В головном мозге ребенка видно ... Этот дефект относится к эмбриопатии. ... ШКАФ № 8 (Детская патология)

ШКАФ № 8 (Детская патология)
1. Микрогирия.
В головном мозге ребенка видно увеличение количества извилин и уменьшение их размеров.
Этот дефект относится к эмбриопатии. Следовательно микрогирия - это увеличение числа
мозговых извилин наравне с уменьшением их величины. Микроцефалия - гипоплазия головного
мозга, уменьшения его массы и объема; совмещается с одновременным уменьшением объема
черепной коробки и утолщением костей черепа; возможны разные степени тяжести этого
дефекта.
2 , 25. Врожденный дефект сердца.
В сердце в перегородках видно отверстие - дефект перегородки. Дефект межжелудочковой
перегородки встречается часто. Возникновение его наблюдается при отставании в росте одной
из структур, что формирует перегородку, в результате чего между желудочками развивается
ненормальное соединение. Чаще наблюдается дефект в верхней соединительнотканной
(мембранозной) части перегородки. Кровоток через дефект осуществляется слева направо,
поэтому цианоза и гипоксии не наблюдается (белый тип порока). Степень дефекта может
варьировать вплоть до полного отсутствия перегородки. При значительном дефекте развивается
гипертрофия правого желудочка сердца, а при незначительном - существенных изменений
гемодинамики не происходит. Дефект межпредсердной перегородки в виде изолированного
порока встречается редко. Он возникает при нарушениях развития предсердной перегородки.
Полное отсутствие межжелудочковой или межпредсердной перегородок приводит к развитию
3-х камерного сердца - тяжелого дефекта.
3. Анэнцефалия.
Это врожденный дефект развития – эмбриопатия. У плода отсутствуют кости черепа,
полушария и оболочки головного мозга. Этот дефект несовместим с жизнью. Анэнцефалия агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его
отделы. Вытянутый спинной мозг сохранен. На месте головного мозга находится
соединительная ткань, богатая на сосуды, где встречаются отдельные нейроны и клетки
нейроглии. Анэнцефалия совмещается с акранией - отсутствием костей свода черепа, мягких
тканей, которые покрывают их, и кожи.
4. Подковообразная почка.
Врожденный дефект мочевыделительной системы. Имеет место соединение почек в виде
подковы. Функциональных нарушений этот порок может не вызывать. Он выявляется как
находка во время вскрытия умершего от другой патологии. Срастание почек (подковообразная
почка) и дистопия клинически не проявляются. Встречаются и другие разновидности пороков
почек. Агенезия почек - врожденное отсутствие одной или обеих почек (арения) - встречается
изредка, при этом в новорожденного выражена складчатость кожи, лицо отечное, старческое,
ушные раковины расположены низко, нос широкий и плоский, выступают лобные бугры;
наблюдаются врожденные дефекты и других органов. Дети нежизнеспособные. Гипоплазия
почек - врожденное уменьшение их массы и объема; может быть одно- и двустороннее; при
односторонней гипоплазии наблюдается викарная гипертрофия второй, нормальной почки.
Дисплазия почек - гипоплазия с одновременным появлением в почках эмбрионных тканей. При
микроскопическом исследовании в ткани почки находят ячейки нефробластомы, примитивные
канальцы и клубочки, кисты, островки хряща и гладкой мышечной ткани. Соединяются они с
аплазией, гипоплазиею или атрезией и стенозом мочеточников. Поликистозные почки
(поликистоз почек взрослого типа) - двусторонние значительное увеличение почек с
образованием в их корковом слое значительного количества больших кист с прозрачной
жидкостью; между кистами - участки нормальной почечной ткани. Этот дефект достаточно
часто сочетается с кистами печенки и поджелудочной железы, наследуется по доминантному
типу. Мелкокистозные почки (поликистоз «инфантильного» типа) двустороннее значительное
увеличение почек с образованием многочисленных мелких кист в корковом и мозговом слоях,
которые плотно прилегают друг к другу. Почки приобретают вид крупнопористой губки. При
микроскопическом исследовании вся почечная ткань посностью замещена кистами, которые
1
выстланы кубическим эпителием. Дефект сочетается с кистами печени и гиперплазией желчных
протоков. Дети нежизнеспособные.
5. Мозговая грыжа.
