РАЗДЕЛ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА ЗАДАНИЕ № 1 ДЛЯ

РАЗДЕЛ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
ЗАДАНИЕ № 1
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генные болезни»
1. Найдите в словаре значение генетических терминов, важных для
описания клинических проявлений наследственных заболеваний:
Микроцефалия, арахнодактилия, гипоплазия, синдактилия, птоз,
эпикант, крипторхизм, прогнатия, прогения, синофриз, стопа-качалка,
экзофтальм, клинодактилия.
2. Определите тип наследования заболевания на представленной
родословной
3. Что составляет болезнь - мутация в гене или фенотип, вызываемый
этой мутацией. Дает ли обнаружение мутации ∆F508 у пациентов с
врожденным двусторонним отсутствием семявыносящего протока
утверждать, что у них муковисцидоз?
4. Проанализируйте клинико-диагностические признаки мышечной
дистрофии Дюшенна. Почему эту болезнь считают генетически
летальным заболеванием?
ЗАДАНИЕ № 2
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Хромосомные болезни»
1. Найдите в словаре значение генетических терминов, важных для
описания клинических проявлений наследственных заболеваний:
Монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, макроглоссия,
микроглоссия,
крыловидные
складки,
обезьянья
складка,
гипертелоризм,
брахицефалия, долихоцефалия, омфалоцеле,
гастрошизис, анэнцефалия.
2. Определите тип наследования заболевания на представленной
родословной
3. Моносомия по Х-хромосоме – единственная моносомия у человека,
дающая возможность выживания. Обсудите возможные причины.
4. Обсудите психосоциальную поддержку и консультирование,
подходящее для семей с больными:
а) синдромом Дауна,
б) синдромом Шерешевского –Тернера.
ЗАДАНИЕ № 3
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Многофакторные
заболевания»
1. Найдите в словаре значение терминов, важных для изучения
многофакторных заболеваний:
Синтропия, дистропия, генетический риск, конкордантность
близнецов,
аддитивное
действие
генов,
онкогены,
геныонкосупрессоры
2. Определите тип наследования заболевания на представленной
родословной
3. Группа детей с конкретным врожденным пороком развития включает
как мальчиков, так и девочек. Во всех случаях родители здоровы. Как
вы можете различить многофакторное и аутосомно-рецессивное
заболевание?
4. Наиболее значимые факторы риска болезни Альцгеймера – возраст,
пол и семейная история. Какие значимые генетические факторы риска
вам известны?
РАЗДЕЛ ГЕНЕТИКА ИММУНИТЕТА
ЗАДАНИЕ № 4
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика
иммуноглобулинов»
1. На какой стадии дифференцировки В-клетка приобретает способность
синтезировать цепи µ-типа (название клетки)_________________________
2. Обозначьте на рисунке следующие структурные элементы молекулы
Ig M (шарнирную область, вариабельные домены, константные
домены); укажите стрелками межцепьевые дисульфидные связи
3. Из каких зародышевых генов в результате соматической
рекомбинации формируется зрелый ген L-цепи каппа (κ)-типа
________________________________________________________
4. Установите порядок событий при образовании Н-цепи Ig М:
A. Образуется полный ген вариабельной части из сегментов V-D-J.
Б. Сегменты D и J соединяются в результате соматической рекомбинации
B. Связывание V c D-J сопровождается удалением протяженной
нуклеотидной последовательности
Г. При соединении полного вариабельного гена с Сμ сегментом происходит
третья соматическая рекомбинация
Д. Первичный транскрипт полного гена Н цепи IgM подвергается созреванию
(процессингу)
______________________________________________________
ЗАДАНИЕ № 5
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика TCR»
1. Какой лимфоидный орган является поставщиком всех клеток крови
(название органа)_________________________________________________
2. Какую функцию выполняют CD8 Т-клетки
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
3. Обозначьте на рисунке основные структурные элементы TCR1
4. Из каких зародышевых генов в результате соматической
рекомбинации формируется зрелый ген α-цепи TCR
________________________________________________________
5. Опишите порядок событий при образовании зрелого гена δ-цепи TCR:
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
ЗАДАНИЕ № 6
ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ по теме «Генетика МНС»
1. Какие генетические характеристики комплекса МНС обеспечивают
вариабельность, кодируемых им продуктов
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
2. Какие функции выполняют молекулы МНС I
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
3. Обозначьте на рисунке основные структурные элементы МНС I
класса: название цепей, основные фрагменты цепей, домены
внеклеточного фрагмента
4. Какой класс молекул МНС кодируется в генном локусе
HLA-C_________________
5. Укажите стрелками соответствие экзонов и доменов МНС I класса: