Основы генетики - Академия Социального Образования

ЧАСТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ
«АКАДЕМИЯ СОЦИАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ»
УТВЕРЖДАЮ
Проректор по учебной работе
Рабочая программа дисциплины
«Основы генетики»
Уровень высшего образования
Бакалавриат
Направление подготовки
44.03.03 «Специальное (дефектологическое) образование»
Квалификация
Бакалавр
Профиль подготовки
Специальная психология
Форма обучения: заочная
Факультет: гуманитарно-экономический
Кафедра-разработчик: кафедра педагогики, психологии и дефектологии
Казань, 2015
1
СОДЕРЖАНИЕ
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Цели освоения дисциплины
Место дисциплины в структуре ООП бакалавриата
Компетенции обучающегося
Структура и содержание дисциплины
Образовательные технологии
Формы и методы контроля
Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины
Материально-техническое обеспечение
2
1. Цель дисциплины: формирование системы знаний по основам генетики и
роли генетических факторов в возникновении различных расстройств у
человека.
Задачи дисциплины:
- закрепить знания по основным понятиям теории наследственности;
- научить студентов пользоваться теоретическими знаниями по генетике
человека;
- изучить роль наследственности в патологии человека;
- изучить ряд новых нозологических форм наследственной патологии;
-
изучить
закономерности
передачи
из
поколения
в
поколение
наследственных болезней;
- усвоить методы диагностики, лечения и профилактики наследственной
патологии;
- интегрировать генетические знания в клиническое и психологическое
мышление.
2. Место дисциплины в структуре ООП:
Дисциплина «Основа генетики» относится к вариативной части
математического и естественнонаучного цикла.
Для освоения дисциплины «Основы генетики» студенты используют
знания, умения и навыки, сформированные в процессе изучения предмета
«Биология» на предыдущем уровне образования.
Дисциплина
«Основы
генетики»
является
предшествующей
по
отношению к изучению дисциплин «Невропатология», «Психопатология» и
«Анатомия, физиология и патология органов слуха, речи и зрения».
Освоение дисциплины готовит к работе со следующими объектами
профессиональной деятельности бакалавров:
- коррекционно-развивающий и реабилитационный процессы;
- коррекционно-образовательные, социально-адаптационные системы.
3
Профильными для данной дисциплины являются коррекционнопедагогическая, диагностическая, консультативная и исследовательская
деятельность бакалавров. Дисциплина готовит к решению следующих задач
профессиональной деятельности:
в области коррекционно-педагогической деятельности:
компенсация и коррекция нарушений в развитии в условиях
личностно-ориентированного подхода к образованию и развитию детей с
отклонениями развития от наследственных заболеваний;
образование, развитие, абилитация, реабилитация и социальная
адаптация детей с наследственной патологией в специальных коррекционных
образовательных учреждениях, учреждениях здравоохранения, социальной
помощи, в том числе в образовательных учреждениях, реализующих
программы совместного обучения детей с ОВЗ и нормально развивающихся
детей;
в области диагностической и консультативной деятельности:
психолого-педагогическое изучение особенностей психофизического
развития и образовательных возможностей детей с наследственными
болезнями;
диагностика нарушений психических функций при наследственных
болезнях;
медико-генетическое консультирование семьи, желающей иметь детей.
в области исследовательской деятельности:
изучение
клинической
картины
заболеваний
для
уточнения
дифференциальной диагностики.
Освоение данной дисциплины является необходимой основой для
последующего
изучения
профессионального
цикла,
дисциплин
базовой
прохождения
и
вариативной
психологической
части
практики,
подготовки выпускной квалификационной работы.
4
3.Компетенции обучающегося, формируемые в результате освоения
дисциплины «Основы генетики»
В результате освоения дисциплины обучающийся должен:
знать
 основные положения генетики, значимые для понимания психологических
данных;
 историю развития и современное состояние генетики;
 методологию генетических исследований;
 значение наследственности и среды в формировании психологических и
психофизиологических признаков человека;
 этические, социальные и юридические проблемы современных молекулярногенетических исследований признаков.
уметь
 самостоятельно анализировать результаты генетических исследований;
 самостоятельно спланировать и провести генетическое исследование.
владеть
 понятийным аппаратом генетики.
