«Основы репродуктивной токсикологии и тератогенеза».

Некоммерческая организация «Ассоциация московских вузов»
ГОУ ВПО Российский государственный медицинский университет Росздрава
Научно-информационный материал по разделу 68.4.9
Создание и внедрение информационно-образовательной программы по
вопросам безопасности применения лекарственных средств при
беременности и лактации у женщин г. Москвы.
«Основы репродуктивной токсикологии и
тератогенеза».
Состав научно-образовательного коллектива:
Руководитель НОК - зав. кафедрой педиатрии и школьной медицины ГОУ
ВПО РГМУ, доктор. мед. наук, профессор Ю.В. Д.Д.Панков
Асс. Каф. , к.м.н. Ковригина Е.С.
ассистенты кафедр Петровичева Н.Л., Донюш Е.К.
Тератогенное и эмбриотоксичное воздействие различных факторов
Ошибочно
думать,
что
человечество
столкнулось
с
тератогенными
влияниями только в результате развития цивилизации. К природным
тератогенам можно отнести такие факторы окружающей среды, как растения,
паразитарные инвазии, ионизирующую радиацию и другие факторы,
способные вызвать врожденные пороки развития.
РАСТЕНИЯ
Человеку с давних времен известны ядовитые растения, способные вызывать
уродства у сельскохозяйственных животных, которые ими питаются. Среди
этих уродств – повреждение нервной системы и циклопия, то есть слияния 2х глаз в один. Другие млекопитающие, в том числе и человек, также
подвержены влиянию этих тератогенов (например, растение Veratrum
californicum, произрастающая в Северной Америке). Так же как и для многих
других тератогенных влияний, точные механизмы повреждающего действия
ядовитых растений изучены недостаточно.
ПАРАЗИТЫ
Несколько лет назад новостные агентства северной Америки сообщили о
необычно высоком количестве деформированных
лягушек, которые
обнаруживались в обычных местах их обитания. У многих лягушек были
дополнительные
пальцы
или
лапки,
или
же
конечности
совсем
отсутствовали. Сразу же было высказано предположение о воздействии
ионизирующей радиации или выбросе токсических веществ. Однако после
тщательного изучения ситуации в журнале «Science» (1999,Vol.284; pp.802804) была опубликована статья, в которой описывалось паразитарное
заражение лягушек червями-нематодами, приводящее к развитию пороков
конечностей. Это первое свидетельство о тератогенном потенциале
паразитарных инвазий, встречающихся в живой природе.
РАДИАЦИЯ
Каждый
живущий
на
земле
испытывает
влияние
естественного
радиационного фона. Радиация проявляет свои тератогенные свойства, когда
ее доза превышает нормальные значения. На поверхности нашей планеты
есть области, в которых естественный радиационный фон повышен в десятки
и сотни раз. Однако, при исследовании проживающих в этой местности
народов, не обнаруживается повышенная заболеваемость или врожденные
пороки развития, обычно ассоциированные с радиационным воздействием.
Учѐные
связывают
этот
феномен
с
повышенной
радиационной
устойчивостью клеток организма, которая формировалась за столетия из
поколения в поколение.
Фетальный алкогольный синдром был впервые
описан в 1973 году, диагноз устанавливают в
тех случаях, когда отмечаются типичные
симптомы, а именно, дефицит массы и роста,
нарушения нервно-психического развития или
другие неврологические симптомы, типичные
нарушения в строении лица, также возможны
пороки
строения
сердца,
почек
и
мочевыводящих путей. В тех случаях, когда у
пациента
отмечается
только
часть
из
перечисленных симптомов, говорят о «фетальном алкогольном эффекте»
(ФАЭ), пренатальном алкогольном эффекте (ПАЭ), алкоголь-зависимых
врожденных дефектах (АЗВД) и алкоголь-зависимых расстройствах нервнопсихического развития (АЗРНПР). Для всех этих состояний
введен
собирательный термин - «спектр фетальных алкогольных расстройств»
(СФАР).
