ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ

ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Закономерности наследования признаков, установленные
Г.Менделем. Гибридологический метод исследования наследственности. Аллельные гены и их локализация. Множественный аллелизм.
1-й закон Менделя - закон доминирования. Неполное доминирование.
2-й закон Менделя - закон расщепления. Закон чистоты гамет и его
цитологическое обоснование. Анализирующие скрещивание.
3-й
закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков (дигибридное и полигибридное скрещивание). Сцепленное наследование.
Закон Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности.
Нарушения сцепления генов в результате кроссинговера. Генетика пола.
Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как система взаимодействующих генов. Методы генетических исследований.
Одним из наиболее характерных признаков живой материи является
способность к воспроизведению себе подобных: у мыши рождается
мышь, у овса - овес и т.п. Какой компонент клетки служит источником и
хранителем наследственной информации вы уже знаете. (Какой?)
Вы можете ответить на этот вопрос, основываясь на знаниях
предыдущих тем. Источником и хранителем наследственной информации
в клетке являются хромосомы, состоящие главным образом из белка и
ДНК. Видовая специфичность разных организмов определяется последовательностью сочетаний нуклеотидов в молекулах ДНК.
Человечество с незапамятных времен пыталось обнаружить существование закономерностей в передаче наследственных признаков от родителей потомкам. Современное учение о генах показывает, что наследственность - это характерное для всего живого свойство в основе которого
лежит комплекс молекул со строго специфичным действием.
Следует различать понятия "наследственность" и "наследование".
Наследственность - материальная и функциональная преемственность
между поколениями, а наследование - это характер передачи материальных носителей признаков (генов) от родителей к потомству, т.е. из поколения к поколению передаются не признаки, а гены, контролирующие их
развитие.
Первые шаги в познании законов наследственности сделал чешский
монах Г.Мендель (1865), который показал, что признаки организмов определяются отдельными - дискретными наследственными факторами (как
мы теперь говорим - генами). Но в свое время работы Менделя не получили признания и распространения. Вторично законы были переоткрыты в
1900 году послужили толчком к бурному развитию науки генетики.
С точки зрения современных представлений общую форму структуры наследственности можно представить в виде следующей схемы:
КЛЕТКА -> ЯДРО -> ХРОМОСОМЫ -> ДНК -> ГЕН -> ПРИЗНАК
Как же удалось Г.Менделю, не владеющему современными нам
знаниями, открыть законы наследственности, достоверность которых подтверждается с позиций современной цитологии и молекулярной генетики. Главным образом благодаря тому, что он разработал и использовал
ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД. Суть его заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному
или нескольким признакам. В основу гибридологичекого метода
Г.Менделя положены следующие приемы и объекты:
1) анализ наследования проводился по отдельным ярко выраженным признакам;
2) изучение характера передачи признаков потомкам первого и последующих поколений;
3) количественный учет распределения наследуемых признаков у
особей в гибридных поколениях (статистика);
4) в качестве объекта исследований был выбран горох - растение, у
которого возможно и естественное самоопыление и искусственное перекрестное опыление.
Благодаря длительному самоопылению сорта гороха по определенным признакам не дают изменений, т.е. они являются "чистыми" по этим
признакам.
СКРЕЩИВАНИЕ ОСОБЕЙ, ОТЛИЧАЮЩИХСЯ ДРУГ ОТ
ДРУГА
ПО
ОДНОМУ
АЛЬТЕРНАТИВНОМУ
(ВЗАИМОИСКЛЮЧАЮЩЕМУ)
ПРИЗНАКУ,
НАЗЫВАЕТСЯ
МОНОГИБРИДНЫМ.
