Изменчивость и виды мутаций у человека

Министерство здравоохранения Московской области
Государственное бюджетное образовательное учреждение среднего
профессионального образования Московской области
«Наро-Фоминское медицинское училище (техникум)»
Преподаватель: Сизова Валентина Владимировна
Практическое занятие №7
Тема: Изменчивость и виды мутаций у человека
МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА
для студентов
Дисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Специальность:060501 «Сестринское дело», базовый уровень
Наро-Фоминск
2012 г.
1
Рассмотрена на заседании ЦМК
общепрофессиональных дисциплин
«___» ___________ 2012 г.
Председатель:
___________ /Котовский В.М./
Утверждаю
«___»____________ 2012 г.
Заместитель директора
по учебно-воспитательной работе
____________ /Сизова В.В./
2
ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ СВОЙСТВА ЖИВЫХ ОРГАНИЗМОВ
Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и
функциональную преемственность между поколениями
Изменчивость – это способность живых организмов в период онтогенеза
утрачивать старые признаки и свойства и приобретать новые под влиянием
факторов среды. Различают два типа изменчивости: модификационную
(фенотипическую) и мутационную (генотипическую).
ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Модификационной
изменчивостью называют
изменение фенотипа под
действием факторов
внешней среды, которое
происходит без изменения
генотипа.
Характеристики:
1. обратимый характер
2. адекватный характер
3. приспособительный,
4 массовость
5. модификации не
наследуются
Комбинативная
- результат кроссинговера
и обмена генов, которые
имелись у родителей
Мутационная
изменчивость –
изменение генетического
материала под влиянием
факторов внешней среды.
Мутационную теория:
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в
поколение.
3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг
среднего типа, они проявляются качественными изменениями.
4. Мутации не направлены – мутировать может любой локус, вызывая
изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в
любом направлении.
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
6. Мутации индивидуальны, т.е. возникают у отдельных особей.
Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых
произошли мутации, – мутантами, а факторы среды, вызывающие появление
мутаций, – мутагенами.
Существуют несколько классификаций мутаций.
3
Классификаций мутаций по месту их возникновения
Классификаций мутаций по адаптивному значению
Классификаций мутаций по характеру проявления мутации
Классификаций мутаций по характеру проявления
Классификаций мутаций по характеру изменения генотипа
4
5
Делеция (del)
Инверсии (inv)
a - нормальная хромосома,
b - парацентрическая инверсия,
c - перицентрическая инверсия.
Дупликации (add)
Транслокация (trans)
Хромосома 20
производная
хромосомы 20
производная
хромосомы 4
Хромосома 4
Реципрокная транслокация 4 и 20
хромосом человека
6
Рисунок. Четыре важных хромосомных мутации. Буквы означают в этом случае
видимые в световой микроскоп фрагменты хромосом, которые могут быть
перестроены. Подобные механизмы можно наблюдать и в генах, и в генетических
фрагментах. Особо важным для эволюции считается генная дупликация (удвоение),
которая даже через световой микроскоп различима как изменения
последовательности генов в хромосомах.
Геномные мутации – это изменение числа хромосом в клетках организма.
Полиплоидuя – это увеличение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному.
При полиплоидии возникают триплоидные (3п), тетраплоидные (4п), гексаплоидные
(6п), октаплоидные (8п) И т.д. клетки.
Гетероплоидия (анеуплоидию) – некратное геному увеличение или уменьшение
числа хромосом на одну (реже две и более), вследствие нерасхождения какой-либо
пары гомологичных хромосом в мейозе.
2n+1 (трисомия)
2n-1 (моносомия)
2n-х (полисомия)
7
Анализ сложных случаев хромосомных патологий
Программы ВидеоТесТ-Карио 3.1 и ВидеоТесТ-Карио 3.0 (По материалам Мартынкевич И.С., НИИ трансфузиологии,
г. Санкт-Петербург).
В метафазной пластине
обнаружены комплексные
нарушения кариотипа: add5(q36),
del6(q21), del7(q31),
множественные маркеры и
численные нарушения кариотипа.
Комплексные нарушения
кариотипа, наиболее часто
встречались: +7, -5, -21, add 5
(q36), del 6 (q21), del 7 (q31),
множественные маркеры,
дицентрики и двойные
микросегменты. Кариотип
представленной пластинки: 46,
Х0, -4, +7, +14, -21, -Х, +М1, add 5
(q36), del 6 (q21), del 7 (q31).
