медицинская генетика - Иркутский государственный

Министерство здравоохранения Российской Федерации
Государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«ИРКУТСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
(ГБОУ ВПО ИГМУ Минздрава России)
Институт сестринского образования
Кафедра общественно-гуманитарных, социально-экономических и
естественно-научных дисциплин
УТВЕРЖДАЮ
Проректор по учебной работе
____________проф. А.В. Щербатых
«____» _________ 20 ____ года
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
Направление подготовки: 060500 «Сестринское дело»
Форма обучения: заочная
Квалификация : бакалавр
Трудоемкость дисциплины: 3 зачётные единицы
РАЗРАБОТЧИК
Ассистент
кафедры
общественногуманитарных, социально-экономических и
естественно-научных дисциплин д.м.н.
_________________ И.Ж. Семинский
2013
Рабочая программа учебной дисциплины «Медицинская генетика» разработана в соответствии с:
1. Федеральным государственным образовательным стандартом высшего профессионального образования по направлению подготовки (специальности) 060500 «Сестринское
дело», утвержденного приказом Министерства образования и науки РФ № 57 от 11.01.2011.
2. Учебным планом направления подготовки (специальности) 060500 «Сестринское
дело», утвержденным ректором ИГМУ проф. И.В. Маловым
К программе прилагаются две рецензии.
Рецензенты:
1. О.А. Секерина — к.б.н., доцент, ГБОУ ВПО ИГМУ, кафедра медицинской биологии.
2. О.М. Ощепкова — к.м.н., доцент, ГБОУ ВПО ИГМУ, кафедра медицинской биологии.
Рабочая программа дисциплины рассмотрена и одобрена на заседании кафедры общественногуманитарных, социально-экономических и естественно-научных дисциплин
____ ___________ 20_____ г. протокол №
Зав. кафедрой
Е.А.Щукина
СОГЛАСОВАНА
Начальник учебного отдела
____ ___________ 20_____ г.
Е.Л. Воронина
СОГЛАСОВАНА
Председатель методического совета ИСО
А.А. Ярута
____ ___________ 20_____ г.
Рабочая программа дисциплины пересмотрена и одобрена на заседании кафедры общественно-гуманитарных, социально-экономических и естественно-научных дисциплин
____ ___________ 20_____ г. протокол №
Зав. кафедрой
Е.А.Щукина
Рабочая программа дисциплины пересмотрена и одобрена на заседании кафедры общественно-гуманитарных, социально-экономических и естественно-научных дисциплин
____ ___________ 20_____ г. протокол №
Зав. кафедрой
Е.А.Щукина
2
Содержание
№ раздела
1
2
2.1
2.2
2.3
2.4
2.5
3
3.1
3.2
3.3
3.5
3.6
3.7
3.8
4
5
Название раздела
Страница
Обозначения и сокращения
Вводная часть
Предмет учебной дисциплины
Цель и задачи освоения учебной дисциплины
Место учебной дисциплины в структуре ООП ВПО ИГМУ
Требования к результатам освоения дисциплины
Разделы дисциплины и компетенции, которые формируются при их изучении
Основная часть
Распределение трудоёмкости дисциплины и видов учебной работы по
семестрам
Разделы дисциплины, виды учебной работы
Лекции, их содержание
Самостоятельная работа студента
Оценочные средства для контроля успеваемости и результатов освоения
дисциплины
Ресурсное обеспечение дисциплины
Образовательные технологии в интерактивной форме, используемые в
процессе преподавания дисциплины
Лист согласования
Лист дополнений и изменений
3
3
3
4
5
8
11
11
11
11
12
14
16
19
20
21
22
1. Обозначения и сокращения
ДО – дистанционное обучение
КПЗ – клинические практические занятия
Л – лекции
ЛП – лабораторный практикум
ООП – основная образовательная программа
ПЗ – практические занятия
ПК – профессиональные компетенции
С – семинары
СРС – самостоятельная работа студентов
ФГОС ВПО - федеральный государственный образовательный стандарт высшего
профессионального образования
2. Вводная часть
2.1 Предмет учебной дисциплины
Медицинская генетика изучает законы наследственности и изменчивости организмов.