В результате освоения основ генетики у студентов формируются следующие
компетенции:
Код
ОК-4
Наименование результата обучения
использовать
картине
мира
знания
в
о
современной
образовательной
естественнонаучной
и
профессиональной
деятельности, применять методы математической обработки
информации,
теоретического
и
экспериментального
исследования, способен к овладению основными методами,
способами и средствами получения, хранения, переработки
информации, навыками работы с компьютером
5
4.Структура и содержание дисциплины «Основы генетики»
4.1 Структура дисциплины
Общая трудоемкость дисциплины составляет 1 зачетные единицы, 36
часов
заочная форма обучения
Аудиторные занятия - 12 часов, самостоятельная работа - 20часов.
№
Виды учебной работы, включая
п/п
самостоятельную работу студентов и
Разделы/темы
трудоемкость (в часах)
Самостоятельная
Итого Лекции Семинары
работа
1
Предмет и задачи генетики
4
2
2
человека.
Основные
понятия
теории
наследственности
2
4
2
2
Законы наследственности.
Норма и
диапазон реакциигенотипа
3
Наследственная патология
2
2
и методы её диагностики
2
4
Хромосома–
носитель
4
2
2
наследственной
информации.
Хромосомные нарушения
5
Хромосомные болезни
4
2
2
6
7
8
Генные болезни. Методы
генотерапии
Болезни наследственной
предрасположенности
Профилактика
наследственной
патологии. Пренатальная
диагностика.
Зачет
4
Итого
36
2
2
4
4
4
4
4
6
6
20
6
4.2. Лекционные занятия
Тема 1. Предмет и задачи генетики человека. Основные понятия теории
наследственности
Предметом
генетики
человека
служит
изучение
явлений
наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его
организации и существования. Задачами генетики являются: изучение роли
наследственности в патологии человека, закономерности передачи из
поколения в поколение наследственных болезней, разработка методов
диагностики,
лечения
Наследственность
и
и
профилактики
её
наследственной
разновидности.
патологии.
Хромосомная
теория
наследственности. Понятие изменчивости и её причины. Генотип и его
структура. Понятие о фенотипе как продукте взаимодействия генотипа и
среды. Ген, его строение и функции. Аллель как альтернативная форма гена.
Гомозиготность и гетерозиготность следствие комбинации аллелей дикого и
мутантного
типов.
Доминантность
и
рецессивность
–
проявления
фенотипического признака у гетерозиготов. Транскрипция и трансляция
генотипической информации. Полезные и вредные мутации. Зигота –
результат
слияния
двух
гамет.
Хромосомный
набор
–
кариотип.
Хромосомные аберрации (по размеру, числу, форме). Ген – участок ДНК,
различающийся порядком расположения азотистых оснований.
Тема 2. Наследственная патология и методы её диагностики
Стабильность генетического аппарата и изменчивость. Наследственная
патология – часть наследственной изменчивости с вредными признаками.
Наследственные и врождённые болезни. Семейные болезни. Классификация
наследственных
болезней:
предрасположенностью,
генные,
хромосомные,
генетические
болезни
с
наследственной
соматических
клеток,
генетическая несовместимость матери и плода.
Диагностика
на
основе
клинических,
генеалогических
и
параклинических данных. Характерны редкий симптом, сходные заболевания
7
в семье, прогредиентное течение, вовлечение в патологию многих органов
или систем (плейотропия), врождённый характер болезни, устойчивость к
лечению, пороки развития, дисморфогенез, нарушение беременности,
задержка развития. Метод родословных и их анализ. Митохондриальная
наследственность через яйцеклетку матери.
Тема 3. Генные болезни. Методы генотерапии
Генные болезни – группа заболеваний с мутациями на генном уровне.
Виды и частота мутаций. Варианты проявления эффектов мутантных
аллелей. Три варианта фенотипических эффектов. Классификация генных
болезней по генетическому принципу. Классификация научной группы ВОЗ.
Клиническая
картина,
причины
наиболее
частых
генных
болезней.
Нейрофиброматоз. Миотоническая дистрофия. Фенилкетонурия. Синдром
умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой. Принципы лечения генных
болезней. Применение хирургического вмешательства при генных болезнях.
Реальная генная терапия с помощью генной инженерии.
