симптомокомплекс «вялый ребенок» – взгляд детского

ПРАКТИКА
педиатра
21
В ПОМОЩЬ ВРАЧУ
СИМПТОМОКОМПЛЕКС
«ВЯЛЫЙ РЕБЕНОК» – ВЗГЛЯД
ДЕТСКОГО НЕВРОЛОГА
Д.А. Харламов, ведущий научный сотрудник ФГУ «Московский НИИ педиатрии
и детской хирургии Росмедтехнологий», канд. мед. наук, руководитель нервномышечного центра
Начиная с 1900 года выдающийся немецкий невролог Г. Оппенхейм описал
состояния, наблюдавшиеся у детей раннего возраста, при которых основным
проявлением была мышечная гипотония. С тех пор описано множество подобных
заболеваний, а в 1958 году Гринфилд предложил термин «вялый ребенок»
(«floppy baby»).
Отечественные неврологи долгое время
объясняли многие патологические состояния
раннего детства «перинатальной энцефало
патией», «гипертензионногидроцефальным
синдромом», травматическим поражением
шейного отдела спинного мозга. До сих пор
гипердиагностика указанных состояний
объясняется малой доступностью в России
тонких молекулярногенетических, биохи
мических, морфологических методов иссле
дования, позволяющих выявить многооб
разные группы заболеваний, иногда редких,
которые протекают с выраженной мышечной
гипотонией.
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
СИМПТОМОКОМПЛЕКСА
«ВЯЛЫЙ РЕБЕНОК»
Термин «вялый ребенок» применяется в от
ношении детей раннего возраста, у которых
мышечная гипотония развивается в период
становления основных моторных навыков.
Симптомокомплекс представлен однотипной
картиной и обычно распознается на основе
четырех клинических признаков. Часто уже в
роддоме можно увидеть:
– необычную «распластанную» позу;
– снижение сопротивления в суставах при
пассивных движениях;
– увеличение амплитуды движений в суста
вах.
Несколько позже выявляется задержка мо
торного развития.
При неврологическом осмотре необходи
мо провести три простых пробы: тракцию за
ручки в положении лежа, горизонтальное и
вертикальное подвешивание.
При выявлении мышечной гипотонии в
первую очередь целесообразно исключить ку
рабельные соматические заболевания. Снача
ла выделяют следующие состояния:
– сепсис, инфекционные заболевания (ме
нингит, энцефалит);
– врожденные пороки сердца;
Февраль, 2010
22 ПРАКТИКА
педиатра
В ПОМОЩЬ ВРАЧУ
– заболевания эндокринной системы (гипо
тиреоз);
– нарушения питания (мальабсорбция, не
достаточность питания);
– метаболические нарушения (ренальный
тубулярный некроз, гиперкальциемия);
– медикаментозные интоксикации матери
(нейролептики, бензодиазепины, снотвор
ные, сернокислая магнезия).
При исключении вышеперечисленных
нарушений переходят к следующему этапу
дифференциальной диагностики. Следует
различать центральное и периферическое
происхождение мышечной гипотонии. Чаще
гипотония у новорожденных обусловлена
поражениями центральной нервной систе
мы (ЦНС) – на их долю приходится около
80% случаев; в 20% случаев встречается по
ражение моторной единицы, включая все ее
элементы: от моторного нейрона до мышеч
ного волокна.
При поражении ЦНС, как правило, гипото
ния в дальнейшем сменяется спастичностью,
тогда как гипотония при поражении двига
тельной единицы сохраняется на протяжении
всего времени болезни. Мышечная сила при
центральной гипотонии может не снижаться
или снижаться незначительно, тогда как при
периферическом поражении она снижена зна
чительно.
Выраженность сухожильных рефлексов
также значительно различается: при цент
ральном поражении она повышена, а при пе
риферическом – снижена. Следует помнить,
что иногда сухожильные рефлексы могут
быть длительно угнетены при тяжелом ги
поксическом поражении головного мозга.
И напротив, нередко при врожденных струк
турных миопатиях рефлексы бывают нор
мальными или даже повышенными. Часто
приходится ориентироваться на задержку ре
дукции рефлексов новорожденных. Если на
блюдается такая задержка, то перед врачом –
случай нарушения ЦНС. При родовом пора
жении спинного мозга выраженность нару
шений сухожильных рефлексов зависит от
уровня травмы.
Февраль, 2010
Атрофия мышц отмечается только при ги
потонии периферического генеза, но в случа
ях заболевания младенцев она может отсут
ствовать. Для дифференциального диагноза
важно выявить задержку психического разви
тия, судороги, которые часто встречаются
при центральном поражении.
Рассмотрим некоторые заболевания, наи
более часто приводящие к развитию мышеч
ной гипотонии.
«ЦЕНТРАЛЬНАЯ» ГИПОТОНИЯ
Перинатальные поражения центральной
нервной системы
У детей с умеренной или тяжелой гипокси
ческиишемической энцефалопатией, родо
вой травмой или внутричерепным кровоиз
лиянием может наблюдаться гипотония, как
одно из клинических проявлений поражения
головного или спинного мозга. В таких случа
ях показана нейровизуализация (нейросоно
графия, магнитнорезонансная томография).
При тяжелой степени поражения угнетены су
хожильные рефлексы, имеются нарушения
дыхания, глотания. При такой симптоматике
нередко врачу следует решить: не лежит ли в
основе клинической картины патология нерв
номышечной системы? Практический опыт
говорит о том, что на этом этапе диагностики
особенно часто врачи пропускают наличие у
ребенка врожденных миопатий.
Нарушения чувствительности (трудно диаг
ностируемые у младенцев), отсутствие сухо
жильных рефлексов, задержка мочи, сниже
ние тонуса сфинктера заднего прохода служат
важными дифференциальнодиагностически
ми признаками перинатального поражения
спинного мозга. Важно не пропустить экстра
медуллярное кровоизлияние, которое требует
экстренного хирургического вмешательства.
В этом случае в уточнении диагноза помогает
магнитнорезонансная томография.
Органические ацидурии
Органические ацидурии (ацидемии) – груп
па наследственных заболеваний, обусловлен
ных нарушением обмена органических кислот
24 ПРАКТИКА
педиатра
В ПОМОЩЬ ВРАЧУ
и их накоплением в биологических жидкос
тях. Эти заболевания проявляются вялостью,
сонливостью, нарушениями дыхания. Часто
наблюдаются судороги, рвота, отказ от еды,
нарушение стула, обезвоживание. Для тече
ния ацидурий характерны светлый период и
дебют клинических проявлений после смены
режима питания, голодания или жировой на
грузки, приступообразное течение. Из лабо
раторных признаков диагностике помогают
анемия, тромбоцитопения, лейкопения, ги
погликемия, метаболический ацидоз, повыше
ние уровня трансаминаз. В специализирован
ных лабораториях возможно исследование
уровня органических кислот в моче.
Общие принципы лечения органических
ацидурий следующие: ограничение белка в пи
щевом рационе, применение витаминов (био
тин, тиамин), левокарнитина, глицина. Следует
отметить, что в случаях ранней диагностики и
адекватной терапии у многих больных заболе
вание принимает благоприятное течение.
Доброкачественная врожденная гипотония
Доброкачественная врожденная гипотония –
диагноз исключения. Этот термин применим
к детям, у которых при рождении и в младен
честве отмечается гипотония, а в дальнейшем
наблюдается нормальный мышечный тонус.
В конечном итоге по моторному развитию эти
дети не отстают от сверстников. Однако иног
да в раннем возрасте подобным пациентам
ставят диагноз «атоническиастатическая
форма детского церебрального паралича».
У этих детей чаще, чем в популяции в целом,
встречаются гиперактивность и синдром де
фицита внимания.
«ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ» ГИПОТОНИЯ
Спинальная мышечная атрофия Верднига7
Гоффмана
Спинальная мышечная атрофия – это прогрес
сирующее заболевание клеток переднего ро
га спинного мозга. Причины заболевания,
вероятно, связаны с нарушением процессов
апоптоза (программируемой клеточной гибели).
Наследование спинальной мышечной атрофии
Февраль, 2010
аутосомнорецессивное. Спинальная мы
шечная атрофия первого типа (Верднига
Гоффмана) дебютирует у новорожденных с
проявления мышечной гипотонии. В грудном
возрасте заболевание проявляется тем, что ре
бенок не может сидеть. Лицевая мускулатура
не поражена, сохраняется хорошая мимика.
Позже могут присоединиться фасцикуляции
языка (быстрые подергивания пучков мышеч
ных волокон). Характерно снижение общей
двигательной активности. Сухожильные реф
лексы угнетены.
При электронейромиографии выявляется
характерный признак – так называемый
«ритм частокола». В настоящее время диагноз
в 95% случаев подтверждается при молекуляр
ногенетическом исследовании.
Лечение до сих пор неэффективно. Но в
последнее время впервые появилось патоге
нетическое лечение вальпроевая кислота.
В настоящее время этот метод терапии про
ходит испытания. Предварительные данные
пока противоречивы.
