Популяционная генетика - Тверской государственный университет
реклама
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ ФГБОУВО «Тверской государственный университет» Биологический факультет УТВЕРЖДАЮ соводитель ООП Панкрушина 2015 г. у н и вер с1/п -лт Рабочая программа по дисциплине (с аннотацией) ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА Для студентов I курса Направление подготовки 06.04.01 БИОЛОГИЯ Квалификация (степень) Магистр Форма обучения Очная Составители: К.б.н., доц. Емельянова А.А. Тверь 2015 I. Аннотация 1. Цели и задачи дисциплины Целью освоения дисциплины являются: изучение закономерностей наследования признаков в популяциях и их внутрипопуляционная изменчивость. Задачами курса является изучение: 1) закономерностей наследования признаков в группах организмов; 2) особенностей наследования признаков при взаимодействии генов, признаков, сцепленных с полом на популяционном уровне; 3) генетических процессов в популяциях; 4) генетики человека; современных проблем генетики, генной инженерии Место дисциплины в структуре ООП магистратуры. «Популяционная генетика» является обязательной дисциплиной и входит в вариативную часть ФГОС ВПО направления 020400.68 «Биология». Популяционная генетика – это наука о закономерностях наследования признаков и механизмах их изменчивости в группах организмов. Она является интегральной наукой, включающей в качестве составных частей менделеевскую, популяционную и молекулярную генетики, селекцию, эволюцию и биологию размножения и развития. Для освоения данной дисциплины необходимы знания, полученные в результате изучения курсов – генетика, ботаника, зоология, цитология, биология размножения и развития, анатомия человека. Знания, полученные в рамках данного курса, используются при изучении теории эволюции, эволюции хордовых. 3.Общая трудоемкость дисциплины составляет 3 зачетные единицы, 108 часов. 4. Компетенции обучающегося, формируемые в результате освоения дисциплины (модуля): – демонстрирует знание истории и методологии биологических наук, расширяющее общепрофессиональную, фундаментальную подготовку (ПК-4); – умеет планировать и реализовывать профессиональные мероприятия (в соответствии с целями магистерской программы) (ПК-11). В результате освоения дисциплины обучающийся должен: •Знать: историю и методологию биологии, принципы современных методов исследования живых организмов; механизмы наследственности и изменчивости биологических объектов; принципы структурной и функциональной организации биологических объектов; закономерности воспроизведения и развития биологических объектов. •Уметь: использовать эти знания в профессиональной деятельности. • Владеть: навыками работы с современной аппаратурой и оборудованием, статистическими методами обработки данных 5. Образовательные технологии Лекции-визуализации, практические и лабораторные занятия, презентации, написание рефератов. 6. Формы контроля Промежуточными формами контроля являются контрольные работы, проводимые в письменной форме или в виде тестирования. Итоговой формой отчета является экзамен. 2 II. Учебная программа. ВВЕДЕНИЕ Предмет генетики. Наследственность и изменчивость на разных уровнях организации, вирусы, прокариоты, эукариоты. Зарождение представлений о наследственности. Взгляды Гиппократа, Аристотеля, Ч.Дарвина, Ф.Гальтона, А.Вейсмана и др. Возникновение гибридологического анализа: И.Г.Кельрейтер, Т.Э.Найт, Д.Госс, Ш.Ноден, О.Сажре и др. Г.Мендель как основатель генетического анализа. Вторичное открытие законов Менделя: Г.де Фриз, К.Корренс, Э.Чермак. Развитие клеточной теории во второй половине XIX века. Мутационная теория Г.де Фриза. Гибридологический анализ, клеточная теория, мутационная теория как основы формирования генетики. Т.Г.Морган и его школа: хромосомная теория наследственности, теория гена. Н.И.Вавилов: представления о строении вида, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. С.С.Четвериков: генетическая гетерогенность популяций. Г.А.Надсон и С.Г.Филиппов, Г.Меллер, Р.Стадлер: открытие мутагенного действия рентгеновского излучения. Установление генетической роли нуклеиновых кислот. Расшифровка структуры ДНК Дк.Уотсоном и Ф.Криком. Расшифровка генетического кода. Генетическая инженерия. Методы генетики. Гибридологический анализ – специфический метод генетики. Использование методов математики, биохимии, эмбриологии, цитологии и других наук для анализа генетических проблем. Основные разделы современной генетики: цитогенетика, молекулярная генетика, физиологическая и биохимическая генетика, мутагенез, генетика популяций, генетика индивидуального развития, математическая генетика, генетика соматических клеток; их взаимосвязь. Генетика микроорганизмов, растений, животных и человека. Сравнительная и частная генетика. Связь генетики с эволюционным учением. Генетика и другие разделы биологии. Значение генетики для сельского хозяйства и медицины. Роль отечественных ученых в развитии генетики и селекции (Н.И.Вавилов, К.К.Кольцов, Ю.А.Филипченко, А.С.Серебровский, Г.Д.Карпеченко, С.С.Четвериков, Б.Л.Астауров, М.Ф.Иванов, И.В.Мичурин, П.П.Лукьяненко, В.С.Пустовойт). Перспективы развития и задачи современной генетики. Охрана среды: сохранение генетического потенциала планеты. МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ Эволюция представлений о строении клетки в связи с вопросами наследственности. Клетка как носитель наследственной информации. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности. Наблюдения С.Г.Навашина, Ф. Лилли и др. за процессом оплодотворения. Эксперименты, доказывающие роль ядра в наследственности (Т.Бовери, Ч.Херст, Г.Геммерлинг и др.). Поведение хромосом в митозе и мейозе. Образование хиазм. Диплоидное и гаплоидное число хромосом. Учение о строении и функции хромосом (индивидуальность хромосом, видовая специфичность числа и формы хромосом, понятие кариотипа и пр.). Экспериментальные доказательства роли хромосом в наследственности. Химическая структура хромосом. Доказательства роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной информации (опыты Ф.Гриффитса и их последующая расшифровка, работы с вирусом табачной мозаики). Структура ДНК и способ ее репликации. 3 ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ И ПРИНЦИПЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 1. Моногибридное и полигибридное скрещивания Особенности гибридологического метода Г.Менделя: выбор объекта, отбор "чистого" материала для скрещиваний, анализ отдельных признаков, изучение потомков двух-трех поколений от скрещивания, применение статистического метода в генетических опытах. Генетическая символика. Правила записи скрещиваний. Закономерности исследования при моногибридном скрещивании, открытые Г.Менделем: единообразие гибридов первого поколения, расщепление во втором поколении в отношении 3:1. Факториальная гипотеза Г.Менделя. Закон “чистоты гамет". Представления об аллелях, взаимодействие аллелей: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование. Расщепление во втором поколении при неполном доминировании и кодоминировании. Относительный характер доминирования. Возможные биохимические механизмы доминирования, возможность управления доминированием (работы И.В.Мичурина). Понятие о генотипе и фенотипе, гомозиготность и гетерозиготность. Различие между признаками и их наследственными задатками. Представление об элементарных моногенных признаках у растений, животных, микроорганизмов. Закономерности наследования при ди- и полигибридных скрещиваниях: единообразие первого поколения гибридов и расщепление во втором поколении. Принцип независимого наследования генов. Общая формула расщеплений при независимом наследовании. Дискретность генотипа и фенотипа. Возвратное и анализирующее скрещивание. Значение анализаторов. Тетрадный анализ. Условия, обеспечивающие и ограничивающие проявление закона расщепления. Механизм расщепления. Статистический характер расщепления. Комбинативная изменчивость, ее значение в селекции и эволюции. 2. Взаимодействие неаллельных генов Действие генов и способы его изучения. Классификация генов по их проявлению и относительность этой классификации. Возможные отклонения от менделеевской формулы моногенного расщепления и возможные модификации формулы дигибридного расщепления вследствие взаимодействия неаллельных генов. Типы взаимодействия генов: комплиментарное, эпистатическое, полимерное и пр. Влияние внешней среды на действие генов и формирование признаков. Сочетание гибридологического метода с биохимическим и эмбриологическим методами при анализе взаимодействия генов. Биохимические механизмы взаимодействия генов. Плейотропное действие гена. Пенетрантность и экспрессивность. Причини возможных отклонений в расщеплениях. Летальные гены. Особенности наследования количественных признаков. Гипотеза множественных факторов (полигенное наследование). Статистический анализ наследования количественных признаков. Понятие о наследуемости. Количественные признаки в селекции растений и животных. Представление о генотипе как системе аллельных и неаллельных генных взаимодействий. Роль естественного отбора в формировании системы генотипа. Представление о целостности и дискретности генотипа. 3. Наследование признаков, сцепленных с полом Расщепление по полу и половые хромосомы. Гомо- и гетерогаметный пол. Типы хромосомного определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Реципрокные скрещивания. "Крисскросс" наследования. Наследование сцепленных с полом признаков при первичном и 4 вторичном нерасхождении Х-хромосом - прямое доказательство роли хромосом в наследственности. 4. Сцепление и кроссинговер Параллелизм в поведении хромосом и менделевских наследственных факторов. Нарушение менделевской формулы дигибридного расщепления вследствие сцепленного наследования. Изучение сцепления признаков у дрозофилы в экспериментах Т.Г.Моргана и его школы. Открытие явления кроссинговера. Принципы построения генетических карт. Локализация гена. Линейное расположение генов в группах сцепления. Примеры генетических карт. Сопоставление числа групп сцепления и числа хромосом у генетически изученных объектов. Цитогенетические методы локализации генов. Использование для этой цели гигантских хромосом двукрылых и пахитенных хромосом. Сопоставление цитологических и генетических карт. Митотический кроссинговер и его использование для локализации генов. Кроссинговер на стадии четырех хроматид в профазе I мейоза. Тетрадный анализ при изучении кроссинговера. Двойной кроссинговер. Результаты четного и нечетного числа обменов. Типы двойных обменов: двух-, трех-, четыреххроматидные. Максимальная наблюдаемая частота кроссинговера между двумя генами. Хромосомная и хроматидная интерференция. Положительная и отрицательная интерференция. Две гипотезы о механизме кроссинговера: "разрыв-воссоединение" и "смена матриц". Доказательство справедливости гипотезы "разрыв-воссоединение". Цитологические доказательства перекреста хромосом у кукурузы и дрозофилы. Современные представления о молекулярном механизме кроссинговера. Действие внешних факторов на частоту кроссинговера. Влияние генотипических факторов и функционального состояния организма на частоту кроссинговера. Кроссинговер у гомо- и гетерогаметного пола. Влияние структуры хромосом на частоту кроссинговера. Гены, контролирующие частоту и точность кроссинговера. Изменчивость частоты кроссинговера и постоянство линейного расположения генов в хромосомах. Роль перекреста хромосом и рекомбинации генов в эволюции и селекции растений, животных и микроорганизмов. 