Расы и гены
реклама
НАУКИ О ЧЕЛОВЕКЕ И ОБЩЕСТВЕ Расы и гены: генетическое сходство и различие народов Р Е ИЕ ЧИ ИЧ ЛИ АЗЗЛ РА ИР ОИ ВО СТТВ ДС ОД ХО СХ ЕС ОЕ Ы:: ГГЕ НЫ СККО ЕН ЕС ЧЕ ИЧ И ГГЕ ЕТТИ ЫИ НЕ ЕН РААССЫ Н НА В ОВ ДО ОД РО АР Л.А. Животовский Лев Анатольевич Животовский, доктор биологических наук, главный научный сотрудник Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН. Руководитель проекта 040448639. Первую публикацию статьи см.: Наука в России. 2004. №4. С.33—38. Если я чем-то на тебя не похож, я этим не оскорбляю тебя, а напротив, одобряю. А. де Сент-Экзюпери Генетические различия — это реальность Можно ли по образцу ДНК человека определить его этническую принадлежность? Сколь значительно этнические группы генетически отличаются друг от друга? Как эти различия эволюционно сформировались? Для ответа на эти вопросы сравнивали ДНК представителей разных народов мира. Выборка включала 1056 человек 52 этнических групп из Экваториальной, Южной и Северной Африки, Западной, Центральной и Восточной Азии, Европы, Океании, Центральной и Южной Америки. В нашем исследовании были выбраны 377 признаков ДНК (генетических локусов), не ассоциированных с приспособительными свойствами и внешними различиями. Это сделали для того, чтобы не связывать результаты анализа с признаками, которые используются при антропологическом описании. Выбранные локусы лишь «маркируют» индивидов (почему их нередко называют ДНК-маркерами). Кроме того, они представляют все 22 аутосомы (неполовые хромосомы) человека и отражают общий вклад мужской и женской линий в эволюцию популяций человека (в отличие от маркеров митохондриальной ДНК и Y-хромосомы, представляющих лишь малую часть генома и позволяющих исследовать отдельно женскую и мужскую линии). Задавали определенное число K (от 2 до 6) и подразделяли всю выборку на «ДНКгруппы» в соответствии с их сходством по выбранным 377 признакам, но без учета этнической принадлежности. Затем определяли, сколько в каждую из сформированных ДНК-групп попало индивидов той или иной этнической группы. При заданном числе K все признаки ДНК разбивали на K «характерных» совокупностей по степени их сходства, что как бы соответствовало «расовым» признакам. Потом для каждого индивида рассчитывали процент признаков, относящихся к той или иной расе. Результаты исследования оказались поразительными: по признакам ДНК индивиды фактически распределялись по группам соответственно их расовой принадлежности (рис.1). Так, при K = 2 в одну группу попали все представители негроидной (африканской, или черной) и европеоидной (евразийской, или белой) рас, а в другую — монголоидной (Восточная Азия и американские индейцы) и океанийской рас. При K = 3 первая группа разделилась на африканскую и евразийскую расы, вторая, монголоидная — осталась без изменений. При K = 4 из второй группы отделились американские индейцы, а при K = 5 — океанийская раса. Таким образом, взятые независимо от «расовых» внешних признаков (цвета кожи и пр.) 377 ДНК-маркеров позволили четко определить расовую принадлежность каждого из произвольно выбранных людей. Многие индивиды несли большинство признаков своей расы, но 1 НАУКИ О ЧЕЛОВЕКЕ И ОБЩЕСТВЕ Расы и гены: генетическое сходство и различие народов некоторые имели значительный процент признаков другой расы, а у нескольких индивидов было больше признаков другой расы, чем той, к которой они себя причисляли. Рис.1. Разбивка всех 1056 индивидов из 52 популяций на группы согласно их сходству друг с другом по 377 локусам ДНК. (По: Rosenberg et al. 2002.) Все 52 популяции отделены друг от друга вертикальной чертой, в пределах каждой отдельный индивид представлен вертикальной полосой с одной или несколькими цветами пропорционально тому, какая доля локусов отвечает соответствующей группе. Например, при K = 5 обе популяции из Океании, хотя они отчетливо отличаются от других групп, содержат индивидов, имеющих локусы, характерные для народов Восточной Азии и Западной Евразии, а в одной из популяций Экваториальной Африки (пигмеи племени биака) имеется индивид, скорее относящийся к группе популяций из Западной Евразии. Рис.2. Разбивка выборки из Европы, Ближнего Востока и Центральной/Южной Азии на группы по 377 локусам. (По: Rosenberg et al. 2002.) А что в пределах каждой расы? Выделяются ли по признакам ДНК более дробные этнические подразделения? В целом да, а в чем-то нет. Так, евразийская раса довольно хорошо делится на народы Европы, Ближнего Востока и Центральной/Южной Азии. Однако в их пределах выделение уже не столь четкое, особенно для народов Европы: в каждой этнической группе много