Генетика: методические рекомендации по изучению дисциплины

ФГБОУ ВПО НОВОСИБИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
АГРАРНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
ФАКУЛЬТЕТ ЗАОЧНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
АГРОНОМИЧЕСКИЙ ФАКУЛЬТЕТ
Кафедра селекции, генетики и лесоводства
ГЕНЕТИКА
Методические рекомендации по изучению дисциплины и задания
для контрольной работы студентам очной и заочной форм
обучения по специальности 110400.62 – «Агрономия»»
Новосибирск 2013
УДК 631. 523 (076.5)
Составитель: к.с.-х.н., доцент И.В. Кондратьева
Рецензент: д-р биол. наук, проф. М,Л. Кочнева
Генетика: метод. рекомендации по изучению дисциплины
и
задания для
контрольной
работы //составитель: И.В.
Кондратьева / Новосиб. гос. аграр. ун-т. – Новосибирск: изд-во
НГАУ, 2014. – 70 с.
В методических рекомендациях представлены основные темы
дисциплины «Генетика», вопросы для самоконтроля и задания для
выполнения контрольной работы и самостоятельной работы.
Предназначены для студентов заочной формы обучения по
направлению подготовки 110400.62 Агрономия.
Утверждены методической комиссией Института заочного
образования и повышения квалификации (протокол №
от
2014 г.).
© Новосибирский государственный
аграрный университет, 2014
2
Раздел 1. ОБЩИЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ
РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ИЗУЧЕНИЮ
ДИСЦИПЛИНЫ
Дисциплина «Генетика» входит в математический и
естественнонаучный
цикл дисциплин вариативной части,
включенных в учебный план согласно Рабочему учебному плану
по направлению 110400.62 Агрономия.
Внешние
требования
к
освоению
дисциплины
регламентируются ФГОС ВПО по направлению подготовки
110400.62 Агрономия в части отнесения ее к одному из циклов
ООП бакалавра: математический и естественно-научный,
вариативная часть.
Студентами заочной формы обучения дисциплина
изучается в том же объеме, что и студентами очной формы
обучения, при этом 75%
учебного времени отведено
самостоятельному изучению дисциплины в межсессионный
период. В сессионный период по дисциплине читаются лекции,
которые для студентов заочного образования носят обзорный
характер и проводятся лабораторно-практические занятия. Для
успешного овладения материалом, предусмотренным программой,
большое значение имеет самостоятельная систематическая работа
студентов над учебной литературой.
Студенту заочной формы обучения в межсессионный период,
а очной формы обучения в течение семестра,
используя
рекомендованную литературу,
необходимо проработать все
разделы изучаемой дисциплины в соответствии с утвержденной
программой, а также
выполнить одну контрольную работу,
включающую задания по всем изучаемым темам дисциплины.
Контрольная работа должна быть представлена на кафедру для
проверки заблаговременно. Контрольная работа выполняется
рукописно, объемом 15-20 страниц или в печатном виде. В
контрольной работе следует в сжатой форме изложить основные
положения темы, ответить на поставленные вопросы, решить
задачи, сделать схематические зарисовки с соответствующими
пояснениями. Защита выполненной контрольной работы
проводится путем устного собеседования, после предварительной
ее оценки преподавателем, ведущим дисциплину. После успешной
защиты контрольной работы студент допускается к сдаче экзамена.
3
Дисциплина «Генетика» включает следующие темы:
1. Генетика и ее место в системе естественных наук.
2. Цитологические основы наследственности.
3. Закономерности наследования признаков.
4. Хромосомная теория наследственности.
5. Молекулярные основы наследственности.
6. Нехромосомное наследование.
7. Изменчивость.
8. Полиплоидия и другие изменения числа хромосом.
9. Отдаленная гибридизация.
10. Инбридинг и гетерозис.
11. Генетические основы индивидуального развития.
12.Генетические основы эволюции. Генетика популяций.
В методических рекомендациях по каждой теме рабочей
программы выделены основные вопросы программы и даны
рекомендации по их изучению, приведены задания для проработки
и пояснения к ним, задачи для контрольных заданий и примеры
решения аналогичных задач. Приведены также вопросы для
самоконтроля, рекомендуемая литература и ключевые слова.
Курс генетики насыщен большим количеством специальных
генетических терминов. Для облегчения их усвоения необходимо
при проработке каждой темы выписать незнакомые генетические
термины и дать им объяснение. Для этого можно пользоваться
словарем, приведенном в списке рекомендуемой литературы, и
другими словарями. Для усвоения основных положений генетики
очень важно студенту научиться самостоятельно решать
различные типы задач по всем разделам курса. Решение
генетических задач вырабатывает генетическое мышление, создает
целостное
представление
о
генетических
законах
и
закономерностях наследования признаков, устанавливает связь
между отдельными явлениями наследственности и изменчивости,
раскрывает клеточные и молекулярные основы наследственности и
изменчивости,
способствует
усвоению
генетической
терминологии.
Большой круг вопросов, которые охватывает генетика, не
может быть решен без связи с такими науками, как химия,
ботаника, математика. В связи с этим изучение генетики возможно
после усвоения студентами указанных дисциплин. Знание
4
генетики необходимо для усвоения таких дисциплин как
физиология и биохимия растений, экология, микробиология,
селекция полевых культур, сельскохозяйственная биотехнология.
Значение курса возрастает в связи с развитием
биотехнологии, с экологическими проблемами устойчивого
развития человека и природы, поддержанием генетического
разнообразия и сохранением генофонда природных популяций
растений.
Список основной и дополнительной литературы
Основная
1. Генетика: Учеб. пособие для вузов. / А.А. Жученко, Ю.Л.
Гужов, В.А. Пухальский и др.: Под. ред. А.А. Жученко. – М.:
КолосС, 2006. – 480 с.
2. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика: Учеб. пособие.
– Новосибирск. Изд-во Новосиб. ун-та: Сиб. унив. изд-во,
2003. – 459 с
3. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика: Учеб.
пособие. – 3-е из-ие. - Новосибирск. Изд-во Новосиб. ун-та:
Сиб. унив. изд-во, 2006. – 475 с.
Дополнительная
1. Абрамова 3. В. Практикум по генетике. / 3. В. Абрамова. −
М.: Агропромизддат. Ленинград. отд., 1992. – 224 с.
2. Алтухов Ю. П. Генетические процессы в популяциях М.:
Мир, 1983
3. Айала Ф. Современная генетика / Ф. Айала, Дж. Кайгер. − М.:
Мир, 1987. – Т. 1. – 295 с., Т.2 — 368 с., Т. 3 – 335 с.
4. Бидл Д., Ноулз Д. Внеядерная наследственность/ Д, Бидл, Д.
Ноулз. – М.: Мир, 1981
5. Босток К., Самнер Э. Хромосомы эукариотической клетки. М.:
Мир, 1981. – 598 с.
6. Бочков Н.П. Медицинская генетика (руководство для
врачей)/Н.П. Бочков, А.Ф.Захаров, В.И. Иванов: АМН СССР. −
М.: Медицина, 1984. − 368 с.
7. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учеб. −М.: Медицина, 1997.
− 288 с.
5
8. Ватти К.В. Руководство к практическим занятиям по
генетике/К. В Ватти, М.М. Тихомирова. – М.: Просвещение,
1972. – 179 с.
9. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики/А.Е.
Гайсинович. − М: Наука, 1988. – 424 с.
10. Генетика развития растений: Учеб. для вузов. / Л.А Лутова,
Ежова Т.А., Додуева И.Е., Осипова М.А..: Под ред. С.Г. ИнгеВечтомова. – СПб.: Н-Л, 2010. – 432 с.
11. Генетика: Учеб. для вузов / Под ред. академика РАМН В.И.
Иванова, − М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638 с.
12. Гершензон С. М. Основы современной генетики. 2-е изд. Киев:
Наукова Думка, 1983. – 560 с.
13. Гершкович И. Генетика. – М.: Наука, 1968. – 698 с.
14. Глазер В.М. Задачи по современной генетике. Учебное пособие
/ В.М. Глазер, А.И. Ким, Н.Н. Орлова, И.Г. Удина, Ю.П.
Алтухов. − М.: «КДУ», 2005 – 222 с.
15. Глазко В. И. Словарь терминов. / В.И. Глазко, Г.В. Глазко. – М.:
Академкнига; Медкнига, 2008. – Т. 1. – 671 с.; Т. 2. – 579 с.
16. Глик Б. Молекулярная биотехнология. Принципы и
применение. / Б. Глик, Дж. Пастернак. – М.: Мир. 2002. – 589 с.
17. Грин Н., Стаут. Тейлор Д. Биология/ Н. Грин, Стаут, Д.
Тейлор. − М.: Мир, 1993. Т. 1,2,
18. Гуляев Г.В. Генетика. / Г. В. Гуляев. – 3-е изд., перераб. и доп.
– М.: Колос, 1984. – 351 с.
19. Иванова С.В. Практикум по генетике / С.В Иванова, Л.И.
Долгодворова, И.В. Потоцкая, И.А. Фесенко, Л.С. Большакова//
Уч. Пособие. – М.: ФГОУ ВПО РГАУ – МСХА им. К.А.
Тимирязева, 2007.- 204 с.
20. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. / С.Г.
Инге-Вечтомов. − СПб.: Н-Л, 2010. − 720 с.
21. Загоскина Н.В. Биотехнология: теория и практика: Учеб.
пособие для вузов / Н.В. Загоскина, Л.В. Назаренко, Е.А.
Калашникова, Е.А. Живухина; Под ред. Н.В. Загоскиной, Л.В.
Назаренко. М.: Изд-во Оникс, 2009. – 496 с.
22. Клаг У. Основы генетики / У. Клаг, М. Каммингс. – М.:
Техносфера, 2007. – 895 с.
23. Коряков Д.Е. Хромосомы. Структура и функции / Д.Е. Коряков,
И. Ф. Жимулев, Новосибирск: Изд-во СО РАН, 2009. – 258 с.
6
24. Лобашев М. Е. Генетика. - Л.: Изд-во Ленингр. ун-та., 1967. –
751 с.
25. Льюин Б. Гены / Б. Льюин. − Бином, Лаборатория знаний, 2011.
– 896 с.
26. Мюнтцинг А. Генетика. / А. Мюнтцинг. - М.:Мир, 1967. –
495 с.
27. Петухов В.Л. Генетика / В.Л. Петухов. О.С. Короткевич, С.Ж.
Стамбеков. – Новосибирск. 2007. – 628 с.
28. Пирузян З.С. Основы генетической инженерии растений/З.С.
Пирузян. – М.: Наука, 1988.
29. Пухальский В. А. Введение в генетику (краткий конспект
лекций)/В.А. Пухальский: Учебное пособие для студентов вузов
/Международная ассоциация «Агрообразование».− М.: КолосС,
2007. – 223 с.
30. Сельскохозяйственная биотехнология: Учеб. / В.С. Шевелуха,
Е.А. Калашникова, Е.З. Кочиева. – 3–е изд М.: Высш. шк.,
2008. – 710 с.
31. Стент Г. Молекулярная гентика/ Г. Стенг. − М: Мир 1974. –
352 с.
32. Сингер М., Берг Н. Гены и геномы/М. Сингер, Н. Берг. − М.:
Мир, 1998.
33. Уильямс У. Генетические основы и селекция растений/У.
Уильяме. −М.: Колос,1968. − 448 с.
34. Уотсон Дж. Молекулярная биология гена/ Дж. Уотсон.− М.:
Мир, 1978. – 720 с.
35. Харченко П.Н. ДНК-технологии в развитии агробиологии /П.Н.
Харченко, В.И. Глазко. − М.: Воскресенье, 2006. − 480 с.
36. Цильке Р. А. Прикладная генетика: курс лекций /Р.А. Цильке.
Новосиб. гос. аграр. ун-т. − Новосибирск, 2006. −390 с.
37. Цитология и цитогенетика растений/ В. А Пухальский, В.Н.
Юрцев, А. А. Соловьев. – М.: МСХА, 2004. – 179 с.
38. Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия. – Новосибирск: Сиб.
унив, изд-во, 2004.- 496 с.
7
Раздел 2. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО
ИЗУЧЕНИЮ ОТДЕЛЬНЫХ ТЕМ ДИСЦИПЛИНЫ И
ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПРОВЕРКИ
ЗНАНИЙ
Тема 1. ГЕНЕТИКА И ЕЕ МЕСТО В СИСТЕМЕ
ЕСТЕСТВЕННЫХ НАУК
Содержание темы. Генетика – как наука о наследственности и
изменчивости живых организмов. Предмет генетики. Наследственность, изменчивость. Наследование.
Задачи и методы
генетических исследований. Гибридологический, математический,
цитологический, онтогенетический, физический, онтогенетический. Краткая история развития генетики. Роль отечественных
ученых в развитии генетики. Основные вопросы, изучаемые
современной генетикой. Место генетики в системе естественных
наук.
Проработав тему, необходимо знать и уметь:
– основные понятия генетики,
– изложить основные этапы развития генетики;
– методы генетики и знать их применение;
– знать модельные объекты генетики;
– роль отечественных ученых в развитии генетики;
– раскрыть место генетики в системе биологических наук.
Генетика – это наука о наследственности и изменчивости
живых организмов.
Генетика занимает центральное место среди биологических
наук, потому что генетические процессы лежат в основе самой
жизни. Генетическая информация обусловливает функции клеток,
определяет внешние признаки организма и обеспечивает связь
между поколениями внутри вида. Изучение наследственности и
изменчивости составляет предмет генетики.
Наследственность – это свойство организма обеспечивать
материальную и функциональную преемственность между
поколениями. В ряду поколений наследственность реализуется в
процессе
воспроизведения специфического характера обмена
веществ и индивидуального развития в определенных условиях
8
внешней среды. Наследственность осуществляется на основе
передачи
наследственных
факторов,
ответственных
за
формирование признаков и свойств организма, т.е. на базе
наследования.
Наследование – передача генетической информации от
одного поколения другому. В основе наследования лежат сложные
процессы удвоения, рекомбинации и распределения генетического
материала по дочерним клеткам. Особенности этих процессов
определяют закономерности наследования у разных организмов.
Дискретной единицей наследования считается отдельная
нуклеотидная последовательность, отдельный ген, передающийся
следующим поколениям путем митотических и мейотических
клеточных делений.
Наследственность позволяет виду быть стабильным. Каждый
вид животного и растения сохраняет в ряду поколений
характерные для него черты. Однако наследственность не простое
воспроизведение организмами родительских признаков и свойств
в процессе онтогенеза: наследственность всегда сопровождается
изменчивостью. Изменчивость – это появление новых признаков,
что дает материал для эволюции и для работы селекционеров,
создающих новые сорта растений, породы животных, штаммы
микроорганизмов. При исследовании отдельных видов внутри
каждого из них можно обнаружить колоссальную изменчивость.
Разнообразие каждого вида есть результат наследственной
изменчивости.
Наследственность и изменчивость неразрывно связаны
между собой. Наследственные различия возникают в силу
изменчивости наследственных свойств животных, растений и
микроорганизмов.
2. Методы генетики
Генетика имеет свои методы исследования. Генетический
анализ – основной метод исследования наследственности и
изменчивости организмов. Данным методом исследуется
качественный и количественный состав генотипа, проводится
анализ его структуры и функционирования. Основным методом
генетического анализа является гибридологический – это основной
и специфический метод генетики, заключающийся в скрещивании
и последующем учете всех классов расщепления.
9
Анализ характера расщепления гибридов в ряду поколений
позволяет выявить тип действия и взаимодействия генов, группы
сцепления,
число
генов,
контролирующих
признак,
фенотипический эффект генов и т.д.
Основные положения гибридологического метода были
сформулированы Г. Менделем. Со времен Менделя генетический
анализ обогатился целым рядом методов (мутационный, метод
отдаленной гибридизации, методы гибридизации соматических
клеток животных и растений, метод селективных сред,
позволяющий выявлять биохимические мутации).
Цитологический метод изучает те компоненты клетки,
которые связаны с хранением и передачей наследственной
информации. На стыке генетики и цитологии родилась
цитогенетика. Цитогенетический анализ достаточно эффективен
при хромосомной локализации генов (построение цитологической
карты хромосом), составлении генетических карт и, естественно,
для осуществления хромосомной инженерии. Цитогенетический
метод позволяет изучать строение хромосом, их репликацию,
функционирование, выявлять хромосомные перестройки и
изменчивость числа хромосом.
Биометрический
метод
незаменим
при
изучении
наследования количественных признаков, а также при изучении
изменчивости.
Онтогенетический метод изучает действие гена и его
проявление в индивидуальном развитии организма.
Генетика широко применяет химические и биохимические
методы для изучения свойств молекул белков и нуклеиновых
кислот.
Использование методов молекулярной генетики открывает
новые
возможности
для
эффективного
применения
гибридологического анализа. Это прежде всего поиск маркерных
генов с четкой химической идентификацией не только
качественных, но и количественных признаков.
Физические методы – оптические, метод меченных атомов
– применяются для маркирования и идентификации различных
классов макромолекул.
3. Этапы развития генетики
10
Термин «генетика» предложил Уильям Бэтсон (1861-1926) –
английский ученый в 1906 г. (от греч. genesis –происхождение).
Наиболее значимые открытия, заложившие основы генетики,
были сделаны в XIX в. – клеточная теория, ядерная теория
наследственности. Расцвет генетики в двадцатом столетии связан с
открытием генов – физической основы наследственности.
Датой рождения генетики считается 1900 г. – год вторичного
открытия независимо друг от друга К. Корренсом (Германия) и Э.
Чермаком (Австрия) и Г. де Фризом (Голландия) закономерностей
наследования признаков, установленных в 1865 г. Г. Менделем. Г.