5. Нехромосомное (цитоплазматическое) наследование Закономерности наследования при "цитоплазматической" локализации генов. Критерии цитоплазматической наследственности. Различия между результатами реципрокных скрещиваний. Митотическое расщепление. Наследование пестролистности и мужской стерильности у высших растений. Пластидная наследственность. Дыхательная недостаточность у грибов (дрожжи, нейроспора). Митохондриальная наследственность. Признаки, контролируемые как ядерными, так и цитоплазматическими генами. Воспроизведение органелл клетки. Их роль в цитоплазматической наследственности Взаимодействие ядра и цитоплазмы у отдельных гибридов. Практическое использование ЦМС в семеноводстве кукурузы и других культур. Наследование через инфекцию и эндосимбионтов. Предетерминация цитоплазмы. Особенности генетического анализа нехромосомного наследования. Понятие о плазмоне. Генотип как система взаимодействий генома и плазмона. 5 6. Генетическое значение жизненных циклов: процессы, ведущие к рекомбинации Понятие жизненного цикла. Жизненный цикл у животных, растений и микроорганизмов. Гаплобионты и диплобионты. Гаплодиплобионты. Значение смены гапло- и диплофазы для объединения и рекомбинации генов. а) Половой процесс как процесс, ведущий к рекомбинации у высших растений и животных. Половой процесс у животных. Детерминация половых различий. Гаметогенез: сперматогенез и оогонез. Оплодотворение. Половой процесс у растений. Детерминация половых различий. Однодомность, двудомность, раздельнополость, гермафродитизм. Спорогенез: микроспорогенез, макроспорогенез. Гаметогенез. Двойное оплодотворение у цветковых растений. Ксении. Типы совместимости и их генетическая детерминация у цветковых растений. Сходство и различие в развитии половых клеток у высших животных и растений. Общие черты оплодотворения у высших растений и животных. Моноспермия и полиспермия. Селективное и избирательное оплодотворение. Перекрестное оплодотворение у животных и растений. Самооплодотворение у животных и растений. Нерегулярные типы полового размножения: партеногенез, гиногенез, андрогенез. Особенности наследования при нерегулярных типах полового размножения. Изогамия и гетерогамия. Конъюгация у простейших. Роль макро- и микронуклеуса. Мейоз и обмен пронуклеусами. Дифференцировка ядер. Автогамия. Типы спаривания и типы совместимости у грибов и одноклеточных водорослей, их генетический контроль на примере нейроспоры, аспергилла, дрожжей, хламидомонады. Половой процесс у грибов. Парасексуальный процесс у грибов. Образование гетерокарионов, диплоидизация, митотический кроссинговер, гаплоидизация. Возможности генетического анализа при парасексуальном процессе. в) Процессы, ведущие к рекомбинации у прокариот. Конъюгация бактерий. Роль метода селективных сред в ее изучении. Особенности процесса конъюгации: гаплоидная природа продуктов конъюгации, полярность переноса генетического материала. Генетическая детерминация различий штаммов-доноров и реципиентов. Половой фактор. Представления об эписомах. Инфекционность фактора F. Явление сексдукции. Роль фактора F в ориентированном переносе генетического материала при конъюгации. Методы локализации генов бактерий. Перенос генов при трансформации у бактерий. Природа трансформирующего агента. Явление компетентности. Сцепленная трансформация. Использование трансформации в генетическом анализе. Трансдукция у бактерий. Роль бактериофагов в осуществлении трансдукции. Лизогения. Состояние профага. Индукция. Литический цикл. Перенос генетического материала бактериофагом. Использование трансдукции в генетическом анализе. Сопоставление процессов конъюгации, трансформации и трансдукции у бактерий. г) Процессы, ведущие к рекомбинации у бактериофагов, Множественная инфекция бактериальной клетки. Размножение генетически различных фаговых геномов. Особенности рекомбинации у бактериофагов. Картирование у бактериофагов. Кольцевые и линейные группы сцепления. Универсальность процесса рекомбинации носителей наследственной информации на различных уровнях организации живого. 6 МУТАЦИОННАЯ И МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ Классификация изменчивости. Понятие о генотипической (комбинатавной и мутационной) и паратипической (модификационной) изменчивости. 1. Паратипическая (модификационная) изменчивость. Генетическая однородность материала как условие изучения модификационной изменчивости. Учение В.Иогансена о чистых линиях. Генетически обусловленная изменчивость как результат изменения действия гена в различных условиях среды. Понятие о норме реакции генотипа. Использование математических методов при изучении модификационной изменчивости. Вопрос о наследовании приобретенных признаков, критика представлений об адекватности наследственной изменчивости. Роль модификаций в эволюции. 2. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Краткий исторический очерк изучения мутационной изменчивости (Ч.Дарвин, Г.де Фриз, С.И.Коржинский). Современное понимание мутаций и мутационной изменчивости. Принцип классификации мутаций и методы их изучения. Классификация мутаций по характеру изменений фенотипа: морфологические, биохимические и физиологические мутации. Различие мутаций по их адаптивному значению: летальные и полулетальные мутации; нейтральные и полезные мутации; относительный характер различий мутаций по их адаптивному значению. Понятие о биологической и хозяйственной полезности мутаций. Классификация мутаций по характеру изменения генотипа: генные, хромосомные, геномные, цитоплазматические. Генеративные и соматические мутации. Спонтанные и индуцированные мутации. Количественные методы учета мутаций. Генные мутации. Мутации прямые и обратные. Множественный аллелизм. Молекулярный механизм генных мутаций. Замена оснований. Вставки и выпадения оснований. Хромосомные мутации. Внутрихромосомные перестройки: нехватки (дефишенси и делеции), умножение идентичных участков (дупликации), инверсии. Межхромосомные перестройки - транслокации. Особенности мейоза при различных типах перестроек. Цитологические методы обнаружения хромосомных перестроек. Механизмы возникновения хромосомных перестроек. Эффект положения. Дискретность и непрерывность в организации наследственного материала. Геномные мутации. Полиплоидия. Фенотипические эффекты полиплоидии. Искусственное получение полиплоидов. Автополиплоидия. Расщепление по генотипу и фенотипу при автополиплоидии. Расщепление хромосомное и хроматидное. Мейоз и наследование у аллополиплоидов. Амфидиплоидия как механизм получения плодовитых аллополиплоидов (Г.Д.Карпеченко). Ресинтез видов и синтез новых форм. Полиплоидные ряды. Естественная и экспериментальная полиплоидия у животных. Анеуплоидия (гетероплоидия): нуллисомики и моносомики, полисомики. Особенности мейоза и образование гамет у анеуплоидов. Жизнеспособность и плодовитость анеуплоидных форм. Мутации нехромосомных генов. Природа и особенности цитоплазматических мутаций. Изменчивость пластома и хондриома. Спонтанные и индуцированные мутации нехромосомных генов. Агенты вызывающие предпочтительно мутации нехромосомных генов. Спонтанный мутационный процесс и его причины. Ошибки редупликации, рекомбинации и репарации. 7 Индуцированный мутационный процесс. Влияние ионизирующих излучений, химических агентов, температуры на мутационный процесс. Многоэтапность мутационного процесса. Проблема специфичности мутагенеза. Генетический контроль спонтанного и индуцированного мутационного процесса. Зависимость мутабильности от физиологического состояния клетки и организма. Системный контроль мутационного процесса. Мутации, мутационный процесс и эволюция. Значение генных, хромосомных, геномных мутаций в эволюции. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (Н.И.Вавилов). Мутабильность как адаптивный признак. Наследственная изменчивость организмов как основа эволюции и селекции. Влияние антропогенных факторов среды на изменчивость растений, животных, микроорганизмов и человека. ТЕОРИЯ ГЕНА Представление школы Т.Г.Моргана о строении, функции гена: ген как единица мутации, рекомбинации, функции. Рекомбинационный и функциональный критерий аллелизма. Зависимость представлений о гене от разрешающей способности генетического анализа. Значение искусственного мутагенеза и метода селективных сред для повышения разрешающей способности генетического анализа. Формирование современных представлений о структуре гена. Множественный аллелизм. Работы школы А.С.Серебровского по ступенчатому аллеломорфизму и центровая теория гена. Концепция псевдоаллелизма. Рекомбинационный анализ гена. Исследования С.Бензера по тонкой структуре гена у бактериофага Т4. Цис-транс-тест в сравнении с функциональным критерием аллелизма. Мутационная и рекомбинационная делимость гена. Ген как единица функции. Принцип "один ген - один фермент". Выяснение природы генетического кода в экспериментах Ф.Крика и др. с бактериофагом Т4. Свойства генетического кода: триплетность, отсутствие запятых между триплетами, считывание с фиксированной точки в одном направлении. Понятие кодона. Исследование аминокислотных замен в мутантных белках и доказательство неперекрываемости кодонов. Избыточность (вырожденность) кода. Молекулярные основы действия гена. Механизмы белкового синтеза. Понятие транскрипции и трансляции. Информационная РНК как непосредственный продукт гена. Синтез белка на рибосомах. Роль и-РНК, рибосом, т-РНК в синтезе специфических белков-ферментов. Расшифровка генетического кода в экспериментах по бесклеточному синтезу белка под контролем синтетических информационных РНК. Таблица генетического кода. Универсальность кода. Представление об аллелизме с точки зрения молекулярных механизмов действия генов. Явление межаллельной комплементации. Относительность критериев аллелизма. Преемственность классической и молекулярной генетики. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ОНТОГЕНЕЗА Онтогенез как реализация наследственно детерминированной программы развития в определенных условиях внешней и внутренней среды. 1. Генетические основы дифференцировки 8 Первичная Дифференцировка цитоплазмы до оплодотворения. Разное время жизни и-РНК. Роль и-РНК, синтезированной в онтогенезе, на ранних этапах эмбриогенеза животных. Явление эмбриональной индукции. Амплификация генов. Политения и полиплоидия в связи с процессами дифференцировки в онтогенезе многоклеточных. Ядерный дуализм и полиплоидия макронуклеуса у инфузорий. Проблема стабильности генетического материала в ходе индивидуального развития. Пересадка ядер. Проблема эпигеномной наследственности и изменчивости. Эксперименты по гибридизации соматических клеток и их роль в изучении проблемы дифференцировки. Дифференциальная активность генов и синтез белка в тканях и органах развивающегося организма. Функциональные изменения хромосом в онтогенезе ("пуффы", "ламповые щетки"). Связь их с деятельностью желез внутренней секреции. Действие гена. Цепи биосинтеза. Время действия генов. Система операторрегулятор-структурный ген (оперон), обеспечивающая дифференциальное функционирование генов. Трансплантация тканей как метод изучения действия генов в ходе взаимодействия дифференцирующихся тканей. Регуляция активности генов по уровню репликации, транскрипции, трансляции. Дискретность онтогенеза. Стадии и критические периоды в развитии. Фенокопии и морфозы. Системный (организменный) контроль генетических процессов. Управление онтогенезом. Роль витаминов, гормонов и других биологически активных соединений в индивидуальном развитии и их значение для повышения продуктивности сельскохозяйственных животных и растений. Значение единства внутренней и внешней среды в развитии организма. Онтогенетическая адаптация. Поведение животных как один из механизмов онтогенетической адаптации. 