МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Государственное образовательное учреждение

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО
РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Государственное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«ИРКУТСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ»
(ГОУ ВПО ИГМУ Минздравсоцразвития России)
Кафедра педиатрии №1
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ СТУДЕНТОВ
для аудиторной работы по теме:
«Врожденные и наследственно-обусловленные заболевания почек»
у студентов 6 курса педиатрического факультета
Составитель:
Зав. каф., д.м.н., проф. Н.Н.Мартынович
Методическая разработка утверждена
на методическом заседании кафедры педиатрии №1
протокол № 8 от 2.02.2011г.
Зав. кафедрой________
Иркутск, 2011
д.м.н., проф. Н.Н.Мартынович
Тема: Врожденные и наследственно-обусловленные заболевания почек
Учебная и воспитательная цель занятия:
Изучить этиологический,
наследственный компонент пороков развития органов мочевой системы и
генетически детерминированных нарушений, методы диагностики
антенатального периода, постнатального, генетического консультирования.
Уметь проводить дифференциальный диагноз и назначать адекватное
лечение.
Студент должен знать:
1. Определение понятия анатомических аномалий строения почек
(количественных, качественных, формальных), аномалий нарушения
дифференцировки почечной структуры (с кистами, без кист).
2. Этиологический компонент и факторы, способствующие их
возникновению.
3. Классификация аномалий развития.
4. Клинические проявления, морфологическую картину.
5. Особенности клинической картины аутосомно-доминантных и аутосомнорецессивных типов аномалий.
6. Показания к прерыванию беременности.
7. Рабочая классификация ВАРМС.
8. Особенности клинического течения у детей раннего возраста.
9. Лабораторная диагностика.
10. Роль биопсии для раннего выявления заболевания.
11. Рентгенографические, радиоизотопные, эндоскопические, ультразвуковые
методы. Дифференциальный диагноз.
12. Принципы лечения.
13. Показания к хирургической коррекции.
14. Течение. Исходы.
15. Диспансерное наблюдение детей с данной патологией.
Студент должен уметь:
1. Осуществлять сбор анамнеза у ребенка с аномалий развития ОМС.
2. Осуществлять осмотр больного, области почек, мочевого пузыря,
наружного отверстия мочеиспускательного канала, наружных половых
органов.
3. Проводить пальпацию живота, области почек, мочеточниковых точек,
мочевого пузыря.
4. Проводить бимануальную пальпацию почек.
5. Оценить симптом поколачивания.
6. Выбрать адекватные методы диагностики при подозрении врожденную
патологию органов мочевой системы. Провести их в
необходимой
последовательности.
7. Уметь оценивать результаты лабораторного, инструментального,
рентгенологического методов обследования больного с аномалиями
развития ОМС.
8. Уметь назначить необходимое лечение и диспансерное наблюдение
ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ МОЧЕВОЙ СИСТЕМЫ
Варианты врожденных пороков:
- агенезия – полное отсутствие органа;
- аплазия – отсутствие органа при наличии сосудистой ножки;
- гипоплазия простая – уменьшение относительной массы органа без нарушения его
структуры;
- гипоплазия диспластическая – уменьшение относительной массы органа с нарушением
его структуры;
- дисхрония – нарушение темпов развития – ускорение, замедление;
- стеноз – сужение канала или отверстия;
- удвоение – удвоение числа органов или части их;
- эктопия – расположение органа или его части в нетипичном месте.
КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ НЕФРОПАТИЙ,
УРОПАТИЙ
(Папаян А.В., Савенкова Н.Д., 1997 г.)
1. Анатомические аномалии органов мочевой системы.
1.1. Аномалии развития почек:
-
количественные:
агенезия
(одно-,
двусторонняя),
гипоплазия
(олигомеганефротическая, нормонефротическая), добавочная почка, удвоение
почек;
- позиционные (аномалии положения и ориентации);
- дистопия (гомолатеральная, гетеролатеральная), нефроптоз, ротация;
- аномалии формы: сращенные почки (подковообразная, галетообразная, L-образные
почки);
- аномалии чашечно-лоханочной системы: мегакаликоз, чашечковый дивертикул.
1.2. Аномалии развития мочеточников:
- аномалии количества - агенезия, удвоение;
- аномалии положении - дистопии, ретрокавальный мочеточник;
- аномалии строения и формы - стриктуры, дивертикул, клапаны, дилатация,
гидроуретер, мегалоуретер.
1.3. Аномалии развития мочевого пузыря:
- аномалии количества - агенезия, удвоение;
- аномалии положения - экстрофия (эктропия);
- аномалии строения и формы - дивертикул, мегацистис, мегацистис - мегалоуретер,
контрактура шейки мочевого пузыря, персистирование урахуса.
1.4. Аномалии развития уретры:
- аномалии количества - агенезия, удвоение;
- аномалии строения и формы - дивертикул, мегалоуретер, клапаны уретры,
гипоспадия, эписпадия.
1.5. Аномалии иннервации органов мочевой системы с синдромом нейрогенного мочевого
пузыря
1.6. Аномалии почечных сосудов:
- аномалии артерий агенезия (аплазия) гипоплазия почечной артерии, добавочные
почечные артерии, двойная почечная артерия, множественные почечные артерии,
стеноз почечной артерии, аневризма почечной артерии, фибро-мускулярная
дисплазия;
- аномалии вен - кольцевидная почечная вена, ретроаортальная левая почечная вена;
- артериовенозные свищи;
- аномалии лимфатических сосудов.
1.7. Врожденные аномалии мужских половых органов.
Аномалии развития полового члена: агенезия (аплазия, афалия), микрофаллюс
(микропенис, гипоплазия полового члена), макрофаллюс (мегалопенис, макропенис),
дифаллюс, гипоспадия, фимоз, парафимоз.
Аномалии развития яичек: агенезия, полиорхидия, дисплазия, гипоплазия, эктопия,
крипторхизм, гидроцеле, сперматоцеле.
2. Аномалии формирования почечной ткани с дефицитом паренхимы.
2.1. Гипоплазия почек:
Нормонефроническая.
Олигонефроиическая.
3. Аномалии дифференцировки (структуры) почек.
3.1. Дисплазии.
А) Бескистозные формы дисплазии:
Гипопластическая дисплазия (простая тотальная дисплазия почек).
Простая очаговая дисплазия почек.
Сегментарная дисплазия почек (почка Аск-Упмарка).
Б) Кистозная дисплазия почек:
 Очаговая кистозная дисплазия почек (мультилокунарная киста).
 Тотальная кистозная дисплазия.
- Апластическая кистозная дисплазия.
- Гипопластическая кистозная дисплазия.
- Гиперпластическая кистозная дисплазия.
- Мультикистозная дисплазия (мультикистозная почка).
 Кистозная дисплазия мозгового слоя (медуллярная кистозная болезнь,
нефронофтиз Фанкони).
 Кортикальная дисплазия почек.
3.2. Поликистоз:
 Тотальный поликистоз почек:
- аугосомно-доминантный поликистоз почек (взрослый тип);
- аутосомно-рецессивный поликистоз почек (поликистоз инфантильного типа).
 Кортикальный поликистоз почек (гломерулокистозная почка).
 Микрокистоз коры:
- врожденный семейный нефроз;
- нефроз финского типа.
 Поликистоз пирамид (медуллярная губчатая почка):
- синдром Какки-Риччи.
 Поликистоз почек неклассифицированный.
4. Тубулопатии.
4.1. Первичные тубулопатии.
Первичные тубулопатии с преимущественным поражением проксимальных извитых
канальцев:
- ацидоз почечный тубулярный (тип 2), младенческая форма;
- глицинурия;
- глюкозурия почечная;
- Де Тони-Дебре-Фанкони синдром;
- фосфат-диабет (гипофосфатемический рахит, семейный витамин Д-резистентный
рахит с гипофосфатемией);
- Хартнупа болезнь;
- цистинурия.
Первичные тубулопатии с преимущественным поражением дистальных извитых
канальцев и собирательных протоков:
- ацидоз почечный тубулярный (тип 1), Батлера-Олбрайта, взрослый тип;
- диабет несахарный нефрогенный;
- псевдогиперальдосгеронизм (синдром Лидла);
- псевдогипоальдосгеронизм.
Первичные тубулопатии с повреждением всего канальцевого аппарата
- Фанкони нефронофтиз.
4.2. Вторичные тубулопатии при наследственной патологии метаболического (обменного)
характера:
- галактоземия;
- гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова);
- гиперкальциурия семейная с мочекаменной болезнью;
- гиперуратурия, подагра, уратный нефролитиаз;
- гиперпаратиреоз первичный;
- гипофосфатазия;
- гликогенозы;
- дегидрооксиаденинурия;
- диабет сахарный;
- ксантинурия;
- Леша-Найана синдром;
- Лоу синдром;
- оксалурия;
- тирозиноз;
- Фабри болезнь;
- фруктоземия;
- целиакия;
- цистиноз.
5. Наследственный нефрит:
- Альпорта синдром;
- нефрит семейный хронический без глухоты;
- нефрит с полинейропатией;
- семейная доброкачественная гематурия.
6. Нефро-, уропатии в структуре хромосомных и моногенных синдромов.
7. Эмбриональная опухоль почек (опухоль Вильмса).
ГРУППОВАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ
МОЧЕВОЙ СИСТЕМЫ
Ι.Анатомические аномалии строения почек.
А. Количественные.
1. Этиология
Патогенез
Аномалии количества почек:
 агенезия (одно-, двусторонняя)
 аплазия, гипоплазия
 добавочная почка
 удвоение почек
Аномалии количества встречаются часто и составляют 11,4% всех
почечных пороков.
2.
3.
Этиология
Причины врожденных пороков развития
(по Г. И. Лазюк, 1991)
А. Эндогенные причины
1. Изменения наследственных структур (мутации)
2. Эндокринные заболевания
3. «Перезревание» половых клеток
4. Возраст родителей
Б. Экзогенные причины
1. Физические факторы:
а) радиационные б) механические
2. Химические факторы:
а) лекарственные вещества;
б) химические вещества, применяемые в быту и промышленности;
в) гипоксия;
г) неполноценное питание
3. Биологические факторы:
а) вирусы
б) микоплазмы;
в) протозойные инфекции
Пороки развития почек и сроки тератогенного
терминационного периода
(по Э. М. Дегтяревой и соавт., 1983)
Локализация и вариант порока
Тератогенный терминационный
период, дни
Почка
Арения:
- в сочетании с агенезией половых
органов и мочеточников
в
сочетании
мочеточников
с
агенезией
Гипоплазия
24-26 (до 28-го дня)
32-37
28,
но возможна фетопатия
28-30
Удвоение
Дистопия
51-56
Подковообразная почка
30
Дисплазия:
- апластическая
28-32
- простая
37-49
- мультикистозная
5-14 нед
- кортикальная
20-36 нед
Поликистоз:
- взрослый тип
- инфантильный тип
до 9 нед
до 8 нед
Мочеточник
Стриктуры
37
Эктопия устьев
37
Ретрокавальный мочеточник
51
Мочевой пузырь
Агенезия
57
Экстрофия
40
Персистирование урахуса
Уретра
6 мес
Агенезия
45
Атрезия
14
Стеноз
до 5 мес,
возможно фетопатия
Гипоспадия
Эписпадия
10 нед
4 нед
Распределение пороков развития по этиологическому признаку
(по L. Holmes, 1991)
Генетические нарушения – 57%:
 хромосомные нарушения;
 одиночный мутагенный ген;
 мультифакторное наследование;
 неизвестные типы наследования.
Факторы окружающей среды – 16%:
o тератогенные факторы;
o состояния матери (сахарный диабет, ношение бандажа).
Факторы неизвестные – 27%
Патогенез
Основные звенья механизма развития пороков
(по Г. И. Лазюк, 1991; L. Holmes, 1991)





Аномальная форма клеток
Нарушение миграции клеток
Нарушение дифференцировки клеток
Нарушение размножения клеток
Нарушение синтеза коллагена или протеогликанов – основы
внеклеточного матрикса
 Нарушение циркуляции во время развития плода
 Недостаточность физиологической инволюции клеток в процессе
морфогенеза
Аномалии количества почек:
 агенезия (одно-, двусторонняя),
 аплазия,
гипоплазия
нормонефротическая),
 добавочная почка,
 удвоение почек.