Дети, которым поставлен диагноз ФАС, обычно имеют сходную внешность лицо с гипоплазией средней его трети, маленькие широко расставленные
глаза, широкий и сглаженный фильтр (расстояние между носом и верхней
губой), тонкую верхнюю губу и кожную складку около угла глаза – эпикант.
Другими симптомами алкогольного поражения являются: задержка роста,
малые размеры головы, неврологические симптомы и нарушения нервнопсихического развития, часто – с поражением глаз. Такие дети практически
всегда имеют проблемы в школе, связанные с трудностями в обучении и
социальной адаптации. Специальные тесты в дошкольном возрасте выявляют
у
них
замедленное
время
реакции,
неспособность
концентрировать
внимание, гиперактивность, в случаях тяжелого поражения – задержку
интеллектуального развития. В школьном возрасте выявляются проблемы с
обучением,
дефицит
памяти,
внимания,
в
тяжелых
случаях
–
интеллектуальный дефицит и асоциальное поведение. По мере взросления
значительная часть таких пациентов испытывает трудности в социальной и
профессиональной адаптации, среди них очень высок процент людей,
страдающих алкогольной или наркотической зависимостью.
Ошибочно думать, что только опустившиеся женщины, страдающие
хроническим алкоголизмом, имеют риск рождения ребенка с ФАС. В
медицинской практике описаны случаи алкоголь-зависимых расстройств
среди детей социально-успешных женщин, употребляющих алкоголь
в
рамках «светской жизни» - на презентациях, приѐмах и вечеринках.
Американская ассоциация врачей семейной практики рекомендует задавать
следующие вопросы для выявления группы риска по употреблению алкоголя
среди беременных:
1. Какое количество алкоголя Вы способны перенести?
За положительный ответ начисляется 2 балла. Положительным считаются
следующие ответы: 1 бутылка вина, 6 банок пива или 6 коктейлей, что
свидетельствует с высокой долей вероятности о длительной истории приѐма
алкогольных напитков.
2. Испытываете ли вы раздражение, когда окружающие критикуют вас
за выпивку?
За положительный ответ начисляется 1 балл;
3. Чувствовали
ли
Вы
необходимость
прекратить
употребление
алкоголя?
За положительный ответ начисляется 1 балл;
4. Возможна ли ситуация, когда утром Вы принимаете алкоголь, чтобы
успокоиться или привести в порядок самочувствие? За положительный
ответ начисляется 1 балл;
К группе риска относятся те женщины, которые набрали 2 и более белов по
результатам этого опроса.
Какое
количество
алкоголя
для
беременной
женщины
считается
избыточным и может вызвать формирование СФАР? В настоящее время
считается,
что
риск
возникновения
аномалий
развития
у
плода,
вынашиваемого пьющей матерью, зависит от большого количества причин.
А именно:
Количества выпиваемого алкоголя в день;
Регулярности употребления алкоголя;
Предшествующего беременности употребления алкоголя;
Особенностей обмена этанола в организме матери;
Индивидуальной наследственной чувствительности плода;
Так как все эти факторы взаимодействуют между собой, то риск в
конкретной
ситуации
оценить
достаточно
сложно,
поэтому
общей
рекомендацией для беременных и женщин, планирующих беременность,
является полное воздержание от употребления алкоголя.
Количество курящих беременных за последние 10 лет несколько снизилось,
однако около 15% беременность продолжают постоянно или периодически
курить. Табачный дым содержит сотни токсичных компонентов, некоторые
из которых могут влиять на исходы беременности. Хорошо известно, что
никотин влияет на циркуляцию
крови и снижает интенсивность
кровообращения в системе матьплод.
Другие
компоненты
табачного дыма – кадмий и
свинец,
обнаруживается
фолликулярной
жидкости
в
и
ткани плаценты курильщиков.
Свинец является известным нейротоксином; а некоторые полициклические
ароматические гидроуглероды обладают мутагенной активностью.