В исследованной метафазе
обнаружены комплексные
нарушения кариотипа, в том
числе аберрации хромосомного
типа - дицентрик DC (8;10) (q24;
р15). Обнаруженные нарушения
носят вторичный характер.
Кариотип:46, ХХ, -2, add 4 (p 16), 8, +10, +12, -14, -15, -20, -22, DC
(8;10) (q 24; р 15), +М1,+ М2,+
М3,+ М4 [20].
8
Генные, или точковые мутации – результат изменения нуклеотидной
последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена вследствие вставки,
выпадения или замены нуклеотидов. Это наиболее распространенный вид мутаций и
важнейший источник наследственной изменчивости организмов.
Рисунок.
Точечная
мутация
изменяет
последовательность нуклеотидов в ДНК ч,
соответственно, в и-РНК (здесь показано, что в иРНК имеете основания тимина стоит основание
урацил). Это может привести, как в данном
примере, к изменению последовательности
аминокислот протеина и к возможному изменению
его функции. Благодаря обмену основания
цитозина на гуанин этот триплет не кодирует
более аминокислоту треонин, а кодирует аргинин.
lle обозначает аминокислоту изолецин, Tyr аминокислоту тирозин. Накоплением подобных
точечных
мутации
объясняется
в
общеупотребительной
теории
эволюции
большинство эволюционных процессов.
Задачи:
1. Определить тип хромосомной аберрации (установит соответствие). В результате
воздействия биологического мутагена последовательность генов в хромосоме
изменилась
1.1 с ABCDEFGH на ABCEFGH.
1.2. с ABCDEFGH и MNOPQR на ABPQR и MNOCDEFGH.
1.3. с ABCDEFGH на ABCFEDGH.
1.4. с ABCDEFGH на ABCBCDEFGH.
А) делеция
Б) инверсия
В) дупликация
Г) транслокация
2. В результате изучения кариотипа клетки больного была сделана следующая
запись – 46,ХУ,trans(3p-,8p+). Определите тип мутации и дайте характеристику.
3. Изучение кариотипа больного дало следующие данные: 46,ХХ,18+, 15-.
Определите тип мутации и дайте характеристику
4. В результате изучения кариотипа клетки больного была сделана следующая
запись – 46,ХХ,del(5p-). Определите тип мутации и дайте характеристику.
5. Изучение кариотипа больного дало следующие данные: 47,ХУ,18+. Определите
тип мутации и дайте характеристику
6. Сделайте расшифровку кариотипов больных людей: 1) 47, XY,+2; 2) 46,XX,1p+;
3) 46,XY,14q-;
4) 47,XX,+14,add 2(p12);
5) 46,XX,del 1 (q21);
6) 46,XY,trans(2;5)(q21+;q3-); 7) 46,XX,inv(18q).
9
Cерповидноклеточная анемия
заболевание человека, вызываемое заменой нуклеотида в одном из генов,
ответственных за синтез гемоглобина. Это ведет к изменению молекулярной
структуры белка гемоглобина. При этом эритроциты теряют способность к
транспорту кислорода и вместо округлой приобретают серповидную форму.
Развивается острая анемия.
Нормальный гемоглобин (HbA)
состоит из цепи аминокислот:
вал-гис-лей-тре-про-гли-гли-лиз.
Аномальный гемоглобин (HbS),
вызывающий тяжелое заболевание
– серповидноклеточную анемию,
состоит из цепи аминокислот:
вал-гис-лей-тре-про-вал-гли-лиз.
Глицину соответствуют ГГУ ГГЦ ГГА ГГГ
Валину соответствуют ГУУ ГУЦ ГУА ГУГ
т.е. мутации подвергся 2-ой нуклеотид: гуанин заменился на уроцил
Инфекции как фактор отбора
Cерповидноклеточная анемия – это смертельная болезнь крови. Ею болеют гомозиготы
по мутации в гене гемоглобина. Распространена эта болезнь в тропическом поясе.
Оказалось, что эта мутация выгодна для гетерозигот, потому что от анемии они не
умирают, зато малярийный плазмодий в их эритроцитах размножается гораздо хуже.
