Технологические карты теоретических занятий

Технологическая карта теоретического занятия.
Дисциплина: ОП.04. «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Теоретическое занятие № 1
Раздел 1. Генетика человека с основами медицинской генетики –
теоретический фундамент современной медицины
Тема 1.1. Основные понятия и история развития генетики.
Раздел 2. Цитологические и биохимические основы наследственности
Тема 2.1. Цитологические основы наследственности.
Цели:
а) обучающие:
определить место генетики человека в системе наук, показать задачи, принципы
и перспективы медицинской генетики
б) воспитательные:
воспитывать уважительное отношение к истории научного познания, к ученым,
внесшим вклад в развитие генетики человека, воспитывать ответственность за
состояние своего здоровья и окружающих
в) развивающие:
развивать способность к рассуждению и анализу исторических аспектов развития
науки.
Межпредметные связи:
История: история 20-х и 30-х годов, политическая интерпретация достижений
генетики
Педиатрия: врожденные патологии
Студент должен
знать
 об историческом развитии науки
 о вкладе отечественных ученых в развитие медицинской генетики
 основные достижения отечественных и зарубежных ученых в области
генной инженерии, биотехнологии, клонирования.
 Законы Менделя
 Строение животной клетки
 строение и функции хромосом
 механизм и стадии митоза, мейоза
Форма организации учебного процесса: лекция
Место проведения занятия: кабинет
Оснащение занятия: компьютерная презентация
Ход занятия:
Этапы занятия.
Время.
Содержание.
1
2
3
I. Организационный
момент.
II. Контроль уровня
знаний по ранее
изученному материалу
III. Психологическая
подготовка учащихся к
восприятию нового
материла.
IV. Изучение нового
материала.
V. Обобщение,
систематизация знаний.
VI. Задание на дом.
5 мин.
- проверка присутствующих,
- проверка внешнего вида студентов,
- проверка готовности студентов к занятию.
5 мин.
- объявление:
1. темы, её проблемных вопросов;
2. цели занятия.
60 мин.  введение в предмет
 краткая история медицинской генетики
 место генетики в практической медицине
 цитологические основы генетики
 достижения формальной генетики (Законы Менделя)
 Хроматин и хромосомы
Содержание учебного материала
Доменделевский период генетики, менделевский
период генетики. Выдающиеся ученые, внесшие вклад в
развитие медицинской генетики. Евгеника. Генетика, как
наука. Генетика человека, как раздел общей генетики.
Задачи медицинской генетики и практические достижения.
Клетка и её органеллы. Формальная генетика через законы
Менделя. Клеточное ядро, его содержимое. Хроматин,
хромосомы. Кариотип, геном, генотип, идиограмма.
10 мин. Повторение основных терминов
Опрос студентов по основным понятиям лекции
5 мин. • Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений
сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012 стр.3-8
• Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008, стр. 8-13, 14-25
Материалы лекции 1.
Для самостоятельной работы
Законспектировать
•
•
•
•
Словарь терминов: Разделы "Генетика", "Болезни человека"
Эссе "Значение генетики для медицины"
Ответить письменно на контрольные вопросы стр.7 (2, 3, 4, 5)
Словарь терминов: Разделы «Законы Менделя», «Ген», «Признак»,
«Скрещивание»
• Нарисуйте схему тригибридного скрещивания и решетку Пеннета.
• Словарь терминов: Разделы «Клетка», «Мейоз», «Митоз»,
«Хромосома»
•
VII. Подведение итогов
занятия.
5 мин.
- комментарии по работе студентов на данном занятии
(выборочная проверка конспекта лекции);
- оценка работы.
Подпись преподавателя: ________________________
Технологическая карта теоретического занятия.
Дисциплина: ОП.04. «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Теоретическое занятие № 2
Раздел 2. Цитологические и биохимические основы наследственности
Тема 2.1. - Тема 2.2 Цитохимические основы наследственности.
