Тема: Биология и генетика пола

Б
Би
иоол
лоогги
ияя и
и ггееннеетти
иккаа ппоол
лаа
n Понятие «пол» и признаки полового диморфизма
o Механизмы определения пола
p Дифференцировка пола у человека
q Хромосомные болезни пола
r Соотношение полов, гипотеза М. Лайон
П
По
олл – совокупность морфологических, физиологических,
биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобных
1
c Признаки пола делят на 2 группы:
♦ Первичные половые признаки принимают непосредственное участие в процессах
воспроизведения (гаметогенез, осеменение, оплодотворение). Это наружные и
внутренние половые органы, они, в основном, сформированы к рождению.
♦ Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют привлечению особей обоих полов и образованию супружеских пар. Развиваются под воздействием
половых гормонов (у человека в 11-15 лет).
Это особенности скелета, подкожной жировой клетчатки, волосяного покрова, тембра
голоса, поведения.
2
Признаки, наследование которых зависит от пола:
I. Сцепленные с аутосомами:
1. Ограниченные полом – обусловлены генами, расположенными в аутосомах особей обоих полов, но проявляются только у одного (подагра).
2. Контролируемые полом – обусловлены генами, расположенными
в аутосомах особей обоих полов, но их экспрессивность у разных полов
разная (комолость и рогатость у крупного рогатого скота).
II. Сцепленные с половыми хромосомами:
Половые хромосомы имеют гомологичные участки (на-
В
следование генов, находящихся в них, не отличается от ауто-
С
сомного). Но в Х-хромосоме и Y-хромосоме есть и негомологичные участки.
1. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой – обусловле-
А
А
ны генами, расположенными в негомологичном участке Ххромосомы – (дальтонизм, гемофилия и др).
2. Голандрические признаки – обусловлены генами,
Х
Y
расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы
(ихтиоз, обволошенность средних фаланг пальцев рук и др.).
3
d Механизмы генотипического определения пола:
1. Хромосомная теория определения пола К. Корренса (1907).
Пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания
половых хромосом в гамете.
Пол, особи которого имеют одинаковые половые хромосомы и образуют 1 тип гамет, называется гомогаметным, а гетерогаметным называют
пол, особи которого имеют разные половые хромосомы и образуют 2 типа
гамет.
Млекопитающие,
дрозофила
P:
XX
G:
X
F1:
x
XY
X
XX
XY
Y
Клопы Protenor
P:
XX
G:
X
F1:
x
X0
X
XX
X0
0
Птицы, насекомые
P:
WZ
G: W
Z
F1:
WZ
x
ZZ
Z
ZZ
4
2. Балансовая теория определения пола - К. Бриджес (1922). Самцы
мух дрозофил имеют разные наборы половых хромосом: ХY и Х0. Пол дрозофилы не зависит от наличия Y хромосомы.
В эксперименте установлено, что мухи имеющие различные сочетания количества аутосом и Х-хромосом имеют разную степень проявления
признаков пола:
2Х : 2А (1,0) – нормальные самки;
1Х : 2А (0, 5) – нормальные самцы;
3Х : 2А (1, 5) – сверхсамки, гипертрофированы признаки женского
пола, бесплодны;
1Х : 3А (0, 33) – сверхсамцы, гипертрофированы признаки мужского
пола, бесплодны;
2Х : 3А (0, 67) – интерсексы, есть признаки обоих полов, бесплодны;
Пол у дрозофил определяется половым индексом – отношением (балансом) числа Х-хромосом и количества наборов аутосом. Чем больше Ххромосом, тем более выражены признаки женского пола; чем больше наборов
аутосом, тем резче проявляются признаки мужского пола.
5
Пол, как и любой другой признак организма, формируется на основе
генотипа под влиянием факторов окружающей среды:
1. Тестикулярная феминизация (синдром Мориса) – развитие организма человека по женскому типу при генотипе ХY. Это связано с мутацией
гена XTfm, отвечающего за синтез белка-рецептора, делающего клетки организма чувствительными к тестостерону.
2. Пол морского червя Bonellia viridis зависит от встречи личинки со
свободной самкой (развивается мужской пол); если личинка не найдет свободной самки, она сама превращается в самку.