4.3 Семинарские/практические занятия
Семинар 1. Законы наследуемости. Норма и диапазон реакции генотипа
1.Краткая история открытия законов наследуемости Г. Менделем и
публикация об этом.
2.Норма реакции генотипа.
3.Диапазон реакции – разница между значениями в обогащённой и
обеднённой средах.
Семинар
2. Хромосома как носитель наследственной информации.
Хромосомные нарушения и их значение
1. Строение хромосомы и её положение в половой и соматической клетке.
2.Цитогенетический метод изучения хромосом и хромосомных болезней.
3.Хромосомные аберрации хромосомного и хроматидного типа.
8
Семинар 3. Хромосомные болезни
1.Классификация хромосомной патологии
2. Болезнь Дауна, причины, симптоматика, диагностика, жизнеспособность,
лечебная помощь.
3.Синдром Патау – трисомия-13: причины, симптомы, диагностика.
4.Синдром Эдвардса - трисомия-18: причины, симптомы, жизнеспособность.
5.Трисомия-8: причины, симптомы, жизнеспособность.
4.4 Самостоятельная работа
Задания для самостоятельной работы студентов:
1.Ознакомиться с трудами основоположников генетики (Гальтона, Менделя,
Моргана, Харди, Вайнберга).
2.Изучить труды рос сийских генетиков (Ю.А.Филипченко, Н.И.Вавилов,
Н.К.Кольцов, С.Н.Давиденков).
3.Изучить роль наследственности и среды в развитии патологии.
4.Проанализировать особенности клинических проявлений наследственной
патологии.
5.Уяснить разницу между наследственным, врождённым и семейным
заболеванием.
6.Изучить общие принципы диагностики наследственных болезней.
7.Обратить особое внимание на освоение клинико-генеалогического метода
диагностики и анализа.
8.Ознакомиться с параклиническими исследованиями в генетике человека.
9.Изучить часто встречающиеся генные и хромосомные болезни.
10.Ознакомиться с общей характеристикой болезней с наследственной
предрасположенностью.
11.Проанализировать
возможность
болезни
с
наследственной
предрасположенностью в своей семье и для себя лично.
9
12.Изучить наследственно обусловленные патологические реакции на
действие внешних факторов.
13.Ознакомиться с таким разделом как фармакогенетика
14.Ознакомиться с лабораторными методами диагностики наследственных
болезней.
15.Изучить генетические основы профилактики наследственной патологии.
16.Уяснить роль психолога в планировании семьи.
5. Образовательные технологии
При
реализации
программы
дисциплины
«Основы
генетики»
используются различные образовательные технологии, в том числе около 1520% учебных занятий проводятся в интерактивных формах, используются
рисунки, схемы и презентации.
Лекционные занятия проводятся в традиционных формах и в активных
формах: учебная дискуссия, видеопрактикум. На семинарах происходит
защита рефератов, коллоквиумы. Внеаудиторная самостоятельная работа
проводится под руководством преподавателей (консультации при подготовке
рефератов, докладов, выполнении практических заданий) и индивидуальная
работа студентов при подготовке презентаций на избранную тему.
6.Формы и методы контроля результатов освоения учебной
дисциплины
Формы и методы контроля и оценки
Компетенции
результатов обучения
ОК-4
Оценочные
Реферат
средства
для
текущего
контроля
успеваемости,
промежуточной аттестации по итогам освоения дисциплины и учебнометодическое обеспечение самостоятельной работы студентов
Примерные темы рефератов и докладов
10
1.Человек как объект генетических исследований
2.Генеалогический метод
3.Близнецовый метод
4.Популяционно-статистический метод
5.Цитогенетический метод
5.Методы генетики соматических клеток
6.Методы моделирования
7.Наиболее типичные ошибки в медико-генетических исследованиях
8.Кариотип человека
9.Сцепление генов
10Карты хромосом
12.Механизмы равновесия генов в популяциях
13.Нарушения равновесия генов
14.Популяционная структура и наследственные болезни
15.Взаимодействие наследственных и средовых факторов при развитии
патологических процессов.
16.Клинический полиморфизм наследственных болезней и его причины
17.Наследственность и гомеостаз организма
18.Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях
19.Мутационный процесс и профилактика болезней.
20.Генетические достижения ХХ1 века.