У плода имеет место дефект костей черепа, через который выпячиваются оболочки и вещество
мозга. Грыжи головного мозга: грыжа по наличию в грыжевом мешке только оболочек
головного мозга и ликвора имеет название менингоцеле, оболочек и вещества мозга менингоенцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще
встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорзальних отделов позвонков,
которые называются spina bifida.
6. Гастрошизис.
У плода внутренние органы находятся за пределами брюшной полости (эвентрация органов
брюшной полости с ее гипоплазиею) в результате недоразвития передней брюшной стенки и
брюшной полости. Этот дефект несовместим с жизнью. Дефекты пищеварительного тракта
связаны с сохранением некоторых эмбриональных структур. К ним принадлежат: грыжа пупка,
кисты и свищи пупочного кольца и Меккелив дивертикул. Грыжа пупка - дефект передней
брюшной стенки в области пупка с выпячиванием полупрозрачного грыжевого мешка, который
обвит пуповиной и амнионом и содержит петли тонкой кишки. Дефект возникает в силу того,
что петли кишок не переходят в брюшную полость на 8-10-й неделе внутриутробного развития.
Поддается хирургическому лечению.
7. Аненцефалия и спинномозговая грыжа.
Это врожденный дефект развития - эмбриопатия. У плода отсутствуют кости черепа и оболочки
головного мозга. Этот дефект несовместим с жизнью. В позвоночнике имеет место розщелина,
куда выходят оболочки и вещество спинного мозга. Анэнцефалия - агенезия головного мозга,
при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и
спинной мозг сохранен. На месте головного мозга находится соединительная ткань, богатая на
сосуды, где встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии. Анэнцефалия совмещается с
акраниею - отсутствием костей свода черепа, мягких тканей, которые покрывают их, и кожи.
Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержания грыжевого мешка,
можно распределять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается
рахиосхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и
мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке
канала, выпячивания нет. Прогноз при врожденных дефектах ЦНС неблагоприятен,
большинство из них несовместимые с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна лишь в
некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Дети погибают часто от присоединения
интеркурентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются
гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.
9. Дефект развития костной системы и пуповины.
Дефект развития костной системы верхней челюсти проявляется деформацией, утолщением,
искривлением костей, суставов. На пуповине могут
образовываться кисты, узлы.
Изолированные дефекты костно-суставной системы. К ним относятся врожденный вывих и
дисплазия тазобедренного сустава одно- или двусторонний (ранняя фетопатия), врожденная
ампутация и аплазия (амелия) конечностей, фокомелия - недоразвитие проксимальних отделов
конечностей, когда ступни и кисти начинаются непосредственно от туловища, полидактилия увеличение количества пальцев; синдактилия - срастание пальцев. Дефекты развития пуповины.
К этой группе дефектов относятся изменения длины, места прикрепления к плаценте,
недоразвитие сосудов, персистирование желтушного протока или урахуса. Короткой считают
пуповину длиной 40см и меньше. Такая пуповина препятствует внутриутробным движениям
плода и может способствовать поперечному положению или тазовому предлежанию. При родах
избыточное натягивание короткой пуповины может быть причиной ее разрыва или
преждевременного отслоения плаценты. В некоторых случаях при дефектах развития плода
плацента прикреплена непосредственно к его телу. Длинной пуповину считают такую, когда ее
длина достигает 70см и больше. Такая пуповина может обвивать тело плода, образовывать узлы
и выпадать при родах. Изменения
прикрепления
пуповины
к
плаценте. Различают
2
центральное, эксцентрическое, краевое и оболочковое прикрепление пуповины. Значение в
патологии имеет только оболочковое прикрепление пуповины. Эта аномалия возникает в тех
случаях, когда бластоциста вживляется в эндометрий противоположной стороной по
отношению к эмбриобласту. Пуповина прикрепляется к оболочкам на некотором расстоянии от
плаценты; ее сосуды находятся между амнионом и хорионом и окружены незначительным
слоем пышной соединительной ткани, которая напоминает желе. Это способствует
сдавливанию сосудов частями плода и околоплодными водами, а также разрыву их с
кровотечением при разрыве плодового пузыря во время родов. К дефектам развития сосудов
пуповины следует отнести аплазию одной из пупочных артерий, которая сообщается с другими
дефектами развития плода и плаценты, при этом часто наблюдается мертворождаемость.
