ТЕМА 3. Наследственно обусловленные формы умственной

МИНИCTEPCTBO ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
НОЧУ ВПО «МОСКОВСКИЙ СОЦИАЛЬНО-ГУМАНИТАРНЫЙ ИНСТИТУТ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Лекции по дисциплине
«Клиника интеллектуальных нарушений»
ТЕМА 3. Наследственно обусловленные
формы умственной отсталости
Содержание
Умственная отсталость, обусловленная хромосомными
нарушениями ………………………………………………..
2 стр.
2.
Семейные формы умственной отсталости ………………..
7 стр.
3.
Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ…
9 стр.
4.
Вопросы для самопроверки ………………….……………..
14 стр.
1.
г. Москва, 2014
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
1. Умственная отсталость, обусловленная хромосомными нарушениями
Хромосомные нарушения – это клинические синдромокомплексы, в
основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, т.е.
избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или
иной хромосоме (в норме у человека число хромосом равно 46).
Болезнь Дауна
Это наиболее часта форма хромосомной аномалии. Популяционная
частота – 1: 700.
Выделяют следующие цитогенетические варианты:
1) регулярная трисомия по 21-й хромосоме (до 93 % всех случаев
болезни Дауна);
2) несбалансированная транслокация с участием 21-й хромосомы;
3) мозаицизм – наличие у одного индивидуума клеток с нормальным и
анормальным кариотипом.
Клиническая
картина
синдрома
Дауна
характеризуется
выраженными проявлениями умеренной, тяжелой или глубокой
умственной отсталости.
Характерен внешний вид таких больных: косо расположенные
глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная
складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба
(признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета),
полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными
сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной
железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост,
короткая шея, укороченные кисти и стопы, пальцы как бы обрублены,
мизинец искривлен (симптомы дисфункции гипофиза), на ладонях
имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2
пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.
Больные с рождения отстают в росте, начинают поздно держать
голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, словарный запас
беден, произношение с дефектами в связи с недоразвитием высших
мозговых функций, с одной стороны, и анатомическими аномалиями
ротовой полости – с другой.
В клинической картине заболевания доминируют симптомы
неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония, благодаря
чему больные гибки и могут складываться как «перочинный ножик»,
расстройства
координации
движений,
косоглазие,
выраженные
вегетососудистые нарушения.
Особенностью психического дефекта является относительная
сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью
интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны,
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 2
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная
внушаемость, что является положительным фактором при проведении
коррекционной работы и отрицательным при их развитии.
Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит
от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами
умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваются, приобретая
определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов
вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не
достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и
нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность
детства с момента точной диагностики заболевания.
Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является
позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25
– 30 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у
них нарастают бездеятельность и безразличие ко всему окружающему. С
18 – 20-летнего возраста начинается физическое старение больных,
сопровождающееся усилением психической неполноценности. Мужчины с
синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство,
половина которого также страдает синдромом Дауна.
Синдром Мартина-Белла (синонимы: рецессивная сцепленная с
полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой). Популяционная
частота – 1,8:1000 мальчиков и 1:2000 девочек. Тип наследования – хсцепленный, рецессивный.
Клиническая характеристика. Наиболее характерны следующие
признаки: большие оттопыренные уши, высокое аркообразное небо, нос
часто с клиновидным кончиком и широким основанием, высокий
выступающий лоб, долихоцефалический череп, удлиненное лицо с
уплощенной средней частью. Кожа гиперэластична, суставы – с повышенной
разгибаемостью. Часто имеет место макроорхизм при отсутствии изменения
эндокринной функции. Психическое состояние больных характеризуется
выраженным интеллектуальным недоразвитием, но встречаются и легкие
формы. Практически у всех больных отмечаются специфические нарушения
речи, рассматриваемые в качестве признака, характерного для данной
патологии и имеющего диагностическое значение. Темп ее убыстрен, часты
персеверации, характеризующиеся быстрым повторением целых фраз или их
окончаний. Нередко имеет место своеобразная симптоматика с
аутистическим поведением, эхолалией, двигательными расстройствами
кататоноподобного характера.
Синдром «лица эльфа» (синонимы: синдром Вильяимся-Бойрена,
тяжелая идиопатическая гиперкальцимия). Популяционная частота
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 3
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
составляет 1: 25 000. Заболевание определяется микроделецией 7-й
хромосомы.
Клиническая характеристика. Внешний вид, особенно лицо больного,
характеризуется выраженным своеобразием, прежде всего, лица больного:
щеки опущены вниз, маленький подбородок, сдавленный в висках лоб,
большой рот, полные губы, своеобразный разрез глаз с припухшими веками,
сходящееся косоглазие, звездчатая картина радужки глаз, часто синеватые
склеры, своеобразная форма носа с закругленным тупым кончиком. Зубы
больных удлиненные, редкие. Отмечается выраженная особенность строения
тела: при общем отставании в росте и массе у больных удлиненная шея.
Узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги. Суставы отличаются
повышенной разгибаемостью. Голос у больных низкий и хрипловатый.
Больные имеют относительно большой словарный запас, словоохотливы,
склонны к подражанию. Практически всегда имеется хороший музыкальный
слух. Вместе с тем, страдают пространственные представления, организация
и планирование деятельности. Характерны такие личностные особенности
больных, как добродушие, приветливость, способность к сопереживанию,
послушание.
Синдром Клайнфелтера – заболевание, обусловленное нарушением
числа половых хромосом (от 47 до 49), характеризующееся умственной
отсталостью, нарушением смерматогенеза, недоразвитием яичек и
вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела.
Впервые синдром описан американским эндокринологом Клайнфелтером
(H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его частота, по сводным данным, составляет до
2% среди умственно отсталых и до 0,5% в среднем в мужской популяции.
Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от
внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного
евнухоидизма и умеренной умственной отсталости.
Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются
характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и
узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая,
плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более
отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в
подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого
больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое
сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности,
слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в
подмышечных впадинах, ожирение и оволосение на лобке по женскому
типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия
(набухание грудных желез).
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 4
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются
недоразвитие половых органов и бесплодие. Степень интеллектуального
недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше
дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или
49).
Умеренная умственная отсталость зачастую приближается к
психическому
инфантилизму,
что
клинически
проявляется
недостаточностью
внимания,
восприятия,
памяти,
абстрактного
мышления,
чрезмерной
внушаемостью,
подражательностью,
подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к
близким, нередко с элементом назойливости.
Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в
виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к
эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному
волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило,
отсутствуют чувство долга и ответственности.
При легких формах заболевания больные осознают свою
неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и
возникновению у них невротических реакций.
Данным синдромом страдают лица мужского пола.
Хромосомы Х моносомии синдром (синонимы: синдром
Шерешевского-Тернера, моносомия Х). Среди новорожденных синдром
Шерешевского – Тернера встречается с частотой 1: 3000, а среди умственно
отсталых девочек – 1: 1500.
Клиническая характеристика. Особенности телосложения: низкий
рост, коротка широкая шея с характерной крыловидной кожной складкой,
протягивающейся от сосцевидного отростка височной кости до
акромиального отростка лопатки. Низко расположенные деформированные
уши. На коже лица, туловища, конечностей нередко видны различной
величины пигментные пятна.
Наружные половые органы недоразвиты, отсутствуют или слабо
развиты молочные железы, оволосение на лобке не выражено, почти всегда
отсутствуют менструации. Внутренние половые органы также недоразвиты:
матка гипопластична, шейка матки укорочена или раздвоенана месте
яичников – фиброзные тяжи с участками яичниковой ткани.
Нередки пороки сердечнососудистой системы. Интеллектуальное
развитие в большинстве случаев нормальное, однако, снижение интеллекта
встречается значительно чаще, чем в популяции.
Трисомия Х (синдром трипло-Х). Фенотипические проявления
трисомии Х разнообразны и случаи установления диагноза по клинической
картине редки. Наиболее часто встречаются телосложение по мужскому
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 5
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
типу, изменение формы черепа, гипертелоризм, эпикант, высокое небо,
уплощенное переносье, изменение формы и расположения ушных раковин,
искривление и укорочение V пальца. У 75 % женщин с трисомией Х
отмечается различная степень интеллектуального снижения.
Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. Популяционная частота
составляет 1: 160 000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Клиническая характеристика. Характеризуется пентадой основных
симптомов: гипогенитализм, ожирение, глазные расстройства (пигментный
ретинит, переходящий в пигментную дегенерацию сетчатки, атрофия
зрительных нервов), синдактилия или полидактилия, психическое
недоразвитие, колеблющееся в пределах от легкой до тяжелой умственной
отсталости.
Арахнодактилия (синдром Марфана).Популяционная частота – 0,04:
1000. Соотношение полов – М1: Ж 1. Тип наследования – аутосомнодоминантный.
Клиническая характеристика. Больные имеют характерный внешний
облик: высокий рост, худоба, удлиненные и уточненные конечности,
характерная «паучья» форма пальцев рук. Лицо удлиненное, увеличенный в
сагиттальном размере череп, высокое сводчатое небо. Пороки развития
скелета сочетаются с пороками развития сердечнососудистой системы и глаз.
Имеются
специфические
особенности
психических
процессов:
замедленность,
тугоподвижность,
недостаточность
побуждений
и
активности.
Туберозный склероз (болезнь Прингля-Бурневиля). Популяционная
частота – 1: 20 000. Соотношение полов – М1 – Ж1. Заболевание вызывается
аутосомно-доминантным геном. Более 80 % случаев обусловлено вновь
возникшими мутациями
Клиническая характеристика. Первым признаком поражения являются
депигментированные пятна. Сыпь обычно расположена на лице в виде
бабочки и на подбородке. Поражение нервной системы проявляется
умственной отсталостью и эпилептиформным синдромом. С началом
припадков развитие детей прекращается, появляются симптомы регресса.
Отмечаются также изменения личности по психопатоподобному типу и
психозы. Большинство больных умирает в 20 – 25 лет.
Синдром «кошачьего крика» – редкое заболевание, обусловленное
структурной аномалией 5-й пары хромосом в группе В. Встречается
преимущественно у женщин и характеризуется умеренной или тяжелой
умственной отсталостью, задержкой физического развития и рядом
диспластических
признаков
(«антимонголоидный»
разрез
глаз,
гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин, поперечная
складка ладоней и др.)
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 6
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр
голоса, связанный с аномалией строения гортани.
Синдром Доллингера-Бильшовского (амавротическая поздняя
идиотия) – наследственное заболевание, которое характеризуется
нарушением жирового обмена и клинически проявляется глубокой
умственной отсталостью в сочетании со слепотой.
Заболевание описано чешскими врачами Янским (Jansky) и Шобом
(Schob) в 1910 г., немецкими невропатологами Бильшовским (М.
Bielschovsky) в 1914 г. и Доллингером (A. Dollinger) в 1919 г., поэтому более
правильное название данного синдрома – синдром Янского-ШобаБильшовского-Доллингера.
Первые признаки болезни отмечаются приблизительно в трехлетнем
возрасте, когда у больных выявляются признаки остановки психического
развития и утраты уже приобретенных навыков речи и ходьбы, вплоть до
глубокой степени умственной отсталости (в течение 1 – 2 лет). Постепенно
развивается слепота на оба глаза в результате очаговой атрофии сетчатки, а
также различные неврологические проявления (нарушения координации
движений, приступы клинических судорог в конечностях, бульбарный
паралич).
2. Семейные формы умственной отсталости
В этом случае совершенно точно доказано наличие данной
патологии у близких родственников.
Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) – наследственное
заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной
отсталостью, истончением костей черепа – экзофтальмом, деформацией
зубов и выраженными синдактилиями. В свободном состоянии
сохраняется лишь большой палец.
Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.
Синдром Крузона – наследственное заболевание, характеризующееся
умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным
срастанием
швов
черепа,
уменьшением
мозгового
вещества,
экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным
расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан
французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.
Синдром Книппеля – Фейля (синдром короткой шеи) – наследственное
семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития
скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью
умственной отсталости.
Клиника синдрома подробно описана французскими врачами
Клиппелем (А.КНрре1),Фейлем (A.Feil)B 1912 г.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 7
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями:
 короткой шеей («шея лягушки») как результат количественного
уменьшения шейных позвонков;
 резким ограничением подвижности головы;
 расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой;
 врожденными пороками сердца;
 добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких;
 синдактилиями (сращение пальцев конечностей);
 глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов;
 сужением анального отверстия и многими другими симптомами.
Синдром Сьегрена-Ларссона – наследственное заболевание, которое
сопровождается умственной отсталостью, парезами конечностей и
ухудшением зрения.
Амавроатическая идиотия Тея-Сакса – наследственное, семейное
заболевание, характеризующееся слепотой (амавроз) в сочетании с
глубокой умственной отсталостью.
Впервые описано английским офтальмологом Теем В. (W. Тау) в 1881
г. и американским невропатологом Б. Саксом, (В. Sachs) в 1898 г.
Первые клинические симптомы в виде снижения зрения, вплоть
до полной слепоты, развиваются к концу первого года жизни. Нарушение
зрения является результатом прогрессирующей атрофии зрительного
нерва. Постепенно присоединяются двигательные нарушения в виде
центральных парезов и параличей конечностей.
Часто наблюдаются эпилептиформные приступы с тоническими и
клоническими судорогами конечностей, а также различные гиперкинезы.
В течение от 6 месяцев до 1 года развивается клиника глубокой
умственной отсталости.
Продолжительность жизни больных с данной патологией 3 – 4 года.
Синдром
Берьесона-Форсмана-Лемана
–
синдром,
характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с ожирением.
Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson)
Форсманом (Н. Foreman) и Леманом (О. Lehman) в 1963 г.
Клиническая картина заболевания проявляется выраженным
ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит
не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на
бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному
(бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими
ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются
эпилептические припадки.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 8
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени.
Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но
носителями патологического гена являются женщины.
3. Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ
Фенилкетонурия (ФКУ). Заболевание связано с нарушением
межуточного обмена фенилаланина, обнаруживается у 1 % умственно
отсталых лиц. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Клиническая характеристика. Типичным является депигментация (от
отчетливого альбинизма до светлого цвета волос и радужной оболочки),
сочетающейся со слабо развитой мозговой частью черепа и своеобразным
«мышиным» запахом. Довольно часто отмечаются экзематозные очаги.
У большинства больных (92 – 96 %) устанавливается умеренная и
тяжелая умственная отсталость. Психический статус характеризуется
разнообразными расстройствами поведения, чаще возбуждением с
двигательными стереотипиями, аутизмом. У 25 – 50 % больных наблюдается
судорожный синдром, редко – психотические состояния.
Лейциноз (болезнь кленового сиропа). Популяционная частота –
1:125000 – 1:300 000. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Основой
патогенеза является нарушение метаболизма 3-х. аминокислот: лейцина,
изолейцина, валина.
Клиническая характеристика. Существует несколько вариантов
заболевания. Для классической формы лейциноза характерно начало на
первой недели жизни ребенка в виде рвоты, пронзительного крика и
появления характерного сладковатого запаха мочи, напоминающего аромат
кленового сиропа. На фоне тяжелой УО отмечается быстрое нарастание
органического поражений ЦНС, приводящего к смерти ребенка.