Для своих опытов Г.Мендель выбрал два сорта гороха, отличающихся друг от друга по одному признаку - окраске семян. Семена одного сорта были желтые, семена другого зеленые. Используя искусственное перекрестное опыление, он получил гибриды первого поколения. Анализ показал, что семена всех гибридов первого поколения имеют желтую окраску. То есть у гибридов первого поколения проявляется признак только одного из родителей, а другой признак не проявляется, но и не исчезает
бесследно, а проявляется у гибридов второго поколения. В опытах, где
скрещивающиеся сорта отличались по другим парам признаков, были
получены такие же результаты - единообразие гибридов первого поколения и доминирования одного
признака
над другим. ПРИ
СКРЕЩИВАНИИ ДВУХ СОРТОВ ГОРОХА, ОТЛИЧАЮЩИХСЯ ПО
ДВУМ
АЛЬТЕРНАТИВНЫМ
ПРИЗНАКАМ,
В
ПЕРВОМ
ПОКОЛЕНИИ
ГИБРИДОВ
НАБЛЮДАЕТСЯ
ПРОЯВЛЕНИЕ
ТОЛЬКО ОДНОГО ПРИЗНАКА - ЭТА ЗАКОНОМЕРНОСТЬ
ПОЛУЧИЛА НАЗВАНИЕ ПРАВИЛО ЕДИНООБРАЗИЯ ПЕРВОГО
ПОКОЛЕНИЯ ИЛИ ПЕРВЫЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ.
Для объяснения наблюдаемых явлений Г.Мендель выдвинул гипотезу ЧИСТОТЫ ГАМЕТ, сделав предположение: любой признак формируется под влиянием материального фактора (гена). Каждая особь содержит
два гена, определяющих развитие признака, причем один из этих генов
особь получает от материнского организма, а другой от отцовского. Эти
гены называются АЛЛЕЛЬНЫМИ. Аллельные гены занимают одинаковое положение в гомологичных хромосомах и участвуют в одних и тех же
процессах, но могут различаться по своим действиям (проявлениям). Гипотеза чистоты гамет получила свое цитологическое подтверждение после
открытия мейоза.
Вспомните, в первом делении мейоза происходит образование клеток, несущих гаплоидный набор хромосом. Эти клетки содержат одну
хромосому из пары гомологичных. Следовательно, созревающая затем
гамета несет только один из аллельных генов. При оплодотворении происходит слияние двух гаплоидных гамет, образование диплоидной зиготы, образованию пар аллельных генов.
Процесс образования гаплоидных гамет и восстановление диплоидности при оплодотворении обязательно происходит в каждом поколении
организмов, размножающихся половым путем.
До сих пор при гибридологическом анализе используются символы
введенные Г.Менделем. Ген, определяющий проявление доминантного
признака обозначается заглавной буквой (А,B,C...); рецессивного - малой
буквой (а,b,c...), гибриды - латинской буквой F с цифрами, соответствующими номеру поколения 1,2,3... При написании схемы скрещивания на
первое место принято ставить женский пол, обозначаемый символом
(зеркало Венеры); на второе место - мужской пол (щит и копье Марса).
Родители - латинская P, знак умножить (x) - скрещивание.
На схеме, представленной ниже, показан процесс и результаты
скрещивания гороха с желтой и зеленой окраской семян. Видно, что при
любом сочетании гамет гибриды имеют одинаковый генотип сумму всех
генов организма) и фенотип (совокупность внутренних и внешних
свойств организма), а отсюда и единообразие гибридов первого поколе-
ния.
Генотип
Фенотип
Гаметы
P
Генотип
Фенотип
F1
АА
желтые
А
А
Аа
желтые
аа
зеленые
а
а
x
Аа
желтые
Аа
желтые
Аа
желтые
Г.Мендель не ограничил свои опыты получением только гибридов
первого поколения. Из гибридных семян (по генотипу они Аа) Мендель
вырастил растения, которые в результате самоопыления произвели семена
второго поколения (F2). Получив более 8 тыс. семян он обнаружил, что 3/4
из них имеют желтую окраску, а 1/4 - зеленую, т.е. соотношение числа потомков с доминантными признаками к числу потомков с рецессивными
признаками оказалось равным 3:1.
Сходные результаты дали многочисленные опыты по гибридологическому анализу других пар признаков.
РАСЩЕПЛЕНИЕ ПО ФЕНОТИПИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ ВО
ВТОРОМ ГИБРИДНОМ ПОКОЛЕНИИ В СООТНОШЕНИИ 3:1
БЫЛО НАЗВАНО ВТОРЫМ ЗАКОНОМ МЕНДЕЛЯ - ЗАКОНОМ
РАСЩЕПЛЕНИЯ.