Позволяет сформировать базу для изучения клинической генетики, материальных основах
патогенеза болезней человека, позволяет научно обосновать основы профилактики наследственных и врожденных болезней.
3
2.2 Цель и задачи освоения учебной дисциплины
2.2.1 Цель учебной дисциплины медицинская генетика состоит в раскрытии закономерностей наследственности и изменчивости нормальных и патологических признаков человека.
Достижения генетики используются при изучении проблем иммунитета и трансплантации органов и тканей, в онкологии, генной инженерии и биотехнологии, при
гигиенической оценке окружающей среды, определении устойчивости микроорганизмов к лекарственным препаратам и т.д.
Знания генетики необходимы врачу любой специальности и биологам всех профилей для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней.
Основной задачей лекционного курса и семинарских занятий является знакомство
студентов с новейшими достижениями фундаментальных направлений медицинской и
клинической генетики и их реализацией применительно к диагностике, лечению и
профилактике наследственных болезней, а также реабилитацией больных с наследственной патологией.
2.2.2 В процессе их формирования решаются следующие задачи студент должен
Знать:
- структурно-функциональную организацию наследственного материала и его уровни:
генный, хромосомный, геномный;
- современные представления о геноме человека, кариотипе, механизмах поддержания
постоянства кариотипа в ряду поколений клеток и организмов;
- генетический код как способ записи наследственной информации, его свойства;
- взаимосвязь между геном и признаком, особенности экспрессии генетической информации у про- и эукариот;
- главные механизмы пролиферативного цикла, обеспечивающие поддержание генетического гомеостаза;
- механизмы возникновения мутаций, их классификацию, медицинское и эволюционное значение мутаций;
- роль наследственности в определении здоровья и патологии;
- особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие
принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов
- значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии, типы наследования заболеваний и признаков у человека;
- область применения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности
цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней;
- общую характеристику хромосомной патологии, показания для цитогенетического
исследования и необходимости дополнительных специальных методов обследова4
ния больного; общие проблемы профилактики, лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией;
Уметь:
собрать анамнез и генеалогическую информацию, составить родословную, проанализировать наследование заболевания или признака в семье;
- сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии и некоторых наиболее распространенных моногенных заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы;
- выявлять индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний;
- обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование; использовать приобретенные в курсе биологии знания при изучении клинических
курсов;
- правильно интерпретировать и применять основные понятия общей биологии при
изучении медицинской литературы и при совместной работе с врачебным персоналом;
- ориентироваться в общих вопросах цитологии, генетики, эволюции;
- представлять роль человека, как экологического фактора в развития биосферы
- использовать знание биологии для объяснения населению закономерности наследования генетической патологии
- самостоятельно работать с литературой по биологии: вести поиск по заданной теме.
Владеть:
медицинской и биологической терминологией и осознанно использовать ее в
профессиональном общении;
навыками сбора семейного анамнеза
производить расчет риска возникновения в семье детей с наследственной патологией
2.3 Место учебной дисциплины в структуре ООП ВПО ИГМУ
2.3.1 Учебная дисциплина «Медицинская генетика» входит в базовую часть цикла естественно-научных и медико-биологических дисциплин (С2), изучается в 3 семестре.
2.3.2 Для изучения данной учебной дисциплины необходимы следующие знания, умения и навыки, формируемые предшествующими дисциплинами/практиками:
Знания
Умения
1. Биология
предмет и задачи биологии, связь с другими медико-биологическими и
клиническими дисциплинами;
основные понятия, используемые в биологии;
закономерности функционирования и общие свойства живых систем;
общие закономерности передачи наследственных признаков и свойств в
поколениях и их роли в патологии человека;
общие закономерности эволюции живых систем
общие закономерности развития биосферы и роли человека как
экологического фактора на разных этапах антропогенеза.