индивидов, которых по признакам ДНК можно было бы отнести к другой группе (рис.2). В пределах Экваториальной и Южной Африки выделяются представители старейших на Земле племен охотников-собирателей: пигмеев (биака и мбути) и сан. Однако три банту-говорящих народа объединились в один кластер. Американские индейцы четко разбиваются на все пять из имевшихся в данном исследовании племен: пима и майя из Центральной 2 НАУКИ О ЧЕЛОВЕКЕ И ОБЩЕСТВЕ Расы и гены: генетическое сходство и различие народов Америки, колумбийцы с севера Южной Америки, суруи и каритиана из бассейна Амазонки. Два изученных народа Океании также хорошо отделяются один от другого (рис.3). Означают ли обнаруженные различия, что расы — это реальные, отличные друг от друга группы, которые зоолог мог бы отнести к разным видам или подвидам согласно зоологической номенклатуре? Нет! Чтобы убедиться в справедливости нашего ответа, оценим количественные различия между людьми по ДНК в пределах расы и сравним их с аналогичными различиями между всеми людьми без учета их этнической принадлежности. Рис.3. Разбивка выборки из Африки, Восточной Азии, Океании и Америки на группы по 377 локусам. (По: Rosenberg et al. 2002.) Действительно, люди могут в большей или меньшей степени отличаться друг от друга по изученным признакам ДНК. Например, два произвольно взятых индивида могут иметь по 10 разных и 367 одинаковых признаков, а другая пара может отличаться по 20 признакам и совпадать по 357. Средние различия между всеми индивидами в тотальной выборке вне зависимости от расовой принадлежности приняли за 100%. Когда оценили средние различия между индивидами в пределах каждой расы и отнесли их к этим 100%, то оказалось, что они составляют более 90%, т.е. на сугубо межрасовые различия приходится менее 10% всего генетического разнообразия между людьми. Значит, расы — просто большие популяции человека, а выявленное 10 процентное различие их друг от друга вполне обычно для популяций одного вида и наблюдается как у животных, так и у растений. Итак, возможность определять по ДНК-маркерам расы никак не означает значительного их расхождения по генетическим признакам. Расы оказались намного более схожи друг с другом, чем различны. И потому естественно задать вопрос: в какой степени один человек генетически отличается от другого и в то же время похож на него? Мы генетически уникальны Даже в одной семье нет абсолютно похожих людей: родственники могут иметь разный цвет волос, глаз, разные группы крови, быть более или менее смуглыми и др. Близнецы и те могут отличаться друг от друга вследствие мутаций. А раз многие признаки наследственны (т.е. передаются от родителей к детям), люди должны отличаться друг от друга и генетически. Исследования показывают, что генетические различия между всеми людьми затрагивают лишь тысячную часть, т.е. всего 0,1% всей ДНК (генома). Много это или мало? Проведем простые расчеты. ДНК человека содержит около 3 млрд. пар нуклеотидов, так что все люди на Земле различаются по 3 млн. нуклеотидных позиций. Скажем, если у кого-то в одной из позиций есть нуклеотид T, то у других в этой позиции может быть A, C или G. Таким образом, 3 000 000 теоретически число возможных типов ДНК — не менее 2 , что неизмеримо больше, чем 33 все население земного шара — около 2 . 3 НАУКИ О ЧЕЛОВЕКЕ И ОБЩЕСТВЕ Расы и гены: генетическое сходство и различие народов Итак, мы все генетически уникальны. Но только на тысячную часть ДНК, а схожи по 99,9% генома! На самом деле генетическое сходство между людьми еще выше — ведь большинство различий приходится на «молчащие» участки ДНК и не затрагивают функционально важные участки генома. Основные гены у всех идентичны. Рассмотрим, например, молекулу гемоглобина, играющую ключевую роль в транспорте кислорода из легких в клетки организма. Состав этой молекулы у всех людей абсолютно одинаков. Встречающиеся единичные отклонения всегда сопровождаются серьезной патологией, поскольку замена хотя бы одной аминокислоты изменяет конфигурацию гемоглобина, резко нарушая способность удерживать молекулу кислорода и снабжать им организм. Подобным образом все люди сходны по множеству других функционально важных генов. Таким образом, наследственную информацию человечества можно представить в виде айсберга, у которого наверху находится лишь тысячная часть генома, по которой люди генетически различаются между собой, причем большая ее часть генетически инертна: существующие различия по ним не затрагивают существенных биологических свойств. «Подводная» часть айсберга, занимающая 99.9%, представляет часть генома, которая абсолютно одинакова у