2. Определение пола как пример генетической детерминации онтогенеза Биология пола у животных и растений. Первичные и вторичные половые признаки. Относительная сексуальность у одноклеточных организмов. Хромосомная теория определения пола. Генетические и цитологические особенности половых хромосом. Гинандроморфизм. Балансовая теория определения пола. Половой хроматин. Генетическая бисексуальность организмов. Проявление признаков пола при изменении баланса половых хромосом и аутосом. Интерсексуальность. Дифференциация и переопределение пола в онтогенезе. Естественное и искусственное (гормональное) переопределение пола. Соотношение полов в природе и проблемы его искусственной регуляции . ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЭВОЛЮЦИИ Понятие о виде и популяции. Популяция как естественно-историческая структура. Понятие о менделевской популяции. Популяции и генофонды. Генетическая изменчивость и эволюция. Частоты генов и генотипов. Две модели популяционной структуры. Изменчивость. Проблемы оценки генетической изменчивости. Количественная оценка генетической изменчивости. Полиморфизм и гетерозиготность. Электрофоретические оценки изменчивости. Генетическая изменчивость в природных популяциях. Полиморфизм ДНК. Эволюция – процесс двухступенчатый Случайное скрещивание Математические модели в популяционной генетике. Закон Харди-Вайнбега, его значение и практическое использование. Гены, сцепленные с полом. С.С.Четвериков как основоположник экспериментальной популяционной генетики. Генетическая гетерогенность популяций. Методы изучения природных популяции. 9 Факторы динамики генетического состава популяции. Мутационный процесс, его свойства: скорость, статистичность. Экспрессивность и пенетрантность мутаций в природных популяциях. Эволюция доминантности. Приспособленность особей, несущих мутации. Популяционные волны (дрейф генов), их специфичность и роль в динамике генных частот. Изоляция. Распространенность панмиксии в природных популяциях. Ассортативное и селективное скрещивания. Инбридинг, коадаптация и географическая дифференциация. Коэффициент инбридинга и его вычисление. Инбредная депрессия и гетерозис. Инбридинг в популяциях человека. Генетическая коадаптация. Неравномерность по сцеплению. Супергены. Полиморфизм по инверсиям. Географическая дифференциация. Концепция расы, расы человека. Межпопуляционные миграции. Естественный отбор как единственный направляющий фактор эволюции популяций. Понятие о приспособленности и коэффициенте отбора. Формы отбора: движущий, стабилизирующий, дизруптивный. Взаимодействие факторов динамики генетического состава в природных популяциях. Понятие о внутрипопуляционном генетическом полиморфизме. Понятие о генетическом грузе популяции. Изучение количественных признаков в популяциях. Генетика популяций как основа изучения микроэволюции: популяция – эволюционирующая единица, мутации - материал эволюции, факторы эволюции, элементарное эволюционное явление.. Концепция естественного отбора. Дарвиновская приспособленность. Отбор против рецессивных гомозигот. Рецессивные летали. Отбор против доминантных аллелей и отбор при отсутствии доминирования. Отбор и мутации. Оценка темпов мутирования. Преимущество гетерозигот. Отбор против гетерозигот. Частотно-зависимый отбор. Генетика популяций и биогеоценология. Генетика популяций и систематика. Значение генетики популяций для медицинской генетики, селекции, решения проблемы сохранения окружающей среды. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ СЕЛЕКЦИИ Селекция как наука. Предмет и методы исследования. Генетика как теоретическая основа селекции. Учение об исходном материале в селекции. Центры происхождения культурных растений по Н.И.Вавилову. Понятие о породе, сорте, штамме. 1. Изменчивость как материал для отбора. Комбинативная изменчивость. Принципы подбора пар для скрещивания. Мутационная изменчивость. Использование индуцированной мутационной изменчивости в селекции растений, микроорганизмов (продуцентов антибиотиков, витаминов, аминокислот) и животных. Роль полиплоидии в повышении продуктивности сельскохозяйственных растений (рожь, свекла и др.). 2. Системы скрещивания в селекции растений и животных. Инбридинг (инцухт). Линейная селекция. Аутбридинг. Отдаленная гибридизация. Явление гетерозиса. Генетические механизмы гетерозиса. Использование простых и двойных гибридов в растениеводстве и животноводстве. Производство гибридных семян на основе цитоплазматической мужской стерильности. Понятие о наследуемости. Коэффициент наследуемости и его использование в выборе методов селекции. 3. Методы отбора. Индивидуальный и массовый отборы, их значение. Индивидуальный отбор как основа селекции. Сибселекция. Влияние условий внешней среды на эффективность отбора. 10 Роль наследственности, изменчивости и отбора в создании пород животных и растений. Роль агротехнических и зоотехнических мероприятий в реализации потенциальной продуктивности сортов растений и пород животных. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА Человек как объект генетических исследований. 1. Методы изучения генетики человека. Генеалогический, цитогенетический, близнецовый, онтогенетический, популяционный методы, метод культуры клеток. Генеалогический метод как метод изучения характера наследования признаков. Роль цитологического метода в диагностике хромосомных болезней. Кариотип человека. Использование близнецового метода для разработки проблемы "Генотип и среда". Роль наследственности и среды в обучении и воспитании. Выявление гетерозигот с помощью онтогенетического метода, значение этого метода для медико-генетических консультаций. Популяционный метод как метод определения частоты встречаемости и распределения отдельных генов среди населения. Изоляты. Метод гибридизации клеток человека и животных в культуре, как метод картирования хромосом, изучения дифференцировки и др. 2. Проблемы медицинской генетики. Хромосомные нарушения и их значение. Наследственная патология. Этиология и патогенез, диагностика и лечение. Методы генотерапии. Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм. Хромосомные болезни. Связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии. Болезни с наследственной предрасположенностью: ассоциация с генетическими маркерами, понятие наследственности. Наследственные болезни и распространение их в человеческих популяциях. Понятие о наследственных и врожденных аномалиях. Хромосомные болезни. Генетическая концепция канцерогенеза. Иммуногенетика человека. Гемолитические аномалии. Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи. Наследственные формы интеллектуальных нарушений. Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата. Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте. Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения. Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска при болезнях с наследственной предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней. Причины возникновения наследственных и врожденных заболеваний. Генетическая опасность радиации и химических веществ. Возможность лечения наследственных аномалий путем активного вмешательства в индивидуальное развитие. Значение ранней диагностики. Перспективы генной терапии. Задачи медико-генетических консультаций. Критика расистских теорий с позиций генетики. Роль биологических и социальных факторов в человеческом обществе. 11 III. Рабочая учебная программа Аудиторные занятия Наименование разделов и тем Введение. Предмет генетики. Проблемы современной генетики. Гибридологический метод. Законы Менделя. Комбинативная изменчивость. Моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание. Типы взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерия Половые хромосомы. Типы хромосомного определения пола. Крисс-кросс наследование. Биология пола. Первичные и вторичные половые признаки. Балансовая теория пола. Дифферецировка и переопределение пола в онтогенезе. Работы Т.Моргана и его школы. Открытие кроссинговера. Линейное расположение генов. Генетические карты. Роль кроссинговера в эволюции. Представление школы Т.Моргана о строении гена. Современные представления. Центровая теория гена. Работы С.Бензера. Модификационная изменчивость. Учение Иогансена о чистых линиях. Норма реакции генотипа. Генетическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Мутации. Авто- и аллополиплоидия Понятие о виде и популяции. Закон Харди-Вайнберга, его значение и применение. Генетическая изменчивость и эволюция. Частоты генов и генотипов. Две модели популяционной структуры. Изменчивость. Проблемы оценки генетической изменчивости. Количественная оценка генетической изменчивости. Полиморфизм и гетерозиготность. Гены, сцепленные с полом. Мутации. Миграции. Случайный дрейф генов. Эффект основателя и эффект «бутылочного горлышка». Концепция естественного отбора. Дарвиновская приспособленность. Отбор против рецессивных гомозигот. Рецессивные летали. Отбор против доминантных аллелей и отбор при отсутствии доминирования Отбор и мутации. Оценка темпов мутирования. Преимущество гетерозигот. Отбор против гетерозигот. Частотно-зависимый отбор. Коэффициент инбридинга и его вычисление. Инбредная депрессия и гетерозис. Инбридинг в популяциях человека. Генетическая коадаптация. Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека. Среда и болезни человека. Подготовка к экзамену Итого: Всего Практические занятия Самост. работа 4 - 4 6 2 4 8 2 6 8 2 6 10 2 8 10 2 8 6 - 6 5 2 3 4 2 2 2 - 2 4 2 2 5 2 3 18 54 36 108 12 IV. Оценочные средства для текущего контроля успеваемости, промежуточной аттестации но итогам освоения дисциплины и учебно-методическое обеспечение самостоятельной работы студентов Преподавание дисциплины «Популяционная генетика» строится на сочетании лекций, практических и лабораторных занятий и различных форм самостоятельной работы студентов. Методические рекомендации по организации самостоятельной работы студентов Часть тем, в связи с дефицитом бюджета времени аудиторных занятий, частично или, реже, полностью выносятся на самостоятельное изучение студентов. Каждая тема, вынесенная на самостоятельное изучение, предваряется постановкой цели и перечислением задач. Для облегчения самостоятельной работы к каждой теме преподавателем выдается текстовый раздаточный материал, позволяющий студентам лучше сориентироваться в объеме и направлении изучения материала. В конце каждой темы приводится список доступной литературы для самостоятельного изучения материала. Для самоконтроля студентами уровня теоретической подготовки к каждой теме имеется перечень контрольных вопросов и (или) задач. Вопросы и задачи к данным темам включены в списки итоговых вопросов к зачету. Тема 1 Типы взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерия Цель: изучить основные типы взаимодействия генов Задачи: 1. изучить характер наследования признаков при комплементарности; 2. изучить характер наследования признаков при эпистазе; 3. изучить характер наследования признаков при полимерии. Контрольные задачи: № 1. При скрещивании тыкв с белыми плодами в F1 получили 67 растений с белыми, 19 с желтыми и 6 с зелеными плодами. Объясните результаты, определите генотипы исходных растений. Что получится, если скрестить исходные растения с зелено плодным из F1? № 2. От скрещивания растений тыквы с зелеными и желтыми плодами в F1 плоды оказались желтыми, а в F2 произошло расщепление на 3/4 желтых и 1/4 зеленых. От скрещивания растений с белыми и зелеными плодами в F1 плоды белые, а в F2 расщепление: 113 белых, 31 желтый и 7 зеленых. Как наследуется признак? Объясните расщепления в обоих скрещиваниях и определите генотипы исходных растений. № 3. От скрещивания растений тыквы с белыми и зелеными плодами в F1 получили расщепление: 86 белых, 39 желтых и 42 зеленых плода. Скрестив растения из F1 с белыми и желтыми плодами получили следующее потомство: 1/2 с белыми, 3/8 с желтыми и 1/8 с зелеными плодами. Как наследуется признак? Объясните результаты скрещиваний, определите генотипы растений, использованных в скрещиваниях. № 4. При скрещивании растений тыквы с дисковидной формой плода в потомстве было получено 121 растение с дисковидной формой плода, 77 со сферической и 12 с удлиненной. Объясните расщепление, определите генотипы исходных форм. Как наследуется признак? Какое расщепление вы ожидаете получить в анализирующем скрещивании и какое растение будете использовать в качестве анализатора? № 5. Растение тыквы с белыми удлиненными плодами скрестили с растением, у которого были зеленые дисковидные плоды. В F1 получили растения с белыми дисковидными плодами, а в F2 расщепление: 13 548 растений с белыми дисковидными плодами, - с белыми шаровидными плодами, - с белыми удлиненными плодами, - с желтыми дисковидными плодами, - с желтыми шаровидными плодами, - с желтыми удлиненными плодами, - с зелеными дисковидными плодами, - с зелеными шаровидными плодами, - с зелеными удлиненными плодами 355 61 129 95 14 49 28 5 1284 Как наследуются признаки? Определите генотипы исходных растений. Какое расщепление вы ожидаете получить в анализирующем скрещивании и какое растение будете использовать в качестве анализатора? № 6. При скрещивании двух сортов левкоя, один из которых имел махровые красные цветки, а второй - махровые белые, в F1 все гибриды имели простые красные цветки, а в F2 наблюдалось расщепление: 68 растений с махровыми белыми, 275 - с простыми красными, 86 - с простыми белыми, 213- с махровыми красными цветками. Объясните результаты. Как наследуются признаки? Определите генотипы исходных растений. № 7. От скрещивания растений люцерны с пурпурными и желтыми цветками в F 1 все цветки были зелеными, а в F2 произошло расщепление: 169 с зелеными цветками, 64 с пурпурными, 67 с желтыми и 13 с белыми. Как наследуется признак? Определите генотипы исходных растений. Что получится, если скрестить растения F1 с белоцветковым растением? № 8. У пастушьей сумки форма плода зависит от двух пар полимерных генов. Растение с треугольными плодами скрещено с растением с яйцевидными плодами. В потомстве 3/4 растений имели треугольные плоды и 1/4 - яйцевидные. Определите генотипы родителей. Что получится от самоопыления родительского растения с треугольными плодами? № 9. Растение душистого горошка с белыми цветками, скрещенное с таким же, дало 1/4 потомства с пурпурными и 3/4 - с белыми цветками. Каковы генотипы родителей и потомков? Какая окраска цветка может получиться в потомстве от скрещивания между собой растений с пурпурными цветками?9) *№ 10. Скрещиваются два растения душистого горошка - с белыми пазушными и белыми верхушечными цветками. все растения с пурпурными пазушными F1 цветками, F2 415 растений с пурпурными пазушными, 140 - с пурпурными верхушечными, 350 - с белыми пазушными, 95 - с белыми верхушечными 1000 Как наследуются данные признаки? Какое растение следует взять, чтобы поставить анализирующее скрещивание? Какие результаты вы ожидаете при этом получить? *№ 11. Растение душистого горошка с белыми цветками, скрещенное с пурпурноцветковым, дало 3/8 с пурпурными и 5/8 с белыми цветками. Как это можно объяснить? Определите генотипы исходных растений.9) 14 № 12. Зеленое растение кукурузы при самоопылении дает около 15/16 зеленых и около 1/16 белых (летальных) сеянцев. Объясните эти результаты, определите генотип исходного растения. Тема 2 Работы Т.Моргана и его школы. Открытие кроссинговера. Линейное расположение генов. Генетические карты. Роль кроссинговера в эволюции. 1. 2. 3. Цель: Ознакомиться с основными работами Т.Моргана и его школы. Задачи: рассмотреть процесс кроссинговера; изучить принципы построения генетических карт; изучить роль кроссинговера в эволюции. Контрольные задачи: № 1. В анализирующем скрещивании от гетерозиготы АаВb были получены следующие результаты: АВ 903 Аb 101 Ав 98 ab 898 2000 Объясните расщепление. Если гены сцеплены, то в каком состоянии - в "притяжении" или в "отталкивании" они находятся в гетерозиготе? № 2. Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А и В - 8, между В и С - 25. Определите расстояние между генами А и С. № 3. Определите процент перекреста между двумя генами, если перекрест происходит с одинаковой частотой у самок и самцов и скрещивание двух гетерозигот Ab/аВ дает четыре типа потомков, обладающих одинаковой жизнеспособностью. Наименьший фенотипический класс составляет 1% от всего потомства. № 4. Проведите генетический анализ результатов двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот. Скрещивание № 1 Скрещивание № 2 ABC 255 84 АВс 20 76 AbC 128 82 Abc 124 78 aBC 136 86 аВс 140 74 abC 28 82 abc 266 80 1097 642 *№ 5. Установлено, что гены сцеплены и расположены в хромосоме в следующем порядке: А - В - С. Расстояние между генами А и В - 8% кроссинговера, между генами В и 15 С - 10%. Коэффициент совпадения равен 0,6. Каково ожидаемое соотношение фенотипов в потомстве анализирующего скрещивания (в %) растения с генотипом АВс/аbС? № 6. Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А - В равен 30, а между В - С равен 20. Какое потомство получится при скрещивании гомозиготной особи АВС с гомозиготной особью abc и при скрещивании гибридов F1 с исходной особью abc? № 7. Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А - В равен 20, между В - С - 10. Особь, гомозиготная по АВС, скрещена с особью, гомозиготной по abc. Какие гаметы будут образовываться у особей F 1 и с какой частотой? Каково будет соотношение фенотипов в потомстве возвратного скрещивания F1 с особью abc? Какие особи будут являться двойными кроссоверами? № 8. Проведите генетический анализ результатов анализирующего скрещивания тригетерозиготы АаВbСс: ABC 71 aBC 18 АВс 3 аВс 11 AbC 14 abC 2 Abc 17 abc 64 200 9. Проведите генетический анализ результатов двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот АаВbСс: Скрещивание № 1 Скрещивание № 2 ABC 126 АВс 10 164 AbC 64 2 Abc 62 1 aBC 68 2 аВс 70 3 abC 14 172 abc 133 547 344 № 10. Проведите генетический анализ результатов двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот АаВbСс: Скрещивание № 1 Скрещивание № 2 ABC 42 АВс 38 3 AbC 41 46 Abc 39 68 aBC 43 72 аВс 37 48 abC 41 2 abc 40 1 321 240 № 11. В анализирующем скрещивании от дигетерозиготы АаВb получено: 16 АВ АB аВ ab 243 762 758 237 2000 Каков характер наследования генов? Если они сцеплены, то каково расстояние между ними? Определите генотип гетерозиготы. Какое соотношение фенотипов было бы в потомстве анализирующего скрещивания, если бы исходно скрещивали гомозиготные особи ААВВ и aabb? № 12. Проведите генетический анализ результатов анализирующего скрещивания тригетерозиготы АаВbСс: АВС 29 aBC 239 АВс 235 аВс 24 АbС 27 abC 215 Abc 210 abc 21 1000 № 13. В анализирующем скрещивании дигетерозиготы произошло расщепление на четыре фенотипических класса в соотношении: 42,4% - АВ, 6,9% - Аb, 7,0% - аВ и 43,7% ab. Как наследуются гены? Каков генотип гетерозиготы? Что получится, если дигетерозиготы скрестить между собой? № 14. Проведите генетический анализ результатов анализирующего скрещивания тригетерозиготы АаВbСс: АВС 1270 aBC 65 АВс 95 аВс 7 АbС 6 abC 86 Abc 68 abc 1275 2872 № 15. Проведите генетический анализ результатов анализирующего скрещивания тригетерозиготы АаВbСс: ABC 64 АВс 28 AbC 3 abC 30 abc 72 197 № 16. Проведите генетический анализ результатов двух анализирующих скрещиваний тригетерозигот АаBbСс: Скрещивание № 1 Скрещивание № 2 АВС 151 19 АВс 290 40 АbС 37 289 Abc 20 150 аВС 21 148 17 аВс abC abc 39 288 147 993 291 37 21 995 Объясните расщепления. Определите генотипы исходных форм. Если гены сцеплены, то определите расстояние между ними и порядок их расположения в хромосоме. Определите, имеет ли место интерференция. № 17. У кроликов ген рецессивной белой пятнистости сцеплен с геном, обусловливающим другой рецессивный признак - шерсть ангорского типа. Сила сцепления между этими генами - 14% кроссинговера. Гомозиготного короткошерстного пятнистого кролика скрещивают с ангорским не пятнистым. Определите генотипы исходных кроликов и в какой фазе - "притяжения" или "отталкивания" - находятся в данном скрещивании гены. Какое расщепление будет наблюдаться в анализирующем скрещивании особей из F1? № 18. Скрещивается гомозиготный пегий короткошерстный кролик с гладкоокрашенным ангорским, и потомки F1 возвратно скрещены с гладкоокрашенным ангорским. При этом получено следующее потомство: 72 пегих короткошерстных, 69 гладкоокрашенных ангорских, 11 пегих ангорских, 13 гладкоокрашенных короткошерстных. 165 Как наследуется признак? Определите генотипы исходных животных и гибридов F 1. Что получится, если скрестить гетерозиготных гладкоокрашенных короткошерстных кроликов с пегими ангорскими? № 19. В первом поколении от скрещивания серебристых рябых кур с золотистыми нерябыми петухами получили 34 золотистых нерябых курицы и 29 серебристых рябых петухов. Петухов из F1 крестили с курами из F1. В потомстве от этого скрещивания были получены петухи и куры четырех фенотипов: 282 серебристых рябых, 206 золотистых рябых, 226 серебристых нерябых, 266 золотистых нерябых 980 Как наследуются признаки? Определите генотипы исходных птиц и гибридных петухов из F1. № 20. Шесть петухов, гетерозиготных по сцепленным с полом генам карликовости (а) и серебристости (В), скрещивали с нормальными золотистыми курами. Всех петушков от этого скрещивания выбраковали, а курочек в возрасте пяти месяцев классифицировали следующим образом: №1, 3, № 2, 5, ♀ ♀ F1 от петухов 4 6 нормальных золотистых 153 12 карликовых 137 15 серебристых нормальных 13 164 серебристых 18 карликовых золотистых 11 314 174 365 Чем вы объясните различия в результатах скрещиваний? Какова сила сцепления между генами а и В? Почему анализировали только курочек? Тема 3 Наследование пестролистности и мужской стерильности у растений. Пластидная наследственность. Признаки, контролируемые ядерными и цитоплазматическими генами. Понятие о плазмоне. Цель: изучить основные формы внеядерной наследственности.. Задачи: 1. изучить наследование пестролистности у растений; 2. изучить наследование цитоплазматической мужской стерильности у кукурузы; 3. сравнить признаки, контролируемые ядерными и плазматическими генами; 1. 