Дородовое определение пола ребенка и резус-фактора плода Обнаружение в 1997 году присутствия внеклеточной ДНК плода циркулирующей в материнской плазме привело к развитию технологии дородовой генетической диагностики без риска для плода, а именно неинвазивных процедур дородовой генетической диагностики. Обнаружение сиквенсов внеклеточной ДНК плода стало возможным благодаря молекулярно-биологичиским технологиям, в частности полимеразно-цепной реакции (ПЦР) в реальном времени. Первым клиническим приложением стало обнаружение специфичных сиквенсов Yхромосомы для определение пола плода и резуса плода (RhD) в крови беременной матери. В прошлом, пол плода в первом триместре беременности мог быть определен только с помощью биопсии хориона. Хотя получаемые при этом данные весьма надежны и точны, вследствие того, что напрямую анализируются клетки с одинаковым генетическим профилем как у плода, сбор требуемых образцов требовал введения специальной иглы, что было чревато риском невынашивания. Другим способом для диагностики пола плода было УЗИ, хотя данная технология обычно не рассматривалась как достаточно точная до второго триместра беременности. В настоящее время обнаружение внеклеточной ДНК плода в материнской крови дает возможность пренатальной диагностики пола и резуса плода без какого либо риска для него. Что такое внеклеточная ДНК плода (fetal cell free DNA) ? ДНК – это генетический материал, который находится практически во всех клетках нашего тела. Она состоит из генов, которые ответственны за наши индивидуальные характеристики, такие как волосы или цвет глаз, а также генетические заболевания. Внеклеточная ДНК плода – это генетический материал из клеток плода, которые свободно циркулируют в крови матери во время беременности. Точный механизм того, каким образом эта ДНК плода достигает кровеносной системы матери еще не изучены до конца, хотя известно, что такая свободноциркулирующая ДНК плода, составляет 3-6% общего количества ДНК в материнской крови, а согласно последним исследованиям до 10%. С другой стороны, количество внеклеточной ДНК плода увеличивается с течением беременности, а затем уменьшается до необнаруживаемого уровная спустя 2 часа после рождения ребенка. Что из себя представляет тест ? Для проведения теста требует образец периферийной крови от беременной матери, начиная с 8-ой недели беременности Данный тест обнаруживает последовательности ДНК, отсутствующие у матери и наследуемые от отца. Поэтому, определение пола ребенка основано на анализе наличия гена SRY, который специфичен для мужчин. Если данный ген онаруживается, следовательно ребенок родится мужского пола. Если не обнаруживается, следовательно родится девочка. Определение резуса RhD плода, в свою очередь включает анализ наличия гена RhD, которого нет у матери. PDFaid.Com #1 Pdf Solutions Laboratory number : 00152059 (1/2) Register date : 07/05/2013 11:09:58 Finishing date :09/05/2013 11:13:20 Patient date : Date :06/05/2013 Doctor :Usp-gce Center :DEVELOPMENT-PLUS LLC Destiny :DEVELOPMENT-PLUS LLC Origen :Private Comment : Name : LIANA , MARGANYAN History number : GL67318141 Address : Town : Normality : Female Bed : Identity Telephone Birthday 30/06/1979 Fetal sex determination in maternal Plasma Technique : Real-Time PCR amplification of the SRY gene. Result : The detection of amplification products for the analysed sequence is compatible with the presence of a male fetus. Note : This study is 99% reliable from the 11th week of gestation.Lack of amplification before this stage, should be confirmed in a new sample. PDFaid.Com #1 Pdf Solutions Перевод на русский язык результата теста на определение пола ребенка по № 667 ---------------------------------------------------------------------------------------------------Дата забора образцов 20/12/2012 Ф.