всех людей на Земле. Часть биологического, генетического сходства идет к человечеству из глубин десятков и сотен миллионов лет. Сравним человека, скажем, с крокодилом. Конечно, мы очень отличаемся друг от друга по внешнему облику и составу ДНК, да и находимся мы на далеких ветвях филогенетического древа. Если же сопоставить человека с собакой, к которой мы гораздо ближе на эволюционной шкале, чем к крокодилу, то окажется, что и по ДНК мы больше схожи. А если сравнить человека с человекообразными обезьянами (орангутаном, гориллой и шимпанзе), то наше сходство по ДНК просто впечатляет. Исследования показали, что человек и шимпанзе в среднем отличаются друг от друга всего одним-двумя нуклеотидами из каждых ста, т.е. наше генетическое тождество составляет чуть ли не 98-99%. Однако наследственных различий в 12% оказывается достаточно, чтобы оказаться друг от друга далекими: мы отличаемся друг от друга внешне и репродуктивно несовместимы. Чело век и шимпанзе — это разные зоологические виды, разделенные, по меньшей мере, 5 млн. лет, прошедшими со времени отделения их эволюционных ветвей от общего предкового вида. Как же совместить вывод о том, что все люди на Земле генетически близки друг к другу, с бытующим представлением о значительном их различии? Сопоставим, например, представителей таких далеких народов, как аборигены Америки и европейцы. Да, внешне они разные, но не потому ли мы видим это, что с рождения живем среди людей и способны увидеть мельчайшие различия между ними? Ведь такая способность — это только дело опыта: Маугли лучше различал волков и других зверей джунглей, потому что он жил с ними, а не с людьми. Сумел бы прилетевший на Землю инопланетянин отличить нас друг от друга, или мы все показались бы ему на одно лицо? Ведь случайному посетителю зоопарка все шимпанзе кажутся одинаковыми, а специалисту — абсолютно разными. Как показывают «беспристрастные» генетические исследования, если сопоставить фактическое разнообразие ДНК у представителей самых разных народов, то окажется, что люди генетически отличны друг от друга гораздо меньше, чем шимпанзе в одном стаде. Так что гипотетический инопланетянин скорее бы научился отличать друг от друга особей шимпанзе, а лишь затем — людей. Глубочайшее генетическое сходство людей друг с другом — результат короткого эволюционного пути, пройденного человечеством: всего несколько сот тысяч лет. И тот же инопланетянин уже бы с трудом стал отличать нас от неандертальца, не вымри тот — ведь генеалогические ветви неандертальского и современного человека разошлись «каких-то» 500600 тыс. лет назад. Люди могут отличаться друг от друга сотнями тысяч и даже миллионами нуклеотидов, да еще по ряду признаков, которым мы склонны придавать чересчур большое значение (цвет 4 НАУКИ О ЧЕЛОВЕКЕ И ОБЩЕСТВЕ Расы и гены: генетическое сходство и различие народов кожи, форма головы и др.), но они настолько ничтожны в сравнении с нашим почти стопроцентным (99.9%) генетическим сходством! Антропологическая классификация народов А теперь выясним, соответствуют ли результаты исследования ДНК антропологической классификации. Люди, населяющие разные географические районы и страны, образуют этнические группы, отличающиеся между собой по внешнему облику, образу жизни, языку, нравам, обычаям и верованиям. Язык, обычаи, религия, как правило, едины для всех членов данной этнической группы. Однако они могут претерпевать коренные изменения буквально за одно поколение: после миг рации в другие страны взрослые вынуждены учить чужой язык, но для их детей или внуков он становится родным; отдельный человек и даже народы могут поменять веру. Культура (язык, вера, обычаи, поведение в обществе, способ существования) — это атмосфера народа, и ребенок, рождающийся в ней, перенимает культурные традиции от своих родителей и окружающих людей. Но люди отличаются друг от друга не только по культурологическим признакам, но еще и по наследственным, которые передаются от родителей к детям вне зависимости от того, чему их обучают, и что они видят вокруг себя. В отличие от признаков культуры, меняются они очень медленно, на протяжении многих сотен поколений. По наследственным внешним признакам больше всего непохожи друг на друга коренные жители разных континентов: по цвету кожи, волос и глаз; по форме тела, черепа или носа; по структуре волоса (прямые, волнистые или курчавые) и его длине и другим признакам. Географически разобщенные, «континентальные» группы человечества называют расами, а наследственные признаки, по которым они различаются, — расовыми. Большинство расовых признаков подвержено изменчивости, и