использовать приобретенные в курсе биологии знания при изучении кли5
нических курсов;
- правильно интерпретировать и применять основные понятия общей биологии при изучении медицинской литературы и при совместной работе с врачебным персоналом;
- ориентироваться в общих вопросах цитологии, генетики, эволюции;
- представлять роль человека, как экологического фактора в развития
биосферы
- использовать знание биологии для объяснения населению закономерности наследования генетической патологии
- самостоятельно работать с литературой по биологии: вести поиск по заданной теме.
Навыки
Знания
Умения
Навыки
медицинской и биологической терминологией и осознанно использовать
ее в профессиональном общении;
навыками определения закономерностей функционирования и общих
свойств живых систем.
2. Химия
химические элементы, молекулы, катионы, анионы, химические связи;
принципы построения неорганических и органических молекул; особенности образования химических связей; физико-химические свойства неорганических и
органических веществ и их биологическое значение.
сопоставление особенностей строения химических веществ с их физикохимическими и биологическими свойствами; сопоставление особенностей
строения химических веществ с их реакционной способностью и условиями протекания химических реакций.
составление реакций синтеза и распада; составление химических уравнений
и определение конечных продуктов химических реакций; решение химических
задач на определение количественно-качественных параметров химических реакций.
2.3.3 Изучение учебной дисциплины необходимо для знаний, умений и навыков, формируемых последующими дисциплинами/практиками:
Знания
Умения
Навыки
1Микробиологии, вирусология, иммунология
классификацию, морфологию и физиологию микроорганизмов, роль микроорганизмов в развитии инфекционного процесса, защитные силы макроорганизма и условия возникновения иммунного ответа.
Основные и современные методы микробиологической диагностики инфекционных заболеваний для последующего использования антибактериальных
и противовирусных препаратов
Методы получения и применения основных антибактериальных препаратов,
проводить идентификацию микроорганизмов с помощью основных микробиологических методик, проводить серологическую диагностику инфекционных болезней.
Знания
Умения
2. Общая патология
Роль причинных факторов и болезнетворных условий в возникновении бо-
6
Навыки
лезней, развитие причинно-следственных связей в патологии, стадийность
развития патологических процессов, синдромы и симптомы наиболее распространенных заболеваний, принципы, лечения и профилактики типовых
патологических процессов и болезней.
Анализировать основные патологические состояния, определять роль типовых патологических процессов в динамике развития основных групп болезней.
Объяснять механизмы развития и проявления заболеваний, механизмы действия различных принципов лечения и профилактики.
7
2.4 Требования к результатам освоения дисциплины
Изучение дисциплины направлено на формирование у обучающихся следующих общекультурных (ОК) и профессиональных (ПК)
компетенций:
Использование основных законов естественнонаучных дисциплин в профессиональной деятельности… (часть компетенции ОК-10)
Способность применять знания общих закономерностей происхождения и развития жизни, строения и функционирования клеток,
тканей, органов и систем организма…( часть компетенции ПК-7)
№ Код компе- Содержание компетенции
п/п
тенции
(или её части)
1.
ОК-10 (часть) Использование основных законов естественнонаучных
дисциплин в профессиональной деятельности…
В результате изучения дисциплины обучающиеся должны:
Оценочные средства
Знать
Уметь
Владеть
предмет и задачи ме- - использовать приоб- - медицинской и генеВыполнение
дицинской генетики, ретенные в курсе ме- тической терминоло- тестовых заданий
связь с другими меди- дицинской
генетики гией и осознанно ис- в системе Гекадем
ко-биологическими и знания при изучении пользовать ее в проРешение сиклиническими дисцип- клинических курсов; фессиональном обще- туационных задач
линами;
- правильно интерпре- нии;
- основные понятия, тировать и применять - навыками определеиспользуемые в меди- основные понятия ме- ния закономерностей
цинской генетике;
дицинской
генетики функционирования и
- общие закономерно- при изучении меди- общих свойств генома
сти передачи наслед- цинской литературы и человека
ственных признаков и при совместной работе
свойств в поколениях с врачебным персонаи их роли в патологии лом;
человека;
- ориентироваться в
- принципы диагно- общих вопросах цитостики и профилактики логии, генетики, эвонаследственной и вро- люции;
жденной патологии
- использовать знание
медицинской генетики
для объяснения населению закономерности
наследования генетической патологии
- самостоятельно рабо8
2.
тать с литературой по
медицинской генетики: вести поиск по заданной теме.
ПК-7 (часть) Способность применять зна- - предмет и задачи ме- - использовать приоб- - медицинской и генеВыполнение
ния общих закономерностей дицинской генетики, ретенные в курсе ме- тической терминоло- тестовых заданий
происхождения и развития связь с другими меди- дицинской
генетики гией и осознанно ис- в системе Гекадем
жизни, строения и функцио- ко-биологическими и знания при изучении пользовать ее в проРешение синирования клеток, тканей,
клиническими дисцип- клинических курсов; фессиональном обще- туационных задач
органов и систем организлинами;
- правильно интерпре- нии;
ма…
- основные понятия, тировать н применять - навыками определеиспользуемые в меди- основные понятия ме- ния закономерностей
цинской генетики;
дицинской
генетики функционирования и
закономерности при изучении меди- общих свойств живых
функционирования и цинской литературы и систем и генома челообщие свойства живых при совместной работе века.
систем;
с врачебным персона- общие закономерно- лом;
сти передачи наслед- - ориентироваться в
ственных признаков и общих вопросах цитосвойств в поколениях логии, генетики, эвои их роли в патологии люции;
человека;
- использовать знание
- признаки, этиологию медицинской генетики
и патогенез наследст- для объяснения насевенных болезней чело- лению закономерности
века
наследования генетической патологии
- самостоятельно работать с литературой по
медицинской генетики; вести поиск по заданной теме.
9
2.5 Разделы дисциплины и компетенции, которые формируются при их изучении
№ Код компетенции
п/п
1.
ОК-10 (часть)
Наименование раздела дисциплины
Раздел 1. Медицинская генетика
Содержание раздела в дидактических единицах
Тема 1.1 Этиология и патогенез наследственных болезней
Тема 1.2 Методы диагностики наследственных болезней
Тема 1.3 Хромосомные болезни
Тема 1.4 Генные болезни
Тема 1.5 Профилактика наследственной патологии
Тема 1.6 Перспективы медицинской генетики
2.
ПК-7 (часть)
Раздел 1. Медицинская генетика
Тема 1.1 Этиология и патогенез наследственных болезней
Тема 1.2 Методы диагностики наследственных болезней
Тема 1.3 Хромосомные болезни
Тема 1.4 Генные болезни
Тема 1.5 Профилактика наследственной патологии
Тема 1.6 Перспективы медицинской генетики
10
3. Основная часть
3.1 Распределение трудоёмкости дисциплины и видов учебной работы по семестрам
Трудоёмкость
Вид учебной работы
Аудиторная работа, в том числе:
Лекции
Лабораторные практикумы
Практические занятия
Клинические практические занятия
Семинары
Самостоятельная работа студента
Промежуточная аттестация:
зачет
ИТОГО
Трудоёмкость по семестрам
объем в
зачётных
единицах
объем в
академ.
часах
0,33
0,33
12
12
12
12
2,66
96
96
3
4
108
(академических часов)
3
4
4
4
3.2 Разделы дисциплины, виды учебной работы
№ семестра
Наименование разделов и тем дисциплины
Раздел 1. Общая биология
Тема 1.1 Этиология и патогенез наследственных болезней
Тема 1.2 Методы диагностики наследственных болезней
3
3
2
16
18
2
16
18
2
2
2
16
16
16
18
18
18
2
16
18
ИТОГО 12
96
108
Тема 1.3 Хромосомные болезни
Тема 1.4 Генные болезни
Тема 1.5 Профилактика наследственной патологии
Тема 1.6 Перспективы медицинской генетики
3
3
3
3
Л
Виды учебной работы1
(в академических часах)
ЛП ПЗ КПЗ С СРС всего
Виды учебной работы: Л – лекция, ЛП – лабораторный практикум, ПЗ – практическое занятие,
КПЗ – клиническое практическое занятие, С – семинар, СРС – самостоятельная работа студента.