Персистирование желчного протока приводит к образованию пупочно-кишечного свища, кисты
или меккелевого дивертикула, персистирование урахуса - к образованию пупочно-мочевого
свища или кисты урахуса. Дефекты развития амниона. К таким дефектам принадлежат
увеличение или уменьшение количества околоплодных вод, амниотические срастания или
перетяжки, неполная амниотическая оболочка. Происхождения амниотичных вод связывают с
транссудацией из кровеносной системы матери и с секрецией амниотичного эпителия.
Плодному происхождению амниотичных вод придают меньшее значение. Всасывание
осуществляется поверхностью, пищеварительным трактом и легкими плода, а также плодовой
поверхностью плаценты и оболочек.
12. Синдром Арнольда-Киари.
Этот порок относится к эмбриопатиям центральной нервной системы, который связан с
деформацией желудочков головного мозга в сочетании с гидроцефалией (увеличением объема
черепной коробки, атрофией вещества головного мозга).
14. Ненастоящий узел пуповины вокруг туловища.
На пуповине видно утолщение, выпячивание в форме узла, которое не вызывает нарушения
кровообращения. Когда имеет место порок развития пуповины в виде увеличения ее длины это приводит к обвитию ее вокруг туловища плода и может вызывать проявления асфиксии.
Дефектов развития пуповины существует много: изменения длины, места прикрепления к
плаценте, недоразвитие сосудов, персистирование желчной протоки или урахуса. Короткой
считают пуповину длиной 40см и меньше. Такая пуповина препятствует внутриутробным
движениям плода и может способствовать поперечному положению или тазовому
предлежанию. При родах избыточное натягивание короткой пуповины может быть причиной ее
разрыва или преждевременного отслоения плаценты. Длинной пуповину считают тогда, когда
ее длина достигает 70см и больше. Такая пуповина может обвивать тело плода, образовывать
узлы и выпадать при родах. Изменения прикрепления пуповины к плаценте. Различают
центральное, эксцентрическое, краевое и оболочковое прикрепление пуповины. Значение в
патологии имеет только оболочковое прикрепление пуповины. Эта аномалия возникает в тех
случаях, когда бластоциста вживляется в эндометрий противоположной стороной по
отношению к эмбриобласту. Пуповина прикрепляется к оболочкам на некотором расстоянии от
плаценты; ее сосуды находятся между амнионом и хорионом и окруженны незначительным
слоем соединительной ткани, которая напоминает желе. Это способствует сдавливанию сосудов
частями плода и околоплодными водами, а также разрыву их с кровотечением, разрывом
плодного пузыря во время родов.
15. Дефект развития кисти.
В данном случае фаланга пальца держится на складке кожи, дефект рассматривается как
увеличение количества пальцев, их срастание. Врожденная ампутация и аплазия (амелия)
конечностей, фокомелия - недоразвитие проксимальних отделов конечностей, когда ступни и
кисти начинаются непосредственно от туловища, полидактилия - увеличение количества
пальцев; синдактилия - срастание пальцев.
3
16. Множественные врожденные дефекты развития, мацерация плода.
Мацерация (от лат. maceratio - размочка) – размягчение тканей. У внутриутробно загибшего
плода мацерация происходит под воздействием околоплодных вод. У плода нарастают отеки,
умеренное увеличение печени, селезенки. Микроскопически удается найти незрелые формы
эритроцитарного ряда в капиллярах легких, поскольку легкие меньше склонны к аутолизу и
мацерации. Аутолиз (от греч. autos - сам, lysis - растворение) - распад тканей организма,
который происходит в стерильных условиях под воздействием собственных ферментов этих
тканей. Ферменты аутолиза (катепсины и др.) активизируются только при незначительных
сдвигах РН среды в кислую сторону, потому их действие проявляется при прекращении
окислительных процессов в погибших тканях.
17. Врожденный рак легких.
На легких плода мы видим узлы разных размеров, серого цвета.
18. Дополнительная селезенка.
Рядом с селезенкой небольшой отдельный узелок ткани селезенки.
19. Тимомегалия.
Вилочковая железа увеличена в размере, занимает
часть средостения. Тимомегалия
характеризуется увеличением массы и объема паренхимы тимуса выше возрастной нормы при
сохранении ее нормального строения. Она может быть врожденной или приобретенной.
