краткая история и основные положения генетики

МИНИCTEPCTBO ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
НОЧУ ВПО «МОСКОВСКИЙ СОЦИАЛЬНО-ГУМАНИТАРНЫЙ ИНСТИТУТ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Лекции по дисциплине
«Основы генетики»
ТЕМА 1. Предмет, краткая история и
основные положения генетики
Содержание
Генетика, история развития, связь с биологией,
медициной и дефектологией …………………….…….…...
2 стр.
2.
Понятие о наследственности и изменчивости ……..…..….
6 стр.
3.
Митоз и мейоз …………………………………..……….…..
8 стр.
4.
Виды размножения, оплодотворение ………………….…..
10 стр.
5.
Законы Менделя ………………………………………..…...
12 стр.
6.
Вопросы для самопроверки ………………………………..
15 стр.
7.
Список литературы…………………………………………..
16 стр.
1.
г. Москва, 2014
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
1.Генетика, история развития, связь с биологией, медициной и
дефектологией
Генетика – наука о закономерностях и материальных основах
наследственности и изменчивости организмов, механизмах эволюции
живого, позволила ответить на множество вопросов, связанных с
происхождением
психического
недоразвития,
отклонениями
в
эмоционально-волевой сфере, сенсорными нарушениями, речевыми
расстройствами у детей.
Основные этапы развития генетики.
1-й этап: открытие Г. Менделем (1865) дискретности (делимости)
наследственных факторов и разработкой гибридологического метода
изучения наследственности (правил скрещивания организмов и учета
признаков у их потомства). Суть явления дискретности, как установил
Мендель, состояла в том, что отдельные признаки и свойства организма
развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при
слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а
при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.
Исследования Менделя долгое время не были правильно оценены.
Лишь почти 50 лет спустя, в начале ХХ века, законы Менделя были
переоткрыты тремя биологами независимо друг от друга: де Фриз
(Голландия), К. Корренс (Германия), Э. Чермак (Австрия).
Результаты гибридизации, проведенной в первом десятилетии XX века
на различных животных (кроликах, мышах) и растениях (горох, кукуруза,
мак, фасоль) полностью подтвердили менделевские законы наследования
признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем
организмам, размножающимся половым путем.
С начала века генетика начала превращаться в быстро развивающуюся
отрасль биологии. Менделевские законы наследственности заложили основу
величайшего открытия естествознания XX века – теории гена. В 1901 –1903
гг. де Фризом была выдвинута мутационная теория изменчивости, которая
сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.
В результате исследований датского ботаника В. Иоганнсена, было
сформулировано понятие «популяции» как группы организмов одного вида,
обитающих и размножающихся на ограниченной территории. Иогансен
также ввел в обиход термины: наследственные факторы, ген, генотип,
фенотип
2-й этап: изучение явлений наследственности на клеточном уровне в
рамках новой науки – цитогенетики. Т. Бовери (1902–1907), У. Сэттоном и Э.
Вильсоном (1902–1907) была установлена взаимосвязь между менделевскими
законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного
деления и созревания половых клеток. Стало ясно, что гены,
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 2
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом.
Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории
наследственности. Т.Г. Морган и его сотрудники на основе исследований,
проведенных на мушках дрозофилах, создали хромосомную теорию
наследственности (1910 – 1911). Ими было установлено, что гены
расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления.
Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных
хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в
процессе мейоза благодаря явлению кроссинговера, что лежит в основе
одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов.
Морган установил также закономерности наследования признаков,
сцепленных с полом.
3-й этап: связан с развитием молекулярной биологии и использованием
методов и принципов точных наук – математики, физики, биофизики химии –
в изучении явлений жизни на уровне молекул. В качестве объектов
генетических исследований стали использовать бактерии, грибы, вирусы.
Основные достижения этого этапа:
– в 1940 году Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали теорию «один ген –
один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент
в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических
превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего
признака организма.
– в 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали структурную модель ДНК в
форме двойной спирали.