каждый конкретный человек данной расы редко обладает всем набором расовых признаков. А, кроме того, расы изолированы друг от друга не абсолютно. Еще с первых шагов человечества различные племена смешивались между собой. Каждая из больших рас неоднородна и состоит из малых, со свойственными им особенностями. Например, относящиеся к монголоидам американские индейцы не имеют эпикантуса (нависшей складки верхнего века), а профиль лица схож с европеоидами; океанийцы хоть и темнокожи, но отличаются от чернокожих Африки: по длине волос, строению зубов, дерматоглифическим узорам они ближе к монголоидам; европеоидная раса состоит из нескольких антропологических типов. Каждая из больших и малых рас имеет много переходных групп. Выходит, подразделение человечества на большие и малые расы по антропологическим признакам (пигментации кожи, структуре волос, форме черепа и др.) поразительно соответствует описанным выше результатам его сортировки на группы по нейтральным признакам ДНК, т.е. не имеющим отношения ни к каким морфологическим или физиологическим особенностям организма. Как возникли расы Как объяснить, что результаты классификации по столь разным признакам, как состав ДНК и внешние морфологические особенности, дают столь схожие результаты? Как возникли современные расы человека и внутрирасовые этнические группы? Изучая разнообразие ДНК современных народов, можно оценить численность той прапопуляции, от которой, согласно гипотезе африканского происхождения, произошло все человечество. Как показывают генетические оценки, она была невелика: по нашим оценкам, т.е. по данным о 377 признаках ДНК, — порядка 2 тыс. человек. Это не значит, что тогда не было других популяций. Но существующее генетическое разнообразие всех людей на Земле произошло именно от этой небольшой группы — остальные не оставили генетических следов в ныне живущих народах. Сопос5 НАУКИ О ЧЕЛОВЕКЕ И ОБЩЕСТВЕ Расы и гены: генетическое сходство и различие народов тавляя ДНК-маркеры аборигенов Южной Африки, мы показали, что примерно 70—150 тыс. лет назад начались интенсивная дифференциация и сложные демографические процессы, сопровождающиеся возникновением разнообразных популяций уже в пределах всего континента. Затем, 50—100 тыс. лет назад, волны переселенцев стали выплескиваться за пределы Африки и растекаться по другим континентам. В течение десятков тысяч лет шли процессы миграций и адаптации человека к местным условиям. Допустим, группа людей пришла в Юго-Восточную Азию и осела там намного поколений. Потом часть двинулась дальше, образуя новую локальную популяцию (будущую этническую группу: племя, народность, нацию). Однако она имеет общую историю и общих предков с родительской группой, а потому по ДНК эти люди более сходны между собой, чем с жителя ми других континентов. Что же касается населения материков (будущих больших рас), то со времени отделения предков рас от общих прародителей в ряду поколений их ДНК стали отличаться друг от друга за счет появляющихся мутаций, а географическая изоляция способствовала накоплению генетических различий. Именно это мы и наблюдаем по нейтральным ДНК-маркерам. Если говорить о различиях рас по внешним признакам, то, скорее всего, они шли параллельно с усиливающимися изменениями в ДНК, эволюционно развились как результат адаптации к климатогеографическим условиям, типу питания и ландшафту своего географического региона; соответственно, независимо от народов других регионов складывались язык и культура. Но на формирование народов влияли не только процессы разделения популяций. Новые этносы могли образоваться при смешении групп разной этнической принадлежности. Массовые миграции, межрасовые браки и метисация могут за несколько поколений разрушить эволюционно сложившиеся генетические различия. Это говорит о том, что расы и внутрирасовые этнические группы — хоть и реальная, но не застывшая категория, не разделяющая людей по существенным, глубинным биологическим свойствам. Этническая, в том числе расовая принадлежность — понятие историческое, эволюционное. ДНК — это фатум? Бытуют две точки зрения на различия между этническими группами. Первая — индивиды и народы генетически сильно различаются и потому неравны. Вторая — наблюдаемые различия между людьми обусловлены не генетическими, а чисто внешними, средовыми причинами, в том числе социальными. Современные генетические исследования отвергают оба эти крайних представления. На самом деле генетические различия между расами и другими этническими группами существуют, но они не столь значительны, что бы свидетельствовать о биологическом неравенстве: они