1
11
3.3 Лекции, их содержание
№ семе- Наименование разделов и
стра
тем дисциплины
Раздел 1. Медицинская
генетика
3
Тема 1.1 Этиология и патогенез наследственных болезней
Содержание
Мутации
как
этиологические
мутаций. Спонтанный
и
факторы.
индуцированный
контроля за мутагенными
эффектами
Классификация
мутагенез
(методы
антропотехнических
мутаций.
Причины
изучения, учета
факторов
и
среды).
Современная классификация наследственной патологии: клиническая, патогенетическая,
этиологическая
(генетическая). Генетический контроль патологических процессов.
Особенности патогенеза наследственных болезней в связи с характером повреждения
генетических структур. Гено- и фенотипические корреляции при хромосомных и генных
болезнях. Патогенез болезней с наследственным предрасположением и факторы риска.
3
Тема 1.2 Методы диагностики наследственных болезней
Клинико-генеалогический метод. Основные понятия: пробанд, легенда родословной,
условные обозначения. Этапы проведения. Обучение методике сбора генеалогической
информации и изучение особенностей при различных видах патологии. Возможные
ошибки. Значение клинико-генеалогического метода в клинической практике. Решение
задач на составление и анализ родословных.
Цитогенетические методы. Варианты, область применения, значение.
Биохимические методы. Уровни биохимической диагностики. Показания к биохимическому исследованию для диагностики наследственных болезней.
Молекулярно-генетические методы. Универсальность методов ДНК-диагностики, воз-
3
Тема 1.3 Хромосомные бо-
можности их использования. Характеристика основных методических приемов.
Общая характеристика. Этиология, цитогенетика. Патогенез хромосомных болез-
12
лезни
ней. Общеклинические характеристики хромосомной патологии: врожденные пороки развития, прогредиентность течения, тяжесть состояния, вовлеченность разных систем в патологический процесс. Методы диагностики. Особенности клинических проявлений отдельных синдромов. Проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с
хромосомной патологией. Профилактика хромосомных болезней.
3
Тема 1.4 Генные болезни
Общая характеристика моногенной патологии. Общие вопросы этиологии и патогенеза
моногенных заболеваний. Механизмы развития моногенных заболеваний: специфичность
мутаций, множественность метаболических путей, множественность функций белков.
Классификация моногенных заболеваний. Клиническая картина отдельных форм моногенных
болезней
с
разными
симптоматического
типами
лечения
и
наследования.
генотерапии.
Принципы
Изучение
патогенетического
основ
дифференциальной
диагностики ферментопатий.
3
Тема 1.5 Профилактика наследственной патологии
Виды профилактики наследственных болезней: первичная и вторичная. Уровни
профилактики: прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный. Пути
и формы профилактических мероприятий. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика. Периконцепционная профилактика. Просеивающие программы:
наначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих массовому скринингу. Охрана окружающей среды. Основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность медико-генетической службы. Определение
показаний для направления на медико-генетическую консультацию. Изучение правил
оформления медицинской документации.
13
и
3
Тема 1.6 Перспективы медицинской генетики
Изучение генетических основ опухолевого роста. Протоонкогены. Механизмы трансфома
ции протоонкогенов в онкогены. Антионкогены как особый класс аутосомно-доминантных
генов, опухолевых супрессоров. Конституциональная гетерозиготность. Иммуногенетика
Изучение генетических основ детерминации иммунитета. Генетический полиморфизм реакций
на действие внешних биологических факторов. Фармакогенетика Изучение наследственных
различий в реакциях организма на лекарства, механизмов толерантности к лекарственным
препаратам, парадоксальных реакций. Фармакогенетические особенности аномального реаги
рования на лекарства у лиц с наследственными заболеваниями. Международный проект «Геном человека» Структура генома человека, характеристика и организация человеческой
ДНК. Структурная и функциональная геномика. Основные достижения международного
проекта «Геном человека», внедрение геномных технологий в клиническую практику.
