ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ Учебно-методический комплекс для

1
СМОЛЕНСКИЙ ГУМАНИТАРНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
ФАКУЛЬТЕТ ПСИХОЛОГИИ
КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ ПСИХОЛОГИИ
«ОБСУЖДЕНО»
на заседании кафедры
Протокол № _____ от____._____.2006 г.
Заведующий кафедрой
________________ Т.В.Косенкова
«УТВЕРЖДАЮ»
Первый проректор
Т. В. Боровикова
____________________
ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ
Учебно-методический комплекс
для студентов, обучающихся
по специальности 030301
«Психология», специализация
«Специальная психология»
очная форма обучения
Смоленск – 2006
2
Составитель: доцент кафедры
медицинских наук Маринич В.В.
медицинской
психологии,
кандидат
Рецензент: профессор кафедры медицинской психологии, кандидат
биологических наук Сычев М.М.
3
Содержание
1. ТРЕБОВАНИЯ ГОСУДАРСТВЕННОГО ОБРАЗОВАТЕЛЬНОГО
СТАНДАРТА.
- Содержание дисциплины и ее основных разделов с указанием
количества часов.
Основные положения современной психологии и генетики,
необходимые для профессионального понимания психологических
данных; методы генетики и их разрешающая способность; результаты
исследований наследственных и средовых детерминант в изменчивости
психологических и психофизиологических признаков в индивидуальном
развитии и некоторых формах дисонтогенеза; место генетики в системе
психологических знаний.
- количество часов
Всего часов – 52
в том числе – аудиторных – 28
из них:
лекции - 20
семинарские - 8
практические и лабораторные
Количество часов на самостоятельную работу студентов: 24
2. ОРГАНИЗАЦИОННО-МЕТОДИЧЕСКИЙ РАЗДЕЛ.
Цель и задачи курса.
Цель
курса
«Основы
генетики»
состоит
в
формировании
материалистического
мировоззрения
в
системе
высшего
профессионального
образования,
ознакомление
с
новейшими
достижениями современной генетики и использовании данных о характере
наследования признаков у человека в профессиональной деятельности
психолога.
Задачи курса.
- формирование представлений о материальных структурах, отвечающих
за наследование и изменчивость признаков;
- теоретические знания современных направлений генетики, решаемых
проблем, место генетики в системе психологических знаний;
4
- исследование наследственных и средовых детерминант в изменчивости
психологических
и
психофизиологических
признаков
в
индивидуальном развитии;
- ознакомление с возможностью прикладного использования знаний по
изучаемой дисциплине в профессиональной деятельности психолога;
Место курса в профессиональной подготовке выпускника.
Особенности современного этапа генетического изучения человека
определяется широким использованием молекулярно-генетических,
биохимических, цитогенетических и др. новейших методов исследования.
В настоящее время отмечается тенденция к дифференциации наук и
научных направлений. Это приводит к значительному прогрессу в знаниях
о наследственности и изменчивости человека, в том числе о природе
психических явлений. Научные достижения в этой области открывают
принципиально новые возможности для решения ряда практических задач
различных областей теоретической и прикладной психологии.
Требования к уровню освоения содержания курса.
Студент должен знать:
- место генетики в системе психологических знаний;
- методы исследования классической генетики;
- методы исследования в современной генетике;
- материальные структуры наследственности и изменчивости;
- принципы хранения и передачи наследственной информации;
- законы и принципы наследования признаков;
- механизмы изменчивости;
- взаимосвязь генетических и средовых факторов в формировании
популяции современного человека;
- понятие о наследственных заболеваниях;
- понятие о генетической предраположенности к проявлению признака;
- современные подходы к диагностике и лечению наследственных форм
дисонтогенеза;
- возможности генетического исследования для реализации проблем
психологии.
Студент должен уметь:
- определить характер наследования признака;
- оценить действие мутагенных факторов в онтогенезе;
- дать прогноз вероятности проявления признака с известным типом и
характером наследования;
5
- предложить
заболевания;
мероприятия
по
профилактике
наследственного
Особенности организации учебного процесса.
Формы организации учебного процесса.
- лекции;
- семинарские занятия;
- практические занятия (решение типовых задач)
- контрольная работа;
- тестовый контроль.
Использование инновационных технологий.
- мультимедийные презентации материала;
Организация самостоятельной работы студентов.
- работа с рабочей тетрадью;
- рефераты по наиболее актуальным проблемам.
Виды и формы контроля знаний.
- устный опрос;
- контрольная работа;
- реферат;
- тесты.
3. РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСОВ ПО ТЕМАМ И ВИДАМ РАБОТ.
Распределение часов дисциплины по темам и видам работ.
№
Название темы
1.
Предмет генетики.
Проблематика
науки. История развития генетики.
Место генетики в ряду наук. Основные
положения современной психологии и
генетики, место генетики в системе
психологических знаний.
Материальные
основы
наследственности. Клеточная теория.
Клеточный
цикл.
Митоз,
мейоз.
2.
Всего
часов
Количество
аудиторных часов
Самостоятель
ная работа
студентов
лекции
Семинары
6
2
-
4
4
2
2
-
6
3.
4.
5
6
7
Хромосомная
теория
наследственности.
Реализация
индивидуальной
наследственной
программы.
Теория
гена.
Геном
человека, его основные характеристики.
Менделеевская
генетика.
Гибридологический
метод.
Типы
межаллельных
взаимодействий.
Наследование групп крови по системе
АВО. Сцепленное наследование. Группы
сцепления. Взаимодействие генов.
Методы
исследования
в
генетике.
Человек
как
объект
генетических
исследований.
Близнецовый метод. Характеристика
состояния признака по коэффициенту
наследуемости. Метод разлученных
близнецов.
Популяционностатистический метод. Закон ХардиВайнберга. Генетико-автоматические
процессы.
Метод
генетики
соматических клеток. Типы. Болезнь
Морфана.
Ахондроплазия.
Муковисцидоз.
Адреногенитальный
синдром.
Фенилкетонурия.
Галактоземия. Биология и генетика
пола.
Полигенное
наследование.
Нетрадиционное наследование.
Изменчивость
организмов.
Типы
изменчивости. Мутагены. Спонтанный
и
индуцированный
мутагенез.
Наследственная
патология
как
результат
наследственной
изменчивости.
Наследственная программа развития.
Этапы
и
периоды
онтогенеза.
Нарушения
внутриутробного
онтогенеза. Генетический потенциал
внутриутробного развития.
Особенности
реализации
наследственной программы развития.
Последовательность этапов. Уровни
регуляции синтеза белковых продуктов.
Нарушения
внутриутробного
онтогенеза
и
наследственная
патология. Эмбриопатии. Фетопатии.
Истинные пороки развития. Вторичные
пороки.
Внутриутробное
инфицирование и поражение нервной и
6
2
-
4
6
2
2
2
6
2
-
4
6
2
2
2
6
2
-
4
7
8.
9.
10
иммунной систем плода.
Концепция
генетического
груза.
Генофонд и репродуктивная функция
как показатели генетического здоровья
населения. Формы и характеристика
наследственной
патологии.
Мутационный груз. Сегрегационный
груз.
Субституционный
груз.
Показатели генетического здоровья.
Генофонд. Состояние репродуктивной
функции.
Характеристика
наследственной
патологии. Формы наследственной
патологии.
Моногенные
болезни.
Хромосомные болезни. Большие и малые
врожденные
аномалии
развития
(врожденные
пороки
развития).
Мультифакториальные
болезни.
Понятие
о
полисистемности
поражений. Плейотропное действие
генов.
Хромосомный
дисбаланс.
Патокинез. Понятие о болезнях обмена.
Теория относительной плейотропии.
Теория
мозаичной
плейотропии.
Методы клинической генетики. Метод
дерматоглифики.
Цитогенетический
метод. Иммунологические методы.
Методы
аналитической
химии.
Экспресс диагностика. Уточняющая
диагностика.
Молекулярноцитогенетические
и
молекулярнобиологические
методы.
Флюоресцентная гибридизация. ДНКзондовая диагностика. Характеристика
отдельных
форм
наследственных
болезней. Принципы классификации
наследственных болезней. Виды и
формы наследственной патологии.
Медико-генетическое
консультирование. Генетический груз.
Планирование семьи на основе медикогенетического
консультирования.
Прерывание беременности.
Экологогенетически
мероприятия.