эволюционно воз никли и способны эволюционно изменяться. Условия жизни могут сильно повлиять на развитие организма, а несхожесть среды, в которой обитают этнические и расовые группы, способна при вести к заметным физическим различиям. Например, у аборигенов жарких пустынь высокий рост и тонкие икры. Их тело сложено так, чтобы находиться подальше от раскаленной земли. Пигмеи Африки, напротив, низкого роста. Под пологом леса, где они живут, жара сочетается с высокой влажностью, а при маленьком росте соотношение площади тела к объему более выгодно по теплоотдаче. Вот почему адаптивным в этих условиях среды оказался именно небольшой рост. Наследственные патологии в этнических группах также связаны с эволюционными процессами. Такие заболевания возникают в основном как «вредные» мутации — поломки функционально важных генов, которые передаются потомкам, если их носители доживают до репродуктивного возраста. Если определенная мутация не исчезает, она распространяется сначала среди близких популяций и лишь затем через миграции. Так благодаря случайным вредным мутациям, а также локальному отбору против них со временем формируются региональные различия по тем или иным наследственным патологиям. В результате появляются разли6 НАУКИ О ЧЕЛОВЕКЕ И ОБЩЕСТВЕ Расы и гены: генетическое сходство и различие народов чия в спектре наследственных болезней не только между расами, но и между популяциями в пределах расы. Конечно, распространенность того или иного наследственного заболевания может сдерживаться или, наоборот, усиливаться специфическими факторами среды обитания. Поскольку генетические различия между этническими группами статистически значимы, при решении практических задач, например для определения местоположения генов наследственных болезней на хромосомах, идентификации личности и др., необходимо учитывать популяционную специфичность в распространенности ДНК-маркеров. Но едва ли можно придавать слишком большое значение ДНК, когда мы говорим о различиях между людьми по уровню интеллекта, о генетической неизбежности асоциальных и криминальных наклонностей. В свое время ученые ввели показатель IQ — коэффициент интеллекта. Исследования на больших выборках, казалось бы, ясно демонстрировали, что у африканцев он ниже, чем у европейцев. Однако потом выяснилось, что у представителей Восточной Азии он даже выше, чем у белых. А затем стало ясно, что коэффициент IQ как показатель интеллектуального развития не объективен: его изобрели представители технической цивилизации, и так или иначе они подсознательно составляли вопросы «под себя»: предполагался багаж знаний и навыков, которые человек в определенной социальной среде начинает приобретать с первых лет своей жизни. А вот если бы, допустим, африканские охотники-собиратели составили свой IQ-тест, то они бы включили ту да вопросы, отражающие их понимание природы и жизни в ней. И по этому тесту многие из европейцев выглядели бы умственно неполноценными. Так мы выходим на другую важную тему — влияние среды, семьи, культуры. Ребенок смотрит на родителей, начинает им подражать. Родившийся в семье музыкантов заведомо имеет преимущество в музыкальном образовании — не потому, что он такой способный, а потому, что слышит музыку с рождения, у него быстрее развивается слух, а многочасовые занятия кажутся ему естественными. Едва ли трудолюбие записано в генах. Конечно, сверхвыдающиеся способности могут отражать редчайший набор уникальных генов, но реализуются они лишь в определенной среде, а сам этот набор «рассыпается» в следующем же поколении. Сейчас становится модным ссылаться на генетическую фатальность край них проявлений личности. Однако никаких доказательств тому нет, за исключением случаев, когда маргинальное поведение вызвано серьезными на следственными дефектами, затрагивающими сильные расстройства психики. Но это уже серьезное заболевание и его нужно лечить, а не ждать, когда чело век совершит преступление. При отсутствии серьезных дефектов, наследственных или приобретенных, напротив, имеется большое число фактов, подтверждающих ведущую роль восприятия, подражания и мотиваций в развитии личностных особенностей. Поэтому нет никаких оснований оправдывать генетикой криминальное поведение, агрессивность, неспособность работать и т.п. Ответственность за свое поведение у здорового человека цели ком лежит на нем самом. ЛИТЕРАТУРА 1 Zhivotovsky L.A., Rosenberg N.A., Feldman M.W. // American Journal of Human Genetics. 2003. V.72. P.1171—1186. 2 Rosenberg N.A., Pritchard J.K., Weber J.L., Cann H.M., Kidd K.K., Zhivotovsky L.A., Feldman M.W. // Science. 2002. V.298. P.23812385. 7