет на (или подавляет) фенотипическое проявление другого гена. 81 ЛИТЕРАТУРА Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3-х Т. – М.: Мир, 1987. Барабанщиков Б.И., Сапаев Е.А. Сборник задач по генетике. – Казань: Изд-во Казанского университета, 1988. – 200 с. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике. – М., 1972. Морозов Е.И. и др. Генетика в вопросах и ответах. – Минск: Университетское, 1989. – 288с. Новиков Ю.М. Генетика: решение и оформление задач, основные термины, понятия и законы. – Томск, 1998. – 93 с. Орлова Н.Н. Малый практикум по общей генетике. – М.: Изд-во МГУ, 1975. – 120 с. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф., Задачник по общей и медицинской генетике: Учебное пособие для вузов. – М.: Высшая школа, 1984. – 159 с. Сборник задач по общей генетике: Учеб. пособие / Под ред. М.М. Асланяна. – М.: Изд-во МГУ, 2001. – 144 с. 82 СОДЕРЖАНИЕ ВВЕДЕНИЕ .................................................................................................................. 3 РАЗДЕЛ 1. МЕНДЕЛЕВСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ............................................ 4 1.1. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ ........................................................... 5 1.2. ДИГИБРИДНОЕ И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ ........................ 18 РАЗДЕЛ 2. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ ......................................................... 24 РАЗДЕЛ 3. СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ ......................... 42 РАЗДЕЛ 4. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ И КРОССИНГОВЕР ........ 51 РАЗДЕЛ 5. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА .................................................. 63 ПРИЛОЖЕНИЕ 1..................................................................................................... 69 ТИПЫ И ДОЛИ ГАМЕТ ................................................................................................. 69 ПРИЛОЖЕНИЕ 2..................................................................................................... 70 СТАТИСТИЧЕСКАЯ ПРОВЕРКА ГЕНЕТИЧЕСКИХ ГИПОТЕЗ ........................................... 70 ПРИЛОЖЕНИЕ 3..................................................................................................... 73 НЕКОТОРЫЕ ТИПЫ РАСЩЕПЛЕНИЙ ПРИ МОНОГЕННОМ ............................................. 73 И ДИГЕННОМ НАСЛЕДОВАНИИ ПРИЗНАКА (НЕЗАВИСИМОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ) ........... 73 ПРИЛОЖЕНИЕ 4..................................................................................................... 73 НЕКОТОРЫЕ ФОРМУЛЫ, ИСПОЛЬЗУЮЩИЕСЯ ПРИ ГЕНЕТИЧЕСКОМ АНАЛИЗЕ ............ 73 ПРИЛОЖЕНИЕ 5..................................................................................................... 74 СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ ........................................................................ 74 ЛИТЕРАТУРА .......................................................................................................... 82 83 Подписано к печати _________. Печать офсетная. Формат 60 х 84 1/16. Печ. л. _____. Уч.-изд. л. _____. Тираж _____ экз. Заказ № _____. 84 ГОУ ВПО «Кемеровский государственный университет». 650043, Кемерово, ул. Красная, 6. Издательство «Кузбассвузиздат». 650043, Кемерово, ул. Ермака, 7. 85