Открыть

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ
ФЕДЕРАЦИИ
ФГАОУ ВО "Новосибирский национальный
исследовательский государственный университет"
Факультет естественных наук
УТВЕРЖДАЮ
Декан ФЕН НГУ, профессор
_______________Резников В.А.
«29» августа 2014 г.
Рабочая программа дисциплины
Введение в статистическую геномику
Направление подготовки
Биология 020400
Профиль подготовки
«Генетика»
Квалификация (степень) выпускника
Бакалавр
Форма обучения
Очная
Новосибирск 2014
Аннотация рабочей программы
Дисциплина «Введение в статистическую геномику» является частью ООП по
направлению подготовки «Биология», профиль «Генетика». Дисциплина реализуется на
факультете естественных наук Национального исследовательского университета
Новосибирский государственный университет кафедрой цитологии и генетики ФЕН
НГУ.
Содержание дисциплины охватывает круг вопросов, связанных с явлениями
наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и
существования: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном.
Дисциплина нацелена на формирование общекультурных компетенций ОК-1,
ОК-3, ОК-9, ОК-10, профессиональных компетенций ПК-4, ПК-5, ПК-6, ПК-7, ПК-8,
ПК-10, ПК-11 выпускника.
Преподавание дисциплины предусматривает следующие формы организации
учебного процесса: 10 ч. - лекции, 10 ч. – лабораторные работы, 16 ч. - самостоятельная
работа студента.
Промежуточный контроль в виде упражнений и вопросов, рубежный контроль в форме экзамена.
Общая трудоемкость дисциплины составляет 1 зачетную единицу, 36
академических часов.
1. Цели освоения дисциплины
Дисциплина «Введение в статистическую геномику» предназначена для студентовбиологов 4-го курса, специализирующихся на кафедре генетики и информационной
биологии. Курс включает лекции и практические занятия в компьютерном классе.
Основной целью освоения дисциплины является ознакомление студентов с
современными компьютерными и теоретическими методами статистической
геномики и генетического картирования сложных признаков в аутбредных
популяциях. Для достижения поставленной цели выделяются задачи курса:

Определить специфику генетического анализа в аутбредных популяциях;

Дать обзор современных методов генетического картирования, обратив особое
внимание на их ограничения и особенности интерпретации результатов;

Охарактеризовать основные направления исследований в области
статистической геномики;

Проиллюстрировать различные методические подходы на примере анализа
моделированных и реальных данных.
2. Место дисциплины в структуре ООП бакалавриата
Дисциплина «Введение в статистическую геномику» является профилирующей
частью ООП профиля «Генетика»
Дисциплина «Введение в статистическую геномику» опирается на следующие
дисциплины данной ООП:

«Генетика» (весь круг вопросов, связанных с явлением наследственности и
изменчивости)

«Цитология» (механизмы митоза и мейоза, структуры и функции хромосом,
структурной организации клеточных процессов);

«Молекулярная биология» (молекулярные механизмы реализации
генетической информации, репликации, репарации);

«Эволюционное учение» (механизмы возникновения полиморфизма и
факторы, формирующие изменчивость в популяциях);

«Биометрия», «Теория вероятности и математическая статистика»
(случайные величины, моменты распределений, тестирование гипотез, ошибки
первого и второго рода)
Результаты освоения дисциплины «Введение в статистическую геномику»
используются в других дисциплинах специализации профиля «Генетика».
3. Компетенции обучающегося, формируемые в результате освоения дисциплины
«Введение в статистическую геномику»:
Общекультурные компетенции:
 использует основные технические средства в профессиональной деятельности:
работает на компьютере и в компьютерных сетях, использует универсальные
пакеты прикладных компьютерных программ, создает базы данных на основе
ресурсов Интернет, способен работать с информацией в глобальных
компьютерных сетях (ОК-12);
 способен использовать базовые знания и навыки управления информацией для
решения исследовательских профессиональных задач (часть ОК-13);
Профессиональные компетенции:





демонстрирует знание принципов структурной и функциональной организации
биологических объектов и механизмов гомеостатической регуляции (часть ПК3);
демонстрирует базовые представления об основных закономерностях и
современных достижениях генетики, о геномике, протеомике (ПК-6);
понимает роль эволюционной идеи в биологическом мировоззрении; имеет
современные представления об основах эволюционной теории, о микро- и
макроэволюции (ПК-7);
понимает, излагает и критически анализирует получаемую информацию и
представляет результаты полевых и лабораторных биологических исследований
(ПК-17);
пользуется современными методами обработки, анализа и синтеза полевой и
лабораторной биологической информации (часть ПК-19);
В результате освоения дисциплины обучающийся должен:

- иметь представление о современных методах генетического картирования в
аутбредных популяциях;

- знать основные принципы анализа и теоретические основы базовых методов
статистической геномики,