Галактоземия и фруктоземия. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов – М 1: Ж 1. Заболевания связаны с нарушением
углеводного обмена. Тип наследования – аутосомно-рецессивный
Галактоземия – наследственный дисферментоз, обусловленный
нарушением обмена галактозы. Галактоза-моносахарид, обладающий
токсичным действием и входящий в состав лактозы (главный углевод
грудного молока). В норме под влиянием фермента галактозы происходит
расщепление галактозы, что приводит к полному распаду молочного сахара
(лактозы) и усвоению организмом молока и молочных продуктов.
Нарушение обмена галактозы у человека приводит к развитию тяжелых
заболеваний, а кормление детей молочной пищей приводит к задержке
умственного развития, а зачастую и к летальному исходу.
Клиническая характеристика. Клиника заболевания проявляется уже в
первые дни после рождения, как только ребенок начинает получать молоко с
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 9
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
повышенным содержанием галактозы. Падение веса, желтуха, асцит
(накопление жидкости в брюшной полости), диспептические расстройства
являются основными симптомами начальных проявлений галактоземии. В
большинстве случаев это приводит к смерти в первые 6 месяцев жизни. У
выживших развивается катаракта и проявления умеренной либо тяжелой
умственной отсталости.
При галактоземии заболевания начинается с приема молока, а при
фруктоземии проявляется в период введения в пищу грудным детям
фруктовых соков и пюре. При рано начатом лечении диетой дети могут
развиваться нормально. Ранняя диагностика и перевод ребенка на
безмолочную диету в большинстве случаев позволяют избежать тяжелых
умственных нарушений.
Липидозы. Под этим названием объединяют ряд заболеваний с
аутосомно-рецессивным типом наследования, при которых в клетках разных
органов, включая мозг, происходит накопление липидов. В основе
заболеваний лежат различные виды ферментативной недостаточности.
Заболевания обычно начинается вскоре после рождения или к концу первого
года жизни, сопровождается прогрессирующим слабоумием, в связи с чем
отнесение их к умственной отсталости довольно условное. Больные умирают
в детском возрасте. Рассмотрим основные заболевания.
1. Синдром Нимана-Пика - наследственное заболевание, обусловленное
нарушением липидного обмена и накоплением в нервной ткани ганглиозида,
способствующего развитию глубокой умственной отсталости.
Впервые синдром описан немецким педиатром Ниманом (A. Niemann)
в 1914 г. и немецким патологом Пиком (Pick L.) в 1926 г.
Клиническая картина характеризуется монголоидным видом лица,
желто-коричневым цветом кожи, прогрессирующим похуданием, снижением
слуха и зрения, умственным слабоумием различной степени тяжести, вплоть
до глубокой.
При данной патологии часто отмечается сочетание вышеописанных
симптомов с различными аномалиями (истончение кожи, остеопороз и др.).
Прогноз
неблагоприятный.
Летальный
исход
наступает
приблизительно в 5—8-летнем возрасте.
2. Амавроатическая идиотия Тея-Сакса – наследственное, семейное
заболевание, характеризующееся слепотой (амавроз) в сочетании с глубокой
умственной отсталостью.
Впервые описано английским офтальмологом Теем В. (W. Тау) в 1881
г. и американским невропатологом Б. Саксом, (В. Sachs) в 1898 г.
Первые клинические симптомы в виде снижения зрения, вплоть до
полной слепоты, развиваются к концу первого года жизни. Нарушение
зрения является результатом прогрессирующей атрофии зрительного нерва.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 10
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
Постепенно присоединяются двигательные нарушения в виде центральных
парезов и параличей конечностей.
Часто наблюдаются эпилептиформные приступы с тоническими и
клоническими судорогами конечностей, а также различные гиперкинезы.