Мендель – монах августинского монастыря в городе Брюнне –
по результатам опытов по скрещиванию разных сортов гороха
сформулировал и экспериментально обосновал идею о
существовании наследственных задатков или факторов. Он
предположил, что эти факторы передаются из одного поколения в
другое, не теряясь, и наследуются независимо. Закономерности
наследования позднее были названы законами. Законы Менделя
универсальны и применимы для всех живых организмов,
размножающихся половым путем. Разработка этих законов
привела к установлению теории гена. Датчанин В. Иогансен в
1909 г. назвал менделеевские факторы генами.
При ознакомлении с историей генетики следует обратить
внимание на исторические условия и уровень развития биологической науки в период, когда Г. Мендель проводил свои
классически выполненные опыты. Объяснить, почему ученые
современники Менделя не сумели понять его открытий, а через 35
лет (в 1900 г.) открытия Менделя были признаны во всем мире.
Что произошло в биологической науке за это время?
Необходимо охарактеризовать этапы истории генетики
после 1900 г. до наших дней.
В 1901 г. Г. де Фриз сформулировал мутационную теорию,
согласно которой наследственные признаки не являются
абсолютно константными, а могут скачкообразно изменяться
вследствие изменения – мутирования их задатков. Эта теория во
многом совпала с теорией гетерогенеза русского ботаника С.И.
Коржинского (1899).
У. Сэттон в 1903 г. предположил, что наследственные
факторы (гены) располагаются в хромосомах. Это положило
началу новому направлению генетики – хромосомной теории
11
наследственности, обоснование которой происходило в период с 1910
– 1916 гг. Томасом Морганом и его сотрудниками – А.
Стертевантом, К. Бриджесом и Г. Мёллером, согласно которой
материальной основой наследственности, т.е. носителями генов,
являются хромосомы. Фундаментальные положения хромосомной
теории наследственности
такие как линейное, сцепленное
расположение генов в хромосомах, параллелизм между числом
гомологичных пар хромосом и количеством групп сцепления,
рекомбинирование генов между гомологичными хромосомами
(кроссинговер). На основе этой теории ген рассматривался как
единица рекомбинации, единица мутации и единица функции.
Учение о наследственной изменчивости нашло свое
отражение в работах советского генетика Николая Ивановича
Вавилова (1887-1943 гг.), который сформулировал закон
гомологических рядов наследственной изменчивости (1920).
Период с 1925-1940 гг. характеризуется открытием
возможности искус-ственного получения мутаций Г.А. Надсоном
и Г.С. Филипповым. Г. Меллером и Дж. Стадлером, В.В.
Сахаровым, М.Е. Лобашевым и Ф.А. Смирновым. Работами И.
Рапопорта и Ш. Аэрбах по открытию высокомутагенных
химических соединений был ознаменован новый этап в развитии
индуцированного мутагенеза. Исследования по индуцированному
мутагенезу внесли существенный вклад в познание структуры и
функции гена.
Советские генетики вышли на передовые рубежи мировой
науки благодаря исследованиям С.С. Четверикова, Ю.А.
Филипченко,
Б.Л.
Астаурова,
Г.А.
Левитского,
А.С.
Серебровского, Г.Д. Карпеченко, Н.К. Кольцова, Г.К. Мейстера,
А.Р. Жебрака, С.Г. Левита, С.Н. Давиденкова и др.
Период с 1940–1955 гг. характеризуется изучением
процессов, являющихся основой передачи и хранения
наследственной информации. Революционным открытием ХХ века
в области биологии стало доказательство генетической роли
нуклеиновых кислот (О. Эвери, К. Мак-Леод и Мак-Карти, 1944; А.
Херши и М. Чейз, 1952) и разработка модели структуры молекулы
ДНК (Дж. Уотсон, Ф. Крик; 1953), что определило развитие
генетики на молекулярном уровне.
В 60-е годы ХХ века
последовала расшифровка генетического кода и генетических
механизмов синтеза белка, огромное количество исследований
12
было посвящено тонкой структуре гена.
Знания организации наследственного аппарата позволили
разработать технологии манипуляции с генами, которые позже
получили название генной инженерии. На современном этапе
развития
генетики
стало
возможным
клонирование
индивидуальных генов, создание подробных генетических карт
растений, животных и человека, идентификация генов, разработка
методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих
направленно получать организмы с заданными наследственными
признаками.
Явления наследственности и изменчивости присущи всему
живому на Земле. Поэтому генетика среди других биологических
наук занимает центральное место, тесно связана со всеми
отраслями биологии и находится на переднем крае всего
современного естествознания. Необходимо рассмотреть значение
генетики для развития смежных биологических наук: генетика и
селекция, генетика и медицина, генетика и экология, генетика и
эволюция
Достижениям генетики в настоящее время придается
большое значение. Развитие научных исследований в области
естественных наук должно обеспечить дальнейшую разработку
теорий и методов генетики для создания новых ценных сортов
растений, пород животных и культур микроорганизмов, а также
способов получения физиологически активных веществ для
медицины, сельского хозяйства и ряда отраслей промышленности.
Вопросы для самоконтроля
1. Опишите суть явлений наследственности и изменчивости.
2. Назовите основные методы генетических исследований.
3. Охарактеризуйте основные этапы развития генетики.
4. Какие события сыграли решающую роль в признании
менделеевских закономерностей наследования.
5. Какова роль отечественных ученых в развитии генетики?
6. Каково место генетики среди других биологических наук?
7. Каково значение генетики для сельского хозяйства?
8. Что такое модельные генетические объекты?
13
Тема 2. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Содержание темы.
Хранение
генетической
информации.
Передача
наследственной информации в процессе деления соматических
клеток и при половом размножении.
Значение цитологического метода. Строение хромосом.
Кариотип. Идиограмма. Организация ДНК в хромосомах. Уровни
компактизации ДНК в хромосоме. Хроматин. Эу- и
гетерохроматин. Политенные хромосомы.
Хромосомы в жизненном и клеточном циклах эукариот.
Клеточный цикл. Митоз. Биологическая роль митоза. Отклонения
от типичного хода митоза: эндомитоз, амитоз.
Жизненный цикл у растений.
Мейоз. Биологическое
значение
мейоза.
Генетический
контроль
мейоза.
Микроспорогенез и образование мужского гаметофита у растений.
Макроспорогенез и формирование зародышевого мешка Poligonum
– типа. Эндосмермогенез. Двойное оплодотворение. Эмбриогенез.
Апомиксис и его типы: партеногенез, апогамия, апоспория,
адвентивная эмбриония.
Проработав тему, необходимо уметь:
–
сформулировать
функции
органелл
клетки
в
наследственности и изменчивости;
– изложить генетическую роль митоза и мейоза и показать
роль ядра и цитоплазмы в сохранении и передаче
наследственности;
– рассказать о кариотипе, гомологичности и диплоидном
числе хромосом в соматических клетках, митотическом цикле,
роли интерфазных периодов и фаз митоза;
– показать отличие мейоза от митоза, генетическое разнообразие гамет и потомков в результате перекомбинации
хромосом при расхождении их в половые клетки и их сочетание
при оплодотворении.
Большинство населяющих Землю живых существ состоят из
клеток. Клетка представляет собой универсальную структурнофункциональную единицу организмов, является носителем всей
наследственной информации. Отдельная клетка обладает
14
генетической программой индивидуального развития особи.
Организмы посредством клетки сохраняют и воспроизводят в
потомках саму жизнь, свои формы и функции, т. е. материальная и
информационная
преемственность
между
поколениями
осуществляется через клетку. Существует и неклеточная форма
жизни –
вирусы, состоящие лишь из молекулы нуклеиновой
кислоты (условно будем называть ее хромосомой), упакованной в
белковую оболочку — капсид, а в некоторых случаях еще и в
мембрану. Вирусы являются облигатными паразитами, они не
могут жить и размножаться вне живой клетки растения,
животного, гриба или бактерии. К вирусам относятся
бактериофаги — паразиты микроорганизмов. Они состоят из двух
частей: призматической головки и хвостового отростка.
Для понимания закономерностей наследования признаков
организмов при размножении необходимо иметь знания о
строении клетки у про- и эукариот, функции и роли органоидов и о
процессах передачи наследственной информации дочерним
клеткам при разных способах деления клеток. Цитологический
анализ таких важнейших биологических процессов, как митоз,
мейоз, оплодотворения у животных и растений определил весь
дальнейший успех в зарождении и развитии генетики. Открытия в
цитологии четко указывали на наличие материальных носителей
наследственности – хромосом, локализованных в клеточном ядре,
и позволяли объяснить постулированный Менделем механизм
распределения наследственных единиц (генов).
Положение Р. Вирхова – всякая клетка от клетки – положило
начало изучению процесса клеточного деления – кариокинеза или
митоза. Термин митоз для обозначения непрямого деления клетки
ввел в науку и описал все стадии этого деления в правильном
порядке В. Флемминг в 1882 г. Термин хромосома был предложен
немецким гистологом Х. Вальдейером в 1888 г., в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку основные
красители хорошо связываются с хромосомами.
Хромосомы – это структуры клеточного ядра, носители
генов. Хромосомы способны к самовоспроизведению, обладают
структурной и функциональной индивидуальностью.
Хромосома является нуклеопротеидной структурой, основу
которой составляет непрерывная двухцепочечная спирально 15
уложенная
(конденсированная) молекула ДНК, связанная с
гистонами (хромосомные белки) и негисто-новыми белками,
образующими хроматин.
Хромосомы эукариот – это ДНК-содержащие структуры в
ядре, митохондриях и пластидах. Хромосомы прокариот – это
ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра. Хромосомы
вирусов – это либо ДНК, либо РНК в составе капсида (белковая
оболочка), а вироиды – это только молекула РНК.
За передачу наследственной информации у эукариот
ответственны не только внутриядерные хромосомы, но и
митохондриальная
и пластидная ДНК. В связи с этим
целесообразно изучать их строение и функции.
Набор хромосом является видоспецифичным признаком, для
которого
характерен
относительно
низкий
уровень
индивидуальной изменчивости.
В соматических клетках организма содержится диплоидное
число хромосом (2n). Клетки, которые содержат больше двух
наборов хромосом, называют полиплоидными: если наборов три
(3n) – триплоиды, четыре (4n) – тетраплоиды и т.д. В норме
триплоидный набор хромосом содержится, например, в клетках
эндосперма у растений.
У диплоидного организма все хромосомы представлены
парами. Члены каждой такой пары называются гомологичными
хромосомами, которые одинаковы по форме, размерам, набору
генов. Гомологичные хромосомы содержат одинаковые гены в
определенных участках хромосом, называемых локусами. В мейозе
происходит обмен участками гомологичных хромосом –
кросссинговер.
У организмов размножающихся половым путем, одна
гомологичная хромосома из пары – материнского происхождения
(яйцеклетки), другая – отцовского (сперматозоида). Поэтому
диплоидный организм содержит две копии каждого гена (ген
двоичен), полученных от двух родителей. Каждая копия гена
обуславливает развитие одинаковых признаков и свойств
организма. В популяции, состоящей из особей одного вида,
имеются различные альтернативные формы одного гена,
называемые аллелями (А – красная окраска цветков, а – белая),
контролирующие развитие альтернативных состояний признака.
16
Размер и форму хромосом четко можно выявить в процессе
деления клеток. В другие моменты жизни клеток хромосомы
представлены хроматином, то есть деконденсированы. Хромосомы
обладают индивидуальностью, только им присущим набором
признаков – размер, соотношение длин плеч, наличие спутников и
перетяжек. Такая совокупность внешних признаков хромосом, а
также их число в наборе, называется кариотипом (термин ввел
Г.А. Левитский в 1924 г.).
Морфологический тип хромосомы определяется положением
первичной перетяжки – центромеры (плотный конденсированный
участок). По обе стороны центромеры находятся хромосомные
плечи. Хромосомы могут быть: метацентрическими (центромера
посередине); субметацентрическими (между серединой и концом
плеча);
акроцентрическими
(ближе
к
концу
плеча);
телоцентрическими (на конце плеча).
Генетическая непрерывность между клетками и организмами
у видов с половым размножением поддерживается благодаря
митозу и мейозу. В результате образуются диплоидные
соматические клетки и гаплоидные гаметы соответственно.
Каждая
соматическая
клетка
претерпевает
ряд
последовательных изменений, которые складываются в понятие
клеточный цикл. Клеточный цикл состоит из 4-х фаз: G1 –
пресинтетическая, S – синтетическая, G2 – постсинтетическая и М
– собственно митоз. Первые три фазы представляют стадию
интерфазы – период между клеточными делениями. Собственно
митоз включает 4 фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.
В S периоде интерфазы происходит репликация ДНК, в
результате из одной хроматиды образуются две, называемые
сестринскими. Число хроматид возрастает в 2 раза, а суммарное
число хромосом не меняется. В анафазе происходит расхождение
сестринских хроматид одной хромосомы к полюсам клетки. В
результате нормального деления одной соматической клетки с диплоидным набором хромосом образуются две дочерние клетки
также с диплоидными наборами хромосом. Благодаря такому типу
деления в ряду клеточных поколений поддерживается постоянство
числа хромосом, характерных для данного вида. В результате
митоза происходит увеличение числа клеток, регенерация клеток и
рост организма. Следует заметить, что все клеточные процессы, и,
в частности, митоз, находятся под генетическим контролем.
17
Гораздо реже клетки делятся путем амитоза, который не
обеспечивает равенства генетического материала у дочерних
клеток. Путем амитоза делятся клетки простейших организмов и
некоторые специализированные клетки животных и растений. В
результате изменения клеточного цикла и потери клеткой
способности делиться (эндоцикл)
возникают политенные
хромосомы (гигантские).
Процесс формирования половых клеток (гамет) протекает
иначе, чем митоз. В процессе мейоза из диплоидных клеток
образуются гаметы или споры – клетки с гаплоидным набором
хромосом (n), то есть имеющие только один набор хромосом,
содержат только по одной из пары гомологичных хромосом. Это
минимальный набор хромосом.
Мейоз включает два следующих друг за другом деления
клетки. Различают мейоз I (редукционное деление) и мейоз II
(эквационное деление). Каждое из этих делений включает 4
стадии: профаза, метафаза, анафаза, телофаза. В мейозе I
происходят такие важные процессы как коньюгация и
кроссинговер. Коньюгация это сближение гомологичных хромосом
в профазе мейоза I с образованием бивалентов. Образование
бивалентов –
залог правильного расхождения хромосом к
полюсам. Кроссинговер – перекрест, обмен генетическим материалом в мейозе между хроматидами гомологичных хромосом,
приводящий к новой комбинации аллелей в этих хромосомах и
повышающий генетическое разнообразие популяции. Важное
отличие анафазы мейоза I от анафазы митоза состоит в том, что
мейозе к полюсам расходятся гомологичные хромосомы, а в
митозе - сестринские хроматиды.
Случайное расхождение хромосом из разных бивалентов
обусловливает разные комбинации хромосом. Если клетка имеет
две пары хромосом, то возможны четыре варианта их
комбинирования, если хромосом три пары, то возможны восемь
комбинаций, а если пар n, то 2n комбинаций. Следовательно, у
человека, имеющего 23 пары хромосом, возможно образование 223
= 8388608 комбинаций материнских и отцовских хромосом.
Биологическое значение мейоза состоит в том, что благодаря
уменьшению вдвое числа хромосом в гаметах возможно
поддержание постоянства числа хромосом вида из поколения в
поколение. При оплодотворении происходит слияние двух гамет,
18
и у зиготы восстанавливается диплоидный набор хромосом, один
набор в которую привнесен женской, а другой – мужской гаметой.
Оплодотворенная клетка (зигота) будет иметь вновь диплоидный
набор хромосом, что и обеспечивает постоянство кариотипа
данного вида из поколения в поколение. Образование генетически
различных гамет обусловливает комбинативную изменчивость,
выражающуюся в появлении потомков отличающихся по
фенотипическому проявлению от родителей.
Для понимания генетических процессов необходимо
рассмотреть вопросы макро- и микроспорогенеза (сходство и
различие этих процессов у растений и животных).
Вопросы для самоконтроля
1. Строение клетки. Какие органоиды клетки и их структуры
играют основную роль в передаче наследственных признаков и
свойств?
2. Хромосомы – материальная основа наследственности.
3. Строение хромосом. Кариотип.
4. В чем разница между понятиями клеточный цикл и митоз?
5. Охарактеризуйте процессы, происходящие в разные фазы
митоза.
6. В чем отличие клеток, образующихся после амитоза и
эндомитоза?
7. Охарактеризуйте процессы, происходящие в разные фазы
мейоза.
8. Вследствие каких событий в мейозе возникают
генетически неидентичные клетки?
9.
В чем заключается биологический смысл митоза и
мейоза?
10. Гаметогенез у растений и животных.
11. Регулярные и нерегулярные типы полового размножения.
Бесполое
размножение.
12. В чем отличие растений, образующихся из зародыша,
полученного без оплодотворения – в результате апомиксиса?
13. Опыление и оплодотворение у растений.
14. В чем заключается явление ксенийности?
19
Тема
3.
ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ
ПРИЗНАКОВ
Содержание темы.
3.1. Моногибридное, дигибридное и полигибридное
скрещивания
Г. Мендель и его метод. Моногибридное скрещивание.
доминантность, рецессивность, гомозигота, гетерозигота, Закон
единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления.
Правило чистоты гамет. Полное и неполное доминирование.
Анализирующее, возвратное и реципрокное скрещивания.
Отклонение от менделевского расщепления.
Дигибридное скрещивание при полном и неполном
доминировании. Третий закон –
закон независимого
комбинирования генов. Тригибридное и
полигибридное
скрещивания. Число генотипических, фенотипических классов,
характер расщепления в F2 организмов гетерозиготных по разному
числу аллелей. Условия осуществления закономерностей
наследования признаков.
Статистическая оценка полученных результатов методом  2
(хи-квадрат).