2. 3. 4. 5. Контрольные вопросы: Что такое внехромосомная цитоплазматическая наследственность? В чем заключается материальная основа цитоплазматической наследственности? В результате каких экспериментов была обнаружена цитоплазматическая наследственность? Чем отличаются по характеру наследования гены ядра и цитоплазмы? Как проявляются гены восстановители фертильности? Тема 4 Модификационная изменчивость. Учение Иогансена о чистых линиях. Норма реакции генотипа Генетическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Мутации. Авто- и аллополиплоидия Цель: изучить процессы изменчивости организмов, Задачи: 1. изучить модификационную изменчивость; 2. изучить комбинативную изменчивость; 3. изучитьмутационную изменчивость, основные проявления мутаций. Контрольные вопросы: 1. Какие типы генных мутаций вам известны? 2. Какие изменения генетического материала можно увидеть под световым микроскопом? 3. Чем отличаются аберрации хромосомного типа от хроматадных аберраций? 4. Чем отличаются генные мутации от геномных? 5. К какому виду мутаций относится полиплоидия? 6. Что такое мозаик? 7. Какой набор хромосом встречается при синдроме Дауна? 8. Чем отличаются менделевские наследственные болезни от мультифакториальных? 9. Что вы знаете об общем уровне спонтанных мутаций у человека? 10. В чем сходство и различие спонтанных и индуцированных радиацией мутаций? 11. Какие хромосомные нарушения возникают при действии ионизирующих излучений? 12. Какие типы генетических изменений позволяет изучать FISH-метод? 13. Что такое метод удваивающей дозы? 19 14. Какие примеры реального воздействия ионизирующих излучений на наследственность человека вам известны? 15. Перечислите известные вам мутагенные факторы, являющиеся наиболее вероятной причиной хромосомных мутаций у человека. 16. Дайте оценку эволюционной роли, а также медицинского и хозяйственного значения хромосомных мутаций. 17. Составьте классификацию генных мутаций и схемы, демонстрирующие различные молекулярные механизмы таких мутаций. 18. Используя информацию о структуре генетического кода мРНК (см. табл. 1.2), определите аминокислотную последовательность полипептидного фрагмента, кодируемого следующим участком нити ДНК: 3'- ЦТТТЦТЦАТАГТГЦТГТГ-5'. Установите, какие изменения в строении полипептида (белка) произойдут в результате мутации, связанной с выпадением (делецией) в кодирующей нити ДНК пятого нуклеотида слева, содержащего цитозин. Сделайте заключение в отношении функции мутантного белка по сравнению с нормальным (первоначальным) белком. 19. Определите, как изменится аминокислотная последовательность мутантного белка из предыдущей задачи при возникновении новой (второй) мутации, в результате которой в мутантную нить ДНК происходит включение (инсерция) дополнительного нуклеотида, содержащего аденин, между пятым (Т) и шестым (Ц) нуклеотидами слева. Сравните структуру нового полипептида со структурой исходного (немутантного) полипептида. Как можно назвать вторую (инсерционную) мутацию, если учесть, что синтезируемый после ее возникновения белок по функциональной активности практически не отличается от исходного (немутантного) белка? Тема 5 Представление школы Т.Моргана о строении гена. Современные представления. Центровая теория гена. Работы С.Бензера. Цель: изучить современные представления о строении гена.. Задачи: 1. изучить вклад Т.Моргана и его школы в развитие теории гена; 2. изучить центровую теорию гена; 3. рассмотреть современные представления о теории гена. Контрольные вопросы и задачи: 1. Перечислите известные вам доказательства в пользу генетической роли ДНК. Составьте принципиальную схему эксперимента по трансформации бактерий. 2. Проанализируйте данные, приведенные в табл. 1, и рассчитайте показатели А/Т, Г/Ц и (А+Т)/(Г+Ц), заполнив соответствующие колонки таблицы. Оцените значение полученных вами результатов в плане обоснования принципа комплементарности при построении модели молекулы ДНК и видовой специфичности ДНК. 3. В препаратах ДНК, выделенной из клеток туберкулезных бактерий, содержание аденина составило 15,1 % от общего количества оснований. Определите примерное количество гуанина, тимина и цитозина в этой ДНК. Табл и ц а 1 Содержание азотистых оснований нуклеотидов ДНК (в %) и их соотношения у организмов разных видов Организмы А Г Т Ц Кишечная палочка (бактерия) 24,7 26,0 23,6 25,7 Дрожжи 31,3 18,7 32,9 17,1 Пшеница 27,3 22,7 27,1 22,8 А/Т Г/ Ц (А + Т)/(Г + Ц) 20 Курица 28,8 20,5 29,2 21,5 Крыса 28,6 21,4 28,4 21,5 Человек 30,9 19,9 29,4 19,8 44 4. При анализе нуклеотидного состава ДНК бактериофага АПЗ было обнаружено следующее количественное соотношение азотистых оснований: А — 23 %, Г — 21 %, Т — 36 %, Ц — 20 %. Как можно объяснить причину того, что в этом случае не соблюдается принцип эквивалентности, установленный Чаргаффом? 5. Определите нуклеотидную последовательность и ориентацию концов фрагмента одной из нитей молекулы ДНК, если известна последовательность и ориентация комплементарного участка другой нити этой молекулы: 3 '-А-Т-Ц-Г-Т-Т-Ц-Г-А-5'. 6. Определите направление синтеза и нуклеотидную последовательность каждой из двух дочерних нитей, которые возникнут при репликации приведенного ниже двухцепочечного фрагмента ДНК: 3'-А-Г-Т-Ц-Т-Т-Г-Ц-А-5' 5'-Т-Ц-А-Г-А-А-Ц-Г-Т-3' 7. Известно, что при репликации ДНК в клетках бактерий скорость полимеризации составляет примерно 500 нуклеотидов в 1 с, тогда как в клетках млекопитающих — около 50 нуклеотидов в 1 с. 1) Сделайте расчет времени, необходимого для полного копирования однорепликонной молекулы ДНК бактериального вируса (бактериофага) среднего размера, содержащей 3*104 пар нуклеотидов. 2) Проведите аналогичный расчет для молекулы ДНК одной из хромосом человека, содержащей примерно 108 пар нуклеотидов, при условии, что такая молекула представляла бы собой всего лишь один репликон. 8. Составьте несколько произвольных триплетов ДНК и комплементарных им триплетов РНК с указанием направления считывания нуклеотидов в этих триплетах. 9. Определите возможное число информационных триплетов в участке молекулы ДНК, состоящем из 360 пар нуклеотидов, и в молекуле РНК, содержащей 300 нуклеотидов. 10. Рассчитайте число аминокислот в полипептидной цепочке, кодируемой мРНК, состоящей из 180 нуклеотидов. Сделайте аналогичный расчет для фрагмента молекулы ДНК, содержащего 300 пар нуклеотидов. 11. Установите, какие аминокислоты кодируют следующие триплеты мРНК: ААЦ, УУУ, ГГА, ЦУЦ, УЦУ. Какова структура соответствующих кодонов ДНК? 12. Проанализируйте возможности изменений в структуре синтезируемого полипептида при возникновении следующих мутационных изменений структуры одного из информационных триплетов молекулы мРНК: 1) замена триплета ААА на триплет АГА; 2) замена ЦУЦ на ЦУУ; 3) замена ГГЦ на ГУЦ; 4) замена УУА на УУГ; 5) замена УУА на УГА; 6) замена УАА на УАЦ. 13. Сформулируйте аргументы для обоснования эволюционного смысла отличий генетического кода ДНК митохондрий и кода хромосомной ДНК эукариотической клетки (в плане теории эндосимбионтного происхождения митохондрий). 14. Объясните причину ситуации, при которой ген эукариотической клетки, занимающий участок ДНК размером в 2400 пар нуклеотидов, кодирует полипептид, состоящий из 180 аминокислотных остатков. 15. Составьте схему прерывистой структуры гипотетического гена, состоящего из 5 экзонов и 4 интронов и кодирующего полипетид, включающий 300 аминокислотных 21 остатков (относительные размеры отдельных экзонов и интронов можно выбрать произвольные). 16. Фрагмент молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность: 3'-ЦТААГАЦТГАГТААЦГТЦ-5' 5'-ГАТТЦТГАЦТЦАТТГЦАГ-3' Определите ориентацию и нуклеотидную последовательность мРНК, синтезируемой на указанном фрагменте ДНК, и аминокислотную последовательность кодируемого ею полипептида. 17. Можно ли однозначно определить нуклеотидную последовательность мРНК и комплементарной ей нити ДНК, если известна аминокислотная последовательность кодируемого ими полипептида? Дайте обоснование своего ответа. 18. Запишите все варианты фрагментов мРНК, которые могут кодировать следующий фрагмент полипептида: Фен-Мет-Цис. 19. Какие аминокислоты могут транспортировать к рибосомам тРНК с антикодонами: АУГ, ААА, ГУЦ, ГЦУ, ЦГА, ЦУЦ, УАА, УУЦ? 20. Для обоснования структурной организации лактозного оперона Ф.Жакоб и Ж. Моно получили и проанализировали большое число мутантов Е. coli с различными нарушениями в синтезе ферментов, обеспечивающих утилизацию лактозы. Определите характер возможных нарушений в случае следующих мутаций. 1) Произошла мутация в гене-регуляторе, которая привела к стабильной инактивации белка-репрессора. 2) Возникла мутация в операторе, что делает невозможным прикрепление к нему активного белка-репрессора, но при этом не нарушены функции РНК-полимеразы. 3) Мутационное изменение в нуклеотидной последовательности промотора, узнаваемой РНК-полимеразой, исключает возможность специфического прикрепления этого фермента. 4) Мутация в z-гене привела к инактивации кодируемого им фермента, тогда как другие структуры оперона не изменились. 5) Произошла аналогичная мутация в у-гене. 6) Возникла мутация в промоторном участке, сделавшая невозможным прикрепление к нему белка-активатора. 21. Сделайте расчет процентного содержания средней совокупности многокопийных мигрирующих последовательностей copia в гаплоидном геноме дрозофилы (1,7-107 пар нуклеотидов), если известно, что размер одной копии составляет 5000 пар нуклеотидов, а их число колеблется в пределах 20 — 60 копий на геном. Тема 6 Биология пола. Первичные и вторичные половые признаки. Балансовая теория пола. Дифферецировка и переопределение пола в онтогенезе. Цель: изучить особенности биологии и определения пола. Задачи: 1. освоить понятия первичных и вторичных половых признаков; 2. изучить балансовую теорию определения пола; 3. рассмотреть дифференцировку и определение пола в онтогенезе Контрольные вопросы и задачи: 1. Что представляют первичные и вторичные половые признаки? 2. В чем суть балансовой теории определения пола? 3. Какие процессы лежат в основе прогамного, сингамного и эпигамного определения пола? 4. В случае человека, имеющего в соматических клетках 46 хромосом, можно условно обозначить хромосомный набор лиц женского пола формулой 44А + XX, а лиц мужского 22 пола — 44A + XY (символ А обозначает "аутосомы"). Пользуясь этой символикой, запишите формулы для хромосомных наборов зрелых половых клеток (гамет), образующихся у женщин и у мужчин. 