Практическое занятие 4. Наследование свойств крови

Министерство здравоохранения Московской области
Государственное бюджетное образовательное учреждение среднего
профессионального образования Московской области
«Наро-Фоминское медицинское училище (техникум)»
Преподаватель: Сизова Валентина Владимировна
Практическое занятие №4
Тема: Наследование свойств крови.
МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА
для студентов
Дисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Специальность:060501 «Сестринское дело», базовый уровень
Наро-Фоминск
2012 г.
Рассмотрена на заседании ЦМК
общепрофессиональных дисциплин
«___» ___________ 2012 г.
Председатель:
___________ /Котовский В.М./
Утверждаю
«___»____________ 2012 г.
Заместитель директора
по учебно-воспитательной работе
____________ /Сизова В.В./
2
Опрос студентов по теме
1. Понятие группы крови
2. Система крови АВ0
3. Наследование группы крови АВ0
4. Система резус-фактора
5. Наследование групп крови системы Rh-factor
6. Резус-конфликт
7. Переливание крови (совместимость эритроцитов и плазмы)
3
Открытие группы крови
 В 1901 г. немецкий ученый Карл Ландштейнер открыл три группы крови, а
затем в 1904 г. чешский ученый Я. Янский открыл еще четвёртую группу
крови.
 Великое открытие Ландштейнера было в 1930 году отмечено присуждением
Нобелевской премии.
 Таким образом, все население земного шара имеет 4 разные группы крови.
Группа крови – сочетание нормальных иммунологических и генетических
признаков крови, которое наследственно детерминировано и является
биологическим свойством каждого индивидуума.
В практической медицине:
• Группа крови – сочетание эритроцитарных АГ системы АВ0 и резус-фактора
и соответствующих АТ в сыворотке крови.
• Передаются по наследству
• Формируются на 3-4 месяце внутриутробного развития
• Остаются неизменными всю жизнь
Эритроцитарные АГ
• Антигенная система АВ0
• Антигенная система резус-фактора
• Второстепенные антигенные системы:
– Система MNSs (9 групп крови)
– Система Kell
– Система Р
– Система Кидд (2АГ, 3 группы крови)
– Система Duffy (2АГ: Fya, Fyb, 3 группы крови)
– И др.
Система крови АВ0
• В неё входят два изоантигена, обозначаемые буквами А и В, и два
агглютинина – α (анти-А) и β (анти-В).
Их соотношения образуют 4 группы крови
Группы
крови
0αβ(I)
Изоантигены
в эритроцитах
Отсутствуют
Групповые
антитела в плазме
α,β
Аβ(II)
А
β
Вα(III)
В
α
АВ0(IV)
АиВ
Отсутствуют
4
Система крови АВ0
• Ген локализован на 9 хромосоме q34.12
• синтез агглютиногенов (антигенов) и
агглютининов (антител) определяется
аллелями гена I: I0, IА, IВ.
• Ген I контролирует и образование антигенов,
и образование антител.
• наблюдается полное доминирование
аллелей IА и IВ над аллелем I0, но
присутствует кодоминирование аллелей IА и
IВ.
Фенотип
Генотип
Отец
Фенотип Генотип
G
Мать
I
00
0
АА
А
А0
0
ВВ
В
В0
0
II
III
А
IV
АВ
В
I
00
0
00
II
I
A0
II
00
I
В0
III
00
I
A0
II
В0
III
АА
А
A0
II
AA
II
A0
II
AB
IV
A0
II
AA
II
AB
IV
III
А0
0
00
I
A0
II
00
I
В0
III
00
I
A0
II
В0
III
ВВ
В
В0
III
AB
IV
В0
III
ВB
III
В0
III
AB
IV
ВB
III
IV
АВ
В0
0
00
А
A0
I
A0
II
AA
II
00
II
A0
I
В0
III
00
I
A0
II
В0
III
II
AB
IV
A0
II
AA
II
AB
IV
В
В0
III
AB
IV
В0
III
ВB
III
В0
III
AB
IV
ВB
III
5
система резус-фактора
• Резус-система определяется тремя сцепленными
генами (CDE); все эти гены локализованы в 1-й
хромосоме p36.2-34 .
• Наиболее сильным антигеном резус-системы
является антиген RhD, который контролируется
соответствующим геном D.
• При этом резус-положительная группа крови
доминирует над резус-отрицательной.