Микроэкология. Программа дородовой
диагностики. Методы пренатальной
диагностики. Инвазивные. Амниоцентез.
Исследование
альфетопротеина,
культур клеток, ДНК-диагностика.
Биопсия
хориона.
Кордоцентез.
4
2
-
2
6
2
2
2
2
2
-
-
8
Преимплантационная
диагностика.
Экстракорпоральное оплодотворение.
Генотерапия. Создание условий для
регулируемой экспрессии генов.
Всего часов
52
20
8
24
4. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКАЯ
(ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ)
ДИСЦИПЛИНЫ.
Учебно-методическая (технологическая) карта дисциплины.
№
Название темы
1.
Предмет
генетики.
Проблематика науки. История
развития генетики.
Место генетики в ряду наук.
Основные
положения
современной психологии и
генетики, место генетики в
системе
психологических
знаний.
Материальные
основы
наследственности.
Клеточная
теория. Клеточный цикл. Митоз,
мейоз. Хромосомная теория
наследственности. Реализация
индивидуальной
наследственной
программы.
Теория гена. Геном человека,
его основные характеристики.
Менделеевская
генетика.
Гибридологический
метод.
Типы
межаллельных
взаимодействий. Наследование
групп крови по системе АВО.
Сцепленное
наследование.
Группы
сцепления.
Взаимодействие генов.
Методы
исследования
в
генетике. Человек как объект
генетических
исследований.
Близнецовый
метод.
Характеристика
состояния
признака по коэффициенту
наследуемости.
Метод
разлученных
близнецов.
Популяционно-статистический
метод. Закон Харди-Вайнберга.
Генетико-автоматические
2.
3.
4.
лекции
2
2
2
2
семинары
Самостояте
льная
работа
студентов
КАРТА
Форма
контроля
реферат
контрольная
работа
рабочая
тетрадь
Контрольная
работа, тесты
рабочая
тетрадь
тесты,
задачи,
контрольная
работа,
задачи
рабочая
тетрадь
контрольная
работа
-
2
-
2
9
процессы.
Метод
генетики
соматических клеток. Типы.
Болезнь
Морфана.
Ахондроплазия. Муковисцидоз.
Адреногенитальный синдром.
Фенилкетонурия. Галактоземия.
Биология и генетика пола.
Полигенное
наследование.
Нетрадиционное наследование.
5
6
7
8.
9.
Изменчивость
организмов.
Типы изменчивости. Мутагены.
Спонтанный и индуцированный
мутагенез.
Наследственная
патология
как
результат
наследственной изменчивости.
Наследственная
программа
развития. Этапы и периоды
онтогенеза.
Нарушения
внутриутробного
онтогенеза.
Генетический
потенциал
внутриутробного развития.
Особенности
реализации
наследственной
программы
развития. Последовательность
этапов.
Уровни
регуляции
синтеза белковых продуктов.
Нарушения
внутриутробного
онтогенеза и наследственная
патология.
Эмбриопатии.
Фетопатии. Истинные пороки
развития. Вторичные пороки.
Внутриутробное
инфицирование и поражение
нервной и иммунной систем
плода.
Концепция генетического груза.
Генофонд и репродуктивная
функция
как
показатели
генетического
здоровья
населения.
Формы
и
характеристика наследственной
патологии. Мутационный груз.
Сегрегационный
груз.
Субституционный
груз.
Показатели
генетического
здоровья. Генофонд. Состояние
репродуктивной функции.
Характеристика наследственной
патологии.
Формы
2
2
2
рабочая
тетрадь
контрольная
работа
рабочая
тетрадь
контрольная
работа
рабочая
тетрадь
контрольная
работа
рабочая
тетрадь
Тесты,
задачи,
контрольная
работа
рабочая
тетрадь
задачи,
контрольная
-
2
-
2
-
2
2
10
10
наследственной
патологии.
Моногенные
болезни.
Хромосомные
болезни.
Большие и малые врожденные
аномалии
развития
(врожденные пороки развития).
Мультифакториальные болезни.
Понятие о болезнях обмена.
Теория
относительной
плейотропии.
Теория
мозаичной
плейотропии.
Методы клинической генетики.
Метод
дерматоглифики.
Цитогенетический
метод.
Иммунологические
методы.
Методы аналитической химии.
Экспресс
диагностика.
Уточняющая
диагностика.
Молекулярно-цитогенетические
и молекулярно-биологические
методы.
Флюоресцентная
гибридизация.
ДНК-зондовая
диагностика.
Характеристика
отдельных
форм
наследственных
болезней.
Принципы
классификации
наследственных болезней. Виды
и
формы
наследственной
патологии.
Медико-генетическое
консультирование.
Генетический
груз.
Планирование семьи на основе
медико-генетического
консультирования. Прерывание
беременности.
Экологогенетически
мероприятия.
Микроэкология.
Программа
дородовой
диагностики.
Методы
пренатальной
диагностики. ДНК-диагностика.
Биопсия хориона. Кордоцентез.
Преимплантационная
диагностика.
Экстракорпоральное
оплодотворение. Генотерапия.
Создание
условий
для
регулируемой экспрессии генов.
работа.
реферат
2
-
задачи,
контрольная
работа.
11
5. ПРОГРАММА (СОДЕРЖАНИЕ) УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ.
Тема 1.
Предмет и задачи генетики. История генетики. Перспективы
развития науки. Значение генетики для психологии. Основные положения
современной психологии и генетики, место генетики в системе
психологических знаний.Вклад Г.Менделя, Ф.Гальтона, Ф.Крика,
Д.Уотсона в развитие генетики. Научная школа Т.Моргана. Уровни
организации материи. Биологические основы наследственности.
Тема 2.
Материальные основы наследственности. Клеточная теория.
Основные положения. Современное содержание клеточной теории.
Специализация клеток. Цитологические основы наследственности.
Клеточный цикл. Биологическое значение митоза. Биологическое значение
мейоза. Строение и функции хромосом. Классификация хромосом.
Хромосомная теория наследственности. Строение половых хромосом.
Химический
состав
хромосом.
Реализация
индивидуальной
наследственной программы (ДНК, РНК, транскрипция, генетический код,
ген,
химическое
строение
ДНК,
трансляция).
Теория
гена.
Экспериментальные подтверждения. Пространственное строение. Правило
комплементарности. Строение и функции РНК. Воспроизведение
генетической информации. Модель лактозного оперона. Генетический код.
Свойства кода. Основная догма молекулярной генетики. Гены и их
организация. Классификация генов. Генотип. Фенотип. Геном человека,
его основные характеристики. Признак, свойство признака. Понятие об
аллельности.
Гомозиготность,
гетерозиготность.
Экспрессивность,
пенетрантность генов. Понятие о норме реакции. Широкая и узкая норма
реакции.
Тема 3.
Методы исследования в генетике. Менделеевская генетика.
Гибридологический
метод.
Понятие
о
дискретном
характере
наследственности.
Законы
наследования
признаков
Г.Менделя.
Анализирующее скрещивание. Типы межаллельных взаимодействий.
Неполное доминирование. Кодоминирование. Наследование групп крови
по системе АВО. Полигибридное скрещивание. Сцепленное наследование.
Группы сцепления. Взаимодействие генов. Биологическая роль
кроссинговера. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт. Эпистаз.
«Бомбейский феномен». Комплементарность. Полимерия.
Тема 4.
Методы исследования в генетике. Человек как объект генетических
исследований. Особенности генетических объектов. Близнецовый метод.
Понятие о монозиготных и дизиготных близнецах. Диагностика
зиготности близнецов. Конкордантность и дискордантность. Коэффициент
конкордантности. Коэффициент наследуемости. Характеристика состояния
12
признака по коэффициенту наследуемости. Метод разлученных близнецов.
Популяционно-статистический метод. Наследственные болезни населения,
частота нормальных и патологических генов, закономерности
мутационного процесса, роль наследственности и среды в возникновении
болезней. Закон Харди-Вайнберга. Генетико-автоматические процессы.
Генетико-автоматические процессы. Дрейф генов. Близкородственные
браки (инбридинг). Цитогенетический метод. Дифференцированная
окраска
хромосом.
Метод
генетики
соматических
клеток.
Культивирование соматических клеток, клонирование. Биохимический
метод. Понятие о патологическом гене. ДНК-зонды. Генеалогический
метод. Разрешающая способность. Составление, анализ родословных.