3.2. Изменчивость характера наследования и проявления
признака в зависимости от действия и взаимодействия генов
Аллельное взаимодействие: доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, множественный аллелизм.
Неаллельное взаимодействие генов: комплементарность,
эпистаз,
полимерия.
Гены-модификаторы.
Трансгрессия,
плейотропия. Пенетрантность, экспрессивность. Норма реакции.
Проработав тему, необходимо знать и уметь:
– пользоваться терминами: родительское поколение (Р),
первое гибридное поколение (F1), второе гибридное поколение
(F2), доминантный, рецессивный, гомозиготный, гетерозиготный,
генотип, фенотип, единообразие гибридов F1 расщепление,
независимое распределение, неполное доминирование;
– проиллюстрировать с помощью решетки Пеннета скрещивания по одному, двум и больше признакам и указать, какие
численные соотношения генотипов и фенотипов следует ожидать в
20
потомстве от этих скрещиваний;
– сформулировать и объяснить законы Г. Менделя –
единообразия гибридов первого поколения, расщепления и
независимого наследования признаков;
– объяснить закономерности наследования признаков при
скрещиваниях с поведением хромосом во время мейоза и
оплодотворения;
– объяснить видоизменение формулы 9 : 3 : 3 : 1 при
взаимодействии неаллельных генов.
Знать:
– основные принципы гибридологического метода,
разработанного Г. Менделем;
– значение работ Менделя для развития генетики.
Менделизм – учение о закономерностях наследования
признаков организмов – основан на экспериментальном анализе
гибридов и их потомков с помощью гибридологического метода,
разработанного Г. Менделем. В основе открытий Г. Менделя о
закономерностях
наследования
признаков
(1865)
лежит
представление о дискретности – генетический материал состоит
из дискретных единиц наследственности – генов.
Подход Менделя отличается от предшественников,
изучавших наследственность и изменчивость организмов, тем, что,
во-первых, предшественники изучали признаки растений в целом,
не расчленяя их, во-вторых, потомство не считалось по цвету,
росту и т.д., а только наблюдали, хотя констатировали
расщепление.
Основные особенности гибридологического метода:
1. Наблюдать в потомстве каждый признак в отдельности, а
не растение в целом.
2. Признак должен четко идентифицироваться, т. е. характер
проявления должен четко определяться.
3. Признак должен быть константным, т.е. производится из
поколения в поколение (проверял растения на чистоту).
4. В гибридном потомстве следует подсчитать число всех особей,
чтобы установит частоту особей с определенным проявлением
признака.
5. Количественный учет всех классов расщепления,
полученных от определенного типа скрещивания.
21
6. Индивидуальный анализ потомства от каждого скрещивания
в ряду последовательных поколений.
7. Скрещиваемое растение должно относиться к одному виду.
8. Система размножения этих растений должна строго
контролироваться, чтобы исключить чужеродное опыление.
Использование гибридологического метода позволило Г.
Менделю выявить и сформулировать основные законы
наследования:
– при скрещивании в первом поколении (F1) наблюдается
явление доминирования или единообразия;
– в потомстве гибрида (F2) наблюдается расщепление в
определенном количественном соотношении;
– наблюдается независимое комбинирование наследственных
признаков.
Эти закономерности были установлены по результатам
моногибридного скрещивания и подтверждены на более сложных
дигибридном и тригибридном скрещиваниях. Название эти
скрещиваний определяются
числом пар альтернативных
признаков, по которым отличаются скрещивающиеся организмы, и
соответственно числом пар генов, контролирующих развитие
данных признаков.
Термины доминантный и рецессивный используют для
обозначения соответствующих
альтернативных признаков.
Эффект проявления у гибридов одного признака из пары
альтернативных признаков Мендель назвал доминированием.
Альтернативное состояние признака, которое проявляется у
гибридов
первого поколения, он назвал доминантным
(господствующим, подавляющим).
Альтернативное состояние
признака, не проявляющееся у гибридов первого поколения,
рецессивным (скрытым, подавляемым).
Это и составляет суть первого закона Менделя – закон
единообразия
гибридов
первого поколения
или правило
доминирования.
Гены, контролирующие конкретные признаки, обозначаются
буквенными символами: например, аллель гладкости семян
(доминантный признак) строчной буквой
— А, а аллель
морщинистости (рецессивный признак) прописной – а. Это
позволяет записать генотип особи определенного фенотипа. Для
чего следует различать такие понятия как гомозиготность и
22
гетерозиготность, и что особи, имеющие одинаковые фенотипы,
могут иметь разные генотипы. Понятия гомозиготность и
гетерозиготность относятся к генотипу.
В зиготе и соматических клетках, в которых набор хромосом
диплоидный, имеется по два аллельных гена каждого признака, а в
половых — по одному. Исходя из этого, растения с гладкими
семенами будут иметь генотип АА, а с морщинистыми – аа, т.е.
гомозиготные по рассматриваемому гену. Гомозиготные растения
будут давать только одинаковые половые клетки: гладкие с
доминантным аллелем А, морщинистые с рецессивным аллелем а.
При скрещивании растения гибридов F1 будут имеют генотип Аа.
Такие особи называются гетерозиготными по гену формы семян..
Так как аллель А доминирует над аллелем а, то у всех гибридных
особей проявляется доминантный признак, т.е. в данном случае
семена будут все гладкие.
Гибриды F1 образуют два рода половых клеток, одни их них
содержат аллель А, а другие - аллель а. Данные половые клетки у
мужских и женских особей образуются с равной частотой.
Образование двух типов гамет есть результат расщепления
аллельной пары во время мейоза. Поэтому при скрещивании таких
гетерозигот (Аа) между собой во втором поколении будет наблюаться расщепление по фенотипу:
3 гладких (АА, Аа, Аа) : 1 морщинистый (аа).
По генотипу же отношение будет иным, а именно:
1 гомозиготный по доминантному гену
(АА) : 2
гетерозиготных (Аа) :
1 гомозиготный по рецессивному гену (аа), т. е. 1 : 2 : 1.
Изменение числового соотношения может быть вызвано
неполным доминированием, гибелью гомозигот по доминантному
аллелю, разной частотой образования гамет гетерозиготой.
По результатам дигибридного скрещивания, в котором
изучается наследование не одного, а двух признаков,
сформулирован третий закон Менделя - закон независимого
наследования признаков или независимого комбинирования генов:
гены различных аллельных пар и соответствующие признаки
передаются потомству независимо друг от друга, комбинируясь во
всех возможных сочетаниях; каждый признак из одной пары
23
признаков может сочетаться с любым другим признаком из другой
пары. В результате становится возможным возникновение особей
с новым сочетанием признаков.
Схему дигибридного скрещивания составить сложнее. В
генотипе записываются уже две пары генов – ААВВ или аавв
(гомозиготы). Каждая гамета будет нести по одному аллелю из
каждой аллельной пары, в каждой из них остается одиночный
(гаплоидный) набор – АВ и ав, слияние которых приводит к
образованию гибрида генетической конституции АаВв –
дигегеторозигота. Гибриды первого поколения (F1) образуют
гаметы четырех типов. В процессе образования гамет происходит
совершенно случайно объединение одного из аллелей одного гена
(А или а) с одним из аллелей другого гена (В или в). В результате
разделения аллелей и их независимого распределения
(рекомбинации) в каждой из мужских и женских гамет возможно
одно из четырех сочетаний аллелей – АВ, Ав, аВ, ав.
В целях облегчения анализа генотипов и фенотипов во
втором поколении прибегают к построению решетки Пеннета.
Результат случайного объединения четырех типов гамет –
16 возможных комбинаций. Они образуют 9 генетических классов,
которые из-за отношений доминантности проявляются в виде
четырех фенотипических классов в соотношении 9 : 3 : 3 : 1.
Соотношение генотипов в F2
1 /16 ААВВ
2/16 АаВВ
2/16 ААВв
4/16 АаВв
1/16 ААвв
2/16 Аавв
Соотношение фенотипов в F2
9/16
желтых гладких
3/16 желтых морщинистых
1/16 ааВВ
2/16 ааВв
3/16 зеленых гладких
1/16 аавв
1/16 зеленых морщинистых
24
Сходные фенотипы гомозигот и гетерозигот
иногда
обозначают фенотипическим радикалом. Тогда соотношение
можно представить в следующем виде
9 А – В– : 3 А – вв : 3 ааВ – : 1 аавв. Так для радикала А – вв
сходные фенотипы – зеленые гладкие – будут у генотипов ААвв
и Аавв.
Соотношение 9 : 3 : 3 : 1 является результатом независимого
расщепления и комбинирования каждой аллельной пары.
При независимом наследовании трех признаков –
тригибридное скрещивание (ААВВСС х ааввсс) – расщепление в F2
по фенотипу соответствует формуле 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1. Это
соотношение можно определить по формуле (3 : 1)3. Благодаря
действию закона независимого наследования
признаков
расщепление при любом сложном скрещивании – это комбинация
соответствующего числа моногибридных расщеплений.
Любой сложности полигибридное расщепление можно
представить в виде (3 : 1)n, где n – число альтернативных пар
признаков.
Число различных типов гамет и их комбинаций, число
генотипических и фенотипических классов также подчиняются
математической закономерности, поэтому их можно определить
для любого расщепления.
Закономерности, установленные Менделем, справедливы
лишь при условии локализации
разных генов в разных
(негомологичных) парах хромосом, в результате этого гены могут
свободно (независимо) комбинироваться между собой при
образовании гамет. Необходимо понять цитологические основы
менделирования признаков.
Следует различать такие типы скрещиваний: взаимные
(реципрокные), возвратные (беккроссы), анализирующие.
Наследование
признаков
при
неаллельном
взаимодействии генов. Фенотип организма формируется под
влиянием большого количества генов, а также в результате их
взаимодействия.
Взаимодействие
генов,
локализованных
в
разных
негомологичных хромосомах или в одной хромосоме
и
контролирующих развитие одного и того же признака, называется
неаллельным взаимодействием генов. Независимое комбинирова25
ние двух взаимодействующих генов приводит к своеобразным
изменениям дигибридного расщепления – 9 А В _: 3 А_ вв : 3 аа В_
: 1 аавв. Для двух взаимодействующих генов известны следующие
расщепления – 9 : 3 : 3 : 1, 9 : 6 : 1, 9 : 3 : 4, 9 : 7, 12 : 3 : 1, 13 : 3, 15
: 1, характерные для разных типов неаллельного взаимодействия
генов.
Неаллельное
взаимодействие
генов
проявляется
в
нескольких формах.
1.Комплементарное взаимодействие (взаимодополнение),
заключающееся в том, что два и более генов, взаимодействуя
между собой,
вызывают изменение в проявлении признака,
которые не обнаруживаются у родительских форм.
Для комплементарного взаимодействии характерны формулы
расщепления 9 : 6 : 1, 9 : 3 : 4, 9 : 7 и 9 : 3 : 3 : 1. Так
расщепление 9 : 7 обусловлено объединением в один
фенотипический класс трех типов потомств 9 А_В_: 7 [3 А_ вв +
3 ааВ_ + 1 аавв]. То есть каждый доминантный ген в отдельности
обладает сходным фенотипическим появлением. Взаимодействие
двух
доминантных генов обуславливает развитие нового
проявления признака. Двойной рецессив неотличим от типов
потомств с одним доминантным геном.
2. Эпистаз – тип неаллельного взаимодействия генов, при
котором ген одной аллельной пары подавляет действие генов
другой пары. Доминантный аллель одного локуса маскирует
экспрессию аллелей другого локуса. Подавляющий ген называется
эпистатическим, а подавляемый – гипостатическим.
Для данного типа взаимодействия характерны следующие
формулы расщепления:
– при доминантном эпистазе 12 : 3 : 1 и 13 : 3;
– при рецессивном эпистазе 9 : 3 : 4.
При отношении 12 : 3 : 1
видоизменение происходит
следующим образом: 12 [9 А_ В_ + 3 А_ вв] : 3 ааВ_ : 1 аавв, т.е
в один фенотипический класс объединяются типы потомства
составляющие 9 единиц расщепления (А_ В_ ) и 3 единицы (А_ вв),
Они неотличимы друг от друга, так как доминантный ген А
эпистатичен по отношению к гену В (один доминантный аллель
одного локуса маскирует экспрессию аллелей другого локуса), или
ген В гипостатичен по отношению к гену А. Отсутствие у
двойного рецессива (аавв) доминантных генов А и В приводит к
26
образованию другого проявления признака, которого не было ни
среди родительских форм, ни в F1.
3. Полимерия (от греч. рolimeria – многомерность).
Неаллельные гены, вызывающие сходные эффекты по проявлению
одного и того же признака, называются полимерными. Характерно
соотношение 15 : 1. С данным типом взаимодействия генов
связано наследование количественных признаков, которые
необходимо измерять, взвешивать, подсчитывать, то есть
оценивать
в
количественном
выражении.
Большинство
хозяйственно-ценных
признаков
растений
и
животных
контролируется полимерными генами: урожайность, высота
растений, число зерен, качество зерна, устойчивость к
неблагоприятным факторам среды, полевая устойчивость к
болезням, жирность молока, молочность скота, яйценоскость и т.д.
При дигенном контроле признака (двумя парами полимерно
действующих генов) ряд распределения фенотипических классов
имеет следующий вид –
1 : 4 : 6 : 4 : 1, что соответствует
частотам генотипов с разным количеством доминантных генов.
Для тригенного контроля ряд распределения будет следующим –
1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1.
При полимерном взаимодействии генов степень проявления
признака зависит от дозы, числа доминантных генов.
Максимальное выражение признака будет наблюдаться у генотипа
А1А1А2А2 – количество доминантных аллелей 4, так как
полимерные гены действуют аддитивно (эффект суммируется).
Минимальное выражение признака будет наблюдаться у генотипа
а1а1а2а2 – количество доминантных аллелей нуль.
4. Гены-модификаторы. На фенотипическое проявление
данного гена или сочетания генов оказывают влияние другие
гены, известные под названием модификаторов. Генымодификаторы, это гены усиливающие (интенсификаторы) или
ослабляющие (супрессоры) действие главного гена. Главные гены
– это гены, определяющие развитие признака и свойства,
например, выработку пигментов, наличие или отсутствие цианида,
устойчивость или чувствительность к заболеваниям и т.д. Генымодификаторы сами по себе не определяют какую-либо
качественную реакцию или признак.
Отличия расщепления фенотипических классов не противоречат законам наследования, установленным Г. Менделем, а на27
оборот, углубляют и показывают многогранность явления. При
взаимодействии неаллельных генов характер передачи генов и
соотношение генотипических классов не изменяется.
Вопросы для самоконтроля
1. Как вы понимаете дискретную природу
наследственности?
2. В чем состоят особенности гибридологического
анализа Г. Менделя?
3. Что означает доминантность и рецессивность?
4. Что такое аллели? Чем объясняется парность аллелей?
5. В чем отличие гетерозиготного генотипа от
гомозиготного?
6. Какое скрещивание называется моногибридным?
Приведите схему скрещивания.
7. Сформулируйте закон единообразия гибридов первого.
8. Дайте определение доминирования и назовите его формы
и их отличия.
9. Объясните результаты самоопыления F1 при
моногибридном скрещивании.
10. В чем состоит значение закона чистоты гамет?
11. Почему признаки наследуются независимо друг от друга
и как это было доказано Г. Менделем?
12. Цитологические основы и вероятностный характер расщепления.
13. Основные законы наследственности, вытекающие из работ Г. Менделя.
14. Что такое аллельные и неаллельные гены?
15. Чем определяются особенности наследования признаков
при взаимодействии неаллельных генов?
16. Какое соотношение фенотипов будет во втором
поколении при скрещивании особей АаВв между собой при
комплементарности, эпистазе?
17. Будут ли потомки первого поколения отличаться от
родительских форм (А1А1А2А2 и а 1а1а2а2) при наследовании
количественного признака?
28
Тема 4. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Содержание темы.
4.1. Генетика определения пола. Сцепление генов и
кроссинговер
Томас Морган и его школа.
Основные положения
хромосомной теории Моргана. Хромосомное определение пола.
Гены половых хромосом. Х-сцепленные, голандрические, частично
сцепленные с полом признаки.
Типы определения пола. Пол и половые хромосомы у
растений. Половые формы цветков и половые типы древесных
растений.
Роль условий среды в определении пола. Соотношение
полов. Регуляция пола. Ранняя диагностика пола.
Явление сцепленного наследования. Полное и неполное
сцепление генов. Линейное расположение генов. Интерференция.
Коэффициент совпадения. Генетические карты хромосом.
Цитологические карты хромосом. Сравнение генетических и
цитологических карт. Роль кроссинговера и рекомбинации генов в
эволюции и селекции растений.
Проработав тему, необходимо уметь:
– изложить суть хромосомной теории наследственности и
эволюционную роль кроссинговера;
– рассчитать процент кроссоверных особей в анализирующем
скрещивании при неполном сцеплении;
– определить по результатам скрещивания наследование,
сцепленное с полом и сцепленное наследование.
Хромосомная теория наследственности, согласно которой
гены расположены в хромосомах, была экспериментально доказана
Т. Морган и его сотрудниками на плодовой мушке дрозофиле
Drosophila melanogaster.
Изучая этот раздел, следует внимательно рассмотреть механизм определения пола и наследования признаков, сцепленных с
полом, поскольку это были первые генетические опыты Т.
29
Моргана, которые экспериментально доказали локализацию генов
в хромосомах. Впервые Томас Морган (1910) и
Кальвин
Бриджес
(1916) обнаружили соответствие между поведением
конкретного гена (ген окраски глаз W-w) и конкретной хромосомы
(X).
Подтверждением хромосомной теории наследственности,
сформулированной
Т.
Морганом,
является
сцепленное
наследование признаков (рассмотрите
в учебнике пример
скрещивания особей, различающихся по окраске тела и длине
крыльев).
