Тема: «Наследственная (генотипическая) изменчивость» 9 класс. Цель урока: изучить явление наследственной изменчивости, его закономерности и эволюционный смысл. Задачи: - Образовательная: рассмотреть явление изменчивости как свойство живых организмов, типы изменчивости, виды наследственной изменчивости и ее закономерности. -Развивающая: продолжить формирование научных представлений об основных свойствах живых организмах наследственности и изменчивости; умений объяснять эти свойства на основе полученных знаний. -Воспитательная: патриотическое воспитание – на примере жизни Н. А. Римского – Корсакова. Тип урока – изучение нового материала. Метод проведения урока: - самостоятельная работа, рассказ, беседа. Средства обучения: таблица «Наследственная изменчивость», раздаточный материал. Ученик должен: -иметь представление о механизмах возникновения мутаций, мутациях; -знать определения «наследственность», «изменчивость», «мутация», «кроссинговер», «кариотип», полиплоидия»; -уметь объяснять явления наследственной изменчивости на основе цитологических и генетических знаний Структура урока Мотивация учебной деятельности Сообщение темы и цели занятия. Наследственная изменчивость - это свойство живых организмов, которое имеет огромное значение для науки. С ним мы часто сталкиваемся и в повседневной жизни. План урока -изменчивость как свойство живых организмов -виды изменчивости -наследственная изменчивость -мутационная изменчивость, мутации Учитель задаёт вопрос: - Что такое изменчивость? Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость Ненаследственная Наследственная (модификационная) Цитоплазматическая Генотипическая Связана с изменениями в генотипе. Мутационная Причина: внезапное изменение в генетическом материале ядра, мутация. Связана с изменениями в ДНК и РНК, пластид и митохондрии. Комбинативная Причины: независимое расхождение хромосом в ходе мейоза; рекомбинация генов при кроссинговере; случайная встреча гамет при оплодотворении. Геномные мутации Изменения числа хромосом Хромосомные мутации Генные мутации Изменения структуры хромосом Изменения внутри гена Различают два типа изменчивости: ненаследственную, или модификационную изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит и наследственную. Ненаследственная — основа разнообразия живых организмов. Механизмы наследственной изменчивости разнообразны. Основной вклад в наследственную изменчивость вносит генотипическая изменчивость, которая связана с изменением генотипа; существует также и цитоплазматическая изменчивость. Цитоплазматическая изменчивость связана с изменениями в ДНК и РНК пластид и митохондрий. Генотипическая изменчивость в свою очередь слагается из мутационной и комбинативной изменчивости. В качестве примера можно привести данные. 1) У последнего русского царя Николая было четыре дочери и один сын Алексей, который страдал гемофилией. Это заболевание обусловлено рецессивным генном локализованном в половой хромосоме. Поэтому дочери у гетерозиготной, по нормальной по фенотипу матери и нормального отца, должны быть все по фенотипы нормальными, но половина из них несёт в скрытом состоянии ген гемофилии, сыновья могут как нормальными так и гемофиликами. Значит, сын Алексей получил ген гемофилии от своей матери. 2) Если провести генетический анализ родословной, то встаёт вопрос: откуда взялся ген гемофилии у королевы Виктории, если известны, что родители Виктории не её родственники гемофилией никогда не страдали? Очевидно, что ген гемофилии возник мутационным путём в гамете у одного из родителей королевы Виктории. Таким образом, существует два типа наследственной изменчивости: комбинативная и мутационная. Комбинативная изменчивость — важнейший источник бесконечно большого наследственного разнообразия, которое наблюдается у живых организмов. Учитель задаёт вопрос классу и дополняет ответы учащихся: - Что лежит в основе комбинативной изменчивости? В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение, а основными ее истоками являются: Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении - первая и важнейшая основа комбинативной изменчивости. Именно это явление лежит в основе третьего закона Менделя (закона независимого наследования признаков). Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми модифицированными семенами — пример комбинативной изменчивости. Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом. Рекомбинантные хромосомы попав в зиготу, вызывают появление нетипичных для родителей признаков. Случайная встреча гамет при оплодотворении. Все три основных источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов. Можно привести такой пример: у великого русского композитора Римского-Корсакова было два сына, один из них, Михаил Николаевич не занимался музыкой, а был ученым-биологом. Другой сын Андрей Николаевич получил музыкальное образование, но композитором не был. Высокая музыкальная одаренность, есть результат удачного сочетания многих генов. Эта комбинация в силу независимого расхождения хромосом может легко нарушиться и тогда дети не унаследуют выдающихся признаков своих родителей. Мутационная изменчивость является результатом мутаций. Наследственные изменения генетического материала называют мутациями. В чем заключается биологический и эволюционный смысл существования мутации? (Генетическое разнообразие в пределах вида, резерв наследственной изменчивости) Термин «мутация» впервые ввел в 1901 году ввёл в науку голландский генетик Г. де Фриз. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируется вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями. Мутации ненаправленны – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении. Одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, организмы, у которых произошли мутации – мутантами, а факторы среды, вызывающие мутации – мутагенами . Существует несколько классификаций мутаций. Учащимся предлагается самостоятельно прочитать классификацию мутаций, затем вместе с учителем заполнить схему. По месту возникновения: генеративные – возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении. Соматические – возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения. Мутации по адаптивному значению: полезные – повышающие жизнеспособность, вредные – понижающие, нейтральные – не влияющие на жизнеспособность особей. Эта классификация весьма условна, т.к. одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других – вредной. Мутации по характеру проявления: доминантные и рецессивные (мутации не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующее резерв наследственной изменчивости). Также по характеру проявления делятся на спонтанные – мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания, индуцированные – мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов. Все мутагены можно разделить на группы: -физические -химические -биологические Мутации по характеру изменения генотипа: генные, хромосомные, геномные. Самостоятельная работа учащихся с таблицей «Типы мутаций». Комментарии учителя по ходу проверки выполненной работы. Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом, это полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом, она делится на два вида: автоплоиды содержат один и тот же набор хромосом, аллоплоиды содержат разный набор хромосом. Хромосомные мутации- перестройка хромосом: 1)удвоение участка - дупликация 2) нехватка участка - делеция 3) перемещение участка на негомологичную хромосому- транслокация 4) поворот участка на 180°- инверсия Генные мутации или точковые связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК (мутантный ген способствует возникновению новых аллелей). Наследственные заболевания человека. Генные болезни: 1) Фенилкетонурия - мутация гена в 12 хромосоме приводят к накоплению избытка аминокислоты фенилаланина. 2) серповидноклеточная анемия - эритроциты серповидной формы не способные переносить кислород. 3) гемофилия - нарушение свертываемости крови. Хромосомные болезни: 1) синдром дауна - трисомия по 21 паре хромосом. 2) синдром патау - трисомия по 13 паре хромосом. 3) синдром кошачьего крика - утрата фрагмента пятой хромосомы. Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям - доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям. Частоте возникновения мутаций и их роль в эволюционном процессе. Учитель приводит следующие примеры. Подсчитано, что какой-либо ген у дрозофилы может мутировать один раз примерно в 40 тыс. лет, но, так как у нее их несколько тысяч, каждая двадцатая половая клетка мухи несет какую-нибудь мутацию. Ежегодно в мире появляется на свет 75 млн. детей, из них около 1,5 млн. рождаются с наследственными болезнями, вызванными мутациями. Число мутаций удваивается у человека при испытании ядерного оружия, если он за 30 лет жизни получит лишние 10Р сверх нормального естественного фона радиации Земли. В мире ежегодно рождается около 15 тыс. детей с тяжелыми наследственными недугами, вызванными испытаниями ядерного оружия. Учитель может использовать случай рождения в Японии в семье, пережившей взрыв атомной бомбы, девочки, которая имела в раннем возрасте умственное развитие 20-летней девушки, но умерла довольно скоро. Закрепление: 1. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом называются: а) хромосомные; б) геномные; в) генные. 2. Удвоение участка хромосомы называется: а) дупликация; б) делеция; в) инверсия. 3. Возникновение хромосомных мутаций связано: а) с нарушением митоза или мейоза; б) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях; в) с изменением последовательности нуклеотидов ДНК. 4. Синдром Дауна является проявлением мутации: а) геномной; б) хромосомной; в) генной. 5. Возникновение геномных мутаций связано: а) с нарушением митоза или мейоза; б) с изменением последовательности нуклеотидов в ДНК; в) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях. 6. Дайте определение понятию «мутагенные факторы». 7. Мутагенным фактором являются: а) ионизирующее излучение б) температура в) транслокация Домашнее задание: выучить по тетради, учебник § 41.