Врожденная тимомегалия оказывается чаще у детей, реже у взрослых, достаточно часто она
сочетается с пороками развития нервной, сердечно-сосудистой систем, врожденной
дисфункцией эндокринной системы, прежде всего хронической недостаточностью почечных и
половых желез. Врожденная тимомегалия, особенно при инфекционных болезнях,
сопровождается генерализованой гиперплазией лимфоидной ткани. Продукция тимичных
гормонов при этом снижена, отмечают нарушение преимущественно клеточного звена
иммунитета, которые близки к врожденному имунодефицитного синдрому. Приобретенная
тимомегалия встречается у взрослых в молодом возрасте при возникновении у них хронической
недостаточности надпочечных желез и сопровождается подобными с врожденной
тимомегалией иммунными нарушениями. Причиной смерти больных с тимомегалией могут
быть инфекционные и инфекционно-аллергические заболевания. В связи с эндокринными
нарушениями под воздействием стрессовых факторов (врачебные манипуляции, хирургические
вмешательства) возможна внезапная смерть. Раньше случаи тимомегалии были объединены
термином «тимико-лимфатическое состояние», основой которого считали врожденную
гиперфункцию тимуса. В наше время указанное состояние приобрело другое значение и
отображает иммуноэндокринную дисфункцию разного происхождения. Гиперплазия тимуса с
лимфоидными фолликулами характерна для аутоимунних заболеваний. В резко расширенных
внутридольчастых периваскулярных пространствах паренхимы тимуса накапливаются Влимфоциты, плазматические клетки, появляются лимфоидные фолликулы, которые в норме там
не встречаются. Продукция тимичних гормонов может быть повышенной или сниженной. До
последнего времени еще не известно значение гиперплазии тимуса с лимфоидными
фолликулами в патогенезе аутоимунних заболеваний. Допускают, что поражение тимуса может
быть одной из причин развития аутоимунного процесса, однако возможно вторичное
повреждение этой железы.
21. Губчатая почка.
Паренхима почки с мелкими полостями - это разновидность поликистоза инфантильного типа.
Мелкокистозные почки (поликистоз «инфантильного» типа) двустороннее значительное
увеличение почек с образованием многочисленных мелких кист в корковом и мозговом слоях,
которые плотно прилегают друг к другу. Почки приобретают вид крупнопористой губки. При
микроскопическом исследовании вся почечная ткань имеет вид полностью замещенной
кистами, которые выстланы кубическим эпителием. Порок сочетается с кистами печени и
гиперплазией желчных протоков. Дети нежизнеспособные.
4
23. Внутрижелудочное кровоизлияние.
В желудочках мозга свертки крови. Они могут возникать в результате родовой травмы,
сочетания асфиксии и родовой травмы. Они развиваются также при гиперволемии в случае
избыточного введения жидкости как проявление ятрогенной патологии.
24. Пилоростеноз.
В пилорическом отделе желудка сужение за счет гиперплазии слизистого и мышечного слоев.
Гипертрофический пилоростеноз (относится к ранним фетопатиям) - врожденная гипертрофия
мышц пилоричного отдела желудка, с сужением его просвета; самый частый врожденный порок
желудка, этиология и патогенез которого не выяснены. Встречается в 0,3% новорожденных, у
мальчиков - в 5-7 раз чаще. Отмечается семейный характер заболевания. Вместо нормального
пилоричного кольца на препарате видная трубка с узким просветом и толстыми плотными
стенками, что вдавливается в двенадцатиперстную кишку. Клинически наблюдается стойкая
рвота, которая начинается с 3-4 недели жизни, вплоть до развития комы от потери хлоридов.
Хирургическое лечение приводит к полному выздоровлению.
26. Врожденный фиброэластоз эндокарда.
В сердце отмечается утолщение пристеночного эндокарда. Фиброэластоз эндокарда врожденное заболевание, при котором в эндокарде и субэндокардиальному слое миокарда
наблюдается склероз с большим количеством эластичных волокон. Встречается редко.
Этиология. Отмечается семейный характер заболевания, рассматривают влияние вируса
цитомегалии, белкового голодания матери, авитаминозов, гипоксии плода. Патогенез не
выяснен. Возможно, что ведущая роль принадлежит повреждению миокарда, в ответ на это
компенсаторно разрастаются эластическая и коллагеновая ткани эндокарда. Патологическая
анатомия. Сердце увеличивается в 3-4 разы по сравнению с нормой за счет значительной
гипертрофии преимущественно левого желудочка, эндокард резко утолщен, бело-желтого
цвета. Возможно одновременное повреждение эндокарда других отделов сердца. Значительный
склероз эндокарда и кардиосклероз приводят к снижению сократительного свойства миокарда.