Объединение множества генов в одной хромосоме
определяет характер наследования признаков, контролируемых
данными генами. Такое наследование называется сцепленным, а
под сцеплением генов понимается совместная передача их из
поколения в поколение в противоположность независимому
комбинированию.
Совокупность всех генов, локализованных в одной
хромосоме, образует группу сцепления. Локализация генов в одной
хромосоме (группе сцепления) исключает возможность их
независимого наследования, свободной
комбинации и
обусловливает совместную передачу потомству родительского
сочетания аллелей. Гены одной группы сцепления наследуются
независимо от генов другой группы сцепления.
Необходимо обратить внимание на то, что генотип при
сцепленном наследовании записывается по другому в сравнении с
дигибридным скрещиванием.
Дигетерозиготу АаВb можно
представить в хромосомной форме, с учетом локализации их в
хромосомах:
AB Ab
и
ab aB
(хромосома изображается
одной
непрерывной черточкой).
Сцепление генов может быть полным и неполным
(частичным), что определяется степенью связи аллелей двух генов
в мейозе.
Локализация генов в хромосомах определяет характер
наследования признаков, детерминируемых данными генами. В
анализирующем скрещивании фенотип потомства прямо отражает
типы гамет, формируемые гетерозиготным родителем.
30
1. При локализации генов А и В в разных, негомологичных
хромосомах гены комбинируются случайно, независимо друг от
друга, сцепление между ними отсутствует. При независимом
расщеплении аллелей двух генов, обусловленном независимым
распределением двух пар хромосом, в анализирующем
скрещивании следует ожидать равное соотношение четырех
генотипов (1:1:1:1). В результате мейоза дигетерозигота АаВв
образует четыре типа гамет АВ, Ав, аВ, ав с равной частотой
(0,25). Два из них содержат те же сочетания аллелей, что и
родители (АВ и ав), а два – новые, рекомбинантные сочетания
аллелей (Ав и аВ). Поэтому, если гены находятся в независимо
расходящихся разных хромосомах, то частота рекомбинации равна
50 % (50/100 = 0,5 или 50 %). Обратное утверждение не всегда
справедливо.
2. Гены А и В локализованы в одной хромосоме.
Абсолютная связь между двумя генами (полное сцепление)
приводит к тому, что полностью исключается комбинация
родительских аллелей - кроссинговер отсутствует и гибрид
формирует только два
типа гамет –
некроссоверные
(нерекомбинантные) гаметы родительских типов. В потомстве от
анализирующего скрещивания следует ожидать появления лишь
двух генотипов в соотношении
1 : 1. Полное сцепление
наблюдается только при очень близком расположении генов и
встречается довольно редко. У организмов, в клетках которых
кроссинговер в норме не происходит, например, половые клетки
самцов дрозофилы, самок тутового шелкопряда, наблюдается
полное сцепление.
3. Гены А и В локализованы в одной хромосоме, неполное
сцепление. Неполное сцепление генов – результат кроссинговера
между сцепленными генами. В анализирующем скрещивании
образуется четыре разных генотипа, как и при независимом
наследовании, но наблюдается отклонение от соотношения 1 : 1 : 1
: 1. При неполном сцеплении генов рекомбинантные типы гамет,
имеющие новые аллельные комбинации, образуются с меньшей
частотой (< 50%), чем родительские типы гамет (> 50 %).
Отклонение от ожидаемого при независимом наследовании
расщеплении свидетельствует о сцеплении генов.
31
С
увеличением
расстояния между генами
доля
рекомбинантных гамет по этим генам увеличивается. При больших
межгенных
расстояниях
доля
рекомбинантных
гамет
приближается к 50 % и к соотношению родительских и кросссоверных типов гамет, равному 1 : 1 : 1 : 1.
Кроссинговер можно представить следующей схемой:
В результате такого обмена образуются кроссоверные
хромосомы (Ab и aB), которые
при
расхождении дают
кроссоверные гаметы (Ab и aB).
Кроссинговер изменяет характер локализации генов в
группах сцепления, происходит перекомбинация генов, расширяется возможность комбинативной изменчивости, что очень
важно для эволюции и в селекции.
Частота кроссинговера измеряется отношением числа
особей, у которых обнаруживается кроссинговер (кроссоверов), к
общему числу особей в потомстве анализирующего скрещивания и
выражается в процентах.
Частоту кроссинговера определяют по формуле:
rf 
число кроссоверов
 100  %
общее число особей от анализирующего скрещивания
Открытие закона аддитивности и создание теории линейного
расположения генов в хромосоме, а также возможность по частоте
кроссинговера установить расстояние между генами, позволили
подойти к решению вопроса о составлении карт распределения
генов в хромосоме.
Генетическая карта или карта сцепления (linkage map)
представляет собой схему взаимного расположения генов на
хромосоме (в определенной группе сцепления), включающая
данные об относительном удалении генов друг от друга (генети32
ческие расстояния в условных единицах). Единица измерения
расстояния на генетической карте – сантиморган (сМ). 1 сМ
соответствует приблизительно 1 миллиону п.н. и означает
вероятность расхождения двух локусов в процессе рекомбинации в
мейозе, равную 1 %.
Постарайтесь разобраться в принципах, положенных в
основу составления карт хромосом, и методах картирования.
Вопросы для самоконтроля
1. Что такое группа сцепления согласно хромосомной
теории? От чего зависит число групп сцепления?
2. Как влияет кроссинговер на количественное соотношение
фенотипов в случае сцепленного наследования признаков?
3. Как рассчитывают генетическое расстояние между
генами?
4. Изложите принцип последовательного расположения
генов в хромосоме.
5. В чем состоит генетическое и эволюционное значение
кроссинговера?
6. Как
и какими методами проводится картирование
хромосом?
7. Сравните разные типы карт.
8. Что такое половые хромосомы и аутосомы?
9. Каков механизм наследования пола у разных видов
животных (млекопитающих, птиц, рыб, земноводных и т.д.) и
растений?
10. В чем суть балансовой теории пола у дрозофилы?
11. Как наследуются признаки, гены которых локализованы
в половых хромосомах?
12. Наследование при нерасхождении половых хромосом.
13. Какие генетические методы раннего распознавания пола
вы знаете?
14. Дайте определение признаков, ограниченных полом и
зависимых от пола.
15. Сформулируйте основные положения хромосомной
теории наследственности.
33
Т е м а 5. НЕХРОМОСОМНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Содержание темы.
Пластидная, митохондриальная наследственность. Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС).
Схема Джинкса генетического материала клетки. Критерии
цитоплазматического наследования, отличие от ядерного.
Пластидная наследственность. Исследования пестролистности у растений. Картирование генов хлоропластной ДНК. Геном
хлоропластов.
Митохондриальная
наследственность.
Исследование
дыхательной недостаточности у дрожжей. Геном митохондрий.
Цитоплазматическая мужская стерильность. Открытие М.
Родса и М. Хаджинова на кукурузе. Использование ЦМС для
получения гибридных семян. Значение нехромосомного
наследования в понимании проблем эволюции клеток эукариот,
происхождения клеточных органелл – пластид и митохондрий.
Генотип как система взаимодействия генома и плазмона.
Проработав тему, необходимо уметь:
– сформулировать критерии наследования признаков, контролируемых плазмогенами;
– записать генотип растений с цитоплазматической мужской
стерильностью, восстанавливающих фертильность и
закрепляющих стерильность пыльцы.
В клетке существуют две генетические системы, которые
функционально связаны. Признаки могут контролироваться не
только генами, локализованными в хромосомах ядра (ядерными
генами), но и генами, расположенными в цитоплазме –
цитоплазматическими генами, или плазмагенами.
В генетике под хромосомной наследственностью принято
понимать все те явления, которые зависят от набора хромосом и их
поведения в митозе и редукционном делении (мейозе).
В случаях, когда материальной основой наследования
являются элементы цитоплазмы, оно называется нехромосомным
или
цитоплазматическим. В роли генетических элементов
цитоплазмы выступают небольшие, подобно бактериальным,
кольцевые хромосомы, которые находятся в пластидах и мито34
хондриях, а также генетический аппарат внутриклеточных
паразитов и симбионтов (простейших, бактерий, вирусов).
Поведение внеядерных элементов отличается от поведения
элементов ядра. Внеядерные элементы не проходят через циклы
митоза и мейоза, отсутствует точный механизм распределения
между дочерними клетками, который существует для хромосом.
Поэтому наследование признаков, контролируемых внеядерными
элементами, не подчиняются законам Менделя, цитоплазматическое
наследование не может характеризоваться такими
строгими количественными соотношениями, как ядерное.
Из цитоплазматических генов высших растений наиболее
изучены гены, влияющие на развитие хлоропластов –
фенотипическим
(проявлением)
признаком
является
пестролистность, т.е. чередование участков нормальной зеленой
ткани листа с мутантными бесцветными участками. Поскольку у
высших растений (и животных) цитоплазма зиготы происходит в
основном от женской гаметы (яйцеклетки), то и обусловленные
плазмагенами признаки передаются наиболее часто по
материнской линии. Есть и второй тип передачи плазмагенов – от
обоих родителей, но с необычным, неменделевским расщеплением
потомства (у энотеры). Анализ результатов реципрокного
скрещивания у ночной красавицы (опыт Карла Корренса, 1909 г.)
и у герани (Э. Бауэр) способствуют пониманию наследования
пестролистности.
Плазмогенами определяется и мужская стерильность.
Передача данной аномалии –
цитоплазматическая мужская
стерильность (ЦМС) – происходит исключительно через женскую
гамету.
Следует обратить внимание на практическое
использование ЦМС в селекции.
Имеет место и наследование через митохондрии – «petite»
мутации у дрожжей.
Результатом исследований в области цитоплазматической
наследственности
явилось открытие в хлоропластах и
митохондриях наличия ДНК, химически отличной от ДНК ядра
(1963). Необходимо рассмотреть молекулярную организацию
геномов хлоропласта и митохондрий.
35
Вопросы для самоконтроля
1.В чем различия наследования признаков, детерминированных цитоплазмой, и признаков, контролируемых ядром?
2. Роль пластид и митохондрий в наследственности.
3. Какова молекулярная организация геномов хлоропласта и
митохондрий?
4. Цитоплазматическая мужская стерильность и ее использование для получения гибридных семян.
5. Сформулируйте критерии нехромосомного наследования.
Тема
6. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Содержание темы.
ДНК – основной носитель наследственности. Передача
наследственной информации.
Доказательства генетической
роли ДНК. Косвенные и прямые доказательства. Трансформация у
бактерий. Нуклеиновые кислоты - наследственный материал
вирусов. Химический состав и видовая специфичность ДНК.
Пуриновые и пиримидиновые азотистые основания. Нуклеозид.
Нуклеотид. Правило Чаргаффа. Модель ДНК Уотсона и Крика.
Структурные формы ДНК. Репликация ДНК и её типы. Синтез
ДНК in vitro.
Реализация генетической информации. Структура гена и
организация генома. Типы РНК в клетке, особенности их
строения. Транскрипция, обратная транскрипция. Генетический
код и его свойства. Транляция – инициация, элонгациия,
терминация. Схема генетического контроля синтеза ферментов у
бактерий - схема Жакобо-Моно.
Уникальные
и повторяющиеся последовательности.
Структурные гены: внутренняя организация. Созревание РНК:
процессинг, сплайсинг. Эволюция представлений о гене.
Генная инженерия.
Проблемы генной инженерии.
Методы выделения и синтеза генов. Понятие о генных векторах.
Прямые методы переноса генов. Использование Ti-плазмид А.
tumephaciens. Доказательства интеграции чужеродных генов.
Достижения в области трансгеноза у растений. Мобильные
генетические элементы.
Молекулярное маркирование.
36
Проработав тему, надо уметь:
– описать строение нуклеотида;
– описать строение и объяснить свойства молекулы ДНК;
– использовать принцип комлементарности азотистых
оснований для определения последовательности нуклеотидов в
цепочке ДНК
и матричной РНК по предлагаемой
последовательности нуклеотидов ДНК.
– описать генетический код и объяснить его свойства такие,
как
триплетность,
вырожденность,
неперекрываемость,
универсальность;
– охарактеризовать роль ДНК, РНК, рибосом и аминокислот
в процессе белкового синтеза;
– перечислить отдельные этапы белкового
синтеза
на
уровне рибосом;
– исходя из нуклеотидной последовательности матричной
РНК и таблицы кодонов
определить последовательность
аминокислот в результате трансляции;
– рассказать, как регулируется транскрипция генов у
прокариот и эукариот;
– рассказать, какие задачи и проблемы стоят перед генетической инженерией.
Исследования, поведенные в период с 1944 по 1953 гг.,
доказали, что генетическую основу жизненных процессов
составляет молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота).
Роль нуклеиновых кислот в передаче наследственной
информации была показана в опытах трех совершенно различных
типов: опыты по трансфор-мации у пневмококка (Diplococcus
pneumoniae) (Гриффит, 1928);
эксперимент Херши-Чейз –
нуклеиновые кислоты наследственный материал вирусов (1952) и
опыты на вирусе табачной мозаики (ВТМ). ДНК является
носителем
и
хранителем
наследственной
информации
(программы), обеспечивает ее преемственность от клетки к клетке,
от организма к организму.
Строение молекулы ДНК было расшифровано в 1953 г. Дж.
Уотсоном, Ф. Криком на основании результатов состава оснований
в молекулах ДНК после гидролиза (Э. Чаргафф)
и
дифракционного анализа структуры ДНК с помощью
рентгеновских лучей (Р. Франклин, М. Уилкинсон). ДНК – это
крупный биополимер, состоящий из двух полинуклеотидных
37
цепочек, закрученных вокруг общей оси в двойную спираль. В
состав мономера – нуклеотида - входят: остаток фосфорной
кислоты (РО4); пятиуглеродный сахар – дезоксирибоза; одно из
четырех азотистых оснований (аденин, тимин, гуанин, цитозин).
Аденин (А) и гуанин (Г) представляют пуриновые, а тимин (Т) и
цитозин (Ц) – пиримидиновые основания. В нуклеотидах к
молекуле дезоксирибозы с одной стороны присоединяется
азотистое основание, а с другой – остаток фосфорной кислоты.
Между азотистыми пуриновыми и, соответственно, пиримидиновыми основаниями устанавливаются водородные связи. Четкое соответствие (взаимодополнение) аденина – тимину, гуанина –
цитозину называется комплементарностью. Содержание пуринов
в ДНК всегда равно содержанию пиримидинов. В пределах пуриновой группы содержание аденина и гуанина может быть различно, так же, как в пределах пиримидинов содержание тимина и
цитозина. В пределах любой цепи допускается любая последовательность оснований. Возможное число различных последовательностей пар оснований в молекуле ДНК практически бесконечно и
способно кодировать колоссальное количество информации.
Согласно модели Уотсона-Крика комплементарные цепи
должны быть антипараллельны. Только в этом случае две
комплементарные, полинуклеотидные цепи смогут сформировать
двойную спираль. Антипараллельная структура ДНК означает, что
если один конец полинуклеотидной цепочки оканчивается
гидроксилом – ОН, связанным с третьим атомом углерода
дезоксирибозы (3' – конец), то вторая полинуклеотидная цепочка
должна оканчиваться трифосфатом, связанным с 5 атомом
углерода дезоксирибозы (5' – конец).
Молекула ДНК обладает свойством самоудвоения.
Поскольку две цепи ДНК комплементарны, каждая из них при
расплетании двойной спирали может служить матрицей для
синтеза новой комплементарной цепи, образуя при этом две
одинаковые дочерние молекулы (полуконсервативная модель
репликации).
Репликация
– это создание себе подобной
структуры, что позволяет точно воспроизводить генетическую
информацию, хотя возможны и ошибки. Синтез ДНК как у
прокариот, так и у эукариот осуществляется при участии
множества разных ферментов.
В реализации генетической информации принимают участие
38
разные типы РНК. Необходимо рассмотреть отличие молекулы
РНК от ДНК и типы РНК в зависимости от их функций (информационная - и-РНК, транспортная - т-РНК, рибосомальная - рРНК).
Генетическая информация реализуется посредством двух
этапов.
Транскрипция («переписывание») – процесс считывания
информации с определенного участка ДНК (гена) на и-РНК, т.е.
происходит синтез молекулы и-РНК. С молекулярной точки зрения
ген представляет собой специфическую нуклеотидную последовательность, транскрибируемую в РНК. Подавляющее большинство
транскрибируемых последовательностей ДНК составляют так называемые структурные гены, на которых синтезируются и-РНК.
Конечным продуктом структурного гена является белок. У прокариот структурный ген представляет собой непрерывный участок
молекулы ДНК.
С помощью фермента РНК-полимераза, которая присоеди няется к особому участку ДНК (промотор) и расплетает двойную
спираль, считывается информация в направлении от 5'-конца к 3'концу транскрибируемой цепи ДНК. По мере продвижения полимеразы вдоль молекулы ДНК нуклеотиды, комплементарные нуклеотидам молекулы ДНК, последовательно присоединяются к
синтезируемой цепи РНК (рис. 2).
Рис. 2. Процесс реализации генетической информации (по Г.
Фельзенфельду, 1985)
39
Таким образом, в РНК напротив аденина (А) ДНК
включается урацил (У), напротив гуанина (Г) – цитозин (Ц),
напротив тимина (Т) – аденин (А), напротив цитозина (Ц) – гуанин
(Г). Движение РНК-полимеразы вдоль цепи ДНК происходит до
тех пор, пока не встретится так называемый сигнал терминации
(стоп-кодон), т.е. завершается процесс синтеза РНК.
У эукариот большинство структурных генов состоит из
нескольких дис-кретных кодирующих областей (экзонов),
разделенных
некодирующими
облас-тями
(интронами).
Синтезированная молекула РНК подвергается процессингу
(«созревание»), т.е. молекула разрезается на фрагменты.