Это открытие было сделано, когда американские солдаты в середине 20-го века находились в
Корее. То, что в этой зоне распространена малярия, - хорошо известный факт. Это очень тяжелая
болезнь, и чтобы защитить солдат от этой болезни, им давали противомалярийные лекарства. Эти
препараты ингибируют развитие плазмодиев. Многих солдат эти лекарства спасли, но некоторые
солдаты умерли непосредственно от самого лекарства. Причем умерли только либо
афроамериканцы, либо те солдаты, которые происходили из Италии или Испании. Когда провели
расследование этого случая, выяснилось, что они как раз были носителями этих мутаций, которые
защищали их предков от малярии, а у них стала причиной смерти от противомалярийных
препаратов. Частота мутаций, защищающих от малярии, достигает 20% в тех регионах, где люди
более всего страдают от этой инфекции, и быстро снижается по мере удаления от тропической
зоны.
10
Закон гомологических рядов в наследственной
изменчивости
виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения,
характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная,
какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно
предвидеть нахождение аналогичных форм у других видов
Генетические исследования помогают восстановить историю
народов и историю появления вида Homo sapiens в целом.
Генетические различия на уровне ДНК между людьми составляют в среднем 1
нуклеотид из 1000 (то есть 0.1%), между человеком и шимпанзе - 1 нуклеотид из 100
(т.е. 1%). По размеру генома человек и высшие приматы не отличаются друг от
друга, но отличаются по количеству хромосом - у человека на одну пару меньше (у
человека 23 пары хромосом, т.е. всего 46, а у шимпанзе 48 хромосом). В процессе
эволюции у предков человека две разных хромосомы приматов объединились в
одну.
Сейчас используют другой способ датировки времени расхождения человека и
остальных приматов. Для этого подсчитывают количество мутаций, накопившихся в
одних и тех же генах в каждой из ветвей за время их раздельной эволюции.
Скорость накопления этих мутаций более менее известна. Скорость накопления
мутаций устанавливают по числу различий в ДНК тех видов, для которых известны
палеонтологические датировки расхождения видов по костным останкам. Время
расхождения человека с шимпанзе по разным оценкам варьирует от 5,4 до 7 млн. лет
назад.
11
Обнаружены различия между человеком и другими животными по генам
обонятельных рецепторов. У человека многие гены обонятельных рецепторов
инактивированы. Сам фрагмент ДНК присутствует, но в нем появляются мутации,
которые инактивируют этот ген. Всего в геноме млекопитающих около 1000
последовательностей, соответствующих генам обонятельных рецепторов. Из них у
мыши 20% псевдогенов, у шимпанзе и макаки инактивирована треть (28-26%), а у
человека – более половины (54%) являются псевдогенами.
Когда говорят об отличие человека от обезьяны, то в первую очередь
выделяют развитие умственных способностей и способность к речи. Найден ген,
связанный со способностью говорить. Этот ген выявили, изучая семью с
наследственными нарушением речи: неспособностью научиться строить фразы в
соответствии
с
правилами
грамматики,
сочетавшейся
с
легкой степенью
задержки
умственного
развития.
Оказалось, что
ген
очень
консервативен.
Среди всех приматов только у орангутана имелась одна аминокислотная замена, и одна замена у
мыши. На слайде у каждой линии видны две цифры, первая показывает число аминокислотных
этот
12
замен, вторая – число так называемых молчащих (синонимических) нуклеотидных замен, чаще
всего это замены в третьей позиции кодона, не влияющей на кодируемую аминокислоту. Видно,
что молчащие замены накапливаются во всех линиях, то есть мутации в данном локусе не
запрещены, если они не ведут к аминокислотным заменам. Это не значит, что не появлялись
мутации в белок-кодирующей части, они скорее всего появлялись, но были отсеяны отбором,
поэтому мы не можем их зафиксировать. В нижней части рисунка схематично изображена
аминокислотная последовательность белка, отмечены места, где произошли две аминокислотные
замены человека, которые, видимо, повлияли на функциональные особенности белка FOXP2.
Генетическое разнообразие современного человечества
Антропологи подразделяют людей на три большие расы: негроиды, европеоиды и
монголоиды. Представители этих рас отличаются цветом кожи, формой тела, разрезом
глаз и т.д. Но на самом деле четкие различия между разными людьми, относящимся к
разным расам, имеются только если мы возьмем географически отдаленные группы.
Y-хромосоме не с чем рекомбинировать, поэтому она, в отличие от рекомбинирующих
аутосом, передается из поколения в поколение от отца к сыну неизменной. Изменения
происходят в ней только за счет новых мутаций. То же и с мтДНК.
Генетическая карта мтДНК показана на рисунке. У человека ее размер составляет 16 500
нуклеотидов.