3. Переопределение женского пола на мужской наблюдается у α самки при гибели самца в стае тихоокеанских рыбок Labroides dimidiatus.
4. Нарушение формирование признаков женского пола (интерсекс) у
одного из разнополых близнецов крупного рогатого скота, вследствие более раннего выделения мужских половых гормонов другим близнецом.
5. Кормление самцов мальков аквариумных рыбок пищей с добавкой
эстрогенов (опыты Ямамото), превращало их в самок, способных к размножению.
6
e Дифференцировка пола.
Генетический пол определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения (ХХ или ХY).
Гонадный пол (истинный). До 4-й недели эмбриогенеза под влиянием
Х-хромосомы происходит закладка бисексуальной половой железы. Отсутствие Х-хромосом – летальная мутация. Дифференцировка гонад происходит на 4-12-й неделе и зависит от второй половой хромосомы. Генеративными элементами зрелой гонады мужского пола являются семенные канальцы в семенниках (Y), а женского – фолликулы в яичниках (Х). Отсутствие
второй половой хромосомы приводит к недоразвитию половых желез.
Гаметный пол формируется на основе гонадного. В половых железах
происходит выработка сперматозоидов и яйцеклеток.
Гормональный пол – совокупность половых гормонов, вырабатываемых различными железами внутренней секреции. Гонадотропные гормоны гипофиза: фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормон.
Гормоны семенников – тестостерон, яичников – эстрадиол, эстрол и прогестерон. Гормоны определяют морфологический пол (строение половой
7
системы), способность организма к осеменению, оплодотворению, беременности и развитие вторичных половых признаков.
Морфологический пол. Дифференцировка канала предпочки (10-12
неделя) приводит у женщин к образованию яйцеводов, матки и верхней
части влагалища. У мужчин дифференцировка канала первичной почки
приводит к образованию семяпровода и семенных пузырьков. На 12-20 неделе беременности формируются наружные половые органы: мошонка и половой член у мужчин, половые губы и клитор у женщин.
Гражданский пол (промежуточная детерминанта) – на основании морфологического пола производится запись в паспорте.
В формировании пола у человека имеют значение не только физикальные детерминанты, но и социально-психологические факторы. С раннего возраста по-разному воспитываются мальчики и девочки (пол воспитания). На основе воспитания формируется половое самосознание и половая роль. Происходит выбор полового партнера: чаще всего выбирается
противоположный пол, иногда особь своего пола. Патология определения
пола: гермафродитизм, гомосексуализм, транссексуализм и трансвестизм.
8
Гермафродитизм (обоеполость).
Истинный гермафродит способен продуцировать мужские и женские
половые клетки (у человека не встречается, характерно для плоских червей).
При ложном гермафродитизме наблюдается несоответствие первичных и вторичных половых признаков. Ложные гермафродиты бесплодны.
У человека возможно гормональное или хирургическое лечение, после установления генетического пола.
Гомосексуализм – половое извращение, выбор полового партнера
своего пола.
Транссексуализм – стойкое несоответствие полового самосознания
человека его истинному генетическому и гонадному полу (ощущение принадлежности к другому полу).
Трансвестизм – половое извращение, при котором половое возбуждение и удовлетворение достигаются при переодевании в одежду или копировании других форм поведения противоположного пола.
9
fАномалии развития пола. При нарушении
митоза образуются гинандроморфы. Содержание
половых хромосом в клетках таких особей может
быть разное. У человека могут быть самые разные
случаи
мозаицизма:
ХХ/ХХХ,
ХY/ХХY,
Х0/ХХХ,
Х0/ХХY.
Аномалии развития пола возникают и при
нарушении мейоза. В норме у женщин образуются
яйцеклетки, содержащие Х-хромосому. При нерасG
хождении половых хромосом образуются гаметы:
Х
ХХ
0
Х
ХХ
ХХХ
Х0
У мужчин в норме образуется 2 типа сперматозои-
У
ХУ
ХХУ
У0
дов, содержащих или Х или Y хромосому. При на-
с двумя Х-хромосомами (ХХ) и без Х-хромосом (0).