Некодирующие участки гена (интроны) вырезаются, а экзоны
сшиваются друг с другом «торец в торец» (сплайсинг) с
образованием функциональной мРНК. В итоге из первичного
транскрипта образуется матричная РНК (м-РНК), которая через
поры в ядерной мембране выходит в цитоплазму к рибосомам, где
синтезируется белок.
Следующий этап реализации генетической информации
называется
трансляцией
(«передача»)
–
это
перевод
последовательности нуклеотидов и-РНК в последовательность
аминокислот белка. Обычно выделяют 3 этапа трансляции:
инициацию, элонгацию, терминацию.
Каждая аминокислота кодируется триплетом – тремя
последовательными нуклеотидами. Триплет и-РНК называется
кодоном, а триплет т-РНК – антикодоном. На рибосоме молекулы
т-РНК, несущие определенн ые аминокислоты, взаимодействуют с
и-РНК по принципу комплементарности.
Таким образом, генетическая информация реализуется в
соответствии с программой, записанной с помощью генетического
кода, согласно схеме:
транскрипция
ДНК
РНК
БЕЛОК
обратная транскрипция
Генетический код – это система записи последовательности
расположения нуклеотидов в молекуле нуклеиновых кислот,
определяющая последовательность аминокислот в молекуле
синтезируемого белка (табл. 2).
Генетический код обладает рядом свойств.
40
1. Триплетность. Каждая аминокислота кодируется тремя
нуклеотидами (триплетом).
2. Вырожденность (избыточность). Одна аминокислота
может кодироваться несколькими триплетами, исключение
составляют метионин и триптофан.
3. Неперекрываемость.
Считывание
генетической
информации не допускает возможности перекрывания кодонов
между собой.
4. Однонаправленность.
Кодоны
последовательно
прочитываются в направлении от 5'-конца к 3'-концу.
5. Универсальность. У всех организмов генетическая
информация
кодируется
одинаково,
за
исключением
митохондриальной ДНК.
Таблица 2. Генетический код
Аминокислота
Кодирующие триплеты - кодоны
ГЦУ ГЦЦ ГЦА ГЦГ
Аланин (ала)
ЦГУ ЦГЦ ЦГА ЦГГ АГА АГГ
Аргинин (арг)
ААУ ААЦ
Аспарагин (асп)
ГАУ ГАЦ
Аспарагиновая
кислота (аспк)
ГУУ ГУЦ ГУА ГУГ
Валин (вал)
ЦАУ ЦАЦ
Гистидин (гис)
ГГУ ГГЦ ГГА ГГГ
Глицин (гли)
ЦАА ЦАГ
Глутамин (глу)
Глутаминовая кислота ГАА ГАГ
(глук)
АУУ АУЦ АУА
Изолейцин (илей)
ЦУУ ЦУЦ ЦУА ЦУГ УУА УУГ
Лейцин (лей)
ААА ААГ
Лизин (лиз)
АУГ
Метионин (мет)
ЦЦУ ЦЦЦ ЦЦА ЦЦГ
Пролин (про)
УЦУ УЦЦ УЦА УЦГ АГУ АГЦ
Серин (сер)
УАУ УАЦ
Тирозин (тир)
АЦУ АЦЦ АЦА АЦГ
Треонин (тре)
УГГ
Триптофан (три)
УУУ УУЦ
Фенилаланин (фен)
УГУ УГЦ
Цистеин (цис)
УГА УАГ УАА
Стоп-кодон
41
Следует изучить схему белкового синтеза и характер
регуляции биосинтеза белков в клетке на примере лактозного
оперона E. coli.
Необходимо
рассмотреть
подробно
современное
представление о гене, вопросы генетической инженерии.
Представление о гене постоянно эволюционирует по мере
совершенствования методов генетического анализа. Современные
представления о гене имеют принципиальное значение для
развития фундаментальной и прикладной генетики, в разработке
методов генетической инженерии, в использовании биотехнологии
для решения практических задач в селекции, семеноводстве и
растениеводстве.
Вопросы для самоконтроля
1. Какие нуклеиновые кислоты Вы знаете, каковы между ними
различия?
2. Приведите доказательства генетической роли нуклеиновых
кислот.
3. Дайте характеристику двуспиральной модели УотсонаКрика.
4. В чем заключается правило комплементарности?
5. Что означает репликация? Ферменты репликации.
6. Опишите процесс репликации у эукариот.
7. Опишите основные этапы реализации генетической
информации.
8. Перечислите свойства генетического кода.
9. Что такое кодон и антикодон?
10. Опишите этапы трансляции.
10. Каковы основные отличия генов прокариот и эукариот?
11. Как осуществляется регуляция белкового синтеза?
12. Раскройте современное представление о гене.
13. Какие основные направления и методология генной
инженерии?
Тема 7. ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Содержание
темы.
Классификация
изменчивости
Модификационная изменчивость и ее значение. Длительные
модификации. Морфозы. Мутационная изменчивость. Основные
42
Лучше реагируют на удвоение числа хромосом виды, у которых небольшое число хромосом (например, рожь), если число
хромосом выше оптимального уровня плоидности, то такие растения развиваются хуже (пшеница). Для некоторых видов (сахарная
свекла, арбуз) оптимальным уровнем плоидности является
триплоидный уровень. Но триплоиды из-за несбалансированности гамет стерильны, чем затрудняется семеноводство.
Гибриды F1 от скрещивания двух разных видов или родов
обычно характеризуется стерильностью, поскольку вследствие
неродственных геномов конъюгация хромосом нормально проходить не может, и образуются нежизнеспособные гаметы.
Следует обратить внимание на работы Г.Д. Карпеченко по
отдаленной гибридизации, в которых был вскрыт механизм
восстановления плодовитости межродовых гибридов – путем
удвоения (полиплоидизации)
их хромосомного комплекса.
Экспериментально получают полиплоиды воздействием колхицина
– алкалоид, который получают из безвременника осеннего (сем.
лилейные) Colchicum autumnale. Привести достигнутые результаты
по разным культурам.
Изменение числа хромосом не кратное гаплоидному набору
называют анеуплоидией.
Эти изменения возникают у диплоидных организмов
вследствие случайных нарушений при расхождении одной пары
хромосом в мейозе образуются гаметы с измененным количеством
хромосом. Анеуплоидные гаметы (n +1, n -1 ) чаще оказываются
нежизнеспособными, но некоторые их типы функционируют и
дают начало анеуплоидным зиготам. Некоторые из таких зигот
развиваются в анеуплоидные взрослые особи: тетрасомики – 2n+
2, у которых одна из хромосом генома представлена четыре
раза и организм имеет на две хромосомы больше по сравнению с
диплоидом, трисомики –
2n+1,
моносомики –
2n - 1,
нуллисомики – 2n - 2, тогда как нормальный дисомик имеет 2п.
У растений последствия анеуплоидии менее ощутимы.
Следует заметить, что лишняя хромосома в какой-то гомологичной
паре кариотипа менее отрицательно сказывается на организм, чем
ее недостаток. Так, у пшеницы наиболее жизнеспособны
тетрасомики, затем в порядке понижения жизнеспособности
следуют трисомики, моносомики и нуллисомики. Растения,
являющиеся нуллисомиками, выживают в крайне редких случаях.
47
– написать схему получения триплоида;
– написать схему получения аллоополиплоидов;
– раскрыть механизм возникновения анеуплоидов;
– раскрыть способы получения гаплоидов и их значение
для селекции.
Набор хромосом является видоспецифичным признаком, для
которого
характерен
относительно
низкий
уровень
индивидуальной изменчивости. В то же время могут происходить
геномные мутации, связанные с изменением числа хромосом
клеточного ядра: полиплоидия, анеуплоидия и гаплоидия.
Полиплоидия – явление кратного увеличения гаплоидного
набора хромосом. Группа видов, которые относятся к одному роду
и кариотипы которых составляют ряд возрастающего кратного
увеличения числа хромосом, называется полиплоидным рядом. При
большом числе хромосом геном может быть более сложным –
состоять из геномов разных предков. Поэтому кроме гаплоидного
числа, принято другое понятие – основное число хромосом,
обозначаемое х. Основное число – наименьшее гаплоидное число в
полиплоидном ряду.
Изменение числа хромосом в клетке служит одним из
важных источников изменчивости в процессе эволюции и широко
используется человеком в селекции. Полиплоидия распространена
среди растений, но среди животных встречается довольно редко.
Клетки с измененным числом хромосом образуются в результате
нарушения расхождения хромосом в митозе и мейозе. Поэтому
различают
митотическую, мейотическую и зиготическую
полиплоидизацию. При полиплоидии кариотип содержит более
двух гаплоидных наборов хромосом. В зависимости от их числа
различают триплоидию (3n), тетраплоидию (4n), пентаплоидию
(5n)и т.д.
Увеличение числа хромосом генома одного биологического
вида называют автополиплоидией, а удвоение или увеличение
разных гаплоидных наборов при межвидовой гибридизации
называют аллополиплоидией (от греческого алло — другой).
По
своим
внешним
признакам
автополиплоиды
характеризуются известным гигантизмом за счет увеличения
размеров
клеток.
У
автополиплоидов
более
длинный
вегетационный период.
46
положения мутационной теории Г. де Фриза. Мутационная теория
С.И. Коржинского. Принципы классификации мутаций и основные
типы. Естественный и индуцированный мутагенез. Понятие о
мутагенах и их классификация. Супермутагены. Методы учета
мутаций. Репарация повреждений генетического материала. Закон
гомологических рядов в наследственной изменчивости.
Генные и хромосомные мутации. Генные мутации.
Молекулярный механизм генных мутаций. Классификация
хромосомных мутаций.
Делеция. Инверсия. Дупликация.
Траслокация.
Механизмы
возникновения
хромосомных
аберраций. Генетические последствия хромосомных перестроек.
Эффект положения гена. Транспозиции. Is –элементы и Tnэлементы. Хромосомные болезни человека.
Проработав тему, надо уметь изложить все перечисленные
положения темы, обсудить
проблему прогнозирования и
предотвращения
возможных
генетических
последствий,
использование индуцированного мутагенеза в селекции.
Изменчивость может быть обусловлена двумя группами
факторов: различием наследственных факторов – генов и влиянием
внешней среды, в которой происходило индивидуальное развитие
особей. Поэтому различают наследственную и ненаследственную
изменчивость.
Наследственная
изменчивость
–
это
способность
генетического материала к изменениям. Она возникает в
результате мутаций и рекомбинаций генетического материала.
Комбинативная изменчивость
возникает в результате
рекомбинации хромосом (независимое распределение хромосом в
мейозе и их случайное сочетание при оплодотворении) или групп
сцепления и рекомбинаций генов в результате кроссинговера. Это
выражается в проявлении разнообразия потомков. При данном
типе изменчивости сами гены не изменяются, изменяются их
сочетание и характер взаимодействия в системе генотипа.
Мутационная изменчивость –
возникновение новых
вариантов дискретных единиц генетического материала, прежде
всего новых аллелей. Это изменение в самих генах и хромосомах.
Мутационная изменчивость является важным
источником
многообразия наследственных признаков.
43
Ненаследственная
изменчивость
(модификационная)
возникает в результате взаимодействия наследственных структур с
факторами внутренней или внешней среды. В результате этого
возникают фенотипические различия, но изменений генотипа не
происходит. Изменения описываются следующими терминами –
модификация, морфозы, фенококии. Пределы модификационной
изменчивости ограничены (норма реакции), то есть строго
запрограммированы в генотипе.
Существует несколько принципов классификации мутаций.
По характеру изменения генома мутации подразделяют на такие
типы: геномные, хромосомные и генные мутации.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.
Хромосомные мутации (хромосомные перестройки) – это
мутации, возникающие в результате нарушения структуры
хромосом в результате выпадения частей хромосомы (нехватки,
делеции), обмена отдельными участками
негомологичных
хромосом (транслокации), удвоения какого-либо участка
(дупликации), распада хромосомы на части (фрагментации),
поворота оторвавшихся частей (инверсии).
Генные мутации связаны с изменением структуры ДНК в
результате замены, выпадения или вставки нуклеотидов, что ведет
к нарушению генетического кода.
Изменение числа или структуры хромосом часто приводят к
изменениям фенотипа или к нарушениям процесса развития
организма, образованию несбалансированных гамет.
В теме изучаются особенности мутагенного действия ионизирующих излучений и химических веществ, используемых в
целях искусственного получения мутаций (индуцированные
мутации), имеющих значение для селекции микроорганизмов и
растений. Искусственное получение мутаций у животных имеет
только экспериментальное значение.
Сходство наследственных изменений, наблюдавшихся у
растений разных видов, позволило Н. И. Вавилову сформулировать
закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. На
основании этого закона можно предвидеть появление новых форм
у близких видов и родов растений и животных.
44
Вопросы для самоконтроля
1. Какие типы изменчивости Вы знаете?
2. Что характерно для модификационной изменчивости?
3. Каковы механизмы возникновения наследственной
изменчивости: комбинативной и мутационной?
4.
Сформулируйте основные положения мутационной
теории.
5. Статистические методы изучения изменчивости.
6. Дайте классификацию мутаций.
7. Физические и химические мутагены, их классификация и
особенности действия на наследственность.
8. Закон гомологичных рядов Н. И. Вавилова.
9. Использование мутагенеза в селекции и производстве.
10. Предотвращение мутагенного загрязнения среды и сохранение генофонда человека, животных и растений.
Тема
8.
ПОЛИПЛОИДИЯ И ДРУГИЕ
ИЗМЕНЕНИЯ
ЧИСЛА ХРОМОСОМ
Содержание темы. Полиплоидия. Механизм возникновения
полиплоидных
клеток.
Автополиплоидия.
Триплоиды.
Особенности мейоза и характер расщепления у тетраплоидных
форм при моногибридном скрещивании. Использование
автополиплоидов в селекции растений.
Аллополиплоидия. Работы Г.Д. Карпеченко по созданию
Raphanobrassica. Triticale. Роль аллополиплоидии в эволюции и
селекции растений.
Анеуплоидия. Механизм возникновения анеуплоидов. Их
жизнеспособность.
Значение анеуплоидов для генетических
исследований.
Гаплоидия.
Методы
экспериментального
получения
гаплоидов. Использование гаплоидов в генетике и селекции.
Проработав тему, необходимо уметь:
– определить плоидность растений в полиплоидном ряду;
–
объяснить прохождение мейоза у тетраплоидов и
триплоидов;
45
Все анеусомики характеризуются частичной или полной
стерильностью. Считается, что у человека возникает примерно 6%
анеуплоидных зигот (гамет, следовательно, больше) и небольшая
их доля развивается во взрослые особи, обладающие рядом
физических и психических недостатков. Это болезнь Дауна у
человека –
трисомия по 21 паре хромосом, синдром
Шерешевского-Тернера у женщин – моносомия по половой Ххромосоме и синдром Клайнфельтера у мужчин — трисомия по Ххромосоме и другие. Пренатальная смертность исключает широкое
внедрение генетических аномалий в человеческую популяцию.
Гаплоидия – это явление уменьшения числа хромосом, когда
в наборе соматической или половой клетки каждая пара
гомологичных хромосом представлена лишь одной из них, все
гены находятся в гемизиготном состоянии.
Гаплоиды развиваются из клетки зародышевого мешка без
оплодотворения: из синергиды, реже антиподы. Гаплоиды можно
получить путем задержки опыления, опыления пыльцой, ядра,
которой убиты большими дозами облучений, или опыление
пыльцой
другого
вида,
методом
гаплопродюссера,
культивированием изолированных пыльцы и микроспор.
Гаплоиды, как правило, имеют пониженную жизнеспособность и полную или почти полную стерильность.
В генетике и селекции растений гаплоидии придается очень
большое значение, поскольку этим путем можно быстро (за 2—3
года) получить максимально гомозиготные диплоидные линии
(удвоить число хромосом у гаплоидных растений). При
использовании инбридинга для этого требуется не менее 5— 6 лет
и более. Но даже при длительном инбридинге не удается добиться
полной гомозиготности, и та или иная степень гетерозиготности
сохраняется.
Гаплоидия применяется и при отдаленной гибридизации, ее
используют и для отбора рецессивных мутаций сразу после
воздействия мутагенами.
Вопросы для самоконтроля
1. Понятие о полиплоидии и полиплоидных рядах.
2. В результате чего возникают полиплоидные клетки?
48
3. Автополиплоиды, методы их получения, использование
в селекции.
4. Почему легче вести селекцию тетраплоида, если он
размножается семенами?
5. У каких типов автополиплоидов мейоз будет нарушен в
большей степени?
6. Аллополиплоиды и их роль в селекции и растениеводстве.
7. Чем отличаются автополиплоиды от аллополиплоидов?
8. Значение работ Г. Д. Карпеченко по отдаленной гибридизации и вос-становлению плодовитости межродовых гибридов.
9. Анеуплоиды, механизм возникновения и их использование
в генетике и селекции.
10. Заболевания человека, вызванные анеуплоидией.
11. Гаплоидия, методы получения, перспективы их использования в генетике, селекции, семеноводстве.
Тема 9. ОТДАЛЕННАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ
Содержание темы. Понятие отдаленной гибридизации.
Причины нескрещиваемости видов и методы преодоления
нескрещиваемости. Значение работ И.В. Мичурина для теории и
практики отдаленной гибридизации.
Бесплодие отдаленных гибридов и способы преодоления.
Формообразовательный процесс в потомстве отдаленных
гибридов. Синтез и ресинтез видов. Гибридизация соматических
клеток разных видов и родов растений.
Проработав тему, необходимо уметь:
– дать определение понятию отдаленной гибридизации и
раскрыть значение отдаленной гибридизации;
– назвать причины нескрещиваемости видов и родов;
– указать способы преодоления нескрещиваемости видов и
родов и бесплодия отдаленных гибридов;
–
привести схему скрещивания бъяснить причины
бесплодия и указать
особенности формирования отдаленных
гибридов;
– привести примеры использования отдаленной гибридизация в селекции растений.