В современной биологии генетика занимает ведущее место и, в свою
очередь, опирается на достижения и методы многих ее отраслей.
Первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как
на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских
биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной
ботаникой и зоологией.
Стремительное организационное развитие науки началось после
революции и гражданской войны 1917– 1922 гг. На этапе ее становления
генетика человека обозначалась в нашей стране как евгеника. Развитие
генетических исследований в России опиралось на традиции русской
медицины и биологии. Их возглавляли Н.К. Кольцов и Ю.А. Филипченко,
опиравшиеся на исследовательскую программу Ф. Гальтона, целью которой
было раскрытие фактов наследственности человека и относительной роли
наследственности и среды в развитии различных признаков. Русское
евгеническое движение стало прочным фундаментом медицинской генетики.
К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научноисследовательских институтов, опытных станций, вузовских кафедр
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 3
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
генетики. Весной 1928 г. Было создано Общество по изучению расовой
патологии и географического распределения болезней, которое представляло
собой эскиз будущего Медико-генетического института, который основал
некоторое время спустя Соломон Григорьевич Левит (1894 –1938). Медикобиологический институт занимался разработкой проблем биологии,
патологии и психологии человека путем применения новейших достижений
генетики и смежных дисциплин (цитологии, механики развития,
эволюционного учения). Основные работы института пошли по трем руслам:
клинико-генетическому, близнецовому и цитологическому.
Признанными лидерами направления были С. С. Четвериков, Н. И.
Вавилов, Серебровский, Н. К. Кольцов, А С. и др. В СССР издавались
переводы трудов иностранных генетиков – Т. Моргана, Г. Мёллера. Ученыегенетики участвовали в международных программах научного обмена.
Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934 – 1937), советские
генетики работали за границей – Ф.Г. Добржанский – в США (с 1927г.), Н.В.
Тимофеев-Ресовский – в Германии (с 1925 г.).
В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол,
связанный с энергичной деятельностью Т.Д. Лысенко. По инициативе
генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные – в 1936 и 1939
г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко. На рубеже 1930 – 1940-х
гг. ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли
в тюрьмах, в том числе. Среди погибших в заключении был Н. И. Вавилов –
выдающийся отечественный биолог и автор современной теории селекции.
Он разработал учение о центрах происхождения культурных растений,
сформулировал закон гомологических рядов, разработал учение о виде как
системе.
В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛТ. Д. Лысенко,
пользуясь поддержкой И.В. Сталина, объявил генетику лженаукой. Генетики
вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить
профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике
в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за
пределами организаций, подконтрольных Т.Д. Лысенко и его сторонникам.
Восстановление генетики в России началось после открытия и
расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины
1960-х г. Еще до снятия запрета на генетику, в 1964 г., вышел в свет первый
современный отечественный учебник Эфроимсона «Введение в
медицинскую генетику»
К наиболее важным работам отечественных генетиков последней трети
ХХ века, в первую очередь, относится, сделанное И.А. Рапопортом открытие
супермутагенов – веществ, в десятки и сотни раз повышающих частоту
возникновения мутаций у самых разных организмов. С использованием
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 4
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
супермутагенов сделаны важные работы в теории мутаций, получены новые
штаммы антибиотиков и новые сорта растений. Достижением отечественной
генетики является открытие у животных на примере дрозофилы «прыгающих
генов» и свидетельства того, что эти гены вызывают вспышки нестабильных
мутаций в лаборатории и природе и связаны с адаптивными
преобразованиями генетической системы клетки.
Блестящий цитолог и генетик В.В. Прокофьева-Бельговская, создала
школу цитогенетикой, изучающих поведение и структуру хромосом человека
в норме и патологии («хромосомные болезни»). Вместе с другим генетиком,
В.П.Эфроимсоном, они возродили исследования по медицинской генетике.