СНИЖЕНИЕ ФЕРТИЛЬНОСТИ
Доказано, что способность к зачатию снижена у 30% курящих женщин.
Курение мужчины приводит к снижению качества сперматозоидов, но не
влияет на эффективность зачатия в тех случаях, когда женщина в паре
является не курящей.
САМОПРОИЗВОЛЬНОЕ ПРЕРЫВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ
Считается, что у курящих женщин риск спонтанного аборта повышен в 1.5
раза.
НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПЛАЦЕНТЫ
Риск
отклонений
в
процессе
развития
плаценты
зависит
от
продолжительности стажа курения, в среднем отклонения возникают в 1,5
раза чаще, чем у некурящих женщин. Механизмы нарушения в развитии
плаценты изучены не достаточно. Предполагается, что играет роль
продолжительный спазм маточных сосудов, вызванный курением, и
снижение кровотока в формирующейся плаценте. Снижение плацентарного
кровотока может приводить к задержке внутриутробного фетального роста.
Из всех случаев нарушений развития плаценты, 10% вызваны курением
беременной и могут быть предотвращены, если женщина откажется от этой
привычки.
ЗАДЕРЖКА ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ
Задержка внутриутробного развития (ЗВУР) является наиболее очевидным и
известным исходом беременности у курящей матери. Курение во время
беременности в среднем снижает массу новорожденного на 200 г,
недостаток веса напрямую зависит от количества выкуриваемых сигарет.
Риск рождения младенца, вес которого будет ниже 2,5 кг, повышен в 2 раза и
также зависит от количества выкуриваемых в день сигарет. Особенно этот
риск повышен среди курящих женщин старшего возраста. Если женщина
отказывается от курения на ранних сроках беременности, то это
предотвращает риск развития ЗВУР.
ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ РОДЫ
Если исключить случаи нарушенного развития плаценты, вызванные
курением, то риск преждевременных родов у остальных курящих матерей
будет повышен на 30%. Вероятность этого исхода увеличивается по мере
увеличения интенсивности курения.
Например, вдвое повышен риск
преждевременного
сроке
излития
вод
на
33
недели
у
женщины,
выкуривающей около 20 сигарет в день. Считается, что 5% всех
преждевременных родов спровоцировано курением во время беременности и
могут быть предотвращены, если женщина откажется от этой привычки.
ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ РАЗВИТИЯ
Считается, что риск развития незаращения верхней губы и твѐрдого нѐба у
младенцев курящих матерей повышен в среднем в 2 раза. Доказательств
повышенного риска развития других аномалий в связи с курением во время
беременности не получено.
В заключение можно подвести итоги вышесказанного. Курение во время
беременности приводит ко многим отклонениям в развитии плода и
неблагоприятным
исходам беременности. Наиболее распространенными
отклонениями считают задержку внутриутробного развития, нарушения
строения плаценты, повышенный риск перинатальной смертности и
заболеваемости новорожденного. Курение остаѐтся главным поведенческим
фактором риска во время беременности.
Воздействие наркотических веществ на
развивающейся
плод
приводит
к
формированию отклонений в развитии
центральной
нервной
системы,
задержке внутриутробного
роста и
малому весу при рождении. Трудно
выделить
риски,
связанные
с
употреблением наркотиков беременной
женщиной, от других факторов риска,
которые
Среди
лидирует
курение
табака,
сопутствуют
наркомании.
сопутствующих
вредностей
злоупотребление
алкоголем
и
некоторые
инфекции, распространенные в среде наркозависимых (гепатиты, герпесвирусные инфекции, ВИЧ).
Среди детей, рожденных наркозависимыми матерями, продолжавшими
употреблять наркотики во время беременности, доказано некоторое
отставание в развитии моторных навыков и овладении речью, специальные
тесты выявляют обеднение эмоциональной сферы. Механизмы побочного
влияния кокаина сходны с механизмами воздействия никотина: сосудистый
спазм, гипоксия, нарушения в формирований взаимосвязи между нейронами.
Исследование пренатального употребления марихуаны демонстрирует, что
даже у тех младенцев, у которых не диагностируются отклонения в момент
рождения и в раннем детском возрасте, по мере взросления обнаруживаются
проблемы в умственном развитии, способностях к обучению и нарушения
социальной адаптации. Многое о воздействии наркотиков на развивающийся
плод еще не изучено.
Длительное
ограничение
незаменимых
питательных
элементов,
которого
практически
невозможно
избежать, следуя жестким
диетам,
может
иметь
негативное
влияние
на
течение
беременности.
Считается, что эмбриопатия
при жесткой вегетарианской
диете
развивается
вследствие недостатка цинка. Однако дефицит незаменимых веществ имеет в
этом случае комплексный характер. Необходимо помнить о том, что
потребности организма женщины в периодах беременности закономерно
возрастают. Поступающие в организм пищевые вещества (белки, жиры,
углеводы, макро- и микроэлементы, витамины), используются как для
питания материнского организма, так и для построения органов плода и его
жизнеобеспечения. Дефицит различных нутриентов
в первые 3 месяца
беременности может приводить к нарушению нормального внутриутробного
развития и даже к гибели плода. Так, установлен тератогенный и
эмбриотоксический эффекты выраженного гиповитаминоза А, В2, РР, С, Е и
др. В частности, отсутствие в рационе витамина В2 (рибофлавина) приводит
к таким аномалиям развития плода, как гидроцефалия, расщепление твердого
неба, деформации конечностей, врожденные пороки сердца. Недостаточность
фолиевой кислоты вызывает микроофтальмию, аномалии развития сердца и
сосудов. Гиповитаминозы
А вызывают дефекты
органов зрения и
мочеполовой сферы. Дефицит витамина Е может приводить к нарушениям
постимплантационного развития эмбриона вплоть до гибели. У родившихся
детей отмечались аномалии головного мозга, глаз и костей скелета.
Подобный же симптомокомплекс возможен при лечении некоторыми
препаратами, приводящими к дефициту цинка, или длительно текущих
хронических колитах, нарушающих всасывание микроэлементов и других
незаменимых веществ.
Роль отдельных аминокислот, микроэлементов и витаминов в формировании
организма ребенка приведена ниже:
Аминокислоты
Физиологическая роль
Аргинин
Закладка
органов
репродуктивной
системы
Гистидин
Формирование высших нервных функций
Лизин
Рост костной ткани, развитие органа
слуха
Метионин
Синтез
гемоглобина,
ферментативные
печени,
антиоксидантное
системы
воздействие
Таурин
Развитие мозговой ткани, сетчатки глаза,
надпочечников
Триптофан
Синтез альбумина и серотонина
Фенилаланин
Функции надпочечников и щитовидной
железы
Железо
Синтез
гемоглобина
и
миоглобина,
цитохромов, пероксидазы
Цинк
Обмен
нуклеиновых
кислот,
формирование костной ткани,
Медь
Развитие
головного
мозга,
минерализация костей
Марганец
Функция нервной и иммунной систем,
слух и зрение, формирование хрящей
Йод
Развитие центральной нервной системы,
формирование
структуры
и
функции
щитовидной железы
А (ретинол)
Формирование органа зрения (пигмент
родопсин), кожи и слизистых оболочек
D (кальциферолы)
Формирование костной ткани, фосфорнокальциевый обмен
Е (токоферолы)
Синтез
актина),
мышечных
белков
антиоксидантное
(миозина,
действие,
функция гипофиза и половых желез
С (аскорбиновая кислота)
Образование соединительной, хрящевой и
костной
тканей,
синтез
стероидных
гормонов
В12(цианокобаламин)
Дифференцировка
и
созревание
эритроцитов костного мозга, метаболизм
нервной ткани
Хотя во II и III триместрах беременности пищевые дефициты не приводят к
явным аномалиям внутриутробного развития, но может нарушаться
формирование структуры и функции органов и систем (сердечно-сосудистой,
нервной, эндокринной, пищеварительной).