рушении мейоза образуются гаметы: с двумя полоХУ
ХХУ
ХХХУ
ХУ*
0
Х0
ХХ*
00
выми хромосомами (ХY) и без них (0).
10
Возможные комбинации половых хромосом в зиготе:
• ХХ – нормальный женский организм.
• ХY – нормальный мужской организм.
• Y0 и 00 – зиготы нежизнеспособны.
• ХY*– нормальный мужской организм, но обе половые хромосомы
получены от отца. ХХ*– нормальный женский организм, но обе половые
хромосомы получены от матери.
• ХХХ – синдром трисомии Х. Частота встречаемости 1:800 - 1:1000.
Кариотип 47, ХХХ. Женщина с мужеподобным телосложением. Недоразвиты
первичные и вторичные половые признаки. Иногда наблюдается умственная
отсталость. Повышен риск шизофрении;
• ХХY, ХХХY – синдром Кляйнфельтера. Частота – 1:400 - 1:500. Кариотип 47,ХХУ; 48,ХХХУ. Фенотип мужской. Женоподобное телосложение. Высокий рост, длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен. Недоразвиты первичные и вторичные половые признаки,
бесплодие. Иногда эффективно раннее гормональное лечение.
11
• Х0 – синдром Шерешевского - Тернера.
Частота – 1:2000 - 1:3000. Кариотип 45, Х0. Фенотип женский. Рост 135-145 см, крыловидная кожная складка шеи, низко расположены уши, недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 25% случаев - пороки сердца и почек.
Интеллект не страдает. Бесплодие. Эффективно
раннее гормональное лечение.
Иногда
возможны
случаи
увеличения
числа Y-хромосом: ХYY, ХХYY. Больные имеют
признаки синдрома Кляйнфельтера и агрессивное поведение. Могут быть аномалии зубов и
костной системы. Половые железы развиты
нормально.
12
g Соотношение полов.
Первичное соотношение полов – в момент оплодотворения: на 100
женских зигот образуется 140-160 мужских.
Вторичное соотношение полов – (в момент рождения): на 100 девочек
приходится 103-105 мальчиков.
Третичное соотношение полов: к 20-ти годам на 100 девушек приходится
100 юношей, к 50-ти годам на 100 женщин - 85 мужчин, к 85 годам - на 100 женщин 50 мужчин.
Большую жизнестойкость женского организма определяют биологические,
эндокринные, поведенческие, социальные и другие факторы.
Барр и Бертрам (1949) обнаружили интенсивно окрашенную глыбку
хроматина в ядрах нервных клеток самок, которой не было в таких же клетках самцов. Они назвали его половым хроматином (тельцем Барра). Позже
было установлено, что тельце Барра – это одна из двух Х-хромосом, находящаяся в неактивном (инактивированном) состоянии и что количество телец Барра всегда на одно меньше, чем число Х-хромосом в кариотипе.
13
Эти данные позволили в 1962 г М. Лайон сформулировать гипотезу о
женском мозаицизме по половым хромосомам, объясняющую большую
жизнеспособность женского организма.
В начале эмбриогенеза у женских зародышей функционируют обе Ххромосомы. На 16-й день эмбриогенеза в каждой клетке женского организма идет инактивация одной Х-хромосомы с образованием глыбки полового
хроматина (примерно в ½ клеток активной остается материнская Ххромосома, а в других - отцовская).
В результате инактивации возни-
ХМХО
кает явление мозаицизма женского
Зигота
организма по половым хромосо-
Дробление
ХМХО
ХМХО
16-й день
О
Х
.
М
Х
.
О
Х
.
М
Х
.
мам: в 50% клеток остается активной Х-хромосома матери, а в остальных 50% клеток - Х-хромосома
отца. У мужчин инактивации Ххромосомы нет, но есть частичная
инактивация Y-хромосомы.
14
Материнская и отцовская Х-хромосомы имеют
аллельные гены (и доминантные, и рецессивные), которые детерминирует синтез разных вариантов белков-ферментов. У женского организма разнообразие
белков-ферментов, закодированных в Х-хромосоме
больше (вследствие мозаицизма), чем у мужского, что
расширяет приспособительные возможности женского
организма по сравнению с мужским.
15