Сегодня известны более 2000 различных наследственных заболеваний,
и для некоторых из них разработаны методы предотвращения вредного
действия вызывающих их генов. Задачей медицинской генетики является
выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а
также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов
среды на наследственность человека. Болезней, не имеющих абсолютно
никакого отношения к наследственности, практически не существует.
Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже
травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от
наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и
психических особенностей индивидуума.
Для дефектологов особое значение имеет понимание общих
принципов наследственной патологии, закономерностей развития,
протекания наследственных заболеваний, знание методов диагностики и
прогнозирования генетического риска, умение прочитать и понять
цитогенетический диагноз. Особенности наследования заболеваний и
предрасположенности к заболеваниям опорно-двигательного аппарата,
эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения, глухоты и
тугоухости, слепоты и слабовидения, расстройств речи также имеют
существенное значение, как в общеобразовательной, так и в практической
подготовке педагогов-дефектологов.
В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной
генетике – генная инженерия - система приемов, которая позволяет
конструировать искусственные генетические системы. Главный принцип
генной инженерии – использование универсальности генетического кода:
триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в
белковые молекулы всех организмов. Меняя порядок расположения
триплетов, можно синтезировать новый ген.
Очевидно, что современный этап развития генетики открывает
огромные перспективы направленного вмешательства в явления
наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 5
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей
наследственных болезней и физических аномалий человека.
Современная генетика изучает явления наследственности и
изменчивости, опираясь на достижения различных отраслей биологии –
биохимии, биофизики, цитологии, эмбриологии, микробиологии, зоологии,
ботаники, растениеводства и животноводства. Генетические исследования
значительно обогатили теоретические области биологии, а также разведение
сельскохозяйственных животных, селекцию и семеноводство растений,
медицину.
Основными объектами генетических исследований на молекулярном
уровне являются молекулы нуклеиновых кислот – ДНК и РНК,
обеспечивающие сохранение, передачу и реализацию наследственной
информации. Изучение нуклеиновых кислот вирусов, бактерий, грибов,
клеток растений и животных, культивируемых вне организма (in vitro),
позволяет установить закономерности действия генов в процессе
жизнедеятельности клетки и организма.
Раздел генетики, изучающий явления наследственности на клеточном
уровне, получил название цитогенетики. Клетка является элементарной
системой, содержащей в полном объеме генетическую программу
индивидуального развития особи. Основными объектами исследований с
помощью цитологических методов являются клетки растений и животных
как в организме (in vivo), так и вне организма, а также вирусы и бактерии. В
последние годы проводятся исследования соматических клеток,
размножаемых вне организма. Особое внимание уделяется исследованию
хромосом и некоторых других органоидов клетки, содержащих ДНК, –
митохондрий, пластид, плазмид, а также рибосом, на которых
осуществляется синтез полипептидных цепей – первичных молекул белка.
2. Понятие о наследственности и изменчивости
В основе преемственности жизни и прогрессивной эволюции всего
органического мира лежат законы наследственности и изменчивости,
которые имеют универсальное значение для самых разнообразных живых
существ, в том числе и человека.
Наследственностью называется свойство одного поколения передавать
другому признаки строения, физиологические свойства и специфический
характер индивидуального развития.
Благодаря наследственности из поколения в поколение сохраняются
признаки вида, сорта, породы, штамма. Связь между поколениями
осуществляется при размножении через гаплоидные или диплоидные клетки
(то есть через клетки с одинарным или двойным набором хромосом). Из
органоидов клетки ведущая роль в наследственности принадлежит
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 6
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
хромосомам, способным к самоудвоению и формированию с помощью генов
всего комплекса характерных для вида признаков. В клетках каждого
организма содержатся десятки тысяч генов. Вся их совокупность,
характерная для особи вида, называется генотипом.
Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков, а
также в вариабельности их проявлений в процессе развития организмов при
взаимодействии с внешней средой. Наследственность и изменчивость тесно
связаны с эволюцией. Новые свойства организмов появляются только
благодаря изменчивости, но она лишь тогда может играть роль в эволюции,
когда появившиеся изменения сохраняются в последующих поколениях, т.е.