Наследование групп крови системы Rh-factor
Наследование резус-фактора
происходит сложным образом, но,
учитывая ведущую роль гена D, его
можно представить как моногенное
наследование с полным
доминированием: при генотипе DD
или Dd резус положительный
(Rh+), а при генотипе dd –
отрицательный (Rh–).
Генотипы
Антигены
Нормальные
антитела
Иммунные
антитела
Группы крови
(фенотипы)
DD, Dd
есть
нет
нет
Rh+
dd
нет
нет
есть
Rh–
Rh(+)/Rh(+) и Rh(+)/Rh(-) - резус-положительная группа крови
Rh(-)/Rh(-) - резус-отрицательная группа крови
6
Резус-конфликт
• Если резус-отрицательная
женщина (dd) вынашивает
резус-положительный плод с
генотипом Dd , то происходит
иммунизация организма матери
резус-антигеном.
• В резус-отрицательную кровь
матери попадают резусположительные эритроциты.
• При повторной беременности
резус-антитела через плаценту
попадают в кровоток плода.
Если генотип второго ребенка
также Dd, то резус-антитела
матери разрушают резусположительные эритроциты
плода
7
Переливание крови
Склеивание эритроцитов
• Сегодня под переливанием крови
чаще подразумевается передача ее
отдельных компонентов.
• Цельную кровь переливают редко,
поскольку чем больше
компонентов, тем больше риск
осложнений
Совместимая
кровь
Склеивание
эритроцитов
приводит к их
разрушению
Кровь донора и реципиента
должна быть совместима:
— по группе крови в системе АВО (определяется антигенами А и В)
— по резус-фактору (определяется наличием/отсутствием одноименного антигена)
 При переливании несовместимой крови эритроциты склеиваются между собой, что
может привести к смерти реципиента
Таблица совместимости эритроцитов
Донор
Реципиент
O(I) Rh− O(I) Rh+ A(II) Rh− A(II) Rh+
B(III)
Rh−
B(III)
Rh+
AB(IV)
Rh−
AB(IV)
Rh+
O(I) Rh−
O(I) Rh+
A(II) Rh−
A(II) Rh+
B(III) Rh−
B(III) Rh+
AB(IV) Rh−
AB(IV) Rh+
Совместимость плазмы
Донор
O(I) A(II) B(III) AB(IV)
Реципиент
O(I)
A(II)
B(III)
AB(IV)
8
Решение задач
1. женщина с 3 группой возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины,
имеющего 1 группу, утверждая, что он отец ребенка. У ребенка 1 группа. Какое
решение должен вынести суд?
2. Отец имеет вторую группу крови (гетерозигота), а мать первую. Какая группа
крови может быть у их детей?.
3. Может ли пара с первой группой крови иметь ребенка с четвертой группой
крови?
Задача 1. У женщины, страдающей сахарным диабетом, (у ее родителей углеводный
обмен не был нарушен), резус-положительной (ее мать также резус-положительная,
тогда как отец – резус-отрицательный), и мужчины, не имеющего сахарного
диабета, (у его матери был ярко выраженный сахарный диабет), резусположительного (его отец был резус-отрицательным), родился ребенок: резусотрицательный, страдающий сахарным диабетом уже с детства.
Какие шансы были у ребенка появиться именно таким, если учесть всю имеющуюся
в нашем распоряжении информацию о близких и дальних родственниках этого
ребенка? Ген резус-положительности – доминантный ген (как и ген,
контролирующий нормальный углеводный обмен).
Задача 2. Один из супругов имеет II группу крови, является резус-отрицательным.
Его мать, как и он, со II группой крови и резус-отрицательна. У его отца – также II
группа крови, но он резус-положительный. Второй супруг – с IV группой крови,
резус-положительный. О его родителях имеется следующая информация: один из
них – с IV группой крови и резус-положительный, другой – с III группой крови и
является резус-отрицательным. Определить вероятность появления в этой семье
всех возможных вариантов генотипов детей, учитывая при этом, что речь идет о
группах крови (система АВО) и что ген Rh – доминантный, а ген rh – рецессивный.
Задача 3.. У фермера было два сына. Первый родился, когда фермер был еще молод.
