Определение наследственной предрасположенности к

Персонализированная медицина — ключ к эффективной терапии
Определение наследственной предрасположенности
к развитию заболеваний
Артериальная гипертензия
Ишемическая болезнь сердца
Тромбофилия
Остеопороз
Наследственная предрасположенность
к невынашиванию беременности
www.interlabservice.ru
Д
иабет 1,2 типа Склонность
к ожирению, липидный обмен
Болезнь Крона
Предрасположенность к раку
молочной железы и яичников
Фармакодинамика, фармакогенетика
Персонализированная медицина — ключ к эффективной терапии
В современной медицине молекулярно-генетические исследования являются неотъемлемой частью диагностики и выбора лечения. Наследственные факторы играют
важную роль в возникновении многих хронических болезней человека, связанных
с поражением сердечно — сосудистой, дыхательной, эндокринной и других систем
организма.
Генетический полиморфизм — изменение генома, встречающиеся в популяции
с частотой не менее 1 %. Наиболее частым типом генетического полиморфизма
являются олигонуклеотидные единичные замены (SNP), которые делают каждого
человека генетически уникальным. Варианты полиморфных генов (мутантные аллели)
совместимы с рождением и жизнью, но при определенных неблагоприятных условиях
способствуют развитию того или иного заболевания. Сочетание нескольких мутантных
аллелей — SNP — могут привести к развитию конкретного патологического состояния.
Оптимальным методом исследования генетических полиморфизмов в рутинной
лабораторной практике является один из методов секвенирования — пиросеквенирование.
Для детекции однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) специально разработана
система генетического анализа PyroMark Q24, основанная на методе пиросеквенирования.
Генотипирование клинически значимых SNP позволяет выявлять риск развития
заболевания до клинического проявления симптомов, а также определять риск развития осложнений основного заболевания и осложнений, связанных с хирургическими
вмешательствами или применением лекарств. Применение современных подходов
в области генетики расширяет возможности диагностических лабораторий и позволяет расширить спектр генетических исследований для клинических применений.
Преимущества метода пиросеквенирования:
прямой метод определения нуклеотидной последовательности;
автоматическая интерпретация анализа генотипов с помощью программного
обеспечения;
анализ нескольких локусов в одном образце с использованием минимального
количества пробирок;
анализ аллельного состояния; позволяет детектировать полиморфизмы
в гомо- и гетерозигогтном состоянии;
получение достоверного результата даже из образцов невысокого качества;
возможность одновременного секвенирования 24 образцов в течение 15‑25
минут;
время анализа — 3,5 часа.
2
Персонализированная медицина — ключ к эффективной терапии
Комплексное решение для проведения исследований методом
пиросеквенирования:
Система генетического анализа PyroMark Q24 (QIAGEN, Германия)
Наборы реагентов «АМПЛИСЕНС® ПИРОСКРИН» (ФБУН ЦНИИЭ, Россия)
Схема исследования наследственной предрасположенности к развитию
генетических заболеваний с использованием наборов реагентов
«АМПЛИСЕНС ПИРОСКРИН»
НАРАБОТКА АМПЛИКОНА
Выделение ДНК (1 час)
Постановка ПЦР (2 часа)
«РИБО-преп» или «ДНК-сорб-B»
«АМПЛИСЕНС® ПИРОСКРИН»
ПРОБОПОДГОТОВКА
Иммобилизация (10 мин.)
Получение ssDNA (2 мин.)
Отжиг S-праймера (7 мин.)
Платформенный шейкер Titramax 100
Стрептавидиновая сефароза
Вакуумная станция PyroMark Q24 Vacuum Workstation
Комплект реагентов для пробоподготовки «ПИРО-преп»
Термостат модель TDB-120, SIA "BioSan"
ДЕТЕКЦИЯ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ
Создание протокола
Секвенирование (11-17 мин.)
Анализ результатов
Nucleotide sequence
G
С
—
A
GG
CC
T
ФЦ-1
3
2
образец №5
G
С
T
A
G
Nucleotide added
5 мкл образца
C
T
1
0
Пиросеквенатор PyroMark Q24
Набор реагентов PyroMark Gold Q24
G
C
G
A
C
T
A
G
ПО PyroMark Assay Design SW 2.0
3
www.interlabservice.ru
Персонализированная медицина — ключ к эффективной терапии
Наборы реагентов серии «АМПЛИСЕНС® ПИРОСКРИН»
Наборы реагентов «АМПЛИСЕНС® ПИРОСКРИН» используются для определения генетических особенностей, ассоциированных с развитием патологических
состояний, методом пиросеквенирования с применением системы генетического анализа PyroMark. Данные наборы разработаны ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора (РУ № ФСР 2012/13246 от 19 марта 2012г.)