Цели:
а) обучающие:
определить структурные элементы передачи наследственной информации,
клеточный цикл (митоз и мейоз); определить химический состав клетки и
генетическую роль нуклеиновых кислот, строение и функции хромосом,
определить механизм и компоненты биосинтеза белка
б) воспитательные:
воспитывать ответственность за состояние своего здоровья, через понимание хрупкости
происходящих биохимических процессов
в) развивающие:
развивать внимательность, способность к рассуждению и анализу, а так же
пониманию системного характера биохимических процессов, происходящих в
клетках
Межпредметные связи:
Химия: нуклеиновые кислоты, строение и синтез белка
Латинский язык: использование терминологии и словообразования
Биология, Анатомия: схема митоза и мейоза, строение частей тела
Студент должен
знать
 Хромосомный набор
 Клеточный цикл
 механизм и стадии митоза, мейоза
 строение и функции хромосом
 генетическую роль нуклеиновых кислот
 свойства генетического кода
 механизмы реализации наследственной информации
Форма организации учебного процесса: лекция
Место проведения занятия: кабинет
Оснащение занятия: компьютерная презентация
Ход занятия:
Этапы занятия.
Время.
Содержание.
1
2
3
I. Организационный
момент.
5 мин.
II. Контроль уровня
знаний по ранее
изученному материалу
10 мин
III. Психологическая
подготовка учащихся к
восприятию нового
материла.
IV. Изучение нового
материала.
5 мин.
- проверка присутствующих,
- проверка внешнего вида студентов,
- проверка готовности студентов к занятию.
Терминологический диктант
1.
2.
3.
4.
5.
6.
55 мин.
Генетика – это …
Предметом генетики человека служит …
Законы Менделя
Функции клеточного ядра
Хроматин – это …
Хромосома – это …
7. Количество хромосом соматической клетки человека
- объявление:
1. темы, её проблемных вопросов;
2. цели занятия.
 генетические карты (генотип, кариотип)
 митоз, мейоз
 образование хромосом (строение хромосомы, типы
хромосом, эу- и гетерохроматин, нуклеосомы)
 Генетический код
 молекулярная генетика (строение ДНК и РНК,
репликация, транскрипция, трансляция, синтез
белка)
Содержание учебного материала
Строение и типы метафазных хромосом человека.
Понятие
кариотипа.
Современные
методы
цитологического анализа хромосом. Понятие о гетеро- и
эухроматине. Половой хроматин. Основные типы деления
эукариотических клеток. Клеточный цикл, его периоды.
Биологическое значение митоза. Биологическое значение
мейоза.
ДНК – носитель наследственной информации.
Строение и функции РНК. Генетический код и его
свойства. Репликация ДНК. Репарация ДНК. Синтез белка.
Повторение основных терминов
Опрос студентов по основным понятиям лекции
V. Обобщение,
систематизация знаний.
5 мин.
VI. Задание на дом.
5 мин. • Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений
сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012
стр. 10-28, 30-32
• Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008, стр. 25-47
Материалы лекции 2.
Для самостоятельной работы
Законспектировать Словарь терминов: Разделы «Нуклеиновые
кислоты»
Зарисовать схемы: Овогенез и сперматогенез
VII. Подведение итогов
занятия.
5 мин.
- комментарии по работе студентов на данном занятии
(выборочная проверка конспекта лекции);
- оценка работы.
Подпись преподавателя: ________________________
Технологическая карта теоретического занятия.
Дисциплина: ОП.04. «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Теоретическое занятие № 3
Раздел 3. Закономерности наследования признаков
Тема 3.1. Наследование признаков при скрещивании.
Взаимодействие между генами.