Из-за того, что система репарации в митохондриях работает не так, как в ядре, скорость
накопления мутаций в мтДНК в 10 раз больше, чем в ядерной.
13
Все генетические корни человека уходят в Африку, численность предковой группы человека была
100 тыс. человек, затем был период резкого падения численности в 10 раз, как раз это время
генетики считают временем схождения разных линий – датой точки коалесценции (так
называемое время прохождение через “бутылочное горлышко”). Генетики считают, что именно в
это время появился вид Homo sapiens. У антропологов дата появления человека – 2 млн. лет назад.
Если более крупно и подробно нарисовать это дерево мтДНК всего человечества, то получится
такая картинка:
14
Адаптация к геоклиматическим факторам
Наиболее известный признак, связанный с адаптацией к климату – цвет кожи. Там, где
ультрафиолет наиболее интенсивен – там самая темная коже у людей. В северных
широтах кожа у людей самая светлая, если бы это было не так, у детей был бы рахит, так
как темная кожа защищает от ультрафиолета, под действием которого вырабатывается
витамин Д. Витамин Д необходим для усвоения кальция. Интенсивность кожной
пигментации связана с накоплением пигмента меланина, которое контролируется белком
мелонокартиновым рецептором. Ген, кодирующий данный белок, исследован у разных
народов, и было показано, что накопление мутаций, ведущих к ослаблению пигментации,
происходило у жителей Азии и Европы. Интересен тот факт, что хотя у народов Африки
самое высокое генетическое разнообразие, но по этому гену мутации там отсутствуют,
так как светлая кожа там неадаптивна. На рисунке показано широтное распределение
кожной пигментации.
Рост и форма тела также являются адаптацией к климатическим условиям. На севере
выгоднее всего быть низкого роста, с более короткими конечностями, так как будут
наименьшие потери тепла через кожу, на юге – наоборот, худым и высоким, чтобы
больше терять тепло.
15
Адаптация к особенностям питания и типу хозяйства
Есть ген, связанный со способностью пить молоко. Все млекопитающие кормят
своих детенышей молоком, и чтобы расщеплять молочный сахар лактозу в кишечнике
детеныша вырабатывается фермент лактаза. И у всех нормальных млекопитающих по
окончании периода грудного вскармливания лактаза перестает синтезироваться, потому
что в дикой природе им молоко больше никто не даст.
Так же было и у людей, пока у них не появилось молочное животноводство. С его
появлением, стало выгодно пить молоко и взрослым, так как оно является ценным
пищевым ресурсом. Но дело в том, что если взрослый человек, у которого лактаза не
синтезируется, пьет молоко, ему становится очень плохо, у него вздувается живот и начинается
понос. Это происходит, потому, что сахар, нерасщепленный лактазой в кишечнике,
перерабатывается бактериями, которые на него бурно набрасываются и расщепляют его с
выделением водорода. В норме синтез лактазы прекращается примерно в пять лет. Но у
европейцев распространилась мутация, которая препятствует отключению фермента в
пятилетнем возрасте. Эта мутация найдена, она находится в регуляторном участке гена
лактазы. У 90% взрослого населения датчан синтез лактазы продолжается. У китайцев
только 2% взрослого населения способны усваивать молоко, но они все равно его не
пьют, в их культуре это не принято, они молоко за еду для взрослых не считают. Среди
русских 30-40% взрослых не могут пить молоко. Есть корреляция с широтой частоты
этой мутации – на севере молоко важнее как источник кальция, так как там меньше
интенсивность ультрафиолетового излучения.
16
Есть мутации, защищающие от вируса иммунодефицита. Есть люди, у которых этот
рецептор отсутствует. Называется этот рецептор – хемокиновый рецептор ССR5.
Найдена мутация в кодирующем его гене, делеция 32 нуклеотидов, (мутантный аллель
называется CCR5delta32) которая прерывает синтез белка.
Частота этой мутации (делеции в гене ССR5) у русских – 15%. Несложно подсчитать, что
1% русских гомозиготен по этой мутации и устойчив к заражению СПИДом половым
путем. Но, тем не менее, никто никаких экспериментов подобного рода на них не ставит,
потому что защита не абсолютная, и при инъекционном заражении никакие мутации не
помогут. На рисунке представлена карта частоты делеции CCR5delta32 на территории
Евразии. Предполагается, что в прошлом какая-то свирепствовавшая в Европе мутация
провела отбор по этой мутации.