49
Отдаленная гибридизация – это скрещивание растений и
животных, принадлежащих к разным видам, родам, семействам,
поэтому ее подразделяют на межвидовую и межродовую.
Отдаленная гибридизация – это один из важнейших
факторов эволюции и ведущий метод в создании новых форм
организмов, ценных сортов растений и пород животных. Данный
метод позволяет соединить в гибриде ценные свойства разных
видов, родов и других скрещиваемых сильно отличающихся форм,
получить новое выражение признака, которое не свойственно ни
тому, ни другому родителю, создать
совершенно новые,
неизвестные ранее сельскохозяйственные культуры (тритикале).
В России впервые научно-обоснованные попытки изменения
существующих в природе видов методом искусственной
межвидовой гибридизации принадлежат И.Г. Кельрейтеру, 1755 г.
Успешно проводил с 1884 г. межвидовые и межродовые
скрещивания плодово-ягодных культур И. В. Мичурин. Мировую
известность приобрели исследования Г.Д. Карпеченко по
скрещиванию капусты и редьки, в которых он впервые указал путь
преодоления бесплодия отдаленных гибридов и синтеза на их
основе новых межвидовых форм.
Генетическая обособленность системы особей одного вида от
других обеспечивается наличием барьеров, которые исключают
или сильно ограничивают обмен генетической информацией
между разными видами.
Генетическая разобщенность видов и родов лежит в основе
нескрещиваемости представителей разных биологических видов.
При отдаленной гибридизации возникают трудности на всех
этапах получения и формирования отдаленных гидридов, в том
числе: скрещиваемости, осуществления оплодотворения и
эмбриогенеза, характера нарушений в процессе мейоза,
фертильности гибридов первого и последующих поколений,
особенностей расщепления. Причем ограниченный рост
пыльцевых трубок оказывается наиболее существенным барьером
практически во всех межвидовых и особенно межродовых
скрещиваниях.
Для преодоления нескрещиваемости в настоящее время
разработаны методы, которые применяются в зависимости от
морфологических и генетических различий между формами,
вовлеченных в скрещивание и позволяют получать жизнеспо50
собное потомство.
Большую роль в развитии теоретических и практических
основ отдаленной гибридизации сыграли работы Ивана
Владимировича Мичурина: использование методов опыление
смесью пыльцы, предварительное вегетативное сближение,
использование посредника.
Большие перспективы для отдаленной гибридизации открывает гибридизация соматических клеток и культура клеток и
тканей (выращивание гибридного зародыша в искусственной
среде), а также генетическая инженерия.
Стерильность первого поколения межвидовых и межродовых
гибридов представляет не менее сложную проблему, чем само
скрещивание. Стерильность является важнейшим фактором
межвидовой изоляции,
свидетельствующим о проявлении
несовместимости скрещиваемых форм.
Гибриды первого поколения межвидовых и межродовых
характеризуется или полным бесплодием, или в разной степени
пониженной, по сравнению с нормальной, плодовитостью. В
последнем случае фертильность при размножении гибридов
обычно постепенно повышается, но межродовые гибриды
расщепляются с возвратом к исходным родительским видам.
На основании теории отдаленной гибридизации все
отдаленные скрещивания делятся на две основные группы:
1. Конгруентные (скрещивания с совместимыми геномами).
2. Инконгруентные. Родительские формы, участвующие в
скрещивании,
характеризуются генетически различными
хромосомами, или разным числом хромосом, или различными
цитоплазмами.
Стерильность зависит от наличия гомологичных хромосом
или целых геномов у растения первого поколения. В случае
полного асиндеза растения бывают совершенно стерильными
(например,
ржано-пырейные, пшенично-элимусные и ржанопырейные гибриды). Стерильность выражена тем сильнее, чем
дальше отстоят друг от друга скрещиваемые виды или роды, т.е.
зависит от филогенетических отношений.
Стерильность, вызванную различными нарушениями мейоза,
можно
преодолеть
удвоением
числа
хромосом
—
полиплоидизацией. У гибридов, имеющих хотя бы единичные
51
жизнеспособные гаметы, преодоление стерильности может быть
осуществлено путем беккросса с одной из родительских форм, как
правило, культурное растение.
Необходимо изучить специфику формообразовательного
процесса у отдаленных гибридов. Потомство, полученное от
плодовитых или частично плодовитых гибридов, отличаются
чрезвычайно сильной изменчивостью. Основной особенностью
формообразования при межвидовой гибридизации является
исчезновение промежуточных форм в процессе репродуцирования.
Часто наблюдается уклонение расщепляющихся популяций в
сторону одного из родителей, как правило, дикого.
Усвоение выше рассмотренного материала необходимо для
понимания такого вопроса как синтез и ресинтез видов. Путем
сочетания разных геномов с последующей полиплоидизацией,
можно синтезировать новые виды, формы, несуществующие в
природе, – Raphanobrassica, Triticale и др. Наряду с созданием
новых форм в генетике исследовалась проблема ресинтеза видов –
экспериментальное воссоздание существующих видов методом
отдаленной гибридизации. Методом отдаленной гибридизации
осуществлен ресинтез ряда видов табака, при этом показано, какое
важное значение имеет отдаленная гибридизация в процессах
эволюции видов, имеющих полиплоидные ряды.
Вопросы для самоконтроля
1. Какие задачи решают методом
отдаленной
гибридизации?
2. Каковы причины нескрещиваемости отдаленных видов?
3. Какие
существуют
методы
преодоления
нескрещиваемости видов?
4. Какие методы преодоления нескрещиваемости видов
были разработаны И.В. Мичуриным?
5. В чем заключаются причины бесплодия гибридов от
отдаленных скрещиваний?
6. Каковы методы преодоления стерильности?
7. Чем определяются особенности формообразования в
потомстве отдаленных гибридов?
8. Что такое синтез и ресинтез видов?
Каково
происхождение мягкой пшеницы, сливы?
52
9. Какова роль гибридизации соматических клеток отдаленных видов и родов, культуры клеток и тканей и генетической
инженерии в процессе отдаленной гибридизации?
10. Какие результаты отдаленной гибридизации в селекции
растений?
Тема
10 . ИНБРИДИНГ И ГЕТЕРОЗИС
Содержание темы. Понятие об инбридинге и аутбридинге.
Система самонесовместимости у высших растений. Гаметофитная,
спософитная и гетероморфная несовместимость.
Инбридинг. Генетическая сущность инбридинга. Инбредная
депрессия. Инбредный минимум. Практическое использование
инбредных линий.
Явление гетерозиса. Типы гетерозиса. Теории гетерозиса.
Закрепление гетерозиса. Общая и специфическая комбинационная
способность. Использование цитоплазматической мужской
стерильности, несовместимости, полиплоидии для получения
гетерозисных гибридов.
Проработав тему, необходимо уметь:
– привести схему скрещивания и объяснить генетическую
сущность инбридинга и
объяснить проявление инбредной
депрессии, достижение инбредного минимума и назвать необходимое число лет самоопылений для получения инцухт-линий;
– определить специфическую комбинационную способность (по формуле);
– определить долю гомозигот по какой-то паре аллелей
после разных лет самоопыления;
– дать определения гетерозиса и раскрыть его
генетическую сущность.
Различают два
способа
полового
размножения:
аутбридинг – неродственное размножение и инбридинг (инцухт) —
близкородственное размножение.
Неродственное (аутбридинг) размножение ведет к повышению изменчивости, увеличивая гетерозиготность. Родственное
(инбридинг) размножение, напротив, увеличивает гомозиготность
и константность потомства в популяции, а также вызывает
депрессию, связанную с переходом вредных или летальных генов в
53
гомозиготное состояние.
Самым
крайним
случаем
инбридинга
является
самооплодотворение, или самоопыление – форма размножения,
широко распространенная в некоторых группах растений. Для
таких видов растений как пшеница, овес, ячмень, табак, лен, горох,
соя, томаты и другие самоопыление является нормой. Самоопыление и самооплодотворение не приводят к депрессии эти виды, у
которых этот процесс приобрел приспособленное значение для
наиболее надежного обеспечения размножения.
Ознакомьтесь, как происходит уменьшение гетерозиготности
и возрастание гомозиготности при размножении самоопыляющегося растения, гетерозиготного по одной паре аллелей, и в
каком поколении достигается инбредный минимум. Доля
гетерозигот в каждом инбредном поколении снижается в два раза
— (1/2), а доля гомозигот возрастает.
Кукуруза и рожь
типичные перекрестноопыляющиеся
растения, но их можно принудить к самоопылению.
Принудительный инбридинг (инцухт) перекрестноопыляющихся
организмов сопровождается инбредным вырождением (инцухтдепрессией): снижением показателей количественных признаков у
линий и выщеплением в них погибающих, стерильных и
уродливых экземпляров. У кукурузы уменьшается вес початка, вес
зерна, озерненность. Стадия, на которой продолжение инбридинга
уже не вызывает дальнейшего ухудшения, называется инбредным
минимумом. Эта стадия достигается примерно после инбридинга
на протяжении 10 поколений.
Инбридинг вызывает дифференциацию исходного материала.
Из перекрестноопыляющейся популяции можно вывести
практически неограниченное число различных инбредных линий,
отличающихся друг от друга по всевозможным признакам.
В популяциях человека (также как и в других любых
популяциях) инбридинг повышает частоту проявления вредных
рецессивных аллелей. Кровнородственные браки являются
неизбежными в изолированных популяциях небольшого размера
500-1000 человек. Причина – изоляция –
географическая
отдаленность от других поселений, религиозные мотивы и национальность.
Ослабление мощности при инбридинге находится в резком
контрасте с результатами скрещиваний между разными инбред54
ными линиями. Это скрещивание «ауткросс» сопровождается
сильным возрастанием жизнеспособности и степени вегетативного
развития у гибридов F1. Гетерозис – свойство гибридов первого
поколения превосходить по жизнеспособности, плодовитости и
другим признакам лучшего из своих родителей.
Гетерозис является следствием возникновения удачной
комбинации генов многих локусов и проявляется при скрещиваниях разных удачно подобранных гетерогенных сортов
одного вида, а также при скрещиваниях отдаленных в генетическом отношении форм.
У ряда сельскохозяйственных культур наиболее часто и
сильно выражен гетерозис и в достаточной степени поддается
управлению при скрещивании разных инцухт-линий между собой,
либо скрещивая инцухт-линии с каким-то сортом. Новые приемы
использования гетерозиса были впервые разработаны на кукурузе
– получение простых и двойных межлинейных гибридов. Важное
значение для всей проблемы гетерозиса у растений имело
открытие в генетике ЦМС и восстановителей фертильности.
По
типу
проявления
различают
репродуктивный,
соматический и приспособительный гетерозис.
Необходимо понять причины возникновения гетерозиса.
Существуют разные гипотезы, концепции гетерозиса, основа
которых – гетерозиготность гибридов в процессе скрещивания и
возникновение
новых
взаимодействий
между
генами.
Ознакомьтесь с теориями гетерозиса и способами закрепления
гетерозиса.
Вопросы для самоконтроля
1. Что означают понятия инбридинг и аутбридинг?
2. Одинаковы
ли
последствия
инбридинга
у
самоопылителей и перекрестноопылителей?
3. Дайте определение понятий «инцухт-депрессия» и
«инбредный минимум».
4. Как происходит уменьшение
гетерозиготности при
самоопылении?
5. В чем состоит гетерозис, его особенности?
6. Изложите основные концепции, объясняющие эффект
гетерозиса.
55
7. Возможно ли закрепление гетерозиса?
8. Каково практическое использование
различных сельскохозяйственных растений?
гетерозиса
у
Тема 11. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ
ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
Содержание темы.
Основные этапы онтогенеза. Онтогенетическая адаптация.
Механизм онтогенетической адаптации растений. Генетическая
программа индивидуального развития и ее реализация.
Проработав тему, необходимо уметь изложить все
вышеперечисленные положения темы.
Процесс индивидуального развития организма от оплодотворенной яйцеклетки до естественной смерти организма называют онтогенезом. Из оплодотворенной яйцеклетки (зиготы)
формируются клетки разных типов, в которых экспрессируются
специфические белки. Дифференциальная экспрессия генов –
генетическая основа развития, необходима для достижения
взрослой стадии и поддержания структур взрослого организма.
Такие процессы, как детерминация, дифференцировка и
межклеточные взаимодействия, регулируют эмбриональную
программу эмбрионального развития.
У многоклеточных организмов эукариот в их разнообразных
по морфологическим признакам и функциям клетках разных
тканей и органов сохранен весь генный набор, однако не все гены
включены в работу. Ход онтогенеза у эукариот находится под
контролем многоступенчатой каскадной регуляции включения
выключения работы отдельных генов. Механизмами дифференциальной активности генов являются различия в структуре
цитоплазмы, клеточная индукция и гормоны.
У эукариот выявлены гены, проявляющие активность во всех
клетках организма. Эти гены ответственны за образования
структур, общих для всех клеток. Имеются гены, действие которых
проявляется только в специализированных тканях. Есть также
гены, ответственные за выполнение органических функций.
У эукариот возможно одновременное подавление активности
генов во всем ядре, или в целой хромосоме, или в большом ее
участке. Предполагается, что такая репрессия генов осуществ56
ляется в значительной мере основными белками – гистонами.
Соматические клетки, становясь детерминированными и
дифференцированными,
могут
утрачивать
способность
обеспечивать полное развитие организма. В отличие от животных
у растений установлена
способность ядер клеток взрослого
организма обеспечивать развитие другого организма. Растительные клетки обладают свойством тотипотентности.
Вопросы для самоконтроля
1.Назовите основные этапы развития животных и
растительных организмов.
2.Чем отличается дифференцировка от детерминации?
3. Какие существуют механизмы регуляции
развития
организма?
4. Изложите принципы управления онтогенезом.
Тема 12. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЭВОЛЮЦИИ.
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ
Содержание темы. Понятие о популяциях. и чистых
линиях Генетическая гетерогенность популяций. Генофонд.
Внутрипопуляционный полиморфизм. Закон Харди- Вайнберга.
Равновесие в панмиктической популяции. Условия равновесия в
популяции. Основные факторы эволюции в популяции
Содержание темы. Понятие о генетике популяций. Учение Иоганнсена о популяциях и чистых линиях. Наследование в
популяции самооплодотворяющихся организмов. Генетическая
гетерогенность популяций. Значение работ С.С. Четверикова.
Генофонд. Внутрипопуляционный полиморфизм. Закон ХардиВайнберга. Равновесие в панмиктической популяции. Условия
равновесия в популяции. Генетический анализ лесных популяций.
Основные факторы эволюции и их влияние на генетическую
структуру популяции. Значение популяционной генетики для
селекции, решения проблем сохранения генофонда культурных и
диких растений и животных и биологического разнообразия.
57
Проработав тему, надо уметь:
–
определить частоту доминантных и рецессивных
генов;
– определить в долях единицы частоту генотипов в разных
популяциях;
– раскрыть условия равновесия популяции и факторы,
нарушающие это равновесие;
– сделать расчеты численности гетерозиготных и гомозиготных особей в разном потомстве одного гетерозиготного по
одной аллельной паре растения при условии полного самоопыления и одинаковой плодовитости всех особей.
Изучение материала начинается с выяснения понятия «популяция» и «чистая линия». Иоганнсен, проводивший опыты по
скрещиванию фасоли, пришел к выводам о различной эффективности отбора в популяциях и чистых линиях. Ф. Гальтон,
наблюдавший при изучении наследования количественных признаков возврат показателей потомков к средней величине,
сформулировал закон регрессии. Работы Иоганнсена имеют
большое значение для практики, так как они раскрывают роль
генотипической изменчивости при отборе, и на основания закона
Гальтона объясняют причины частичного возврата показателей
отбора к средней.
Выясните причины различной эффективности отбора в
популяциях и чистых линиях.
В свободно размножающейся многочисленной популяции,
в которой не ведется отбор, отсутствуют значимые мутации и
миграция, из поколения в поколение сохраняется определенная
структура (соотношение генотипов и концентрация аллелей).
Динамическое равновесие панмиктической популяции теоретически описывается законом Харди-Вайнберга, по которому
частота встречаемости любого аллеля в идеальной популяции есть
величина постоянная.
Пользуясь формулой Харди-Вайнберга: р2АА + 2 рqАа +
q2аа = 1 можно выяснить соотношение генотипов в популяции. В
формуле относительная частота доминантного аллеля А
обозначена через р, а частота рецессивного аллеля а — через q и р
+ q = 1. Три слагаемых формулы означают частоту генотипов,
соответственно АА, Аа и аа. Вполне очевидно, что систематически
проводимый человеком отбор среди растительных организмов и
58
животных оказывает влияние на структуру популяций.
Попытайтесь ответить на такой вопрос: влияет ли инбридинг на
структуру свободно размножающейся популяции?
Несмотря на то, что закономерности, установленные Харди и
Вайнбергом, правильны только для идеальной, панмиктической
популяции, этот закон очень важен и для анализа динамики
генетических преобразований естественных популяций и для
изучения эволюционных процессов.
В реальных естественных популяциях их генетическое
строение из поколения в поколение изменяется под действием
следующих факторов: отсутствие или ограничение свободы
скрещивания – нарушение панмиксии: дрейфа генов; мутационного процесса; миграций; отбора. Проанализируйте влияние
каждого из этих факторов и уясните, как под их действием
преобразуется наследственность сортов растений и пород
животных и целых видов.
Вопросы для самоконтроля
1. Представление о виде и популяции.
2. Учение Иогансена о популяциях и чистых линиях.
3. Панмиктические популяции.
4. Значение работ С.С. Четверикова по генетике популяций.
5. Закон Харди-Вайнберга.