Выявление закономерностей наследования. Типы наследования:
аутосомно-доминантный тип наследования, аутосомно-рецессивный тип
наследования, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный,
Y-сцепленный. Болезнь Морфана. Ахондроплазия. Муковисцидоз.
Адреногенитальный синдром. Фенилкетонурия. Галактоземия. Биология и
генетика пола. Генетические признаки пола. Теория определения пола.
Наследование, сцепленной с Х и Y хромосомами. Полигенное
наследование. Нетрадиционное наследование.
Тема 5.
Изменчивость организмов. Типы изменчивости. Ненаследственная
изменчивость. Наследственная изменчивость. Мутагены. Типы мутаций.
Наследственная патология как результат наследственной изменчивости.
Групповая изменчивость, индивидуальная изменчивость, процессы,
обуславливающие
изменчивость.
Направления
изменчивости.
Фенотипическая изменчивость. Модификации, адаптации. Феномен
фенокопирования.
Наследственная
изменчивость.
Генотипическая
изменчивость.
Комбинативная
изменчивость.
Мутационная
изменчивость.
Физические
мутагены.
Химические
мутагены.
Биологические мутагены. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Типы
мутаций.
Гаметические.
Генеративные.
Летальные
мутации.
Полулетальные мутации. Нейтральные мутации – мутации, не влияющие
существенным образом на процессы жизнедеятельности. Благоприятные
мутации. Генные мутации. Односайтовые. Многосайтовые. Миссенсмутация.
Претранскрипционный,
транскрипционный
механизм.
Процессинг, сплайсинг. Нейрофиброматоз, миопатия Дюшенна- Беккера.
Ферментопатия.
Фенотипические
проявления:
нарушения
аминокислотного, липидного, минерального, нуклеинового обмена.
Механизм нарушений при ФКУ. Серповидно-клеточная анемия. Делеции.
Дупликации. Инверсии. Инсерции. Геномные и хромосомные мутации.
Анеуплоидия.
Полиплоидия.
Трисомии.
Моносомии.
Синдром
Шерешевского - Тернера. Нерасхождение хромосом. Внутрихромосомные
13
и
межхромосомные
мутации.
Нереципрокная
транслокация.
Наследственная патология как результат наследственной изменчивости.
Концепция наследственного полиморфизма.
Тема 6.
Наследственная программа развития. Этапы и периоды онтогенеза.
Нарушения
внутриутробного
онтогенеза.
Теория
соподчинения
функциональных систем П.К.Анохина. Общебиологический смысл роста.
Регуляция процессов развития и роста. Генная регуляция. Суммарные
влияния доминирующих генов и генотипической среды. Фундаментальные
закономерности развития и роста. Центральная догма молекулярной
биологии. Закон прогрессивного дифференцирования. Закон гомеореза.
Этапы и периоды онтогенеза. Внутриутробный или антенатальный период.
Интранатальный
период.
Постнатальный
период.
Периоды
внутриутробного онтогенеза. Герминативный период.
Бластогенез.
Эмбриональный период. Органогенез. Дифференциальный рост клеток, их
миграция. Образование тканей и органов. Переход от гистотрофного к
плацентарному питанию. Формирование взаимоотношений между
организмом матери и плода. Плодный период. Тонкая структурная
дифференцировка тканей (гистогенез). Максимальный линейный рост.
Внутриутробный рост плода определяется. Генетический потенциал
внутриутробного развития.
Тема 7.
Особенности реализации наследственной программы развития.
Последовательность этапов. Инициация активности генов. Инициация
генов зиготы.
Аппарат - «переключатель генов». Общие гены.
Тканеспецифические гены. Гены-переключатели. Уровни регуляции
синтеза белковых продуктов. Нарушения внутриутробного онтогенеза и
наследственная патология. Периоды максимальной чувствительности
зародыша, эмбриона и плода. Тератогенно-терминационный период.
Первый и второй критические периоды беременности. Бластопатии.
Внематочная беременность, аномальная имплантация оплодотворенного
яйца, нарушение глубины имплантации, полностью или частично
неразделившиеся близнецы, недоразвитие (гипоплазия, аплазия) амниона,
желточного мешка. Эмбриопатии. Фетопатии. Истинные пороки развития.
Вторичные пороки (гидроуретер, гидронефроз, гидроцефалия), тканевые
дисплазии, гипоплазии. Воспалительный процесс фетальной ткани.
Задержка внутриутробного развития. Причины и факторы риска ЗВУР.
Природные факторы. Социальные факторы. Материнские факторы.
Плацентарные факторы. Наследственная патология матери. Инфекционные
заболевания во время беременности. Диагностические признаки ЗВУР.
Дефицит массы по отношению к гестационному возрасту. Дефицит массы
по отношению к росту. Нарушения гомеостаза: состояния ЦНС,
иммунологической реактивности (влияние на заболеваемость и развитие
14
ВПФ).
Классификация
ЗВУР.
Гипотрофический
вариант.
Гипопластический вариант. Диспластический вариант. Внутриутробное
инфицирование и поражение нервной и иммунной систем плода. Пути
проникновения инфекции. Механизм развития инфекции.
Тема 8.
Концепция генетического груза. Генофонд и репродуктивная
функция как показатели генетического здоровья населения. Формы и
характеристика наследственной патологии. Механизмы патогенез,
особенности диагностики и принципы лечения. Мутационный груз.
Доминентные
и
рецессивные
аллели.
Сегрегационный
груз.
Субституционный груз - возникает при изменении адаптивной ценности
особей и сохраняется в популяции, пока один аллель не заместит другой.
Соотношение генетических факторов и внешней среды в формировании
патологии. Показатели генетического здоровья. Генофонд. Состояние
репродуктивной функции.
Тема 9.
Характеристика наследственной патологии. Формы наследственной
патологии. Моногенные болезни. Хромосомные болезни. Большие и малые
врожденные аномалии развития (врожденные пороки развития).
Мультифакториальные болезни или болезни, обусловленные аддитивным
(суммарным) действием генетических и средовых факторов. Особенности
наследственной патологии. Понятие о полисистемности поражений.
Плейотропное действие генов. Хромосомный дисбаланс. Патокинез.
Периоды: латентный, продромальный, период первых симптомов,
нарастание выраженности симптомов и тяжести течения (вовлечение
множества систем), формирование необратимых изменений в органах,
снижение запаса прочности и пластичности физиологических функций
организма, истощение резервных возможностей, терминальный период –
системная недостаточность, гибель организма. Понятие о болезнях обмена
(накопление токсических продуктов, истощение энергетических
субстратов,
невозможность
использовать
субстрат).
Конституциональность, врожденность и непрградиентность признаков.
Клинический полиморфизм. Патогномоничные симптомы. Задержка
физического и нервно-психического развития, снижение репродуктивной
функции, нарушения полового развития, снижение продолжительности
жизни и повышенная смертность. Механизмы патогенеза наследственной
патологии. Неоднозначность мутации гена и степени тяжести болезни.
Хромосомный дисбаланс. Дисбаланс структурных генов.
Теория
эмбриональных полей развития. Теория относительной плейотропии.
Теория мозаичной плейотропии. Синдром Эллиса.
Семиотика
наследственных болезней. Синдромологический подход. Методы
клинической генетики. Характерный внешний вид. Виды признаков:
главные, патогномоничные, ведущие, типичные, второстепенные.Клинико-
15
генеалогический метод. Каталог Маккьюсика. Метод дерматоглифики.
Цитогенетический
метод.
Иммунологические
методы.
Методы
аналитической химии. Экспресс диагностика. Уточняющая диагностика:
(исследование метаболического пути). Молекулярно-цитогенетические и
молекулярно-биологические методы. Флюоресцентная гибридизация.
ДНК-зондовая
диагностика.
Характеристика
отдельных
форм
наследственных болезней. Принципы классификации наследственных
болезней.
Аутосомно-доминантные: ахондроплазия, несовершенный остеогенез,
нейрофиброматоз
Реклингаузена,
ретинобластома,
семейная
гиперхолистеринемия, хорея Гентингтона.
Аутосомно-рецессивные:
алкаптонурия,
альбинизм,
атаксиятелеангиоэктазия, болезнь Тея-Сакса, галактоземия, муковисцидоз,
пигментная ксеродерма, адреногенитальный синдром.
Х-сцепленные доминантные синдромы: гиперфосфатемия, витамин Дрезистентный рахит.
Х-сцепленные рецессивные болезни: гемолитическая анемия, гемофилия
А и В, миодистрофия Дюшена-Беккера, синдром Мартин-Белл,
недостаточность глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназы.