Подобные изменения могут
проявляться после рождения ребенка на свет в виде различной патологии.
Всѐ
вышесказанное
делает
понятным
важность
правильного
и
сбалансированного питания беременной женщины, приѐма ею достаточного
количества витаминов и минеральных веществ.
Терминологический словарь
Абберация хромосомная (хромосомная аномалия) – обобщенное
название любого типа
мутации, произошедшей на хромосомном
уровне.
Аминокислоты - органические кислоты, содержащие одну или более
аминогрупп; являются основными структурными единицами в составе
белков.
Амниотическая жидкость — околоплодные воды.
Амниоцентез – прокол стенки амниотической полости с целью
получения амниотической жидкости. Диагностическая процедура.
Анемия (малокровие) - заболевание, обусловленное снижением
гемоглобина и/или эритроцитов в единице объема крови.
Аномалия - отклонение от структуры и (или) функции, присущих
данному биологическому виду, возникшее в результате нарушения
развития организма.
Антиген — высокомолекулярное соединение, способное при контакте
с иммунной системой организма индуцировать развитие иммунного
ответа.
Антитела (иммуноглобулины) — белки сыворотки крови человека и
животных, образующиеся в клетках иммунной системы в ответ на
попадание в организм антигенов.
Антимонголоидный разрез глаз – разрез глаз, при котором наружные
углы глаз располагаются ниже внутренних, глазная щель имеет косое
направление.
Аплазия (агенезия) — врожденное отсутствие органа.
Асфиксия — патологическое состояние, обусловленное острой
нехваткой кислорода и избыточным содержанием углекислоты в крови
и тканях; проявляется тяжелыми расстройствами деятельности нервной
системы, дыхания, кровообращения.
Атрофия — уменьшение массы и объема какого-либо органа
вследствие
нарушения
его
кровоснабжения
и
питания,
что
сопровождается ослаблением или прекращением функции данного
органа.
Атрезия—врожденное отсутствие естественного канала или отверстия.
Белки — биологические полимеры, состоящие из аминокислот.
Билирубин
—
желто-красный
пигмент
желчи;
продукт
распада
гемоглобина крови.
Биопсия ворсин хориона – диагностическая процедура, осуществляемая
на 7-11 неделях беременности, с целью получения эмбриональных клеток
для пренатальной диагностики.
Блефарофимоз – короткая и узкая глазная щель.
Вакцина- препарат, получаемый из живых ослабленных или убитых
культур микроорганизмов, их обезвреженных токсинов пли антигенов,
предназначенный для активной иммунизации людей или животных.
Вакцинация
—
метод
создания
активного
иммунитета
против
инфекционной болезни путем введения вакцины в организм человека или
животного.
Вакцинотерапия - метод лечения инфекционных болезней, основанный
на введении больному вакцин, обезвреженных токсинов или антигенов
возбудителей
с
целью
стимуляции
иммунитета
или
понижения
чувствительности организма к возбудителям или продуктам их распада.
ВОЗ – Всемирная Организация Здравоохранения.
Врожденные болезни – болезни, имеющиеся при рождении.
Врожденные
пороки
развития
–
стойкие
морфологические,
биохимические и функциональные нарушения у плода, обусловленные
повреждающим действием экзогенных или эндогенных факторов во время
беременности (ВОЗ 1965).
Гамета – зрелая половая клетка (сперматозоид или яйцеклетка).
Гамартома - дистопия тканей в виде опухолевидного разрастания.
Ген — структурная и функциональная единица наследственности,
ответственная за возникновение какого-либо признака. Представляет
собой участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Ген доминантный — преобладающий по влиянию на формирования того
или иного признака среди двух одноименных генов хромосомной пары. У
гетерозигот по этому гену он проявляется признаком одного из родителей
при более или менее полном подавлении альтернативного признака
другого родителя.
Генетика — фундаментальная наука,
изучающая закономерности
наследственности и изменчивости на всех уровнях организации живой
материи
(молекулярном,
клеточном,
организменном,
видовом,
популяционном и т.д.).