Смерть наступает от острой сердечной недостаточности (молниеносная форма) в первые дни
жизни или от нарастающей сердечной недостаточности при интеркурентных заболеваниях
(пневмония).
27. Микрогирия с врожденной гидроцефалией.
В головном мозге увеличение количества извилин, они уменьшены в размере. Боковые
желудочки расширены - это проявление внутрижелудочковой гидроцефалии. Микрогирия увеличение числа мозговых извилин наравне с уменьшением их величины. Порэнцефалия появление кист разных размеров в головном мозге, которые сообщаются с боковыми
желудочками мозга и выстланы эпендимой. От настоящей порэнцефалии следует отличать
ложную, при которой кисты не соединяются с путями оттока ликвора и образуются на месте
прежних размягчений ткани головного мозга. Врожденная гидроцефалия - избыточное
накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных
полостях (внешняя гидроцефалия) сопровождается увеличением мозгового черепа и резким
несоответствием его с лицевым. Лицо кажется маленьким, лоб - нависшим. Наблюдается
расхождение и утончение костей черепа, разрывы темечек. Нарастает атрофия вещества
головного мозга, которая в большинстве случаев связана с нарушениями оттока ликвора в
результате стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (так называемого
сильвиевого водопровода), атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и
межжелудочкового отверствия.
28. Гипоплазия почки.
Почка уменьшена в размере, структурные компоненты не нарушены. Если односторонняя
гипоплазия, то имеет место компенсаторное увеличение размеров второй почки.
29. Врожденный рак печени.
В паренхиме видно узел ткани пестрого вида без четких контуров с инфильтративным ростом.
Гепатобластома, или эмбриональная гепатома, - злокачественная опухоль печени, которая
развивается из эмбриональной плюрипотентной закладки. Опухоль в виде множественных
желтых до белесоватости узлов прорастает ткань печени, растет быстро, метастазирует в
5
лимфатические узлы и гематогенно - в легкие. Опухоль может продуцировать желчь как в
основном узле, так и в метастазах. Состоит из солидных полей эмбриональных печеночных
клеток, среди которых встречаются трубочки и кисты, которые напоминают желчные ходы.
Степень дифференцирования печеночной ткани опухоли разнообразная. Между солидными
полями находится сочная мезенхимальна ткань, иногда с большим количеством сосудов
синусоидного типа вплоть до образования кавернозных полостей. В некоторых опухолях
встречаются производные мезенхими и мезодерми: жировая ткань, хрящ, кость, а иногда даже
эмбриональная поперечнополосатая мышечная ткань. Гепатобластома встречается
преимущественно у детей грудного и раннего возраста. Смертельный исход наступает у
ребенка к развитию метастазов от кровоизлияния в брюшную полость, поскольку опухоль
богата сосудами и кровотечение возникает иногда при незначительной травме.
30. Врожденная киста легкого.
В паренхиме легкого полость выстлана тонким слоем соединительной ткани, содержит
прозрачную жидкость. Кисты легких (относят к ранним и поздним фетопатям) могут быть
множественными (поликистоз легких), располагаться в одном легком, в одной частице или быть
одиночными. Кисты легких имеют разное происхождение - образуются при агенезии одного из
порядков деления бронхов. Газообмен при этом не происходит, потому что разветвления
бронхов заканчиваются слепо и окружены соединительной тканью. В других случаях большие
и средние бронхи непосредственно переходят в легочную ткань или бронхиолы. В
постнатальном периоде акт дыхания приводит к эктазии и кистам бронхов с последующим
развитием так называемых, врожденных бронхоэктазов.
31. Гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, хондродисплазия, гемолитическая болезнь.
Характерным для гидроцефалии является увеличение в размере черепа. При этом развивается
атрофия вещества головного мозга. Спинномозговая грыжа проявляется выпячиванием
вещества и оболочек спинного мозга. Проявление гемолитической болезни - желтушный цвет
кожи. Врожденная гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудочках мозга
(внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных полостях (внешняя гидроцефалия)
сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым - лицо
маленькое, лоб - нависший. Наблюдается расхождение и истончение костей черепа, разрывы
темечек. Нарастает атрофия вещества головного мозга, которая в большинстве случаев связана
с нарушениями оттока ликвора в результате стеноза, раздвоения или атрезии водопровода
большого мозга (так называемого сильвиевого водопровода), атрезии срединных и боковых
отверствий IV желудочка и межжелудочкового отверствия. Грыжи головного и спинного мозга
являют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их
швов и позвоночного канала. Грыжа головного мозга за наличием в грыжевом мешке только
оболочек головного мозга и ликвора называется менингоцеле, оболочек и вещества мозга менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще
встречаются грыжи спинного мозга, они связаны с расщеплением дорзальных отделов
позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в
зависимости от содержания грыжевого мешка можно распределять на менингоцеле, миелоцеле,
менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз - полный дефект задней стенки
позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный
спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала. Прогноз при врожденных дефектах
ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимые с жизнью. Хирургическая коррекция
эффективна лишь в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Деть погибают часто
от присоединения интеркурентних инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые
грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и
менингоэнцефалита. Хондродисплазия (ранняя фетопатия) - группа врожденных пороков,
которые характеризуются значительным укорочением и утолщением конечностей.