Генная терапия Методы генетической трансфекции в генной терапии.
Протоколы генотерапии. Основные подходы в генокоррекции онкологических заболеваний. Этические проблемы генной терапии. Экогенетика Изучение наследственно обусловленных патологических реакций на действие внешних факторов. Болезни мультифакториальной природы как примеры экогенетической патологии человека. Влияние техногенного
загрязнения атмосферы, мутагенов, ксенобиотиков на важнейшие метаболические процессы
в организме человека.
3.5 Самостоятельная работа студента
При заочной форме обучения реализуются дистанционные средства обучения. Базовым средством реализации ДО является система
дифференцированного интернет-обучения Гекадем.
14
3.5.1 Виды самостоятельной работы студента и её контроль:
№ семе- Наименование разделов и тем дисциплины Виды самостоятельной работы сту- Всего
Оценочные средства
стра
часов
дента
Раздел 1. Медицинская генетика
3
Тема 1.1 Этиология и патогенез наследствен- Работа с литературой в Гекадеме.
16 Ответы на вопросы тестов выходного
ных болезней
Изучение материала лекций.
контроля в Гекадеме
Работа с тестами.
3
Тема 1.2 Методы диагностики наследствен- Работа с литературой в Гекадеме.
16 Ответы на вопросы тестов выходного
ных болезней
Изучение материала лекций.
контроля в Гекадеме
Работа с тестами.
3
Тема 1.3 Хромосомные болезни
Работа с литературой в Гекадеме.
16 Ответы на вопросы тестов выходного
Изучение материала лекций.
контроля в Гекадеме
Работа с тестами.
3
Тема 1.4 Генные болезни
Работа с литературой в Гекадеме.
16 Ответы на вопросы тестов выходного
Изучение материала лекций.
контроля в Гекадеме
Работа с тестами.
3
Тема 1.5 Профилактика наследственной пато- Работа с литературой в Гекадеме.
16 Ответы на вопросы тестов выходного
логии
Изучение материала лекций.
контроля в Гекадеме
Работа с тестами.
3
Тема 1.6 Перспективы медицинской генетики Работа с литературой в Гекадеме.
16 Ответы на вопросы тестов выходного
Изучение материала лекций.
контроля в Гекадеме.
Работа с тестами.
3.5.2 Примерная тематика рефератов – не предусмотрены
15
3.6 Оценочные средства для контроля успеваемости и результатов освоения дисциплины
3.6.1 Формы текущего контроля и промежуточной аттестации, виды оценочных средств
№ семестра
Наименование разделов и тем дисциплины
Раздел 1. . Медицинская генетика
Тема 1.1 Этиология и патогенез наследственных
болезней
3
3
Тема 1.2
болезней
3
Тема 1.3 Хромосомные болезни
3
Тема 1.4 Генные болезни
2
Методы диагностики наследственных
Оценочные средства
Форма
контроля2
ВК
Вид
Количество Количество невопросов в зависимых вазадании
риантов
20
2
ТКсрс
Тестирование письменное по школьной
программе по биологии
Выходное компьютерное тестирование
10
ТКсрс
Выходное компьютерное тестирование
10
ТКсрс
Выходное компьютерное тестирование
10
Выбор программой в
произвольной
последовательности 10
вопросов из 10
Выбор программой в
произвольной
последовательности 10
вопросов из 10
Выбор программой в
произвольной
последовательности 10
вопросов из 10
Выбор программой в
произвольной
последовательности 10
ВК – входной контроль, ТКот – текущий контроль освоения темы, ТКсрс – текущий контроль самостоятельной работы студента
16
3
Тема 1.5 Профилактика наследственной патологии
ТКсрс
Выходное компьютерное тестирование
10
3
Тема 1.6 Перспективы медицинской генетики
ВК
ТКсрс
Выходное компьютерное тестирование
10
Зачет
Компьютерное тестирование
25
4
17
вопросов из 10
Выбор программой в
произвольной
последовательности 10
вопросов из 10
Выбор программой в
произвольной
последовательности 10
вопросов из 10
Выбор программой в
произвольной
последовательности 25
вопросов из
заложенной
базы (100 вопросов)
3.6.2 Примеры оценочных средств:
№
семе- Вид контроля
стра
3 Входной контроль
Пример
Наследственность – это свойство организма
- приобретать в течение жизни новые признаки
- получать от родителей и передавать потомкам признаки
Объектом исследования Г. Менделя являлся:
- горох
- кролик
- дрозофила
Текущий контроль самостоятельной работы
студентов
Мономером белка является
- Аминокислота
- Нуклеотид
- глицерин
- Передача генетической информации происходит во
время
- Транскрипции
- конформации
- окисления
К генным мутациям относятся
- полиплоидии
- точковые мутации
- моносомии
3
Кариотип больного с синдромом Дауна содержит
- 46 хромосом
- 45 хромосом
- 47 хромосом
3
Задача. 1
Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а
у матери – карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака,
если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?