Результаты моногибридного скрещивания представлены на схеме:
Генотип
Гаметы
Генотип
По генотипу
По фенотипу
Аа
P(F1)
А
F2
Аа
x
а
А
АА
1
Аа
Аа
2
3
а
аа
1
1
Из схемы видно, что фенотипически сходные особи (АА,Аа) отличаются набором наследственных задатков. Анализируя природу закономерного расщепления гибридов (Аа), Мендель предположил, что гибриды
(Аа) дают два сорта гамет: с аллельным геном (А) и аллельным геном (а).
В
ДАЛЬНЕЙШЕМ
ОРГАНИЗМЫ,
ИМЕЮЩИЕ
ДВА
ОДИНАКОВЫХ АЛЛЕЛЯ (АА) ИЛИ (аа), СТАЛИ НАЗЫВАТЬ
ГОМОЗИГОТНЫМИ. Гомозиготные особи образуют гаметы только одного сорта: (А) или (а). ОСОБИ, ИМЕЮЩИЕ ДВА РАЗНЫХ
АЛЛЕЛЬНЫХ
ГЕНА
(Аа),
СТАЛИ
НАЗЫВАТЬ
ГЕТЕРОЗИГОТНЫМИ. Гетерозиготные организмы образуют гаметы
двух сортов, несущие или гены (А) или гены (а).
При скрещивании двух гетерозиготных организмов возникает четыре типа зигот (АА+Аа+Аа+аа), а отсюда происходит расщепление по
фенотипу 3:1, так как все особи, имеющие в своем генотипе доминантный
аллель (А), будут иметь желтую окраску семян, а гомозиготные особи, обладающие рецессивным аллелем (а), будут с зелеными семенами.
Это предположение Г.Менделя целиком подтвердилось, когда было изучено наследование хромосом, являющихся физическими носителями
генов.
Важно иметь в виду ВЕРОЯТНОСТНЫЙ характер закона расщепления: чем больше численность потомства, тем ближе фактические данные соответствуют теоретическим расчетам.
При решении задач по генетике необходимо использовать следующие правила: при записи фенотипов и генотипов в первую очередь необходимо записывать те данные, которые вытекают из условия задачи. Так
при выяснении генотипа организма мы всегда можем записать один ген,
который отвечает за проявляющийся признак. Всегда внимательно следите за сочетанием гамет при написании фенотипов и генотипов следующих поколений, при этом можно потерять ряд вариантов или написать
лишние.
Приведенные выше примеры основаны на явлении ПОЛНОГО
ДОМИНИРОВАНИЯ. Однако в природе существует и НЕПОЛНОЕ
ДОМИНИРОВАНИЕ.
У гибридов первого поколения оба аллельных гена, обуславливающих альтернативные признаки, обладают одинаковой силой. Классическим примером служит растение ночная красавица, разные сорта которой
имеют белую и красную окраску. При моногибридном скрещивании все
гибриды имют розовую окраску лепестков. При дальнейшем моногибридном скрещивании во втором поколении происходит расщепление:
1(красный) : 2(розовый) : 1(белый).
То есть при неполном доминировании гетерозиготные особи по
проявлению признака занимают промежуточное положение. Мы по проявлению признака можем сказать какая это особь (гетерозиготная или
гомозиготная).
Еще необходимо иметь в виду, соотношение гена и признака в природе очень сложно. Оказывается может существовать несколько аллелей
одного и того же гена. В таких случаях говорят о множественных аллелях.
В реальной жизни организмы отличаются друг от друга по целому
ряду признаков. При этом число признаков у любой особи превышает число хромосом. Следовательно, каждая хромосома несет значительное
число генов. Как же будет происходить наследование при скрещивании
организмов, отличающихся по двум и более признакам?
Для начала рассмотрим так называемое дигибридное скрещивание,
в котором наблюдается наследование двух пар аллельных генов.
В опытах по дигибридному скрещиванию Г.Мендель две линии
гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: растения с желтыми и гладкими семенами и растения с зелеными и морщинистыми семенами. Известно, что первое растение несет оба доминантных признака, а второе - оба рецессивных.