И.О: Разумовская Екатерина № договора: 667 _____________________________________________________________________________ Интерпретация результата: Дата выдачи: 10/01/2013 Технология : амплификация ПЦР в реальном режиме времени в SRY гене Результат : амплификация проанализированного сиквенса в Y- хромосоме , показывает присутствие плода –мужского пола Комментарии : Данный результат относится к предоставленным и проанализированным образцам ДНК. Директор лаборатории : Hornoc Vila, Barcelona, Spain _______________________________________________________________________ Спасибо, что обратились в наш ДНК-центр Официальный представитель в России лабораторий Sequenom, Labco Diagnostics и Natera г. Москва, ул. Бакунинская 94 стр. 1 I Тел. (495) 763-5336 I E-Mail: [email protected] I www.ddcentr.ru Certificado ES11/10714.00 El sistema de gestión de LABCO DIAGNOSTICS ESPAÑA, S.A. C/ Londres, 28. 08029 Barcelona ha sido evaluado y certificado en cuanto al cumplimiento de los requisitos de ISO 9001:2008 Para las siguientes actividades Diseño y Gestión Integral de los Procesos y Servicios de Laboratorio Clínico en Anatomía Patológica, Biología Molecular, Bioquímica, Citogenética, Confirmación de Drogas de Abuso, Genética Molecular, Hematología, Hormonas, Inmunología, Microbiología y Parasitología, Toxicología, Servicio de Transfusión, Urgencias, Laboratorio móvil de asistencia en carretera, Análisis de Aguas y Análisis Farmacéuticos y Cosméticos (físico-químicos y microbiológicos), en todas sus fases (preanalítica, analítica y postanalítica). Este certificado es válido desde 26 de septiembre de 2011 hasta 26 de septiembre de 2014. Edición 1. Este es un certificado multisede. Los detalles de los emplazamientos adicionales están en la hoja siguiente. Autorizado por J. Moya Director de Certificación SGS Ibérica, S.A.□Systems & Services Certification C/Trespaderne, 29□28042 Madrid□España t 3491 313 8115□f 34 91 313 8102□www.sgs.com Página 1 de 3 Este documento se emite por SGS bajo sus condiciones generales de servicio, a las que se puede acceder en http://www.sgs.com/terms_and_conditions.htm. La responsabilidad de SGS queda limitada en los términos establecidos en las citadas condiciones generales que resultan de aplicación a la prestación de sus servicios. La autenticidad de este documento puede ser comprobada en http://www.sgs.com/clients/certified_clients.htm. El presente documento no podrá ser alterado ni modificado, ni en su contenido ni en su apariencia. En caso de modificación del mismo, SGS se reserva las acciones legales que estime oportunas para la defensa de sus legítimos intereses. llll Certificado ES11/10714.00 LABCO DIAGNOSTICS ESPAÑA, S.A. ISO 9001:2008 Edición 1 Emplazamientos adicionales: Central C/ Londres, nº 28 08029 Barcelona Sabater Análisis, S.A. C/ Josep Argemi, nº 13-15 08950 Esplugues de Llobregat (Barcelona) Sabater Análisis , S.A. Passeig de la Bonanova, nº 67-69 08017 Barcelona Sabater Análisis, S.A C/ Londres, nº 6 08029 Barcelona General Lab - Clínica Quirón (Zaragoza)–Floresta (Urb. La Floresta) Avda. Gómez Laguna, nº 82 50012 (Zaragoza) General Lab - Clínica Sagrado Corazón C/ Rafael Salgado, nº 3 41013 (Sevilla) General Lab - Lab. Dr. Eurasss (Análisis de aguas) Gallissà, nº 19, entresòl 2ª 08500 Vic (Barcelona) Sabater Pharma, S.A. C/ Josep Argemi, nº 13-15 08950 Esplugues de Llobregat (Barcelona) General Lab Laboratorio de Bromatología (Análisis de aguas) Zona Industrial de Barajas edificio113 zona 1 - 28042 (Madrid) General Lab Manresa C/ Pare Clotet, nº 7 08243 Manresa (Barcelona) General Lab - Lab. Dr. Vidal Rambla Nova, nº 121-123 43001 Tarragona General Lab - Clínica San José C/ Cartagena, nº 111 