Ответ:
Вероятность наследования голубого цвета глаз – 50%
Задача. 2
Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготные по этому признаку?
Ответ:
Вероятность рождения больного ребенка – 25%
3
3
3
Пример тестовых
вопросов для зачета
Определение понятия «геном» человека:
- совокупность ядерной ДНК,
- хромосомный набор организма,
- совокупность транслируемых участков ДНК,
- совокупность ядерной и цитоплазматической ДНК.
Процессе бесполового размножения участвуют
- два организма
- один организм
- несколько организмов
К хромосомным болезням относятся
- синдром «кошачьего крика»
- галактоземия
- гемофилия
3.6.3 Оценочные средства, рекомендуемые для включения в фонд оценочных средств
для проведения государственной (итоговой) аттестации – государственная аттестация не
предусмотрена
3.6.4 Перечень практических/мануальных навыков – не предусмотрены
3.6.5 Балльно-рейтинговая система контроля:
Для получения зачета необходимо сдать все тесты выходного контроля в гекадеме. К экзамену допускаются студенты, набравшие среднее количество баллов по всем тестам выходного
контроля выше 71%. Студенты не набравшие необходимого количества баллов проходят тестирование повторно.
По результатам итогового тестирования выставляются оценки:
91 и более баллов – «отлично»
81-90 баллов – «хорошо»
71-80 баллов – «удовлетворительно».
3.7 Ресурсное обеспечение дисциплины
3.7.1 Рекомендуемая литература:
Автор, название, место издания, издательство, год издания
учебной и учебно-методической литературы
1. Клиническая генетика. Бочков Н.П. - М.: ГЭОТАР, 2001.- 592 с. (45 экз)
2. Клиническая генетика. Бочков Н.П. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. – 480 с. (38 экз)
3. Клиническая генетика. Бочков Н.П. – М.: Медицина, 2002. – 448 с. (20 экз)
Молекулярные основы медицинской генетики. Горбунова В.Н. - СПб.: «Интерме
дика», 1999, 210 с.
4. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Козлова
С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.- М.: Авторская академия,
2007. – 448
с. (10 экз)
5. Геномика – медицине / ред.: В.И.Иванов, Л.Л.Киселев. – М.: ИКЦ Академкнига,
2005. – 392 с. (30 экз.)
6. Основы клинической генетики. Мутовин Г.Р. М.: «Высшая школа», 2001. -234
с. (3 экз)
7. Медицинская генетика. Гинтер Е.К. – М.: Медицина, 2003. – 448 с. (3 экз)
19
Количество
экземпляров
8
7
127
200
50
20
50
50
3.7.2 Информационное обеспечение:
http://www.ebio.ru/index.html
Электронный учебник по биологии
ttp://bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolect Лекции по биологии (МФТИ)
ions
http://elibrary.ru/defaultx.asp
Научная электронная библиотека
http://hecadem.ismu.baikal.ru
Методические разработки по биологии
3.7.3 Материально-техническое обеспечение:
Наименование оборудованных учебных кабинетов,
Фактический адрес
объектов для проведения практических занятий
учебных кабинетов и объекс перечнем основного оборудования
тов
2
Учебные кабинеты – 3: 1 практикум - 24,9 м , 2 пракСанитарно-гигиенический
тикум – 21,8 м2, 3 практикум - 30 м2. Общая площадь 76,7 корпус: 664003, г. Иркутск, ул.