Цели:
а) обучающие:
определить сущность действия законов Менделя у человека, типы наследования
менделирующих признаков, виды взаимодействия аллельных и неаллельных
генов,
б) воспитательные:
воспитывать ответственность за состояние своего здоровья, через понимание хрупкости
происходящих биохимических и биологических процессов
в) развивающие:
развивать внимательность, способность к рассуждению и анализу, а так же
пониманию системного характера биохимических процессов, происходящих в
клетках
Межпредметные связи:
Латинский язык: использование терминологии и словообразования
Биология: законы Менделя
МДК 01.01 Здоровый человек и его окружение: генетика пола и формирование пола
во внутриутробном развитии
История: знание родословной царской семьи Романовых
Студент должен
иметь представление
 об истории открытия законов Менделя.
знать
 виды взаимодействия аллельных генов
 генетика пола
 половые хромосомы и аутосомы
 типы наследования менделирующих признаков
 наследование признаков сцепленных с полом
 виды взаимодействия неаллельных генов
Форма организации учебного процесса: лекция
Место проведения занятия: кабинет
Оснащение занятия: компьютерная презентация
Ход занятия:
Этапы занятия.
Время.
Содержание.
1
2
3
I. Организационный
момент.
5 мин.
II. Контроль уровня
знаний по ранее
изученному материалу
15 мин
III. Психологическая
подготовка учащихся к
восприятию нового
материла.
IV. Изучение нового
материала.
5 мин.
- проверка присутствующих,
- проверка внешнего вида студентов,
- проверка готовности студентов к занятию.
Терминологический диктант
1.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
55 мин.
Клеточный цикл – это …
Митоз – это …
Мейоз – это …
Количество хромосом в яйцеклетке
Ген – это …
Кодон – это …
Транскрипция – это …
Трансляция – это …
- объявление:
1. темы, её проблемных вопросов;
2. цели занятия.







Свойства генов
виды взаимодействия аллельных генов
генетика пола
половые хромосомы и аутосомы
типы наследования менделирующих признаков
наследование признаков сцепленных с полом
виды взаимодействия неаллельных генов
Содержание учебного материала
Сущность законов наследования признаков у человека.
Типы наследования менделирующих признаков у человека.
Генотип и фенотип.
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и
неполное
доминирование,
кодоминирование,
эпистаз,
комплементарность, полимерия, плейотропия. Пенетрантность и
экспрессивность генов у человека.
V. Обобщение,
систематизация знаний.
3 мин.
- фронтальная беседа со студентами;
- вопросы по новой теме занятия.
VI. Задание на дом.
3 мин. • Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений
сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012
стр. 47-50, 78-91, 95-97, 71-73
• Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008, стр. 49-59
Материалы лекции 3.
Для самостоятельной работы
Законспектировать Словарь терминов:
Разделы «Структура и экспрессия генов эукариот» стр.57, "Характер
проявления мутаций" стр. 75, "Типы наследования" стр.95
VII. Подведение итогов
занятия.
4 мин.
- комментарии по работе студентов на данном занятии
(выборочная проверка конспекта лекции);
- оценка работы.
Подпись преподавателя: ________________________
Технологическая карта теоретического занятия.
Дисциплина: ОП.04. «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Теоретическое занятие № 4
Раздел 3. Закономерности наследования признаков
Тема 3.2. Хромосомная теория наследственности.
Тема 3.3. Наследственные свойств крови.
Цели:
а) обучающие:
изучить сущность хромосомной теории наследственности и наследственные
свойства крови человека на примере групп крови
б) воспитательные:
воспитывать ответственность за состояние своего здоровья и здоровья своих
родственников, понимать значение знания своей родословной
в) развивающие:
развивать внимательность, способность к рассуждению и анализу, а так же
пониманию характера распространения наследственной патологии
Межпредметные связи:
Латинский язык: использование терминологии и словообразования
Биология: принципы наследования признаков
МДК 02.01 Участие в лечебно-диагностическом процессе: правила переливания
крови
Студент должен
иметь представление
 О различных системах деления крови по группам
знать
 Хромосомная теория Т.Моргана
 Кроссинговер
 Система групп крови AB0, её генетический код
 Наследование групп крови
 Наследование групп крови системы Rh-factor
 Резус-конфликт
 Правила гемотрансфузии
Форма организации учебного процесса: лекция
Место проведения занятия: кабинет
Оснащение занятия: компьютерная презентация
Ход занятия:
Этапы занятия.