наследуются.
Изменчивость противоположна наследственности, но неразрывно с ней
связана. Благодаря изменчивости отдельных особей популяция оказывается
разнородной.
Согласно Ч. Дарвину различаются два основных типа изменчивости.
Ненаследственная (определенная, модификационная изменчивость)
возникает в процессе индивидуального развития организмов под влиянием
конкретных условий среды, вызывающих у всех особей одного вида сходные
изменения. Дарвин считал модификации не существенными для эволюции,
так как они, как правило, не наследуются.
Степень таких изменений у отдельных индивидуумов может быть
различной. Например, у травяных лягушек низкие температуры вызывают
темную окраску, но интенсивность ее у разных особей различна.
Наследственная изменчивость (неопределенная) связана с изменением
генотипа особи, что влечет наследование изменений, характер которых
предугадать достаточно трудно. В природе мутации появляются у единичных
особей под влиянием случайных внешних и внутренних факторов. Мутации
бывают незначительными и существенными и затрагивают различные
признаки и свойства. Например, у дрозофилы под влиянием рентгеновских
лучей изменяются крылья, щетинки, окраска глаз и тела, плодовитость и т. д.
Мутации могут быть полезными, вредными и безразличными для организма.
К
наследственной
изменчивости
относится
комбинативная
изменчивость, которая возникает при свободных скрещиваниях в
популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются
особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, отсутствовавшими у
родителей.
Соотносительная изменчивость также наследственна; она выражается
в том, что изменение одного органа вызывает зависимые изменения других.
Яркий пример: у гороха с пурпурными цветками всегда с таким же оттенком
черешки и жилки листьев, у болотных птиц длинные конечности и шея
всегда сопровождаются длинными клювом и языком.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 7
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Наследственную изменчивость Дарвин считал особенно важной для
эволюции, так как она служит материалом для естественного и
искусственного отборов при образовании новых популяций, видов, сортов,
пород и штаммов.
3. Митоз и мейоз
Генетической единицей всего живого является клетка. Увеличение
числа клеток происходит в результате их деления. Различают три способа
деления клеток: амитоз (прямое деление), митоз (непрямое деление) и мейоз.
Амитозом размножаются преимущественно клетки бактерий, старые и
больные клетки. При амитозе пополам делятся ядро и цитоплазма клеток.
Совокупность процессов, протекающих в клетке с момента ее появления до
гибели, или деление клетки на две дочерние называется жизненным циклом
клетки.
Митоз и мейоз осуществляется в ходе митотического цикла.
Митотический цикл – называется совокупность процессов, протекающих в
клетке от одного деления до другого, включая само деление.
У постоянно делящихся клеток (клетки образовательных тканей,
например) жизненный цикл совпадает с митотическим.
Митоз представляет собой сложный процесс, который требует затраты
энергии (АТФ). Его биологическое значение состоит в том, что ядерный
материал точно распределяется между дочерними клетками, благодаря чему
поддерживается постоянный набор хромосом, свойственный каждому виду
растений и животных. Это обеспечивает сходство родительских и дочерних
организмов.
Рис. а – профаза (сдвоенные хроматиды дрейфуют к полюсам веретена): б –
прометафаза – дрейф сдвоенных хроматид в экваториальную область веретена; в –
метафаза; г – анафаза (расхождение хроматид к полюсам); д – анафаза (расхождение
полюсов).
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 8
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Благодаря этому виду клеточного деления образуются практически все
клетки многоклеточного организма и моноцитогенное бесполое размножение
организмов. У высших растений и половые клетки, гаметы, образуются в
результате митотического деления.
Интерфаза – период нормальной жизнедеятельности клетки,
характеризующийся ростом и развитием клетки. В этот период идет
накопление (удвоение) генетического материала ядра ДНК, входящего в
состав хромосом. Суммарно на интерфазу приходится около 90 % клеточного
цикла (по продолжительности).
В профазе различают два этапа.