По органному и системному типу:
Болезни нервной системы: (пирамидной системы, экстрапирамидной
системы, мозжечка, спинальные нарушения). Прогрессирующие
мышечные дистрофии.
Болезни
сердечно-сосудистой
системы:
гиперхолистеринемия,
наследственный амилоидоз, недостаточность карнитина.
Болезни органов дыхания: идиопатический диффузный фиброз легких,
гемосидероз легких, наследственный спонтанный пневмоторакс, синдром
Картагенера, трахеобронхомегалия.
Болезни желудочно-кишечного тракта: синдромы мальабсорбции
(врожденный дефицит лактазы, непереносимость белка коровьего молока и
белка сои), целиакия, врожденная хлоридная диаррея.
Болезни соединительной ткани и скелета:
синдром Морфана,
ахондроплазия,
врожденная
косолапость,
мукополисахаридозы,
муколипидозы, несовершенный остеогенез, множественная эпифизарная
дисплазия, синдром Эллерса-Даллоса.
Болезни кожи и ее придатков: пигментная ксеродерма, ихтиоз, вялаяая
кожа, синдром Блума.
Болезни почек и МВП: синдром Альпорта, болезнь де Тони-ДебреФанкони, наследственный нефрит, несахарный диабет, поликистозная
болезнь.
Болезни органов эндокринной системы: адреногенитальный синдром,
врожденный гипотиреоз, гипофизарный нанизм.
По этиологии:
16
Болезни с установленным первичным молекулярным дефектом.
Болезни с не установленным дефектом.
В зависимости от нарушения обмена веществ.
Болезни обмена аминокислот. Альбинизм. ФКУ.
Болезни обмена углеводов. Галактоземия. Непереносимость фруктозы.
Болезни обмена липидов. Гиперлипидемия.
Болезни накопления – тезаурисмозы. Показания для лабораторной
диагностики. Синдром Мартин-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы).
Митохондриальные болезни. Хромосомные синдромы. Закономерности
хромосомных
мутаций.
Степень
выраженности
нарушений.
Диагностические признаки. Показания для цитогенетической диагностики.
Синдром Дауна. Формы. Фенотип. Синдром Патау. Синдром Эдвардса.
Трисомия 9р. Трисомия 8. Синдром «кошачьего крика». Синдром ВольфаХиршхорна.
Полисомия по Х-хромосоме. Синдром Кляйнфельтера.
Полисомия по У-хромосоме. Синдром полной моносомии по Х-хромосоме.
Синдром Шерешевского-Тернера. Эффект Картера. Пилоростеноз. Модели
развития мультифакториальной патологии. Аддитивная модель. Суммация
эффектов отдельных генов. Пороговый эффект. Смешанная модель.
Концептуальная
модель.
Мультифакториальное
наследование.
Совокупность генетических факторов. Главные гены. Полигены
(генетический фон). Врожденные аномалии развития. Классификация.
Эндогенные причины. Экзогенные причины. Патогенез ВПР. Типы ВПР.
Большая аномалия развития. Гигантизм, карликовость. Агенезия, аплазия,
атрезия, стеноз, гипоплазия, дисплазия, гетеротопия (ткани), эктопия
(органа). Макросомия, персистирование, удвоение. Малая аномалия
развития.
Диабетическая
эмбриофетопатия:
Дистрофия
печени,
поджелудочной
железы.
Эмбриофетопатия:
спонтанный
аборт,
микроцефалия, пороки сердца, умственная отсталость. Алкогольная
эмбриофетопатия. Цинк – зависимая фетопатия. «Перезревание гамет».
Профилактика врожденной и наследственной патологии.
Тема 10.
Медико-генетическое
консультирование.
Генетический груз.
Генетическая нестабильность человеческой популяции. Генотипическое
направление: профилактика передачи гена. Планирование семьи на основе
медико-генетического консультирования. Прерывание беременности
плодом с МПР. Эколого-генетически мероприятия. Микроэкология.
Программа дородовой диагностики.
Биопсия Хориона. Биопсия плаценты. Кордоцентез. Амниоцентез.
Генетический анализ клеток плода. УЗИ. Фенотипическое направление.
Создание
условий,
предупреждающих
развитие
болезни.
Преконцепционная профилактика. Планируемая беременность. Санация
хронических очагов инфекции, выявление заболеваний передающиеся
17
половым
путем,
наследственная
отягощенность.
Устранение
профвредностей. Оптимизация метаболизма половых клеток. Методы
пренатальной диагностики. Инвазивные. Амниоцентез. Исследование
альфетопротеина, культур клеток, ДНК-диагностика. Биопсия хориона.
Кордоцентез. Преимплантационная диагностика. Экстракорпоральное
оплодотворение. Генотерапия. Создание условий для регулируемой
экспрессии генов, экзогенно введенных в клетки, совершенствование
методов регуляции такой экспрессии.
6. СЕМИНАРСКИЕ И ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАНЯТИЯ, ЛАБОРАТОРНЫЕ
РАБОТЫ (методическая разработка).
Распределение баллов по курсу генетики.
№
1.
2.
3.
Категория
Посещение лекционного курса
Баллы
20 (мах)
(10 лекций по 2 балла каждая)
Посещение практического курса 10 баллов за ответ на каждом занятии
(каждый
семинар, (мах – 40)
практическое занятие)
Рубежная контрольная работа 40 (мах)
Семинар №1.
Материальные основы наследственности.
Цель занятия.
Раскрыть современный подход к принципам хранения, обработки и
передачи генетической наследственной информации живых организмов.
Обратить внимание на уникальный биологический принцип генетического
кода. Создать научную основу для материалистического представления о
живом.
Методические указания.
По данной теме имеется лекционный материал. В начале занятия
проводится контрольное тестирование, его задача выяснить уровень
усваиваемости знаний лекционного курса. В дальнейшем происходит
обсуждение материала занятия: строение клетки, ядра, хромосомы, гена,
молекул ДНК и РНК. Дается определение гена, понятия генетического
кода. Разбираются этапы преобразования генетической информации.
Контрольные вопросы к занятию.
1.
Какие биополимеры являются носителями генетической информации?
18
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
В чем биологический смысл репликации ДНК?
Назовите виды и функции РНК.
Объясните смысл полуконсервативности репликации ДНК.
В чем заключается полирепликонный смысл организации молекулы
ДНК?
В чем смысл вырожденности генетического кода?
Что такое универсальность генетического кода?
Дайте современное определение понятию ген.
Поясните строение гена.
Назовите этапы реализации генетической информации.
Какие клетки вступают в митоз?
Для каких клеток характерен мейоз?
Модель лактозного оперона.
Мигрирующие генетические элементы.
Тесты по теме «Материальные основы наследственности».
1. Ген – это:
А) участок молекулы ДНК, отвечающий за проявление группы признаков
организма;
Б) участок молекулы ДНК, отвечающий за проявление конкретного признака
организма;
В) участок молекулы р-РНК, необходимый при транскрипции.
2. Гены в молекуле ДНК эукариот расположены:
А) последовательно без перерывов;
Б) последовательно с перерывами;
В) спирально.
3. Функция интронов заключается в:
А) механическом разделение экзонов;
Б) регуляции процессинга РНК;
В) сохранении информации о «вредных» мутациях.
4. Экзон – это:
А) молчащий участок ДНК;
Б) кодирующий участок ДНК;
В) блокирующий участок ДНК.
5. Транскрипция – это:
А) синтез м-РНК;
Б) синтез белка;
В) синтез дочерней ДНК.
6. Трансляция- это:
А) синтез м-РНК;
Б) синтез дочерней ДНК.
В) синтез белка.
19
7. Процессинг матричной РНК заключается в:
А) доставке полипептида к рибосомам;
Б) вырезании интронных участков;
В) дополнении митохондриальных последовательностей.
8. Трансляция осуществляется:
А) на рибосомах;
Б) на лизосомах;
В) на метасомах.
9. Митоз – это:
А) способ деления половых клеток, при котором образуется гаплоидный набор
хромосом;
Б) способ деления соматических клеток;
10. Мейоз – это:
А) способ деления половых клеток, при котором образуется гаплоидный набор
хромосом;
Б) способ деления соматических клеток;
Семинар №2.
Методы исследования в генетике. Гибридологический метод. Близнецовый
метод. Генеалогический метод. Закономерности наследования.
