Семинар № 1 Решение задач по генетике

Семинар № 1
Решение задач по генетике
•
•
•
•
•
Законы Менделя
Полное и неполное доминирование
Полигибридное скрещивание
Признаки, сцепленные с полом
Явление сцепленного
наследования и кроссинговер
Определения
•Ген – участок молекулы ДНК в хромосоме, содержащий
информацию о первичной структуре одного белка; в
диплоидном наборе хромосом гены всегда парные.
•Генотип – совокупность всех генов конкретного организма.
•Фенотип – совокупность всех внешних признаков
конкретного организма.
•Гибрид – организм, сформировавшийся в результате
скрещивания особей, различающихся по ряду признаков.
•Альтернативные признаки – контрастные признаки (белый –
черный, высокий - низкий).
•Локус – местоположение гена в хромосоме.
•Аллельные гены – два гена, занимающие одинаковые локусы в
гомологичных хромосомах и определяющие альтернативные
варианты одного признака.
•Неаллельные гены – гены, занимающие разные локусы в
хромосомах.
Определения
В самом простом случае разные аллели одного гена могут быть:
– доминантными, обозначаемыми прописной буквой латинского
алфавита (А, В, С и т.д.), или
– рецессивными, обозначаемом строчной буквой (а, b, с и т.д.).
Организмы, имеющие одинаковые аллели одного гена, например
доминантные (АА) или рецессивные (аа), называются
гомозиготными. Они дают один сорт гамет (А) или (а).
Организмы, имеющие разные аллели одного гена (Аа), называются
гетерозиготными. Они дают два сорта гамет (А и а).
Законы Менделя
Первый
закон:
при
скрещивании
гомозиготных аллелей AA и aa потомство
генетически
гетерозиготно
(Aa)
и
фенотипически однотипно.
Второй
закон:
при
скрещивании
гетерозиготных аллелей Aa и Aa потомство
расщепляется
генетически
как
1(AA):2(Aa):1(aa), а фенотипически – как
3(AA и Аа):1(аа).
Третий
закон:
при
скрещивании
наследование разных генов осуществляется
независимо друг от друга.
Грегор Иоганн Мендель
(22 июля 1822 – 6 января 1884)
Ввёл понятие «ген»
1865 год – доложил о своих
экспериментах на заседаниях
Общества Естествознания в Брюнне
1866 год – вышла его книга
«Эксперимента с растительными
гибридами»
1868 год – стал аббатом
Первый закон Менделя
• при скрещивании гомозиготных аллелей AA и
aa потомство генетически гетерозиготно (Aa) и
фенотипически однотипно.
AA
Решётка Пеннета
Родители с генотипами АА
и аа дают генетически
однородное потомство (Аа
– 100%) с фенотипом А
(полное доминирование)
aa
A
A
a
Aa
Aa
a
Aa
Aa
Второй закон Менделя
• при скрещивании гетерозиготных аллелей Aa и
Aa потомство расщепляется генетически как
1(AA):2(Aa):1(aa), а фенотипически – как 3(AA и
Аа):1(аа).
Aа
АА и Аа – проявляется
фенотип А (полное
доминирование), аа –
фенотип а.
A
А
Аa
a
AА
Aa
а
Aa
аa
АА – ¼ (25%)
Аа – ½ (50%)
аа – ¼ (25%)
Третий закон Менделя
• при скрещивании наследование разных генов
осуществляется независимо друг от друга.
AaBb
AaBb
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Ab
AABb AAbb AaBb
Aabb
aB
AaBB AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
aaBb
aabb
Aabb
Полученные
фенотипы:
•AB – 9/16 (¾ * ¾)
•Ab – 3/16 (¾ * ¼)
•aB – 3/16 (¼ * ¾)
•ab – 1/16 (¼ * ¼)
Неполное доминирование
Задача 1.