17
Генетическая детерминация химических зависимостей
Сейчас установлено, что в развитие как химических, так и поведенческих зависимостей
вклад наследственности составляет 40-60%. Вклад наследственности определяется по
близнецовым исследованиям. Если монозиготные близнецы по данному признаку больше
похожи друг на друга, чем дизиготные, значит, наследственность работает. Когда
признаки совпадают, близнецов называют конкордантными по данному признаку. Ниже
показаны результаты таких исследований на примере зависимости от кокаина. Уровень
конкордантности монозиготных близнецов при злоупотреблении кокаином достоверно
выше, чем дизиготных. Вывод – развитие злоупотребления кокаином зависит от генов, не
только от среды.
Домашнее задание:
Тема следующего занятия «Хромосомные и генные заболевания.»
Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений
сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012 стр.
170-199
Материалы лекции 7 и 8.
Самостоятельная работа по теме, включая теоретическое
Законспектировать:
Раздел "Врожденные пороки развития", «Хромосомные синдромы» с.197-198
Раздел "Моногенные заболевания", «Многофакторные заболевания» с.198-199
Контрольные вопросы с.199-201 п.1-10
Составить таблицу:
18
Хромосомные болезни
Сравнительная характеристика хромосомных заболеваний
Заболевание
кариотип
Частота
встречаемости
Основные симптомы
Синдром
ШерешевскогоТернера
синдром
Клайнфельтера
Синдром
Дауна
синдром Патау
синдром Эдвардса
Синдром кошачьего
крика
Генные болезни
Сравнительная характеристика генных заболеваний
Заболевание
причина
Тип
наследования
Продолжительность
жизни
Основные симптомы
синдром Марфана
болезнь
Реклингхаузена
Синдром
Холт-Орама
Муковисцидоз
Фенилкетонурия
Адреногенитальный
синдром
Галактоземия
Миодистрофия
Дюшена
Синдром
Мартина-Белл
19
Тесты для контроля исходного уровня знаний.
Тестирование по теме «Изменчивость и генетический полиморфизм популяции
Homo Sapiens»
Выберите правильный ответ
1. Свойство родительских организмов передавать свои признаки и особенности
развития потомству называют:
A. Изменчивостью;
Б. Наследственностью;
В. Приспособленностью;
Г. Выживаемостью.
2. Наследственность – это свойство организмов:
А. Взаимодействовать со средой обитания;
Б. Реагировать на изменение окружающей среды;
В. Передавать свои признаки и особенности развития потомству;
Г. Приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.
3. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:
А) только клиническими симптомами
Б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях
В) только на определенных этапах обмена веществ
Г) только на клеточном уровне
4. Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:
А) перенос участка одной хромосомы на другую
Б) изменение структуры ДНК
В) взаимодействие генетических и средовых факторов
Г) мутации генов
Д) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
5. Модификационная изменчивость связана с изменением:
А) Генотипа
Б) Генофонда
В) фенотипа
6. Изменения, происходящие в генах под влиянием факторов внешней или
внутренней среды – это:
А) мутации
Б) модификации
В) комбинации
7. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:
А) генные
Б) геномные
В) хромосомные
20
8. Моносомик – это организм с набором хромосом:
А) 2n - 1;
Б) 2n + 1;
В) 2n +2;
Г) 2n - 2;
9. Трисомик – это организм с набором хромосом:
А) 2n - 1;
Б) 2n + 1;
В) 2n + 2;
Г) 2n - 2.
10. Гомозиготными организмами называются такие, которые:
А) несут в себе только доминантный, либо только рецессивный ген;
Б) образуют только один сорт гамет;
В) при скрещивании с себе подобными не дают расщепления;
Г) верны все ответы.
11. Гетерозиготными организмами называют такие, которые:
А) образуют несколько типов гамет;
Б) при скрещивании с себе подобными не дают расщепления;
В) несут в себе только доминантный ген;
Г) ни один ответ не верен.
12 Полиплоидия возникает в результате:
А) генных мутаций;
Б) геномных мутаций;
В) соматических мутаций;
Г) модификационной изменчивости.
13. Хромосомные мутации – это изменение:
А) в структуре хромосом;
Б) числа хромосом в клетках организма;
В) нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК;
Г) верны все ответы.
14. Причиной спонтанного мутагенеза является:
А) ошибки в ходе репликации ДНК;
Б) воздействие ионизирующего излучения;
В) действие химических мутагенов;
Г) верны все ответы.
15. К факторам, вызывающим индуцированный мутагенез относятся:
А) рентгеновские лучи;
Б) азотистая кислота;
В) гамма-лучи;
Г) верны все ответы.