Цель занятия.
Уточнить современные аспекты классических методов исследования
в генетике, их разрешающую способность. Обосновать применение
результатов генетических исследований для психологии.
Методические указания.
По данной теме имеется лекционный материал. В начале занятия
проводится контрольная работа, ее задача выяснить уровень
усваиваемости знаний лекционного курса. В дальнейшем происходит
обсуждение материала данной темы. Разбираются основные положения
классических работ Г.Менделя и Т.Моргана по наследованию аллельных
генов, сцепленных генов. Дается понятие о принципах генетического
анализа. Подробно разбираются типы наследования: аутосомнодоминантный, аутосомно-рециссивный.
Контрольные вопросы.
1. Особенности расположения генов в хромосомах.
2. Понятие о доминантности, рецессивности,
экспрессивности, норме реакции.
3. Гибридологический метод.
пенетрантности,
20
4. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон
Менделя).
5. Закон расщепления. Его биологический смысл.
6. Закон чистоты гамет.
7. Анализирующее скрещивание.
8. Виды взаимодействия аллельных генов: полное доминирование,
неполное доминирование.
9. Дайте понятие о дискретном характере наследственности.
10. Укажите типы межаллельных взаимодействий.
11. Охарактеризуйте неполное доминирование.
12. Поясните биологический смысл кодоминирования.
13. Человек как объект генетических исследований.
14. Особенности генетических объектов.
15. Близнецовый метод, его разрешающая способность.
16. Понятие о монозиготных и дизиготных близнецах.
17. Диагностика зиготности близнецов.
18. Конкордантность и дискордантность.
19. Определение коэффициента конкордантности.
20. Коэффициент наследуемости, его биологическое значение.
21. Характеристика
состояния
признака
по
коэффициенту
наследуемости.
22. Метод разлученных близнецов, его значение для психологии и
генетики.
23. Генеалогический метод. Разрешающая способность.
24. Составление, анализ родословных.
25. Выявление закономерностей наследования.
26. Типы наследования: аутосомно-доминантный тип наследования,
аутосомно-рецессивный
тип
наследования,
Х-сцепленный
доминантный, Х-сцепленный рецессивный, Y-сцепленный.
Перечень тем для обсуждения.
1. Наследование групп крови по системе АВО.
2. Полигибридное скрещивание.
3. Сцепленное наследование.
4. Группы сцепления.
5. Взаимодействие генов.
6. Биологическая роль кроссинговера.
7. Наследование резус-фактора.
8. Резус-конфликт.
9. Эпистаз.
10. «Бомбейский феномен».
11. Комплементарность.
21
12. Полимерия.
13. Популяционно-статистический метод.
14. Наследственные болезни населения, частота нормальных и
патологических генов, закономерности мутационного процесса, роль
наследственности и среды в возникновении болезней.
15. Закон Харди-Вайнберга.
16. Генетико-автоматические процессы.
17. Генетико-автоматические процессы.
18. Дрейф генов.
19. Близкородственные браки (инбридинг).
20. Цитогенетический метод.
21. Дифференцированная окраска хромосом.
22. Метод генетики соматических клеток.
23. Культивирование соматических клеток, клонирование.
24. Биохимический метод. Понятие о патологическом гене. ДНК-зонды.
25. Болезнь Морфана. Ахондроплазия. Муковисцидоз.
26. Адреногенитальный синдром. Фенилкетонурия. Галактоземия.
27. Биология и генетика пола. Генетические признаки пола.
28. Теория определения пола.
29. Наследование, сцепленной с Х и Y хромосомами.
30. Полигенное наследование.
31. Нетрадиционное наследование.
Задачи.
Задача 1. Ген В детерминирует брахидактилию – в гомозиготе
обуславливает
гибель
организма,
гетерозиготы
жизнеспособны.
Определите процент жизнеспособных детей у гетерозиготных родителей.
Задача 2. Какие группы крови возможны у детей, если у их матери – вторая
группа крови, у отца – первая.
Задача 3. У матери – 1 группа крови, у отца – 4. могут ли дети
унаследовать группу крови одного из родителей?
Задача 4. Родители имеют 2 и 3 группы крови, какие группы крови можно
ожидать у детей?
Задача 5. У братьев 4 группа крови, каковы группы крови у их родителей.
Задача 6. Рахит, устойчивый к витамину Д – наследование доминантного
гена в Х-хромосоме. Отец пробанда болен, мать здорова, в семье 3 дочери,
3 сына. Сколько возможно больных?
22
Задача 7. Валерий и Владимир, Светлана и Елена – монозиготные
близнецы. Будут ли сходны по генотипам их дети.
Задача 8. У пожилых супругов – дочь с гемофилией В, отец – гемофилик,
мать – здорова и генетически благополучна. Опишите механизм
нарушения?
Задача 9. Подагра – аутосомно-доминантный признак, пенетрантность у
мужчин – 20%, у женщин – 0. Укажите частоту гетерозигот?
Семинар № 3.
Изменчивость организмов. Мутации. Наследственная патология,
обусловленная наследственной изменчивостью. Особенности реализации
наследственной программы развития. Концепция генетического груза.
Генофонд и репродуктивная функция как показатели генетического
здоровья населения. Формы и характеристика наследственной патологии.
Цель занятия.
Изучить современное представление о процессе наследственной
изменчивости, мутационном процессе, влиянии мутагенов на
формирование наследственной патологии. Обосновать применение
результатов генетических исследований мутационного процесса для
психологии.
Методические указания.
По данной теме имеется лекционный материал. В начале занятия
проводится контрольная работа, ее задача выяснить уровень
усваиваемости знаний лекционного курса. В дальнейшем происходит
обсуждение материала данной темы.
Контрольные вопросы.
1. Укажите типы изменчивости.
2. Ненаследственная изменчивость.
3. Наследственная изменчивость.
4. Мутагены. Типы мутаций. Наследственная патология как результат
наследственной изменчивости.
5. Поясните понятия: групповая изменчивость, индивидуальная
изменчивость.
6. Назовите процессы, обуславливающие изменчивость.
7. Укажите направления изменчивости.
8. Фенотипическая изменчивость. Модификации, адаптации. Феномен
фенокопирования.
23
9. Дайте
определение
следующим
понятиям:
наследственная
изменчивость,
генотипическая
изменчивость,
комбинативная
изменчивость, мутационная изменчивость.
10. Перечислите физические мутагены.
11. Перечистите химические мутагены.
12. Перечислите биологические мутагены.
13. Укажите типы мутаций.
14. Охарактеризуйте
гаметические,
генеративные,
летальные,
полулетальные мутации.
15. Нейтральные, благоприятные мутации.
16. Опишите механизм генных мутаций. Односайтовые. Многосайтовые.
Миссенс-мутация.
17. Дайте понятие о процессинге, сплайсинге.
18. Последовательность этапов реализации наследственной информации.
19. Этап инициации активности генов. Инициация генов зиготы.
20. Строение аппарата - «переключателя генов».
21. Общие гены. Тканеспецифические гены. Гены-переключатели.
22. Уровни регуляции синтеза белковых продуктов.
23. Нарушения внутриутробного онтогенеза и наследственная патология.
24. Периоды максимальной чувствительности зародыша, эмбриона и
плода.
Перечень тем для обсуждения.
1. Тератогенно-терминационный период. Первый и второй критические
периоды беременности.
2. Бластопатии. Внематочная беременность, аномальная имплантация
оплодотворенного яйца, нарушение глубины имплантации, полностью
или частично неразделившиеся близнецы, недоразвитие (гипоплазия,
аплазия) амниона, желточного мешка.
3. Эмбриопатии.
4. Фетопатии. Истинные пороки развития. Вторичные пороки
(гидроуретер, гидронефроз, гидроцефалия), тканевые дисплазии,
гипоплазии. Воспалительный процесс фетальной ткани.
5. Задержка внутриутробного развития. Причины и факторы риска ЗВУР.
Диагностические признаки ЗВУР. Дефицит массы по отношению к
гестационному возрасту. Дефицит массы по отношению к росту.
Гипотрофический
вариант.
Гипопластический
вариант.
Диспластический вариант.
6. Инфекционные заболевания во время беременности.
7. Нарушения
гомеостаза:
состояния
ЦНС,
иммунологической
реактивности (влияние на заболеваемость и развитие ВПФ).