включает реагенты для амплификации и пиросеквенирования, а также отрицательный контрольный образец (ОКО);
рассчитан на 55 образцов (при условии полной загрузки планшета);
каждый набор реагентов содержит от 4 до 7 систем для детекции SNP;
некоторые SNP входят в несколько тест-систем.
1. Наборы реагентов серии «Амплисенс® Пироскрин» для оценки риска развития сердечно-сосудистой патологии, а также предрасположенности к невынашиванию беременности.
Выявление полиморфизмов в генах, ответственных за функционирование систем свертывания крови (плазменные
и агрегационные факторы), а также метаболизма фолиевой кислоты играют важную роль в диагностике наследственной
предрасположенности, профилактике и лечение мультифакториальных заболеваний в акушерстве и генекологии.
Кат.номер
4
Профили генетического
исследования
Исследуемые
гены
Цель проведения исследования, ассоциация
с патологией
PMQ-001‑50‑F
«ПЛАЗМО-скрин» — профиль генетического исследования «Плазменные факторы системы свертывания
крови» (55 / 5)
F2, F5, F7, FGB,
SERPINE1
Выявление предрасположенности к тромбозам (генетически обусловленное нарушение коагуляции или функционирования противосвертывающей — антикоагуляционной или фибринолитической системы)
PMQ-002‑50‑F
«ФОЛАТ-скрин» — профиль генетического исследования «Фолатный
цикл» (55 / 5)
MTHFR, MTHFR,
MTR, MTRR,
SLC19A1
Оценка риска развития гипергомоцистеинемии, ИБС,
инфаркта миокарда, атеросклероза и атеротромбоза,
антифосфолипидного синдрома, а также выявление
склонности к невынашиванию и осложнениям беременности.
PMQ-003‑50‑F
«ТРОМБО-скрин» — профиль генетического исследования «Агрегационные факторы системы свертывания крови» (55 / 5)
GP1BA,
ITGB3, JAK 2,
SELPLG
Оценка риска развития сердечно-сосудистой патологии,
акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов
PMQ-004‑50‑F
«ТОНО-скрин» — профиль генетического исследования «Артериальная гипертензия» (55 / 5)
ARDB2, AGT
AGTR1, NOS3
Выявление предрасположенности к развитию артериальной гипертензии
Персонализированная медицина — ключ к эффективной терапии
PMQ-018‑50‑F
«ИБС-скрин» — профиль генетического исследования «Ишемическая
болезнь сердца» (55 / 6)
AMPD1,
CDKN2A / 2B,
HIF1A, MMP3,
APOE
Выявление наследственной предрасположенности к развитию сердечно-сосудистых заболеваний, а также развитию атеросклероза.
PMQ-025‑50‑F
«VEGFA / NOS3‑скрин» Профиль
генетического исследования «Сосудистые факторы»
VEGFA,
NOS3
Выявление наследственной предрасположенности
для выявления полиморфизмов в генах, регулирующих
кровяное давление и ответственных за рост сосудов
эндотелия
2. Наборы реагентов серии «Амплисенс® Пироскрин» для исследования полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом лекарственных средств.
Проведение данных исследований рекомендуется для персонализированного выбора лекарственного средства, прогнозирования эффективности лечения, определения режима дозирования.
Кат.номер
Профили генетического
исследования
Исследуемые
гены
Цель проведения исследования, ассоциация
с патологией
PMQ-010‑50‑F
«ФАРМА-скрин-1» — профиль генетического исследования «I фаза
биотрансформации, профиль 1»
(55 / 7)
CYP1А1,
CYP1A2,
CYP3A4,
CYP2C9
PMQ-024‑50‑F
«ФАРМА-скрин-1б» — профиль генетического исследования «I фаза
биотрансформации, профиль 2»
CYP2C19,
CYP2D6
PMQ-011‑50‑F
«ФАРМА-скрин-2а» — профиль генетического исследования «II фаза
биотрансформации, профиль 1»
(55 / 6)
NAT2
PMQ-012‑50‑F
«ФАРМА-скрин-2б» — профиль
EPHX1, GSTP1,
генетического исследования «II
TPMT
фаза биотрансформации, профиль
2» (55 / 7)
Прогноз фармакологического ответа на ЛС, персонализированный выбор ЛС, режима дозирования.