Первенец вырос красивым сильным юношей, которым отец очень гордился. Второй
мальчик, родившийся намного позже, рос болезненным ребенком.Соседи
сплетничали о том, что второй мальчик не его сын и убеждали фермера подать в суд
для установления отцовства. Основанием по мнению "добродетелей" был тот факт,
что фермер, являясь отцом такого складного юноши, каким был его первый сын, не
мог быть отцом такого болезненного и слабого мальчика как второй. К тому же
группы крови отца и первого сына совпадали, а вот второй мальчик имел группу
крови отличную и от отца и от матери. Группы крови в семье были следующие:
фермер - 0, мать - АВ, первый сын - АВ, второй сын - В. Учитель естествознания
сельской школы, посмотрев на данные групп крови, лукаво улыбнулся и...
отсоветовал фермеру подавать в суд. Почему он так поступил и можно ли на
основании этих данных считать, что оба юноши являются сыновьями этого
фермера? Свой ответ обосновать, назвав генотипы всех членов этой семьи.
Задача 4.. В родильном доме в одну ночь почти одновременно родилось четыре
младенца. Принимала роды одна акушерка, а чем занимался остальной медперсонал
9
науке неизвестно. Но как бы там ни было, все роды прошли хорошо, и всё было бы
ничего, да уставшая акушерка забыла надеть бирки на малышей. Малышей унесли,
но вот когда пришло время кормления дело начало принимать скандальный
оборот.Младенцы обладают группами крови 0, А, В, АВ. Какой маме и какого
новорожденного нести? Группы крови родительских пар: первая пара - 0 и 0, вторая
пара - АВ и 0 , третья пара - А и В, четвертая пара - В и В. Четырех младенцев
можно с полной достоверностью распределить по родительским парам. Помогите
акушерке развесить бирочки. Каковы генотипы всех родителей и детей?
Задача 5. Тетя Лиза в страшном волнении: на молодую семью, которая стала
занимать в ее жизни второе место после телевизора, свалилось несчастье. Кто-то
предъявил права на их мальчика, утверждая, что когда-то в родильном доме детей
перепутали. Все немногое, что ей удавалось понять из разговоров несчастных
родителей, она пересказывала тете Даше. Таким образом та узнала, что у всех
членов семьи брали кровь на анализ и выяснили, что все они положительные. Да и с
чего им отрицательным-то быть. Но и та семья тоже оказалась неплохой. По группе
крови сосед вроде как первый, а соседка вторая. Ну а те, стало быть, успели третьим
и четвертой. И все чистые. Так это само собой, не пойдешь же к врачу грязным.
Теперь ждут анализ крови детей, и уж тогда все прояснится. Как вы думаете, будет
ли на тете Лизиной улице праздник?
Задача 6. На одного ребенка резус-отрицательного и с группой крови 0 претендуют
две родительские пары:
А) мать резус-отрицательная с группой крови О, отец резус-положительный с
группой крови А;
Б) мать резус-положительная с группой крови А, отец резус-положительный с
группой крови АВ. Какой родительской паре принадлежит ребенок?
Тестовые задания
В случае, если один из родителей имеет группу крови В, а другой АВ, ребенок может иметь
группу:
a)( )0, АВ, А, В
b)( )АВ, А, В
c)( )0, А, В
d)( )А, В
1.
В случае, если один из родителей имеет группу крови А, а другой АВ, ребенок может иметь
группу:
a)( )0, АВ, А, В
b)( )АВ, А, В
c)( )0, А, В
d)( )А, В
2.
3. Укажите генотип
a)( ) i i
человека, имеющего II группу крови
b)( ) i A
c)( ) i B
d)( )
AB
В случае, если один из родителей имеет группу крови А, а другой группу 0, ребенок может
иметь группу:
a)( ) 0, А, В
b)( ) 0
c)( ) 0, А
d)( ) А
4.
5. В случае, если
a)( ) А, В, АВ
оба родителя имеют группу крови А, то ребенок может иметь группу
b)( ) 0, А
c)( ) 0, А, В
d)( ) А
В случае, если один из родителей имеет группу крови А, а другой В, ребенок может иметь
группу:
a)( )0, АВ, А, В
b)( )А, В
c)( )0, АВ
d)( )АВ
6.
10
В случае, если один из родителей имеет группу крови 0, а другой АВ, ребенок может иметь
группу:
a)( )0, АВ, А, В
b)( )А, В
c)( )0, АВ
d)( )АВ
7.
