Врожденная лучевая косорукость как симптом генетического

Федеральное Государственное Бюджетное Учреждение
«Научно- Исследовательский Детский Ортопедический Институт
им. Г. И. Турнера»
Министерства Здравоохранения Российский Федерации
Отделение реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти
Врожденная лучевая косорукость как
симптом генетического синдрома:
алгоритм и методы лечения
Авдейчик Н.В., Говоров А.В., Голяна С.И., Сафонов А.В.
Москва
2014
Частота встречаемости
Лучевая косорукость- это врожденный порок развития
верхней конечности, характеризующийся продольным
недоразвитием предплечья и кисти по лучевому краю,
заключающийся в недоразвитии лучевой кости и первого
пальца различной степени выраженности, вплоть до
полного отсутствия указанных сегментов
Частота встречаемости - 1 на 30-100 тысяч новорожденных *
* - Flatt AE. The Care of Congenital Hand Anomalies, 2d ed. St Louis:
Quality Medical Publishing, 1994
Цель исследования
Выявить встречаемость лучевой косорукости у
детей с различными синдромами,
разработать алгоритм и методы лечения
данных пациентов
Характеристика клинического
материала
Под нашим наблюдением с 2007 по
2013 год находились 170 пациентов с
лучевой косорукостью.
Выявлено 32 пациента с различными
синдромами.
Характеристика клинического
материала
Соотношение по полу
синдромы
13%
38%
16%
62%
62%
9%
девочки
Holt-Oram
мальчики
начало оперативного лечения
12
10
8
6
4
2
0
1-3
3-7
7-11
11-18
возраст
девочки
мальчики
TAR
VATER
Nager
Характеристика клинического
материала
Поражение
Синдром
Итого
Больных/
одностороннее двустороннее предплечий
1. Синдром Holt-Oram
15
5
20/25
2. TAR- синдром
0
4
4/8
3.VAСTERL- синдром
3
2
5/7
4. Синдром Nagera
2
1
3/4
ВСЕГО:
20
12
32/44
Синдром Holt- Oram
(предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце»)
Частота встречаемости 1 на 100 000 живорожденных
Тип наследования-аутосомно-доминантный
Поражение
сердечно-сосудистой системы
1.
2.
3.
4.
5.
•
•
•
ОАП, ДМПП, ДМЖП, открытый общий
атрио-вентрикулярный канал
Коартация аорты, стеноз клапанов
Пролапс митрального,
трикуспидального клапанов
Аномальное отхождение устьев
сосудов
Нарушения ритма сердца
Поражение
опорно-двигательного аппарата
1.
2.
3.
4.
Гипо-, аплазия 1пальца кисти,
трехфалангизм 1пальца
Гипо-, аплазия лучевой кости
Пороки развития локтевой, плечевой
костей, лопатки, ключицы, грудины
Грудной сколиоз, аномалии позвонков
Оперативное лечение пороков развития сердечнососудистой системы в раннем возрасте
Антибиотикотерапия в послеоперационном периоде
Физиотерапевтическое лечение направленное на
улучшение кровообращения в прооперированной
конечности
Клиническое наблюдение
Пациентка М, 5 лет. Синдром Holt-Oram. Множественные ДМЖП.
Врожденная двусторонняя лучевая косорукость. Аплазия 1-х пальцев кистей.
В 6 месяцев- ушивание и пластика ДМЖП
В 1,5 года – центрация левой кисти по 2-х этапной методике
В 3 года – центрация правой кисти по 2-х этапной методике
В 4 года – поллицизация 2 пальца правой кисти
TAR- синдром
(тромбоцитопения с отсутствием лучевых костей)
Частота встречаемости 1 на 100 000 живорожденных
Тип наследования-аутосомно-рецессивный
Поражение
кроветворной системы
1.
2.
3.
Тромбоцитопения
Эозинофилия
анемии
Поражение
опорно-двигательного аппарата
1.
2.
3.