В ранней профазе исчезает ядерная оболочка клетки, нити
микротрубочек начинают формировать митотический аппарат – веретено
деления, хроматин (комплекс ДНК и белков-гистонов) начинает
конденсироваться, спирализоваться, превращаясь в хромосомы.
В поздней профазе (прометафазе) продолжается формирование
хромосом из хроматина. На полюсах бывшего ядра формируются центры
митотического аппарата, между которыми протягиваются микротрубочки
нитей веретена деления.
В метафазе хромосомы располагаются по экватору бывшего ядра,
прикрепляясь своими центромерами (первичными перетяжками) к нитям
митотического аппарата. Происходит формирование метафазной пластинки.
На этой стадии изучают кариотип – набор хромосом, присущий
данному организму или вид, для чего блокируют дальнейшее расхождение
хромосом при помощи алкалоидов
Анафаза проявляется разрывом хромосом по центромере (в месте
соединения). Хроматиды начинают движение к противоположным полюсам
клетки для того, чтобы попасть в разные клетки. После окончания
расхождения хроматид к полюсам клетки происходит равномерное
распределение наследственной информации материнской клетки между
дочерними клетками.
Телофаза начинается с концентрации хромосом на противоположных
полюсах клетки. После этого начинается деспирализация хромосом,
постепенно начинает формироваться ядерная оболочка, ядра дочерних
клеток, заканчивается разборка микротрубочек веретена деления. Окончание
телофазы преимущественно совпадает с разделением тела материнской
клетки – цитокинезом.
Цитокинез протекает по двум основным типам. Для клеток животных
наиболее характерно деление поперечной перетяжкой клетки. Растениям
свойственно деление путём образования клеточной пластинки.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 9
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Мейоз – один из важнейших биологических процессов,
предшествующих образованию половых клеток. У млекопитающих мейоз
осуществляется в специализированных клетках семенников и яичников,
продуцирующих половые гаметы. В процессе мейоза диплоидное число
хромосом (2n) которое характерно для соматических клеток, и незрелых
зародышевых клеток, изменяется до гаплоидного числа (1n), характерного
для зрелых зародышевых клеток. Таким образом, в результате гаметогенеза
половые клетки получают лишь половину хромосом соматических клеток.
Мейоз состоит из двух так называемых мейотических делений
клеточного ядра. В результате первого мейотического деления ядра члены
каждой пары гомологичных хромосом разделяются после того, как они
спарились одна с другой (синапсис) и обменялись генетическим материалом
(кроссинговер). В результате этого деления образовались два гаплоидных
ядра. Второе мейотическое деление в каждом из этих ядер разделяет две
продольные половины хромосом (хроматиды).
Биологическое значение мейоза состоит в том, что:
1) образуются хромосомы обновленного генетического состава
благодаря кроссинговеру между гомологичными хромосомами;
2) достигается наследственная разнородность гамет, так как во время
первого мейотического деления из пары гомологичных хромосом в одну из
двух гамет отходит материнская хромосома, в другую - отцовская;
3) после оплодотворения гаплоидные гаметы (1n1с) от отца и матери
создают диплоидное ядро зиготы с числом хромосом, присущим данному
виду.
В процессе гаметогенеза происходит также дифференциация
яйцеклеток (овогенез) и сперматозоидов (сперматогенез). У мужских особей
в процессе мейоза образуются четыре функционально активных гаметы. У
женских, напротив, каждый овоцит II порядка дает лишь одну яцеклетку, и
три редукционных тельца не участвуют в размножении и дегенерируют.
4. Виды размножения, оплодотворение
Самовоспроизведение – важнейший признак живого.
Продолжение существования видов обеспечивается способностью
воспроизводить себе подобных – размножением. Сложность процесса
самовоспроизведения объясняется не только передачей генетической
информации от родителей к потомству, но и анатомическими и
физиологическими свойствами организмов, с их поведением, гормональным
контролем. Способность размножаться, причем самыми разнообразными
способами, свойственна всем живым существам от одноклеточных до
многоклеточных организмов, тем не менее, различают два основных способа
размножения - бесполое и половое.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 10
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Бесполое размножение характерно для организмов многих видов, как
растений, так и животных. Наиболее простая форма размножения характерна
для вирусов. Их репродуктивный процесс связан с молекулами нуклеиновых
кислот, со способностью этих молекул к самоудвоению.