Генетика медицинская – прикладной раздел генетики, изучающий роль
наследственности в патологии человека, закономерностей передачи из
поколения в поколение наследственных болезней, использующий методы
диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней и
состояний с наследственной предрасположенностью.
Ген рецессивный — подавляемый из двух одноименных генов в
хромосомной паре. Проявляется у гомозигот и не проявляется у
гетерозигот.
Генетический
риск
–
вероятность
появления
определенного
наследственного заболевания.
Геном
–
полный
набор
генетической
информации
(полная
последовательность ДНК), содержащаяся в клетке.
Гетеротопия (дистопия)— наличие клеток или тканей одного органа в
другом или в тех зонах того же органа, где их не должно быть в норме.
Гетероплазия— нарушение дифференцировки клеток в пределах одной и
той же ткани.
Гетерозигота — особь, имеющая два разных одноименных гена в
хромосомной паре.
Гипогалактия — уменьшенная по сравнению с. нормой выработка
молока молочной железой.
Гипоксия — патологическое состояние, возникающее при недостаточном
снабжении
тканей
организма
кислородом
или
нарушении
его
использования в процессах биологического окисления. Гипотония понижение тонуса мышцы или мышечного слоя полого органа.
Гомозигота - особь, имеющая два одинаковых гена в хромосомной паре.
Гормоны — группа биологически активных веществ, выделяемых
эндокринными железами (железами внутренней секреции) - гипофизом,
щитовидной,
паращитовидной
железами,
надпочечниками,
поджелудочной железой и яичниками.
Гипертелоризм – широко расставленные глаза;
Гипоплазия (гипотрофия) — недоразвитие органа, проявляющееся
дефицитом его массы или уменьшением размеров, превышающим
отклонение от средних для данного возраста показателей.
Гиперплазия (гипертрофия) — увеличение массы органа или его размеров
за счет возрастания числа или объема клеток.
Декомпенсация — расстройства деятельности организма, возникающие
при неспособности его адаптационных механизмов компенсировать
вызванные болезнью нарушения.
Диплегия — двусторонний паралич одноименных частей тела (например,
обеих ног или рук).
Дискория («кошачий глаз») – щелевидный зрачок.
Дистония мышечная — патологическое нарушение мышечного тонуса,
выражающееся в смене гипотонии и гипертонии мышцы.
Дистрофия алиментарная — глубокое нарушение обмена веществ,
обусловленное белковым голоданием и другими неблагоприятными
воздействиями.
Дисфункция — нарушение функции системы, органа пли ткани
организма.
Дизрафия (арафия)— незаращение эмбриональных щелей (например,
расщелина верхней губы, верхней челюсти и неба, краниорахизис—
несмыкание костей черепа и позвоночника, обычно сопровождающееся
развитием черепно-мозговых и спинномозговых грыж).
Зародыш – см. эмбрион
ЗВУР – задержка внутриутробного развития
Имплантация – процесс прикрепления зародыша к стенке матки
Инвазия — внедрение в организм паразитов животной природы —
простейших, гельминтов, членистоногих.
Инкубационный период болезни — промежуток времени от начала
заражения до появления первых признаков болезни.
Кариотип — хромосомный набор
данного биологического вида.
соматической клетки организма
Катаракта — помутнение хрусталика глаза в результате нарушения
питания его тканей.
Колобома радужки – щелевидный дефект радужной оболочки глаза.
Компенсация — состояние полного или частичного возмещения функций
поврежденных
систем,
органов
и
тканей
организма
за
счет
компенсаторных процессов.
Контрактура — ограничение подвижности сустава.
Кордоцентез – диагностическая процедура, взятие пуповинной крови
плода через переднюю брюшную стенку и стенку матки матери.
Краниостеноз – уменьшение объѐма черепной коробки, обусловленное
преждевременным зарастанием швов.
Критические периоды развития – этапы внутриутробного развития
организма, для которых характерна повышенная чувствительность к
воздействию повреждающих факторов и формирования отклонений в
развитии.