Время.
Содержание.
1
2
3
I. Организационный
момент.
5 мин.
II. Контроль уровня
знаний по ранее
изученному материалу
5 мин.
III. Психологическая
подготовка учащихся к
восприятию нового
материла.
IV. Изучение нового
материала.
5 мин.
- проверка присутствующих,
- проверка внешнего вида студентов,
- проверка готовности студентов к занятию.
Терминологический диктант
• Аллельные гены – это …
• Виды взаимодействия аллельных генов
• Виды взаимодействия неаллельных генов
• Кодоминирование – это …
• Виды хромосомной наследственности
Заполните решетку Пиннета при дигибридном скрещивании полных
гетерозигот
60 мин.
- объявление:
1. темы, её проблемных вопросов;
2. цели занятия.







Хромосомная теория Т.Моргана
Кроссинговер
Система групп крови AB0, её генетический код
Наследование групп крови
Наследование групп крови системы Rh-factor
Резус-конфликт
Правила гемотрансфузии
Содержание учебного материала
Хромосомная теория Т.Моргана. Сцепленные гены,
кроссинговер. Карты хромосом человека.
Механизм наследования групп крови системы АВО и резус
системы. Причины и механизм возникновения осложнений при
гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной
донорской кровью. Причины и механизм возникновения резус
конфликта матери и плода.
V. Обобщение,
систематизация знаний.
5 мин.
Повторение основных терминов
Опрос студентов по основным понятиям лекции
VI. Задание на дом.
5 мин. • Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений
сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012
стр. стр., 91-95,97
• Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008, стр. 49-59
Материалы лекции 4.
Для самостоятельной работы
Сформировать таблицу
«взаимодействие аллельных генов» - «пример»
Заполнить таблицу
наследование групп крови и резус-фактора
Законспектировать Словарь терминов: "Наследование групп
крови АВ0 и Rh" с.97, с.98 письменно п.9
VII. Подведение итогов
занятия.
5 мин.
- комментарии по работе студентов на данном занятии
(выборочная проверка конспекта лекции);
- оценка работы.
Подпись преподавателя: ________________________
Технологическая карта теоретического занятия.
Дисциплина: ОП.04. «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Теоретическое занятие № 5
Раздел 4. Методы изучения наследственности и изменчивости
человека в норме и патологии
Тема занятия: Методы изучения наследственности и изменчивости
человека в норме и патологии
Цели:
а) обучающие:
изучить методы диагностики наследственности человека
б) воспитательные:
воспитывать ответственность за состояние своего здоровья и здоровья своих
родственников, понимать значение знания своей родословной
в) развивающие:
развивать внимательность, способность к рассуждению и анализу, а так же
пониманию характера распространения наследственной патологии
Межпредметные связи:
Латинский язык: использование терминологии и словообразования
Биология: принципы наследования признаков
Математика: решение задач на основе выражения квадрата суммы
История: знание родословной царской семьи Романовых
Студент должен
иметь представление
 о методах молекулярной биологии и генной инженерии
знать
 сущность генеалогического, цитохимического, близнецового,
популяционно-статистического методов
 область применения этих методов
 сущность дерматоглифического метода
Форма организации учебного процесса: лекция
Место проведения занятия: кабинет
Оснащение занятия: компьютерная презентация
Ход занятия:
Этапы занятия.
Время.
Содержание.
1
2
3
I. Организационный
момент.
5 мин.
- проверка присутствующих,
- проверка внешнего вида студентов,
- проверка готовности студентов к занятию.
Терминологический диктант
II. Контроль уровня
знаний по ранее
изученному материалу
5 мин.