Применительно к другим организмам, размножающимся бесполым
путем, различают вегетативное размножение и спорообразование.
При вегетативном размножении новый организм развивается из
частицы старого и в большинстве случаев отделяется от него. Этот вид
размножения характерен для одноклеточных и многоклеточных организмов.
Особенностями
вегетативного
размножения
одноклеточных
организмов является разнообразие форм – простое деление, множественное
деление, и почкование. Деление путем простой перетяжки с образованием из
материнского организма двух материнских характерно для бактерий и синезеленых водорослей. Множественное деление (шизогония) заключается в
делении ядра с последующим разделением цитоплазмы на части. Из одной
клетки при этом образуются 12-24 дочерних организмов (такой вид
размножения характерен для малярийного плазмодия, размножающегося в
эритроцитах человека).
У
многоклеточных
растительных
организмов
вегетативное
размножение осуществляется путем деления черенками, луковицами,
листьями, корневищами.
У многоклеточных животных вегетативное размножение происходит
путем фрагментации их тела на части, после чего каждая часть развивается в
новое животное (такой вид размножения присущ губкам, гидрам, морским
звездам и пр.).
Почкование заключается в том, что на материнской клетке появляется
бугорок с ядром, из которого при отделении вырастает особь, подобная
материнской (почкование встречается у дрожжей и у одноклеточных
животных, например, инфузорий).
При бесполом размножении образуются споры – специализированные
клетки, каждая из которых прорастает и даёт начало новому организму.
Споры содержат ядро, цитоплазму, покрыты плотной оболочкой и способны
длительно существовать в неблагоприятных условиях. Спорообразование
наблюдается у простейших (малярийный плазмодий), одноклеточных
водорослей, грибов, мхов, папоротникообразных. При образовании спор в
большинстве случаев происходит мейоз.
Половое размножение встречается у одноклеточных организмов и
является основной формой размножения многоклеточных растений и
животных. Биологический смысл полового размножения – обеспечение
генетического разнообразия потомства.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 11
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Оплодотворение – это процесс слияния мужской и женской гамет,
приводящий к формированию. Зиготы и последующему развитию нового
организма. В процессе оплодотворения происходит установление
диплоидного набора хромосом в зиготе.
В зависимости от видовой принадлежности организмов и животных,
размножающихся половым путем, различают наружное и внутренне
оплодотворение.
Наружное оплодотворение происходит в окружающей среде, в которую
поступают женские и мужские половые клетки (например, у рыб, морских
ежей).
Внутреннее оплодотворение встречается у млекопитающих, оно
обеспечивается переносом сперматозоидов из мужского организма в женский
в процессе полового акта. В результате оплодотворения в оплодотворенной
яйцеклетке восстанавливается диплоидный набор хромосом и начинается
развитие зиготы. Многие животные организмы способны размножаться
путем облигатного и факультативного партеногенеза. Облигатный
партеногенез – размножение организма из неоплодотворенной клетки. Таким
способом размножаются, например, кавказские скальные породы ящериц,
представленные только женскими особями (а всего более 90 видов способны
размножаться по такому пути). У растений явление развития зародыша из
неоплодотворенной клетки называется апомикс (свекла, хлопчатник, лен,
табак и др.).
Факультативный партеногенез заключается в том, что клетки способны
размножаться как без оплодотворения, так и после оплодотворения. Женский
партеногенез встречается у пчел, муравьев, коловраток, у которых из
неоплодотворенных яйцеклеток развиваются самцы. Мужской партеногенез
встречается у некоторых изогамных водорослей.
Роль партеногенеза в природе незначительна, так он не обеспечивает
широких адаптивных возможностей организма.