8. В случае,
a)( )0, АВ
если оба родителя имеют группу крови В, то ребенок может иметь группу
b)( )0, В
c)( )АВ, А, В
d)( )В
9. В случае,
a)( )0, АВ
если оба родителя имеют группу крови АВ, то ребенок может иметь группу:
b)( )А, В
c)( )АВ, А, В
d)( )АВ
10. Лица I группы содержат
a)( )аглютинины А и В
c)( )аглютиногены А и В
в плазме
b)( )аглютинины α и β
d)( )аглютиногены α и
β
11. Кровь первой группы не содержит
a)( )ни агглютининов, ни агглютиногенов
b)( )агглютиногенов в эритроцитах
c)( )агглютининов в плазме
12. Лица III группы содержат
a)( )аглютиногены A
c)( )аглютинины β
13. Лица II группы
a)( )аглютиногены
c)( )аглютинины β
в плазме
содержат в плазме
А
14. Агглютины находятся в:
a)( )и в плазме, и в эритроцитах
15. Лица IV группы содержат
a)( )аглютинины А и В
c)( )аглютиногены А и В
b)( )аглютиногены
d)( )аглютинины α
B
b)( )аглютиногены
d)( )аглютинины α
В
b)( )эритроцитах
на поверхности эритроцитов
b)( )аглютинины α и β
d)( )аглютиногены α и β
16. Агглютиногены находятся в:
a)( )плазме крови
b)( )эритроцитах
17. Лица III группы содержат
a)( )аглютиногены А
c)( )аглютинины β
18. Лица II группы
a)( )аглютиногены
c)( )аглютинины α
c)( )и
в плазме, и в эритроцитах
на поверхности эритроцитов
b)( )аглютиногены В
d)( )аглютинины α
содержат на поверхности эритроцитов
А
b)( )аглютиногены B
d)( )аглютинины β
19. Резус-фактор находится в:
a)( )плазме крови
b)( )эритроцитах
20. Может
a)( )да
c)( )плазме крови
c)( )и
в плазме, и в эритроцитах
ли родиться резус-положительный ребенок у резус-отрицательных родителей?
b)( )нет
Может ли родиться резус-отрицательный положительный ребенок у резус-положительных
родителей?
a)( )да
b)( )нет
21.
22. Наследование резус-фактора у человека связано
a)( )с неполным доминированием
b)( )с полным доминированием
c)( )с кодоминированием
d)( )с серией множественных аллелей
23. Резус – конфликт возникает между
a)( )Rh+ матерью и Rh- плодом
11
b)( )Rh- матерью
c)( )Rh- матерью
и Rh+ плодом
и таким же плодом
24. Кровь четвертой группы содержит
a)( )агглютинины и агглютиногены всех типов
b)( )агглютиногены А и В в эритроцитах
c)( )агглютинины и в плазме
25. Реакция агглютинации происходит между
a)( )А и В агглютиногенами
b)( )А-агглютиногеном и β-агглютинином
c)( )А-агглютиногеном и α-агглютинином
26. Реакция агглютинации происходит между
a)( )А и В агглютиногенами
b)( )В-агглютиногеном и β-агглютинином
c)( )В-агглютиногеном и α-агглютинином
При переливании плазмы универсальным донором по группе крови АВ0 является человек,
имеющий
a)( )I группу
b)( )II группу
c)( )III группу
d)( )IV группу
27.
При переливании эритроцитарной массы универсальным донором по группе крови АВ0
является человек, имеющий
a)( )I группу
b)( )II группу
c)( )III группу
d)( )IV группу
28.
При переливании плазмы универсальным реципиентом по группе крови АВ0 является
человек, имеющий
a)( )I группу
b)( )II группу
c)( )III группу
d)( )IV группу
29.
При переливании эритроцитарной массы универсальным реципиентом по группе крови АВ0
является человек, имеющий
a)( )I группу
b)( )II группу
c)( )III группу
d)( )IV группу
30.
31. Укажите генотип человека,
a)( ) i i
b)( ) i A
32. Сколько
a)( )2
имеющего III группу крови
c)( ) i B
AB
аллелей имеет ген, контролирующий группу крови
b)( )3
c)( )4
d)( )5
33. Укажите генотип человека, имеющего
a)( ) i i
b)( ) i A
34. В какой
a)( )I
d)( )
I группу крови
c)( ) i B
группе крови имеет место кодоминирование?