III. Психологическая
подготовка учащихся к
восприятию нового
материла.
IV. Изучение нового
материала.
5 мин.
- объявление:
1. темы, её проблемных вопросов;
2. цели занятия.
60 мин.
 Особенности изучения наследственности человека
 Генеалогический метод
 Популяционный метод
 Близнецовый метод
 Цитологический метод
 Биохимический метод
 Метод дерматоглифики
 Метод моделирования
Содержание учебного материала
Цитогенетический
метод.
Основные
показания
для
цитогенетического
исследования.
Кариотипирование
–
определение количества и качества хромосом. Методы экспрессдиагностики определения Х и Y хроматина.
Метод дерматоглифики.
Методы
генетики
соматических
клеток
(простое
культивирование, гибридизация, клонирование, селекция).
Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
Иммуногенетический метод.
V. Обобщение,
систематизация знаний.
5 мин.
Повторение основных терминов
Опрос студентов по основным понятиям лекции
VI. Задание на дом.
5 мин. • Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений
Виды взаимодействия аллельных генов
Доминантный и рецессивный ген
Гомозигота и гетерозигота
Какие хромосомы определяют женский пол у человека, а
какие мужской?
5. Генотип и фенотип
1.
2.
3.
4.
сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012
стр. стр.150-169, 99-102
• Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008, стр. 65-87, 171-194, 98-104, 199-201
Материалы лекции 5.
Для самостоятельной работы
Законспектировать Словарь терминов: «Классические методы
медицинской генетики» с.165
Составить родословную своей семьи. Какие признаки у ее
членов являются наследственными? Тип наследования
VII. Подведение итогов
занятия.
5 мин.
- комментарии по работе студентов на данном занятии
(выборочная проверка конспекта лекции);
- оценка работы.
Подпись преподавателя: ________________________
Технологическая карта теоретического занятия.
Дисциплина: ОП.04. «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Теоретическое занятие № 6
Раздел 5. Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.
Тема: Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза
Цели:
а) обучающие:
определить отличия между наследственностью и изменчивостью, понять
важность генетических исследования, как для изучения наследственных
заболеваний, так и для развития человечества как популяции.
б) воспитательные:
воспитывать ответственность за состояние своего здоровья и здоровья своих
родственников, понимать значение знания своей родословной
в) развивающие:
развивать внимательность, способность к рассуждению и анализу, а так же
пониманию характера распространения наследственной патологии
Межпредметные связи:
Латинский язык: использование терминологии и словообразования
Биология: принципы наследования признаков
История: знание аспектов развития первобытных людей
География: знание частей света
Студент должен
знать
 динамику генетического груза у человека
 основные виды изменчивости
 значение и механизмы комбинативной изменчивости
 причины и сущность мутационной изменчивости
 виды мутаций (генные, хромосомные, геномные)
 сущность и область применения близнецового метода
Форма организации учебного процесса: лекция
Место проведения занятия: кабинет
Оснащение занятия: компьютерная презентация
Ход занятия:
Этапы занятия.
Время.
Содержание.
1
2
3
I. Организационный
момент.
5 мин.
- проверка присутствующих,
- проверка внешнего вида студентов,
- проверка готовности студентов к занятию.
Терминологический диктант
II. Контроль уровня
знаний по ранее
изученному материалу
10 мин
III. Психологическая
подготовка учащихся к
восприятию нового
материла.
IV. Изучение нового
материала.
5 мин.
- объявление:
1. темы, её проблемных вопросов;
2. цели занятия.
55 мин.
 Понятие наследственности и изменчивости. Виды
изменчивости.
 Модификационная изменчивость
 Мутационная (наследственная) изменчивость
 Мутации и их виды
 Мутагены
Содержание учебного материала
•
•
•
•
•
•
Нуклеотид - это
Ген – это
Хромосома – это
Геном – это
Гаплоидный набор хромосом
Диплоидный набор хромосом
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.
Основные виды изменчивости.