8. Внутриутробное инфицирование и поражение нервной и иммунной
систем плода. Пути проникновения инфекции. Механизм развития
24
инфекции. Генофонд и репродуктивная функция как показатели
генетического здоровья населения.
9. Формы и характеристика наследственной патологии.
10. Механизмы патогенез, особенности диагностики и принципы лечения.
Мутационный груз. Доминантные и рецессивные аллели.
11. Сегрегационный груз.
12. Субституционный груз.
13. Соотношение генетических факторов и внешней среды в
формировании патологии.
14. Показатели генетического здоровья.
15. Генофонд. Состояние репродуктивной функции.
Перечень тем для рефератов.
1. Концепция наследственного полиморфизма.
2. Спонтанный и индуцированный мутагенез.
3. Нейрофиброматоз, миопатия Дюшенна-Беккера.
4. Ферментопатии.
5. Механизм нарушений при ФКУ.
6. Серповидно-клеточная анемия.
7. Анеуплоидия.
8. Полиплоидия.
9. Трисомии.
10. Моносомии.
11. Синдром Шерешевского - Тернера.
12. Нерасхождение хромосом.
13. Нереципрокная транслокация.
14. Наследственная
патология
как
результат
изменчивости.
Семинар №4.
Концепция генетического груза. Характеристика
патологии. Медико-генетическое консультирование.
наследственной
наследственной
Цель занятия.
Изучить концепцию генетического груза, показатели генетического
здоровья популяции. Дать характеристику и описание основных форм
наследственной патологии и познакомиться с подходами к диагностике и
профилактике отдельных форм наследственных заболеваний.
Методические указания.
По данной теме имеется лекционный материал. В начале занятия
проводится контрольная работа, ее задача выяснить уровень
25
усваиваемости знаний лекционного курса. В дальнейшем происходит
обсуждение материала данной темы.
Контрольные вопросы.
1. Опишите репродуктивную функцию как показатель генетического
здоровья населения.
2. Формы и характеристика наследственной патологии.
3. Механизмы патогенез, особенности диагностики и принципы лечения.
4. Соотношение генетических факторов и внешней среды в
формировании патологии.
5. Показатели генетического здоровья. Генофонд.
Состояние
репродуктивной функции.
6. Характеристика наследственной патологии.
7. Формы
наследственной
патологии.
Моногенные
болезни.
Хромосомные болезни.
8. Большие и малые врожденные аномалии развития (врожденные пороки
развития).
9. Мультифакториальные болезни или болезни, обусловленные
аддитивным (суммарным) действием генетических и средовых
факторов.
10. Особенности наследственной патологии.
11. Понятие о полисистемности поражений.
12. Дайте понятие о плейотропном действие генов.
13. Охарактеризуйте хромосомный дисбаланс.
14. Опишите патокинез.
15. Дайте
характеристику
следующим
периодам:
латентный,
продромальный, период первых симптомов, нарастание выраженности
симптомов и тяжести течения (вовлечение множества систем),
формирование необратимых изменений в органах, снижение запаса
прочности и пластичности физиологических функций организма,
истощение резервных возможностей, терминальный период –
системная недостаточность, гибель организма.
16. Дайте понятие о болезнях обмена (накопление токсических продуктов,
истощение энергетических субстратов, невозможность использовать
субстрат).
17. Конституциональность, врожденность и непрградиентность признаков.
Клинический полиморфизм.
18. Понятие о патогномоничных симптомах.
19. Неоднозначность мутации гена и степени тяжести болезни.
Хромосомный дисбаланс.
20. Последствия дисбаланса структурных генов.
21. Теория эмбриональных полей развития.
26
22. Теория относительной плейотропии.
23. Теория мозаичной плейотропии.
24. Семиотика наследственных болезней.
25. Клинико-генеалогический метод. Каталог Маккьюсика.
26. Метод дерматоглифики, его разрешающая способность.
27. Цитогенетический метод, его разрешающая способность.
28. Иммунологические методы, их разрешающая способность.
29. Методы аналитической химии, их разрешающая способность.
30. Экспресс диагностика.
31. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы,
их разрешающая способность.
32. Флюоресцентная гибридизация. ДНК-зондовая диагностика.
Перечень тем для обсуждения.
Принципы классификации наследственных болезней.
Аутосомно-доминантные синдромы.
Аутосомно-рецессивные синдромы.
Х-сцепленные доминантные синдромы.
Х-сцепленные рецессивные болезни.
Болезни нервной системы. Болезни сердечно-сосудистой системы.
Болезни органов дыхания. Болезни желудочно-кишечного тракта.
Болезни соединительной ткани и скелета. Болезни кожи и ее придатков.
Болезни почек и МВП. Болезни органов эндокринной системы.
7. Болезни с установленным первичным молекулярным дефектом.
8. Болезни с не установленным дефектом.
9. Болезни обмена аминокислот. Болезни обмена углеводов. Болезни
обмена липидов. Болезни накопления – тезаурисмозы.
10. Показания для лабораторной диагностики.
11. Митохондриальные болезни.
12. Закономерности хромосомных мутаций.
13. Степень выраженности нарушений.
Диагностические признаки.
Показания для цитогенетической диагностики.
14. Модели развития мультифакториальной патологии. Аддитивная
модель. Суммация эффектов отдельных генов. Пороговый эффект.
15. Смешанная модель.
16. Концептуальная модель.
17. Мультифакториальное наследование.
18. Совокупность генетических факторов. Главные гены. Полигены
(генетический фон).
19. Врожденные аномалии развития. Классификация. Эндогенные
причины. Экзогенные причины.
20. Большая аномалия развития.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
27
21. Малая аномалия развития.
22. Эмбриофетопатия: спонтанный аборт, микроцефалия, пороки сердца,
умственная отсталость.
23. Алкогольная эмбриофетопатия.
24. Цинк – зависимая фетопатия. «Перезревание гамет».
25. Профилактика врожденной и наследственной патологии.
26. Медико-генетическое консультирование.
27. Планирование
семьи
на
основе
медико-генетического
консультирования.
28. Программа дородовой диагностики. Биопсия Хориона. Биопсия
плаценты. Кордоцентез. Амниоцентез. Генетический анализ клеток
плода. УЗИ.
29. Создание
условий,
предупреждающих
развитие
болезни.
Преконцепционная профилактика.
30. Планируемая беременность.
31. Устранение профвредностей.
32. Оптимизация метаболизма половых клеток.
33. Методы пренатальной диагностики. Инвазивные. Амниоцентез.
Исследование альфетопротеина, культур клеток, ДНК-диагностика.
Биопсия хориона. Кордоцентез.
34. Преимплантационная
диагностика.
Экстракорпоральное
оплодотворение. Генотерапия.
35. Создание условий для регулируемой экспрессии генов, экзогенно
введенных в клетки, совершенствование методов регуляции такой
экспрессии.
Характеристика отдельных форм наследственной
(рефераты).
1. Синдром Дауна.
2. Синдром Патау.
3. Синдром Эдвардса.
4. Трисомия 9р.
5. Трисомия 8.
6. Синдром «кошачьего крика».
7. Синдром Вольфа-Хиршхорна.
8. Полисомия по Х-хромосоме.
9. Синдром Кляйнфельтера.
10. Полисомия по У-хромосоме.
11. Синдром полной моносомии по Х-хромосоме.
12. Синдром Шерешевского-Тернера.
13. Пилоростеноз.
патологии
28
7. САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ.
7.1. Перечень примерных контрольных вопросов и заданий для
самостоятельной работы.
1. Современные
представления
о
структурно-функциональной
организации генов.
2. Этапы реализации генетической информации в клетке.
3. Регуляция активности генов.
4. Модель лактозного оперона.
5. Мигрирующие генетические элементы.
6. Плазмидная наследственность.
7. Митохондриальная наследственность.
8. Структурная организация эукариотической хромосомы.
9. Структурная организация прокариотической хромосомы.
10. Особенности наследования генов у прокариот.
11. Принципы генетического картирования бактерий.
12. Наследование пола и аллельных генов, сцепленных с половыми
хромосомами.
13. Наследование неаллельных генов негомологичных хромосом.
14. Принципы генетического анализа эукариотических организмов.
15. Генные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования.
16. Генные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования.
17. Наследование заболеваний, контролируемой генами половых
хромосом.
18. Законы сцепленного наследования. Школа Т.Моргана.
19. Механизмы резистентности наследственных болезней.
20. Полиморфизм наследственных болезней.