В первом поколении (F1) все гибридные растения имели желтые и
гладкие семена. Следовательно, здесь наблюдается закон единообразия
гибридов первого поколения.
Схема скрещивания будет следующей:
Генотип
Гаметы
P
Генотип
Фенотип
F1
ААВВ
АВ
x
аавв
ав
АаВв
желтые, гладкие
При скрещивании гибридов во втором поколении происходит расщепление в соотношении 9 желтых, гладких:3 желтых, морщинистых:
3зеленых, гладких : 1 зеленая, морщинистая.
Механизм образования данных фенотипов хорошо показан при
помощи решетки Пенета (см. учебник)
Данная картина наблюдается только в том случае, когда наследование каждой пары аллельных генов происходит независимо от другой пары. Эта закономерность известна как 3-й закон Менделя или ЗАКОН
НЕЗАВИСИМОГО РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПРИЗНАКОВ.
Но третий закон Менделя справедлив только для генов, расположенных в разных парах гомологичных хромосом. Т.е. эти гены не являются
сцепленными. ГЕНЫ, РАСПОЛОЖЕННЫЕ В ОДНОЙ ХРОМОСОМЕ,
НАЗЫВАЮТСЯ СЦЕПЛЕННЫМИ, А ХРОМОСОМА СО ВСЕМИ
РАСПОЛОЖЕННЫМИ В НЕЙ ГЕНАМИ - ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ.
Сцепленные гены не подчиняются законам Менделя, они наследуются
совместно (как один признак).
Действительно, у особи (АВ), имеющей два гена А и В в одной хромосоме и аллельные гены (ав) в гомологичной хромосоме, могут образовывать только два сорта гамет (АВ) и (ав) в равных количествах. Американский ученый Т.Морган установил, что кроме ожидаемых гамет могут
возникать и другие - (Ав) и (аВ) с новыми комбинациями генов. Это
нарушение сцепления генов происходит благодаря КРОССИНГОВЕРУ
- перекресту хромосом и обмену между гомологичными участками во время мейоза. Процент перекреста хромосом зависит от расстояния между
генами в группе сцепления, чем дальше друг от друга располагаются гены на хромосоме, тем чаще разделяются они во время мейоза. С практической точки зрения изучение явления сцепления и перекреста позволяет
ученым построить генетические карты, на которых обозначен порядок
расположения генов в хромосомах.
БИОЛОГИЧЕСКИЙ СМЫСЛ КРОССИНГОВЕРА В ТОМ, ЧТО
В РЕЗУЛЬТАТЕ ОБМЕНА УЧАСТКАМИ МЕЖДУ НЕКОТОРЫМИ
ГОМОЛОГИЧНЫМИ
ХРОМОСОМАМИ
ВОЗНИКАЮТ
КАЧЕСТВЕННО НОВЫЕ ХРОМОСОМЫ, А СЛЕДОВАТЕЛЬНО, И
БОЛЬШЕЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ПОТОМСТВА.
Далее необходимо хорошо усвоить сущность ХРОМОСОМНОЙ
ТЕОРИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ:
1. Наследственность обладает дискретной, корпускулярной природой.
2. Из поколения в поколение передаются не признаки, а гены контролирующие их проявление. Гены представляют собой участки молекул
ДНК, способных к редупликации и оказывающих влияние на процессы
обмена веществ, функционирование и развитие особей.
3. Проявление каждого признака у особи контролируется двумя аллельными генами; гены сосуществуют, не сливаясь, не смешиваясь не разбавляясь.
4. Передача генов следующему поколению не зависит от того, осуществил ли ген свое действие или контролируемый им признак оказался
подавленным.
5. Ген - единица наследственности, способная с самовоспроизведению и локализованная в хромосомах. Гены в хромосомах расположенны
линейно и образуют одну группу сцепления.
6. Хромосомы сохраняют структурную и генетическую индивидуальность в течении жизни особи.
7. В мейозе гомологичные хромосомы попарно соединяются, а затем расходятся, попадая в разные гаметы. Следовательно, в каждую гамету
попадает только один ген из аллельной пары, причем гаметы с доминантным или рецессивным геном данной аллели обладают одинаковой
жизнеспособностью и образуются в равном количестве.
