Расчёт индекса отцовства при исследовании локусов д ц

реклама
Расчёт индекса
д
отцовства
ц
при
р исследовании
д
локусов
локусов,
у
,
расположенных на хромосоме
р
р
Х человека
Ефремов
фр
И
И.А.
А
Государственный
у р
научный
у
центр
р Российской Федерации
р
ФГУП “ГосНИИ
ГосНИИ генетика
генетика”.
117545, г.
117545,
г Москва,
Москва, 1
1-ый
ый Д
Дорожный
р
проезд
проезд,
р
д, д.
д 1
1. [email protected]
iefremov@genetika
@g
ru
АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ
РЕЗУЛЬТАТЫ
Полиморфные микросателлитные локусы,
локусы расположенные
В настоящей р
работе с использованием стандартного
р
подхода
на хромосоме
р
Х человека,
человека, за последние
д
годы
д всё чаще
щ
отношений
стали использоваться для решения экспертных задач,
задач
связанных с идентификацией
д
ф
ц й личности и уустановлением
спорного родства.
родства К сегодняшнему дню разработано
несколько коммерческих наборов
б
для одновременного
генотипирования
р
методами
ПЦР
Ц
и
последующего
у
капиллярного электрофореза 8
8-16
16 полиморфных маркёров
на хромосоме
р
Х
Х.
Поскольку у мужчин в норме присутствует только одна
хромосома
р
Х, то все локализованные на э
Х,
этой
й хромосоме
р
маркёры находятся в гемизиготном состоянии,
состоянии то есть у
мужчин имеется лишь по одному аллелю в каждом таком
локусе
локусе.
у
Это является принципиальным
р
различием Хр
Х и
«обычных»
аутосомных
интерпретация
р р
ц
маркёров
маркёров.
результатов
р
у
Соответственно
Соответственно,
молекулярно
молекулярно-генетических
у р генетических
экспертиз спорного отцовства,
отцовства выполненных по локусам
хромосомы
ро осо
Х, требует
Х,
ребуе
б
обоснования
обос
б
о а
соответствующих
соо
е с ующ
невозможности
обследуемых
б
расчётов
№
п/п.
/
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
КАКИЕ СЛУЧАИ МОЖНО ИССЛЕДОВАТЬ
12
Зато в экспертизах
р
спорного
р
отцовства в отношении
детей д
детей-девочек
д
девочек исследование
д
Х маркёров
Х-маркёров
р р
в ц
целом
оказывается более
б
информативным
ф
по сравнению с
аутосомными локусами с таким же уровнем
полиморфизма
полиморфизма.
в
рамках
проанализированы
модели
все
полной
возможные
лиц
индекса
и
обоснованы
б
отцовства
отцовства.
соответствующие
Окончательные
ф
формулы
результаты
представлены в таблице:
11
?
мутаций
и
комбинации генотипов по локусам
у
хромосомы
р
Х для трёх
р
и двух
у
корректных формул расчётов индекса отцовства (PI).
(PI)
Ребёнок-мальчик
Ребёнок
мальчик
всегда
наследует
ду от отца
ц не X,
X, а Y
хромосому. Хромосому
Х
Х
мальчики
наследуют
только от мамы.
мамы
Поэтому
исследование
маркёров
р р
хромосомы
р
Х в
экспертизах
р
спорного
р
отцовства в отношении
детей
й
мужского
пола
неинформативно
неинформативно.
правдоподобия
д
д б
13
14
Генотип
матери
р
Генотип
Генотип
Формула расчёта
дочери
д
р
предполагаемог
р д
индекса
д
отцовства
ц
((*))
о отца
AА
AА
А
1/p(А)
p( )
AB
AA
A
1/p((А))
1/p(А)
AА
AВ
В
1/p((В))
1/p(В)
AB
AB
A
1/[ (А) p(В)]
1/[p(А)+p(В)]
1/[p(А)
(В)]
AB
AC
C
1/p(С)
неизвестен
AA
A
1/p(А)
неизвестен
AB
A
1/[2p(А)]
AA
AA
B
отцовство
исключается
AA
AB
C
отцовство
исключается
AB
AA
C
отцовство
исключается
AB
AB
C
отцовство
ц
исключается
AB
AC
D
отцовство
исключается
неизвестен
AA
B
отцовство
исключается
неизвестен
AB
C
отцовство
исключается
((*)) р – популяционные
у ц
частоты соответствующих
у щ аллелей.
й
- Расчёт индекса и вероятности
р
отцовства с использованием
метода отношений правдоподобия в настоящее время является
стандартной экспертной практикой de facto практически во всем
мире.
- Популяционная
у
частота гемизиготного по аллелю A мужчины
у
равна собственно популяционной частоте этого аллеля p(A).
p(A)
- Д
Для женщин
щ
популяционные
у ц
частоты генотипов AA и AB будут
буду
равны p(A)2 и 2p(A)p(B) соответственно,
соответственно то есть рассчитываются
так же,
же как для аутосомных локусов.
локусов
- Отдельные
О д
локусы
у
хромосомы
р
Х сцеплены
ц
между
ду собой,
б й, и
поэтому получаемые для них значения PI при расчете
комбинированного индекса отцовства нельзя перемножать.
перемножать
- В оформлении
ф р
использован р
рисунок
у
из книги:
Сосорева Е.П.
Е П (2008) 1001 вопрос будущей мамы
мамы. Большая книга ответов на
все
се вопросы.
о рос http://fictionbook ru/author/elena petrovna sosoreva/1001 vopros budusheyi m
http://fictionbook.ru/author/elena_petrovna_sosoreva/1001_vopros_budusheyi_m
amiy/read online html?page=1
amiy/read_online.html?page
1
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Таким образом,
образом обоснованные в настоящей работе формулы расчёта индекса отцовства
могут быть использованы при производстве молекулярно
молекулярно-генетических
генетических экспертных
исследований
д
случаев
у
спорного
р
отцовства
ц
при
р исследовании
д
р
различных полиморфных
рф
локусов
у
хромосомы
р
Х человека
человека.
Скачать