Для
цветковых
(покрытосеменных)
оплодотворение
имеет
существенную особенность в виде двойного оплодотворения (С.Г.
Навашин,1986), которое сводится к тому, что в зародышевом мешке
гаплоидная яйцеклетка и диплоидная центральная клетка оплодотворяются
спермиями, в результате чего образуется диплоидный зародыш и
триплоидная клетка, превращающаяся впоследствии в эндосперм.
5. Законы Менделя
Принципиально новое, внесенное Г. Менделем в изучение
наследственности, – это гибридологический метод, связанный с изучением
характера наследования отдельных признаков и свойств. Гибридологический
метод заключается в получении гибридов и дальнейшем их сравнительном
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 12
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
анализе в ряду поколений. Этапы гибридологического анализа: 1) выделение
исходных гомозиготных форм (чистые линии); 2) получение от них гибридов
первого поколения; 3) скрещивание между собой, т.е. получение гибридов
второго поколения.
К основным особенностям гибридологического метода изучения
наследственности относятся: 1) подбор материала для получения гибридов
(чистые линии, различия между исходными формами по небольшому числу
признаков); 2) индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания; 3)
использование статистической обработки результатов.
Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным
выбором объекта для экспериментов – гороха огородного. По сравнению с
другими этот вид обладает следующими преимуществами:
1) имеет много сортов, четко различающихся по ряду признаков;
2) репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что
растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в
чистоте, т.е. их признаки из поколения в поколение остаются
неизменными;
3) возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает вполне
плодовитых гибридов.
Следует, однако, отметить, что в выборе экспериментального объекта
Менделю кое в чем и просто повезло: в наследовании отобранных им
признаков не было ряда более сложных особенностей, открытых позднее,
таких, как неполное доминирование, сцепление генов и др.
Мендель впервые использовал скрещивание родительских форм,
отличающихся по одной (моногибридное), двум (дигибридное) и нескольким
парам (полигибридное) признаков.
Моногибридное скрещивание. Скрещивание, при котором родительские
формы отличаются только одной парой контрастных, альтернативных
признаков, называется моногибридным.
Признак – единица морфологической, физиологической или
биохимической характеристики организма, позволяющая отличать его от
других организмов. Например, отдельный признак или комплекс признаков –
морфологический (синяя окраска венчиков цветков в отличие от лиловой,
фиолетовой, красной), физиологический (скороспелость в отличие от
позднеспелости у других растений) или биохимический (синтез в клетках
растений какого-либо вещества в отличие от растений, не способных к этому
синтезу), позволяет однозначно выделить один организм из массы других.
Совокупность всех признаков организма принято называть фенотипом.
Признаки проявляются в организме под контролем наследственных
факторов, названных в начале XX в. датским биологом В. Иогансеном
генами. Совокупность всех генов организма называют генотипом.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 13
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Мендель отобрал сорта гороха, обладающие четко выраженными
различиями по ряду признаков: высота стебля, форма семян, окраска семян,
форма и окраска плодов, расположение и окраска цветков. Эти сорта гороха
Мендель использовал в своих опытах со скрещиванием.
При скрещивании белоцветковых форм гороха с подобными
белоцветковыми, Мендель получал во всех последующих поколениях только
белоцветковые. Аналогичная ситуация наблюдалась и в случае
пурпурноцветковых.
Кроме того, он использовал для анализа еще один признак – цвет
горошин. При этом прослеживались следующие закономерности:
А – желтая окраска семян
А – зеленая окраска семян
Р (родители)
Г (гаметы)
F1 (первое поколение)
АА
А
аа
а
Аа
(все растения имели желтые семена)
Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по
одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по
фенотипу и генотипу.
При скрещивании же растений гороха, имеющих пурпурные цветки, с
белоцветковыми растениями все гибриды первого поколения F1 имели
пурпурные цветки, но при их самоопылении среди гибридов второго
поколения F2 кроме пурпурноцветковых растений (три части) появлялись и
белоцветковые (одна часть). Это появление двух (или больше) типов
потомков у внешне одинаковых родителей называется расщеплением, а
закономерность названа вторым законом Менделя или законом расщепления.
Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с
желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были
выращены растения, и путем самоопыления было получено F2.
Р (F1)
Г
F2
Aa
А; a
Aa
А; a
АА; Аа; Аа; аа
(75% растений имеют доминантный признак, 25% — рецессивный)
Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов
первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении
3:1, а по генотипу – 1:2:1.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 14
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Мендель предположил, что за признак окраски цветков отвечает какойто наследственный фактор. Родительский фактор белой окраски проявляется
только в F2. Значит, его должны были иметь и клетки гибридов F1, но в
скрытом состоянии. Отсюда два важных вывода:
1) наследственные факторы парные;
2) один наследственный фактор может подавлять проявление другого.
Он был назван доминантным (лат. dominas – господствующий), а
другой, подавляемый, – рецессивным (лат. recessus – отступление). Эти два
состояния наследственных факторов, или генов, получили название
аллельных, а само это явление названо аллелизмом. Значит, аллель – это
форма существования гена. Поскольку каждый аллель контролирует один из
пары альтернативных признаков, говорят об аллельных признаках как
формах появления гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны и два
состояния организма: гетеро- и гомозиготное. Если организм содержит оба
одинаковых аллеля данного гена, то он называется гомозиготным по
данному гену (или признаку), а если разных, то гетерозиготным.
При скрещивании, в котором сочетаются более одной пары аллельных
генов наблюдалось независимое комбинирования признаков, которое
закреплено третьим законом Менделя. В результате в потомстве
наблюдалось свободное комбинирование всех участвующих в скрещивании
пар аллелей и возникали все возможные их комбинации в определённых
численных отношениях. При анализе наследования каждой пары признаков
получаются следующие результаты. В F2 12 частей желтых семян и 4 части
зеленых семян, т.е. соотношение 3:1. Точно такое же соотношение будет и по
второй паре признаков (форме семян).
Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от
друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и
соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и
комбинируются во всевозможных сочетаниях.
Таким образом, Мендель, ничего не зная о хромосомах и локализации в
них генов, механизмах митоза и мейоза, сумел правильно объяснить
результаты своих опытов и сформулировать законы наследования.
Вопросы для самопроверки
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Какие открытия послужили предпосылкой возникновения хромосомной теории
наследственности Т.Г. Моргана?
В чем особенность развития генетики в России?
Каковы главные принципы генной инженерии?
Что является объектом изучения цитогенетики?
Перечислите методы, с помощью которых возможно изучение наследования
признаков?
Опишите особенности моносомного метода исследования
С какой целью применяют близнецовый метод исследования?
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 15
Основы генетики
ТЕМА №1. Предмет, краткая история и основные положения генетики.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
Возможно ли использование в генетике метода моделирования с помощью ЭВМ?
Через какие элементы клетки возможно сохранение связи между поколениями?
В чем отличия ненаследственной (определенной изменчивости) от наследственной
изменчивости (неопределенной)?
Какие клетки размножаются амитозом?
В чем заключается биологическое значение митоза?
Каковы особенности внутреннего оплодотворения у млекопитающих?
В чем суть гибридологического метода, примененного впервые Г. Менделем?
Какие закономерности определяет третий закон Менделя?
Список литературы
1.
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М. Мир,1987 – 3 тома.
2.
Асанов, А.Ю. Основы генетики: Учебник //А.Ю. Асанов, Н.С.
Демикова, В.Е. Голимбет. – Изд: ACADEMIA, 2010. – 288 с.
3.
Дяченко Л.А Основы генетики в дефектологии: Пособие для студентов
дефектологических факультетов. – Славянск, 2010. – 29 с.
4.
Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики. Изд.:
ООО Феникс, 2013.Сазанов, А.А. Основы генетики. – Изд. СПб.: ЛГУ им.
А.С. Пушкина, 2012 – 240.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 16