м2.
Красного Восстания, д. 2
Оснащены доской и мультимедийной аппаратурой.
Интернет-класс(компьютеры Pentium IV – 10) (60 кв. м).
Санитарно-гигиенический
корпус: 664003, г. Иркутск, ул.
Красного Восстания, д. 2
3.8 Образовательные технологии в интерактивной форме, используемые в процессе
преподавания дисциплины:
Электронные образовательные ресурсы, используемые в процессе преподавания
дисциплины – hecadem.ismu.baikal.ru - Система Гекадем.
При заочной форме обучения реализуются дистанционные средства обучения.
Базовым средством реализации ДО является система дифференцированного интернетобучения Гекадем. Система дифференцированного интернет-обучения Гекадем
зарегистрирована в Российском агентстве по патентам и товарным знакам (Роспатент),
свидетельство об официальной регистрации программы для ЭВМ ©2001611742.
Для каждого пользователя система поддерживает авторизованный доступ к своим
ресурсам в соответствии с его полномочиями. В системе Гекадем студент выбирает для себя
наиболее подходящий путь изучения и работает в индивидуальном режиме в удобное время,
следуя собственному темпу работы. Он выполняет индивидуальные задания, тесты, может
получить консультацию преподавателя. Вся работа студента протоколируется в системе, что
позволяет преподавателю проводить ее анализ.
Усвоение знаний студентом может контролироваться в системе гекадем как
автоматически, программными средствами (тестированием), так и персонально
преподавателем.
Преподаватель, сопровождающий курс (тьютор), контролирует процесс изучения
курса каждым студентом, организует учебно-методическую помощь обучающихся, в т. ч. в
виде консультаций. Также тьютор проводит общий анализ состояния дел в изучении
конкретного курса. Работа тьютора протоколируется в системе, что дает возможность
руководству ее контролировать.
Интерактивные формы обучения:
- изучение теоретического материала в гекадеме;
- ответ на вопросы выходного тестирования в гекадеме;
- получение консультаций у тьютора через систему гекадем.
Всего – 80% интерактивных занятий от общего объема часов.
20
4. Лист согласования
Согласование рабочей программы учебной дисциплины «Медицинская генетика» с
другими дисциплинами направления подготовки специальности 060500 «Сестринское дело»:
№
Фамилия И.О.
п/п
Кафедра
Дисциплина
заведующего
кафедрой (курсом)
Нормальная физиол- Нормальная
гия
логия
Медицинская биоло- Медицинская
гия
физио- Корытов Л.И.
гене- Майборода А.А.
тика
21
Согласовано
Дата
Подпись
5. Лист дополнений и изменений
Дополнения и изменения, вносимые в рабочую программу учебной дисциплины «Медицинская генетика» на 20___-20___ учебный год
В рабочую программу вносятся следующие изменения (дополнения):
1.
Изменения (дополнения), внесённые в рабочую программу, рассмотрены и одобрены на заседании кафедры общественно-гуманитарных, социально-экономических и естественно-научных
дисциплин.
____ ___________ 20_____ г. протокол №
Зав. кафедрой
Личная подпись
Л.С. Вяткина
Дополнения и изменения, вносимые в рабочую программу учебной дисциплины «Медицинская генетика» на 20___-20___ учебный год
В рабочую программу вносятся следующие изменения (дополнения):
1.
Изменения (дополнения), внесённые в рабочую программу, рассмотрены и одобрены на заседании кафедры общественно-гуманитарных, социально-экономических и естественно-научных
дисциплин.
.
____ ___________ 20_____ г. протокол №
Зав. кафедрой
Личная подпись
22
Л.С. Вяткина