В 100% двусторонняя лучевая косорукость без
сохранением 1 луча
Аномалии локтевых, плечевых костей
В 50% поражение нижних конечностей:
врожденный вывих бедра, вальгусная
деформация шейки бедра, ротационые
деформации бедра и голени, вывих
надколенника, аплазия малоберцовых костей,
косолапость
• 40% детей погибают в младенчестве от
кровотечений
• У 62% детей имеется аллергия на молочные
продукты
Клиническое наблюдение
Пациентка Д, 12 лет. TAR-синдром, 2-стороняя лучевая косорукость,
врожденный вывих бедра слева, укорочение левой нижней конечности
на 9 см
Ребенок от 3 беременности, 3 родов. Течение беременности- без
особенностей.
В 8 лет – открытое вправление бедра слева
VAСTERL- синдром
(ассоциация VATERR, синдром VATER)
Частота встречаемости 1 на 30 000 живорожденных
Тип наследования - неизвестен. Спорадические случаи.
V - Vertebral defects- аномалии позвоночника в виде нарушения
формирования, слияния и сегментации позвонков - 70%
A - Anal atresia- атрезия заднего прохода со свищом или без - 80%
С - Cardiac defects- пороки сердца - 53%
Т - Tracheoesophagal fistula- трахеопищеводный свищ - 70%
Е - Esophageal atresia- атрезия пищевода - 70%
R - Renal displasia- агенезия почек, дисплазия, гидронефроз - 53%
L - Limb defects- пороки развития конечностей - 65%
Диагноз ставится при наличии 3-х и более признаков!!!
•
•
•
Оперативное лечение на сердечно-сосудистой
системе, органах пищеварения в раннем возрасте
Контроль лабораторных показателей крови и мочи в
послеоперационном периоде, УЗИ обследования
Антибиотикотерапия в послеоперационном периоде
VAСTERL- синдром
Пациент А., 1,5 года, VATER-синдром. Атрезия пищевода с нижним ТПС.
ДМПП, праворасположенная дуга аорты. Галетообразная почка.
Двусторонняя лучевая косорукостью. Гипоплазия 1п. левой кисти.
Ребенок от 1 беременности, ЭКО. Прием дюфастона и
аспирина до 12 недели беременности
2 сутки жизни - перевязка нижнего ТПС, наложение гастростомы
В 3 месяца - эзофаго-эзофагоанастамоз
В 4 месяца - гастрофундопликация, реконструкция гастростомы
Cиндром Nagera
(акрофациальный дизостоз Нагера)
Частота встречаемости неизвестна. Описано 75 случаев.
Тип наследования - неизвестен. Спорадические случаи.
Голова
•Гипоплазия скуловых костей с
антимонголоидным разрезом глаз
•Высокая переносица
•Нижняя микрогнатия
•Низко и косо сидящие уши
•Ушные привески
•Атрезия наружного слухового прохода
Верхние конечности
•Гипоплазия или аплазия 1 пальца и
лучевой кости
•Проксимальный лучелоктевой синостоз
•Короткие предплечья
Минимальные диагностические признаки:
•
•
•
•
гипоплазия нижней челюсти
антимонголоидный разрез глаз
стеноз или атрезия наружного слухового прохода
гипо- или аплазия I пальца кисти и лучевой кости.
Клиническое наблюдение
Пациент А., 5 лет. Синдром Nagera. Врожденная левосторонняя лучевая
косорукость. Аплазия 1 пальца левой кисти. Гипертелоризм, микротия.
Стеноз слухового прохода справа.
Ребенок от 1 беременности. Течение беременности- без особенностей.
Выводы
•
Встречаемость пациентов с лучевой косорукостью в структуре
различных генетических синдромов составляет 18,8% от всех
пролеченных пациентов с данным пороком развития. Из них
пациентов с синдромом Holt-Oram 62%, TAR-синдромом - 13%,
VACTERL- синдромом - 16% и синдромом Nagera - 9%
•
Все пациенты требуют наблюдения и комплексного лечения
специалистов с раннего возраста
•
Хирургическая коррекция лучевой косорукости на фоне
генетических синдромов возможна после компенсации
соматической патологии пациентов, что обычно происходит к
возрасту 1-3 лет.
•
Консервативное лечение лучевой косорукости, выполненное до
хирургической коррекции деформации, позволяет уменьшить
объем и количество оперативных вмешательств
•
Хирургическое лечение лучевой косорукости зачастую
многоэтапно и направлено на устранение анатомических и
функциональных нарушений, а также косметических дефектов.
Благодарю за внимание