Практические задания
1.Зарисуйте генеалогическое дерево вашей семьи
2.Зарисуйте и обозначьте условные знаки при составлении генеалогической
схемы
3.Зарисуйте структурную схему строения ДНК
4.Зарисуйте по одной хромосоме из первого и второго десятка хромосом и
опишите в чём их разница.
5.Покажите схематично, в чём разница между доминантным и рецессивным
типом наследования (можно взять пример из литературы).
11
6.Опишите методы окраски препаратов для диагностики наследственных
болезней и укажите в чём недостатки и преимущества отдельных методов.
7.Опишите на примере конкретной болезни коррекцию обмена на уровне
продукта гена.
8.Опишите на примере болезни коррекцию обмена на уровне фермента.
9.Опишите,
какие
хирургические
вмешательства
используются
при
наследственной патологии.
10.Опишите этапы исследования по программе «Геном человека».
11. Зарисуйте, как производится хорионбиопсия.
12.Зарисуйте, как осуществляется плацентобиопсия.
13.Зарисуйте процесс амниоцентеза.
14.Зарисуйте процесс кордоцентеза.
15.Зарисуйте схему биопсии тканей для диагностики.
16.Зарисуйте схему фетоскопии.
Контрольные вопросы для текущего контроля усвоения дисциплины
1.Какие наследственные болезни были хорошо описаны до выявления их
причины и было предположение, что они являются наследственными.
2.В чём сущность второго закона Менделя.
3.В чём сущность третьего закона Менделя.
4.Какие наследственные законы были описаны другими учёными.
5. Какой вклад в генетику внёс английский учёный Ф. Гальтон.
6.Какая наследственная патология была впервые описана как имеющая
доминантный тип наследования.
7.Неменделевская генетика: хромосомные аберрации.
8.Неменделевская генетика: наследование, сцеплённое с полом.
9.Неменделевская генетика: импринтинг.
10.Появление новых мутаций.
11.Экспансия повторяющихся нуклеотидных последовательностей.
12.Наследование количественных признаков.
13.Способы оценки средовых эффектов.
12
14.Статистические методы в генетике.
15.Генотип-средовые отношения.
16.История генетики до ХХ века
17.Генетика в ХХ веке.
18.Генетика в начале ХХ1 века
19.Метод близнецов
20.Происхождение монозиготных и дизиготных близнецов
21.Метод разлучённых близнецов.
22.Метод семей близнецов
23.Условия переноса данных, полученных методом близнецов, на популяцию
одиночнорождённых.
24.Метод контрольного близнеца.
25.Популяционный метод.
26.Метод приёмных детей.
27.Исследования семей, имеющих и биологических, и приёмных детей.
28.Генетико-математические методы.
29.Информативность генетических исследований для дифференциации
разных типов средовых воздействий.
30.Возможность объединения данных, полученных разными генетическими
методами.
Вопросы к зачёту
1.Предмет и задачи генетики человека
2.Причины изменчивость
3.Материальныё субстрат наследственности
4.В чём разница генотипов людей
5.Что такое обеднённая и обогащённая среда обитания человека
6.Ген дикого и мутантного типа
7.Аллели и их количество у живых организмов
8.Гомозиготность и гетерозиготность
9.Доминантность и рецессивность.
13
10.Почему у потомка не воспроизводится вся индивидуальность родителя.
11.Трансляция и транскрипция генетической информации.
12.Строение хромосом человека
13.Хромосомный набор и в чём разница наборов разных лиц.
14.Строение дезоксирибонуклеиновой кислоты.
15.Норма реакции генотипа.
16.Диапазон реакции генотипа.
17.Среда обитания и её влияние на проявления генотипа.
18.Первый закон Менделя.
19.Второй закон Менделя.
20.Третий закон Менделя.
21.Законы неменделевской генетики.
22.Сцепление генов и их значение.
23.Условия, при которых действуют законы Менделя.
24.Типы хромосомных аберраций.
25. Обменные хромосомные аберрации.
26.Аберрации хроматидного типа.
27.Геномные мутации.
28. Мозаицизм и его причины.
29.Причины хромосомных болезней.
30.Классификация хромосомных болезней.
31.Общая симптоматика для всех хромосомных болезней.
32.Причины и варианты болезни Дауна.
33.Клиническая картина болезни Дауна.
34.Причины болезни Патау (трисомия-13).