21
16. Модификации:
А) носят обратимый характер
Б) носят адаптивный характер
В) не наследуются
Г) все ответы верны
17. При дупликации происходит:
А) удвоение участка хромосомы
Б) перемещение участка на негомологичную хромосому
В) выпадение участка хромосомы
Г) поворот участка хромосомы на 180o
18. При транслокации происходит:
А) удвоение участка хромосомы
Б) перемещение участка на негомологичную хромосому
В) выпадение участка хромосомы
Г) поворот участка хромосомы на 180o
19. При делеции происходит:
А) удвоение участка хромосомы
Б) перемещение участка на негомологичную хромосому
В) выпадение участка хромосомы
Г) поворот участка хромосомы на 180o
20. При инверсии происходит:
А) удвоение участка хромосомы
Б) перемещение участка на негомологичную хромосому
В) выпадение участка хромосомы
Г) поворот участка хромосомы на 180o
21. По месту возникновения мутации разделяют на
А) генеративные и соматические
Б) полезные, вредные, нейтральные
В) геномные, хромосомные, генные
Г) спонтанные и индуцированные
22. По характеру изменения генотипа мутации разделяют на
А) генеративные и соматические
Б) полезные, вредные, нейтральные
В) геномные, хромосомные, генные
Г) спонтанные и индуцированные
23. По адаптивному значению мутации разделяют на
А) генеративные и соматические
Б) полезные, вредные, нейтральные
В) геномные, хромосомные, генные
Г) спонтанные и индуцированные
22
24. Случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые
хромосомы, их части и отдельные гены называются
А) модификация
Б) мутация
В) репликация
Г) транскрипция
25. Мутации в соматических клетках
А) передаются по наследству
Б) не наследуются
В) вызывают модификации
Г) носят приспособительный характер
26. Некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом на одну (реже
две и более), вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в
мейозе
А) полиплоидия
Б) гаплоидия
В) гетероплоидия
27. Мутации, которые приводят к изменению первичной структуры
соответствующего протеина, называются
А) геномные
Б) хромосомные
В) генные
28. Факторы среды, вызывающие появление мутаций
А) мутанты
Б) мутагены
В) мутации
29. Закон гомологических рядов позволяет
А) предвидеть нахождение аналогичных форм изменчивости
Б) определить тип наследования признака
В) определить распространенность признака
30. Процесс восстановления ДНК после точечной мутации называется
А) репликация
Б) репарация
В) транскрипция
Г) трансляция
23
Задачи:
1. В результате воздействия биологического мутагена последовательность генов в
хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ABCEFGH.
Тип хромосомной аберрации:
А) делеция
Б) инверсия
В) дупликация
Г) транслокация
2. В результате воздействия химического мутагена последовательность генов в
хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ABCBCDEFGH.
Тип хромосомной аберрации:
А) делеция
Б) инверсия
В) дупликация
Г) транслокация
3. Под действием ультрафиолетовых лучей изменилась последовательность генов в
длинном плече хромосомы группы А с ABCDEFGH и на длинном плече хромосомы
группы С с MNOPQR на ABPQR и MNOCDEFGH.
Тип хромосомной аберрации:
А) делеция
Б) инверсия
В) дупликация
Г) транслокация
4. В геноме организма, в результате действия токсинов паразитических червей,
произошла хромосомная перестройка между генами, находившимися в коротком и
длинном плечах хромосомы. Последовательность генов изменилась с ABCDEFGH
на ABCFEDGH.
Тип хромосомной аберрации:
А) делеция
Б) инверсия
В) дупликация
Г) транслокация
5. В результате изучения кариотипа клетки больного была сделана следующая
запись – 46,ХУ,trans(3p-,8p+). Определите тип мутации и дайте характеристику.
6. Изучение кариотипа больного дало следующие данные: 47,ХХХ,18+, 15-.
Определите тип мутации и дайте характеристику
7. Дайте характеристику мутации, записанной в виде 47,ХУ,21+,trans(21+15+).
Какому синдрому соответствует данный кариотип?
Ответы
1Б, 2В, 3Б, 4Б, 5В, 6А, 7Б, 8А, 9Б, 10Г, 11А, 12Б, 13А, 14А, 15Г, 16Г, 17А, 18Б,
19В, 20Г, 21А, 22В, 23Б, 25Б, 26В, 27В, 28Б, 29А, 30Б
24