(олигомеганефротическая,
Агенезия почки
Двухсторонняя агенезия почек впервые была описана Wolfstrigel в
1671 году, и только Potter в 1946 году, тщательно изучив эмбриологию и
взаимосвязь агенезии почки с патологией других органов, описал ее в виде
синдрома, получившего его имя. Аномалия встречается с частотой 1: 4800
новорожденных, при аутопсиях детей – в 0,28%. Превалируют мальчики –
75%. Аномалия отмечена у сиблингов и у монозиготных близнецов. Почки
отсутствуют вообще или представлены комочками мезенхимы, содержащей
примитивные гломерулы. В половине случаев мочевой пузырь и
мочеточники отсутствуют или глубоко недоразвиты.
Дети - носители аномалии – рождаются недоношенными с массой
тела 1000-2500 г. При рождении имеет место олигогидрамнион. Характерны
«старческий» вид лица и деформация конечностей. Имеются избыточные
кожные складки, идущие от глаза к щекам. Нос приплюснут, подбородок
недоразвит. Уши расположены низко, оттопырены. Суставы ног разболтаны,
конечности недоразвиты, иногда отсутствуют. Кожа сухая и кажется
слишком тесной для тела, что, очевидно, обусловлено выраженной
дегидратацией и потерей подкожного жира. Появлению этих сопутствующих
аномалий способствует недостаток амниотической жидкости, продукция
которой определяется функцией почек. Нередко легочная гипоплазия.
У половины мальчиков яички не опущены в мошонку, примерно в
10% отмечено их отсутствие. Половой член обычно развит нормально, и
лишь изредка имеется гипоспадия. Среди девочек очень часты аплазия или
гипоплазия яичников, матка рудиментарная или двурогая, влагалище
недоразвито или отсутствует. Часты другие сочетанные пороки, среди
которых пороки желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой
системы встречаются в 50%.
Диагноз устанавливается по данным УЗИ плода во 2-3-м триместре
беременности.
Около 40% носителей аномалии рождаются мертвыми, остальные
погибают в первые часы или дни после рождения.
Односторонняя почечная агенезия встречается с частотой 1: 1200,
причем, у мальчиков в 1,8 раза чаще, чем у девочек. Чаще отсутствует левая
почка. Обнаружена аутосомная доминантная наследственность с 50-90%
пенетрации. Аномалия сопровождается отсутствием или атрезией
мочеточника, при этом недоразвита соответствующая половина
мочепузырного треугольника. Примерно в 15% отсутствует надпочечник.
Очень часты аномалии половых органов (до 25% у мальчиков и до
50% у девочек): отсутствие семявыносящего протока, семенного пузырька,
семявыбрасывающего протока, у девочек – однорогая матка, атрезия
влагалища, аномалии труб и яичников. Среди взрослых больных с
отсутствием семявыносящего протока у 79%
выявлено отсутствие
ипсилатеральной почки.
Другие органы и системы также довольно часто поражаются при
односторонней почечной агенезии: сердечно-сосудистая – в 30% ,
желудочно-кишечный тракт – в 25%, опорно-двигательный аппарат – в 15%.
Нередко почечная агенезия сочетается с синдромами Turner и Poland. Она
обнаруживается у трети больных с VATER-синдромом (аномалии позвонков,
атрезия прямой кишки, атрезия пищевода и пороки почек).
Односторонняя почечная агенезия не имеет патогномоничных
клинических признаков и обычно выявляется случайно при обследовании по
поводу какого-либо заболевания или другого порока развития. Диагноз
устанавливается с помощью УЗИ (отсутствие почки), цистоскопии
(гемиатрофия мочепузырного треугольника), ретроградной уретерографии
при наличии устья мочеточника (заполнение только части мочеточника),
радиоизотопного
исследования
(отсутствие
накопления
радиофармпрепарата),
экскреторной
урографии
(«немая»
почка),
ангиографии (отсутствие почечных сосудов.
Аплазия почки
Под аплазией почки следует понимать тяжелую степень
недоразвития ее паренхимы, нередко сочетающуюся с отсутствием
мочеточника. Порок формируется в раннем эмбриональном периоде, до
образования нефронов.
Эпидемиология.
Частота аномалии колеблется от 1:700 до 1:500. У мальчиков ее
встречают чаще, чем у девочек.
Классификация и патоморфология.
Различают две формы аплазии почек – большую и малую.
 При
первой
форме
почка
представлена
комочком
фибролипоматозной ткани и небольшими кистами. Нефроны не
определяются, отсутствует изолатеральный мочеточник.
 Вторая
форма
аплазии
характеризуется
наличием
фиброкистозной
массы
с
небольшим
количеством
функционирующих нефронов. Мочеточник истончен, имеет
устье, но нередко не доходит до почечной паренхимы,
заканчиваясь слепо. Аплазированная почка не имеет лоханки и
сформированной почечной ножки.
Клиническая картина.
Обычно аплазированная почка клинически ничем не проявляется, ее
диагностируют при заболеваниях контралатеральной почки. Некоторые
больные предъявляют жалобы на боли в боку или животе, что связано со
сдавлением нервных окончаний разрастающейся фиброзной тканью или
увеличивающимся кистами.
Диагностика
Лабораторные и инструментальные исследования
Выявление аплазии почки основано на данных рентгенологических
и инструментальных методов исследования.
На обзорной рентгенограмме в редких случаях на месте
аплазированной почки обнаруживают кисты с обызвествленными стенками.
На фоне воздуха, введенного забрюшинно, аплазированная почка при
хорошей подготовке кишечника просматривается на томограммах в виде
небольшого комочка. При аортографии идущие к аплазированной почке
артерии не выявляют.
Дифференциальная диагностика
Аплазию следует дифференцировать от нефункционирующей
почки, агенезии и гипоплазии почки. Отличить почку, утратившую функции
в результате пиелонефрита, калькулеза, туберкулеза или другого процесса,
позволяют ретроградная пиелография и аортография.
Агенезия характеризуется отсутствием закладки почечной
паренхимы. При этом, как правило, не развивается ипсилатеральный (с той
же стороны) мочеполовой аппарат: мочеточник отсутствует либо
представлен фиброзным тяжом, или заканчивается слепо, выявляют
гемиатрофию мочепузырного треугольника, яичко отсутствует или не
опущено.
Дифференциальной
диагностике
помогает
цистоскопия,
выявляющая при аплазии почки в половине случаев устье соответствующего
мочеточника.
Лечение
Необходимость лечебных мероприятий при аплазии почки возникает
в трех случаях:
1) при резко выраженной боли в области почки;
2) при развитии нефрогенной гипертензии;
3) при рефлюксе в гипоплазированный мочеточник.
Лечение заключается в выполнении уретеронефрэктомии (удаление
почки и мочеточника).
Гипоплазия почки
Гипоплазированную почку отличают от аплазии наличие
функционирующей (хотя и в уменьшенном объеме) паренхимы,
мочеточника, проходимого на всем протяжении, и визуализация сосудистой
ножки при аортографии. Это врожденное уменьшение почки, связанное в
основном с нарушением развития метанефрогенной бластемы в результате
недостаточного кровоснабжения.
Эпидемиология
Аномалию встречают примерно с такой же частотой, что и аплазию
почки.
Патоморфология и классификация
Гипоплазированная почка маскроскопически представляет собой
нормально сформированный орган в миниатюре. На разрезе ее хорошо
определяется корковый и мозговой слой. Однако гистологически выявляют
изменения, позволяющие выделить три формы гипоплазии: простую
гипоплазию, гипоплазию с олигонефронией, гипоплазию с дисплазией.
1) Простая форма гипоплазии характеризуется лишь уменьшением
количества чашечек и нефронов.
2) При второй форме уменьшение количества клубочков сочетается
с увеличением их диаметра, фиброзом интерстициальной ткани,
расширением канальцев.
3) Гипоплазия
с
дисплазией
проявляется
развитием
соединительнотканных или мышечных муфт вокруг первичных
канальцев. Обнаруживают клубочковые или канальцевые кисты,
а также включения лимфоидной, хрящевой и костной ткани. Эта
форма гипоплазии, в отличие от двух первых, нередко
сопровождается аномалиями мочевыводящих путей.
Клиническая картина и диагностика
Односторонняя гипоплазия может ничем не проявляться всю
жизнь, однако отмечено, что гипоплазированная почка нередко бывает
поражена пиелонефритом и зачастую становится источником развития
нефрогенной гипертензии.
Двусторонняя гипоплазия почек проявляется рано – в первые годы
и даже недели жизни ребенка. Дети отстают в росте и развитии. Нередко
отмечают бледность, рвоту, диарею, повышение температуры тела, признаки
рахита. Выявляют выраженное снижение концентрационной функции почек.
Однако данные биохимических исследований крови еще длительное время
остаются нормальными. Артериальное давление также обычно нормальное и
повышается лишь при развитии уремии. Заболевание нередко осложняется
тяжело протекающим пиелонефритом. Большинство детей с выраженной
двусторонней гипоплазией почек погибают от уремии в первые годы жизни.
Лабораторные и инструментальные исследования
Одностороннюю
гипоплазию
обычно
выявляют
при
рентгенологическом исследовании, предпринятом по поводу пиелонефрита.
На экскреторных урограммах отмечают уменьшение размеров почки с
хорошо контрастированной коллекторной системой. Контуры почки могут
быть неровными, лоханка умеренно дилатирована.
Дифференциальная диагностика
При гипоплазии почки чашечки не деформированы, как при
пиелонефрите, а лишь уменьшены в количестве и объеме. На урограммах
отмечают компенсаторную гипертрофию контралатеральной почки.
Большую помощь в дифференциальной диагностике оказывает
почечная ангиография. При гипоплазии артерии и вены равномерно
истончены на всем протяжении, в то время как при вторично сморщенной
почке ангиограмма напоминает картину «обгорелого дерева». Биопсия почки
также может принести пользу, однако практически ее диагностическая
ценность при гипоплазии ограничена.
Лечение
В
случаях
односторонней
гипоплазии,
осложненной
пиелонефритом и гипертензией, лечение обычно сводится к нефрэктомии.
При двусторонней гипоплазии почек, осложненной тяжелой почечной
недостаточностью, спасти больного может только двусторонняя
нефрэктомия с последующей трансплантацией почки.
Добавочная почка
Эпидемиология
Добавочная почка – чрезвычайно редкая аномалия. К настоящему
времени описано немногим более 100 наблюдений.
Этиология
Образование добавочной почки связывают с отпочкованием участка
метанефрогенной бластемы, причем она чаще формируется около основной,
располагаясь выше или ниже ее.
Патоморфология
Добавочная (третья) почка значительно меньше обычной, но имеет
нормальное анатомическое строение. Кровоснабжается она отдельно за счет
артерий, отходящих от аорты. Мочеточник обычно впадает в мочевой пузырь
самостоятельным устьем, но может быть эктопирован или сообщаться с
мочеточником основной почки. Описаны случаи слепого окончания
мочеточника.
Добавочную почку следует отличать от верхнего сегмента
удвоенной почки. Различие заключается в том, что при удвоении
собирательная система нижнего сегмента почки представлена двумя
большими чашечками, а верхнего – одной. Сегменты удвоенной почки
находятся в интимной близости и образуют неразрывный контур паренхимы.
В случае же добавочной почки ее паренхима отдалена от основной почки, а
коллекторная система содержит три чашечки, как и основная, только в
миниатюре.
Клиническая картина
Клиническое значение добавочная почка приобретает лишь при
эктопии устья мочеточника (постоянное недержание мочи) или ее поражении
вследствие воспалительного, опухолевого или другого патологического
процесса.
Диагностика
Диагноз можно поставить на основании данных экскреторной
урографии, ретроградной пиелографии, аортографии.
Лечение
Лечение при заболевании добавочной почки обычно заключается в
нефрэктомии ввиду ее малой функциональной ценности.