В течение от 6 месяцев до 1 года развивается клиника глубокой
умственной отсталости.
Продолжительность жизни больных с данной патологией 3 – 4 года.
3. Болезнь Гоше (керазиновый ретикулоэндотелиоз). Заболевание
сходно с болезнью Нимана-Пика и является наследственной энзимопатией,
обусловливающей постепенное накопление в ретикулоэндотелиальных
клетках
так
называемых
цереброзидов
(галактозоцереброзидов,
гликоцереброзидов,
керазина).
Сопровождается
прогрессирующим
слабоумием, гепатоспленомегалией, поражением костной системы,
угнетением кроветворения, пигментацией кожи и роговицы. Заболевание,
начинающееся в самом раннем возрасте, течет весьма злокачественно, так
как, помимо слабоумия, отмечают и органические неврологические
симптомы, а именно: псевдобульбарные явления, косоглазие, спастические
парезы, в конечных стадиях – децереброционную ригидность.
Мозг детей страдает из-за прогрессирующей дегенерации ганглиозных
клеток. Заболевание впервые описано французским дерматологом Гоше (Е.
Gaucher) в 1982 г.
Мукополисахаридозы.
Это
большая
группа
заболеваний,
объединенная общим для всех нарушением обмена гликозаминогликанов. К
настоящему
времени
установлено
11
нарушений
обмена
мукополисахаридозов с различным первичным биохимическим дефектом.
Характерным для всей группы является накопление в клетках кислых
мукополисахаридов и повышенной экскрецией этих веществ с мочой.
Наиболее изученными являются синдром Гурлек (гаргоилизм), синдром
Гунтера, синдром Санфилиппо.
1. Синдром Гурлер встречается с частотой 1:20 000 – 1:25 000. Тип
наследования – аутосомно-рецессивный. Заболевание характеризуется
множественными
изменениями
скелета
и
внутренних
органов,
сопровождается грубыми нарушениями нервной системы, приводящими к
тяжелым формам слабоумия. Большинство умирает в возрасте в возрасте 10 –
12 лет при тяжелой физической и психической деградации.
2. Синдром Гунтера наследуется как сцепленный с полом рецессивный
признак, в связи с чем поражаются только мальчики. Встречается реже, чем
синдром Гурлер. Первые признаки заболевания появляются позже (2 – 4
года). Течение менее прогредиентное менее грубо выражена умственная
отсталость. Патологанатомическая картина синдрома Гунтера не отличается
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 11
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
от синдрома Гурлер. Описаны более легкие случаи заболевания с умеренным
интеллектуальным дефектом и продолжительностью жизни до 50 – 60 лет.
3. Синдром Санфилиппо от описанных форм мукополисахаридозов
отличается меньшей выраженностью соматических изменений и быстро
прогрессирующей умственной отсталостью. Больные умирают в детском
возрасте от присоединившихся инфекций.
Синдром
Леша-Нихема
–
врожденное
заболевание,
характеризующееся умственной отсталостью, аутоагрессией и нарушением
обмена пуринов.
Впервые синдром описан американскими врачами Лешом (М. Lesch)
Нихемом (W.L. Nyham) в 1964 г.
Первые симптомы заболевания появляются к 9-10 месяцу после
рождения, когда ребенок отказывается от пищи, уменьшается его моторная,
двигательная активность. Постепенно присоединяются гиперкинезы и
миоклонии в различных мышечных группах, которые в течение 1 года
становятся менее выраженными из-за развития гипертонии мышц. В течение
последующих 1 – 2 лет у ребенка возникают аутоагрессивные стремления
(покусывание пальцев, рук, губ, языка). Нарушение обмена пуринов
(повышенное содержание мочевой кислоты в моче и крови) проявляется в
виде подагрических воспалений суставов и образования камней в почках, а
также токсического влияния на различные отделы головного мозга,
приводящие к демиелинизации (разрушение миелина) в полушариях
головного мозга и мозжечка.