6. Динамика популяций.
7. Влияние мутаций и отбора на структуру популяций.
8. Генетико-автоматические процессы в популяциях
(дрейф генов).
9. Миграции и их влияние на структуру популяции.
10. Влияние инбридинга и аутбридинга на структуру популяции.
11. Изменение структуры популяции под влиянием изоляции.
12. Что такое полиморфизм популяции? типы
полиморфизма.
Р А З Д Е Л 3. МЕТОДИЧЕСКИЕ СОВЕТЫ И
ЗАДАНИЯ ДЛЯ ВЫПОЛНЕНИЯ КОНТРОЛЬНОЙ
РАБОТЫ
МЕТОДИЧЕСКИЕ СОВЕТЫ ПО ВЫПОЛНЕНИЮ
КОНТРОЛЬНОЙ РАБОТЫ
Контрольная работа выполняется после изучения
материала тем
по учебникам и другой рекомендованной
литературе. Решение генетических задач должно сопровождаться
схемами и ход решения полностью записываться в тетради.
Номера вопросов для индивидуальных заданий по выполнению
контрольной работы студенты получают у преподавателя на
установочной сессии.
Приводятся примеры решения генетических задач по отдельным темам.
При решении генетических задач необходимо выполнять
следующие правила:
1. Записать символы, используемые для обозначения
каждого гена.
2. Определить генотипы родителей, определяя их по
фенотипам самих родителей, или по фенотипам потомков.
3. Определить все типы яйцеклеток и сперматозоидов,
образующихся у каждого из родителей.
4. Начертить решетку Пеннета, записав в клеточки по
вертикальным
столбцам
слева
все
возможные
типы
сперматозоидов, а в клеточки горизонтальных строк — все
возможные типы яйцеклеток.
5. Записать в клетках решетки генотипы соответствующих
потомков и фенотипы, и определить соотношение в потомстве
разных генотипов и разных фенотипов.
Моногибридное скрещивание
Задача 1. От скрещивания растений раннеспелого сорта
ячменя с растениями позднеспелого в F1 было получено 18
раннеспелых
растений.
Каковы
результаты
возвратного
скрещивания?
59
60
Решение
1. Вводим обозначение.
Результаты первого гибридного поколения позволяют
сделать вывод о том, что раннеспелость — это доминантный
признак, а позднеспелость — рецессивный. Обозначим ген
раннеспелости
буквой А, его рецессивный аллель — ген
позднеспелости — а.
2. Запись генотипов скрещиваемых форм.
Так как в F1 наблюдается единообразие, все гибриды и
фенотипически одинаковы, то генотипически они тоже одинаковы,
и гены у родительских форм находятся в гомозиготном состоянии.
Генотип родительской формы раннеспелой — АА — гомозигота по
доминантному аллелю, а генотип позднеспелой родительской
формы — аа — гомозигота по рецессивному аллелю.
3. Запись схемы скрещивания.
Определив генотипы, можем записать схему скрещивания и
получить F1 .
Фенотипы родительских
особей
Генотипы родительских
особей (2n) Р
Мейоз
Раннеспелый
♀АА
А
Позднеспелый
х
♂aa
а
Гаметы (n)
Случайное оплодотворение
Генотипы F1 (2n)
Фенотипы F1
Аa
Все раннеспелые
Слияние гамет, содержащих разные аллели, приводит к
образованию в F1 гетерозиготы — Aа. Во время оплодотворения
восстанавливается парность хромосом, диплоидность организма.
Так как наблюдается полное доминирование, все гибридные
растения первого поколения будут раннеспелыми.
61
4. Проводим возвратное скрещивание.
Возвратным скрещиванием называется скрещивание с одной
из родительских форм.
Проводим скрещивание F1 (генотип — Аа) с родительской
формой, гомозиготной по доминантному аллелю (генотип — АА).
Фенотипы
Раннеспелый
Генотипы (2n)
Гаметы
(n)
♀Аа
Вероятность появления
Случайное оплодотворение
Генотипы (2n)
Раннеспелый
х
А
♂AA
а
1
А
1
/2
/2
1
/2 АА
Фенотипы Fв
1
/2 Аа
Все раннеспелые
У гибрида F1, имеющего ген в гетерозиготном состоянии (Аа),
аллельная пара — Аа — во время мейоза расщепляется. Таким
образом, образуются два типа гамет с аллелем А и а с равной
вероятностью.
Случайное
сочетание
этих
гамет
при
оплодотворении приводит к образованию двух типов зигот:
гомозиготы по доминантному аллелю АА и гетерозиготы Аа.
Соотношение по генотипу 1АА: 1Аа или 1: 1. Так как наблюдается
полное доминирование, два типа зигот имеют одинаковое
фенотипическое проявление, поэтому расщепление по фенотипу
отсутствует, все растения раннеспелые.
Проведем теперь скрещивание гибридной особи F1, (генотип —
Аа) со второй родительской формой — гомозиготой по
рецессивному аллелю (генотип — аа).
Скрещивание будет иметь следующий вид:
Aa x aa
Такой тип скрещивания будет являться в то же время
анализирующим.
62
Фенотипы
Генотипы (2n)
Мейоз
Гаметы (n)
Вероятность появления
Случайное оплодотворение
Генотипы (2n)
Фенотипы Fа
Позднеспелые
Соотношение по генотипу
Соотношение по фенотипу
Раннеспелые
♀Аа
А
Позднеспелые
♂ аа
х
а
1
/2
а
Решение
1. Вводим обозначение.
А — устойчивость, а — восприимчивостью, В − остистость, в —
безостость.
2. Запись генотипов скрещиваемых форм.
1
/2
1
1
/2Аа
Раннеспелые
/2 аа
1 : 1
1 : 1
Случайное сочетание гамет при оплодотворении приводит
к образованию двух типов зигот: гетерозиготы (Аа) и гомозиготы
по рецессивному аллелю (аа). Наблюдается расщепление по
генотипу в соотношении 1:1. В рассматриваемом скрещивании
появились разные фенотипы в соотношении: 1: 1.
Дигибридное скрещивание
Поскольку в задаче указано, что родительские формы
были гомозиготны, то исходя из этого и фенотипа иходных форм
генотип одной родительской формы устойчивой к головне и
безостой будет иметь генетическую конституцию – ААВВ, другой,
восприимчивой к головне и остистой, – аавв.
3. Запись схемы скрещивания.
Фенотип Устойчивость к головне Восприимчивость к головне
безостый колос
остистый колос
Генотип (2n) Р
♀ ААВВ
♂ аавв
Гаметы (n)
ав
АВ
F1 (2n)
Задача 2. У пшеницы две пары признаков – устойчивость и
восприимчивость к головне, безостость и остистость колоса
наследуются независимо. Устойчивость доминирует над
восприимчивостью, а безостость — над остистостью.
Гомозиготное устойчивое к головне безостое растение скрестили с
гомозиготным растением, которое было восприимчиво к головне и
имело остистый колос. В F1 получено 22 растения, которые были
устойчивы к головне и имели безостые колосья. В F2 получили 144
растения.
1. Сколько разных генотипов и фенотипов может быть в
F2. Запишите фенотипы с помощью фенотипических радикалов.
2. Сколько растений в F2 могут иметь остистые колосья и
быть устойчивые к головне?
3. Сколько растений в F2 могут иметь остистые колосья и
быть восприимчивые к головне?
63
АаВв
(дигетерозигота)
устойчивость к головне, безостый колос
Гомозиготные
родительские особи образуют гаметы
одного типа АВ и ав соответственно, в гамете содержится по
одному аллелю из каждой пары. При слиянии гамет образуется
один тип зиготы АаВв, по фенотипу все
устойчивые к головне
и с безостым колосом – наблюдается единообразие гибридов
F1.
4. Для получения F2 скрещиваем друг с другом дигетерозиготные растения (или самоопыляем их).
АаВв х АаВв
Дигетерозигота АаВв образует четыре типа гамет,
содержащих следующие сочетания генов: АВ, Ав, аВ, ав.
Образование данных типов гамет это результат независимого
комбинирования генов.
Используя решетку Пеннета, запишем материнские и
64
отцовские гаметы и определим генотипы зигот. Случайные
встречи гамет при оплодотворении образуют 16 возможных
комбинаций. Легко подсчитать, что количество зигот, содержащих
доминантные аллели А и В как в гомозиготном, так и в
гетерозиготном состоянии будет 9. В силу явления полного
доминирования данные типы зигот (А_В_) будут иметь фенотип —
устойчивость к головне и безостый колос.
Три зиготы имеют доминантный аллель А, как в гомо-, так
и в гетерози-готном состоянии, но рецессивный аллель в — в
гомозиготном состоянии. Фенотип данных типов зигот (А_вв) —
устойчивость к головне и остистый колос.
Три зиготы имеют доминантный аллель В как в гомо-, так в
гетерозиготном состоянии, но рецессивный аллель а в
гомозиготном. Фенотип данных типов зигот (ааВ_) —
восприимчивость к головне и безостый колос.
Одна зигота имеет генетическую конституцию — аавв.
Данное сочетание аллелей обусловливает проявление рецессивных
признаков — восприимчивость к головне и остистый колос.
Необходимо указать фенотипы полученных форм в клетках
решетки Пеннета.
Таким образом, в F2 образуется четыре фенотипических
класса в соотношении 9 : 3 : 3 : 1, характерном для дигибридного
расщепления, которое получается при независимом наследовании
двух признаков при полном доминировании.
Таблица 2
♀ Аа Вв х
♂АаВв
Гаметы
♀
♂
АВ
Ав
аВ
аа
ААВВ
ААВв
АаВВ
АаВв
Ав
аВ
ААвв
Аавв
ААВв
АаВв
ав
ааВВ
ааВв
АаВВ
АаВв
Аавв
АаВв
ааВв
аавв
Ответы: 1. В F2 девять генотипов и четыре фенотипа: АВ-; А- вв; ааВ -; аавв.
2. 27 всех растений ( 3/16 часть от 144)
могут иметь
восприимчивость к головне и безостые колосья — А-В-.
65
3. 9 всех растений (1/16 часть от 144)
могут иметь
восприимчивость к головне и остистые колосья — аавв.
Взаимодействие неаллельных генов
Задача 3. При скрещивании растений льна с гладкой формой
лепестков в первом поколении все растения имели гладкие
лепестки, а во втором среди 632 растений 125 имели
гофрированную форму лепестков, остальные – гладкую. Как
наследуется признак? Каковы генотипы исходных растений и
растений F1?
Решение
1.
В F1 единообразие, по-видимому, исходные растения
гомозиготны.
2.
В F2 расщепление не соответствует расщеплению при
моногенном наследовании 3 : 1, поэтому предполагаем дигенное
наследование.
Находим величину одного возможного сочетания гамет: 632 : 16 =
39,5. Расщепление в опыте: 507 : 39,5 = 12,8; 125 : 39,5 = 3,2, т.е.
примерно 13 : 3.
Следовательно,
форма
лепестков
определяется
взаимодействием двух пар генов по типу доминантного эпистаза:
ген В обусловливает гофрированную форму лепестков, ген в –
гладкую, ген А – супрессор, подавляющий проявление
неаллельного гена В, а ген а не оказывает влияние на форму
лепестков.
Поскольку исходные растения с гладкими лепестками
гомозиготны, в генотипе одного из них должен присутствовать
аллель А – ААВВ, а в генотипе другого два рецессивных аллеля в –
аавв, растения F1– дигетерозиготны (АаВв).
3. Запишем схему скрещивания, получим F1 и F2.
Для определения результаты F2 необходимо начертить .
3) В F2 наблюдается расщепление в
соотношении 13 : 3.
Данное
числовое соотношение результат
следующего
видоизменения формулы 9 : 3: 3 : 1 – 13[9 А_ В_ + 3 А_ вв + 1 аавв
] : 3 ааВ_
66
фенотип
Сцепленное наследование. Кроссинговер
Задача 4. От скрещивания растений кукурузы, имеющих
окрашенный алейрон и гладкий эндосперм, с растениями с
неокрашенным алейроном и морщинистым эндоспермом, в F1 все
растения имели семена с окрашенным гладким эндоспермом. В Fа
получилось расщепление:
окрашенных гладких семян
4152
неокрашенных морщинистых
4166
окрашенных морщинистых
149
неокрашенных гладких семян
152
Как расположены гены: в одной паре хромосом или
разных? Если в одной, то, на каком расстоянии друг от друга.
Приведите схему скрещивания.
Решение
1.
В анализирующем скрещивании наблюдается
появление четырех фенотипических классов, но соотношение их не
соответствует формуле 1:1:1:1. Особей родительских фенотипов
получилось значительно больше 4152 и 4166 (>50 %), а
рекомбинантных – 149 и 152, значительно меньше (<50 %).
Отклонение от соотношения
1:1:1:1, характерного для
независимого наследования признаков, указывает на сцепленное
наследование двух признаков. Гены, определяющие окраску и
форму эндосперма, расположены в одной хромосоме.
Рекомбинантные особи: окрашенные морщинистые (149) и
неокрашенные гладкие
(152), образовались в результате
кроссинговера.
2. Запишем схему скрещивания
фенотипы
окрашенный алейрон
родительских гладкий эндосперм
форм
генотипы
родительских форм
гаметы
генотип F1
х неокрашенный аллейрон
морщинистый эндосперм
АВ
АВ
окрашенный алейрон
гладкий эндосперм
3. Проводим анализирующее скрещивание:
АВ
АВ
Гибрид F1
анализатор
ab
формирует один тип гамет ab.
ab
Результат анализирующего скрещивания:
F
a
АВ
ab
ab
ab
некроссоверные особи
окраш.
гладкие
4152
ab
АВ
ab 67
Aв
aB
ab
ab
кроссоверные особи
неокраш.
морщин.
4166
окрашен
морщин.
149
неокрашен
гладкие
152
1. Определим расстояние между генами А и В по формуле:
число кроссоверов
общее число особей от анализирующего скрещ
ab
ab
АВ
формирует четыре типа гамет:
АВ и ab – некроссоверные и Аb и aВ – кроссоверные, а
rf 
х
АВ
ab
ab
ab
х
rf АВ 
149 152
х100 3,49%
8619
Частота рекомбинации между генами А и В равна 3, 49 %.
68
Молекулярная генетика
Решение задач по молекулярной генетике предусматривает
знание молекулярных основ наследственности: кодирование
генетической инфор-мации, процессов репликации ДНК, принципов транскрипции и трансляции наследственной информации.
Характер решения задач по молекулярной генетике можно
рассмотреть на следующем примере.
Задача 5. Приведите графическую модель гена, если белковая молекула имеет следующий состав и последовательность
аминокислот: глицин-лизин-пролин-серин.
Решение.
Запишем
возможную
последовательность
нуклеотидов соответствующего участка и-РНК в соответствии с
генетическим кодом, приведенным в таблице 2.
Белок: глицин — лизин — пролин — саран
и РНК
ГТУ
ААА ЦЦУ
ГТЦ
ААГ ЦЦЦ
ГТА
ЦЦА
ГТГ
ЦЦГ
4
х 2 х 4 х
УЦУ
УЦЦ
УЦА
УЦГ
4 = 128
Как видно, участок белка с этой последовательностью
аминокислот мог образоваться в процессе трансляции у 128
вариантов и-РНК.
И-РНК переписывает информацию о структуре белка в
процессе транскрипции с гена. Определение разнообразия
возможных и-РНК (128) могло образоваться на основе такого же
разнообразия генов.
Следовательно, графически можно изобразить 128 вариантов
гена, содержащих информацию о данной молекуле белка.
Один из вариантов следующий:
Ген ДНК
ГТТ
ЦАА
и-РНК
ГУУ
ААА
ЦЦТ
ТТТ
ГГА
ААА
ЦЦУ
69
ТЦТ
АГА
УЦУ
Генетическая структура популяций
Задача 5. Апробацией посева подсолнечника установлено,
что в его посевах 4% семянок не имеют панцирного слоя. Наличие
у семянок панцирного слоя — доминантный признак,
беспанцирность — рецессивный, обозначим их соответственно
буквами А и а.
Ставится задача вычислить частоту доминантного и рецессивного генов в популяции и определить ее генетическую
структуру.
Решение задачи: Известно, что согласно закону ХардиВайнберга
частота генотипов в популяции выражается
2
уравнением: р +2рq+q2=1, где р - частота доминантного гена (А),
q - частота рецессивного гена (а), а сумма частот этих генов
равна единице, т. е. р+q= 1
По условиям задачи известна также частота в популяции
рецессивных гомозиготных генотипов - q2. Она равна q2= 4%, что в
долях единицы соответствует 0,04.
1. Определим частоту встречаемости в данной популяции
рецессивного гена - q.
Если q2 = 0,04, то q = q
или q = 0,04  0,2 или 20 %.
2. Определим частоту доминантного гена - р.
Если р + q=1, то р=1-q, что в нашем случае соответствует
р= 1 - 0,2 = 0,8, или 80%.
Зная частоту в популяции генов — доминантного 0,8 и рецессивного 0,2, а также рецессивных гомозиготных генотипов,
можно определить остальные составные части данной структуры
популяции.
3. Теперь следует определить среди фенотипически одинаковых семянок, имеющих панцирный слой, частоту генотипов
гомозигот (АА) и гетерозигот (Аа).
Если р = 0,8, то р2 = 0,8 x 0,8 = 0,64. Это и есть частота гомозиготных генотипов — АА = 0,64, или 64%,
Частота гетерозиготных генотипов - Аа = 2рq = 2 х 0,8 х 0,2
= 0,32, или 32%.
70
Таким образом, генетическая структура данной популяции
подсолнечника следующая:
АА— 64%
А— 80%
Аа — 32%
а — 20%
аа — 4%
Вопросы для индивидуальных заданий по выполнению
контрольной работы
1. Предмет и задачи генетики. Методы генетики. Краткая история
развития генетики. Место генетики в системе биологических
наук. Задачи генетики.