Удвоение почки
Эпидемиология
Удвоение почки – самая частая аномалия почки, встречающаяся у 1
из 150 новорожденных, причем у девочек в 2 раза чаще, чем у мальчиков.
Она может быть одно- и двусторонней.
Патомофология
Возникновение
аномалии
связано
с
расщеплением
мочеточникового зачатка в самом начале или на пути перед врастанием его в
нефрогенную бластему. Верхний сегмент почки составляет около 1/3 всей
почечной паренхимы, дренируется верхней группой чашечек, впадающих в
отдельную лоханку. В лоханку нижнего сегмента впадают средняя и нижняя
группы чашечек. Примерно в половине случаев каждый сегмент (пиелон)
удвоенной почки имеет изолированное кровоснабжение из аорты.
Мочеточники, отходящие от лоханок удвоенной почки, проходят рядом,
зачастую в одном фасциальном влагалище, и впадают в мочевой пузырь либо
раздельно, либо сливаются в один ствол на том или ином уровне. При
слиянии мочеточников речь идет о неполном их удвоении.
Это состояние чревато возникновением уретероуретерального
рефлюкса, связанного с несинхронным сокращением и расслаблением ветвей
мочеточника. Уретероуретеральный рефлюкс (рефлюкс-«качалка») является
функциональным препятствием, способствующим застою мочи, развитию
пиелонефрита. При полном удвоении мочеточника основной ствол,
отходящий от нижнего сегмента удвоенной почки, открывается в углу
мочепузырного треугольника, а второй – рядом или дистальнее (закон
Вейгерта-Мейера). Нередко устье удвоенного мочеточника оказывается
суженным, что приводит к образованию кистозной полости, вдающейся в
просвет мочевого пузыря (уретероцеле) и расширению мочеточника
(мегауретер).
Клиническая картина и диагностика
Удвоение мочеточников в ряде случаев является причиной
пузырно-мочеточникового
рефлюкса
ввиду
неполноценности
замыкательного механизма устьев. Чаще рефлюкс происходит в нижний
(основной) сегмент удвоенной почки. Аномальное строение почки и
мочеточников
способствует
развитию
различных
приобретенных
заболеваний (примерно в 30%), среди которых на первом месте стоит
пиелонефрит,
наиболее часто поражающий верхний пиелон, быстро
разрушая его и вызывая вторичное сморщивание паренхимы. При этом
соответствующий мочеточник оказывается значительно удлиненным,
расширенным, извитым (мегауретер).
Человек с удвоенной почкой может прожить долгую жизнь без
каких-либо жалоб и клинических проявлений. Аномалия выявляется обычно
при обследовании по поводу пиелонефрита.
Лабораторные и инструментальные исследования
На экскреторных урограммах верхний пиелон может не выявляться
вследствии его функциональной неполноценности. Однако опосредованно
можно судить о его существовании на основании смещения нижнего
сегмента вниз и латерально и уменьшенного количества чашечек. При
подозрении на удвоение почки необходимо выполнить отсроченные снимки
через 1-6 ч. Основной мочеточник извит за счет сдавления расширенным и
извитым добавочным. Тень мочевого пузыря имеет дефект наполнения,
обусловленный наличием уретероцеле.
При цистоскопии устье добавочного мочеточника обнаруживают
дистальнее основного. Наличие большого уретероцеле затрудняет
цистоскопию иногда настолько, что не удается идентифицировать устья
мочеточников.
Лечение
Оперативное лечение при удвоении почек и мочеточников показано в
следующих случаях:
1) полная анатомическая и функциональная деструкция одного или обоих
сегментов почки (выполняют геминефруретерэктомию или нефрэктомию);
2) рефлюкс в один из мочеточников (накладывают уретероуретероанастомоз
или пиелопиелоанастомоз; проводят антирефлюксную операцию подслизистую туннелизацию мочеточников одним блоком);
3) уретероцеле (показано его иссечение с неоимплантацией мочеточников в
мочевой пузырь, а в случае гибели соответствующего сегмента почки
уретероцеле можно не иссекать, а удалить нефункционирующий сегмент
почки и мочеточник максимально близко к мочевому пузырю во избежание
развития эмпиемы культи).
Б. Позиционные
1. Дистопия
 распространенность
 этиология
 классификация
 клиника
 диагностика
 лечение
2. Нефроптоз
 Эпидемиология
 Этиология и патогенез
 Клиника
 Дифференциальная диагностика
 Диагностика
 Лечение
3. Ротация

Дистопия почки
Дистопия почки – врожденное ненормальное ее положение (составляет
2,8% всех почечных аномалий).
Распространенность.
1. Дистопия тазовая
А) по данным аутопсий
распространенность
составляет примерно 1 на
900: тазовая дистопия –
1на 3000; единственной
почки – 1 на 22 000;
двусторонняя
-10%.
Левосторонняя
локализация чаще.
Б)
сопутствующие
аномалии включают почку
небольшого размера с
постоянной эмбриональной
дольчатостью, переднюю
или заднюю почечную
лоханку,
сосудистые
аномалии, аплазию контралатеральной
почки,ПМР,
аномалии мюллерова протока у 20-60% женщин;
гипоспадию, крипторхизм, удвоение мочеиспускательного канала у 1020% мужчин; аномалии скелета и сердца в 20% случаев.
2. Грудная дистопия почки
А) составляет менее 5% от общего числа случаев дистопии почек.
Б) происхождение этой аномалии обусловлено поздним сращением
зачатков диафрагмы или чрезмерно высоким подъемом почки.
В) надпочечник не всегда расположен в грудной клетке.
3. Перекрестная дистопия и сращение
А) распространенность составляет от 1 на 1000 до 1 на 2000. В 90%
случаев перекрестная дистопия сочетается со сращениями почек, в два раза
чаще встречается у мужчин, в трех четвертях наблюдается левосторонняя
перекрестная дистопия.
В) сопутствующие пороки развития включают множественные или
аномальные сосуды, которые отходят от аорты со стороны дистопированной
почки; ПМР; перекрестную дистопию единственной почки; аномалии
половых органов, скелета и задней кишки в 20-50% случаев.
Этиология
Причина аномалии заключается в нарушении эмбриональной миграции и
ротации почки из таза в поясничную область. Процесс поворота на 90
̊начинается уже после того, как почка поднялась выше бифуркации аорты,
поэтому прекращение миграции на ранних этапах всегда сочетается с
неполной ротацией. Чем ниже расположена почка, тем больше нарушен
процесс ее ротации. При этом почечный синус и лоханка обращены вперед
или латерально. Процесс поворота почки может быть неполным. Даже если
почка расположена на своем месте.
Классификация
В зависимости от уровня, на котором прекратилась миграция вверх,
различают тазовую, подвздошную и поясничную дистопию. Торакальная
дистопияособый
случай,
возникающий при избыточной
миграции почки в
полость
грудной клетки на фоне
Р
е
т
р
о
г
р
а
д
н
ая пиелограмма.
левой почки
Тазовая дистопия
врожденной диафрагмальной грыжи: слева встречается в два раза чаще, чем
справа. Дистопия почки может быть одно- и двусторонней. Дистопию
почки
без
смещения
в
противоположную
сторону
называют
гомолатеральной. Гораздо реже во время миграции в поясничную область
почка смещается на противоположную сторону, и тогда развивается
перекрестная (гетеролатеральная) дистопия.
Строение почечных сосудов при дистопии атипично и имеет две
особенности – множественность магистральных артерий и нетипичное их
отхождение (брюшная аорта, бифуркация аорты, общие подвздошные и
подчревные артерии). В 1966 г. А.Я. Пытель и Ю.А. Пытель предложили
считать абсолютным анатомическим признаком дистопии почек уровень
отхождения почечных артерий от аорты. За норму принимают отхождение
почечных артерий на уровне тела 1 поясничного позвонка, что бывает у 87%
лиц. Иные уровни отхождения поченых артерий от аорты характерны для
почечной дистопии. Исходя из этого, необходимо различать следующие виды
дистопии почки:
- Субдиафрагмальная дистопия. Почечные артерии отходят на уровне ХII
грудного позвонка, вследствие
чего почка расположена очень
высоко и даже
может
находиться в грудной клетке
(торакальная почка).
Поясничная
дистопия.
Почечные артерии отходят от
аорты на уровне от II
поясничного
позвонка
до
бифуркации аорты, вследствие
чего
почка
расположена
несколько ниже обычного.
Подвздошная
дистопия.
Характерно
отхождение
почечных артерий от общих
подвздошных
артерий,
вследствие
чего
почка
расположена
в подвздошной
ямке.
- Тазовая дистопия. Почечные артерии отходят от
внутренней подвздошной
артерии, вследствие чего
почка может занимать медиальное положение в
крестцовой впадине или между прямой кишкой и
мочевым пузырем
у мужчин и в дугласовом
пространстве у женщин. Мочеточник у такой почки
всегда короткий.
- Перекрестная (гетеролатеральная)
дистопия характеризуется смещением
одной
или
обеих
почек
на
противоположную сторону, поэтому
она может быть односторонней и
двусторонней. Перекрестная дистопия
происходит после того, как почка
сместилась вверх выше бифуркации
аорты. Почка при этой аномалии –
самостоятельный, анатомически и
функционально
полностью
развившийся
орган,
поскольку
каждый
проток
метанефроса
внедряется в свою метанефрогенную
бластему.
Перекрестная дистопия почки
Экстрофия мочевого пузыря.
Клиника
При дистопии почек клиническая картина обусловлена аномальным
расположением органа. Ведущим симптомом является боль, возникающая
при перемене положения тела, физическом напряжении, метеоризме. При
перекрестной дистопии боль обычно локализуется в подвздошной области и
иррадиирует в паховую область противоположной стороны. Поскольку
дистопированная
почка
поражается
патологическим
процессом
(гидронефротическая трансформация, калькулез, пиелонефрит) значительно
чаще, чем обычно расположенная, нередко присоединяются симптомы
указанных заболеваний. Внутригрудная клиническими проявлениями и
данными обзорной рентгенографии может симулировать опухоль
средостения.
При поясничной и подвздошной дистопии почка пальпируется в виде
слабоболезненного малоподвижного образования.
Наибольшее клиническое значение имеет тазовая дистопия. Данное
обстоятельство обусловлено давлением почки на соседние органы
(подвздошные сосуды, симпатическое нервное сплетение, прямую кишку,
мочевой пузырь, матку), и поэтому клинические проявления могут возникать
даже при отсутствии патологического процесса в аномальной почке. Кроме
того, дистопированную почку нередко принимают за объемное образование,
а оперативное вмешательство имеет свои особенности и трудности.
Клинически поясничная дистопия не так значима. Гораздо больше
значения имеет грудная дистопия, поскольку дистопированную почку
принимают за абсцесс, опухоль, осумкованный плеврит.
Диагностика
Традиционные лучевые методы диагностики (УЗИ, изотопная ренография,
экскреторная и ретроградная урография) позволяют с большой вероятностью
заподозрить тот или иной тип дистопии. Традиционная ангиография дает
информацию об ангиоархотектонике и, соответственно, о варианте
расположения. Современные диагностические методы
(МСКТ, МРТ)
безошибочно определяют вид дистопии, уродинамику, взаимоотношения с
соседними органами и помогают выбрать наиболее оптимальный путь
лечения.
Лечение
Отношение к дистопии почки максимально консервативное. Операцию
обычно производят при дистопии, осложненной гидронефрозом или
калькулезом. В случае гибели дистопированной почки выполняют
нефрэктомию. Оперативное перемещение почки крайне сложно из-за
рассыпного типа кровоснабжения и малого калибра сосудов.
Нефроптоз
 Эпидемиология
 Этиология и патогенез
 Клиника
 Дифференциальная диагностика
 Диагностика
 Лечение
Нефроптоз (nephroptosis; греч. nephros почка + ptosis падение, опущение),
блуждающая почка, подвижная почка, опущение почки - патологическое
состояние, характеризующееся чрезмерной подвижностью почки. Диапазон
нормальной подвижности почки в положении человека стоя колеблется от 1
до 2 см, а на высоте глубокого вдоха – от 3 до 5 см. При нефроптозе почка
смещается со своего нормального положения и располагается ниже, при
перемене положения тела пациента почка двигается больше, чем в норме.