8. Встреча и слияние гамет при оплодотворении носит случайный
характер и не зависят от генов, которые они несут.
9. В возникающих из зиготы соматических клетках набор хромосом
состоит из двух гомологичных групп: одной - материнского происхождения (яйцеклетка), другой - отцовского (сперматозоид).
10.Каждая хромосома играет специфическую роль в развитии особи.
Интересен вопрос, почему одни дети рождаются мальчиками, а другие - девочками и почему соотношение полов у большинства организмов
примерно равно, т.е. расщепление по признаку пола происходит в соотношении 1:1.
Оказалось, что принадлежность к мужскому или женскому полу
определяется специфической парой так называемых ПОЛОВЫХ хромосом.
Женская половая хромосома условно названа X-хромосомой, а
мужская - Y. Так как каждая хромосома во взрослом организме представлена дважды, то наряду с АУТОСОМАМИ (хромосомами, одинаковыми для обоих полов) в клетках женского организма имеется две Xхромосомы, в клетках мужского организма - XY. У большинства видов
женский пол является ГОМОГАМЕТНЫМ, и следовательно, все яйцеклетки имеют гаплоидный набор аутосом и одну X-хромосому. Мужской
пол является ГЕТЕРОГАМЕТНЫМ, т.е. при образовании сперматозоидов одна половина из них наряду с гаплоидным набором аутосом будет
иметь X-хромосому, а другая половина Y-хромосому.При оплодотворении встреча яйцеклетки с тем или иным сперматозоидом случайна, следовательно соотношение полов 1:1.
генотип
гаметы
генотип
фенотип
P
F1
соотношение полов
x
XX
X
XY
X
Y
XX
жен.
XY
муж.
1
1
:
Если гены, ответственные за формирование признака, расположены
в аутосомах, наследование осуществляется независимо от пола родителей.
Однако совсем другие закономерности возникают, если исследуемый ген
расположен в одной из половых хромосом. В ряде случаев знание этих закономерностей очень важно, так очень тяжелое наследственное заболевание гемофилия (несвертываемость крови) обусловлена рецессивным
геном, локализованным в X-хромосоме. Кроме этого в половых хромосомах находятся гены определяющие цветовое зрение.
В приведенном выше материале один ген контролирует один признак. Однако в ряде случаев один и тот же ген может влиять на формирование нескольких признаков организма. Ген, определяющий рыжий цвет
волос у человека, обуславливает более светлый оттенок кожи и появление
веснушек.
В то же время многие гены действуют совместно, иначе говоря взаимодействуют при формировании признака. (см.учебник)
Знакомство с материалом этой темы позволяет понять, что взаимоотношения гена и признака очень сложны: с одной стороны, при изучении фенотипа особи мы выделяем лишь ту часть действия гена, проявление которого доступно наблюдению, с другой стороны на фенотипическое проявление признака влияет целый комплекс генов. Сочетание генов
в организме обуславливает многообразие индивидуальных отличий особей одного вида. ГЕНОТИП ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ СИСТЕМУ
ВЗАИМОДЕЙСТВУЮЩИХ ГЕНОВ.
Вопросы и задания для самоконтроля
1. Расскажите о сущности гибридологического метода. Что лежит в его
основе?
2. Что такое моногибридное скрещивание?
3. Что такое доминантный признак?
4. Что такое рецессивный признак?
5. Напишите схему, поясняющую 1-й закон Менделя.
6. В чем биологическая сущность гипотезы чистоты гамет?
7. Что такое аллельные гены?
8. Сформулируйте и поясните 2-й закон Менделя.
9. Дайте определение: гомозиготный и гетерозиготный организмы.
10. Перечислите основные положения хромосомной теории наследственности.
11. Что такое неполное доминирование.
12. Сформулируйте 3-й закон Менделя.
13. Какие данные свидетельствуют о расположении генов в хромосомах?
14. Что такое группа сцепления?
15. Чем отличается сцепленное наследование от независимого наследования?
16. В чем биологическая роль кроссинговера?
17. Генотип - это система взаимодействующих генов. Докажите это.