Крыловидные складки – вертикальные кожные складки на боковых
поверхностях шеи.
Лактация – процесс выработки молока.
Лактоза — основной углевод, содержащийся в молоке, вещество, в
состав которого входят глюкоза и галактоза.
Макроглоссия – увеличение размеров языка;
Макросомия (гигантизм)— увеличение длины тела.
Макростомия – увеличение размеров рта;
Макротия – увеличение размеров ушной раковины;
Макроцефалия – увеличение размеров черепа более, чем на 10% от
возрастной нормы;
Малые аномалии развития (МАР)
– стойким морфологические
изменения, не выходящие за пределы вариаций границ
нормального
строения органа и не сопровождающиеся нарушениями его функций.
Например, деформации ушных раковин, не обезображивающие больного
и не отражающиеся на функции органа слуха.
Мацерация — размягчение и разрыхление тканей вследствие длительного
воздействия на них жидкости.
Микропризнаки – см. «малые аномалии развития»;
Микростомия – уменьшение размеров рта;
Микротия – уменьшение размеров ушной раковины;
Микроцефалия – уменьшение размеров черепа на 10% и более от
возрастной нормы;
Моноплегия — паралич одной конечности.
Моносомия – состояние клетки, при котором какая-либо хромосома
представлена не парой гомологичных хромосом, а в единственном числе.
Моторика — совокупность двигательных реакций, умений, навыков,
сложных двигательных действий.
Мутация – изменение в наследственной структуре ДНК, хромосомы или
генома.
Неонатальный — относящийся к первым 4 неделям жизни младенца.
Носительство
возбудителя инфекции
— форма инфекционного
процесса, когда возбудитель переживает в организме человека или
животного, не вызывая симптомов болезни.
Онтогенез – процесс развития особи любого вида от зачатия до смерти;
Органогенез – этап внутриутробного развития, представляющий собой
формирование и созревание органов.
Паралич — прекращение функционирования какой-либо мышцы или
конечности вследствие нарушения иннервации.
Параплегия — паралич обеих рук (верхняя параплегия) или обеих ног
(нижняя параплегия).
Парез — неполный паралич, сопровождающийся уменьшением силы или
амплитуды произвольных движений.
Персистирование — сохранение эмбриональных структур, в норме
исчезающих к определенному периоду развития (например, наличие
овального окна в межпредсердной перегородке у ребенка, достигшего
возраста 1 года).
Плацента – уникальный орган, существующий только во время
беременности, обеспечивающий плод кислородом и питательными
веществами, вырабатывающий гормоны и обладающий барьерной
функцией.
Плод – организм на сроке внутриутробного развития от 13 недель до
рождения.
Предлежание плаценты — неправильное прикрепление плаценты к
стенке матке, при котором плацента находится в нижнем сегменте матки,
то есть на пути рождающегося плода. В этом случае высок риск
преждевременной отслойки плаценты, кровотечения и асфиксии плода.
Предлежание плода — положение плода в родах, классифицируемое по
части его тела, расположенной ближе всего к внутреннему зеву матки
(например, головное, тазовое, ножное предлежание).
Пренатальная диагностика – клиническая дисциплина на стыке
медицинской генетики и акушерства и гинекологии, основной задачей
которой является изучение состояния беременной женщины и плода,
совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая
направлена
на
представляющих
структурном,
дородовое
собой
выявление
любые
функциональном
врожденных
аномалии
или
в
дефектов,
морфологическом,
молекулярном
развитии,
диагностируемые при рожден или позже, наружные или внутренние,
наследственные или спорадические, единичные или множественные (ВОЗ,
1993).
Пороки развития— см. «врожденные пороки развития».
Птеригии – то же, что и «крыловидные складки».
Рефлекс — реакция организма на раздражение, осуществляемая при
участии нервной системы.
Рецидив — возврат болезни после кажущегося ее исчезновения.
Стеноз — сужение канала или отверстия.