28002 Madrid Lab2 Análisis C/ Amigó, nº 12 08021 Barcelona General Lab - Hospital San Jaime Partida de la Loma, s/n 03180 Alicante) Laboser, S.L. Avda. Virgen de Guadalupe, nº 16 06003 Badajoz General Lab - Hospital Santa Teresa C/ Londres, nº 2 15008 A Coruña Análisis Clínicos Bioclinic, S.L.U, C/ P. Jesús Santos Rein, nº 8 29640 Fuengirola (Málaga) General Lab - Hospital Santa Teresa–Riazor C/ Manuel Murguía, s/n (Estadio de Riazor) 15011 A Coruña General Lab - Institut Universitari Dexeus C/ Sabino de Arana, nº 5-19 08029 Barcelona C/ Compositor Lehmberg GeneralRuiz, Labnº- Hospital 10 Santa Teresa–Riazor 29007 Málaga Análisis Clínicos Bioclinic, S.L.U. Hospital Gálvez C/ San Agustín, nº 1 29015 Málaga Página 2 de 3 llll General Lab Barcelona- Hospital Universitari Sagrat Cor C/ Londres nº 28 08029 Barcelona General Lab - Hospital Quirón–Barcelona Plaça Alfonso Comín, nº 5-7 08023 Barcelona General Lab - Hospital Quirón Madrid C/ Diego de Velázquez, nº 1 28223 Pozuelo de Alarcón (Madrid) General Lab - Clínica Quirón–Zaragoza C/ Fray Luís Amigó, s/n 50006 Zaragoza Laboratorio Canga Arqueros, S.L. C/ Muro, nº 7 47004 Valladolid Analisis Picornell, S.L. Avda. Joan Miró, nº 168 07015 Palma de Mallorca Avivar Analistas Asociados, S.L. Paseo de Almería, nº 7 ,2ª 04001 Almería Labco - Madrid C/ Valgrande, nº 8 28108 Alcobendas (Madrid) Sanilab, S.A. - Sevilla C/ Jose Laguillo, nº 29 41003 Sevilla LAMAC. Laboratorio de asistencia en carretera Página 3 de 3 Certificado ES11/10803 El sistema de gestión de LABCO DIAGNOSTICS ESPAÑA, S.A. Sede social: C/ Londres, nº 28 08029 Barcelona ha sido evaluado y certificado en cuanto al cumplimiento de los requisitos de ISO 14001:2004 Para las siguientes actividades Diseño y Gestión Integral de los Procesos y Servicios de Laboratorio Clínico en Anatomía Patológica, Biología Molecular, Bioquímica, Citogenética, Confirmación de Drogas de Abuso, Genética Molecular, Hematología, Hormonas, Inmunología, Microbiología y Parasitología, Toxicología, Urgencias y Análisis Farmacéuticos y cosmeticos (físico-químicos y microbiológicos), en todas sus fases (preanalítica, analítica y postanalítica). Este certificado es válido desde 17 de noviembre de 2011 hasta 17 de noviembre de 2014. Edición 1. Este es un certificado multisede. Los detalles de los emplazamientos adicionales están en la hoja siguiente. Autorizado por J. Moya Director de Certificación SGS Ibérica, S.A.□Systems & Services Certification C/Trespaderne, 29□28042 Madrid□España t 3491 313 8115□f 34 91 313 8102□www.sgs.com Página 1 de 2 Este documento se emite por SGS bajo sus condiciones generales de servicio, a las que se puede acceder en http://www.sgs.com/terms_and_conditions.htm. La responsabilidad de SGS queda limitada en los términos establecidos en las citadas condiciones generales que resultan de aplicación a la prestación de sus servicios. La autenticidad de este documento puede ser comprobada en http://www.sgs.com/clients/certified_clients.htm. El presente documento no podrá ser alterado ni modificado, ni en su contenido ni en su apariencia. En caso de modificación del mismo, SGS se reserva las acciones legales que estime oportunas para la defensa de sus legítimos intereses. llll Certificado ES11/10803 LABCO DIAGNOSTICS ESPAÑA, S.A. ISO 14001:2004 Edición 1 Emplazamientos adicionales: CENTRAL C/ Josep Argemí, nº 13-15 08950 Esplugues de LLobregat (Barcelona) LABCO DIAGNOSTICS ESPAÑA, S.A. SABATER PHARMA, S.A. / SABATER ANÁLISIS S.A. C/ Josep Argemí, nº 13-15 08950 Esplugues de Llobregat (Barcelona) LABCO DIAGNOSTICS ESPAÑA, S.A. GENERAL LAB BARCELONA C/ Londres, nº 28 08029 Barcelona LABCO DIAGNOSTICS ESPAÑA, S.A. LABCO MADRID C/ Valgrande, nº 8 28108 Alcobendas (Madrid) Página 2 de 2