Хромосомные болезни Задача 9.2. У здоровых родителей

Хромосомные болезни
Задача 9.2. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Эдвардса. Напишите
кариотип ребенка и укажите к какому типу мутаций относится это нарушение.
Задача 9.3. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Патау. Написать кариотип
ребенка и указать, к какому типу мутаций относиться это нарушение.
Задача 9.4. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера.
Написать кариотип этого ребенка, указать к какому типу мутаций относится это нарушение.
Задача 9.5. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна. Написать кариотип
этого ребенка, указать к какому типу мутаций относится это нарушение.
Задача 9.6. У мужчины, страдающего болезнью Клайнфельтера, в хромосомном наборе 3
половые хромосомы - ХХУ. Какие нарушения в мейозе могут привести к подобной болезни?
Сколько Х- хроматина обнаруживается в соматических клетках данного больного?
Задача 9.7. Женщина инфантильного сложения направлена в медико-генетическую
консультацию по поводу бесплодия. При цитологическом обследовании соскоба слизистой рта
половой хроматин не обнаружен. Какое заболевание можно у данной женщины? Какой метод
генетики человека нужно использовать для уточнения диагноза? Напишите хромосомный
набор данной женщины?
Задача 9.15. Сколько Х-хромосом имеется в хромосомном наборе женщины, если в клетках
слизистой ротовой полости у нее обнаружено по 2 тельца Барра? Напишите хромосомный
набор этой женщины.
Задача 9.9. У фенотипически здоровых родителей трое здоровых детей (старшему 1 2 лет). У
четвертого ребенка клинически диагностирован синдром Клайнфельтера. Кариотипы отца и
матери нормальные. Какой метод генетики человека нужно использовать для уточнения
диагноза ребенка? Объясните рождения в данной семье ребенка с синдромом Клайнфельтера.
Какова вероятность повторного рождения ребенка с такой же патологией?
Задача 9.10. У женщины при кариотопическом анализе в культуре фибробластов обнаружено,
что часть клеток имеет нормальное количество хромосом, а другая содержит дополнительную
Х-хромосому. Как называется такое явление? Напишите хромосомный набор данной
женщины. Укажите основной механизм обнаружения нарушений в наследственном аппарате.
Как называется такой вид мутаций? Сколько телец Барра обнаруживается в клетках,
содержащих дополнительную X-хромосому?
I