Причины и сущность мутационной изменчивости. Виды
мутаций (генные, хромосомные, геномные). Эндо - и
экзомутагены. Мутагенез, его виды. Фенокопии и генокопии.
V. Обобщение,
систематизация знаний.
5 мин.
Повторение основных терминов
Опрос студентов по основным понятиям лекции
VI. Задание на дом.
5 мин. • Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений
сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012
стр. 61-75, 103-109, 123-136
• Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008, стр. 88-97
Материалы лекции 6.
Для самостоятельной работы (по Горбунову)
Зарисовать схему «Классификация мутаций» с.62
Законспектировать:Раздел "Мутации" с.74-75
"Полиморфизм популяций и генетический груз" с.106
Зарисовать схему "Особенности структуры генома человека"
с.131
VII. Подведение итогов
занятия.
5 мин.
- комментарии по работе студентов на данном занятии
(выборочная проверка конспекта лекции);
- оценка работы.
Подпись преподавателя: ________________________
Технологическая карта теоретического занятия.
Дисциплина: ОП.04. «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Теоретическое занятие № 7
Раздел 6. Наследственность и патологии
Тема 6.1: Хромосомные болезни
Цели:
а) обучающие:
определить причины и основные симптомы заболеваний, вызванных геномными
и хромосомными мутациями
б) воспитательные:
формировать чувство ответственности за каждое диагностическое заключение и
медицинское высказывание, показать деонтологические аспекты медицинской
генетики
в) развивающие:
развивать внимательность, способность к рассуждению и анализу, а так же
комплексной оценке имеющихся симптомов.
Межпредметные связи:
Латинский язык: использование терминологии и словообразования
Анатомия: схема митоза и мейоза, строение частей тела
Экология: факторы внешней среды, являющиеся мутагенами
Педиатрия: симптоматика врожденных заболеваний
Акушерство: воздействие мутагенов во время беременности
Студент должен
знать
 классификация наследственных болезней
 основные признаки и механизмы возникновения синдрома Дауна,
синдрома Эдвардса, синдрома Патау
 клинические синдромы при аномалиях половых хромосом (синдром
Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера)
Форма организации учебного процесса: лекция
Место проведения занятия: кабинет
Оснащение занятия: компьютерная презентация
Ход занятия:
Этапы занятия.
Время.
Содержание.
1
2
3
I. Организационный
момент.
5 мин.
- проверка присутствующих,
- проверка внешнего вида студентов,
- проверка готовности студентов к занятию.
II. Контроль уровня
знаний по ранее
изученному материалу
10 мин
Терминологический диктант
III. Психологическая
подготовка учащихся к
восприятию нового
материла.
IV. Изучение нового
материала.
5 мин.
V. Обобщение,
систематизация знаний.
VI. Задание на дом.
•
•
•
Наследственность
Изменчивость и её виды
Мутации и их классификация:
 по месту их возникновения
 по адаптивному значению
 по характеру изменения генотипа
 по характеру проявления мутации
- объявление:
1. темы, её проблемных вопросов;
2. цели занятия.


55 мин.
Классификация наследственной патологии
Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа
хромосом при сохранении их структуры.
1) Болезни, обусловленные числовыми аномалиями
аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
2) Болезни: обусловленные числовыми аномалиями
половых (Х и У) хромосом (болезни ШерешевскогоТернера, Клайнфельтера).
 Синдромы частичных анеуплоидий
1)
Синдром кошачьего крика (5р-)
Содержание учебного материала
Наследственные болезни и их классификация.
Хромосомные болезни. Количественные и структурные
аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром
Патау. Клиника, цитогенетические варианты.
Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом:
синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера,
синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме.
Структурные аномалии хромосом.
5 мин.
Повторение основных терминов
Опрос студентов по основным понятиям лекции
5 мин. • Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений
сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012
стр. 170-180, 197-198
• Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008, стр. 133-149
Материалы лекции 7.