35.Клиническая картина болезни Патау.
36.Причины и симптомы болезни Эдвардса.
37Клиническая картина трисомии-8.
38.Синдром триплоидии Х (47, ХХХ).
39.Синдром дисомии поУ-хромосоме (47, ХУУ).
14
40.Синдром «кошачьего крика».
41.Генные мутации и их последствия.
42.Классификация генных болезней по генетическому признаку.
43.Нейрофиброматоз: причины и клиническая картина.
44.Миотоническая дистрофия: частота, причины и симптоматика.
45.Фенилкетонурия: частота, причины, симптомы, методы лечения.
46.Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой.
47.Лечение генных болезней, в том числе хирургическое.
48.Реальное лечение генных болезней.
49.Семейные болезни.
50.Врождённые болезни.
51.Наследственные болезни и их классификация.
52.Характерные признаки наследственных болезней.
53.Понятие плейотропии первичная и вторичная.
54.Врождённые
пороки
развития
и
их
значение
для
диагностики
наследственных болезней.
55.Этиология и виды врождённых пороков развития.
56.Признаки эмбрионального дисморфогенеза.
57.Клинико-генеалогический метод диагностики наследственных болезней.
58.Цели генеалогического анализа.
59.Митохндриальная наследственность и способ её передачи.
60.Лечение генных болезней.
61.Моногенные
и
полигенные
болезни
с
наследственной
предрасположенностью.
62.Группы болезней с наследственной предрасположенностью.
63.Причины болезней с наследственной предрасположенностью.
64.Наиболее частые болезни с наследственной предрасположенностью.
65.Роль наследственных факторов в возникновении нарушений интеллекта.
66. Роль наследственных факторов в возникновении глухоты и тугоухости.
67.Роль наследственных факторов в возникновении слепоты и слабовидения.
15
68.Роль наследственных факторов в возникновении девиантного поведения.
69.Роль наследственных факторов в возникновении нарушений опорнодвигательного аппарата.
70.Профилактика наследственной патологии.
71.Медико-генетическое консультирование.
72.Методы пренатальной диагностики.
73.Неинвазивные методы пренатальной диагностики.
74.Инвазивные методы пренатальной диагностики.
7. Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины
(модуля)
а) основная:
1.
Иванова Т.Б. Диагностика нарушений в развитии детей с ЗПР: Мет.
пос. – СПб.: ДЕТСТВО-ПРЕСС, 2011. – 112 с.
2.
Кибальченко И.А. Психодиагностика: учебное пособие.- Рн/Д.: Феникс,
2009.-302с.
б) дополнительная литература:
1 Ермаков В.А. Психогенетика [Электронный ресурс]: учебное пособие/
Ермаков В.А.— Электрон. текстовые данные.— М.: Евразийский открытый
институт, 2011.— 134 c.— Режим доступа:
http://www.iprbookshop.ru/11091.— ЭБС «IPRbooks», по паролю
в) программное обеспечение и Интернет-ресурсы
www.iprbookshop.ru
8. Материально-техническое обеспечение дисциплины
Для обеспечения данной дисциплины необходимы:
- учебные тексты, предлагаемые студентам в ходе занятия;
- учебные пособия и учебники, научные статьи, словари и энциклопедии;
- вопросы, проблемные ситуации и учебные задачи;
- графические средства представления информации (графики, рисунки,
16
опорные конспекты);
- наглядные пособия и таблицы.
По дидактическим функциям, используемые в учебном процессе
технические средства обучения, разделяют на две группы:
1) информационные;
2) контролирующие.
Информационные технические средства служат для введения учебной
информации, ее адекватной и доступной презентации. Такие средства
обеспечивают необходимую связь вербального и образного мышления и
более глубокое усвоение учебного материала, особенно, когда реальная
демонстрация изучаемых объектов невозможна.
К информационным техническим средствам относят:
а) видеоаппаратуру (телевизор, видеокамеру, видеомагнитофон и др.);
б) аудиоаппаратуру (магнитофоны);
в) проекционную аппаратуру;
г) интерактивная доска.
Контролирующие технические средства служат для проверки уровня
усвоения полученных знаний.
К таким средствам можно отнести:
а) контрольно-измерительные материалы (КИМ);
б) компьютерный класс, обеспечивающий возможность использования
КИМа.
17