- проводить анализ ассоциации данных SNP-генотипирования с помощью
бесплатных программных ресурсов.
4. Структура и содержание дисциплины
Структура дисциплины: 10 ч. лекции, 10 ч. практические, 16 ч. самостоятельная работа
студента. Общая трудоемкость дисциплины составляет 1 зачетную единицу, 36 часов.
Данный курс направлен на ознакомление студентов с современным состоянием
проблем статистической геномики, а так же методами анализа, доступными через
бесплатные программные ресурсы. В курсе представлены новейшие методы
теоретического и компьютерного анализа генетических ассоциаций. В ходе обучения
студенты получают навык практической работы с полногеномными данными по SNPгенотипированию, осваивают работу с различными пакетами программ. В результате
лекционных занятий и практической работы в компьютерных классах студенты
получают представление о предмете статистической геномики, что является важным
для более глубокого понимания методов изучения живых систем. Актуальность этого
курса определяется тем, что на современном этапе невозможно получить полное
понимание принципов функционирования организма, не имея информации о
генетической детерминированности различных признаков. В ответ на современные
требования биологии возникла новая область знания – статистическая геномика.
Поэтому подготовка высококвалифицированного специалиста-биолога требует
изучения методов и принципов современного генетического анализа. Актуальность
преподавания такой дисциплины признана в передовых зарубежных вузах. В России
такой курс, насколько нам известно, представлен впервые. Преподавание курса
статистической геномики на кафедрах генетики и информационной биологии ФЕН
НГУ позволит готовить высококлассных специалистов мирового уровня.
№ п/п
Раздел дисциплины
С
е
м
е
с
т
р
Не
де
ля
се
ме
ст
ра
Виды учебной работы,
включая самостоятельную
работу студентов и
Формы текущего
трудоемкость
контроля
(в часах)
успеваемости
(по неделям
Л
Са
Ко
семестра)
Л
аб
Форма
мо
нт
ек ор
За промежуточной
ст.
р.
ц
.
че
аттестации
ра
ра
и
ра
т
(по семестрам)
бо
бот
я
бо
та
та
а
1.
Лекция. Анализ ассоциаций
7
количественных признаков. Регрессия,
корреляция, значимость. Основные
дизайны генетико-эпидемических
исследований. Анализ ассоциации
бинарных признаков. Относительный
риск, отношение шансов, тестирование.
Лабораторная работа. Методы
статического анализа ассоциаций.
Пакет программ R.
1
2
2
3
Упражнения
и вопросы
2.
Лекция. Логистическая регрессия.
Закон Харди-Вайнберга. Неравновесие
по сцеплению. Введение в R и анализ
генетических ассоциаций.
Лабораторная работа. Методы
контроля качества генетических
данных. Пакет программ GenABEL.
7
1
2
2
3
Упражнения
и вопросы
3.
Лекция. Множественное тестирование 7
и ошибка первого рода. Метод
полногеномного анализа ассоциаций.
Знакомство с пакетом GenABEL,
контроль качества, полногеномный
анализ ассоциаций.
Лабораторная работа. Методы
полногеномного анализа. Пакеты
программ GenABEL, ProbABEL,
MixABEL.
Лекция. Мощность. Геномное
7
покрытие. Популяционная
стратификация. Полногеномный анализ
ассоциаций при сложной
популяционной структуре.
Лабораторная работа. Методы
полногеномного мета-анализа. Пакеты
программ MetABEL.
Лекция. Мета-анализ. Анализ
7
сцепления. Обзор доступных баз
данных (Hapmap, 1000g, dbGAP).
Лабораторная работа. Базы и банки
данных Hapmap, 1000g, dbGAP и
1
2
2
3
Упражнения
и вопросы
1
2
2
3
Упражнения
и вопросы
1
2
2
4
Упражнения
и вопросы
4.
5.
системы доступа к ним.
7
1
10 10 16
Экзамен
5. Образовательные технологии
Используется традиционная система лекций и лабораторных работ. Для текущего
контроля успеваемости студенты выполняют упражнения и отвечают на вопросы.

Учебно-методическое обеспечение самостоятельной работы студентов.
Оценочные средства для текущего контроля успеваемости, промежуточной
аттестации по итогам освоения дисциплины
Контрольные вопросы для текущего тестирования:
 Как проводится анализ ассоциаций количественных признаков
 Что такое регрессия
 Что такое корреляция
 Какие существуют основные дизайны генетико-эпидемических исследований
 Как проводится анализ ассоциации бинарных признаков
 Что такое относительный риск
 Что такое отношение шансов
 Что такое и как проводится логистическая регрессия
 Определение закон Харди-Вайнберга
 Рассказать про неравновесие по сцеплению
 Множественное тестирование и ошибка первого рода
 Метод полногеномного анализа ассоциаций (ПГАА)
 Мощность ПГАА
 Геномное покрытие
 Роль популяционной стратификации в ПГАА
 Расскажите про мета-анализ
7. Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины
а) основная литература:
 Бородин, П.М. (2011) «Кошки и гены».
 Лакин, Г.Ф. (1990) «Биометрия»
 Аксенович Т.И., Белоногова Н.М. (2008) «Картирование генов с помощью
неравновесия по сцеплению или аллельных ассоциаций»
 Aulchenko, Y & GenABEL project, The. (2013) The GenABEL tutorial.
 The GenABEL project video tutorials @ http://www.genabel.org/tutorials/video
 Материально-техническое обеспечение дисциплины

Ноутбук, медиа-проектор, экран.

Терминальный класс с компьютерами на каждого студента.

Программное обеспечение для демонстрации слайд-презентаций и выполнения
заданий в терминальном классе.
Программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС ВПО с учетом
рекомендаций и ПрООП ВПО по направлению «Биология» и профилю подготовки
«Генетика».
Автор(ы):
Аульченко Юрий Сергеевич,
доктор биологических наук
Программа рассмотрена и одобрена на заседании кафедры цитологии и генетики
ФЕН НГУ
от « 29_» августа 2014 года, протокол № _4___
Секретарь кафедры к.б.н. ______________________ А.Д. Брошков