Для самостоятельной работы (по Горбунову)
Законспектировать: Раздел "Врожденные пороки развития",
«Хромосомные синдромы» с.197-198
VII. Подведение итогов
занятия.
5 мин.
Составить таблицу: Хромосомные болезни
- комментарии по работе студентов на данном занятии;
(выборочная проверка конспекта лекции)
- оценка работы.
Подпись преподавателя: ________________________
Технологическая карта теоретического занятия.
Дисциплина: ОП.04. «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Теоретическое занятие № 8
Раздел 6. Наследственность и патологии
Тема 6.2: Генные болезни
Цели:
а) обучающие:
определить причины и основные симптомы заболеваний, вызванных генными
мутациями
б) воспитательные:
формировать чувство ответственности за каждое диагностическое заключение и
медицинское высказывание, показать деонтологические аспекты медицинской
генетики
в) развивающие:
развивать внимательность, способность к рассуждению и анализу, а так же
комплексной оценке имеющихся симптомов.
Межпредметные связи:
Латинский язык: использование терминологии и словообразования
Анатомия: схема митоза и мейоза, строение частей тела
Экология: факторы внешней среды, являющиеся мутагенами
Педиатрия: симптоматика врожденных заболеваний
Акушерство: воздействие мутагенов во время беременности
Студент должен
знать
 особенности генных мутаций и их фенотипические проявления у человека
 причины, диагностика, лечение фенилкетонурии, галактоземии, синдром
Марфана, болезни Тея-Сакса, мукополисахаридозов
 особенности ухода за больными с нарушением обмена гормонов
 о мультифакториальных (полигенных) заболеваниях
Форма организации учебного процесса: лекция
Место проведения занятия: кабинет
Оснащение занятия: компьютерная презентация
Ход занятия:
Этапы занятия.
Время.
Содержание.
1
2
3
I. Организационный
момент.
5 мин.
II. Контроль уровня
знаний по ранее
изученному материалу
5 мин
III. Психологическая
подготовка учащихся к
восприятию нового
материла.
IV. Изучение нового
материала.
5 мин.
- проверка присутствующих,
- проверка внешнего вида студентов,
- проверка готовности студентов к занятию.
Терминологический диктант
•
•
•
•
Ген – это …
Ген кодирует состав … (органическое вещество)
Типы наследования признаков при моногенных заболеваниях
В каком состоянии должны быть аллельные гены, чтобы проявился
рецессивный признак?
• В гетерозиготном состоянии проявляется признак - …
• Какой метод позволяет определить тип наследования признака?
- объявление:
1. темы, её проблемных вопросов;
2. цели занятия.
60 мин. 1. Аутосомно-доминантные заболевания
1.1. Синдром Марфана
1.2. Нейрофиброматоз типа I (Болезнь Реклингхаузена)
1.3. Синдром Холт-Орама
2. Аутосомно-рецессивные заболевания
2.1. Муковисцидоз
2.2. Фенилкетонурия
2.3. Адреногенитальный синдром
2.4. Галактоземия
2.5. Болезнь Тея-Сакса
3. Х-сцепленные заболевания
3.1. Миодистрофия Дюшена
3.2. Синдром Мартина-Белл (синдром "ломкой" Ххромосомы)
Содержание учебного материала
Причины моногенных заболеваний. Энзимопатии.
Нарушение обмена аминокислот. Нарушение обмена
углеводов, липидов. Мукополисахаридозы. Нарушение
обмена гормонов. Особенности ухода за больными.
Повторение основных терминов
Опрос студентов по основным понятиям лекции
V. Обобщение,
систематизация знаний.
5 мин.
VI. Задание на дом.
5 мин. • Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений
сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012
стр. 180-197, 198-199
• Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008, стр. 115-133
Материалы лекции 8.
Для самостоятельной работы (по Горбунову)
Законспектировать: Раздел "Моногенные заболевания",
«Многофакторные заболевания» с.198-199
VII. Подведение итогов
занятия.