Стресс — состояние напряжения реактивности организма, возникающее
у
человека
при
действии
чрезвычайных
или
патологических
раздражителей и проявляющееся адаптационным синдромом.
Судороги — внезапное непроизвольное сокращение мышц.
Судорога клоническая — судорога в виде коротких сокращений мышц,
чередующихся с их расслаблением.
Судорога тоническая — судорога, характеризующаяся длительным
напряжением сокращенных мышц.
Транслокация – хромосомная мутация с изменением положения сегмента
хромосомы.
Трисомия (в генетике) — наличие лишней хромосомы в паре;
Тератоген - любой агент, способный нарушать развития зародыша и
плода
Тератогенный - обладающей способностью нарушать внутриутробное
развитие и вызывать пороки развития.
Тератология
- раздел медицины, изучающий влияния, приводящие к
различным нарушениям роста и развития плода, которые могут
проявляться как сразу, так и через некоторое время после рождения. По
ВОЗ тератология - наука о причинах возникновения, диагностике и
профилактике врожденных аномалий развития.
Удвоение - увеличение числа органов или их частей, например удвоение
матки, селезенки.
Фармакогенетика – раздел медицинской генетики, изучающий влияние
наследственности в реакциях организма на лекарственные препараты.
Фенокопия – клиническое состояние, сходное по своим проявлениям с
наследственным заболеванием, но не имеющее генетической природы.
Фенотип – совокупность признаков, присущих живому организму,
образовавшаяся в результате взаимодействия генетической информации и
определенных условий окружающей среды.
Фетальный — плодный.
Фетопатия — общее название отклонений в развитии организма,
возникающих в течение плодного периода внутриутробной жизни, то есть
после закладки всех основных органов и систем. Наиболее частые
признаки фетопатии – задержка внутриутробного роста и развития, малые
аномалии развития, функциональные отклонения в работе внутренних
органов, нередко обусловливает преждевременные роды.
Фетотерапия (пренатальная терапия) – лечебное воздействие на плод до
его рождения.
Фильтр – пространство между носом и краем верхней губы;
Фокомелия – врожденный комплекс пороков развития, обусловленный
укорочением
и
деформацией
конечностей.
Считается
типичным
проявлением «талидомидного синдрома».
Хорион
–
внезародышевый
орган,
обеспечивающий
питание
развивающегося организма до формирования плаценты.
Хромосома — структурный элемент клеточного ядра, содержащий
наследственную информацию в виде дезоксирибонуклеиповой кислоты
(ДНК). ДНК представляет собой тонкие длинные нити и становиться
различимой в виде характерного образования только во время деления
клетки. Самоудвоение и закономерное распределение хромосом по
дочерним клеткам обеспечивает передачу наследственной информации.
Хромосомный набор – совокупность хромосом в ядре гаметы, зиготы или
соматической клетки.
Цианоз — синюшный опенок кожи и слизистых оболочек, обусловленный
недостаточным насыщением крови кислородом.
Эктопия— расположение органа в необычном месте.
Эмбрион – то же самое, что и зародыш, - развивающийся организм от
зачатия до момента закладки всех органов и систем, в отношении
человека - на сроке беременности до 12 недель.
Эмбриональный период – период внутриутробного развития организма от
зачатия до окончания формирования основных органов, систем и
образования плаценты. Для человека эмбриональный период имеет
продолжительность около 12 недель.
Эмбриотоксичность - способность некоторых химических веществ и
биологических агентов (напр., вирусов) при проникновении в организм
беременной женщины вызывать гибель или патологические изменения
зародышей.
Энзимопатия
—
наследственное
заболевание,
обусловленное
отсутствием какого-либо фермента или снижением его активности.
Эпикант – вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний
угол глазной щели.
ENTIS - Европейская сеть тератологической информационной службы
TIS - тератологическая информационная служба
TORCH – группа сходных нарушений развития плода, вызываемых
вирусными и паразитарными тератогенами, такими как Toxoplasma,
Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex virus.