У человека ген мелковьющихся волос является геном неполного
доминирования по отношению к гену прямых волос. От брака
женщины с прямыми волосами и мужчины, имеющего волнистые
волосы, рождается ребенок с прямыми, как у матери, волосами.
Может ли появиться в этой семье ребенок с волнистыми волосами?
С мелковьющимися волосами? Известно, что у гетерозигот волосы
волнистые.
Схема скрещивания:
Решетка Пеннета:
Задача 2
Потомство лошадей белой и гнедой мастей всегда имеет золотистожелтую окраску. У двух золотисто-желтых лошадей появляются
жеребята: белый и гнедой. Рассчитайте, какова была вероятность
появления таких жеребят, если известно, что белая масть
определяется доминантным геном неполного доминирования, а
гнедая – рецессивным геном. Будут ли среди потомства этих
лошадей золотисто-желтые жеребята? Какова вероятность появления
таких жеребят?
Схема скрещивания:
Решетка Пеннета:
Aa
½A
½a
½A
¼ AA
Белая
¼ Аа
Золотистая
½a
¼ Аа
Золотистая
¼ аа
Гнедая
Aa
Т.о в потомстве:
25% - белые
25% - гнедые
50% - золотисто-жёлтые
Задача 3
При скрещивании красноплодной и белоплодной
земляники были получены только розовые ягоды.
Напишите генотипы исходных и гибридных форм, если
известно, что ген красной окраски не полностью
доминирует над геном, контролирующим белую окраску.
Дигибридное скрещивание
Задача 4.
У женщины, страдающей сахарным диабетом, (у ее
родителей углеводный обмен не был нарушен), резусположительной (ее мать также резус-положительная,
тогда как отец – резус-отрицательный), и мужчины, не
имеющего сахарного диабета, (у его матери был ярко
выраженный сахарный диабет), резус-положительного
(его отец был резус-отрицательным), родился ребенок:
резус-отрицательный, страдающий сахарным диабетом
уже с детства. Какие шансы были у ребенка появиться
именно таким, если учесть всю имеющуюся в нашем
распоряжении информацию о близких и дальних
родственниках
этого
ребенка?
Ген
резусположительности – доминантный ген (как и ген,
контролирующий нормальный углеводный обмен).
Третий закон Менделя
• при скрещивании наследование разных генов
осуществляется независимо друг от друга.
AaBb
AaBb
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Ab
AABb AAbb AaBb
Aabb
aB
AaBB AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
aaBb
aabb
Aabb
Полученные
фенотипы:
•AB – 9/16 (¾ * ¾)
•Ab – 3/16 (¾ * ¼)
•aB – 3/16 (¼ * ¾)
•ab – 1/16 (¼ * ¼)
Третий закон Менделя
• при скрещивании наследование разных генов
осуществляется независимо друг от друга.
AaBb
AaBb
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Ab
AABb AAbb AaBb
Aabb
aB
AaBB AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
aaBb
aabb
Aabb
Вероятность проявления
определённой комбинации
признаков равна
произведению вероятностей
проявления каждого из
признаков в требуемом
состоянии
Некоторые цифры
• Каталог Мак-Кьюика насчитывает более
5000 нормальных и патологических
признаков, наследуемых по Менделю
• Лондонская база по синдромологии
содержит описания более 2.500
синдромов, и 10-20 новых синдромов
описываются ежегодно
Схема скрещивания:
Схема моногибридных скрещиваний:
Вероятность события при полигибридном скрещивании равна
произведению вероятностей моногибридных скрещиваний:
Тригибридное скрещивание
Задача 5.
У матери ребенка – II группа крови, круглое лицо, тонкие кости; у
отца – III группа крови, продолговатое лицо, нормальная толщина
костей. Вычислить, какова вероятность появления в данной семье
ребенка с I группой крови, внешне похожего на отца (продолговатое
лицо, нормальная толщина костей), если известно, что гены,
контролирующие формирование костей нормальной толщины и
продолговатый овал лица, – рецессивные и расположены в разных
парах аутосом.