Умственная отсталость характеризуется клинической картиной
тяжелой либо глубокой степени тяжести.
Синдром Зейтелбергера (спастическая амавротическая идиотия) –
наследственное заболевание, обусловленное прогрессирующей липоидной
(жировой) дегенерацией в центральной нервной системе.
Впервые описан австрийским невропатологом Зейтелбергером (F.
Seitelberger) в 1952 г.
Клиника заболевания характеризуется выраженной задержкой
психомоторного развития, приводящей к глубокой умственной отсталости,
слепотой (амавроз) и глухотой.
Постепенно присоединяются стволовые нарушения в виде нарушения
глотания, параличей мышц лица, языка и жевательной мускулатуры, а также
периферических параличей мышц шеи и затылка.
Синдром
Вильсона
(гепато-лентикулярная
дегенерация)
–
наследственное заболевание, характеризующееся поражением подкорковых
узлов (чечевидное ядро) и паренхимы печени.
Впервые подробно описано английским невропатологом Вильсоном,
(S.A.K. Wilson) в 1912 г.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 12
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
В основе заболевания лежит увеличение содержания меди в печени и в
головном мозге, приблизительно в 10 раз по сравнению с нормой.
Клиника заболевания проявляется гипокинетическо-гипертоническим
синдромом в сочетании с гиперкинезами, прогрессирующей умственной
отсталостью и циррозом печени.
Основными симптомами заболевания являются: маскообразное лицо,
замедленность движений, общая скованность, иногда непроизвольные
хореические подергивания в различных мышечных группах, желтушность
склер, резкое увеличение печени. Умственная отсталость колеблется от
легкой до умеренной степени.
Вследствие различных инфекционных факторов и интоксикаций
синдром Вильсона может носить и приобретенный характер с развитием, в
конечном итоге, дементного синдрома.
Болезнь Ганда-Шюллера-Христиана. «Семейный системный
дисферментоз», прогрессирующее заболевание соединительной ткани,
сопровождающееся разрушением мембранозных костей, вторичным
поражением мозга, приводящим к слабоумию, экзофтальму, параличам
глазных мышц и ряду других неврологических симптомов.
Мозг может быть поражен процессом первично, что проявляется в
патоморфологических изменениях серого бугра, белого вещества мозга.
Гранулемные ксантомные очаги (характерные для заболевания) могут
располагаться в оболочках мозга и сдавливать черепно-мозговые нервы, а
также создавать выбухание и дефекты черепа. Локализация их на основании
черепа вызывает несахарный диабет и синдром Фрейлиха, иногда
карликовость. Рентгенологически определяются дефекты в костях черепа,
таза, реже – в длинных костях. Поражение височных костей может вызвать
глухоту. Заболевание сопровождается кожными изменениями – желтоватыми
ксантомами, которые можно использовать для биопсии. Болезнь нередко
начинается в детском возрасте, течет медленно; для диагноза, помимо
биопсии, используются данные о триаде: экзофтальме, несахарном диабете и
дефектах в черепе».
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 13
Клиника интеллектуальных нарушений
ТЕМА №3. Наследственно обусловленные формы умственной отсталости.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н.
Вопросы для самопроверки
1. Опишите клиническую картину синдрома Дауна
2. В чем особенности возрастной динамики синдрома Дауна?
3. Опишите дерматоглифические особенности синдрома Шерешевского-Тернера.
4. Каковы особенности течения туберозного склероза?
5. Охарактеризуйте синдромы семейных форм умственной отсталости.
6. Опишите аномалии развития при синдроме Книппеля – Фейля (синдром короткой шеи).
7. Дайте характеристику заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ.
8. Опишите
различия
синдромов
Гурлера,
Гунтера,
Санфилиппо
при
мукополисахаридозах.
9. В чем отличия этиологии и патонеза синдрома Вильсона от болезни Ганда-ШюллераХристиана?
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 14