5. По аналогии с предыдущим заданием сделайте символические обозначения хромосомных наборов соматических клеток и гамет самок и самцов следующих млекопитающих: 1) свиньи (2п = 40), 2) серой крысы (2n = 42), 3) кролика (2n = 44), 4) шимпанзе (2n = 48). Тема 7 Понятие о виде и популяции. Закон Харди-Вайнберга, его значение и применение. Факторы динамики генетического состава популяций: мутации, миграции, дрейф генов, естественны отбор. Цель: изучить основы популяционной генетики. Задачи: 1. рассмотреть понятие менделевской популяции; 2. изучить основные положения закона Харди-Вайнберга; 3. изучить влияние мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора на генетическую структуру популяций. Контрольные вопросы и задачи: № 1. В популяции 16% людей имеют группу крови N. Определите долю лиц с группами крови М и MN в этой популяции при условии панмиксии. № 2. Популяция состоит из трех генотипов - АА, Аа и аа в соотношении 1/4:1/2:1/4. В каком соотношении в двух следующих поколениях будут представлены эти генотипы при условии самоопыления? № 3. В популяции, состоящей из 100 млн. людей, 40 тысяч поражено заболеванием, вызываемым рецессивным геном. Если этим лицам воспрепятствовать в воспроизведении потомства и если численность популяции не изменится, то сколько больных будет в следующем поколении? № 4. Из 84 тыс. детей, родившихся в течение 10 лет в родильных домах города К., у 210 детей обнаружен патологический рецессивный признак. Популяция этого города отвечает условиям панмиксии и генотипического равновесия для двухаллельной генетической системы. Определите частоту рецессивного аллеля в данной популяции и установите ее генетическую структуру. № 5. На остров ветром занесло семечко однолетнего самоопыляющегося растения, гетерозиготного по одному гену. Как будет выглядеть растительный покров на острове через три года, если предположить, что все особи выживают, производя одно поколение в год? Какова вероятность нахождения через пять лет растения, идентичного по генотипу с прародительским? № 6. Соотношение гомозиготных опушенных растений ржи (АА) и неопушенных (аа) в выборке 4:1. Определите генетическую структуру первого и третьего поколений от скрещивания этих растений при условии панмиксии. № 7. Какое соотношение зеленых растений и хлорофильных мутантов гороха можно ожидать в пятом поколении от самоопыления гетерозиготного растения? Хлорофильная мутация - рецессивный признак, мутанты жизнеспособны. Горох - строгий самоопылитель. № 8. В опыте в один ящик поместили 30 пар дрозофил с красными глазами и 60 - с ярко-красными глазами, наследуемыми по рецессивному типу. Какое соотношение по окраске глаз вы ожидаете получить в F6 при условии панмиксии и отсутствии мутаций и отбора? Исходные мухи гомозиготны. № 9. В популяции крупного рогатого скота 4169 особей имели красную окраску, 3780 чалую и 756 белую. Определите соотношение аллелей и генотипов в F3 этой 23 1. 2. 3. 4. популяции при условии панмиксии (чалую окраску имеют особи, гетерозиготные по аллелям красной и белой окрасок). № 10. В популяции мышей в течение одного года родилось 2% альбиносов (рецессивный признак). Определите частоты аллелей и долю гетерозигот в этой популяции при условии панмиксии. № 11. Дж. Нил и У. Шелл (1958) приводят следующие данные о частоте рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду среди различных групп населения земного шара: № 12. Четыре искусственно созданные группы особей имеют следующие частоты генотипов: 60% АА и 40% аа; 40% АА, 40% Аа и 20% аа; 30% АА, 60% Аа и 10% аа; 20% АА и 80% аа. Определите соотношение генотипов АА, Аа и аа в первом поколении в каждой группе при условии панмиксии. Тема 8 Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни человека. Среда и болезни человека. Генная инженерия. Искусственный синтез генов. Выделение генов. Трансгенез. Генетика и биотехнология. 1. 2. 3. 4. 5. Цель: Получить представление о методах изучения генетики человека. Изучить наследственные болезни человека и влияние на них условий окружающей среды. Задачи: охарактеризовать основные методы изучения генетики человека; изучить наследственные болезни человека и их фенотипическое проявление; изучить генетические заболевания, связанные с нарушением зрительного анализатора и слуха; изучить влияние среды на проявление генетических заболеваений; изучить методы профилактики генетических заболеваний. Контрольные вопросы и задания: 1. Отметьте, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа хромосом: 1) болезнь Дауна; 2) синдром Клайнфельтера; 3) гемофилия; 4) трисомия; 5) дальтонизм. 2. Укажите, какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом: 1) 47,XXX; 2) 45 Д; 3) 46,XY; 4) 46,ХХ. 3. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом: 1) дальтонизм; 2) болезнь Дауна; 3) синдром Патау; 4) синдром Эдвардса; 5) синдром Клайнфельтера. 4. Внесите в незаполненные колонки табл. 1 информацию о количестве аутосом, половых хромосом и полном кариотипе индивидуума с соответствующим заболеванием. Табл и ц а 1 Хромосомные болезни человека Название Количество аутосом половых хромосом Кариотип Болезнь Дауна Синдром Шерешевского - Тернера Синдром Клайнфельтера 24 Трисомия X Синдром Патау Синдром Эдвардса 6. Запишите в соответствующих колонках табл. 2 названия патологических синдромов и заболеваний, если таковые могут возникнуть, и пол индивидуумов, имеющих перечисленные кариотипы: Таблица 2 Условные обозначения различных кариотипов человека Кариотип Название заболевания Пол организма 47,XY,21 + 46, XY 47, XXX 47,ХХY 45, X 47, XY, 13 + 47,ХХ,18+ 46, XX 7. Если нормальный кариотип женщины обозначить формулой 44А + ХХ (символ А обозначает "аутосомы"), а кариотип мужчины - 44A + XY, то тогда возможные варианты гамет родительских организмов можно представить формулами 22А + Х и 22A4+ Y. 8. Используя предложенную символику, составьте схему наследования аутосом и половых хромосом детьми в случае правильного расхождения хромосом их родителей при мейозе во время гаметогенеза. 9. Составьте аналогичную схему, объясняющую хромосомный механизм возникновения у детей болезни Дауна (трисомии 21) как результата неправильного расхождения аутосом в мейозе на этапе созревания гамет у родителей этих детей. Установите, будет ли пол больного ребенка зависеть от того, какая из гамет (матери или отца) является мутантной. 10. Составьте аналогичные схемы, объясняющие хромосомный механизм появления детей с синдромами Шерешевского-Тернера (кариотип 45,X), трисомии X (47,XXX), Клайнфельтера (47,XXY). 11. Определите возможное число телец полового хроматина, которое будет обнаружено в большинстве соматических клеток индивидуумов со следующими заболеваниями: 1) синдром Шерешевского-Тернера; 2) синдром Клайнфельтера (кариотип 47,XXYn 48,XXXY); 3) синдром полисемии (кариотип 47,XXXи 48,ХХХХ). 12. Используя приведенную выше символику, обозначьте следующие перестройки хромосом: 1) транслокация; 2) реципрокная транслокация; 3) робертсоновская траслокация; 4) инверсия; 5) инсерция; 6) дупликация; 7) кольцевая хромосома. 13. Сделайте символическую запись возможных кариотипов следующих индивидуумов: 1) мальчик с синдромом "кошачьего крика" (делеция короткого плеча хромосомы 5); 2) девочка с синдромом Орбели (деления длинного плеча хромосомы 13); 3) мальчик с синдромом Вольфа-Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4). 14. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом: 1) синдром Патау; 2) синдром Шерешевского-Тернера; 3) болезнь Дауна (трисомия 21); 4) болезнь Дауна (транслокационная форма); 5) синдром "кошачьего крика"; 6) синдром Орбели. 25 15. Сделайте расшифровку следующих записей кариотипов больных людей: 1) 46,ХХ,1р+; 2) 46,XY,14q-; 3) 46,ХХ,14р+; 4) 46,XX,del(1)(q21);5) 46,XY, t(2:5)(q21:q31); 6) 46, XX, r (18). 16. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека: 1) синдром Патау; 2) синдром "кошачьего крика"; 3) синдром Шерешевского-Тернера; 4) болезнь Дауна; 5) синдром Клайнфельтера. 17. Укажите, какие из приведенных ниже данных можно получить при анализе родословной схемы одной семьи: 1) тип наследования заболевания; 2) распространенность гена в популяции; 3) пенетрантность гена; 4) вероятность появления больного ребенка в семье. 18. Один из нормальных признаков человека - способность ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ) контролируется доминантным геном (условный символ Т). 19. Составьте схему семьи, где муж и жена, являющиеся ФТМ+, имеют двух сыновей ФТМ+, одну дочь ФТМ+ и одну дочь с признаком ФТМ-. Один из сыновей женился на девушке (ФТМ-) и у них родилась дочь ФТМ-. Обозначьте фенотип каждого члена семьи знаком (+) либо (-) внутри соответствующего символа, определите наиболее вероятный генотип каждого из них. 20. Составьте родословную схему, используя следующие данные. Мужчина (пробанд), способный ощущать вкус вещества (ФТМ+), имеет от первого брака двух сыновей (одного ФТМ+, другого ФТМ-) и ФТМ+-дочь, а от второго брака двух дочерей ФТМ-. Его первая жена не исследовалась на чувствительность к ФТМ, а вторая была ФТМ-. Дочь от первого брака в дальнейшем вышла замуж за мужчину ФТМ- и родила шестерых детей, все из которых были ФТМ+. Знаками (+) и (-) обозначьте фенотипы индивидуумов (как и на схеме пункта 1). Определите возможный генотип всех членов родословной и сделайте его символическую запись снаружи каждого символа (ТТ, Tt, tt, соответственно). 21. Укажите, при каких из приведенных заболеваний возможно проведение массового скрининга с использованием биохимических тестов: 1) фенилкетонурия; 2) болезнь Дауна; 3) трисомия X; 4) галактоземия 5) тирозинемия. 22. Перечислите методы диагностики, применяемые при подозрении на следующие заболевания: 1) галактоземию; 2) фенилкетонурию; 3) болезнь Дауна; 4) фруктоземию. 23. На основе имеющейся у вас информации составьте схемы (с указанием этапов): 1) блот-гибридизации по Саузерну; 2) нескольких циклов полимеразной цепной реакции. 24. Назовите клетки организма человека, которые, по вашему мнению, практически легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней. 25. Внесите информацию в незаполненные колонки табл. 3, обозначив (знаком (+) либо (-)) методы, которые применяются для диагностики перечисленных заболеваний: Табл и ц а 3 Методы диагностики наследственных болезней человека Название Биохимические методы Генная диагностика Цитогенетические методы Фенилкетонурия Серповидно-клеточная анемия Галактоземия Муковисцидоз Синдром Шерешевского Тернера 26 26. Заполните табл. 4, указав наименование дефектного фермента и тип наследования патологии. Табл и ц а 4 Название болезни Генные болезни человека Дефектный фермент Тип наследования Синдром Моркио Болезнь Фобса-Кори Синдром Леша-Нихана Адреногенитальный синдром Фенилкетонурия Тирозинемия Галактоземия Фруктоземия Болезнь Тея - Сакса Болезнь Ниманна-Пика Синдром Гурлера Болезнь Гоше Синдром Криглера - Найяра ТИПОВЫЕ ТЕСТЫ 1. Наследование – это: а) свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями; б) процесс передачи генетической информации о развитии тех или иных признаков в ряду поколений. 2. Скрещивается растение томата, гомозиготное по доминантным признакам высокого стебля, красной окраски плодов с гладкой кожурой, с карликовым растением, имеющим желтые опушенные плоды. 2.1. Генотипы родительских растений будут: а) ааВВсс х ААввСС; б) ААВВСС х ааввсс; в) ааВВСС х ААввсс; г) АаВвСс х ааввсс 2.2. Генотип потомства будет: а) ААВВСС; б) АаВвСс; в) ааввсс; г) АаввСС 2.3. В F2 от этого скрещивания будет иметь желтые опушенные плоды и карликовый рост: а) 1/4; б) 1/16; в) 1/32 г) 1/64 27 3. От скрещивания черной курицы без гребня с красным петухом, имеющим гребень, все потомки первого поколения имели гребень и черное оперение. 