1) Хондродисплазия плода или летальная микромелия - укорочение и утолщение конечностей, в
коже их образуются большие складки, нос седлообразный, ротовая полость полуоткрыта, язык
толстый, шея короткая, тела позвонков утолщены, грудная клетка гипоплазированная; порок
сочетается с гипоплазиею легких.
6
2) Ахондроплазия, для которой характерны лишь укорачивания и утолщения конечностей и
нарушения развития костей лицевого скелета.
Порок проявляется тогда, когда становится заметным отставание ребенка в росте; наследуется
по доминантному типу, при этом возможны спонтанные мутации генов. Сущность порока
заключается в нарушении развития костей хрящевого происхождения, кости
соединительнотканного происхождения развиваются нормально.
При микроскопическом исследовании находят изменения энхондрального костеобразования
при сохраненном периостальном, что приводит к нарушению роста трубчатых костей в длину.
Прогноз относительно жизни благоприятен; умственной отсталости не наблюдается.
Несовершенный остеогенез (ранняя фетопатия) - врожденная ломкость костей, наследуется по
доминантному типу. Для этого порока характерны множественные, часто врожденные
переломы с искривлением конечностей и ребер. Свод черепа построен лишь из соединительной
ткани, наблюдается остеосклероз, голубая склера, гидроцефалия.
Врождена мраморная болезнь (ранняя фетопатия) - выражен остеосклероз с одновременным
нарушением развития кроветворной ткани наследственного происхождения. Дети умирают в
первые месяцы, реже - в первые годы жизни.
ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ
Она возникает при несовместимости крови матери и плода в основном по резусу, который
приводит к гемолизу эритроцитов плода антителами матери. Это, однако, происходит лишь в
некоторых наблюдениях такой несовместимости (1:200), в частности, при повторной
беременности с такой несовместимостью или при иммунизации в случае гемотерапии или
переливания крови, которая содержит резуса, временами задолго до беременности. В
результате гемолиза эритроцитов происходит накопление гемосидерина клетками системы
мононуклеарных фагоцитов в печени, органах лимфоидной системы, и т.д. Происходит также
накопление непрямого билирубина в крови и откладывание его, в частности, в ЦНС, особенно в
подкорковых узлах с их повреждением и последующим желтушным окрашиванием.
Одновременно
усиливается
компенсаторное
экстрамедулярное
кроветворение
преимущественно эритропоез в факультативно кроветворных органах, особенно в печени.
Кроме этого наблюдается повышение проницаемости стенки кровеносных сосудов, что
сопровождается кровоизлиянием и отеком мягких тканей через пропотевание жидкой части
крови, обусловленное в первую очередь гипопротеинемией через нарушение функции печени.
В зависимости от течения беременности срока ее до времени рождения ребенка,
гемолитическая болезнь может возникнуть в разные периоды внутриутробного развития,
выделяют следующие ее формы:
анемическую, которая характеризуется бледностью кожи и внутренних органов, небольшой
отечностью тканей и умеренным эритробластозом, желтухи нет;
желтушную (желтуха новорожденных) часто сопровождается поражением головного мозга биллирубиновой энцефалопатией;
отечную, которая является наиболее тяжелой и характеризуется, кроме отеков эритробластозом
и гемосидерозом, энцефалопатией. Эта форма выявляется преимущественно в антенатально
погибших плодов и возникает при наиболее массивном и раннем проникновении антител в
организм зародыша.
32. Агенезия костей черепа и верхних конечностей.
У плода отсутствует верхний плечевой пояс, кости черепа, нижние конечности деформированы,
сохранено строение бедра и голени, стопы неправильного строения.
7