Эпидемиология
В среднем нефроптоз обнаруживают у 1,5% женщин и 0,1% мужчин в
возрасте 25-40 лет, а у детей – в возрасте 8-15 лет. Частота развития
нефроптоза в значительной степени связана с конституциональными
особенностями организма, условиями быта, характера выполняемой работы и
др. В середине века было высказано предположение, что патологическое
смещение почки может быть следствием неправильного развития
кровообращения органа, в результате чего сосудистая ножка формируется
более длинной. Кроме того, околопочечная клетчатка у таких пациентов
развита слабее, что способствует дополнительному смещению почки.
Этиология и патогенез
Почка удерживается на своем месте в поясничной области:
брюшными связками
 фасциями
 мышцами брюшной стенки
 поддерживающей связкой почки.
Причинами опущения почки являются факторы, приводящие к
растяжению связочного аппарата почки (ношение тяжестей, прыжки),
снижению тонуса мышц передней брюшной стенки (беременность), потеря
объема
забрюшинной
жировой
клетчатки,
а
также
травмы,
сопровождающиеся перерастяжением или разрывом связочного аппарата
почки (резкое поднятие тяжестей, падение с высоты и т. д.).

Увлечения подвижными видами спорта в подростковом возрасте и не
всегда дозированные нагрузки могут приводить к растяжению связочного
аппарата почки. Бесконтрольное занятие спортом, силовые упражнения,
спортивные игры, связанные с резкими изменениями положения тела и
«прыжками» внутрибрюшного давления (баскетбол, волейбол, футбол,
легкая атлетика) растягивают и рвут связочный аппарат почки, и в результате
почка становится чрезмерно подвижной. Взрослые чаще страдают из-за
вредностей выбранной трудовой деятельности: когда она связана с тряской
ездой и вибрацией (водители транспортных средств), с физическим
напряжением, с длительным нахождением в вертикальном положении.
Резкая потеря веса, в наше время увлечение девушкой модельными
стандартами внешности, и как следствие - истощение жировой клетчатки
вокруг почки также приводят к нефроптозу. После родов происходит резкое
падение внутрибрюшного давления, что ослабляет фиксирующий аппарат
почки. После беременности или резкого похудания нефроптоз чаще
развивается с правой стороны, чем с слевой.
Большое значение в сохранении правильного положения почки играет ее
жировая капсула. Располагающаяся вокруг почки околопочечная клетчатка
поддерживает нормальное положение почки, и ограничивает ее движения.
Если количество клетчатки резко уменьшается – почка опускается и даже
может поворачиваться вокруг своей оси. На деле она поворачивается вокруг
сосудистого пучка (почечной артерии и почечной вены).
Ряд патогенетических факторов способствует изменению связочного
аппарата почки и предрасполагает к развитию нефроптоза. Главными из них
считают инфекционные заболевания, снижающие активность мезенхимы, а
также резкое похудение и снижение мышечного тонуса брюшной стенки. В
последнем случае нефроптоз может быть частью спланхноптоза.
Особое место занимает травма, при которой вследствие разрыва связок
или гематомы в области верхнего сегмента почки, последняя смещается со
своего ложа.
В развитии нефроптоза различают три стадии:
 1 стадия. В этой стадии опущенную почку можно прощупать через
переднюю брюшную стенку на вдохе, на выдохе почка уходит в
подреберье (в норме почку можно прощупать только у очень худых
людей, у всех остальных она не пальпируется).
 2 стадия. В вертикальном положении пациента уже вся почка выходит
из подреберья, но в положении лежа возвращается в подреберье, или
же ее можно безболезненно вправить рукой.
 3 стадия. Почка полностью выходит из подреберья в любом положении
тела и может сместиться в малый таз.
В связи с особенностями забрюшинного пространства, различной
прочностью и длиной связочного аппарата опущение почки происходит не в
строго вертикальном направлении. Орган
в процессе скольжения в
забрюшинном пространстве вниз совершает ротацию вокруг поперечной оси
(сосуды-ворота-тело почки). Вследствие этого ее нижний полюс
приближается к средней оси тела, а верхний отходит в латеральную сторону,
то есть происходит запрокидывание почки. Если в первой стадии нефроптоза
эти изменения выражены незначительно, то во второй стадии ротация почки
вокруг оси достигает значительной степени. При этом сосуды почки резко
растягиваются, а их диаметр уменьшается. Запрокидывание и ротация почки
приводят скручиванию сосудов, при этом диаметр почечной артерии
уменьшается в 1,5-2 раза. Еще больше изменяется венозный отток из
опущенной почки, что связано со скручиванием магистральной вены вокруг
артерии. По мере увеличения патологического смещения органа нарастает
степень перегиба обычного по своей длине мочеточника, так что в третье
стадии этот перегиб может стать фиксированным и привести к
формированию стойкого расширения лоханки и чашечек почки вследствие
хронического нарушения оттока мочи из лоханки, то есть к формированию
пиелоэктазии.
Нефроптоз 2-3 стадии может вызвать значительное нарушение почечной
гемо-, уродинамики и лимфооттока. Сужение почечной артерии в результате
её натяжения и ротации вызывает ишемию почки, а нарушение оттока по
почечной вене по этим же причинам приводит к венозной гипертензии,
которая в сочетании с нарушением оттока лимфы способствует развитию
воспалительного процесса – пиелонефрита, во многом обусловливая его
хроническое течение. Пиелонефрит может привести к развитию спаечного
процесса вокруг почки (паранефрит), фиксирующего орган в патологическом
положении
(фиксированный
нефроптоз).
Постоянные
изменения
патологического диапазона движений почки влияют на нервные сплетения
(парааортальные), ворот органа и его иннервацию. Гемодинамические
нарушения при нефроптоза более характерны, чем нарушения уродинамики.
Необходимо отметить, что венозная гипертензия и ишемия, возникающие
при нефроптозе, могут приводить к истинной нефрогенной гипертензии.
Последняя часто носит транзиторный характер и зависит от положения тела.
Нередко ее не диагностируют или выставляют ошибочный диагноз (вегетососудистая гипертензия). При этом АГ у таких больных резистентна к
медикаменозному лечению.
При выраженном нефроптозе могут быть следующие состояния:


Пиелонефрит – это наиболее часто осложнение нефроптоза. Причиной
его при нефроптозе является затрудненный отток венозной крови по
извитым сосудам почки, а также нарушение оттока мочи по извитому
мочеточнику. При этом возникает утомляемость, боли в животе, иногда
повышение температуры тела, артериального давления. В моче при
этом встречаются соответствующие изменения – появляется большое
число лейкоцитов, белка, эритроцитов.
Гидронефротическая трансформация – эта патология не обязательна
при нефроптозе, однако при фиксированном изгибе мочеточника, когда
отмечается постоянное нарушение оттока мочи из почки, ее ткань
изменяется, в результате чего происходит расширение ее чашечнолоханочной системы. В тяжелых случаях почка представляет собой
мешочек, заполненный мочой.
 Макро- и микрогематурия – это состояние, при котором в моче
обнаруживается кровь или эритроциты (при микроскопическом
анализе). Причиной этого явления при нефроптозе служит т.н. венозная
гипертензия – повышение давления в венах почки, ввиду препятствия
оттоку крови из них.
 Артериальная гипертензия – это явление вызвано обычно сужением
почечной артерии в ответ на натяжение и перекрут почечных сосудов,
которые отмечаются при нефроптозе
Наиболее частыми морфологическими изменениями при нефроптозе
считают тиреоидизацию канальцев и атрофию их эпителия, инфильтрацию
лимфоидно-гистиоцитарными клетками и нейтрофилами. При сочетании с
хроническим пиелонефритом чаще наблюдают стромально-клеточные и
тубуло-стромальные изменения. Их обнаруживают даже в первой стадии
заболевания и коротком периоде клинических проявлений и считают
показанием к оперативному лечению.
Факторы, определяющие максимальную подвижность почки и
изменения ее интраорганной гемодинамики:
1. Анатомо-топографическая
вариабельность
места
отхождения
сосудистой ножки и ее направления (восходящее, горизонтальное,
нисходящее);
2. Ограниченная структурно- физиологическая растяжимость сосудов.
Именно поэтому почка редко смещается в таз, но при этом совершается
ротация вокруг сосудистой ножки – определяющий фактор в
возникновении гемодинамических нарушений. Последние зависят от
угла ротации во всех плоскостях, достигающего 70 ̊ и более.
Гемодинамические нарушения, возникающие при ротации, более
выражены, чем при опущении.
I и II стадии диагностируют у детей в возрасте 8-10 лет, III – в более
старшем возрасте.
Клиника первой стадии может протекать незаметно. Иногда возникают
периодические тупые, ноющие боли в поясничной области. Чаще они
усиливаются при физической нагрузке, после интенсивного кашля или
возникают при переходе из горизонтального положения в вертикальное. Они
уменьшаются в положении на спине или на больном боку. С увеличением
степени опущения почки боли становятся более интенсивными,
постоянными, изматывающими. Теперь они могут отдавать в низ живота,
крестец.
Начиная со второй стадии в почках нарушается кровоснабжение,
возникает застой мочи, это сопровождается появлением в моче белка и
эритроцитов.
В третьей стадии боли в области почек становятся постоянными. Из-за
постоянных болей у пациента может возникать депрессия, неврастения.
Часто нефроптоз сопровождается потерей аппетита, тошнотой, ощущением
тяжести в подложечной области, запорами или, наоборот, поносами. В
дальнейшем возможны функциональные расстройства нервной системы в
виде повышенной возбудимости, неврастении. Такие больные чрезмерно
раздражительны, недоверчивы к заключениям и советам врача, мнительны.
Они легко утомляются, страдают головокружением, сердцебиением,
бессонницей.
В третьей стадии при значительном перегибе мочеточника может
возникнуть почечная колика. Боли могут появиться внезапно после сильного
напряжения или перемены положения тела из лежачего в вертикальное и
могут продолжаться от нескольких минут до нескольких часов - то ослабевая,
то нарастая. Страдальцы мечутся, стонут, принимают различные положения.
Боли часто отдают в паховую область, в половые органы. Иногда такой
приступ сопровождается тошнотой и рвотой. Пациент бывает бледен, покрыт
холодным потом, может повыситься температура.
Часто развивается артериальная гипертензия, особенно если при
нефроптозе перекручена и сужена почечная артерия.
Дифференциальная диагностика
Прежде всего, проводят дифференциальную диагностику нефроптоза и
дистопии почки. Для этой цели используют пальпацию, экскреторную
урографию, абсолютно точно диагноз можно установить только с помощью
КТ и ангиографии. Дистопия почки характеризуется отсутствием
смещаемости органа в подреберье после перехода больного из вертикального
положения в горизонтальное, но это можно наблюдать и при фиксированном
нефроптозе. На экскреторных урограммах дистопированная почка, еще
незавершившая свой физиологический поворот по вертикальной оси, имеет
укороченный натянутый мочеточник, отходящий от лоханки почки,
расположенной спереди или латерально. Только ангиография позволяет
определить наличие дистопии и ее вид, о чем свидетельствуют артерии,
отходящие от аорты ниже нормального уровня. КТ и ангиография помогает
обнаружить патологическую подвижность дистопированной почки и
определить необходимый уровень фиксации почки при выполнении в
дальнейшем нефропексии.
При пальпации почки нередко возникает подозрение на опухоль органов
брюшной полости, водянку желчного пузыря, спленомегалию, кисты и
опухоли кишечника, а если при этом присутствует гематурия, то необходимо
исключить возможную опухоль почки.
Ведущие диагностические методы, применяемые для дифференциальной
диагностики - УЗИ, КТ, аортография.
При почечной колике проводят дифференциальную диагностику с
острыми заболеваниями органов брюшной полости и женских половых
органов.
Диагностика нефроптоза:
выявление опущения и его степени в положении стоя по данным лучевого
исследования;
1. диагностика дистопии почки, состояния сосудов почечной ножки,
выявление возможных перегибов, сужений, перекрутов мочеточника и
уретеровазальных конфликтов с использованием современных
технологий трехмерной КТ-ангиографии;
2. определение степени нарушения оттока мочи из почки, почечной
функции и стадии хронического пиелонефрита.
