ИЗМЕНЧИВОСТЬ ЧЕЛОВЕКА: ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ И

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ЧЕЛОВЕКА:
ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ
И ПРАКТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ
В. В. Гринев. Генетика человека
Загар как пример модификационной
изменчивости
В. В. Гринев. Генетика человека
Памятник талидомидной трагедии
В. В. Гринев. Генетика человека
В. В. Гринев. Генетика человека
Синдром Дауна
В. В. Гринев. Генетика человека
Взаимосвязь между возрастом матери
и вероятностью рождения ребенка
с синдромом Дауна
В. В. Гринев. Генетика человека
Характеристика
Эпоним
Частота возникновения
Тонус мышц
Трисомия 21
Трисомия 18
Трисомия 13
Синдром Дауна
Синдром Эдварда
Синдром Патау
1:800
1:8000
1:15000
Гипотония
Гипертония
Гипо- или гипертония
Череп/головной мозг
Умеренная микроцефалия,
плоский затылок, три
родничка
Микроцефалия,
выступающий затылок
Микроцефалия, скошенный
затылок, дефекты кожи в области
свода черепа и в области затылка
Глаза
Раскосые глаза, складки
эпиканта, пятнистая
радужная оболочка (пятна
Брашфильда)
Узкая глазная щель,
помутнение роговицы
Микрофтальмия, гипотелоризм,
колобома радужной оболочки,
дисплазия сетчатки
Уши
Низко посажены,
дополнительные складки на
верхнем завитке
Низко посажены, пороки
развития
Низко посажены, пороки развития
Лицо
Выпадающий язык, большие
щеки, плоское переносье
Маленький рот, микрогнатия Расщепление губы и нёба
Скелет
Клинодактилия мизинца,
большое расстояние между
первым и вторым пальцем
ноги, избыточное количество
кожи на задней поверхности
шеи, малый рост
Сжатие кистей рук в кулак,
отсутствие дистальной
складки на мизинце,
гипоплазия ногтей, малый
рост, тонкие ребра
Пороки сердца
40%
Выживаемость
Высокая
Другие признаки
60%
90% погибают на 1-м году
жизни
Заднеаксиальная полидактилия,
плоские ногти, сжатие кистей рук в
кулак
80%
80% погибают на 1-м году жизни
Пороки развития половых органов,
Изогнутая стопа, поликистоз
поликистоз почек, увеличение
почек, дерматоглифика - дуги
выступов на ядрах нейтрофилов
Кариотип при синдроме Эдвардса
В. В. Гринев. Генетика человека
Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера
В. В. Гринев. Генетика человека
Кариотип при синдроме Клайнфельтера
В. В. Гринев. Генетика человека
Синдром Клайнфельтера
В. В. Гринев. Генетика человека