2. Значение цитологического метода. Строение хромосом.
Кариотип. Идиограмма. Организация ДНК в хромосомах.
Хроматин.
3. Клеточный цикл. Митоз. Отклонения от типичного хода митоза:
эндомитоз, амитоз, политения.
4. Жизненный цикл у растений. Мейоз. Биологическое значение
мейоза.
5. Микроспорогенез и образование мужского гаметофита у
растений. Макроспорогенез и формирование зародышевого
мешка Poligonum – типа.
6. Двойное оплодотворение. Эмбриогенез. Апомиксис и его типы:
партеногенез, апогамия, апоспория, адвентивная эмбриония.
7. Грегор Мендель и его метод. Моногибридное скрещивание.
Полное и неполное доминирование.
8. Реципрокное, возвратное и анализирующее скрещивания.
9. Дигибридное скрещивание при полном и неполном
доминировании. Условия осуществления менделевских
закономерностей.
10. Тригибридное скрещивание. Полигибридное скрещивание.
Значение мейоза в осуществлении законов Менделя.
11. Аллельное взаимодействие генов.
12. Наследование признаков при неаллельном взаимодействие
генов.
13. Анализ полигенных признаков. Трансгрессия.
14. Плейотропия.
Рассмотреть
на
конкретном
примере.
Экспрессивность и пенетрантность.
71
15. Хромосомное определение пола. Гены половых хромосом. Хсцепленные, голандрические, частично сцепленные с полом
признаки.
16. Томас Морган и его школа.
Основные положения
хромосомной теории Моргана.
17. Типы детерминации пола (человек, курица, кузнечик, пчела).
Балансовая теория определения пола у дрозофилы.
18. Пол и половые хромосомы у растений. Половые формы
цветков и половые типы культурных растений.
19. Роль условий среды в определении пола. Соотношение полов
и возможности его регулирования. Ранняя диагностика пола.
20. Явление сцепленного наследования. Полное и неполное
сцепление генов.
21. Линейное расположение генов. Генетические и цитологические
карты хромосом. Их сравнение.
22. Роль кроссинговера и рекомбинации генов в эволюции и
селекции растений.
23. ДНК – носитель наследственности. Химический состав и
видовая специфичность ДНК. Модель ДНК Дж. Уотсона и Ф.
Крика. Формы ДНК.
24. Репликация ДНК и её типы. Ферменты репликации. Опыт М.
Мезельсона и Ф. Сталя. Синтез ДНК in vitro.
25. Типы РНК в клетке, особенности их строения. Транскрипция,
обратная транскрипция.
26. Генетический код и его свойства. Расшифровка генетического
кода.
27. Синтез белка в клетке.
28. Схема генетического контроля синтеза ферментов у бактерий
(схема Жакоба-Моно).
29. Уникальные
и повторяющиеся последовательности.
Структурные гены: внутренняя организация. Созревание РНК:
процессинг, сплайсинг.
30. Эволюция представлений о гене.
31. Проблемы генной инженерии. Методы выделения и синтеза
генов.
32. Понятие о генных векторах. Прямые методы переноса генов.
Использование Ti-плазмид А. tumephaciens.
33. Доказательства интеграции чужеродных генов. Достижения в
72
области трансгеноза у растений. Мобильные генетические
элементы.
34. Молекулярное маркирование.
35. Классификация изменчивости. Модификационная
изменчивость и ее значение. Длительные модификации.
Морфозы.
36. Мутационная
изменчивость.
Основные
положения
мутационной теории Г. де Фриза и С.И. Коржинского.
37. Принципы классификации мутаций и основные типы.
38. Спонтанный мутагенез. Причины спонтанных мутаций.
Частота спонтанных мутаций. Мутабильность как случайный,
ненаправленный процесс.
39. Индуцированный мутагенез. Понятие о мутагенах.и их
классификация. Виды, способы воздействия и дозировки
основных мутагенов.
40. Репарация повреждений генетического материала.
41. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
Н.И. Вавилова.
42. Хромосомные мутации. Особенности мейоза при различных
типах хромосомных перестроек.
43. Генные мутации. Классификация. Механизм возникновения.
44. Полиплоидия. Автополиплоидия. Мейоз у автополиплоидов и
характер расщепления. Триплоиды.
45. Аллополиплоидия. Работы Г.Д. Карпеченко по созданию
Raphanobrassicа.
46. Анеуплоидия. Механизм возникновения. Особенности мейоза
и образования гамет у анеуплоидов, их жизнеспособность.
Экспериментальное получение анеуплоидных растений и их
значение для генетических исследований.
47. Гаплоидия.
Искусственное
получение
гаплоидов.
Использование гаплоидии в генетике и селекции.
48. Понятие об отдаленной гибридизации. Нескрещиваемость
видов и ее причины. Методы преодоления нескрещиваемости.
49. Бесплодие отдаленных гибридов, его причины и способы
преодоления.
50. Формообразовательный процесс у отдаленных гибридов.
Синтез и ресинтез видов.
51. Гибридизация соматических клеток разных видов и родов
растений.
73
52. Понятие об инбридинге и аутбридинге. Генетическая сущность
инбридинга.
53. Система
самонесовместимости
у
высших
растений.
Гаметофитная,
спорофитная
и
гетероморфоная
несовместимость.
54. Явление гетерозиса. Типы гетерозиса. Теории гетерозиса.
55. Простые и двойные межлинейные гибриды у кукурузы. Общая
и специфическая комбинационная способность. Использование
ЦМС для получения гетерозисных гибридов.
56. Нехромосомная наследственность. Генетика стерильности.
Цитоплазматическая мужская стерильность.
57. Эволюция представлений о гене.
58. Понятие о популяциях и чистых линиях. Учение Иоганнсена.
Наследование
в
популяции
самооплодотворяющихся
организмов.
59. Генетическая
гетерогенность
популяций.
Генофонд.
Внутрипопуляционный полиморфизм.
60. Панмиктические
популяции.
Закон
Харди-Вайнберга.
Равновесие в панмиктической популяции. Условия равновесия
в популяции. Основные факторы эволюции в популяции.
61. Основные этапы онтогенеза. Онтогенетическая адаптация.
Механизм онтогенетической адаптации растений.
62. Генетическая программа индивидуального развития и ее
реализация. Влияние условий прохождения онтогенеза на
формирование признаков и свойств у растений.
63. От скрещивания растений редиса с овальными корнеплодами
получено 68 растений с круглыми, 130 – с овальными и 71 – с
длинными корнеплодами. Объясните расщепление. Как
наследуется форма корнеплода у редиса? Определите
генотипы исходных растений.
64. От скрещивания высокорослых томатов с карликовыми
получили высокорослые гибриды F1. Какие результаты
по
фенотипу и генотипу ожидают в возвратных скрещиваниях?
65. У пшеницы устойчивость к гессенской мухе - рецессивный
признак, восприимчивость к ней - доминантный признак.
Какие результаты по самоопыления восприимчивых и
устойчивых к гессенской мухе растений?
66. От скрещивания безостого сорта пшеницы с остистым сортом
получили гибриды F1, оказавшиеся безостыми. Какие
74
результаты по фенотипу и генотипу получат в анализирующем
скрещивании?
67. От скрещивания красноцветковых
растений
ночной
красавицы
с
белоцветковыми
получили
гибридные
розовоцветковые растения. Что можно ожидать по генотипу и
фенотипу в потомстве самоопыляющихся розовоцветковых
растений?
68. У ячменя раннеспелость доминирует над позднеспелостью. При
скрещивании
раннеспелого сорта с позднеспелым в F2 получено
180 раннеспелых и 80
позднеспелых. Дайте генетические
обозначения генотипам и фенотипам, формулу расщепления и
доказательство соответствия теории экспериментальных данных.
69. У пшеницы карликовость доминировала над высокорослостью. В
скрещиваниях получены расщепления по фенотипу 3:1 и 1:1.
Определите генотипы и фенотипы родителей.
70. У космеи красная окраска цветков не полностью доминирует над
белой. У гетерозиготных растений цветки розовые. В
скрещиваниях получены расщепления по фенотипу 1:2:1 и 1 : 1.
Определите генотипы и фенотипы родителей.
71. При скрещивании томатов с зелеными листьями между собой
наблюдали расщепление в отношении двух растений с зелеными,
одно растение с желтыми
листьями. При анализе по другому
признаку: густоопушенные нормальные листья, расщепления
также соответствовали 2:1. Объясните полученные результаты.
72. От скрещивания раннеспелого, устойчивого к ржавчине овса с
позднеспелым восприимчивым
к ржавчине овсом получили
гибриды, оказавшиеся раннеспелыми, устойчивыми к ржавчине.
Какие результаты по фенотипу и генотипу ожидаются от
самоопыления гибридов F1, если наследование признаков
независимое?
73. Скрещивая сорт пшеницы безостый красноколосый с остистым
беловолосым получили растения F1, оказавшиеся безостыми
красноколосыми. Что ожидается по фенотипу и генотипу в
возвратных скрещиваниях, если наследование признаков
независимое?
74. От скрещивания устойчивого к головне фуркатного ячменя с
восприимчивым к головне остистым ячменем получили гибриды
F1, устойчивые к головне с фуркатным колосом. Что ожидают по
75
75.
76.
77.
78.
79.
фенотипу и генотипу в анализирующем скрещивании, если
наследование признаков независимое?
При
скрещивании растений львиного зева с красными
пилорическими (правильными) цветками с растениями, имеющими
желтые зигоморфные (неправильные) цветки, в F1 все растения
имели розовые зигоморфные цветки. От скрещивания гибридов F1
с растениями, имевшими желтые пилорические цветки, получили
39 растений с розовыми зигоморфными цветками, 44 с розовыми
пилорическими, 42 с желтыми зигоморфным и 40 с желтыми
пилорическими цветками. Почему среди потомков не появились
растения с красными цветками? Какое скрещивание следует
поставить, чтобы получить такие растения?
У земляники красная окраска ягод не полностью доминирует над
белой, а нормальная чашечка — над листовидной. У
дигетерозиготы ягоды розовые с промежуточной чашечкой. Что
получат в потомстве семенного размножения земляники, имеющей
розовые ягоды и промежуточную чашечку (наследование признаков независимое)?
От скрещивания растений дурмана с пурпурными цветками и
гладкими коробочками с дурманом, имеющим белые цветки и
колючие коробочки, было получено 320 растений с пурпурными
цветками и колючими коробочками и 312 с пурпурными цветками
и гладкими коробочками. Определите генотипы исходных
растений.
Каковы
будут
фенотипы
и
генотипы
потомков,полученных от скрещивания потомков F1 с разными
фенотипами?
Растение имеет генотип ААВвссДд. Гены наследуются
независимо.
1)
Сколько типов гамет образует это растение? 2) Сколько
фенотипов и в каком соотношении может быть получено в
потомстве этого растения при самоопылении: а) при условии
полного доминирования по всем генам? б) при условии неполного
доминирования по гену В?
От скрещивания двух белоцветковых растений флокса с
блюдцеобразными цветками в F1
получено расщепление: 49
растений с белыми блюдцеобразными цветками, 24 –с белыми
воронкообразными, 17-с кремовыми блюдцеобразными и 5 с
кремовыми воронкообразными цветками. Можно ли на основании
76
80.
81.
82.
83.
результатов данного скрещивания определить, как наследуются 76
эти признаки? Определите генотипы исходных растений. Какое
расщепление должно произойти, если скрестить исходные
растения с кремовыми воронкообразными цветками из F1?
У овса нормальный рост доминирует над гигантизмом, а
раннеспелость – над позднеспелостью. Признаки наследуются
независимо. Скрещиваются раннеспелое растение с нормальным
ростом с позднеспелым гигантом. Исходные растения
гомозиготны. В каком поколении и с какой вероятностью появятся
гомозиготные раннеспелые гиганты?
В F1 от скрещивания красноколосых безостых растений пшеницы
с белоколосыми остистыми растения оказались красноколосыми
безостыми, а в
F2 произошло расщепление:
159
красноколосых безостых,
48 красноколосых остистых,
57
белоколосых безостых,
16 белоколосых остистых. Всего 280.
Как наследуются признаки? Определите генотипы исходных
растений. Какая часть растений в F2 будет гетерозиготна по обоим
признакам? Какое расщепление вы ожидаете получить в
анализирующем скрещивании, и какую форму следует
использовать в качестве анализатора?
При скрещивании растений тыквы с дисковидной формой плода в
потомстве было получено 121 растение с дисковидной формой
плода, 77 – со сферической и 12 – с удлиненной. Объясните
расщепление, определите генотипы исходных форм. Как
наследуется признак? Какое расщепление вы ожидаете получить в
анализирующем скрещивании и какое растение будете
использовать в качестве анализатора?
При скрещивании двух карликовых растений кукурузы получено
потомство F1 нормальной высоты. В F2 от скрещивания между
собой растений FI было получено 452 растения нормальной
высоты и 352 карликовых растения. Объясните результаты
расщепления и напишите генотипы родительских форм.
84. Допустим, что различие по урожайности между двумя
чистыми сортами овса, один из которых дает около 4 г
зерна, а другой – около 10 г на одно растение, зависит от
трех несцепленных полигенов А1, А2 и А3. Каковы будут
фенотипы F1 и F2 от скрещивания между этими сортами?
85. При скрещивании растений фасоли с белыми семенами с
77
растениями, дающими коричневые семена, в первом поколении все
семена оказались пурпурными, а во втором – 560 пурпурных, 188
коричневых и 265 белых. Как это можно объяснить? Определите
генотипы исходных форм.
86. У кукурузы мучнистость эндосперма доминирует над
восковидностью, фиолетовая окраска проростков – над зеленой.
Гены, контролирующие эти признаки, локализованы в 9 хромосоме
соответственно в 59 и 71 локусах. Какой фенотип и генотип будут
иметь растения F1 от скрещивания гомозиготных растений с
мучнистым эндоспермом и зеленой окраской проростков с
растением, имевшим восковидньй эндосперм и фиолетовые
проростки? Какое расщепление по фенотипу вы ожидаете
получить в анализирующем скрещивании (Fа)?
87. В анализирующем скрещивании дигетерозиготы произошло
расщепление на четыре фенотипических класса в соотношении;
42,4 % - АВ, 6,9 % - Аb, 7,0 % - аВ и 43,7 % - аb. Как наследуются
гены? Каков генотип гетерозиготы? Что получится, если
дигетерозиготы скрестить между собой?
88. У растения окрашенный цветок доминирует над неокрашенным, а
желтая окраска растения рецессивна к зеленой. Два
гетерозиготных растения скрещены с рецессивной гомозиготной
формой, в результате получено следующее потомство:
Окраска цветка
Окраска
растения
Растение 1
Растение 2
Окрашенный
Зеленая
88
23
Окрашенный
Желтая
12
170
Неокрашенный
Зеленая
8
190
Неокрашенный
Желтая
92
17
89.
Каковы генотипы обоих гетерозиготных растений? Рассчитайте
величину кроссинговера. Какое получилось бы
потомство от самоопыления каждого из растений и при
скрещивании их друг с другом?
90.
У пшеницы доминантные признаки — восприимчивость к
стеблевой ржавчине (А) и
78
восприимчивость к мучнистой ржавчине (В), рецессивные
признаки – устойчивость к стеблевой ржавчине (а) и
устойчивость к мучнистой росе (в). Наследование сцепленное.
Кроссинговер 2%. Какие результаты по фенотипу и генотипу
ожидаются в потомстве
дигетерозигот
AB
?
ab
91. Дайте схему репликации, транскрипции и трансляции для
ДНК, если ее матричная нить содержит следующую последовательность нуклеотидов: ААТ ТАА ЦАГ АГТ ГГЦ
ГТА АЦЦ.
92. Определите
последовательность
аминокислот
белка,
закодированной
следующей
последовательностью
нуклеотидов ДНК: ГГГ ЦАГ ЦЦГ АЦЦ ДАТ ЦАГ ГГЦ ГГА.
Какой она станет, если 3-й нуклеотид под влиянием
радиации будет выбит?
93. Дан участок цепи ДНК: АЦА ААА АТА ЦАГ ЦЦГ.
Определите: а) первичную структуру соответствующего
белка; б) антикодоны т-РНК, участвующих в синтезе этого
белка.
94. Белковая молекула имеет следующий состав и последовательность
амино-кислот:лизин-триптофан-глутаминсерин-метионин-гистидин-аланин-валин. Дайте графическую
модель фрагмента гена. Сколькими способами может быть
кодирован этот участок молекулы белка?
95. Каков эффект выпадения из кодирующего участка ДНК:
Определите фенотипическую
и генотипическую структуру
популяции табака.
98. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомно-рецессивный
признак. На обследованном участке среди 84 000 растений
обнаружено
210
альбиносов.
Определите
частоту
встречаемости гена альбинизма у ржи.
99. В произвольно выбранной популяции частоты аллелей
следующие: р = 0,2; q = 0,8. Частоты генотипов АА = 0,10; Аа
= 0,20; аа = 0,70.
Определите, находится ли популяция в равновесии?
100. Рецессивный признак альбинизма
(а) встречается в
равновесной популяции у одного из 10000 индивидумов.
Определите частоты рецессивного мутантного аллеля и
нормального доминантного аллеля; генотипов в популяции.
АТГАЦТЦЦГЦГАААГГТАГЦ
а) последнего нуклеотида;
б) первого нуклеотида;
в) первых трех нуклеотидов?
96. У подсолнечника наличие панцирного слоя в семянке
доминирует над беспанцирностью. При апробации установлено: беспанцирных семян 9%, остальные панцирные. Вычислите частоты доминантного и рецессивного генов в популяции и
определите ее генотипическую структуру.
97. Проводя апробацию табака, установили частоту доминантного гена устойчивости к черной корневой гнили (р = 0,98).
79
80