Наблюдение пациентки с синдромом Протея, гиперменорреей

НАБЛЮДЕНИЕ
ПАЦИЕНТКИ С
СИНДРОМОМ ПРОТЕЯ,
ЛИМФОМОЙ ХОДЖКИНА
И ПОЛИМЕНОРЕЕЙ
ВЫПОЛНИЛА ВАСИЛЬЕВА А.П., 6 КУРС, ПЕД/Ф.
НАУЧНЫЙ РУК-ЛЬ ПРОФ., Д.М.Н. РУМЯНЦЕВ С.А.
СИНДРОМ ПРОТЕЯ
(PROTEUS SYNDROME)
- редкое генетическое мультисистемное заболевание с
клиническим полиморфизмом, для которого характерен
парциальный гигантизм различных тканей в организме
1979 - Cohen MM Jr, Hayden PW (генетики)
1983 - R. Wiedemann (немецкий педиатр)
2011 - Dr. Biesecker (руководитель отделения исследования
генетических заболеваний)
National Human Genome Research Institute (NHGRI) – соматическая
мутация в гене AKT1 (опубликовано в «The New England Journal of
Medicine»)
Известно чуть > 400 случаев
ДИАГНОЗ
Основные критерии:
1. Мозаичность проявлений И 2. Прогрессирующий рост И
3.Спорадичность проявлений
Категория А
Соединительно-тканный невус
Категория В
1. Эпидермальный невус 2. Диспропорциональный рост/асимметрия один
или несколько пунктов: а)конечности (руки/ноги, кисти/стопы/пальцы),
б)разрастание костей черепа, наружного слухового прохода,
в)мегалоспондилодисплазия, г) внутренние органы (селезенка/тимус);
3.новообразования (у пациентов <20 лет)
Категория C
I. Дезорганизация жировой ткани (липомы или липодистрофии)
2. Сосудистые изменения: капиллярные, венозные, лимфатические
3. Фенотип лица: длинное лицо, долихоцефалия, антимонголоидный
Пациентка Л., 15 лет
2007 - 2010 неоднократно госпитализировалась в
хирургическое гинекологическое отделение РДКБ с
диагнозом
- Полименоррея. Хроническая
постгеморрагическая анемия
август 2010 - вновь поступила в ХГО РДКБ
ЖАЛОБЫ
- кровяные выделения из половых путей
- повышение температуры до 37, 7 С
(в течении 4 недель)
- увеличение шейных л/у
- потливость
АНАМНЕЗ ЖИЗНИ
Подробный анамнез не ясен
Наследственность не отягощена
Асимметричность костей черепа, гиперплазию десен
заметили в 3 года
В 2007г (11 лет) диагностирован синдром Протея
(челюстно-лицевым хирургом)
Апрель 2007
менархе
Сентябрь 2007
обильные,
длительные
менструации,
анемия 55 г/л
Госпитализация в
гинекологическое
отделение РДКБ
Терапия
гормональными
препаратами
Июль 2009
Обильные
менструации,
гиперплазия
эндометрия до 42 мм
Апрель 2009
Отмена
гормонотерапии
Полиповидная
гиперплазия
эндометрия ->
Гистероскопия, РДВ
Февраль 2008
госпитализация
Анемия 50г/л
Курс СГТ без
эффекта
Выявлено
варикозное
расширение вен
малого таза,
овариоцеле
Август 2009август 2010
гормонотерапия
С июня 2010
отмечает увеличение
шейных л/у,
повышение
температуры тела до
37,8С
ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ (В ОТДЕЛЕНИИ
ГИНЕКОЛОГИИ)
Состояние средней тяжести
Температура тела 37, 5С
Кожные покровы: бледные, сухие
Слизистые: бледные
Дыхание: ослаблено слева, в нижних отделах (выпот в
плевральную полость)
Периферические л/у :
шейные слева – конгломерат до 5 см, плотный, болезненный;
справа передне-шейные - до 2-3 см, плотные, подвижные,
болезненные
Задне-шейные – до 2 см плотные, подвижные, болезненные
Надключичные слева – до 1,5 см, плотные, болезненные
ДИАГНОЗ: Полименорея. Хроническая постгеморрагическая
анемия. Реактивное изменение л/у
ПЛАН ОБСЛЕДОВАНИЯ
1. ОАК
2. ОАМ
3. БХ крови
4. Мазок на флору
5. УЗИ брюшной полости и малого таза + л/у
6. Коагулограмма
7. Рентгенограмма органов грудной клетки
8. Консультация иммунолога
По мере поступления информации:
- консультация гематолога,
- КТ органов грудной клетки и шеи с в/в контрастированием
- биопсия л/у
РЕЗУЛЬТАТЫ
ОАК
Hb 76г/л, СОЭ 34 мм/ч
Коагулограмма
N
ИФА(маркеры инфекций)
отрицательные
УЗИ периферических л/у
слева : передне-шейные
множественные до 25х10мм,
задне-шейные – до 25х15мм,
надключичные - 15х8мм
справа: передне-шейные до 15х9мм,
задне-шейные до 25х12мм,
надключичные до 22х16мм. ВСЕ л/у
пониженной эхогенности,
васкуляризация усилена, сливаются
между собой.
