Список генетических заболеваний по которым проводится тестирование ABCC8-наследственный гиперинсулинизм Ахроматопсия Алкаптонурия Недостаточность альфа-1 антитрипсина Альфа- маннозидоз Синдром Андерманна Аутосомно-рецесивная гипертензивная атаксия Аспартатглюкозаминурия Атаксия с недостаток витамина Е Атаксия-телангиэктазия Аутосомно-рецисивный поликистоз почек Синдром Бардета- Бидла BBS1-врожденный Синдром Бардета- Бидла BBS10-врожденный Бета-талассемия Недостаток биотинидазы Синдром Блума Болезнь Канавана Недостаток кранитин палмитоилтрансферазы 1А Недостаток кранитин палмитоилрансферазы 2 Гипоплазия хрящей и волос Хороидеремия Цитрулинемия типа 1 Нейрональный Цероидный липофусциноз CLN3 Нейрональный Цероидный липофусциноз CLN5 Синдром Коэна Врожденная болезнь гликозилирования типа Ia Врожденная болезнь гликозилирования типа Ib Врожденный финский невроз Синдром оптической атрафии Костека Муковисцидоз Цистиноз D-Бифункциональная белковая недостаточность Фактор V-зависимая Тромбофилия Лейдена Недостаточность фактора XI Фамильная дисаутономия Фамильная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь) Анемия Фанкони типа С Галактоземия Болезнь Гоше Несиндромная потеря слуха и глухота DFNB 1 Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы Ацидемия глутаровой кислоты Типа-1 Болезнь накопления гликогена типа Ia Болезнь накопления гликогена типа Ib Болезнь накопления гликогена типа III Болезнь накопления гликогена типа V GRACILE синдром Наследственная непереносимость фруктозы Наследственная тимин-урацилурия Недостаточность гексозаминидазы А HFE-зависимый наследственный гемохрамотоз Гомоцистинурия вследствие недостаточности бета-синтазы цистатионина Синдром Гурлера Аутосомно-рецесивная гипофосфатазия Миопатия с инклюзионными тельцами Изовалериановая ацидемия Синдром Жуберта 2 Болезнь Краббе Конечностно-мышечная дистрафия типа 2D Конечностно-мышечная дистрафия типа 2E Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с длинными цепями Болезнь кленового сиропа типа 1B Болезнь кленового сиропа типа 3 Недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средними цепями Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами Метахроматическая лейкодистрофия Недостаточность метилен тетрагидрофолат редуктазы Муколипидоз IV типа Мышечно-глазо-мозговая болезнь NEB-зависимая немалиновая миопатия Болезнь Неймана-Пика типа С SMPD1-связанная болезнь Неймана-Пика Синдром поломок Неймегена Северная эпилепсия Синдром Пендреда PEX1-зависимый Синдром Зельвегера Недостаточность фенилаланин гидроксилазы (фенилкетонурия) Полигландулярный аутоимунный синдром Типа 1 Болезнь Помпе Нейрональный Цероидный липофусциноз PPT1 Первичная недостаточность карнитина Первичная гипероксалурия Тип 1 Первичная гипероксалурия Тип2 PROP1-зависимая комбинированная недостаточность гормонов гипофиза *Протромбиновая Тромбофилия Недостаточность псевдохолинэстеразы Пикнодизостоз Хондродисплазия тазобедренного или плечевого суставов Заболевания Салла Синдром Сегавы Дифицит ацил-КоА дегидрогенази жирных кислот с короткой цепи Серповидно- Клеточная Анемия Синдром Шегрена-Ларссон Синдром Смита — Лемли — Опица Спинально- мышечная Атрофия Стероидорезистентный нефротический синдром Остеохондродисплазия опосредованная переносчиком сульфата Болезнь Тея-Сакса Нейрональный цероидный липофусциноз TPP1 Тирозинемия типа 1 Синдром Ушера типа 1F Синдром Ушера типа 3 Недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинными цепями Болезнь Вильсона X-сцепленный ретиносшизис