5 мин.
Составить таблицу: Генные болезни
- комментарии по работе студентов на данном занятии;
(выборочная проверка конспекта лекции)
- оценка работы.
Подпись преподавателя: ________________________
Технологическая карта теоретического занятия.
Дисциплина: ОП.04. «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Теоретическое занятие № 9
Раздел 6. Наследственность и патология
Тема занятия: Тема 6.3 Наследственное предрасположение к болезням
Тема 6.4. Диагностика, профилактика и лечение наследственных
заболеваний
Цели:
а) обучающие:
определить принципы, этапы и показания к медико-генетическому
консультированию
б) воспитательные:
формировать чувство ответственности за каждое диагностическое заключение и
медицинское высказывание, показать деонтологические аспекты медицинской
генетики
в) развивающие:
развивать внимательность, способность к рассуждению и анализу, а так же
комплексной оценке имеющихся симптомов.
Межпредметные связи:
Латинский язык: использование терминологии и словообразования
Анатомия: строение частей тела
Экология: факторы внешней среды, являющиеся мутагенами
Педиатрия: симптоматика врожденных заболеваний
Акушерство: воздействие мутагенов во время беременности
Здоровый человек и его окружение: периоды внутриутробного развития, течение
беременности
Студент должен
знать
 цели и задачи медико-генетического консультирования
 показания к медико-генетическому консультированию
 сущность основных методов исследования наследственности человека
(цитологического,
биохимического,
близнецового,
иммуногенетического, популяционно-статистического)
 сущность методов генетики соматических клеток
 сущность методов пренатальной диагностики
Форма организации учебного процесса: лекция
Место проведения занятия: кабинет
Оснащение занятия: компьютерная презентация
Ход занятия:
Этапы занятия.
Время.
Содержание.
1
2
3
I. Организационный
момент.
II. Контроль уровня
знаний по ранее
изученному материалу
III. Психологическая
подготовка учащихся к
восприятию нового
материла.
IV. Изучение нового
материала.
V. Обобщение,
систематизация знаний.
VI. Задание на дом.
5 мин.
- проверка присутствующих,
- проверка внешнего вида студентов,
- проверка готовности студентов к занятию.
10 мин. Терминологический диктант
• К болезням, обусловленным числовыми аномалиями половых (Х и
У) хромосом, относят …
• К болезням, обусловленным числовыми аномалиями аутосом,
относят …
• К аутосомно-доминантным заболеваниям относят …
• К аутосомно-рецесивным заболеваниям относят …
• К заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой, относят …
• Общие клинические особенности, которые имеют Наследственные
заболевания
5 мин.
50 мин.
- объявление:
1. темы, её проблемных вопросов;
2. цели занятия.





Цель медико-генетического консультирования
Этапы медико-генетического консультирования.
Общие методы перенатальной диагностики
Профилактика наследственных заболеваний
Лечение и предупреждение некоторых
наследственных болезней человека
Содержание учебного материала
Медико-генетическое консультирование как профилактика
наследственных заболеваний. Перспективное и
ретроспективное консультирование. Основные методы
изучения наследственности человека. Показания к медикогенетическому консультированию. Массовые,
скринирующие методы выявления наследственных
заболеваний. Неонатальный скрининг. Популяционносоматический метод. Иммуногенетический метод.
Проблемы СПИДа. Методы пренатальной диагностики
(УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение
фетопротеина)
10 мин. Повторение основных терминов
Опрос студентов по основным понятиям лекции
• Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений
сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012
стр. 203-232
• Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008, стр. 149-157, 160-165, 168-205, 199-201
Материалы лекции 9.
Для самостоятельной работы (по Горбунову)
Законспектировать: Словарь терминов с.230
VII. Подведение итогов
занятия.
10 мин. - комментарии по работе студентов за семестр
(выборочная проверка конспекта лекции)
- оценка работы
Подпись преподавателя: ________________________