PMQ-014‑50‑F
«ФАРМА-скрин-Варфарин» — профиль генетического исследования
«Варфарин» (55 / 7)
Определение начальной дозы варфарина у пациентов
с тромбозами (ТЭЛА, тромбозы глубоких вен и другие
венозные тромбозы, артериальные тромбоэмболии,
включая эмболический инсульт) и у пациентов с высоким
риском тромботических осложнений (постоянная форма
фибрилляции предсердий, протезированные клапаны,
послеоперационный период, в т. ч. в ортопедической
практике).
VKORC1,
CYP4F2, GGCX,
CYP2C9
Прогноз фармакологического ответа на ЛС, персонализированный выбор ЛС и режима дозирования (определение
целесообразности назначения препарата, выбор оптимальной дозы, определение схемы применения, а также
обоснование возможности использования комплекса препаратов).
5
www.interlabservice.ru
Персонализированная медицина — ключ к эффективной терапии
PMQ-020‑50‑F
«ФАРМА-скрин-транспорт» — профиль генетического исследования
«Транспорт лекарств» (55 / 5)
ABCB1, ABCG2
Анализ лекарственных транспортеров, которые могут
определять множественную лекарственную устойчивость,
в том числе к таргетным препаратам
PMQ-021‑50‑F
«ФАРМА-скрин-Иматиниб» — профиль генетического исследования
«Иматиниб» (55 / 7)
ULK3, KDR,
VEGFA
Проведение данного исследования рекомендуется перед
началом лечения Иматинибом для прогнозирования эффективности лечения.
3. Наборы реагентов серии «Амплисенс® Пироскрин» для определения наследственной предрасположенности
к развитию рака молочной железы и / или яйчников и болезни Крона.
Кат.номер
Профили генетического
исследования
Исследуемые
гены
Цель проведения исследования, ассоциация
с патологией
PMQ-005‑50‑F
«BRCA-скрин» — профиль генетического исследования «Рак молочной железы и / или яичников» (55 / 6)
BRCA1, BRCA2
Оценка предрасположенности к развитию рака молочной
железы и яичников.
PMQ-007‑50‑F
«КОЛО-скрин» — профиль генетического исследования «Болезнь
Крона» (55 / 4)
NOD2,
NKX2–3,
PTPN2
Определение прогноза тяжести заболевания и риска
возникновения осложнений при имеющемся диагнозе болезни Крона у пациента; прогностическое обследование
родственников пациентов с диагнозом болезни Крона;
дифференциальная диагностика пациентов с язвенным
колитом.
4. Наборы реагентов серии «Амплисенс® Пироскрин» для определения предрасположенности индивида к занятиям спортом, выбора спортивного направления, а также определения риска развития возможных осложнений
и неблагоприятных последствий для здоровья.
Кат.номер
Исследуемые
гены
PMQ-022‑50‑F
«СПОРТ-мио-скрин» — профиль
генетического исследования
«Структура мышц» (55 / 4)
ACTN3, MSTN,
AGT,
HIF1A
PMQ-023‑50‑F
«Спорт-энерго-скрин» — профиль генетического исследования
«Энергетический обмен» (55 / 6)
PPARA, PPARD,
PPARG,
PPARGC1A,
PPARGC1B,
AMPD
6
Профили генетического
исследования
Цель проведения исследования, ассоциация
с патологией
Определение предрасположенности к занятиям спортом,
выбор спортивного направления; для рационального подбора тренерами потенциально перспективных спортсменов. Позволяет определить риск развития возможных осложнений и неблагоприятных последствий для здоровья,
а также оптимизировать индивидуальный тренировочный
процесс в непрофессиональном спорте.
