Sports Gene OÜ Генетический анализ для определения спортивных способностей Физическая активность необходима человеку на протяжении всей его жизни. Важную роль в проявлении спортивных способностей играет наследственность. Для достижения максимальных результатов требуется правильная и постоянная тренировка, а также сопутствующее влияние окружающей среды. Окружающая среда либо способствует, либо затормаживает формирование признаков, определенных генами1. К примеру, человек не может рассчитывать на достижение большого успеха в спорте, хотя генетический багаж позволил бы быть успешным, но стиль жизни этому не способствует. В генетическом анализе нет смысла искать только один ген, определяющий достижение успеха в спортивной деятельности, поскольку физические способности формируются при взаимодействии нескольких наследственных генов. Таким образом, роль наследственности значительна, но она ограничена, и прежде всего, зависит от решений и поведения самого человека. С помощью генетического анализа, для определения спортивных способностей, выявляются наследственные предпосылки для успеха в силовых видах спорта или в видах спорта на выносливость. С помощью теста компании Sports Gene OÜ определя ются 6 различных генов: ACE, ACTN3 (связанные как с силовыми видами спорта, так и с видами спорта на выносливость); AMPD1, PPARGC1A (связанные с видами спорта на выносливость); GDF8, NOS3 (связанные с силовыми видами спорта). Для проведения теста делается проба ДНК2. Пробный материал берётся с помощью стерильного ватного тампона со слизистой оболочки щеки. Гены, связанные с силовыми видами спорта или с видами спорта на выносливость 1 Ген – наследственный признак, расположенный в определенном локусе хромосомы, который напрямую или косвенно (зачастую во взаимодействии с другими генами) определяет развитие одного или нескольких признаков. Гены состоят из нуклеотидов. 2 ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота, носитель наследственной информации. ACE (Angiotensin converting enzyme) – фермент, конвертирующий ангиотензин. Фермент, задачей которого является регулирование метаболических процессов. Ангиотензин играет роль в регулировании кровообращения в мышцах, и в их работоспособности. ACE – это наиболее изученный ген в сфере спортивной генетики. Одна из модификаций ACE (ACE/I) связана с достижением успеха в видах спорта на выносливость. В случае ACE/I у человека уменьшается активность фермента. Таких людей характеризует средняя выносливость при длительной нагрузке. Противоположный вариант (ACE/D) указывает на повышенную активность ACE. Таких людей характеризует совместимость с силовыми видами спорта и краткосрочными нагрузками. Людей, у которых встречается гетерозиготный вариант гена ACE (в одном аллеле вариант I, а в другом вариант D) характеризует равная совместимость как с силовыми видами спорта, так и с видами спорта на выносливость. ACTN3 (Alpha actinine-3) – в случае актинин-3 речь идет о белке, соединяющем актин. Актинин-3 отвечает за быстрое и силовое сокращение мышц. Актинин-3 также важен в дифференциации волокон мышц, а также в регуляции обмена веществ в них. Наиболее исследованный вариант гена ACTN3 у спортсменов – полиморфизм3 данного гена R577X. Генотип-XX4 вызывает полное отсутствие белка актинин-3. Такие люди наиболее востребованы в видах спорта на выносливость. Генотип-RR действует противоположно: он способствует лучшим достижениям в силовых видах спорта. Гены, связанные с видами спорта на выносливость AMPD1 (Adenosine monophosphate deaminase 1) – фермент, который регулирует в мышцах обмен энергии во время тренировки. Дефицит AMPD1 вызывает быструю усталость скелетных мышц. Полиморфизм, который связан со спортивными способностями, - C34T. Присутствие в нем C-аллеля5 защищает скелетные мышцы от усталости, способствуя, таким образом, достижению успеха в видах спорта, требующих выносливости. PPARGC1A (Peroxisome proliferator-activated receptor γ coactivator 1 α)- отвечает за регулирование метаболизма. PPARGC1A регулирует транспорт глюкозы и липидов. Определенные генетические варианты улучшают поступление энергии в клетки. Полиморфизм, который анализируется в тесте для определения спортивных способностей, - Gly482Ser, вариант Gly (CC) дает преимущество в виде спорта на выносливость. 3 4 Полиморфизм – одновременное наличие нескольких аллелей одного гена. Генотип – полная генетическая информация индивида (или клетки), которая во взаимодействии с условиями окружающей среды определяет его / ее фенотип (обозреваемая совокупность признаков индивида). 5 Аллель – форма проявления гена; различные варианты одного гена. Гены, связанные с силовыми видами спорта GDF8 (англ. growth differentiating factor – 8, MSTN) – подавляет дифференциацию и рост мышц. Мутации в этом гене могут стать причиной очень сильного развития мышц и больших физических способностей. Он представляет собой специфический в отношении скелетных мышц пептид, который функционирует для того, чтобы модулировать пролиферацию миобластов и посредством этого – массу и силу мышц. Функционирование и экспрессию MSTN нельзя изменить посредством влияния на обмен веществ или приема экзогенного гормона роста. Иногда его еще называют «геном Шварценеггера». NOS3 (Nitric oxide synthase 3) - NO (оксид азота) играет важную роль в контроле местного кровообращения и кровяного давления. Оксиды азота постоянно освобождаются в кровеносные сосуды (клетки эндотелия6) с помощью синтеза NO (NOS3) (содержащегося в клетках эндотелия). NOS3 так же учавствует в регулирование расширения кровеносных сосудов, насыщения клеток кровью, в процессах восстановления и питания ткани сердечной мышцы. NOS3 связан с использованием глюкозы в скелетных мышцах во время тренировки и потреблением кислорода в сердце и скелетных мышцах. Регулярная тренировка улучшает активность NOS3, улучшая при этом выносливость. Наш тест анализирует полиморфизм T/C NOS3 -786. T- аллель указывает на более высокую активность NOS3. Его носители более востребованы в силовых видах спорта. Более подробную информацию о генетических тестах можно получить по адресу Кристина Мельцов Sports Gene OÜ [email protected] www.sportsgene.ee 6 Эндотелий – состоит из слоя клеток, которые расположены в кровяных сосудах и сосудистой стенке. Эндотелий играет важную роль в контроле сосудистого тонуса и регулировании функции тромбоцитов. Это происходит за счет освобождения NO, полученного из эндотелия.