3.1. Рецессивными являются признаки: а) ченый цвет и отсутствие гребня; б) красный цвет и наличие гребня; в) черный цвет и наличие гребня; г) красный цвет и отсутствие гребня 3.2. Среди 480 потомков второго поколения будут иметь красный цвет и гребень, если признаки наследуются независимо и каждый из них контролируется одним геном: а) 30; б) 60; в) 90; г) 240 4. Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Наиболее вероятные генотипы родителей будут: а) АаВв х аавв; б) ааВВ х АаВв; в) ааВв х АаВв; г) ааВВ х АаВв 5. При разведении в себе черно-белых кур в потомстве, состоящем из 42 цыплят, было 20 черно-белых, 12 черных и 10 чисто белых. Черно-белые куры имеют генотип: а) АА; б)Аа; в)аа 6. Аллополиплоидия это: а) Присутствие в одной клетке хромосомных наборов двух различных видов; б) Увеличение числа наборов хромосом; в) Наличие лишней хромосомы в хромосомном наборе; г) Межгенная мутация. 7. Анеуплоидия это: а) Процесс, приводящий к гаплоидизации организма; б) Внутригенная мутация; в) Наличие дополнительных хромосом или нехватка хромосом в наборе; г) Верны все ответы. 8. Ген-модификатор это: а) Ген, который при взаимодействии с другими генами изменяет их фенотипическое проявление; б) Ген, нейтрализующий мутацию в близлежащем гене; в) Ген с повышенной частотой мутирования; г) Ни один ответ не верен. 9. Мутации чаще являются: а) Полезными; б) Безразличными; в) Вредными; г) Доминантными. 10. Продуктивность животных в условиях улучшенного кормления и ухода увеличивается, что иллюстрирует изменчивость: а) Мутационную; б) Модификационную; в) Комбинативную; г) Соотносительную. 11. Межлинейная гибридизация культурных растений приводит к: 28 а) Сохранению прежней продуктивности; б) Выщеплению новых признаков; в) Повышению продуктивности г) Закреплению признаков. 12. Инбридинг это: а) Отдаленная гибридизация; б) Близкородственное скрещивание; в) Появление новых признаков; г) Одна из форм мутационной изменчивости. 13. Индивидуальный отбор это: а) Отбор отдельных особей на основе их генотипа; б) Отбор отдельных особей на основе их фенотипа; в) Естественный отбор; г) Одна из форм борьбы за существование. 14. В популяции 16% людей имеют группу крови N. Доля лиц с группой крови М в этой популяции при условии панмиксии будет составлять: а) 84%; б) 36%; в) 48%; г) 16% 15. Искусственно созданная популяция состоит из 60% гомозигот по аллелю А и 40% гетерозигот. В каком поколении в этой популяции проявится рецессивный ген при условии панмиксии: а) 1; б) 2; в) 3; г) 4 16. Частоты доминантного и рецессивного аллелей в группе особей, состоящей из 160 гомозигот ВВ и 40 гомозигот bb соответственно будут: а) 0,3 и 0,2; б) 0,6 и 0,4; в) 0,5 и 0,5; г) 0,8 и 0,2 17. Группа состоит из 50% особей генотипа АА и 50% генотипа аа. Какое соотношение генотипов установится во втором поколении в этой популяции при условии панмиксии: а) 50% АА : 50% аа; б) 20%АА : 60%Аа : 20%аа; в) 25%АА : 50%Аа : 25%аа; 18. Аутбридинг это: а) Близкородственное скрещивание; б) Отдаленная гибридизация; в) Случайное скрещивание; г) Все ответы не верны. 19. «Бутылочное горлышко» это: а) Стабильное состояние популяции; б) Резкое увеличение численности популяции; в) Резкое снижение численности популяции; г) Массовая миграция насекомых вдоль ущелья. д) Период, когда популяция состоит из очень небольшого числа особей. 20. Какой метод изучения закономерностей наследования разработал Г.Мендель? а) генеалогический; б) близнецовый; в) цитогенетический; г) гибридологический 21. Гибридологический метод – это: 29 а) система скрещиваний в ряду поколений, позволяющая анализировать наследование отдельных признаков организма, а также обнаруживать возникновение наследственных изменений; б) изучение хромосомного набора организма; в) составление и анализ родословных. г) все ответы верны. 22. Амниоцентез это: а) Метод изучения структуры ДНК; б) Метод изучения наследования признаков; в) Метод диагностики генетических заболеваний; г) Повреждение амниотической оболочки. 23. Возвратно-анализирующее скрещивание применяется для: а) Выявления хромосомных мутаций; б) Изучения гетерогенности популяций; в) Выявления гетерозиготности организмов; г) Изучения генофонда популяций. 24. Кареглазый правша женится на голубоглазой правше. Первый ребенок имеет голубые глаза и оказывается левшой. Генотипы родителей будут: 24.1. а) АаВв х ааВВ; б) АаВа х ааВв; в) ААВВ х ааВВ; г) ААВВ х аавв 24.2. Вероятность рождения кареглазых правшей у этой пары составит: а) 1/8; б) 1/2; в) 3/8; г) 3/16 25. У отца с группами крови М и О ребенок имеет группы крови MN и В. Группа крови у матери этого ребенка может быть: а) М и 0; б) MN и В; в) NN и 0; г) ММ и А 26. Известно, что растение имеет генотип AaBbccddEe. Гены наследуются независимо. 26.1. Это растение образует типов гамет: а) 6; б) 8; в) 16; г) 32 26.2. Если предположить полное доминирование по всем парам аллелей при самоопылении этого растения в потомстве может быть получено фенотипов: а) 12; б) 18; в) 16; г) 8 26.3. Число генотипов в потомстве этого растения при самоопылении будет: а) 12; б) 81; в) 27; г) 8 27. При скрещивании двух сортов томатов, один из которых имел желтые, а другой красные плоды, гибриды F1 имели красные плоды, а во втором поколении- 58 красных и 14 желтых плодов. Каковы генотипы гибридов F1: а) АА; б) Аа; в) аа; г) аа и Аа 28. При скрещивании окрашенных (фиолетовые всходы от присутствия антоциана) растений ржи с неокрашенными растениями (зеленые всходы вследствие отсутствия антоциана) в F2 было получено 4584 окрашенных и 1501 зеленое растение. Генотипы исходных растений были: а) АА и аа; б) Аа и Аа; в) Аа и аа; г) АА и Аа 29. Точечные мутации представляют собой: 30 а) Утрату части хромосомы; б) Поворот участка хромосомы на 180 градусов; в) Отрыв части хромосомы; г) Замену, выпадение или вставку одной или нескольких нуклеотидных пар в молекуле ДНК. 30. Мутации проявляются фенотипически: а) Всегда; б) Только в гетерозиготном состоянии; в) Только в гомозиготном состоянии; г) Никогда. 31. Полиплоидия заключается в: а) Изменении числа отдельных хромосом; б) Кратном изменении числа гаплоидных наборов хромосом в) Изменении структуры хромосом; г) Изменении структуры отдельных генов. 32. При заболевании болезнью Клайнфельтера в клетках обнаруживается следующее число хромосом: а) 45; б) 46; в) 47; г) 48. 33. Причина стерильности отдаленных гибридов лежит: а) В отсутствии парности негомологичных хромосом; б) В отсутствии парности гомологичных хромосом; в) В нерасхождении хромосом в мейозе; г) Отдаленные гибриды плодовиты. 34. Гетерозис это: а) Гетерогаметный организм; б) Гетерозиготный организм; в) Гибридная сила; г) Группа сцепления. 35. Н.И.Вавилов сформулировал: а) Закон независимого наследования признаков; б) Биогенетический закон; в) Закон гомологических рядов в наследственности и изменчивости; г) Законы популяционной генетики. 36. В основе массового отбора лежит: а) Оценка особей по фенотипу; б) Оценка особей по генотипу; в) Выбраковывание доминантных гомозигот; г) Нет верного ответа. 37. В популяции 16% людей имеют группу крови N. Доля лиц с группой крови MN в этой популяции при условии панмиксии будет составлять: а) 84%; б) 92%; в) 48%; г) 36% 31 38. Популяция состоит из трех генотипов - АА, Аа и аа в соотношении 1/4:1/2:1/4. В каком соотношении во втором поколении будут представлены эти генотипы при условии самоопыления: а) 1/4:1/2:1/4; б) 7/16:1/8:7/16; в) 3/8:1/4:3/8; г) 0:1:0 39 Искусственно созданная популяция состоит из 60% гомозигот по аллелю А и 40% гетерозигот. В каком поколении в этой популяции проявится рецессивный ген при условии панмиксии: а) 1; б) 2; в) 3; г) 4 40. Частоты доминантного и рецессивного аллелей в группе особей, состоящей из 60 гомозигот ВВ и 40 гомозигот bb соответственно будут: а) 0,3 и 0,2; б) 0,6 и 0,4; в) 0,5 и 0,5; г) 0,4 и 0,6 41. Дрейф генов это: а) Перемещение гена внутри хромосомы; б) Перемещение гена из одной хромосомы в другую; в) Изменение частот генов в результате случайных флуктуаций; г) Миграция особей из одной популяции в другую. 42. Менделевская популяция это: а) Совокупность особей одного вида, обитающих на одной территории; б) Совокупность особей одного вида, способных к размножению. в) Группа скрещивающихся между собой организмов, имеющая общий пул генов; г) Группа организмов, способных как к половому, так и бесполому размножению. 43. Анализирующее скрещивание это: а) Скрещивание доминантной гомозиготы с рецессивом; б) Скрещивание доминантной гомозиготы с гетерозиготой; в) Скрещивание рецессивной гомозиготы с гетерозиготой; г) Скрещивание двух гетерозигот. 44. Генеалогический метод изучения наследственности человека состоит в изучении: а) Хромосомных наборов; б) Развития признаков у близнецов; в) Родословной людей; г) Обмена веществ у человека. 45. В своих исследованиях Г.Мендель применил: а) Близнецовый метод; б) Генеалогический метод; в) Количественный метод; г) Методы популяционной генетики. 46. Близнецовый метод используют для: а) Изучения влияния генотипа на развитие особей; б) Изучения влияния среды на развитие особей; в) Сравнения развития однояйцевых и разнояйцевых близнецов; г) Прогнозирования развития наследственных заболеваний. Требования к рейтинг-контролю 32 В учебном плане на изучение курса популяционной генетики отводится 18 недель в первом учебном семестре магистратуры: практические занятия – 18 часов, самостоятельная работа - 54 часа. По плану в 1-м семестре проводится экзамен. I МОДУЛЬ – 1-9 неделя семестра. Контроль осуществляется по темам: 1. Предмет генетики. История развития. Задачи современной генетики. 2. Гибридологический метод. Законы Менделя. Комбинативная изменчивость. Моногибридное скрещивание 3. Дигибридное скрещивание. Постановка опыта на дигибридное скрещивание. 4. Полигибридное скрещивание. Продолжение эксперимента на дигибридное скрещивание. 5. Половые хромосомы. Типы хромосомного определения пола. Крисс-кросс наследование. 6. Типы взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерия 7. Хромосомное определение пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Проведение эксперимента. 8. Работы Моргана и его школы. Открытие кроссинговера. Линейное расположение генов. Генетические карты. Роль кроссинговера в эволюции. 1. Контроль за выполнением лабораторных работ – общая сумма 9 баллов. Оценивается по посещаемости лабораторных работ активности работы на них. Оценки за каждое лабораторное занятие проставляются: при отличном выполнении – 1 балл, при хорошем выполнении – 0,75 балла, при удовлетворительном – 0,5 балла, при неудовлетворительном – 0 баллов. При отсутствии на занятии – 0 баллов. 2. Текущий контроль знаний - общая сумма 14 баллов. Осуществляется проверка знаний: 1) решение задач, 2) фронтальный устный опрос. Оценки по текущему контролю выставляются по результатам решения задач, а также за отличные ответы на лабораторных занятиях – 2 балла, хорошо – 1,5 балла, удовлетворительно – 1 балл, неудовлетворительно – менее 1 балла. 3. Итоговый контроль – общая сумма – 7 баллов. Проверка знаний осуществляется в форме проведения итоговой контрольной работы. Оценки по итоговому контролю (проводится итоговая контрольная работа): отлично – 7 баллов, хорошо – 4-5 баллов, удовлетворительно – 2-3 балла, неудовлетворительно – 1 и менее баллов. Итого максимум - 30 баллов. II МОДУЛЬ – 10-18 недели семестра. Контроль осуществляется по темам: 1. Кроссинговер. Сцепленное наследование. 