Врожденные структурные миопатии
Врожденные структурные миопатии – ге
терогенная группа генетически детермини
рованных заболеваний с разными типами
наследования и многообразием вариантов
течения. Общими проявлениями врожден
ных структурных миопатий, как правило,
считаются ранний дебют (с рождения или с
первых месяцев жизни), генерализованная
мышечная гипотония, снижение или отсут
ствие сухожильных рефлексов, атрофия
мышц и структурные аномалии скелета.
Однако иногда при врожденных структур
ных миопатиях дебют заболевания может
произойти не только с рождения, но и в
раннем детском, и в юношеском возрасте, и
даже у взрослого человека. Как правило,
данная группа заболеваний плохо диагнос
тируется, и большинство детей наблюдается с
диагнозом атоническиастатической формы
детского церебрального паралича или с дис
пластическими кифосколиозами неизвестной
этиологии.
ПРАКТИКА
педиатра
В ПОМОЩЬ ВРАЧУ
Ранний дебют в период младенчества ха
рактерен для немалиновой миопатии, кото
рая имеет три формы:
– пренатальная, очень тяжелая форма;
– типичная врожденная, обычно медленно
прогрессирующая форма;
– поздняя форма.
При пренатальной форме ребенок рожда
ется с отсутствием спонтанных движений и
самостоятельного дыхания, иногда встреча
ются контрактуры суставов. Как правило, дети
так и не начинают самостоятельно дышать.
Прогноз неблагоприятный. Начало типичной
формы аутосомнорецессивной немалиновой
миопатии обычно отмечают у младенцев.
Гипотония отмечается с рождения. Болезнь
сопровождается нарушениями глотания и
дыхания. Течение медленно прогрессирующее.
Среди врожденных структурных миопатий
наиболее распространена болезнь централь7
ного стержня – медленно прогрессирующее
заболевание. Она может дебютировать в ран
нем возрасте, поэтому важно установить точ
ный диагноз. Патогенетическое лечение от
сутствует. Однако установление диагноза до
того, как ребенок начнет принимать верти
кальное положение, может предотвратить
тяжелое осложнение – сколиоз, который при
доброкачественном течении может стать
основным инвалидизирующим фактором.
Врожденные мышечные дистрофии
Врожденные мышечные дистрофии –
гетерогенная группа наследственных нервно
мышечных заболеваний, для которых характерна
мышечная гипотония и слабость, множест
венные симметричные контрактуры крупных
суставов и относительно стабильное или
прогрессирующее течение. Характерной мор
фологической особенностью поврежденной
скелетной мышцы служат изменения ее тка
ни, напоминающие прогрессирующую мышеч
ную дистрофию: атрофия мышечных волокон
с расширением и фиброзом эндомизия, а так
же с разрастанием жировой ткани. Тяжесть
заболевания значительно варьируется. При
25
магнитнорезонансной томографии головного
мозга часто выявляется гипомиелинизация,
которая характерна для дефицита альфа2ла
минина.
В диагностике врожденных структурных
миопатий и врожденных мышечных дистро
фий наиболее информативна мышечная био
псия. Причем диагноз часто устанавливается с
помощью иммуногистохимических методов
исследования. При исследовании биоптатов
мышечной ткани у 52% пациентов с врожден
ными структурными миопатиями и у 27% при
врожденных мышечных дистрофиях выявляют
ся признаки митохондриальной дисфункции.
ЭНЕРГОТРОПНАЯ ТЕРАПИЯ
В Московском НИИ педиатрии и детской
хирургии Росмедтехнологий проводятся ис
следования эффективности лечения пациен
тов с врожденными заболеваниями нервной и
нервномышечной систем препаратами, улуч
шающими работу дыхательной цепи митохонд
рий. При лечении нервномышечных заболева
ний с положительным эффектом применяется
следующая схема лечения:
– левокарнитин (20–30 мг/кг в сутки);
– коэнзим Q10 (30–60 мг/сут);
– лимонтар (10 мг/кг в сутки по янтарной
кислоте);
– витамины группы В (В1, В6, В12).
В настоящее время применяется удобная
форма левокарнитина – препарат Элькар, ко
торый может быть назначен с первых дней
жизни. Пациенты принимают комплексную
терапию (в том числе Элькар) в течение 2 ме
сяцев, затем делается двухмесячный перерыв,
после чего курс лечения повторяется. Анализ
клинических данных демонстрирует сущест
венное улучшение у большинства больных со
структурными миопатиями и почти у всех па
циентов с врожденными мышечными дист
рофиями. При отсутствии эффективных
этиопатогенетических методов лечения
предложенная схема терапии позволяет
(иногда значительно) улучшить качество
жизни пациентов с мышечной гипотонией,
дебютировавшей в раннем возрасте.
Февраль, 2010