Персонализированная медицина — ключ к эффективной терапии
5. Наборы реагентов серии «Амплисенс® Пироскрин» для определения наследственной предрасположенности
к нарушению липидного обмена, ожирению, предрасположенности к развитию инсулинозависимого диабета
и сахарного диабета 2‑го типа, склонности к развитию остеопороза, а также выявлению мутаций в гене CCR5
Кат.номер
PMQ-006‑50‑F
PMQ-013‑50‑F
PMQ-019‑50‑F
PMQ-009‑50‑F
PMQ-015‑50‑F
PMQ-017‑50‑F
PMQ-016‑50‑F
PMQ-008‑50‑F
Профили генетического
исследования
«АДИПО-скрин» — профиль генетического исследования «Ожирение» (55 / 4)
«ЛИПО-скрин-Д» — профиль генетического исследования «Липидный
обмен, доп. профиль» (55 / 8)
«ЛИПО-скрин-Б» — профиль генетического исследования «Липидный
обмен, базовый профиль» (55 / 5)
«ДИАБЕТ-1‑скрин» — профиль генетического исследования «Сахарный диабет 1‑го типа» (55 / 5)
Исследуемые
гены
FTO, PPARD
PPARGC1A,
PPARGC1B
ABCA1, APOС3,
LPL, PON1
Цель проведения исследования, ассоциация
с патологией
Определения наследственной предрасположенности
к развитию ожирения.
Выявление склонности к нарушению липидного обмена,
в том числе при наличии в анамнезе семейной гиперхолестеринемии.
APOE, APOB,
Выявление склонности к нарушению липидного обмена,
PCSK9
в том числе при наличии в анамнезе семейной гиперхолестеринемии.
C12ORF30,
Определение наследственной предрасположенности
CLEC16A,
к развитию инсулинозависимого диабета. (рекомендуется
rs2544677, INS,
для людей в семейном анамнезе которых были случай СД
PTPN22
1‑го типа).
«ДИАБЕТ-2‑скрин» — профиль ге- KCNJ11, PPARG, Определение наследственной предрасположенности
нетического исследования «Сахар- TCF7L2
к развитию сахарного диабета 2‑го типа (СД-2). Развитию
ный диабет 2‑го типа» (55 / 4)
СД-2 способствую генетические факторы, связанные с ри«ДИАБЕТ-2Д-скрин» — профиль
CDKAL1,
ском развития ожирения.
генетического исследования «СаCDKN2A / 2B,
харный диабет 2‑го типа, дополни- HHEX, IGF2BP2,
тельный профиль» (55 / 5)
SLC30A8
«CCR5del32‑скрин» — профиль
CCR5
Предназначен для выявления мутаций в гене CCR5, когенетического исследования
торый отвечает за адгезию и проникновение вируса ВИЧ
«CCR5del32» (55 / 1)
в клетку (мутации в гене приводят к снижению риска инфицирования ВИЧ).
«ОСТЕО-скрин» — профиль генеCOL1A1, ESR1,
Определение наследственной предрасположенности
тического исследования «Остеопо- LCT, LRP5, VDR к развитию остеопороза, возможность ранней диагностироз» (55 / 6)
ки данного заболевания.
7
www.interlabservice.ru
Персонализированная медицина — ключ к эффективной терапии
Информация для заказа
Наборы реагентов для выделения ДНК
Кат.номер
АмплиПрайм РИБО-преп (на 100 выделений)
104-20
АмплиПрайм ДНК-сорб-В (на 100 выделений)
103-20
Реагенты для проведения пиросеквенирования
PyroMark Gold Q24 Reagents Kit (5x24)
970802
PyroMark Gold Q96 Reagents Kit (5x96)
972804
Стрептавидиновая сефароза Streptavidin Sepharose High Performance, 5мл
17511301
Деионизованная вода (500 мл)
1519
Наборы реагентов серии АМПЛИСЕНС® ПИРОСКРИН
PMQ-001‑50‑F — PMQ-025‑50‑F
Комплект реагентов для пробоподготовки «ПИРО-преп» (1000)
PMQ-P
Оборудование и расходыне материалы
PyroMark Q24, РУ № ФСР 2010 / 08544 от 03 декабря 2010 г.
9001671
PyroMark Q24 Vacuum Workstation, РУ № ФСР 2010 / 08544 от 03 декабря 2010 г.
9001518
Платформенный шейкер с вибрационным движением Titramax 100
544-11200-00
Термостат модель TDB-120, SIA "BioSan"
TDB-120 (А-103)
Фильтры для устройства вакуумной пробоподготовки PyroMark Q24 (100 шт/уп)
979010
Микропланшеты PyroMark Q24 (100 шт/уп) PyroMark Q24 Plate
979201
Планшеты 96-лун., ИФА, стрипованный, высокое связывание, без крыш, PS, 1шт, Corning
2592шт
Ванночки для вакуумной станции PyroMark Q24 (12 шт)
979206
115035, Россия, г. Москва,
ул. Садовническая, д. 20/13, стр. 2
Тел.: +7 (495) 664 2884
Факс: +7 (495) 664 2889
www.interlabservice.ru
[email protected]