Rg органов грудной клетки
Образование до 15 см (см.рис1)
КТ органов грудной клетки
Массивная мультилобулярная
опухоль с центрально
расположенным кистозным
бугристым компонентом (размеры
84х95мм в аксиал.проекции),
средостение смещено влево.
КТ ОГК 16.08.2010
RG ОГК 16.08.2010
16.08.10
Биопсия
надключичного
л/у слева
Переведена в
гематологическое
отделение №3
РДКБ
Неоднократно консультирована гинекологами :
коррекция гормонотерапии – Марвелон;
гемостатическая терапия – Окситоцин, Транексан, Дицинон;
19.08.2010 результат гистологического и морфологического
исследований: КЛАССИЧЕСКАЯ ЛИМФОМА ХОДЖКИНА, IIB стадия,
ВАРИАНТ НОДУЛЯРНЫЙ СКЛЕРОЗ с поражением шейных и
надключичных л/у с двух сторон, средостения
Начата терапия по протоколу GPOH 2002
В ОТДЕЛЕНИИ ГЕМАТОЛОГИИ №3
Блок ОEPA №1 с 19.08.10 по 02.09.10
Преднизолон 60мг/м2
Винкристин 1,5мг /м2
Доксорубицин 40мг/м2
Этопозид 125мг/м2
Блок OEPA №2 с 16.09.10 – 30.09.10
ПОСЛЕ БЛОКА OEPA №1 (03.09.10)
В ОТДЕЛЕНИИ ГЕМАТОЛОГИИ №3
Согласно протоколу
Блок COPDAC (1) c 18.10.10 по 01.11.10:
Преднизолон 40мг/м2 per os ежедневно с 18.10 по 01.11
Дикарбазин 250мг/м2
Винкристин 1,5мг/м2
Циклофосфан 500мг/м2
Осложнений не было
Блок COPDAC (2) c 16.11.10 по 30.11.10
Осложнений не было
КТ ОГК 23.12.10
На основании проведенного исследования после 4х блоков ПХТ
констатирована полная ремиссия по основному заболеванию
КОНТРОЛЬНЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ
Апрель 2011
Июнь 2011
Сентябрь 2011
Данных за прогрессию основного
заболевания нет
ГОСПИТАЛИЗАЦИЯ НОЯБРЬ 2011
Общий анализ крови
Hb – 105г/л, СОЭ – 40мм/ч
Биохимический анализ
крови
Общий белок – 74г/л, мочевина 6,4 ммоль/л,
креатинин 57 мкмоль/л
УЗИ периферических л/у
В левой надключичной области увеличенные
л/у, сливающиеся друг с другом (от 15 до
18мм), в левой подмышечной области
несколько увел.л/у (3,3х2,0см). В пределах
средостения объемное образование
(поперечник >10см).
КТ, Rg органов грудной
клетки
Отрицательная динамика
Биопсия подмышечного л/у
слева
5х3, 5х2,5 см
Заключение после
проведение гисто-морф.
исследований
Лимфома Ходжкина, с поражением
надключичных, подмышечных л/у слева,
л/у средостения (?). I ранний рецидив.
КТ ОГК ОТ 15.11.
RG ОГК ОТ 17.11.
ВЫВОДЫ