Схема скрещивания:
Схемы моногибридных скрещиваний:
Окончательный ответ: 1/4 * 1/2 * 1/2 = 1/16
Признаки, сцепленные с полом
Доминантные гены, локализованные в X-хромосоме
Задача 6.
От брака мужчины, у которого нет рахита, устойчивого к
лечению витамином D, и женщины, страдающей этим
заболеванием, рождается здоровая, как и ее отец,
девочка. Может ли данная семья быть абсолютно
уверенной в том, что и все последующие дети,
родившиеся в этой семье, будут такими же здоровыми,
как и эта девочка? Известно, что ген, ответственный за
развитие этой болезни, – доминантный ген полного
доминирования, локализованный в X-хромосоме.
Схема скрещивания:
Решетка Пеннета:
Рецессивные гены, локализованные в Ххромосоме
Задача 7.
Известно, что ген гемофилии (несвертываемость крови) –
рецессивный ген, локализованный в X-хромосоме. Здоровая
женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец
страдал гемофилией, вышла замуж за мужчину, страдающего
гемофилией. Появление какого потомства можно ожидать от этого
брака (относительно рассматриваемого заболевания)? Использовать
при решении этой задачи такую весьма распространенную форму
изображения половых хромосом: X-хромосома – как тире (—); Yхромосома – как полустрелка (¬).
+
-
+
Схема скрещивания:
+
Решетка Пеннета
Выводы:
1. Все девочки, родившиеся в этой семье, здоровы, но имеют
гетерозиготный генотип: Hh (1/4 от всех зачатых детей).
2. Появление здоровых мальчиков и мальчиков-гемофиликов можно
ожидать с равной вероятностью (по 1/4 от всех зачатых детей).
3. Наконец, при комбинации hh (1/4 от общего количества детей)
должна бы родиться девочка, но этого, увы, не происходит, так как
ген гемофилии является полулетальным геном.
Т.о. среди рождённых детей мы будем
иметь:
1. Все девочки (1/3 от рождённых) –
здоровы, но являются носителями.
2. Мальчиков будет 2/3 от числа
рождённых, из них половина будет
больна гемофилией, другая половина –
здорова.
Гены, локализованные в Y-хромосоме
Задача.
Женщина невероятно взволнована случайно полученной
от «доброжелателей» информацией о тайне семьи своего
мужа. Оказалось, что и ее мужу, и его братьям, и их отцу
в раннем детстве была сделана операция по ликвидации
синдактилии – врожденного сращения указательного и
среднего пальцев на правой руке. Женщина обратилась за
советом к медикам. Как будут выглядеть дети,
рожденные от одного из представителей этого семейства
(мальчики и девочки)?
Схема скрещивания:
Хирургическое вмешательство не меняет генотип!
Явление сцепленного наследования и
кроссинговер
Задача.
Известно, что ген гемофилии и ген дальтонизма – это
рецессивные гены, локализованные в Х-хромосоме;
расстояние между ними определено в 9,8 морганиды.
Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец –
гемофилик, выходит замуж за мужчину, родители
которого здоровы (относительно рассматриваемых
заболеваний). Определить, какова вероятность появления
в этой семье здоровых детей (девочек, мальчиков).
Если гены локализованы на крайне незначительном
расстоянии друг от друга, их считают тесно (полно)
сцепленными. Если же гены локализованы в одной и той же
хромосоме на значительном расстоянии друг от друга, почти
наверняка произойдет кроссинговер – обмен участками
между хромосомами.
Расстояние между генами, локализованными в одной и той же
хромосоме, измеряется в морганидах, или в процентах
(отношение числа кроссоверных особей к общему числу
потомства).
Схема скрещивания:
Таблица Пеннета:
Девочки: 100% здоровы
Мальчики: 2,45% от всех детей здоровы