При опросе больного можно установить, что возникновение тупой боли в
соответствующей половине живота или поясничной области имеет четкую
связь с физическим напряжением, усиливается в вертикальном (обычно во
второй половине дня) и стихает в горизонтальном положении и покое.
Необходимо уточнить какие заболевания были перенесены больным недавно,
имели ли место травмы, похудение. При осмотре обращают внимание
астеническое телосложение, слабое развитие жировой клетчатки, сниженный
мышечный тонус передней брюшной стенки. Обычно у больного, особенно в
вертикальном положении, удается пропальпировать опущенную почку. У
каждого больного с подозрением на нефроптоз АД измеряют в двух
положениях – сидя и лежа. Наиболее точным методом диагностики АГ при
нефроптозе считают суточное мониторирование АД.
В настоящее время для диагностики нефроптоза применяют в основном
неинвазивные и малоинвазивные методики: УЗИ, УЗДГ почечных сосудов
(для обнаружения гемодинамических нарушений), КТ, МРТ, дигитальную
субтракционную ангиографию. В большинстве случаев эти методы
позволяют точно установить диагноз. Сохраняет свое значение экскреторная
урография, выполняемая в горизонтальном и вертикальном положении
больного. Нормальная подвижность почки не должна превышать высоту тела
одного-полутора поясничного позвонков данного индивидуума. Правая
почка обычно расположена ниже левой на 2 см и лишь в 5,5% левая почка
оказывается расположенной ниже правой.
У детей почки расположены значительно ниже, чем у взрослых. Правая
почка у детей занимает свое окончательное положение к 5—7 годам, а левая
— к 8—10 года.
Радиоизотопные методы исследования имеют существенное значение для
определения функции почек и их изменений в положении стоя, когда можно
зафиксировать и измерить степень снижения секреции и замедлении
эвакуации мочи.
Ретроградную пиелографию при нефроптозе выполняют крайне редко и с
большой осторожностью.
В диагностике нефроптоза,
особенно осложненного АГ или
форникальным кровотечением, не потеряли своего значения артериография
и венография почек в вертикальном положении больного. Эти исследования
позволяют провести дифференциальную диагностику с дистопией почки ( по
уровню отхождения почечной артерии) и определить наличие изменений в
артериальной и венозной системе органа.
В обнаружении осложнний нефроптоза большое значение имеют
лабораторные исследования крови и мочи, позволяющие диагностировать
скрытое течение пиелонефрита (бактериурия, лейкоцитурия) или почечную
венозную гипертензию (ортостатичекая гематурия и (или) протеинурия).
Лечение
Консервативное
осложнений:


лечение
нефроптоза
проводится
при
отсутствии
ношение бандажа, который одевается утром, перед тем как пациент
встает с постели, в положении лежа, на выдохе
комплекс специальной лечебной физкультуры для укрепления мышц
передней брюшной стенки и пояснично-подвздошных мышц.
усиленное питание для увеличения количества жировой клетчатки,
если больной имеет низкий вес.
Нефроптоз, выявленный случайно или являющийся следствием или
составляющей частью спланхноптоза, не считают обязательным показанием
для операции.

У детей нефроптоз лечат в основном консервативно и только в редких
случаях (у 1-1,5 % больных) выполняют оперативное вмешательство.







На сегодняшний день четко определены показания к оперативному
лечению нефроптоза:
объективно доказанная патологическая подвижность почки
боли, лишающие или ограничевающие трудоспособность больного
рецидивирующий пиелонефрит, не поддающийся консервативной
терапии
вазоренальная (обычно ортостатическая) артериальная гипертензия
почечная венная гипертензия с форникальным кровотечением
гидронефротическая трансформация
нефролитиаз
Цель операции - фиксация почки в ее физиологическом положении, что
способствует нормализации ее гемо- и уродинамики.
В.Формальные.
Формальные аномалии возникают при различных видах сращения
между обоими почками. По данным М.Ф. Трапезниковой и Б.В. Бухаркина
(1979), этот порок наблюдается в 16,5% наблюдений почечных аномалии. В
зависимости от взаимоотношения продольных осей почек после сращения их
полюсов различают:
1. S-,
2. L-,
3. I-образные
4. галетообразную,
5. подковообразную почку.
Наибольший практический интерес к этой группе аномалий представляет
подковообразная почка, при которой происходит соединение почек
одноименными полюсами (приблизительно в 90% случаев нижними). Этот
порок встречается у новорождённых с частотой 1:400 — 1:500, причем у
мальчиков в 1,5 раза чаще, чем у девочек( Ашкрафт К.У., 1997).
Подковообразная почка становится результатом сращения двух
нефрогенных бластем в период внутриутробного развития плода.
Подковообразная почка обычно расположена ниже, чем нормальные почки,
что связано с нарушением перемещения почек из области таза.
Ряд исследователей объясняют это воздействием сросшегося
перешейка, расположенного под нижней брыжеечной артерией, на
удержание почек в более каудальном положении.
Такая почка в большей или меньшей степени эктопирована, ее перешеек
располагается на уровне 4 или 5 поясничного позвонка. Редко наблюдается
тазовая дистопия подковообразной почки. Перешеек почки обычно
располагается впереди аорты, нижней полой вены, подвздошных сосудов, а
также солнечного сплетения. Магистральный тип кровообращения
наблюдается лишь у 1/3 больных. У остальных подковообразные почки
снабжаются 3-5 артериями для каждой половины. Почечные артерии в
большинстве случаев отходят от аорты, но уровень их отхождения тем ниже,
чем более выражена почечная эктопия.
Вследствие особенностей васкуляризации, а также своеобразия формы и
топографии органа подковообразная почка менее подвижна, чем нормальная.
Последнее обстоятельство делает такую почку более подверженной
механическим травмам. Обычно продольная ось каждой из сросшихся
половин почки идет сверху вниз и снаружи внутрь, ворота почки и синус
располагается вентрально. Поскольку слияние подковообразной почки
возникает до ее ротации, лоханка и мочеточники расположены чаще впереди
перешейка, реже сзади.
Чашечки занимают заднее или заднемедиальное положение по
отношению к лоханке. Каждая лоханка имеет свой мочеточник. Иногда
бывает удвоение верхних мочевых путей подковообразной почки.
Мочеточники перегибаются через паренхиму почки, что может приводить к
нарушению уродинамики в лоханочно-мочеточниковых сегментах с
последующим присоединением инфекции, лоханочных камней, развитием
гидронефроза.
По
данным
многих
клиницистов,
гидронефроз
подковообразной почки диагностируется в 14,2-64% (Марков Н.В. и др.,
1999; Одинак В.М. и др., 1999; Волков А.Н., Газымова Д.М., 1999; Соловьев
А.Е. и др., 2000, и др.). Кроме анатомических особенностей отхождения
мочеточников, возможен врожденный стеноз лоханочно-мочеточникового
соустья подковообразной почки. Перешеек, по данным различных авторов, в
25-63% случаев имеют собственную артерию, чаще отходящую от аорты, о
чем необходимо помнить во время оперативных вмешательств.
Существует множество вариантов анатомии подковообразной почки.
Как и при других пороках почки, при подковообразной нередко
диагностируются сопутствующие пороки: удвоение мочеточников с
эктопическим уретероцеле или без него, пузырно-мочеточниковый рефлюкс,
гипоспадия, крипторхизм, двурогая матка и т.д. Указывается, что
подковообразная почка несет риск развития в ней опухолей: гипернефрома,
опухоль Вильямса ( Dischl M., Johnston R., 1979, и др.).
Здоровая подковообразная почка обычно не вызывает каких-либо жалоб
и может быть случайной находкой при клиническом обследовании. Иногда
возникают легкие болезненные ощущения в животе вследствие давления
почки на окружающие органы. Перешеек почки почти всегда удается
пальпировать по средней линии живота. Сдавление нижней полой вены
может сопровождается нарушением оттока крови из нижней половины тела.
Иногда появляется чувство онемения в нижних конечностях. Редко
регистрируется нарушение перистальтики кишечника, возникают его спазмы,
хронические запоры.
Диагностика подковообразной почки основывается на данных
эхографии, экскреторной урографии, аортографии и нефросцинтиграфии.
Ретроградную пиелографию следует выполнять только по строгим
показаниям, так как введение катетера в подковообразную почку связано с
определенным риском.
Особенно информативна картина этой аномалии при выполнении
почечной ангиографии, которая позволяет установить не только форму,
локализацию и анатомические особенности органа, но и число и
расположение почечных сосудов, в том числе добавочных, что весьма важно
при операциях на подковообразной почке.
Лечение осложнений подковообразной почки преимущественно
консервативное и направленное на ликвидацию воспалительного процесса.
Показание к оперативному лечению осложнении этого порока такие же, как и
при нормально сформированной почке (гидронефроз, нефрокалькулез и т.д.).
При интенсивных упорных болях в животе, возникающие вследствие
давления перешейка почки на нервы солнечного сплетения (симптом
Мартынова-Ровсинга), подчас возникает необходимость также в рассечении
перешейка (истмотомия). Для выполнения этой операции необходимо иметь
данные почечной ангиографии с целью выявления особенностей
кровоснабжения каждой половины почки. Во время проведения операции
следует проводить тщательную ревизию почечных сосудов. Потребность в
геминефроуретерэктомии может возникнуть только при далеко зашедшем
поражении одной из половин подковообразной почки.
S-, L- и I-образные почки образуются при соединении верхнего
полюса одной почки с нижним полюсом другой. При первом виде ворота
одной почки обращены медиально, а другой – латерально. При втором виде
ворота одной почки направлены медиально, а другой – кранеально;
продольные оси почек взаимно перпендикулярны. При I-образной почке
ворота почек располагаются медиально, продольные оси почек образуют
прямую.
Эти
виды
аномалии
у
детей
встречаются
при
патологоанатомическом исследовании с частотой 1:4000 — 1:6000. наиболее
часто мочеточники впадают в мочевой пузырь в обычном месте и очень
редко перекрещиваются друг с другом еще до впадения в мочевой пузырь.
В силу топографических особенностей эти виды аномалии могут
проявляться абдоминальными болями. Возникает симптом «пальпируемой
опухоли» по средней линии или латеральнее позвоночника. Частыми
осложнениями
аномалии
являются
воспалительные
процессы,
камнеобразование, нарушения уродинамики лоханочно-мочеточникового
сегмента. Правильный диагноз можно установить с помощью эхографии,
экскреторной урографии, ретроградной пиелоуретографии. Для выбора
оперативного пособия большое значение имеет почечная ангиография. В
связи с необычной васкуляризацией органа оперативное лечение
сопутствующих осложнении может представлять значительные трудности.
Очень редко наблюдается галетообразная почка. По данным А.Я
Пытеля и А.Г. Пугачева (1977), при вскрытиях его частота составляет
1:26000. Этот вид аномалии образуется в результате сращения полюсов
почек или их медиальных поверхностей до начала почечной ротации. После
этого «восхождение» почки становиться невозможным, и галетообразная
почка обычно расположена ниже промонториума в малом тазе. Ворот почки
в обычном понимании не существует, так как лоханка и мочеточники
расположены впереди почечной массы, тогда как сосуды входят в почку на
ее задней поверхности. Артерии могут проникать в почку в углублении
между отдельными дольками паренхимы, образуя причудливый рельеф
поверхности почки. Такую почку иногда называют бесформенной, или
глыбкообразной. Каждая половина почки имеет мочеточник. Объём
паренхимы каждой половины галетообразной почки различен, что может
обуславливать
несимметричное
расположение
органа
в
тазу.
Подверженность вторичным осложнениям при этой аномалии так же велик,
как и при других видах аномалий взаимоотношения (Остропольская Е.А и
др., 1981).
Диагностика основана на данных пальпации брюшной стенки и
ректального пальцевого исследования, а также на результатах экскреторной
урографии и почечной ангиографии.
Прогноз в большинстве случаев благоприяный
ΙΙ.Нарушение дифференцировки почечной структуры.