b)( )II
c)( )III
35. Укажите группу крови
a)( )I
b)( )II
человека с генотипом ВВ
c)( )III
d)( )
AB
d)( )IV
d)( )IV
36. Наследование групп крови у человека связано
a)( )с неполным доминированием
b)( )с кодоминированием
c)( )с анализирующим скрещиванием
d)( )с серией множественных
37. Какая существует система групп
a)( )АВС
b)( )АВД
38. Укажите генотип человека,
a)( ) i i
b)( ) i A
аллелей
крови:
c)( )ВДЕ
d)( )АВ0
имеющего IV группу крови
c)( ) i B
d)( ) A B
12
Шаблоны
1. В случае, если один из родителей имеет группу
крови В, а другой АВ, ребенок может иметь группу:
b) АВ, А, В
2. В случае, если один из родителей имеет группу
крови А, а другой АВ, ребенок может иметь группу:
b) АВ, А, В
3. Укажите генотип человека, имеющего II группу
крови
b) i A
Может ли родиться резус-положительный ребенок
у резус-отрицательных родителей?
b) нет
20.
21. Может ли родиться резус-отрицательный
положительный ребенок у резус-положительных
родителей?
a) да
22. Наследование резус-фактора у человека связано
b) с полным доминированием
4. В случае, если один из родителей имеет группу
крови А, а другой группу 0, ребенок может иметь
группу:
c) 0, А
23. Резус – конфликт возникает между
b) Rh- матерью и Rh+ плодом
5. В случае, если оба родителя имеют группу крови
А, то ребенок может иметь группу
b) 0, А
25. Реакция агглютинации происходит между
c) А-агглютиногеном и α-агглютинином
6. В случае, если один из родителей имеет группу
крови А, а другой В, ребенок может иметь группу:
a) 0, АВ, А, В
7. В случае, если один из родителей имеет группу
крови 0, а другой АВ, ребенок может иметь группу:
b) А, В
8. В случае, если оба родителя имеют группу крови
В, то ребенок может иметь группу
b) 0, В
9. В случае, если оба родителя имеют группу крови
АВ, то ребенок может иметь группу:
c) АВ, А, В
10. Лица I группы содержат в плазме
b) аглютинины α и β
11. Кровь первой группы не содержит
b) агглютиногенов в эритроцитах
12. Лица III группы содержат в плазме
d) аглютинины α
13. Лица II группы содержат в плазме
c) аглютинины β
14. Агглютины находятся в:
c) плазме крови
15. Лица IV группы содержат на поверхности
эритроцитов
c) аглютиногены А и В
16. Агглютиногены находятся в:
b) эритроцитах
17. Лица III группы содержат на поверхности
эритроцитов
b) аглютиногены В
18. Лица II группы содержат на поверхности
эритроцитов
a) аглютиногены А
19. Резус-фактор находится в:
b) эритроцитах
24. Кровь четвертой группы содержит
b) агглютиногены А и В в эритроцитах
26. Реакция агглютинации происходит между
b) В-агглютиногеном и β-агглютинином
27. При переливании плазмы универсальным
донором по группе крови АВ0 является человек,
имеющий
d) IV группу
28. При переливании эритроцитарной массы
универсальным донором по группе крови АВ0
является человек, имеющий
a) I группу
29. При переливании плазмы универсальным
реципиентом по группе крови АВ0 является человек,
имеющий
a) I группу
30. При переливании эритроцитарной массы
универсальным реципиентом по группе крови АВ0
является человек, имеющий
d) IV группу
31. Укажите генотип человека с III группой крови
c) i B
32. Сколько аллелей имеет ген, контролирующий
группу крови
b) 3
33. Укажите генотип человека с I группой крови
a) i i
34. В какой группе крови имеет место
кодоминирование?
d) IV
35. Укажите группу крови человека с генотипом ВВ
c) III
36. Наследование групп крови у человека связано
b) с кодоминированием
37. Какая существует система групп крови:
d) АВ0
38. Укажите генотип человека с IV группой крови
d) A B
13
Домашняя работа
Тема следующего занятия «Составление и анализ родословных схем»
Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений
сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012 стр.
150-152, 167-168
Материалы лекции 5.
Самостоятельная работа по теме, включая теоретическое
Зарисовать схемы при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и
сцепленным с полом наследовании
Законспектировать Словарь терминов: "Классические методы медицинской
генетики" с.165-166
Решить задачу п.2 стр.168
составить и решить кроссворд тема Родословная
по вопросам:
1. Символ здорового мужчины
2. Текст родословной
3. Брак, обозначенный двумя линиями
4. Дети одной супружеской пары
5. Символ здоровой женщины
6. Член семьи, обратившийся за генетической консультацией
14