21. Наследственно обусловленные формы нарушений умственного и
физического развития.
7.2. Примерная тематика рефератов.
1. Биологические основы наследственности человека.
2. Молекулярные основы наследственности человека.
3. Генетический код.
4. Генные болезни человека.
5. Хромосомные болезни человека.
6. Типы наследования генных и хромосомных болезней.
7. Популяционная генетика человека.
8. Наследование заболевание, контролируемых генами аутосом.
9. Принципы лечения генных болезней.
10. Этапы генетического консультирования.
29
8. ФОРМЫ ИТОГОВОГО КОНТРОЛЯ ЗНАНИЙ.
РУБЕЖНАЯ КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА.
Дайте определения следующим понятиям.
ЯДРО клетки, его функции
Клеточный цикл
МЕЙОЗ
Субметацентрические хромосомы
ДНК
Комплементарность
Код вырожден
Генотип
ЭКЗОНЫ
Экспрессивность
Транскрипция
Трансляция
МИТОЗ
акроцентрические хромосомы
РНК
Полуконсервативность.
Код однозначен
Фенотип
ИНТРОН
Пенетрантность
Тесты (итоговые).
1. Работу «Опыты над растительными гибридами» опубликовал:
А) Мендель
Б) Бекон
В) Гальтон
2. Гипотезу о наследовании психических функций человека предложил:
А) Мендель
Б) Бекон
В) Гальтон
3. Название науки «генетика» предложил
А) Мендель
Б) Бекон
В) Гальтон
4. Назовите уровни организации живой материи:
А) физический
Б) молекулярный
В) протозойный
5. Ген – это:
А) участок молекулы ДНК, отвечающий за проявление группы признаков организма
Б) участок молекулы ДНК, отвечающий за проявление конкретного признака
организма
В) участок молекулы р-РНК, необходимый при транскрипции
6. Экзон – это:
А) молчащий участок ДНК Б) кодирующий участок ДНК
В) блокирующий участок ДНК
7.Транскрипция – это:
А) синтез м-РНК
В) синтез дочерней ДНК
Б) синтез белка
8. Трансляция- это:
А) синтез м-РНК
В) синтез белка
Б) синтез дочерней ДНК
30
9. Трансляция осуществляется:
А) на рибосомах
Б) на лизосомах
В) на метасомах
10. Митоз – это:
А) способ деления половых клеток, при котором образуется гаплоидный набор
хромосом
Б) способ деления соматических клеток
11. Мейоз – это:
А) способ деления половых клеток, при котором образуется гаплоидный набор
хромосом
Б) способ деления соматических клеток
12. Укажите свойства генетического кода:
А) Б) В) Г) Д) Е)
13. Генотип – это:
А) совокупность генов организма, имеющих фенотипическое проявление
Б) совокупность всех признаков и характеристик индивидуума
В) 3,3 млрд.пар нуклеотидов, распределенных по 25 хромосомам (22 аутосомы, Х,
У, «митохондриальная хромосома»)
14. Фенотип – это:
А) совокупность генов организма, имеющих фенотипическое проявление
Б) совокупность всех признаков и характеристик индивидуума
В) 3,3 млрд.пар нуклеотидов, распределенных по 25 хромосомам (22 аутосомы, Х,
У, «митохондриальная хромосома»)
15. Геном – это:
А) совокупность генов организма, имеющих фенотипическое проявление
Б) совокупность всех признаков и характеристик индивидуума
В) 3,3 млрд.пар нуклеотидов, распределенных по 25 хромосомам (22 аутосомы, Х,
У, «митохондриальная хромосома»)
16. Экспрессивность – это:
А) вероятность проявления признака у разных лиц, имеющий ген данного признака
Б) степень выраженности проявлений признака
В) изменчивость признака под действием условий внешней среды
17. Пенетрантность – это:
А) вероятность проявления признака у разных лиц, имеющий ген данного признака
Б) степень выраженности проявлений признака
В) изменчивость признака под действием условий внешней среды
18. Норма реакции – это:
А) вероятность проявления признака у разных лиц, имеющий ген данного признака
Б) степень выраженности проявлений признака
В) изменчивость признака под действием условий внешней среды
31
19. Первый закон Менделя касается:
А) расщепления признаков
Б) единообразия гибридов первого поколения
В) независимого наследования пар признаков
20. Второй закон Менделя касается:
А) расщепления признаков
Б) единообразия гибридов первого поколения
В) независимого наследования пар признаков
21. Третий закон Менделя:
А) расщепления признаков
Б) единообразия гибридов первого поколения
В) независимого наследования пар признаков
22. Генотип 1 группы крови:
А) А0
Б) ВВ В) 00 Г) АВ
23. Генотип 2 группы крови:
А) А0
Б) ВВ В) 00 Г) АВ
24. Генотип 3 группы крови:
А) А0
Б) ВВ В) 00 Г) АВ
25. Генотип 4 группы крови:
А) А0
Б) ВВ В) 00 Г) АВ
26. Распределите генотипы в порядке убывания по силе проявления системы резус
1)CdE, 2)DCE 3)cdE:
А) 1,2,3
Б) 2,1,3
В) 3,1,2
27. Охарактеризуйте эпистаз:
А) признак количественно зависит от числа доминантных аллелей
Б) за признак отвечают несколько неаллельных генов
В) такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара аллелей
подавляет другую
28. Охарактеризуйте полимерию:
А) признак количественно зависит от числа доминантных аллелей
Б) за признак отвечают несколько неаллельных генов
В) такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара аллелей
подавляет другую
29. Охарактеризуйте комплементарность.
А) признак количественно зависит от числа доминантных аллелей
Б) за признак отвечают несколько неаллельных генов
В) такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара аллелей
подавляет другую
32
30. Монозиготные близнецы:
А) образуются при делении зиготы – генетически абсолютно идентичны , всегда
одного пола
Б) близнецы развиваются при оплодотворении 2 яйцеклеток, имеют различные
генотипы
31. Дизиготные близнецы:
А) образуются при делении зиготы – генетически абсолютно идентичны , всегда
одного пола
Б) близнецы развиваются при оплодотворении 2 яйцеклеток, имеют различные
генотипы
32. При каком коэффициенте наследуемости
преобладают генетические факторы:
А) Н близко к нулю
Б) Н находится в промежутке от 1 до 0,7
В) Н – в промежутке от 0,4 до 0,7
в
формировании
признака
33. При каком коэффициенте наследуемости
преобладают внешнесредовые факторы:
А) Н близко к нулю
Б) Н находится в промежутке от 1 до 0,7
В) Н – в промежутке от 0,4 до 0,7
в
формировании
признака
34. При каком коэффициенте наследуемости формировании
генетическая предрасположенность под влиянием среды:
А) Н близко к нулю
Б) Н находится в промежутке от 1 до 0,7
промежутке от 0,4 до 0,7
признака
–
В) Н – в
35. Охарактеризуйте результат инбридинга:
А) дрейф генов
Б) формирование рецессивной гомозиготности
формирование доминантной гомозиготности
В)
36. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
А) вертикальный характер передачи – ребенок имеет больного родителя
Б) «горизонтальное» распределение больных в родословной: родители ребенка
здоровы
В) Болеют преимущественно мужчины
Г) болеют только мужчины
37. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
А) вертикальный характер передачи – ребенок имеет больного родителя
Б) «горизонтальное» распределение больных в родословной: родители ребенка
здоровы
В) Болеют преимущественно мужчины
Г) болеют только мужчины
38. Для Х-сцепленного типа наследования характерно:
А) вертикальный характер передачи – ребенок имеет больного родителя
33
Б) «горизонтальное» распределение больных в родословной: родители ребенка
здоровы
В) Болеют преимущественно мужчины
Г) болеют только мужчины
39. Для Y-сцепленного типа наследования характерно:
А) вертикальный характер передачи – ребенок имеет больного родителя
Б) «горизонтальное» распределение больных в родословной: родители ребенка
здоровы
В) Болеют преимущественно мужчины
Г) болеют только мужчины
40. Охарактеризуйте фенотипическую изменчивость:
А) изменения касаются только признаков индивида и происходят под действием
факторов внешней и внутренней среды
Б) изменения происходят в результате мутаций
41. Охарактеризуйте генотипическую изменчивость:
А) изменения касаются только признаков индивида и происходят под действием
факторов внешней и внутренней среды
Б) изменения происходят в результате мутаций
42. Охарактеризуйте делецию:
А) повторное дублирование сегмента ДНК
поворот на 180 градусов сегмента ДНК
Б) утрата сегмента ДНК
В)
43. Охарактеризуйте инверсию:
А) повторное дублирование сегмента ДНК
поворот на 180 градусов сегмента ДНК
Б) утрата сегмента ДНК
В)
44. Охарактеризуйте дупликацию:
А) повторное дублирование сегмента ДНК
поворот на 180 градусов сегмента ДНК
Б) утрата сегмента ДНК
В)
45. Охарактеризуйте закон прогрессивного дифференцирования:
А) несовпадение во времени фазы максимальной интенсивности деления клеток и
фазы их дифференцировки
Б) «один ген – одна молекулярная цепь»
В) способность организма стабилизировать процесс своего развития и возвращаться
к заданной программе
46. Охарактеризуйте основную догму молекулярной биологии и генетики
А) несовпадение во времени фазы максимальной интенсивности деления клеток и
фазы их дифференцировки
Б) «один ген – одна молекулярная цепь»
В) способность организма стабилизировать процесс своего развития и возвращаться
к заданной программе
47. Охарактеризуйте закон гомеореза
34
А) несовпадение во времени фазы максимальной интенсивности деления клеток и
фазы их дифференцировки
Б) «один ген – одна молекулярная цепь»
В) способность организма стабилизировать процесс своего развития и возвращаться
к заданной программе
48. Антенатальный период:
А) от момента слияния двух родительских гамет до момента рождения ребенка
Б) от начала родовой деятельности до рождения ребенка
В) после рождения до гибели организма
49. Постнатальный период:
А) от момента слияния двух родительских гамет до момента рождения ребенка
Б) от начала родовой деятельности до рождения ребенка
В) после рождения до гибели организма
50. Интранатальный период:
А) от момента слияния двух родительских гамет до момента рождения ребенка
Б) от начала родовой деятельности до рождения ребенка
В) после рождения до гибели организма
51. В эмбриональный период происходит:
А) дробление
Б) дифференциальный рост клеток, их миграция
В) тонкая структурная дифференцировка тканей
52. В плодный период происходит:
А) дробление
Б) дифференциальный рост клеток, их миграция
структурная дифференцировка тканей
В) тонкая
53. В период бластогенеза происходит:
А) дробление
Б) дифференциальный рост клеток, их миграция
структурная дифференцировка тканей
В) тонкая
54. Эмбриопатия:
А) внематочная беременность Б) аплазия
В) дисплазии
55. Фетопатия:
А) внематочная беременность Б) аплазия
В) дисплазии
56. Бластопатия:
А) внематочная беременность Б) аплазия
В) дисплазии
57. При моногенных болезнях:
А) повреждение, нарушение обмена веществ, наследование
Б) возникшая у данного человека новая мутация
В) полигенное наследование с изменяющейся экспрессивностью и пенетрантностью
генов
58. При хромосомных болезнях:
35
А) повреждение, нарушение обмена веществ, наследование
Б) возникшая у данного человека новая мутация
В) полигенное наследование с изменяющейся экспрессивностью и пенетрантностью
генов
59. При мультифакториальных заболеваниях:
А) повреждение, нарушение обмена веществ, наследование признака
Б) возникшая у данного человека новая мутация
В) полигенное наследование с изменяющейся экспрессивностью и пенетрантностью
генов
Вопросы для зачетного занятия.
(Обсуждены и утверждены на заседании кафедры медицинской психологии 14.12.05 г., протокол №5.)
1. Какие биополимеры являются носителями генетической информации?
a. В чем биологический смысл репликации ДНК?
2. Назовите виды и функции РНК.
3. Объясните смысл полуконсервативности репликации ДНК.
4. В чем заключается полирепликонный смысл организации молекулы
ДНК?
5. В чем смысл вырожденности генетического кода?
6. Что такое универсальность генетического кода?
7. Дайте современное определение понятию ген.
8. Поясните строение гена.
9. Назовите этапы реализации генетической информации.
10. Какие клетки вступают в митоз?
11. Для каких клеток характерен мейоз?
12. Опишите модель лактозного оперона.
13. Мигрирующие генетические элементы.
14. Особенности расположения генов в хромосомах.
15. Понятие
о
доминантности,
рецессивности,
пенетрантности,
экспрессивности, норме реакции.
16. Гибридологический метод.
17. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон
Менделя).
18. Закон расщепления.
19. Закон чистоты гамет.
20. Анализирующее скрещивание.
21. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование.
22. Неполное доминирование.
23. Значение работ Ф.Гальтона, Менделя, Моргана, Уотсона и Крика для
развития генетики человека.
24. Молекулярные основы наследственности.
25. Теория гена.
36
26. Генетическая информация, ее кодирование и реализация. Генные
мутации.
27. Комбинативная изменчивость.
28. Норма реакции. Регуляция действия генов.
29. Генеалогический метод. Типы наследования.
30. Наследование признаков, сцепленных с полом.
31. Близнецовый метод. Генотип и среда в индивидуальном развитии.
32. Популяционный метод.
33. Метод дерматоглифики в генетике.
34. Иммунологические методы в генетике.
35. Понятие генетического груза популяции.
36. Моногенные заболевания.
37. Аутосомно-доминантные заболевания.
38. Аутосомно-рецессивные заболевания.
a. Х-сцепленные доминантные синдромы.
b. Х-сцепленные рецессивные синдромы.
39. Муковисцидоз.
40. Врожденный гипотиреоз.
a. Мультифакториальные болезни.
41. Понятие о врожденной и наследственной патологии.
42. Хромосомные перестройки и хромосомные болезни (примеры).
43. Болезни с наследственным предрасположением и аномалии,
вызываемые множественными факторами.
a. Механизмы патогенеза наследственной патологии.
44. Понятия о патогномоничных, ведущих и типичных признаках
наследственной патологии.
a. Мутации, общее понятие.
b. Мутагены окружающей среды.
c. Виды генных мутаций.
d. Виды хромосомных мутаций.
9. УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ КУРСА.
Основная литература.
1. Заяц, Р.Г. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц.- Р/н-Дону.:
2002.-317 с.
2. Щипков, В.П. Общая и медицинская генетика/ В.П. Щипков, Г.П.
Кривошеина. - М.: Академия, 2003.- 254 с.
3. Мутовин, Г.Р. Основы клинической генетики/ Г.Р. Мутовин. - М.:
Высш.шк., 2001.- 198 с.
4. Асанов, А.Ю.Основы генетики/ А.Ю. Асанов. – М.: Академия, 2003.216 с.
37
5. Асанов, А.Ю. Клиническая диагностика врожденных пороков
развития / А..Ю. Асанов. - М.: 2001.- 147 с.
6. Бочков, Н.П. Клиническая генетика/ Н.П. Бочков.- М.: 2002.- 147 с.
7. Бочков, Н.П. Медицинская генетика/ Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов.М.: 2001.- 187 с.
8. Горбунова, В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики./
В.Н. Горбунова. – СПб.: 1999.- 187 с.
9. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей:
руководство для врачей / под ред. Темина П.А. – М.:2001.- 198 с.
10. Шевченко, В.А. Генетика человека/ В.А. Шевченко.- М.: 2002.-240 с.
11. Топорнина, Н.А. Генетика человека, практикум для вузов/ Н.А.
Топорнина. - М.: 2003.- 95 с.
12. Щипков, В.П. Практикум по медицинской генетике / В.П. Щипков,
Кривошеина Г.Н.- М.: Академия, 2003.-112 с.
13. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской
генетике / под редакцией А.В. Иткеса. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004.156 с.
Дополнительная литература.
1. Маринчева, Г.С.Умственная отсталость при наследственных
болезнях/Г.С. Маринчева .- М.: 1988.- 132 с.
2. Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии,
том 2: клиническая генетика / под ред. В.А. Таболина.- М., 2002.- 232
с.
3. Бокуть, С.Б. Молекулярная биология/С.Б. Бокуть.- Минск, 2005.- 465
с.
4. Гутман, Б. Генетика/Б. Гутман.- М.: 2004.- 448 с.
5. Айала, Ф. Современная генетика/ Ф. Айала, Д. Кайгер.- М.:1988. Т.
1-3.- 487 с.
6. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики/ Р.Г. Заяц. Минск, 1998.- 163 с.
7. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
/ под редакцией С.И.Козлова.- М.: Мир,1986.-180 с.