А.С кистами
1. Поликистозная болезнь почек
2. Нефронофтиз Фанкони
3. Врожденный нефротический синдром
Поликистозная болезнь.
 Поликистозная болезнь почек с аутосомно-доминантным типом
наследования
 Поликистозная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования
Поликистозная болезнь почек – генетически детерминированное
прогрессирующие заболевание, характеризующиеся образованием в
почечной ткани кист, выстланных эпителием, происходящим из клеток
почечных канальцев и собирательных трубочек.
Частота по данным большинства авторов колеблется от 1:400 до
1:1000 рождений.
У 10% нефрологических больных, нуждающихся в постоянном
гемодиализе и трансплантации почек, она является причиной развития
хронической почечной недостаточности.
Поликистозная болезнь относится к заболеваниям, в основе которых
лежит нарушение структур органа в результате превращения отдельных
частей паренхимы в кисты различного размера.
Для заболевания характерны образование кист в органах, которые имеют
выводные протоки, особенно в почках и печени, и развитие ренальных,
гастроинтестинальных и костно-мышечных нарушений.
По типам наследования выделяют:
 аутосомно-доминантный
 аутосомно-рецессивный типы поликистозной болезни почек.
Поликистозная болезнь почек с аутосомно-доминантным типом
наследования (АДПКБ) впервые была описана в 1957 году Dalgaard.
АДПКБ - одно из наиболее частых наследственно обусловленных
заболеваний с высокой степенью пенетрантности – в популяции 1:1000
(1:400 в европейской популяции).
Причина
5-10%
недостаточности.
случаев
развития
хронической
почечной
В настоящее время доказано, что АДПКБ является генетически
гетерогенной патологией. Геном человека содержит как минимум три разных
генотипа, которые могут привести к развитию фенотипически мало
различающихся заболеваний:
Тип 1 встречается у 85% больных АДПКБ. Ген РКD-1 был локализован
в 1985 году Reeders на коротком плече 16-й хромосомы.
Тип 2 встречается приблизительно у 15 % больных АДПКБ. Ген РКD2
локализован на длинном плече 4-й хромосоме (4q13-4q23).
Тип 3. В 1995 году три независимые группы исследователей описали
семьи с поликистозной болезнью почек, которая не связана ни с PKD1 ни с
PKD2. На этом основании допускают наличие гена PKD3, точная
локализация которого неизвестна.
В неонатальном периоде возможен дебют только мутации PKD1.
Дети с АДПКБ, диагностируемой пренатально или на первом году
жизни, формируют особую группу, которая характеризуется более тяжелым
течением с худшим перинатальным и жизненным прогнозом.
Большинство детей с пренатально диагностированной АДПКБ
выживают, но эти дети имеют более агрессивное течение заболевания с
развитием почечной недостаточности и артериальной гипертензией.
В исследовании Cole c соавт., ХПН развилась у 26% детей c данной
патологией.
Отсутствие генетической отягощенности по аутосомно-доминантному
типу поликистозной болезни почек не исключает диагноз, так как возможны
случаи спонтанных мутаций.
В основе патогенеза АДПКБ лежит своевременное, но неправильное
соединение в период внутриутробного развития секреторного и
экскреторного сегмента нефронов (прямых и извитых канальцев), в
результате чего нарушается отток первичной мочи из проксимальных
канальцев, расширяются слепо заканчивающиеся канальцы и из них
образуются кисты.
Согласно L. Guay-Woodford при АДПКБ из одного миллиона нефронов
от 1 до 5% вовлекается в кистозный процесс. Агрессивность этого процесса
быстро приводит к гибели остальные нормальные нефроны.
Предполагается, что в процессе образование
расширения канальцев участвуют три типа нарушений:
кист
вследствие
- нарушение строения почечной канальцевой базальной мембраны, что
изменяет эластичность стенки канальцев и способствует образованию кисты;
- эпителиальная гиперплазия, в результате которой происходят
канальцевая обструкция и формирование кисты;
- нарушение синтеза или метаболизма в канальцевых базальных
мембранах с повреждением белковой структуры экстрацеллюлярного
соединительнотканного матрикса.
Морфологическая характеристика:
Макроскопически: почки почти всегда увеличены в размере
 масса каждой из них у взрослых больных может достигать 1,5 кг и
более. Как правило, увеличиваются они симметрично.
 наиболее поврежденной оказывается наружная поверхность их изза выступающих из-под капсулы кист
 на разрезе в корковом и мозговом веществах почки среди прослоек
паренхимы видны множественные кисты
 величина кист значительно варьирует: от нескольких миллиметров
до 10-20 см в диаметре
 жидкость в кистах может быть соломенно-желтой, прозрачной
красной (в случае кровотечения в кисту), иногда в ней содержатся
кристаллы холестерина
 между кистами имеются прослойки почечной паренхимы с
нормально дифференцированными структурами.
Микроскопически: часто обнаруживаются кисты, содержащие петли
капилляров, что свидетельствует о том, что они возникли в связи с
растяжением капсулы клубочков
 некоторые кисты выстланы клетками пирамидной формы с
ацидофильной цитоплазмой, что указывает на их происхождение
из проксимальных канальцев и собирательных трубочек.
 изучение отдельных частей нефрона с помощью дисекции
позволяют утверждать, что кисты могут формироваться из любой
части нефрона
 интерстициальной ткани между кистами мало, кое-где они могут
содержать клетки, указывающие на наличие очагов хронического
воспаления
 встречаются также участки дифференцированной паренхимы
почек
нормального
строения
или
имеются
признаки
приобретенного поражения, в основном артериолосклероз и
пиелонефрит.
Клинические проявления АДПКБ проявляются:
 после 10-20 лет, но она может проявиться как у детей раннего
возраста, так и на протяжении всего периода детства
 у детей АДПКБ протекает бессимптомно, однако часть из них
предъявляет первые жалобы на двустороннюю боль в пояснице,
на фоне интеркуррентных заболеваний – макро- и
микрогематурия, нередко присоединяется пиелонефрит.
 протеинурия при поликистозе почек, как правило, невелика (до 1
гр. в сутки). Умеренная или выраженная протеинурия ускоряет
развитие почечной недостаточности и ухудшает длительный
прогноз больных поликистозом
 примерно у 60% больных в моче определяют липидные тельца,
местом происхождения которых считают неповрежденные
кистами почечные канальцы или сообщающиеся с канальцами
малые кисты
 при исследовании почечных функций обращают на себя внимание
возникающие на самых ранних этапах болезни снижение
относительной плотности мочи, развитие полиурии и никтурии. В
основе нарушений концентрационной функции почек лежит не
столько наличие самих кист в мозговом слое почек, сколько
структурные изменения в канальцах и интерстиции
 функционально почки долгие годы сохранны, с возрастом
возможно присоединение артериальной гипертензии. Генез
артериальной гипертонии в первую очередь связывают с
ишемическим компонентом, ведущим к активации ренинангиотензиновой системы (РАС). Повышенное выделение ренина
происходит в кистозноизмененном эпителии. Ангиотензин-2
является мощным средством, потенцирующим действия других
митогенов, таких как эпидермальный фактор роста, а также играет
роль в развитии гипертонии у больных с поликистозной болезнью,
что ускоряет развитие ХПН. Показано, что сдавление соседними
кистами почечных сосудов вызывает повышенное образование в
почках ренина с активацией как системной, так и локальной
почечной РАС
 другим звеном патогенеза артериальной гипертонии является
задержка натрия в организме. Несмотря на присущую
поликистозу почек инверсию полярности натриевого насоса, в
последние годы доказан факт почечной ретенции натрия при этой
патологии.
У подавляющего большинства больных поликистозом почек до 30 лет
функциональное состояние почек сохраняется нормальным. В последующие
годы практически у 90% больных развивается различной степени
выраженности почечная недостаточность. У половины из них терминальная
почечная недостаточность, требующая заместительной терапии, развивается
после 60 лет, однако у половины больных - намного раньше. Клинические
исследование показывают, что при АДПБП 1 типа развитие терминальной
стадии хронической почечной недостаточности происходит на 10-12 лет
раньше, чем при АДПБП 2 типа. Помимо генетических механизмов
прогрессирования почечной недостаточности при поликистозе почек, в
литературе обсуждаются еще 3 гипотезы:
 Роль компрессионной атрофии (сдавление функциональной
почечной паренхимы кистами),
 Роль гиперперфузии и внутригломерулярной гипертонии,
 Роль артериальной гипертонии.
Однако большинство исследователей склонны считать, что ведущую
роль в прогрессировании почечной недостаточности при ПКБ сохраняет за
собой артериальная гипертония.
Приблизительно треть больных с АДПКБ страдает поликистозом
печени. Лишь 10% больных имеют кисты в поджелудочной железе и менее
чем 5% в селезенке.
Molutinovic J. (1993) сообщил об обнаружении кист в печени с АДПКБ
уже в 8 месячном возрасте и последующем появлении панкреатических кист
в 16 лет. Однако наибольшее клиническое значение приобретает нередко
сопровождающая
АДПКБ
аневризма
мозговых
артерий,
а
субарахноидальные кровоизлияния являются причиной смерти почти 10%
больных АДПКБ. В 30% случаев возможны различные аномалии сердечнососудистой системы (пролапс митрального клапана и коарктация аорты).
АДПКБ может сочетаться с врожденным дефектом глаз в виде центральных
катаракт, дистрофии и дисплазии сетчатки, отсутствия цилиарного тела и др.
Среди осложнений поликистоза ведущими являются: кровотечение в
кисты или ретроперитонеальное пространство; инфицирование кист,
нефролитиаз (осложняет течение поликистоза более чем у 20% больных);
полицитемия.
Диагноз поликистозной болезни почек ставят на основании:
 типичной клинической картины заболевания - артериальной
гипертонии, почечной недостаточности у лиц с отягощенной
наследственностью по заболеваниям почек и выявления
изменений в анализах мочи.
 подтверждают диагноз данные клинического обследования
больного – обнаружение при пальпации увеличенных, бугристых
почек и данные инструментальных исследований
 в основе инструментальной диагностики данного заболевания
лежит выявление кист в почках – основного клинического
маркера поликистоза почек.
С этой целью в настоящее время широко используют современные
методы диагностики почечных кист – ультразвуковое исследование,
сцинтиграфию и компьютерную томографию почек. Эхографическая картина
поликистоза почек различается в зависимости от стадии заболевания:
 на ранних стадиях почки имеют нормальные размеры, сохранена
дифференциация паренхимы - почечный синус, однако
дифференциация – кора-пирамиды нарушена. В паренхиме
определяются множественные мелкие кистозные структуры и
множественные точечные гиперэхогенные структуры, эхогенность
которых сопоставима с эхогенностью конкремента. Появление
гиперэхогенных точечных структур обусловлено наличием мелких
неразвившихся кист, диаметр которых не превышает 2 мм, либо
кальцинатами в канальцевых структурах, стенках кист.
 по мере роста кист почки увеличиваются, обычно симметрично с
обеих сторон, нарушается дифференциация паренхима-почечный
синус
 на поздних стадиях заболевания эхографически почки
представлены конгломератом кист, разделенных фиброзными
перемычками с множественными кальцинатами. Паренхима
практически не прослеживается. На этой стадии поликистоз
приходится
дифференцировать
с
гидронефротической
трансформацией почки.
О степени и тяжести поражения почечной паренхимы можно судить
по наличию дифференцировки паренхимы и количеству сосудов, видимых
при цветовом доплеровском картировании (ЦДК). Если имеется различие
между корковым и мозговым слоями паренхимы, если сосудов большое
количество и они прослеживаются до капсулы почки, то это
«благоприятный» тип поликистоза.
Большое значение в диагностике АДПКБ имеет клиническая
информация о присутствии кистозной патологии почек у родителей ребенка.
При отсутствии анамнестических данных необходимо назначить полное
обследование родителей. У 30-70% родителей, носителей гена АДПКБ,
патологию диагностируют впервые при проведении такого «обязательного»
обследования. Необходимо помнить, что у родителей-носителей гена АДПКБ
моложе 30 лет можно не обнаружить кисты в почках, в такой ситуации может
помочь обследование кровных родственников родителей.