2. Внеядерная наследственность. 3. Модификационная изменчивость. 4. Комбинативная и мутационная изменчивость. 5. Теория гена. 6. Понятие о виде и популяции. Закон Харди-Вайнберга. 7. Факторы динамики генетического состава популяций. 8. Селекция. 9. Генетика человека. 10. Генная инженерия. 33 1. Контроль за выполнением лабораторных работ – общая сумма 9 баллов. Оценивается по посещаемости лабораторных работ активности работы на них. Оценки за каждое лабораторное занятие проставляются: при отличном выполнении – 1 балл, при хорошем выполнении – 0,75 балла, при удовлетворительном – 0,5 балла, при неудовлетворительном – 0 баллов. При отсутствии на занятии – 0 баллов. 2. Текущий контроль знаний - общая сумма 14 баллов. Осуществляется проверка знаний: 1) решение задач, 2) фронтальный устный опрос. Оценки по текущему контролю выставляются по результатам решения задач, а также за отличные ответы на лабораторных занятиях – 2 балла, хорошо – 1,5 балла, удовлетворительно – 1 балл, неудовлетворительно – менее 1 балла. 3. Итоговый контроль – общая сумма – 7 баллов. Проверка знаний осуществляется в форме проведения итоговой контрольной работы. Оценки по итоговому контролю (проводится итоговая контрольная работа): отлично – 7 баллов, хорошо – 4-5 баллов, удовлетворительно – 2-3 балла, неудовлетворительно – 1 и менее баллов. Итого максимум - 30 баллов. Итоговый контроль: экзамен – максимум 40 баллов. Образцы вопросов (задачи) для текущего контроля: Вариант 1 1. Растение тыквы с белыми дисковидными плодами скрещено с растением, имеющим белые шаровидные плоды, дало 3/8 с белыми дисковидными, 3/8 с белыми шаровидными, 1/8 с желтыми дисковидными и 1/8 с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы родителей и потомков. (3 балла). 2. Трех петухов с ореховидными гребнями скрестили с курами с простыми гребнями. В одном случае все потомство имело ореховидные гребни. В другом случае у одного потомка был простой гребень. В третьем у части потомства были ореховидные гребни, а у части – гороховидные. Каковы генотипы родителей и всех потомков? (4 балла). 3. Растение душистого горошка с пурпурными цветками, скрещенное с таким же, дает ¼ потомства с пурпурными и ¾ с белыми цветками. Каковы генотипы родителей и потомков? Какое потомство получится при скрещивании между собой растений с пурпурными цветками? С – белая окраска, Р – белая окраска, СР – пурпурная окраска. (6 баллов) 4. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза. (4 балла). 5. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь, б) нормальную дочь, имеющую одного 34 нормального сына и одного сына дальтоника, в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков? (3 балла). 6. Определите генотипы родителей, расстояние между генами и порядок их расположения по результату анализирующего скрещивания: abc – 2; abC – 4; aBc – 96; aBC – 144; Abc – 136; AbC – 92; ABc – 6; ABC – 0 7. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (между ними нет кроссинговера) генами. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличия только одной аномалии? Ответ аргументируйте. 8. Допустим, что гены А, В, С находятся в одной и той же хромосоме и лежат в перечисленном порядке. Процент перекреста между А и В равен 30, а между В и С равен 20. Какое потомство получится, если скрестить гомозиготную особь АВС с гомозиготной оасобью авс и F1 возвратно скрестить с особью авс? 9. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите структуру популяции. 10. В популяциях Европы частота альбинизма (генотип аа) составляет 7х10-5. На какое число людей в популяции приходится 1 альбинос? 1 носитель? 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Вариант 2 В популяции 16% людей имеют группу крови N. Определите долю лиц с группами крови М и MN в этой популяции при условии панмиксии. Популяция состоит из трех генотипов - АА, Аа и аа в соотношении 1/4:1/2:1/4. В каком соотношении в двух следующих поколениях будут представлены эти генотипы при условии самоопыления? В популяции, состоящей из 100 млн. людей, 40 тысяч поражено заболеванием, вызываемым рецессивным геном. Если этим лицам воспрепятствовать в воспроизведении потомства и если численность популяции не изменится, то сколько больных будет в следующем поколении? Из 84 тыс. детей, родившихся в течение 10 лет в родильных домах города К., у 210 детей обнаружен патологический рецессивный признак. Популяция этого города отвечает условиям панмиксии и генотипического равновесия для двухаллельной генетической системы. Определите частоту рецессивного аллеля в данной популяции и установите ее генетическую структуру. На остров ветром занесло семечко однолетнего самоопыляющегося растения, гетерозиготного по одному гену. Как будет выглядеть растительный покров на острове через три года, если предположить, что все особи выживают, производя одно поколение в год? Какова вероятность нахождения через пять лет растения, идентичного по генотипу с прародительским? Соотношение гомозиготных опушенных растений ржи (АА) и неопушенных (аа) в выборке 4:1. Определите генетическую структуру первого и третьего поколений от скрещивания этих растений при условии панмиксии. Какое соотношение зеленых растений и хлорофильных мутантов гороха можно ожидать в пятом поколении от самоопыления гетерозиготного растения? Хлорофильная мутация - рецессивный признак, мутанты жизнеспособны. Горох строгий самоопылитель. 35 8. В опыте в один ящик поместили 30 пар дрозофил с красными глазами и 60 - с яркокрасными глазами, наследуемыми по рецессивному типу. Какое соотношение по окраске глаз вы ожидаете получить в F6 при условии панмиксии и отсутствии мутаций и отбора? Исходные мухи гомозиготны. 9. В популяции крупного рогатого скота 4169 особей имели красную окраску, 3780 чалую и 756 белую. Определите соотношение аллелей и генотипов в F3 этой популяции при условии панмиксии (чалую окраску имеют особи, гетерозиготные по аллелям красной и белой окрасок). 10. В популяции мышей в течение одного года родилось 2% альбиносов (рецессивный признак). Определите частоты аллелей и долю гетерозигот в этой популяции при условии панмиксии. 11. Дж. Нил и У. Шелл (1958) приводят следующие данные о частоте рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду среди различных групп населения земного шара: 12. Четыре искусственно созданные группы особей имеют следующие частоты генотипов: 60% АА и 40% аа; 40% АА, 40% Аа и 20% аа; 30% АА, 60% Аа и 10% аа; 20% АА и 80% аа. Определите соотношение генотипов АА, Аа и аа в первом поколении в каждой группе при условии панмиксии. Вопросы для итогового контроля (экзамен): 1. Первые представления о наследственности. Теория пангенеза и зародышевой плазмы. Краткий очерк развития генетики. 2. Вклад Г.Менделя в развитие генетики. Моногибридное скрещивание. Дигибридное скрещивание Три- и полигибридное скрещивание. 3. Множественный аллелизм. 4. Взаимодействие генотипа и среды. Норма реакции генотипа. 5. Закон гомологических рядов в наследственности и изменчивости. 6. Хромосомные основы наследственности. Первичное и вторичное нерасхождения половых хромосом. Определение пола. Соотношение полов 7. Комплементарное взаимодействие генов. Криптомерия и эпистаз. Гены-супрессоры. Полимерное взаимодействие генов. 8. Плейотропное действие генов. Гены-модификаторы. 9. Пенетратность и экспрессивность. 10. Генетика количественных признаков. 11. Генетическая и средовая изменчивость. Понятие наследуемости. 12. Хромосомные мутации, их классификация. Делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции. Робертсоновские перестройки. Эволюция хромосом человека 13. Полиплоидия. Анеуплоидия. Хромосомные нарушения у человека. 14. Сцеплённое наследование и кроссинговер. Генетические карты. 15. Генетическая структура популяций. Закон Харди-Вайнберга. 16. Популяции и генофонды. Генетическая изменчивость и эволюция. Частоты генов и генотипов. Две модели популяционной структуры. 17. Изменчивость. Проблемы оценки генетической изменчивости. Количественная оценка генетической изменчивости. Полиморфизм и гетерозиготность. Генетическая изменчивость в природных популяциях 18. Мутации и их влияние на генетическую структуру популяций. 19. Миграции и их влияние на генетическую структуру популяций 36 20. Дрейф генов и его влияние на генетическую структуру популяций. Эффект основателя и эффект «бутылочного горлышка 21. Естественный отбор и его влияние на генетическую структуру популяций. 22. Концепция естественного отбора. Дарвиновская приспособленность. 23. Отбор против рецессивных гомозигот. Рецессивные летали. 24. Отбор против доминантных аллелей и отбор при отсутствии доминирования. 25. Отбор против гетерозигот. Частотно-зависимый отбор. 26. Отбор и мутации. Оценка темпов мутирования. Преимущество гетерозигот. 27. Инбридинг Коэффициент инбридинга и его вычисление. Инбредная депрессия и гетерозис. Инбридинг в популяциях человека 28. Гетерозис. Супергены 29. Генетика человека. 30 Генетические заболевания, их диагностика и профилактика. VI. Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины (модуля) а) основная литература: 1. И в а н о в В.И. Генетика. М. Академкнига. 2006. 2. И н г е – В е ч т о м о в С. Г. Генетика с основами селекции. 1989, 2011. 3. Л о б а ш е в М.Е. Генетика. 1979. б) дополнительная литература: 1. А й а л а Ф., К а й г е р Дж. Современная генетика. М., Мир. В 3- томах. 1988 2. А с т а у р о в Б.Л. Наследственность и развитие. М., 1974. 3. В а в и л о в Н.И. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. – В сб.: Классики советской генетики. 1987 4. В а т т и К.В. Т и х о м и р о в а М. М. Руководство к практическим занятиям по генетике. М., 1972 5. Глазер В.М., Орлова Н.Н. и др. Сборник задач по общей генетике - М. МГУ, 1982. 6. Д у б и н и н Н.П. Общая генетика. М., Наука. 1986 7. 3 а х а р о в И.А., К в и т к о К.В. Генетика микроорганизмов. 1986 8. Лобашов М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. М. Просвещение, 1979. 9. М е д в е д е в Н.Н. Практическая генетика. М., 1968. 10. Орлова Н.Н. Генетический анализ – М. : МГУ, 1991 11. Орлова Н.Н. Малый практикум по общей генетике. МГУ. 1975. 12. Р о к и ц к и й П.Ф. Биологическая статистика. Минск, 1973. 13. Р о к и ц к и й П.Ф. Введение в статистическую генетику. Минск, 1974. 14. С т е н т Г. Молекулярная генетика. М., 1981. 15. Т и м о ф е е в-Р е с о в с к и й Н.В, Я б л о к о в А.В., Г л о т о в Н.В. Очерк учения о популяции. М., 1973. 16. У о т с о н Д. Молекулярная биология гена. М., 1967. 17. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М., Мир,, 1990. 18. Х а г е м а н Р. Плазматическая наследственность. М., 1962. 19. Х а р р и с Г. Ядро и цитоплазма. М., 1973. 20. Х а т т Ф. Генетика животных. М., 1969. 21. Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике. М., высшая школа. 1984. 22. Ч е т в е р и к о в С.С. О некоторых моментах эволюционного процесса о точки зрения современной генетики. – В сб.: Классики советской генетики. М.-Л., 1968. 23. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека, 2002. 24. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика, 2003. 37 VII. Материально-техническое обеспечение дисциплины (модуля) Программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС ВПО и с учетом рекомендаций ПрООП ВПО по направлению 020400.68 Биология. 38