Лечение поликистозной болезни паллиативное, посиндромное,
направленное на предотвращение развития или купирование осложнений.
При поликистозе почек для уменьшения болевого синдрома не показаны
анальгетики и нестероидные противовоспалительные средства в связи с
нефротоксичностью и риском снижения почечных функций. Не оправдало
себя и введение в кисты склерозирующих веществ (спирта). Аспирация
жидкости из кист приносит временное облегчение, однако при проведении
повторных подобных мероприятий сроки безболевых периодов резко
сокращаются, кроме того, оперативное вмешательство может осложниться
выраженным кровотечением.
Эффективный контроль артериальной гипертонии – одна из основных
задач как лечения поликистоза почек, так и профилактики быстрого
прогрессирования почечной недостаточности. Учитывая роль в патогенезе
артериальной гипертонии активации РАС, препаратами выбора являются
ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента, способные не только
успешно контролировать артериальное давление, но и тормозить развитие
почечной недостаточности. В некоторых исследованиях показано, что
ингибиторы АПФ замедляют кистообразование и увеличение почек в объеме.
Для поликистоза почек принципиальным является раннее начало
гипотензивной терапии, еще в период до выявления почечных дисфункций.
По данным А.Chapman и др.(1995), постоянный тщательный контроль
артериального давления, начатый сразу после выявления артериальной
гипертонии,
значительно
замедлял
сроки
развития
почечной
недостаточности. В то же время контроль гипертонии, начатый на фоне уже
сниженной функции почек, не приводил к желаемому результату.
Для лечения инфекционных процессов необходимо применять
препараты, проникающие через стенку кист и одновременно эффективные в
отношении возбудителей мочевых инфекций: левомицетин, бисептол,
фторхинолоны.
При прогрессировании хронической почечной недостаточности лечение
включает в себя использование хронического гемодиализа и трансплантации
почки. Выживаемость больных, находящихся на гемодиализе, и после
трансплантации почек практически не отличается от таковой при других
хронических заболеваниях почек.
Поликистозная болезнь почек с аутосомно-рецессивным типом
наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования ПКБ (АРПКБ) встречается
гораздо реже и варьирует от 1:6000 (по данным американских авторов) до 1:
40000 (по данным европейских исследователей), и в среднем составляет
1:20000 населения.
Генетическое
исследование,
подтвердило,
что
при
АРПКБ
патологические изменения отмечается в генах (PKHD 1 ARPKD), которые
располагаются на коротком плече хромосомы 6 (6р21-р12).
При АРПКБ кистозная деформация
собирательной трубочки нефрона.
локализуется
на
уровне
Причиной развития данной патологии является несвоевременное
соединение секреторной и экскреторной частей нефрона в антенатальном
периоде, при этом возникает вторичная дилатация и гиперплазия нормально
сформированных собирательных канальцев.
Кроме того, наблюдается дисгенез печеночной собирательной системы с
патологически быстрым увеличением желчных протоков и печеночным
фиброзом, который максимально выражен между портальными триадами.
При морфологическом исследовании:
 обнаруживаются увеличенные в размерах почки, но, несмотря на
огромный размер, форма их сохранена
 капсула почки гладкая, субкапсулярно усеяна опалесцирующими
кистами диаметром 1-2 мм.
 на разрезе почки кисты представляют собой веретенообразнорасширенные собирательные протоки, которые располагаются
радиально в корковом слое почек
 мозговое вещество также содержит расширенные собирательные
протоки, которые могут быть поперечно срезаны. Может быть
вовлечено до 90% собирательных протоков
 кортикомедуллярная дифференцировка неотчетливая
 лоханка, мочеточники и мочевой пузырь структурно не изменены.
 микроскопически кисты выстланы недифференцированным
кубическим эпителием, типичным для собирательной системы
почек
 клубочки и проксимальные сегменты нефрона структурно не
изменены и плотно располагаются между расширенными
собирательными протоками или могут быть смещены в
субкапсулярное пространство. Может быть выявлен небольшой
фиброз.
При АРПКБ, манифестирующей в перинатальный и неонатальный
период, в патологический процесс вовлечено до 90% паренхимы, что чаще
приводит к летальному исходу. У выживших в неонатальном периоде детей,
у которых вовлечено от 10 до 60% собирательных протоков, по мере роста
кисты увеличивается в размере до 2 см. Максимальное увеличение кист у
таких детей отмечается к возрасту 1-2 года, затем замедляется и
стабилизируется к 4-5 годам.
В 1971 году Blyth и Ockenden предложили выделять четыре формы
АРПКБ в зависимости от возраста манифестации, степени поражения почек и
степени
печеночных
нарушений:
перинатальная,
неонатальная,
инфантильная и ювенильная
Формы аутосомно-рецессивного типа поликистозной болезни почек
Форма
% поражения
собирательных
Наличие
фиброза
Продолжительность
жизни
протоков
печени
Перинатальная
>90
Минимальный
Часы
Неонатальная
60
Средний
Месяцы
Инфантильная
20
Умеренный
До 10 лет
Ювенильная
<10
Выраженный
До 50 и более
Хотя при этой патологии обычно отмечается высокая смертность в
перинатальной и ранний неонатальный периоды, в последние годы
появились сообщения об увеличении выживаемости пациентов. Kaplan B.S. и
соавт. пишут о выживаемости пациентов с АРПКБ до 3-х месячного возраста
в 86% случаев, данный показатель затем снижается до 46% к 15-летнему.
У большинства детей с тяжелой формой
АРПКБ патологию
диагностируют внутриутробно или сразу после рождения (перинатальная
форма).
Возможно развитие маловодия, в результате которого формируется
«фенотип Поттер»:
 гипоплазия легких
 «лицом Поттер» (уплощенный нос, западающий подбородок,
эпикант, гипертелоризм, микрогнатия, мягкие, деформированные и
низко расположенные ушные раковины)
 деформацией позвоночника и конечностей.
У большинства таких детей
развивается дыхательная
недостаточность, которая является результатом гипоплазии легких,
пневмоторакса, врожденной сердечной недостаточности. Эти дети чаще
умирают в первые часы жизни. Такие проявления АРПКБ относят к
перинатальному типу. У небольшого количества детей из этой группы
респираторный статус стабилизируется, функция почек улучшается.
Выжившие дети имеют сниженную клубочковую фильтрацию. Исследование
Cole с соавторами показывает, что у таких детей клубочковая фильтрация
немного улучшается в течение первых 6 месяцев жизни и может даже
нормализоваться в более поздние сроки жизни.
У большинства детей с АРПКБ, выживших в неонатальный период,
развивается артериальная гипертензия, частота развития которой
соответствует 50-95%. Для таких детей характерны тубулярные нарушения в
виде гипонатриемии и нарушения концентрационной функции почек, что
может приводить к тяжелой дегидратации во время интеркуррентных
заболеваний. Характерен мочевой синдром в виде протеинурии, гематурии и
лейкоцитурии. Эти дети имеют высокий риск развития инфекции
мочевыводящих путей. АРПКБ может осложниться пиелонефритом с
торпидным течением, особенно в тех случаях, когда микробновоспалительный процесс происходит внутри кист. Врожденный печеночный
фиброз приводит к портальной гипертензии (у 50% больных),
гепатоспленомегалии (у 40% больных). Наличие таких осложнений
портальной гипертензии, как наличие варикоза и кровотечение из
расширенных вен пищевода отмечается у 37% пациентов.
Фотография ребенка с поликистозом «инфантильного» типа в возрасте 1
месяца жизни. Живот резко увеличен в размерах. При пальпации живота
определяются больших размеров бугристые почки. В дальнейшем ребенок
умер в возрасте 7 месяцев в психо-неврологическом отделении ДГКБ №13
им. Н.Ф. Филатова. Смерть наступила от прогрессирующей хронической
почечной недостаточности.
Патоморфологически диагноз поликистоза почек с развитием уремии
был подтвержден. Гистологическая картина почек ребенка Д. с поликистозом
почек инфантильного типа представлена на рис.
Определяются
множественные кисты, выстланные уплощенным эпителием. Между кистами
- участки соединительной ткани с полнокровными сосудами.
Дети с неонатальной формой АРПКБ имеют несколько лучший
жизненный прогноз, но в большинстве случаев нуждаются в трансплантации
почек.
У детей старшего возраста изменения чаще находят в печени, чем в
почках. У подростков основную проблему представляет портальная
гипертензия и рецидивирующая гематурия.
Антенатальная диагностика АРПКБ возможна начиная с 20 недели
внутриутробного развития. Выявление при антенатальном УЗИ увеличенных
в объеме, гиперэхогенных почек в сочетании с маловодием, пустым мочевым
пузырем и легочной гипоплазией на фоне внутриутробной гипотрофии
указывают на максимальную степень внутриутробного повреждения и
служат показанием к прерыванию беременности.
Рис. Ультразвуковая картина почек у новорожденного ребенка Д. с поликистозом
почек инфантильного типа.
В постнатальном периоде при АРПКБ по новорожденному типу
выявляются почки увеличенные в размерах, паренхима их гиперэхогенна.
Отсутствуют два вида дифференцировки почечной ткани: нет различия
между корковым и мозговым слоями паренхимы, а также нет
дифференцировки между структурными элементами собирательного
комплекса и паренхимой. Обусловлен подобный феномен наличием в ткани
почки большого числа мелких кист, просвет которых не виден, но
присутствует большой объем фиброзной ткани кистозных капсул,
заполняющих всю паренхиму почек. Просвет собирательного комплекса
может зиять. Тогда на фоне большой «белой» почки отмечаются
гипоэхогенные полоски содержимого лоханки, шеек чашечек и самих
чашечек. Причем сами кисты не видны из-за своих крайне малых размеров, и
определяются они только при гистологическом исследовании. При этой
форме поликистоза отмечается такое же поражение печени в 100% случаев.
Необходимо помнить, что увеличение эхогенности почек в
неонатальном
периоде
требует
дифференциального
подхода
в
диагностическом плане. При обнаружении увеличенных в размере почек с
гиперэхогенной
паренхимой
и
нарушенной
архитектоникой
дифференциальный диагноз должен проводиться между аутосомнорецессивным, аутосомно-доминантным типами поликистозной болезни
почек, гломерулосклерозной болезнью почек и диффузной кистозной
дисплазией.
Нельзя также забывать, что подобная эхографическая картина может
встречаться при врожденном нефротическом синдроме, а также при тромбозе
почечных вен. Гиперэхогенность паренхимы в маленьких почках чаще
свидетельствует о кистозной дисплазии, сопровождает кортикальный и
медуллярный некроз у новорожденных.
Почечный поликистоз у детей более старшего возраста (ювенильный
тип) выглядит по-другому: почки также увеличены, отсутствует
дифференцировка паренхимы, но она неоднородна в отличие от поликистоза
новорожденного типа. В паренхиме определяется большое количество
мелких 1-2 мм, гиперэхогенных включений однородных, с достаточно
четкими контурами. Эти включения - изображение мелких кист. Крайне
редко могут визуализироваться истинные кистозные образования различных
размеров и расположения.
Лечение АРПКБ паллиативное. Терапевтические мероприятия
направлены на коррекцию осложнений. Новорожденному может
потребоваться искусственная вентиляция легких. Младенцы и дети младшего
возраста подвержены высокому риску развития дегидратации, особенно при
интеркуррентных заболеваниях. Артериальная гипертония плохо поддается
терапии, но имеются сообщения о неплохих результатах применения
ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента.
Хроническая почечная недостаточность, развивающаяся порой с
рождения, является одной из основных проблем ведения этих больных.
Одним из осложнений ХПН, требующих активной терапии, является
остеодистрофия, при которой показано введение препаратов витамина D3.
Задержка роста в результате ХПН на первом году жизни корригируется
агрессивными программами питания, которые включают подробный
мониторинг каллоража и введение высококалорийного питания через
назогастральный зонд. В более старшем возрасте при ХПН необходимо
проведение диализа и трансплантации почек. Всем детям с АРПКБ должен
проводиться мониторинг осложнений портальной гипертензии, некоторым
больным может быть показано наложение портокавального шунта.
До 1970 года АРПКБ считалась летальным заболеванием. Но в
последнее время ситуация изменилась. Наибольшая частота смертности
приходится на неонатальный период. Выживаемость детей составляет на 1-м
году жизни 79-86%, 67% - к 15 годам. В связи с тяжестью прогноза АРПКБ
родители нередко обращаются по поводу пренатальной диагностики
возможного заболевания у следующего ребенка. Пренатальная диагностика с
определением присутствия или отсутствия мутантного гена возможна
приблизительно в 80% пораженных семей.
Лечение заключается в назначении диеты и консервативного лечения.
Существенным осложнением этой болезни является прогрессирующая
почечная недостаточность, которую можно предотвратить активным
лечением артериальной гипертензии и инфекций, а, возможно, ограничением
потребления белка. Эффективны все заместительные методы лечения
уремии, включая перитонеальный диализ, гемодиализ и трансплантацию
почки.
Боль в животе и боку из-за увеличенных кист купируют с помощью не
вызывающих привыкания анальгетиков. Реже у больных с лекарственной
зависимостью вследствие постоянной и выраженной боли возникает
необходимость в уменьшении размеров кист путем дренирования их методом
чрескожных пункций или нефростомии.
Нефронофтиз Фанкони
- это кортико-медуллярная кистозная болезнь, характеризующаяся
диспластически-дегенеративным поражением мозгового вещества почек.
Относится к числу семейно-наследственных нефропатий с рецессивным
типом наследования.
Этиология и патогенез: остаются неясными.
Дефект в
ферментат
ивной
системе
дистальны
х
канальцев
Отсутству
ют
гломеруля
рные
отложения
Утолщение
базальной
мембраны,
дегенераци
я эпителия
Кисты в
области
собиратель
ных
трубок,
петле
Генле
Дегенерац
ия их
эпителия и
фиброз
интерстиц
ия
В
субкапсуля
рной части
–
расширени
е
клубочков
Вторичные
изменения
в
клубочках
Интерстициальный
фиброз
Кортикомедуллярные
кисты
Морфологическая
характеристика
Дистальная
тубулярная
атрофия
Перигломерульн
ый фиброз
Формы
заболевания
Ювенильная
Инфантильная
Подростковая
Локус гена на
хромосоме 2q-12q13.
Клиника с 7 до 25
лет
Локус гена на
хромосоме 2q-22q31.
Клиника с 1 до 3 лет
Локус гена на
хромосоме 3q-21q22.
Клиника в
подростковом
периоде
нефронофтиза:
Клиника
Полидипсия
Отеков нет
Первые
симптомы:
Полиурия
(в возрасте 2 -3
лет)
Небольшая
протенурия
(до 0,5 – 1
г/сут)
Никтурия
Анемия
Повышение
осмолярнос
ти
Иногда –
сольтеряющ
ий синдром
Судороги
неясного
генеза
Другие
симптом
ы
Остеопатия
Диагностика:
Отставание
в росте
(пропорцио
нольное)
Семейный
характер
болезни
Появление первых признаков
болезни после 2 – 3-летнего возраста
в виде полиурии, полидипсии и
задержки физического развития
Нарушение концентрационной функции
почек с последующим развитием
хронической почечной недостаточности, в
связи с неуклонно прогрессирующим
течением болезни
Показания к биопсии почек:





При быстропрогрессирующей почечной недостаточности;
при прогрессивном увеличении кист;
с целью дифференциальной диагностики с онкологической патологией;
при неэффективности проведенной терапии;
для принятия решения о трансплантации почек.
Врожденный нефротический синдром
Б. Без кист (почечная дисплазия без кистозной деформации)
1. Олинонефрония
2. Сегментраная дисплазия
3. Гипопластическая дисплазия
Олигонефрония




Терминология
Морфология и патогенез
Клиническая характеристика и патогенез
Лечение
Терминология. Под олигонефронией (олигомеганефрония) понимается
паренхиматозная аномалия строения почек, при которой отмечается
уменьшение количества, а в некоторых случаях увеличение в объеме
гломерул.
Заболевание
проявляется
протеинурией
и
тяжелым
гипертензионным синдромом, имеет склонность к прогрессированию и
раннему развитию тХПН.
Морфология и патогенез В основе заболевания лежит структурный
почечный дизэмбриогенез в виде уменьшения числа нефронов.. Количество
нефронов может составлять. 1/3часть от необходимого числа. Размеры почек
соответственно уменьшены. Как правило, оставшиеся нефроны увеличены в
размерах, в них отмечается гиперфильтрация. Именно поэтому Б.Бреннер
представляя свою гипотезу прогрессирования нефропатий, сравнивал
процесс наблюдаемый при склерозирующей ГН, с олигомеганефронией. При
гистологическом исследовании полноценного биоптата почки определяется
редко расположенные гломерулы, увеличенные в диаметре. Выражены
склероз и гиалиноз отдельных гломерул, а также перигломерулярный
склероз. При первых писаниях олигонефронии заболевание представлялось
как типичная врожденная эмбриопатия с отсутствием повторных случаев в
семье, однако в некоторых наблюдениях два сибса в одной семье имели
олигонефронию.
Существующие в литературе сведения о заболевании как о
ненаследственной эмбриопатии позволили при медикогенетическом
консультировании рекомендовать дальнейшее рождение детей. Однако
описанные случаи развития олигонефронии у нескольких членов одной
семьи ставят вопрос о возможности наследования этого заболевания.
Клиническая характеристика и лечение. Возможны два варианта
клинического течения.
1. На первом году жизни ребенка появляются приступы дегидротации и
артериальной гипертензии. Выявляется и медленно нарастает
протеинурия.
2. На втором году жизни параллельно с появлением протеинурии
развивается АГ, которая плохо контролируется гипотензивными
средствами. Быстрое прогрессирование заболевания со снижением
СКФ и повышением креатинина крови приводит к развитию почечной
недостаточности.
Лечение
симптоматическое.
Почечная
трансплантация
должна
проводиться одновременно с двусторонней нефроэктомией.
Сегментарная дисплазия
 Морфология
 Клиника
Встречается достаточно редко 0.02% всех аутопсий.
Морфология. При этом виде дисплазии почка уменьшена в размерах,
отчетливо прослеживается поперечная борозда на наружной поверхности в
месте гипоплазированного сегмента, уменьшено число пирамид.
Морфологические изменения обусловлены дизэмбриогенезом сосудов в
отдельных сегментах почки с последующим нарушением дифференцировки
тканевых структур вследствие изменения кровоснабжения этих участков.
Обычно выявляется недоразвитие соответствующих веточек артерий.
Характерным признаком является наличие в гипоплазированом сегменте
примитивных мезонефральных протоков, окруженных гладкомышечными
клетками и очажками гиалинового хряща. Кроме того развивается склероз,
гиалиноз гломерул, атрофия эпителия канальцев с расширением их просвета,
признаки фиброза и клеточной инфильтрации, интерстиция.
Клиника. При простой сегментарной дисплазии доминирующим
признаком является развитие стойкой АГ в раннем возрасте, которая чаще
встречается у девочек. Дети жалуются на гловную боль, могут быть
судороги, рано развиваются изменения сосудов глазного дна.
Одним из основных клинических симптомов является болевой синдром в
виде болей в животе, достаточно рано появляется полиурия и полидипсия как
проявления тубулоинтерстициального синдрома. В некоторых случаях
отмечается отставание массы тела и роста детей. Мочевой синдром
проявляется преимущественной протеинурией на фоне микрогематурии и
умеренной лейкоцитурии.
Гипопластическая дисплазия.
 Терминология
 Морфология
 Клиника и диагностика
 Дифференциальный диагноз
 Течение, лечение, прогноз.
Терминология. Гипопластическая дисплазия почек – заболевание,
обусловленное врожденной недостаточной зрелостью и аномалией развития
нефронов,которое выявляется «случайно», медленно прогрессирует с
развитием тубулярного варианта недостаточности почечных функций. В
литературе нередко описывается как простая тотальная дисплазия.
Встречается в 2.7% среди всех пороков развития.
Морфология. Различают апластический и гипопластический варианты.
При апластическом варианте дисплазии почек в случае двустороннего
поражения летальный исход наступает в первые часы или дни жизни.
Гипопластический вариант характеризуется ранним появлением мочевого
синдрома, отличающегося мозаицизмом, и ранним развитием ХПН.
При морфологическом исследовании отмечается некоторое уменьшение
массы почек, имеется дольчатая поверхность, не всегда четко выражено
деление на слои иногда отмечается некоторое расширение или гипоплазия
мочеточников. Микроскопически обнаруживаются примитивные структуры:
многие клубочки уменьшены в размерах, сосудистые петли атрофичны,
капсула утолщена. Форма клубочков может быть S образная или
кольцевидная, многие из них гиалинизированы или склерозированы.
Клубочки располагаются гроздевидно, окружены рыхлой соединительной
тканью с очаговыми скоплениями лимфоидных и гистиоцитарных клеток. В
мозговом слое присутствует много примитивных протоков и канальцев,
которые являются незрелыми образованиями различных стадий
эмбрионального развития. Примитивные протоки, в основном, выявляются в
юкстамедуллярной зоне, представляют собой остатки мезонефрогенного
протока. Характерной особенностью является наличие вокруг них теней из
гладкомышечных клеток и соединительнотканных волокон. Наличие
примитивных структур отражает задержку созревания нефрона.
Клиника и диагностика. Для диагностики важное значение имеет
случайное выявление заболевания, наличие множественных стигм
дизэмбриогенеза, некоторое отставание в физическом развитии.
Кроме того, следует отметить, что гипопластическая дисплазия может
быть выявлена на фоне интеркурентного заболевания, при котором
экстраренальные синдромы могут отсутствовать или слабо выражены.
Мочевой синдром проявляется гематурией с умеренной протеинурией.
Проявления этого заболевания неоднородны. Нередко может быть
протеинурический вариант со значительной потерей белка, но отечный
синдром бывает значительно редко, даже при значительной протеинурии, а
нефротический синдром характеризуется как неполный. Динамическое
наблюдение за ребенком показывает, что клиническая картина в
последующем характеризуется нефротическим синдромом, наличием
тубулоинтерстициальных изменений, нередко с наслоением инфекции
мочевыводящих путей.
Характерно для детей с гипопластической дисплазией развитие
гипоиммунных или иммунодефицитных состояний, чем объясняется
присоединение тяжелых и частых интеркуррентных заболеваний с
прогрессированием патологического процесса в почках. Важной
особенностью этой нефропатии является отсутствие АГ, чаще встречается
гипотензия. Повышение АД происходит уже при развитии ХПН.
Дифференциальный диагноз проводят с наследственным нефритом,
интерстициальным нефритом, различными формами ГН. С целью
установления окончательного диагноза показана биопсия почек.
Течение заболевания торпидное, нет цикличности или волнообразного
характера проявлений, медикаментозная терапия мало эффективна.
Лечение симптоматическое.
Прогноз серьезный с ранним развитием ХПН и необходимостью
организации заместительной терапии – гемодиализа или перитонеального
диализа, трансплантация почки.
Вопросы для самоконтроля знаний по теме занятия:
1. Номенклатура наследственных и врожденных заболеваний почек и
мочевых путей.
2. Этиологическая структура и факторы, способствующие возникновению
ВАРОМС.
3. Анатомические аномалии органов мочевой системы: причины, сроки
гестации возникновения пороков, клинические проявления,
инструментальные и лабораторные методы диагностики.
4. Нарушения дифференцировки почечной структуры: причины,
генетические аспекты, сроки гестации возникновения пороков,
клинические проявления, инструментальные, генетические и
лабораторные методы диагностики, принципы лечения, профилактика.
5. Поликистозная болезнь: патогенез морфологических типов,
особенности клинической картины аутосомно-доминантных и
аутосомно-рецессивных типов.
6. Нефронофтиз Фанкони: патогенез, морфологическая характеристика
типов, показания к проведению биопсии, дифференциальный диагноз.
7. Врожденный нефротический синдром: типы, патогенез,
морфологическая характеристика, пренатальная диагностика, показания
к прерыванию беременности.